基因组学方法(杨焕明主编;中国生物技术发展中心,深圳华大基因研究院编著)思维导图

基因组学与生物信息学教案

《基因组学与生物信息学》教案 授课专业：生物学大类各专业 课程名称：基因组学与生物信息学 主讲教师：夏庆友程道军赵萍徐汉福

课程说明 一、课程名称：基因组学与生物信息学 二、总课时数：36学时（理论27学时实验9学时） 三、先修课程：遗传学、分子生物学、基因工程 四、使用教材： 杨金水. 基因组学. 北京:高等教育出版社,2002. 张成岗. 贺福初, 生物信息学方法与实践. 北京:科学出版社，2002. 五、教学参考书： T.A.布朗著，袁建刚译著，基因组(2rd版)，北京：科学出版社,2006. 沈桂芳，丁仁瑞，走向后基因组时代的分子生物学，杭州：浙江教育出版社，2005. 罗静初译，生物信息学概论，北京：北京大学出版社，2002. 六、考核方式：考查 七、教案编写说明： 教案又称课时授课计划,是任课教师的教学实施方案。任课教师应遵循专业教学计划制订的培养目标，以教学大纲为依据，在熟悉教材、了解学生的基础上，结合教学实践经验，提前编写设计好每门课程每个章、节或主题的全部教学活动。教案可以按每堂课（指同一主题连续1~2节课）设计编写。教案编写说明如下： 1、编号：按施教的顺序标明序号。 2、教学课型表示所授课程的类型，请在相应课型栏内选择打“√”。 3、题目：标明章、节或主题。 4、教学内容：是授课的核心。将授课的内容按逻辑层次，有序设计编排，必要时标以“*”、“#”“？” 符号分别表示重点、难点或疑点。 5、教学方式既教学方法，如讲授、讨论、示教、指导等。教学手段指教科书、板书、多媒体、模型、 标本、挂图、音像等教学工具。 6、讨论、思考题和作业：提出若干问题以供讨论，或作为课后复习时思考，亦可要求学生作为作业 来完成，以供考核之用。 7、参考书目：列出参考书籍、有关资料。 8、日期的填写系指本堂课授课的时间。

大基因组大数据与生物信息学英文及翻译

Big Genomic Data in Bioinformatics Cloud Abstract The achievement of Human Genome project has led to the proliferation of genomic sequencing data. This along with the next generation sequencing has helped to reduce the cost of sequencing, which has further increased the demand of analysis of this large genomic data. This data set and its processing has aided medical researches. Thus, we require expertise to deal with biological big data. The concept of cloud computing and big data technologies such as the Apache Hadoop project, are hereby needed to store, handle and analyse this data. Because, these technologies provide distributed and parallelized data processing and are efficient to analyse even petabyte (PB) scale data sets. However, there are some demerits too which may include need of larger time to transfer data and lesser network bandwidth, majorly. 人类基因组计划的实现导致基因组测序数据的增殖。这与下一代测序一起有助于降低测序的成本，这进一步增加了对这种大基因组数据的分析的需求。该数据集及其处理有助于医学研究。 因此，我们需要专门知识来处理生物大数据。因此，需要云计算和大数据技术（例如Apache Hadoop项目）的概念来存储，处理和分析这些数据。因为，这些技术提供分布式和并行化的数据处理，并且能够有效地分析甚至PB级的数据集。然而，也有一些缺点，可能包括需要更大的时间来传输数据和更小的网络带宽，主要。 Introduction The introduction of next generation sequencing has given unrivalled levels of sequence data. So, the modern biology is incurring challenges in the field of data management and analysis. A single human's DNA comprises around 3 billion base pairs (bp) representing approximately 100 gigabytes (GB) of data. Bioinformatics is encountering difficulty in storage and analysis of such data. Moore's Law infers that computers double in speed and half in size every 18 months. And reports say that the biological data will accumulate at even faster pace [1]. Sequencing a human genome has decreased in cost from $1 million in 2007 to $1 thousand in 2012. With this falling cost of sequencing and after the completion of the Human Genome project in 2003, inundate of biological sequence data was generated. Sequencing and cataloguing genetic information has increased many folds (as can be observed from the GenBank database of NCBI). Various medical research institutes like the National Cancer Institute are continuously targeting on sequencing of a million genomes for the understanding of biological pathways and genomic variations to predict the cause of the disease. Given, the whole genome of a tumour and a matching normal tissue sample consumes 0.1 T B of compressed data, then one million genomes will require 0.1 million TB, i.e. 103 PB (petabyte) [2]. The explosion of Biology's data (the scale of the data exceeds a single machine) has made it more expensive to store, process and analyse compared to its generation. This has stimulated the use of cloud to avoid large capital infrastructure and maintenance costs. In fact, it needs deviation from the common structured data (row-column organisation) to a semi-structured or unstructured data. And there is a need to develop applications that execute in parallel on distributed data sets. With the effective use of big data in the healthcare sector, a

