搜档网
当前位置:搜档网 › 医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

1、携带者(carrier)是指表现型正常,但携带有致病遗传物质的个体。其体指:①携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;②携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;③携带有致病基因,迟发个体;④染色体平衡易位或倒位的个体。

2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤,根据系谱图,对家系进行回顾性分析,以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。

3、产前诊断(prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。

4、绒毛取样法(chorionic sampling)绒毛取样法又称为绒毛吸取术,是通过特制的取样器,经孕妇阴道、宫颈进入子宫,达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。

5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术,称为基因诊断,又称为分子诊断。

6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。

7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的,同时不受环境影响而改变的特征物,如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。

8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。

9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针,有规律地排列固定于支持物上,形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交,再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描,并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测,得出所要的信息。

10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序

列的差异,造成了内切酶位点的变化,或是新的酶切位点的产生;或是原酶切位点的

消失等,通过酶切后电泳图谱的判断,达到确定检测结果。

11、基因探针(Probe)是一段带有标记的,与待测基因有关的核酸序列。

12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针,以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。

13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。

14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断,是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。

15、植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PSD)是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,确定正常后再将胚胎植入子宫。

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应:在多基因遗传的疾病或性状中,单个基因的作用是微小的,但是若干对等位基因的作用积累起来,可以形成一个明显的表型效应,称为加性效应。 allele 等位基因:位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传:控制某性状或疾病的基因是显性基因,位于常染色体上,其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传:控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上,这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换:一个碱基被另一个碱基所替换,是DNA分子中单个碱基的改变,称为点突变。 Cancer family癌家族:恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征:一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤,其原因可以是遗传性的,也可称为遗传性瘤,也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应:发病率低的性别,阈值较高,那些已发病的患者易患性一定很高,因而他们的亲属(尤其是发病率高的性别)发病风险增高。相反,发病率高的性别,阈值较低,已发病的患者易患性也较低,因而他们的亲属(尤其是发病率低的性别)发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变:染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性:在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性:染色体上的某些等位基因没有显隐之分,在杂合状态时两种基因的作用都能表达,各自独立的表达基因产物,形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数:两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性:在显性遗传性状或疾病中,带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形:胎儿出生后,整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲:医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛:DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多,称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传:XR患者多为男性,男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲,将来只能传给女儿,也就是从男到女再到男,这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性:某些带有显性致病基因的杂合子,在生命的早期并不表现相应的病理状况,当达到一定年龄时,致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断:临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析,从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体:染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中,这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿:由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩,失去转录活性,这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性,使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变:又称为不稳定三核苷酸重复序列突变,其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增,称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病:是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病,又叫遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。AR epigenetics 表观遗传学:通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度:在发病个体间,杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常:在二倍体的基础上,体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌:一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度:在一定环境条件下,某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列:每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游,都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位:在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体:X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样,导致染色体的末端成随体样结构,由于这一部位容易发生断裂,故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不是3或3的倍数),造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因:染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则:在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列,内含子的5`端是GT,3端是AG,这种接头方式称为GT-AG 法则,普遍存在于真核生物中,是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇:功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起,这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病:经典遗传学认为,人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性:表型相同的个体具有不同的 基因型,这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记:位于同源染色体上的一对等位基 因,随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异,即一个 等位基因不表达或低表达,结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷:一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询:咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题,估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险,提出建议及指导,以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查:将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作,通过筛查,可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素,估计某些疾病的致病基因频率,分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点,为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组:一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率:某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率:某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流:在具有某一基因频率群体的部分个体,因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体,并杂交定居,是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体,这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增:基因组中某个基因拷贝数目的增 加,细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加,从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断:又称分子诊断(molecular diagnosis) 利用分子生物学技术,直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况,从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗:运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因,是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的,包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族:一系列外显子相关联的基因,其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律:在一定条件下,群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变,称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大,随机婚配,没有选择,没有突变,没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病:珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤:符合Mendel遗传规律、呈ad遗传, 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率:在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性:由于线粒体DAN的突变,使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码:组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变,提供一种识别的标志,为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应,是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类,位 置,和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性:在同一组织或细胞内, 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体,一条来自母体。 