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产前诊断答案

【篇一：产前筛查和产前诊断题库】

>单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（）

a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父

母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（）

a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中

胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）

a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次?

a 一

b 二

c 三

d 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学

咨询，由（）

决定是否实施产前诊断技术？

a 医生

b 孕妇

c 医院

d 计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由

（）名以上经

资格认定的执业医师签发?

a 1

b 2 c3d4

1

7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从

事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪

的，依法追究刑事责任

a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动

b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动

c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动

d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？

a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日

c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日

9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）

a 唐氏综合征

b 18- 三体综合征

c 开放性神经管缺陷

d 13- 三体综合

征

10. 中孕期通常指（）

a 15 周～20+6 周

b 13 周～20+6 周

c 10 周～13+6 周

d 16 周～

22+6 周

11. 中孕期筛查时限通常指（）

a 15 周～20+6 周

b 13 周～20+6 周

c 10 周～13+6 周

d 16 周～

22+6 周

12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群

体中发现某些有

（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿

b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿

2

c 先天性缺陷和痴呆儿

d 先天性缺陷和无脑儿

13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血

清人绒毛膜促性腺激素、

a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷

b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷

c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷

d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷

14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（）

a 血清甲胎蛋白

b 血清人绒毛膜促性腺激素

c 非结合雌三醇

d 孕妇的年龄

15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家

属产前筛查的性

质。

a 自主选择、平等自愿

b 知情选择、孕妇自愿

c 权利义务一致原则

d 平等互利，信守约定

16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位

所采用的产前筛查技

术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

a 筛查效率

b 阳性率

c 检出率

d 假阴性率

17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报

医务处备案。

a 所在机构当地卫生局

b 所在机构当地政府

c 所在机构当地妇女联合会

d 在机构医学伦理委员会

18. 医疗机构只对（）做产前筛查。

a 已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

3

b 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

c 拒绝签署知情同意书的孕妇

d 所有孕妇

19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）

a 出生日期（），末次月经日期（）

b 出生日期（），末次月经日期（）

c 出生日期（），末次月经日期（）

d 出生日期（），末次月经日期（）

a 1ml ～2ml

b 2ml ～3ml

c 3ml ～4ml

d 4ml ～5ml

21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于

室温下（）约

（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h 使其凝集。

a 0～0.5h

b 0.5h ～1h

c 0.5h ～2h

d 0.5h ～3h

22. 血清标本运输过程中应保持（）

a -20 ℃

b 0 ～4℃

c 4℃～8℃

d 常温

23. 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（）a

3d b 5dc 7dd 10d

24. 血清标本-20℃以下保存不应超过（）

a 20d

b 1 个月

c 2 个月

d 3 个月

25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测

a 半定量检测系统

b 定量检测系统

c 定性检测系统

d 半定量半定

性检测系统

4

26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）

27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）

a 1/n

b %

c 高风险

d 低风险

28. 唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值

a 1/230

b 1/250

c 1/270

d 1/300

2

9. 18- 果可采用（阳性切割值 a 1/400b 1/350 c 1/300 d 1/270 3

0. 开放管缺陷宜以母血清（阳性切割值 a afp ≥ 0.～5 1.0mom b afp ≥ 1.0～1.5mom c afp ≥ 1.5～2.0mom d afp ≥ 2.0～2.5mom 3告需（）以上相后发。其中， 审具备 （ ）验或业a 三个b 两个，副高级 c 一个d 两个，高级 32. 果的料，单、知情、 录保 存（ ）以上，定的除外。 a 2 年 b 5 年 c 10 年 d 15 年 33. 保后（ ）以上，保存于 -70℃，以 。 a 1 年 b 2 年 c 3 年 d 5 年 34.异系数 代验的精密度（ ） a 批内 c v %3%

c v %5

% b

批

内

c

v

%

【篇续医学题答案 (正确 )】 l a s s =t x t > 查疑胎儿异常进行（ a ） 断 b 保健 c .保健 d.胎儿保健 行合间是（ d ） a.7-10 周 b.8-12

周 c.12-14 周 d.17-20 周 3. 下提示性疾病：（ d ） a.