基因组学对我们的影响

基因组学对我们的影响 基因组学是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又被称为后基因组研究，成为系统生物学的重要方法。 基因组是1924年提出用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1986年由美国科学家ThomasRoderick提出的基因组学是指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。自从1990年人类基因组计划实施以来,基因组学发生了翻天覆地的变化,已发展成了一门生命科学的前沿和热点领域。 现在广泛公布的人类以及一系列其他生物体的基因组序列为我们描绘出了最基础的生物学以及生物医学信息。这些仍然很难破译的密码包含了细胞的结构和功能的的全部遗传指令信息，而这一信息又是揭开生物系统复杂性所必需的。阐明基因组的结构以及确定大量编码元素的功能可以建立基因组学与生物学的联系，从而加速我们对所有生命科学领域的探索。 把基于基因组的知识转化为人类健康的福祉，人类基因组测序，以及基因组学其他最近及预期的研究成果，极大地有助于我们了解遗传因素在人类健康和疾病中的角色，精确确定非遗传因素，并迅速将

新发现用于疾病的预防、诊断和治疗。美国国家研究院在其为HGP的最初远景规划中清楚地表明，人类基因组序列将改善人的健康状况，而它后来的五年计划也再一次明确了这一观点。但是这一点怎样才能实现还未得到更清晰的说明。随着HGP最初目标的完成，现在正是广泛发展和应用基因组战略改善人类健康、并预见和避免潜在伤害的时机。鉴定基因和路径在健康和疾病中的角色，测定它们与环境因素之间的关系；发展、评价以及应用以基因组为基础的诊断方法来预测对疾病的易感性，预测药物反应，疾病的早期诊断，疾病在分子水平上的精确分类；开发和应用促进基因组信息转化成治疗进步的方法。 促进基因组学的应用，最大程度地发挥效益，将危害降到最低基因组学通过学术研究和政策讨论一直处于对科学技术对社会的冲击进行严密关注的最前沿。如上文所述，基因组学主要能够造福于健康方面，但是除此之外，基因组学还能在社会其他领域有贡献。就像HGP和相关研究在基础生物学和健康方面开拓的新领域，同时为研究社会问题创造了机会，甚至可以使我们更全面地了解如何定义自己和他人。 在未来的几年内，社会不仅会为基因组学引起的无数的问题而探讨，而且还必须制定和贯彻相应的政策来解决它们。除非研究能够给出可信的数据和严格的方法作为决断的依据，否则这些政策就将是错误的，还可能会给我们大家带来潜在的危害。要想获得成功，这个研究就必须包含发展概念上的工具和共享语言的“基础”调查，和更多使用这些工具来探索制定适当的综合不同的观点的公共政策的“应用

基因组生物信息学 - 复旦大学研究生院

基因组生物信息学 Introduction to Genomics and Bioinformatics 基因组生物信息学是在人类基因组计划完成之后出现的热点研究领域。本课程是一门创新的课程，通过理论学习与实际操作演示介绍基因组和生物信息学中前沿与常用的知识和工具，使得学生在理论与技能两方面得到培养。课程内容新颖，紧跟国际最新研究进展与热点，结合应用实例介绍实用的技能。课程开设目的是让选课学生了解基因组生物信息学的基本概念、掌握基本工具；认识基因组学与日常生活的密切关系，和基因组技术个体化对社会和人们生活方式的深远影响；同时培养兴趣，为该领域吸引跨学科人才。课程内容包括：基因组学与生物信息学简介，基因组基本理论，人类基因组计划的历史与未来，基因组测序方法与进展，基因组序列注释方法，转录组学简介，比较基因组与进化基因组学简介等。教学团队的几位教师都是这一领域的专家，其中赵国屏院士是微生物基因组学方面的专家，曾经在抗击SARS的研究中作出突出贡献；周雁教授主持与参与了多个大型基因组研究计划，包括人、水稻、血吸虫等，在基因组与生物信息学方面有着丰富的理论与实践经验。 赵国屏，教授，中科院院士复旦大学 gpzhao@https://www.sodocs.net/doc/0814710036.html, 现任国家人类基因组南方研究中心执行主任，生物芯片上 海国家工程中心主任，复旦大学微生物学与微生物工程系 主任，中国微生物学会理事长。主要研究方向为微生物基 因组学和生物信息学，进化，代谢调节，合成生物学。 周雁，副教授复旦大学 zhouy@https://www.sodocs.net/doc/0814710036.html, 复旦大学生命科学学院副教授，上海市生物信息学会理事。 主要研究方向为病源与宿主在基因组和表达组水平的相互 作用，及在此过程中相关基因家族及其功能的进化规律。教师风采

