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生物信息学复习资料

第一章

1.生物信息学：用数学的、统计的、计算的方法来解决生物问题，这基于用DNA、氨基酸及相关信息。即生物+信息学，其中生物是指从基因型到表型：DNA/基因组→RNA→蛋白质→分子网络→细胞→生理学/疾病。信息学是指从数据到发现：数据管理→数据计算→数据挖掘→模型/模拟

2.人类基因组计划：①前基因组时代(1990年前)：通过序列之间的对比，寻找序列变化，确定序列功能。②基因组时代(1990年后～2001年)迅猛发展：标志性的工作包括基因寻找和识别，数据库系统的建立。③后基因组时代(2001年至今)功能基因组研究：研究内容发展到基因和基因组的功能分析，即功能基因组，学研究。从传统的还原论研究生命过程转到了整体论思想。

2001年,中美日德法英6国科学家耗费十年，联合公布人类基因组草图

3.基因芯片：又称DNA芯片，由大量DNA或寡聚核苷酸探针密集排列形成的探针阵列。原理：杂交测序方法，在一定条件下，载体上的核酸分子可以与来自样品的序列互补的核酸片段杂交，如果把样品中的核酸片段进行标记，在专用的芯片阅读仪上就可以检测到杂交信号。药物处理细胞总mRNA用Cy5标记，未处理的细胞总mRNA用Cy3标记，颜色？将两者杂交形成固相探针，包含cDNA和寡核苷酸，最后进行结果观察和信息分析。

、EMBL、DDBJ

5.数据挖掘：①理解数据和数据的来源②获取相关知识与技术③整合与检查数据④去除错误或不一致的数据⑤建立模型和假设⑥实际数据挖掘工作⑦测试和验证挖掘结果⑧解释和应用。数据挖掘中的常见算法思想：判断、聚类、关联。数据挖掘模型：①监督模型、预测模型②无监督模型：聚类分析和关联分析②数据降维：主成分分析和因子分析。

第二章：

1.Sanger法：①1977年，提出了“双脱氧核苷酸末端终止测序方法”②技术基础：PCR扩增；双脱氧核苷酸的扩增终止；电泳分离扩增片段③优点1.读取片段长

2.准确率高99.9% 缺点：1.测序通量低2.成本高、流程多④方法、原理：每个反应含有所以四种dNTP使之扩增，并混入限量的一种不同的ddNTP使之终止，由于ddNTP缺乏延伸所需要的3’-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G,A,T或 C 处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定，每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可以X-光胶片放射性自显影或非同位素标记进行检测

2. 第2代测序技术（2005）①特点：1.PCR反应空间限定在特定的微小载体中。降低成本，实现高通量2.边合成边测序以及平行测序②第一代测序就出现了自动化测序③Solexa步骤：(1)制备模板，单链片断固定到载片表面(2)DNA簇群生成(3)循环合成反应+荧光成像④技术基础：基于芯片或其他载体、3’受保护的荧光标记碱基、PCR ⑤优点：高通量、没有电泳的步骤，成本降低缺点：读取片段长度短、准确率下降

3．Read contig Scaffold ①Read:测序读到的碱基序列片段，测序的最小单位②contig:由reads通过对overlap区域拼接组装成的没有gap的序列段③Scaffold：通过pair ends信息确定出的contig排列，中间有gap

4.测序的应用：①遗传多样性分析②甲基化分析③研究与蛋白质结合的DNA序列特征④转录组测序

5. 转录组测序（RNA Seq）:①定义：把mRNA, non-codingRNA(ncRNA) 和smallRNA全部或者其中一些用高通量测序技术进行测序分析的技术②ncRNA主要包括有：tRNA、rRNA、snRNA、核仁小分子RNA(snoRNA)、细胞质小分子RNA(scRNA)、不均一核RNA(hnRNA)、小RNA(microRNA, miRNA) ③方法：获得cell总RNA，然后根据实验需要，对RNA样品进行处理，处理好的RNA再进行片段化，然后反转录形成cRNA，获得cDNA文库，然后在cDNA片段接上接头，最后用新一代高通量测序进行测序④作用：(1)通过RNA-seq来分析基因表达量(2)通过RNA-seq分析基因表达网

络和编码基因的变异(3)通过RNA-seq分析可变剪切(4)通过RNA-seq分析小RNA

第三章

1.Fasta格式：DNA或Protein序列的最简单展示方式。大于号(>)表示一个新文件的开始，起着分隔符作用

2.GBFF格式：Genebank数据库的基本信息单位，是最广泛使用的生物信息序列格式之一。特征1.每个条目都是一份纯文本文件。每行左端为：空格或识别字，识别字均为完整英文字，不用缩写2.主体内容可以分成3个部分：①描述信息：从LOCUS开始②注释信息：从FEATURES开始③序列信息：从ORIGIN开始

3.所有的核苷酸数据库记录（EMBL/GenBank/DDBJ)都是在最后一行以//结尾

1.LOCUS：位点名/位置名，有8个字符，通常前面的字母代表特定物种名称

2.DEFINITION：说明。包括来源物种、基因/蛋白质名称、序列的完整性

3.ACCESSION：检索号

4.VERSION：版本号。格式：检索号.版本号。其后的GI号，一条核酸序列对应一个gi号，序列变化，gi号变化，但检索号不变

5.KEYWORDS, SOURCE(序列来源的简称)和ORGANISM(序列来源的物种名称和分类学位置)