孕早期病毒感染

b.孕期接触过有毒物质

c. 孕期服用过导致胎儿畸形的药物

d.羊水穿刺细胞核型分析显示染色体异常

4. 下面哪项检查是世界各地最常用且安全可靠产前诊断的取采方法（a）

a.羊膜腔穿刺术

b.胎儿镜

c. 绒毛取材术

d.脐学穿刺术

5. 绒毛取材术用于dna 分析取绒毛量大约（ b ）

a.10mg

b.5mg

c.3-5mg

d.20mg

6. 妊娠期发现哪种情形者，不应提出终止妊娠的医学意见？（d）

a.胎儿患有严重遗传性疾病

b.胎儿有严重缺陷

c. 因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕

妇健康

d.胎位不正

7. 产前诊断一般不包括(d)

a.观察胎儿外形

b.染色体核型分析

c. 检测基因

d.记数胎动

8. 医学技术鉴定实行回避制度,下列哪一类关系可不回避(d )

a.父母

b.岳父母

c. 兄妹

d.同学

9. 下列哪种情况需做产前诊断：（c）

a.初产妇年龄33 岁

b.配偶年龄33 岁

c. 初产妇年龄36 岁

d.配偶年龄36 岁

10. 下列哪一种情况应作产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析（d）

a.生育过无脑儿

b.生育过血友病患儿

c. 父母双方为地贫杂合子

d.生育过先天愚型儿

【篇三：下列哪项不属于产前诊断的检测手段( )】

紧扣教材和考试说明，从考生熟悉的基础知识入手，多角度、多层

次地考查了学生的数学理性思维能力及对数学本质的理解能力，立

足基础，先易后难，难易适中，强调应用，不偏不怪，达到了“考基础、考能力、考素质”的目标。试卷所涉及的知识内容都在考试大纲

的范围内，几乎覆盖了高中所学知识的全部重要内容，体现了“重点知识重点考查”的原则。

1．回归教材，注重基础

试卷遵循了考查基础知识为主体的原则，尤其是考试说明中的大部

分知识点均有涉及，其中应用题与抗战胜利70 周年为背景，把爱国

主义教育渗透到试题当中，使学生感受到了数学的育才价值，所有

这些题目的设计都回归教材和中学教学实际，操作性强。

2．适当设置题目难度与区分度

选择题第12 题和填空题第16 题以及解答题的第21 题，都是综合

性问题，难度较大，学生不仅要有较强的分析问题和解决问题的能

力，以及扎实深厚的数学基本功，而且还要掌握必须的数学思想与

方法，否则在有限的时间内，很难完成。

3．布局合理，考查全面，着重数学方法和数学思想的考察

在选择题，填空题，解答题和三选一问题中，试卷均对高中数学中

的重点内容进行了反复考查。包括函数，三角函数，数列、立体几

何、概率统计、解析几何、导数等几大版块问题。这些问题都是以

知识为载体，立意于能力，让数学思想方法和数学思维方式贯穿于

整个试题的解答过程之中。

《产前诊断技术管理办法》

《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

产前诊断

产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 一.产前诊断疾病的种类 1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形 二产前诊断适应征 1. 孕妇年龄达35 岁或以上； 2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ； 8. 夫妇一方有致畸物质接触史； 9. 疑为宫内感染的胎儿。 三为什么产前诊断要从妊娠早期开始? 进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因： 1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。 2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。 3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重

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产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”， 能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同，CMA 技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ，aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果，而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV，而SNP array 除了能够检出CNV 外，还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy，UPD) 和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片，可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年，国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上，发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%，比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此，ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来，CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更 高的分辨率和敏感性，且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果，不少学者认为，CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前，在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下几类临床应用情况： 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC) 的遗传学检测。 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中，CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广，积累的例数也不多，但却显现出一些问题的存在，主要表现在： 1．在部分开展应用的医疗机构，对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

医院母婴保健考试试题及答案精选版

医院母婴保健考试试题 及答案 文件管理序列号：[K8UY-K9IO69-O6M243-OL889-F88688]