基因组学与生物信息学课后作业

基因组学与生物信息学课后作业2016/2/23 名词解释 1 基因组：基因组是指生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 2 基因组学：是一门新兴的学科，是在全基因组范围内研究基因的结构、功能、组成及进化的科学，包括多个分支学科 3 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总和，一个特定的物种具有其特征性的C值 4 基因家族：来自于一个共同的祖先基因，由基因重复及其突变产生。序列相似，功能相近。 5 假基因：来源于功能基因，但以失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因 6 人类基因组计划：旨在为30多亿碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息 问答题

简述真核生物染色体与原核生物染色体的差别。 答：真核生物基因组都由分散的长链线性DNA分子组成，每个DNA分子都与蛋白质结合组成染色体；原核生物基因组有2种独立结构的遗传物质，一种为拟核里的染色质，一种为质粒 另外，真核生物基因组含大量非编码序列（高度重复序列，多位于着丝粒、端粒）、断裂基因，而原核生物大部分基因都可以编码 名词解释 突变:基因组小区段范围内DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。 重组:指基因组中大范围区段发生重新组合。 同源重组:指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合 转座:一段DNA片段或其拷贝从染色体的一个位置转移到另一位置，并在插入位点两侧产生一对短的正向重复序列 基因重复:含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座与整个染色体发生重复所导致 比较基因组学:在基因组水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲缘关系及其内在联系的一门新兴交叉学科

合成生物学与生物燃料

济南大学研究生课程考查试卷 课程编号：QZ283001课程名称：信息与文献检索学时16 学分 1 学号：20172120470 姓名牛浩学科、领域生物工程 学生类别：全日制专业学位成绩：任课教师（签名） 1、考核形式(采用大作业、论文、调研报告、实验报告等)： 课程论文 2、考查（内容、目的等）具体要求： 写一篇与所从事专业相关的综述性论文 字数在3000字左右 书写格式规范，论述清晰，层次分明 3、成绩评定说明（含平时成绩、考核成绩）： 平时成绩主要包括考勤和平时作业，考勤共计10分，平时作业共计20分，占总成绩的30%。 期末课程论文共计70分，占总成绩的70%。 总成绩为平时成绩与课程论文成绩的加和，即100分。

合成生物学在生物燃料领域的研究 摘要：本文简要介绍了合成生物学的概念，生物燃料的研究现状、研究前景以及未来可能会遇到的一些挑战。探讨了合成生物学在生物燃料研究中的应用进展包括提高生物质原料的转化特性、开发绿色高效生物催化剂、构建微生物细胞工厂以及设计合成多种生物燃料产品。最后对合成生物学在生物燃料领域的研究做出了展望。 关键词：合成生物学；生物燃料；研究现状；前景；挑战；应用进展 1 合成生物学概述 合成生物学(synthetic biology) 是综合了科学与工程的一个崭新的生物学研究领域。它既是由分子生物学、基因组学、信息技术和工程学交叉融合而产生的一系列新的工具和方法，又通过按照人为需求( 科研和应用目标)，人工合成有生命功能的生物分子( 元件、模块或器件)、系统乃至细胞，并自系统生物学采用的“自上而下”全面整合分析的研究策略之后，为生物学研究提供了一种采用“自下而上”合成策略的正向工程学方法[1]。它不同于对天然基因克隆改造的基因工程和对代谢途径模拟加工的代谢工程，而是在以基因组解析和生物分子化学合成为核心的现代生物技术基础上，以系统生物学思想和知识为指导，综合生物化学、生物物理和生物信息技术与知识，建立基于基因和基因组、蛋白质和蛋白质组的基本要素( 模块) 及其组合的工程化的资源库和技术平台，旨在设计、改造、重建或制造生物分子、生物部件、生物系统、代谢途径与发育分化过程，以及具有生命活动能力的生物部件、体系以及人造细胞和生物个体。 2 生物燃料研究现状与挑战 2.1 生物燃料的研究现状 生物燃料主要包括纤维素生物燃料(乙醇、丁醇等)、微藻生物燃料(生物柴油、航空生物燃料等)，以及最近两年研究较热的新型优质生物液体燃料(高级醇、脂肪醇、脂肪烃等)和利用新技术路线合成的生物乙醇与生物柴油(蓝藻乙醇、微生物直接利用纤维素水解糖体内合成生物柴油等)等。“可持续性”是生物燃料的核