HSRs 均质染色区:扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列,即特殊复制的染色体区带模式,称为均质染色区。 halfzygous半合子:虽然具有二组相同的染色体组,但有一个或多 个基因是单价的,没有与之相对应的等位基因,这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数:是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷:由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性:在显性遗传性状或疾病中,杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性:显性遗传中,由于环境因素的 作用,使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状,使得遗 传递方式不规则,成为不规则显性。 Karyotype核型:一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标:染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域,包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律:如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配,指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变,同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移,在这样一个理 想群体中,基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性:由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群:在遗传学上,将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因:对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体:由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些 结构特殊的染色体,称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传:两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲:医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲,医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域的应 用,可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中,每一对控制基因的作用是 微小的,故称微效基因。missense mutation 错义突变:碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸,是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变,产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因:某些基因对某种遗传性状并 无直接影响,但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病:由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说:致 癌因子引起体细胞基因突变,是正常体细胞转化为前癌细胞,然后 再一些促癌因素作用下,发展成为肿瘤细胞。也就是说,肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的,肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病:单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体:一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系,此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA:一种双链闭合环状DNA分子,含有37个基因。 编码22种tRNA,13种mRAN,2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说:又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说,细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用,每一个基因的改变只完成其中的一个步骤,另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷:由于基因突变产生了有害或致死基因, 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律:每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。(在一定时间内,每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数) Multigene family多基因家族:是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同,结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因:遗传学上把群体中存在于同一基因 座上,决定同一类相对性状,经由突变而来,且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择:自然界中,有些基因型的个体生存 和生育能力较强,留下的后代较多,有些基因型的个体生存和生育 能力较弱,留下的后代较少,这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA:是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子,既 不行使mRNA的功能,也无tRNA,rRNA的作用,但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变:指突变的结果既无益,也无害,没有 有害的表型效应,不受自然选择的作用。此时,基因频率完全取决 于突变率。(或者:产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变)。 neoplasm 肿瘤:泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变:碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子,导致多肽链合成提前终止,产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因:能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱:从先证者入手,调查其亲属的健康及婚育史,将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析:从先证者入手,调查其亲属的健康 及生育状况,将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率:在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟:一个个体在发育过程中,在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体:是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 (Nowell)和亨格福德(Hungerford)在美国费城(Philadelphia) 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现,故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性:一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变:当基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 时,称之为点突变。 Population genetics群体遗传学:以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断:对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断,是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者:在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因:广泛存在于人与哺乳动物细胞中,通常不 表达或低表达,在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用,在 进化上高度保守,其表达具有组织特异性,细胞周期特异性,发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因:在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状:在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因,其变异在一个群体中的分布是不连续的,可以 吧变异个体明显的分为2~3个群,群之间差异显著,具有质的差异。 quantitative character 数量性状:在多基因遗传的性状或疾病 中,其变异在群体中的分布是连续的,某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同,这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变:在一个小的群体中由于所生 育的子女少,基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险:某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断:基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型,即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断,改变了传统的表型诊断方式,故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性:DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点,是酶切产生的片段长度和数量发生变化,在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变:碱基替换后,改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷:由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数(压力):指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度,因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质:间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传:常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传:基因位于常染色体上,由于 受到性别的限制,性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现,但是这些基因均能传递给下一代,这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传:双亲正常,子女患病,子女的患病 基因来自父亲,这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗:是指将一般基因转 移到体细胞,使之表达基因产物,以到达治疗目的。 split gene 断裂基因:大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的,被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性:是一种分离核酸的技术,可以分离相同长度但序列不同的核酸 (性质类似于DGGE和TGGE,但方法不同)。 stem line 干系:在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性:由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变:一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子,导致多肽链继续延长,形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血:简称地贫,也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链 相对过多,出现α链和非α链合成数量不平衡,导致溶血性贫血, 称为地中海贫血。 threshold 阈值:当个体易患性达到某个限度时个体即将患病,此 限度既为阈值。在一定环境条件下,阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应:当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时,才有受损的表型出现,则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换:同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换:两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene (anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因)肿瘤抑制基因:起作用是隐性的,当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