医院母婴保健法知识考试试题 姓名：科室：分数： 一、单选题:每一道考试题下面有A、B、C、D四个备选答案请从中选择一个最佳答案（每题2分） 1、《中华人民共和国母婴保健法》从何时正式实施( ) A．1994年10月27日B．1995年1月1日 C．1995年6月1日 D．1995年10月27日 2、下面哪点是《中华人民共和国母婴保健法》立法的目的( ) A．保障母亲和婴儿的健康B．控制人口数量 C．提高出生人口质量 D．加强妇幼卫生管理? 3、根据《母婴保健法》规定,下面哪项不正确( ) A．除医学上确有需要外,严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定? B．医师根据《母婴保健法》提出医学意见,当事人必须无条件执行? C．医师依法施行终止妊娠手术或者结扎手术需经当事人同意并签署意见? D．有产妇死亡及新生儿出生缺陷情况应向卫生行政部门报告? 4、对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断的结果有异议的,应在______日内向所在地母婴保健医学技术鉴定委员会申请医学技术鉴定( ) A．12? B．13 C．15 D．16 5、有关母婴保健医学技术鉴定,哪项是错的( ) A．公民和医疗保健机构均可以申请母婴保健医学技术鉴定? B．母婴保健医学技术鉴定结果不具备法律效力? C．对产前诊断结果有异议也可以申请鉴定? D．县以上地方政府可以设立母婴保健医学技术鉴定组织? 6、《出生医学证明》可以作为:( ) A．出生人口血亲关系证明 B、出生人口申报户籍的依据 C．国籍证明文件 D、依法获得保健服务的凭据? 7、《母婴保健法》规定孕产期保健不包括下列哪项内容( ) A．母婴保健指导B、儿童预防接种C．胎儿保健D、孕产妇保健? 8、从事医学技术鉴定的人员,必需具有临床经验和______以上专业技术职务( ) A．执业医师? B．主治医师 C．副主任医师 D．主任医师

(整理)产前诊断.

1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。 2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形 4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX 5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。 6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征， 7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。 8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。 9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。 10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。 11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。 12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。 13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。 14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。 15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。 16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。 17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。 18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。 19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。 20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100% 22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100% 23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。 24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。 25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。 26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。 27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。 28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。 29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。 30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y 32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。 33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。 34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。 35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。 36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。 37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。 38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者

孕产妇试题答案

基本公共卫生服务规范测试题 （孕产妇健康管理部分） 一、判断题（50题） 1、孕产期保健是指各级各类医疗保健机构为准备妊娠至产后42天的妇女及胎、婴儿提供全程系列的医疗保健服务。（O ） 2、孕产妇保健的服务对象为辖区内居住的准备妊娠夫妇。（X） 3、对怀孕的妇女（包括流动人口）要求在孕12周前建立孕产期保健册。（O ） 4、在妊娠各期均应当对孕产妇进行危险因素筛查，发现高危孕产妇及时纳入高危孕产妇管理系统。（O ） 5、孕产妇健康管理服务规范是指：妇女从怀孕到产后42天的保健服务。（O ） 6、开展孕产妇健康管理的乡镇卫生院和社区卫生服务中心应当具备服务所需的基本设备和条件。（O ） 7、乡镇卫生院、社区卫生服务中心为正常产妇及异常产妇做产后健康检查。（X ）

8、孕产期保健应当以保障婴儿安全为目的，遵循保健与临床相结合的工作方针。（X ） 9、地市级以上地方人民政府卫生行政部门负责本辖区的孕产期保健工作管理。（X） 10、县级以上医疗保健机构应当根据本机构的服务能力和范围，开展危重症孕产妇的抢救工作。（O ） 11、开展孕产妇自我监护方法、促进自然分娩、人工喂养以及孕期并发症、合并症防治指导。（X ） 12、从事孕产妇健康管理服务工作的人员可以未取得执业资格，只需接受过孕产妇保健专业技术培训，按照国家孕产妇保健有关规范要求，进行孕产妇全程追踪与管理工作。（X ） 13、卫生部负责全国孕产期保健工作的监督管理。（O ） 14、各级卫生行政部门制订辖区内孕产期保健工作规范实施细则，并负责组织实施。（O） 15、各级妇幼保健机构自行制订本辖区孕产期保健工作相关规章。（X ） 16、妇幼保健机构受卫生行政部门委托，应当定期组织专家对辖区孕产期保健工作进行质量检查，提出改进建议。（O ） 17、严格执行孕产妇死亡和围产儿死亡评审制度，无需提供死亡孕产妇和围产儿的相关资料。（X ）