基因组学与蛋白质组学

《基因组学与蛋白质组学》课程教学大纲 学时： 40 学分：2.5 理论学时： 40 实验学时：0 面向专业：生物科学、生物技 术课程代码：B7700005先开课程：生物化学、分子生物 学课程性质：必修/选修执笔人：朱新 产审定人： 第一部分：理论教学部分 一、课程的性质、目的和任务 《基因组学与蛋白质组学》是随着生物化学、分子生物学、结构生物学、晶体学和计算机技术等的迅猛发展而诞生的，是融合了生物信息学、计算机辅助设计等多学科而发展起来的新兴研究领域。是当今生命科学研究的热点与前沿领域。由于基因组学与蛋白质组学学科的边缘性，所以本课程在介绍基因组学与蛋白质组学基本基本技术和原理的同时，兼顾学科发展动向，讲授基因组与蛋白组学中的热点和最新进展，旨在使学生了解现代基因组学与蛋白质组学理论的新进展并为相关学科提供知识和技术。 二、课程的目的与教学要求 通过本课程的学习，使学生掌握基因组学与蛋白质组学的基本理论、基础知识、主要研究方法和技术以及生物信息学和现代生物技术在基因组学与蛋白质组学上的应用及典型研究实例，熟悉从事基因组学与蛋白质组学的重要方法和途

径。努力培养学生具有科学思维方式、启发学生科学思维能力和勇于探索，善于思考、分析问题的能力，激发学生的学习热情，并通过学习提高自学能力、独立思考能力以及科研实践能力，为将来从事蛋白质的研究奠定坚实的理论和实践基础。 三、教学内容与课时分配 第一篇基因组学

第一章绪论（1学时） 第一节基因组学的研究对象与任务； 第二节基因组学发展的历程； 第三节基因组学的分子基础； 第四节基因组学的应用前景。 本章重点： 1. 基因组学的概念及主要任务； 2. 基因组学的研究对象。 本章难点： 1.基因组学的应用及发展趋势； 2.基因组学与生物的遗传改良、人类健康及生物进化。建议教学方法：课堂讲授和讨论 思考题： 查阅有关资料，了解基因组学的应用发展。 第二章人类基因组计划（1学时） 第一节人类基因组计划的诞生； 第二节人类基因组研究的竞赛； 第三节人类基因组测序存在的缺口； 第四节人类基因组中的非编码成分； 第五节人类基因组的概观； 第六节人类基因组多样性计划。 本章重点： 1. 人类基因组的研究； 2. 人类基因组多样性。 本章难点： 人类基因组序列的诠释。 建议教学方法：课堂讲授和讨论 思考题：

高通量测序生物信息学分析(内部极品资料,初学者必看)

基因组测序基础知识 ㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。 目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。 采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。 实验流程： 公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头， 去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展 示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？

(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式 目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。 单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。 图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法

生物信息学复习

一、名词解释(31个) 1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信 息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。 2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验 数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。 3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组序列的 功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。 4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树状分支 的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。 5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该是进化 保守的并且在其他物种中具有直系同源性。 指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。（来自百度） 6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出 新的与原来有关的功能。用来描述在同一物种内由于基因复制而分离的同源基因。 （来自百度） 7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或 氨基酸字符串。 8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子 的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。（来自百度）9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区域，折 叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。 10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空位并进 行罚分，以控制空位插入的合理性。（来自百度） 11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的 3’或5’端序列。（来自文献） 12.Gene Ontology 协会： 13.HMM 隐马尔可夫模型：将核苷酸序列看成一个随机序列，DNA序列的编码部分与非 编码部分在核苷酸的选用频率上对应着不同的Markov模型。 14.一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类 整理和注释 15.序列一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同 一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。 16.序列相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比 例。 17.Blastn：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将同所查 序列作一对一地核酸序列比对。（来自百度） 18.Blastp：是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐一地同 每条所查序列作一对一的序列比对。（来自百度）