东北农业大学网络教育学院兽医临床诊断学网上作业题

东北农业大学网络教育学院兽医临床诊断学网上作业题 作业题(一) (绪言、第一章、第二章) 一、名词解释 1、兽医临床诊断学:是以各种畜禽为对象,从临床实践的角度,系统地研究诊断疾病的方法和理论的科学。 2、症状:疾病过程中所引起的某些组织、器官机能紊乱的现象和所表现的形态、结构变化,统称为症状。 3、预后:就是对疾病发展趋势及其可能结局的估计。兽医临床的对象,是具有一定经济价值的动物,所以客观的推断预后,在决定采取合理的防止措施的基础上,具有重要的实际意义,同时也可让畜主有一定的心理准备,也可避免不必要的医疗纠纷。 4、视诊:是兽医用视觉直接观察畜群和个体的整体概况或局部表现的诊断方法,称为视诊,也称为望诊。 5、精神沉郁:可见病畜离群呆立,萎靡不振,耳搭头低,对外界事物冷淡,对刺激反应迟钝,见于一切热性病及慢性消耗性疾病的体力衰竭时。 6、木马样姿势:头颈平伸,肢体僵硬,四肢关节不能屈曲,尾根挺起,鼻孔开张,瞬膜露出,牙关紧闭,此乃破伤风的特征,是全身性骨骼肌强直性痉挛的结果。 7、共济失调:表现为运动中四肢配合不协调,呈醉酒状,走路摇摆或肢蹄抬高、用力着地,步态似涉水样,可见于脑脊髓的炎症,多为病原侵害小脑的标志。 8、盲目运动:表现为无目的的徘徊,或直向前冲,或后退不止,绕桩打转或呈圆周运动,有时以一肢为轴呈时针样动作。提示为脑、脑膜的充、出血,炎症,或中毒及内中毒等。 9、气肿:是由于空气或腐败产生的气体积聚于皮下组织而引起。其特征是肿胀界限不明显,触诊时,由于气泡破裂和移动而产生捻发音。 10、稽留热:高热持续数天或更长时间,且昼夜温差小于1℃,见于马传染性贫血、大叶性肺炎、胸膜肺炎、猪瘟、猪丹毒等。 二、填空 1、临床检查的基本方法包括(问诊)、(视诊)、(触诊)、(扣诊)、(听诊)和(嗅诊)。 2、由于叩诊时所用的力量,和间隔时间各不相同,可产生不同的叩诊音,根据音响的强弱、长短、高低,临床上区分为(清音)、(鼓音)、(相对浊音)、(过清音)、(浊音)。 3、粪便带有腐败臭味,多提示(消化不良)或(胰腺)功能不足引起。 4、发育不良较多见于因矿物质和维生素缺乏引起的骨质疾病,如(佝偻病),(骨软症)等。 5、临床上一般将营养程度分为三种,以彪成来表示,(营养良好),(营养中等),(营养不良)。 6、病理状态时的异常姿势主要有:(强迫站立)、(强迫卧位)及(强迫运动)。

临床诊断学名词解释和问答题(归纳版)

第三章 三、名词解释 1、问诊:是医师通过对患者或有关人员的系统询问而获取病史资料的过程,又称为病史采集。 2、主诉:为患者感受最主要的痛苦或最明显的症状或体征,也就是本次就诊最主要的原因 3、现病史:是病史的主体部分,它记述患者患病后的全过程,即发生、发展、演变和诊治经过。 四、简答题 1、问诊包括哪些容: 问诊包括一般项目、主诉、现病史、既往史、系统回顾、个人史、婚姻史、月经史、家族史。 2、试述问诊的基本方法和注意事项: ⑴.从礼节性的交谈开始。 ⑵.问诊一般由主诉开始,逐步深入进行有目的、有层次、有顺序的询问。 ⑶.避免暗示性提问和逼问。 ⑷.避免重复提问。 ⑸.避免使用有特定意义的医学术语。 ⑹.注意及时核实患者述中不确切或有疑问的情况。 第二篇体格检查 第一章基本检查法 三、名词解释 1、视诊:是以视觉来观察患者全身或局部表现的诊断方法。 2、触诊:是应用触觉来判断某一器官特征的一种诊法。 3、叩诊:是用手指来叩击身体表面某部表面使之震动而产生音响,经传导至其下的组织器官,然后反射回来,被检查者的触觉和听觉所接收,根据振动和音响的特点可判断被检查部位的脏器有无异常。 4、听诊:是以听觉听取发自机体各部的声音并判断其正常与否的一种诊断技术。 5、嗅诊:是以嗅觉来判断发自患者的异常气味与疾病之间关系的方法。 6、清音:是音响较强,振动持续时间较长的音响。是正常肺部的叩诊音。揭示肺组织的弹性,含气量,致密度正常。 7、过清音:是介于鼓音与清音之间的一种音响、音调较清音低,音响较清音强,极易听及。 8、鼓音:其音响较清音强,振动持续时间亦较长,在叩击含有大量气体的空腔器官时出现。 四、简答题 1、简述触诊的正确方法及临床意义。 触诊分浅部触诊法和深部触诊法,浅部触诊法适用于体表浅在病变、关节、软组织以及浅部的动脉、静脉、神经、阴囊和精索等。深部触诊法用于诊察腹脏器大小和腹部异常包块等病变。