产前诊断中心可行性报告

竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经

结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，

产前诊断考试试题及答案 广西

一、单项选择题 1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。 A:乡 B：县 C :地市 D: 省 2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。 A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等 4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（） A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位 5. 下列哪种简式表示环状染色体（） A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31） 6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（） A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY 7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（） A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22 8 根据Denver体制，X染色体列入（） A : A组 B : B组 C : C组 D : D组 9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构 上基本相同，称为（） A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。 A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带 C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带 11. 染色体的端粒区为（） A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质 12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （） A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型 13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（） A:减数第一次分裂染色体不分离 B:减数第二次分裂染色体不分离 C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精 14. 引起染色体断裂的因素可能导致（） A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体 15. 人类染色体不包括（） A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体 16. 临床上最常见的染色体数目异常是（） A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体 17. 下列哪种属于染色体结构畸变（） A.13-三体综合症 B.18-三体综合症 C.21-三体综合征 D.5p-综合症 18. Turner综合症的核型为（） A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（） A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 20. 染色体病的普遍特点是（） A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征 1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法 规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。 A:乡 B:县 C:地方 D: 省 2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技 术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛 查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。 A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年 4.下列哪种属于染色体结构畸变（） A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体（） A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq） C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31) 6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（） A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示 为（） A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2 8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（） A: C组 B: D组 C: E组 D:F组 9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的 图称（） A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型 10. 染色质和染色体是（） A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现 11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（） A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带 C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带 12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（） A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体 13.罗伯逊易位发生的原因是（） A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。 C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 D:一条染色体节断插入另一条染色体。 14. 染色体结构畸形的基础是（） A:染色体断裂 B:染色体复制 C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换 15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。 A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期 16. 四倍体的形成可能是（） A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（） A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为（） A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A: 13号 B: 18号 C：21号 D:22号 20：染色体病的普遍特点是（） A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征 B: 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 C: 先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征

河南省产前诊断技术管理实施细则

河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括：单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由取得省级资格认定的医务人员在

经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批；对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定；对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作；组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划，结合当地医疗卫生资源实际情况，统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构，按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理，落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构，每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？

A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定 16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技 术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。 A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率 17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。 A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C所在机构当地妇女联合会 D 在机构 医学伦理委员会

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

医院母婴保健考试试题及答案

妇幼保健院母婴保健法知识考试试题 姓名：科室：分数： 一、单选题:每一道考试题下面有A、B、C、D四个备选答案请从中选择一个最佳答案（每题2分） 1、《中华人民共和国母婴保健法》从何时正式实施( ) A．1994年10月27日 B．1995年1月1日 C．1995年6月1日 D．1995年10月27日 2、下面哪点是《中华人民共和国母婴保健法》立法的目的( ) A．保障母亲和婴儿的健康 B．控制人口数量 C．提高出生人口质量 D．加强妇幼卫生管理 3、根据《母婴保健法》规定,下面哪项不正确( ) A．除医学上确有需要外,严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定 B．医师根据《母婴保健法》提出医学意见,当事人必须无条件执行 C．医师依法施行终止妊娠手术或者结扎手术需经当事人同意并签署意见 D．有产妇死亡及新生儿出生缺陷情况应向卫生行政部门报告 4、对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断的结果有异议的,应在______日内向所在地母婴保健医学技术鉴定委员会申请医学技术鉴定( ) A．12 B．13 C．15 D．16 5、有关母婴保健医学技术鉴定,哪项是错的( ) A．公民和医疗保健机构均可以申请母婴保健医学技术鉴定 B．母婴保健医学技术鉴定结果不具备法律效力 C．对产前诊断结果有异议也可以申请鉴定 D．县以上地方政府可以设立母婴保健医学技术鉴定组织 6、《出生医学证明》可以作为:( ) A．出生人口血亲关系证明 B、出生人口申报户籍的依据 C．国籍证明文件 D、依法获得保健服务的凭据 7、《母婴保健法》规定孕产期保健不包括下列哪项内容( ) A．母婴保健指导 B、儿童预防接种C．胎儿保健 D、孕产妇保 健 8、从事医学技术鉴定的人员,必需具有临床经验和______以上专业技术职务( ) A．执业医师B．主治医师C．副主任医师D．主任医 师 9、《母婴保健技术服务执业许可证》、《母婴保健技术考核合格证》、《家庭接生员技术合格证》有效期为:( )