合成生物学在工业微生物菌种优势最小基因组改造中的应用

合成生物学在工业微生物菌种优势最小基因组改造中的应用 随着许多生物体全基因组测序的完成，兴起了最小基因组的研究，即一个能独立生活的生物体最少需要多少个基因。对最小基因组的研究将深入了解生命起源、生物进化和生物代谢调控；并在此基础上，以人类的意愿合成自然界不可能产生的生命体。依据核糖体RNA 序列，现存的生命形式被分为3个域，即真细菌、古细菌和真核生物。这些生物的遗传物质都是核酸，其基因组大小变化很大，从数十万碱基对到几十亿碱基对不等；所含基因数目则为数百乃至数万。而原核生物的基因组较小，基因结构和基因调控网络相对简单。因此最小基因组的研究主要以原核生物为研究对象。 细胞是生命活动的基本单位，细胞生命的3大特征是维持正常代谢平衡、进行繁殖（自我复制）以及进化。所谓最小基因组就是维持细胞三大特征的必需基因数，尽管不同物种间总基因数目变动很大，但维持自由生活细胞的必需基因数目大约为300个左右，相应的基因组大小约为300~400 kb。随着技术的进步，以大规模高通量分析为特征的各种组学应运而生，包括基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等，这些新生的研究体系将基因组复制、基因转录、翻译和基因调控网络、蛋白质相互作用和物质能量代谢等不同层次的的信息相互关联，以揭示错综复杂的生命活动。生物信息学、计算生物学和系统生物学就是为整合和诠释这些海量的数据而产生的，其重要性也日益突出。在人类基因组测序完成的后基因组时代，最小基因组的确切大小仍是未解之谜。与此同时，人工建立最小基因组的工作已经开始进行，其中最为突出的成果是“人造细胞”的诞生。 1 鉴定必需基因和最小基因组的方法 在一个生物体包含的全部基因中，有一部分是必需基因，必需基因是现代生物学研究的重中之重。必需基因是指在一定环境条件下，维持某种生物体的生命活动所必不可少的基因。这些基因所编码蛋白质的功能被认为是生命的基础，其突变通常是致死性的。由于细菌自身的特性，细菌特定基因的必要性还取决于环境条件。因为寄主细胞内环境条件稳定，营养供应充足，由此使得细胞内共（寄）生细菌细胞结构和代谢途径通常极度简化，细胞壁退化乃至消失。目前发现细菌Carsonellaruddii的基因组最小，仅为160 kb，基因分布非常致密，有182 个开放阅读框，90％的相邻开放阅读框间有所重叠。总体而言，细菌的必需基因是合成细胞结构成分、信息传递和加工不可或缺的基因。确定必需基因和最小基因组的方法主要有比较基因组学和系统性基因失活法。 1.1 比较基因组学方法 相对而言，原核生物基因组简单，重复序列较少，因此短枪测序法适合于微生物基因组测序。其基本思路是必需基因应该是在细菌基因组中非常保守的基因，而非必需基因则不会在所有基因组中出现。美国国家生物技术信息中心（NCBI）的Mushegian和Koonin通过对流感嗜血杆菌和生殖支原体基因组的比较分析，发现大约256个基因为两者所共有的保守基

《基因组学与应用生物学》

《基因组学与应用生物学》 论文编写指南 一、栏目设置与文体风格 本刊设置固定栏目和随机栏目。固定栏目常设研究论文(Articles)和研究报告(Research Report)，发表最新的原始研究成果。随机栏目根据稿源可能设研究资源(Resources)、数据分析(Analysis)、技术主题(Technology feature)和评述与展望(Reviews and Progress)等栏目，还可能设置刊登有关科学新闻、科技简讯、专利、短评和书评等方面的栏目。本刊在栏目设置和文体格式上参照国际著名周刊《自然》及《自然生物技术》的刊发形式。以下就研究论文(Articles)、研究报告(Research Report)、评述与展望(Reviews and Progress)和研究资源(Resources)的文体格式做出说明，其它类型的详细的文体格式及其定义请向编辑部索取或从本刊网站下载。 1研究论文(An Article) 报道相对比较完整、全面的原始研究工作，其结论代表着一个重要问题的认识上有了实质性进展，并且具有及时而深远的影响。论文篇幅要求在8个印刷页面以上，由作者自由投稿，同行评审。 2研究报告(Research Report) 简洁报道有重要结果的原始研究工作，其重要性意味着本研究结果使其它领域的科学家也有兴趣。论文篇幅要求在6个印刷页面左右，由作者自由投稿，同行评审。 3评述与展望(Review and Progress) 对某一研究领域中最新研究进展进行权威的、公平的、学术上的回顾、鉴定和评述。论文篇幅要求在8个印刷页面以上，由作者自由投稿，同行评审。 4研究资源(A Resource) 对现有数据(如由各种阵列技术或者高通量研究平台所提供的基因组学, 转录组学或蛋白质组学的数据包)进行新分析，或描述由比较分析技术得出引起广大读者注意的重要新结论而获得的新数据。论文篇幅要求在6个印刷页面左右，由作者自由投稿，同行评审。 二、论文写作的基本要求 1题目与标题 论文题目要紧扣主题。务求简明、新颖，有足够的信息，能引起读者的兴趣，不用副标题，一般不超过25个汉字或英文单词。中英文题目应对应一致，顶格书写。避免在题目中使用不常用的缩写词。 2作者与单位 署名应限于参加本工作并能解答论文中有关问题者，必须注明通讯作者及其电子邮箱。中国作者英文名用汉语拼音，姓和名的首字母大写，双名不用连字号隔开；外国作者按其习惯书写，名用缩写，字母间加缩略点。作者下面一行书写作者的工作单位、城市名及邮政编码。工作单位的英文翻译应按照所在单位官方公布的为准。