中医诊断学名词解释

《中医诊断学》名词术语解释 中医诊断教研室编写 1、审察内外:诊察疾病时,要有整体观念,既要审察其夕卜,还要审察其内;并要把病人与自然环境结合起来加以审察。 2、辨证求因:分析四诊所得的一系列具体症状,根据各种病因的致病特点,原因之所在,为临床论治提供依据。 3、症状:在疾病发生、发展中,病人出现的一些异常现象。如:发热、头痛等。 4、证:对疾病处于一定阶段的病因、病位、病热等方面作出病理性概括。 5、四诊合参:通过望、闻、问、切,将所搜集的症状、体征等有机地综合起来,全面系统地分析病情,从而作出正确的判断,称为“四诊合参”。 6、舍脉从症:指辨证过程中,在症真脉假的情况下,必须舍脉从症。如症见痞、满、燥、实等,脉反见迟细。则症反映的是实热内结胃肠,是真;脉迟细是由于热结于里,阻滞血脉流行,属假,此时,当舍脉从症。 7、舍症从脉:指辨证过程中,在症假脉真的情况下,必须舍症从脉。例如:伤寒,热闭于里,症见四肢厥冷,而脉滑数,脉所反映的是真热,症所反映的是由于热邪内伏,格阴于外,出现四肢厥冷,是假寒,此时当舍症从脉。 8、得神:是精充、气足、神旺的表现。神志清楚,语言清晰,目光明亮,精彩内含,面色荣润含蓄,表情丰富自然,反应灵敏,动作灵活,体态自如,呼吸平稳,肌肉不削,见于正常人,或虽病但脏腑功能未衰,预后良好。 9、失神:是精损、气亏、神衰的表现。神衰的表现。神志昏迷,或言语失伦,或循衣摸床,撮空理线,目暗睛迷,瞳孔呆滞,面色晦暗,表情淡漠呆板,反应迟钝,动作不灵,强迫体位,呼吸异常,大肉尽脱。表示正气已伤,病情严重,预后不好。 10、撮空理线:患者神识不清,出现不由自主的动作,手臂向上伸举为撮空,两手呈理线状为理线。撮空理线是失神的一种表现。系病情危重,元气将脱。 ll、循衣摸床:形容神志昏迷的病人,用手摸弄衣被或抚摸床缘的症状,这是热伤心神,邪盛正虚的一种危候。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

兽医临床诊断学教案

(此文档为word格式,下载后您可任意编辑修改!) 兽医临床诊断学教案(首页) 授课时间2003-2004-1教案编写时间2003年6月至10月 课程名称兽医临床诊断学 课程代 码 总学时:70 讲课:30学 时 实验: 40 学时 实习: 1 周 学分 课程性质 必修课(√)选修课() 理论课(√)实验课(√) 任课教师郭玉红职称讲师 授课对象 动物医学专业2001年级1~4班级 教材 和 主要参考资 料 王书林主编,兽医临床诊断学,第三版,中国农业出版社 教学目的和教学要求 兽医临床诊断学是动物医学专业的一门专业课,是基础课程向专业课程过渡的一门专业性较强的桥梁课程。通过本课程的学习,可使学生灵活掌握系统而有针对性的问诊的方法;熟练掌握和运用临床基本诊断法;熟悉临床实验室各项检查的操作技术及临床意义,掌握实验室操作的基本技能等方面的内容,为后期专业课的学习打下良好基础。 教学重点和教学难点 重点:讲授临床诊断方法论;症候学;整体和一般检查;系统检查,如循环系、消化系、泌尿系、呼吸系等。实验室检查的血、尿常规等为本课程教学重点。