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 Revised final draft November 26, 2020

《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》（《产前诊断技术管理办法》配套文件附件二）根据《技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责，制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和评审的参考依据。 一、设置国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构的基本原则 （一）国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构。产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。 （二）卫生部根据《产前诊断技术管理办法》有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要，组织专家评议，并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后，确定国家级产前诊断技术医疗保健机构。 二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 （一）组织设置要求 各省开展产前诊断技术的医疗机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。 各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。 鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断服务中。 （二）产前诊断业务范围要求 各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：

浅谈产前诊断方法

浅谈产前诊断方法 发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯 [导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013） 【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯 【关键词】产前诊断方法 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 (一)羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。 1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。 2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。一般不需要局部麻醉。消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。 3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。 对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。 穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。 4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。 (二)绒毛活检术 1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法绒毛活检成功地进行胎儿性别预测，到1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于遗传性疾病的产前诊断。 1.绒毛活检术的原理绒毛活检时间多在妊娠9～11周进行，CVS中用于产前诊断的绒毛组织为三级绒毛，包括间充质、细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞的外层，绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，获取的绒毛组织可根据产前诊断的需要进行染色体分析或基因及酶代谢的诊断。适用于高龄孕妇、生育过染色体异常胎儿、夫妇之一染色体结构异常，X连锁疾病的胎儿性别鉴定，孕妇焦虑紧张。 2.绒毛活检术的操作过程早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和经阴道穹隆CVS三种途径，经宫颈 CVS由于受孕期发展限制、所获取绒毛数量少、母体污染重、流产率高而基本被淘汰，经腹CVS则由于没有上述缺点而得到广泛的应用。 孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头，选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，以及1根长2℃m、外径0.8mm的22号活检针组成。在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以10～15ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织。拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量(一般为10mg)的绒毛标本。 3.绒毛活检术的注意事项 CVS中常见的问题主要是局限性胎盘嵌合体现象，即滋养层细胞核型与胎儿真实核型不一致，可发生于1%～2%的CVS中，可分为两种类型，一种为胎儿核型正常而绒毛核型异常，该型又分三个不同的类型：Ⅰ型指异常核型局限在细胞滋养层细胞中(STC)，Ⅱ型指异常核型仅局限于胚外中胚层间质细胞中(LTC)，Ⅲ型指异常核型在细胞滋养层细胞中(STC)和胚外中胚层间质细胞中(LTC)均存在。另一种为反CPM型，即绒毛核型正常而胎儿核型异常，该型非常罕见。由于STC中所培养的绒毛细胞主要为细胞滋养层细胞，将来发育为胎盘，所获得的核型更能反映胎盘的核型，而LTC中所培养的细胞主要为胚外中胚层间质细胞，将来发育为胎儿部分，所获得的核型则更能反映胎儿的核型，因此，对绒毛同时进行STC和LTC培养，才能对CPM做出更加准确的判断，从而做出更加准确的产前诊断。 还有母体细胞污染的可能，但母体分裂速度不同，可以在培养时加以鉴别；还有隐匿性双胎，在早孕期双胎之一流产，可能获得两种不同的核型结果。 4.绒毛活检术的风险 CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。文献报道，与中孕期羊水穿刺相比，CVS致流产的危险性增加最多不超过1%，而CVS导致胎儿短肢缺陷仍存在争议，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术(WHO／PAHO，1999)。 (三)胎儿镜检查 胎儿镜于20世纪60年代末期首先应用于临床诊断胎儿神经管缺损。它是一种双套管光导纤维内镜，外径多为1.7mm，视角为70°，局