分子与合成生物学知识点总结

1.(生命的起源)三界的分类：古细菌、细菌、真核生物 2.小分子：氨基酸、糖类、核苷酸 77% 3.大分子：核酸、蛋白质、脂质 23% 4.古细菌更类似于真核细胞，原核细菌是真正的细菌 5.合成生物学的定义：设计和构建自然界中没有发现的生物功能和生物系统。构造生物零件装置和能量，药物以及科技系统中应用工程原则和数学模型。 组装各领域专业知识的研究领域为了理解，构建，修饰生物系统。 合成生物学的目标：①操纵基因元件，将基础生物分子整合到基因线路上，来创造新性状，表达复杂的生物功能。②从稳定、标准、已经改良好的基因模块来构建生物体系。 合成生物学的目的：改造系统、系统化构建 .合成生物学与其他学科的不同：抽象性、模块性、标准化、设计和模型 6.根据进化树，古细菌和真核生物都来自细菌。 7.生物膜的作用：隔离、储存能量、物质传递、信号传导、阻断毒性 8.内共生学说：古细菌的真核细胞吞噬异样细菌，成为它的线粒体。 吞噬自养细菌，成为它的叶绿体。 9.基因的概念：基因是生物有机体遗传的分子单元 基因在染色体上 是有机体中可以编码多肽和RNA的DNA序列 10.DNA的结构和功能： 遗传信息在DNA链的核苷酸序列中 遗传信息指导合成蛋白质 基因两条链碱基配对以氢键链接 一条链模板、半保留复制5-3、3端游离羟基、糖在外，碱基在内 11.染色体结构与基因表达： 染色质的基本组成单位是核小体 核小体是组蛋白八聚体2H2A 2H2B 2H3 2H4 H1与核小体间DNA链接 染色质改造：连接DNA长度可变，结合DNA结构可变 12.三个重要的DNA序列：端粒、复制起始区、着丝点 13.核小体的N端修饰（共价修饰）： DNA甲基化和组蛋白去乙酰化协同作用共同参与转录阻遏。 磷酸化使生物学过程发生 14.转录抑制与异染色质有关 15.第三章总结：间期染色质解旋很难看见 基因表达loop结构处 常染色质结构疏松表达活跃，能编码蛋白质。 异染色质粘稠不编码。如端粒、中心粒、着丝粒 有丝分裂染色体是压缩的，有序的，染色体在细胞核中的存放时空间有序的 16.分子机器：调节DNA的蛋白质 DNA：连接酶、解旋酶（95℃）、拓扑异构酶 钳蛋白、结合蛋白

基因组学复习资料整理

基因组学 1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。 基因组：指一个物种的全套染色体和基因。广义的基因组：核基因组，线粒体基因组，叶绿体基因组等。 基因组计划对生命科学的影响： ①研究策略的高通量，彻底认识生命规律：基因组研究高通量，研究手段和 研究策略的更新，加强了生命科学研究的分工与协作，从不同层次深入研究生命现象。 ②促进了相关学科的发展：分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生 物学生理学表观遗传学等 ③物种的起源与进化： Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用：遗传疾病相关基因，控制衰老的基因，工业价值的细菌基因，重要农艺性状基因等。 Ⅱ.充分认识生命现象：基因的表达、调控，基因间的相互作用，不同物种基因组的比较研究，揭示基因组序列的共性，探讨物种的起源和进化。 ④伦理学法律问题：伦理问题，知识产权问题，法律问题，社会保险问题。 2. Ac/Ds转座因子 Ac因子有4563bp，它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因，成熟的mRNA有3500bp。该因子本身的两边为11bp的反向重复末端（IR），发生错位酶切的靶序列长度8bp。Ds因子较Ac因子短，它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。 Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式：玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因，当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后，糊粉层无色。当Ac/Ds因子在籽粒发育过程，部分细胞发生转座，使Bz靶基因发生回复突变，从而形成斑点。 Ac/Ds两因子系统遗传特点： 1）Ac具有活化周期效应，有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子，反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。 2）Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。 3）Ac对Ds的控制具有负剂量效应。 4）Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。 5）Ds的结构不同，插入同一靶基因的位点可能不同，形成的易变基因的表型也不同。（分子生物学79-81） 3. 正向遗传与反向遗传 正向遗传学研究指从突变体开始的遗传学研究，关心的问题是突变体表型的变化是由哪一个基因功能丧失后引起。 反向遗传学研究指从基因序列开始的遗传学研究，关心的问题是基因功能丧失后会使植物的表型产生什么样的变化。