难点:基本操作、心音听诊、直肠检查、血常规检查等为本课程难点。 教学进程 第次课 第1次课第1、2次课 第3、4次课 第5、6次课 第7、8次课 第9、10、11次课 第12次课第13次课第14、15次课 授课章节 第一章绪论 第二章临床检查方法与程序 第三章整体及一般状态检查 第四章循环系统检查 第五章呼吸系统检查 第六章消化系统检查 第七章泌尿生殖系统检查 第八章神经系统检查 第九章实验室检查 学时 1 3 4 4 4 6 2 2 4 备注 兽医临床诊断学教案(章节备课) 理论课1学时 章节第一章绪论 教学目的 和 教学要求1、熟悉诊断学的基本概念2、掌握诊断学的基本内容3、了解诊断学的任务

医学遗传学—名词解释

遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异

诊断学名词解释

发热 名词解释 1.发热(fever) 2.稽留热(ontinued fever) 3.弛张型(remittent fever)或败血症热型 4.间歇热型(intermittent fever) 5.波状型(undulant fever) 6.回归热(recurrent fever) 7.不规则热(irregular fever) 问答题 1.发热的分度有哪几种 2.临床上感染性发热的病原体常有那些 3.临床上非感染性发热主要有哪几类原因 4.对发热为主诉的患者问诊要点包括哪些 【参考答案及题解】 名词解释 1.当抗体在致热源作用下或各种原因引起体温调节中枢的功能障碍时,体温升高超出正常范围,称为发热。 2.指体温恒定地维持在39—40℃以上的高水平,达数天或数周,24小时内体温波动范围不超过1℃。 3.指体温常在39℃以上,波动幅度大,24小时内波动范围超过2℃,且都在正常水平以上。 4.指体温骤升达高峰后持续数小时,又迅速至正常水平,无热期(间歇期)可持续1天至数天,如此高热期与无热期反复交替出现。 5.指体温逐渐上升达39℃或以上,数天后又逐渐下降至正常水平,持续数天后又逐渐升高,如此反复多次。 6.指体温急骤上升至39℃或以上,持续数天后又骤然下降至正常水平,高热期与无热期各持续若干天后规律性交替一次。 7.指发热的体温曲线无一定规律。 问答题 1.①低热—38℃②中等度热—39℃③高热—41℃ ④趋高热41℃以上 2.感染性发热的病原体常见的有:病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、寄生虫等3.①无菌性坏死物质的吸收 ②抗原—抗体反应 ③内分泌代谢障碍 ④皮肤散热减少 ⑤体温调节中枢功能失常 ⑥自主神经功能紊乱 4.①起病时间、季节、起病缓急、病程、热度高低、频度、诱因; ②有无畏寒、寒战、大汗或盗汗 ③多系统症状询问