基因组学专题课程作业

基因组学专题课程作业 考试题目： 假如你发现一个新基因，请利用基因组学的思路，方法，技术路线设计可 行的假如你发现个新基因，请利用基因组学的思路，方法，技术路线设计可行的实验方案，研究它的功能，寻找出它所影响的下游基因，可能与此蛋白相互 作用的其它蛋白，以及调控它表达的上游基因。（选择一个你所熟知的模式生物。） 答案： 微生物是包括细菌、病毒、真菌以及一些小型的原生动物等在内的一大类 生物群体，它个体微小，却与人类生活密切相关。微生物在自然界中可谓“无 处不在，无处不有”，涵盖了有益有害的众多种类，广泛涉及健康、医药、工 农业、环保等诸多领域。 微生物对人类最重要的影响之一是导致传染病的流行。在疾病的预防和治 疗方面，人类取得了长足的进展，但是新现和再现的微生物感染还是不断发生，像大量的病毒性疾病一直缺乏有效的治疗药物。一些疾病的致病机制并不清楚。大量的广谱抗生素的滥用造成了强大的选择压力，使许多菌株发生变异，导致 耐药性的产生。微生物能够致病，能够造成食品、布匹、皮革等发霉腐烂，但 是微生物也有有益的一面。青霉素的发现对医药界来讲是一个划时代的发现。 后来大量的抗生素从放线菌等的代谢产物中筛选出来。一些微生物被广泛应用 于工业发酵，生产食品及各种酶制剂等；一部分微生物能够降解塑料、处理废 水废气等等，并且可再生资源的潜力极大，称为环保微生物；还有一些能在极 端环境中生存的微生物，例如：高温、低温、高盐、高碱以及高辐射等普通生 命体不能生存的环境，依然存在着一部分微生物等等。 随着医学研究进入分子水平，人们对基因、遗传物质等专业术语也日渐熟悉。人们认识到，是遗传信息决定了生物体具有的生命特征，包括外部形态以