名词解释诊断学

名词解释诊断学 1、恶病质:体躯极度消瘦。全身营养及内脏器官出于衰竭状态,预后大多不良。 2、共济失调:各个肌肉收缩力正常,而在运动时肌群动作互不协调所导致动物体位和各种运动的异常表 现。 3、皮下水肿:皮下水肿的部分,皮肤表面紧张,指压留痕,呈现捏粉样感觉。 4、皮下气肿:气体积存于结缔组织内,触压患部产生捻发音。 5、发热的综合症候:可见患畜精神沉郁、皮温分布不均、末梢有冷感、呼吸脉搏增加,消化紊乱,食欲 减损,尿量减少,尿中出现蛋白质,甚至可出现各种管型和白细胞增多等。 6、过清音:叩诊音的音调高于清音而低于鼓音 7、心音:指由心肌收缩、心脏瓣膜关闭和血液撞击心室壁、大动脉壁等引起的振动所产生的声音。 8、心搏动:心室收缩,撞击左侧心区的胸壁而引起的震动。 9、支气管呼吸音:支气管呼吸音是类似于喉及气管的呼吸音,较粗厉的“赫”,正常动物肺区不应听到。 10、窦性心动过速:大动物心跳60次以上,小动物心跳120次以上可称为心动过速,心跳快但节律整齐, 兴奋来自于窦房结。 11、里急后重:动物频频摆出排粪姿势,并且强力怒责,但每次只能排出少量的带有粘液的粪便。见于直 肠炎,阴道炎。 12、体位平衡失调:动物站立时体驱偏斜,四肢叉开,关节屈曲,力图保持体态平衡,见于小脑或前庭疾 患。 13、运动失调:动物运动的步幅、强度及方向发生异常。临床表现为提取摇摆、步态不稳、举止笨拙,四 肢运步过度抬高,肢体落地用力,似涉水动作。见于脊髓神经疾患,小脑疾病,前庭疾病。 14、直接胆红素:又称肝性胆红素、结合胆红素,指经过肝脏处理后,并且与血液中葡萄糖醛酸结合,所 生成的一种水溶性物质,遇偶氮试剂可产生红色或紫红色的偶氮胆红素 15、间接胆红素:又称血性胆红素、游离胆红素,指在血液中与血浆中白蛋白结合而被转运,未经肝脏处 理并且表面富有类脂质或球蛋白的非水溶性物质,它不与偶氮试剂发生反应,要先加入助溶剂处理后,才产生颜色反应 16、轻度感染:“白总”轻度增多+嗜中性杆状粒细胞增多+出现嗜酸性粒细胞 17、尿管型:是一种炎性渗出物,有肾小球滤出的蛋白质在肾小管变性凝固或蛋白质与其它细胞成分相互 而成的管状物 18、黄疸:是因胆色素代谢障碍,血浆中胆红素含量增高而使血浆、皮肤、可视黏膜等出现黄染的一种病 理现象。 19、严重感染:“白总”高度增多+嗜中性杆状粒细胞显著增多+嗜酸性粒细胞绝迹 20、人工诱咳:用手捏住动物气管起始处的第一二软骨环正常动物只表现吞咽唾沫的动作,而咳嗽患病动 物会产生连续不断的咳嗽。 21、综合症候群:某些症状常依固定的关系而联系在一起,并同时或在同一病程中先后显现,称为综合症 候群。 22、呼吸类型:动物呼吸时,胸壁和腹壁的运动,大多数动物正常状况为胸腹式呼吸,胸壁和腹壁的欺负 强度基本相等,但后者稍强于前者。 23、发绀:即可视粘膜呈蓝紫色,是血液中还原血红蛋白增多或形成大量变性血红蛋白的结果。 24、呼吸运动:动物呼吸时,鼻翼、胸壁及腹壁同时有节奏的协调动作 25、肠痉挛:呈现间歇性腹痛,听诊时肠音增强,连绵不断,排出稀软便,口腔湿润,耳鼻发凉,体温、 脉搏、呼吸变化不大。 26、肠臌气:又分为原发性肠鼓气和继发性肠鼓气。原发性肠鼓气:腹疼剧烈,腹围膨大,动物呼吸困难, 结膜潮红,腹围膨大与腹痛时间基本一致。继发性肠鼓气:腹痛剧烈,腹围膨大,动物呼吸困难,结膜潮红,腹痛数小时后腹围逐渐膨大。 27、反刍:反刍动物采食后,可出现周期性的将食物通过呃逆现象把食物重新排入口腔,并且重新进行咀 嚼、吞咽的现象。 28、嗳气:是反刍兽的一种生理现象,由瘤胃内容物产生的气体(H2,CO2,CH4等),压迫瘤胃背囊使液面 向下推移,反射性的使瘤胃胃壁发生收缩,与此同时网胃胃壁迟缓,瘤胃中的液面下降,而使气体超过食管沟及贲门括约肌松弛,气体即由食管沟排除。 29、代偿性碱/酸中毒:机体的缓冲体系、呼吸及肾脏在酸碱失衡不很严重的请款下通过调节作用,使[HCO3-] 与[H2CO3]比值仍维持在正常范围之内,血液PH也不会发生显著变化的情况。 30、渗出液:因局部组织受到损伤、发炎所造成的积液。 31、漏出液:因机械作用所引起的液体积聚。 兽医临床诊断学的概念:系统地研究检查病畜、分析症状和认识疾病的基本理论和方法的学科,称为兽医临床诊断学。其研究的对象是各种家畜、家禽,也包括动物园动物及野生动物。 )症状的概念动物有机体在病理情况下,由于组织器官的结构、机能发生变化,所反映在临床上的一系列异常表现,称为症状。在人医临床上,常把组织器官的形态结构变化称为症状;而把病理性的机能紊乱称为症候。\ 诊断的概念通过询问、检查、调查,对动物的疾病作出概括性判断,即为诊断。

相关主题