生物信息学在基因组学中的应用_沈春修

作者简介沈春修（１９７９－），男，湖南溆浦人，硕士，助教，从事水稻遗传 育种与抗病分子机制方面的研究。 收稿日期 ２００７!０４!０１ 基因的研究是指在许多基因同时存在的基础上对多个基因同时进行研究，分析各自与它们之间的结构与功能的相互关系。因而它至少涉及３个相关领域：结构基因组———主要关心ＤＮＡ碱基序列水平上的基因结构；比较基因组———寻找种内、种属间产生基因结构差异的分子基础，以期获取与目的性状相关的基因；功能基因组———着重研究基因与其表达产物及功能活性的调控关系。结构基因组是其他领域的基础，比较基因组为功能基因组研究提供等位基因，蛋白质组则是在蛋白质水平上分析基因表达的功能基因组研究的派生分枝。生物信息学是在前面三者研究的基础上，获取、整理、综合分析提取大量已有复杂生物数据的新学科，对相关学科的研究有很大的推动作用。 １生物信息学在结构基因组中的应用 随着化学分析方法的改进，ＤＮＡ测序水平的提高，科 研成本的降低，已开始对多种模式生物进行基因组全序列的测序。如拟南芥和水稻的全基因组测序，将来会有越来越多的重要作物基因组被全测序。因而，今后的工作重点将是基因组中信息的分析与鉴定，对植物抗性基因来说，是分析鉴定其组织结构及其相关调控序列的鉴定。结构基因组的研究对抗性基因的研究有许多指导意义。 在现在已知的许多种已克隆的抗性基因（不含Ｈｍ１和 Ｈｍ２）中，分析其序列结构，都含有或部分含有核苷酸结合 位点（ＮＢＳ），富含亮氨酸重复（ＬＲＲ），跨膜结构域（ＴＭ）以及丝氨酸－苏氨酸激酶（ＳＴＫ）保守序列。根据已知抗性基因都含有ＮＢＳ序列的特征，从测序结果中可预测某一生物中含有与抗性基因有关的基因数目有多少［１］。在拟南芥与水稻测序的过程中，发现许多与抗性有关的ＮＢＳ序列。在已测序的拟南芥６７Ｍｂ中（相当于大于５０％的拟南芥基因组序列），有１２０个可预见的基因产物与植物抗性基因的ＮＢＳ结构相似［２］。假设剩余的另外５０％未知基因也按这样的比例分布，那么拟南芥中将有２００个左右的基因与抗性有关。在这些与抗性有关的２００个基因中，它们要么是编码信号传导的组分，要么是编码抗微生物的蛋白，这些基因序列的总长度大约占拟南芥总基因数的１％。而在水稻中，通过对重叠的ＢＡＣ克隆末端序列分析（占全部水稻基因的５％）来看，大约有７５０￣１５００个基因具有编码ＮＢＳ的能力［３－５］。 从已知抗性基因的定位结果来看，ＮＢＳ序列在拟南芥基因组中倾向于成簇排列。测序结果也表明，植物中的抗性基因一般与抗性基因的多种同源共生序列在一起，共同组成 高度重复区域，这种区域统称为基因簇。Ｒｐｐ５基因簇包含 ８￣１０个同源序列，散布在９０ｋｂ的区域上，并且被蛋白激酶 的假基因与反向转座子等隔开。Ｃｆ!４／９基因簇由５个抗性基因同源序列组成，散布在３６ｋｂ的区域内，Ｃｆ!４／９的同源序列被Ｌｏｘ基因隔开，成为高度重复区域。Ｐｔｏ基因簇包含５个同源序列，分布在６０ｋｂ的区域内，这其中的Ｐｒｆ基因编码ＮＢＳ!ＬＲＲ，对Ｐｔｏ基因的功能是必需的。Ｄｍ３基因是目前已知的最大的抗性基因，至少由２４个抗性基因同源序列组成，横跨３．５Ｍｂ。因而，随着更多模式植物的全基因组测序的完成，人们可以从基因组测序信息中直接读出有用数据，分析寻找抗性基因的组织结构特征与分布规律。 ２生物信息学在比较基因组学中的应用 随着多种生物的全基因组测序完成，有越来越多的数 据可以直接利用。首先，通过比较多种属植物抗性基因的定位特点，发现抗性基因大多定位在较不稳定的区域，其区域的结构不很保守，如拟南芥的抗性基因ＲＰＭ１的同源序列在感病表型的植株上丢失［６］。进一步研究发现，抗性基因的位置要么是端粒区域，要么是接近着丝粒区域。例如，通过原位荧光杂交分析得知：莴苣的两抗性基因分别定位在端粒区域与接近着丝粒区域，高粱Ｒｐｇ１基因位于端粒区域，番茄的Ｍｉ基因位于异染色质的着丝粒边缘［７］。第２，通过测序分析，可以确定基因成簇的模式与范围，通过比较种属间亲缘关系，来预测某一功能相似的基因在其他物种中的位置。进而根据已克隆的抗性基因间的相似性，可以采用适当的引物进行ＰＣＲ扩增获得抗性基因的候选序列，而且这些候选序列的片段均可定位到已知的抗性基因的位置上［８］。从现在公开的数据中，比较多种ＮＢＳ基因的相似性，用ＰＣＲ获得了１３０个候选抗性基因，此数据将继续增长。第３，比较基因组的另一作用在于可以区分同源区域与同源共生区域。这对本身就位于同源共生区域的抗性基因家族可能困难，但是抗性基因相关序列的种间比较结果显示：同源区域比同源共生区域更加相似。这提示：物种为了赶上病原菌的变化步伐而采取快速进化来抵抗随时间而变化的病原群体。通过分析拟南芥的ＲＰｍ１基因侧翼序列也得到这样的结论。第４，比较基因组学也可对某特定等位基因的变化的分子基础进行研究［９］。至今，只有极少数通过同源重组，实现蛋白质结构域的域置换试验成功。这些结果显示ＮＢＳ!ＬＲＲ编码基因的ＬＲＲ区域是非常重要的，但它不是专一性的唯一决定簇。随着测序效率的提高，将建立抗性基因相关序列的数据库，这些序列信息可作为基因步行试验的模板，为克隆新的抗性基因提供极大的帮助。第５，比较基因组作图表明，染色体上的ＤＮＡ标记排列具有共线性［１０］。如小麦的基 生物信息学在基因组学中的应用 沈春修 （宜春学院，江西宜春３３６０００） 摘要随着计算机科学、物理学、数学等与生命科学的相互渗透和交叉，生物信息学愈来愈显示出其重要性，尤其是在抗病基因的研究中。笔者从结构基因组、比较基因组、功能基因组与生物信息学等方面论述了生物信息学在基因组学中的应用。关键词抗性基因；结构基因组；比较基因组；功能基因组；生物信息学 中图分类号Ｑ７８文献标识码Ａ文章编号０５１７－６６１１（２００７）２０－０６０５４－０２ 安徽农业科学，ＪｏｕｒｎａｌｏｆＡｎｈｕｉＡｇｒｉ．Ｓｃｉ．２００７，３５（２０）：６０５４－６０５５，６０５７责任编辑王淼责任校对王淼