6.Rerfence：与数据相关的参考文献收录在内

7.Feature：特性表。描述基因或基因的产物以及与序列相关的生物学特性

8.Origin：序列信息的起始位置

3.PubMed文献检索：Entrez系统中的数据库之一。检索工具：特定文献检索、临床查询、专题查询

第四章

1.序列比对：①定义：序列比对是寻找两条或多条序列(核酸或蛋白质)之间所有位置上的所有匹配方式，然后筛选出最佳匹配②分类：(1)全局比对vs局部比对(决定于有最大相似度的最长子序列) (2)两两比对（待测序列与DNA或蛋白质序列库进行比较，找出与此序列相似的已知序列）vs 多重比对（将待测序列加入到一组与之同源，但来自不同物种的序列进行多序列同时比较，以确定该序列与其他序列的同源性大小）③作用：(1)未知序列与已知序列进行比对，预测其结构和功能(2) 已知序列与另一种的已知序列之间进行比对，预测两者的进化关系(3)从方法论上来讲，结构分析，功能分析和相关分析是生物研究中最基本的研究目的

2.可接受的点突变：若两个不同aa背后的DNA水平上的点突变在进化过程中频繁发生，并能被进化接受。通常认为这两个氨基酸是同源或相似的。

3.蛋白质的打分矩阵：①PAM 相同残基之间的相似性分数越高，该aa比较保守，不易突变；不同残基之间的相似性分数越高，它们的相似性越高，容易互变(PAM-1指表示100个残基中发生了1个残基突变) ②blousm(BLOcks SUbstitution Matrix)对亲缘关系较远的蛋白序列比较，不考虑差异巨大的序列。只以相对保守的block为单位进行比对打分。③区别(1)用于产生矩阵的蛋白质

数目不同，BLOSUM比PAM大约多20倍(2)PAM：家族内的蛋白成员的序列比较;BLOSUM：首先寻找一段保守氨基酸片断，然后以保守氨基酸模式之间的进行序列比较，适用于远缘序列对比(3)PAM-n中，n 越小，表示氨基酸变异的可能性越大；BLOSUM-n中，n越小，表示氨基酸相似的可能性越小。

4.blast支持的格式：fasta、bare seq、indentifiers

第五、六、七章

1.Accepted Input Formats（可支持的格式）：FASTA，Bare seq，Identifiers

2.为什么要做序列比对？（序列比对原因）：①未知序列与已知序列进行比对，预测其结构和功能。②已知序列与另一种的已知序列之间进行比对，预测两者的进化关系。③从方法论上来讲，结构分析，功能分析和相关分析是生物研究中最基本的研究目的。

3. NCBI中Basic BLAST工具有那些？：nucleotide blast、protein blast、blastx、tblastn、tblasts。

4.序列比对(两两比对)的算法思想：①输入两条序列②输出：打分最高的，即最佳路线（线路优化）

5.如何使得S1和S2的比对得分最高：首先寻找两条条序列之间所有可能的匹配方式，

逐一打分，然后筛选出最高分，即为最佳比对。

6.动态规划：一个大问题可以分成若干个子问题，寻找每个子问题的最优解，就是最优解。

7.动态规划矩阵（用矩阵来描述序列比对的动态过程）：每个元素指长度为i与长度为j的两序列的最佳比对得分F(i,j)。

8. Needleman-Wunsch算法:全局比对(1970)：

9.局部比对的重要性：不同物种间的蛋白质序列具有大量的局部保守区域，RNA剪接后产生的转录本与原基因序列是局部匹配

10. Smith-Waterman算法:局部比对(1981)：①在初始化阶段，第一行和第一列全填充为0②在填充表格时，如果某个得分为负，那么就用0 代替③在回溯的时候，从得分最高的单元格开始，回溯到得分为0 的单元格为止。

11.BLAST/FASTA算法:启发式比对算法：以牺牲灵敏度为代价，提升计算速度；与Smith-Waterman 算法不同，不能保证找到最佳匹配。

12.FASTA算法:候选区域中的局部比对：①在矩阵中确定最佳路径可能经过的的区域，基于点阵图用对角线显示两条序列的局部公共片段。②延长热点区域，形成更长的比对区域。③给各自的比对区域赋值，获得得分更高的更长比对，确定候选区域。④在候选区域中，采用smith-waterman 算法精确计算最佳比对。由于候选区域所包含的元素数远小于整个矩阵的

元素，因此带来计算速度的极大提升。

13. BLAST算法步骤：①种子序列的寻找：Seeding把长度为n的查询序列划分为不同的种子序列word，最后得到n-w+1个字串.（种子越短，灵敏度越高，计算速度越慢）②种子序列的定位：Seeding Mapping：用这些word来寻找超过某阀值的“近似匹配片段"③种子序列的延伸：Seeding Extending（利用打分矩阵沿左右两个方向延伸hit cluster直到打分低于一个临界值，得到的结果称为高分片段对）。

14.多序列比对（MSA)：目的：寻找基因家族中不同序列间的共同特征，能够找到最多共同特征的比对为最优多序列比对。

15.多序列比对的算法复杂度：时间复杂度O(cmn),若m=n, 时间复杂度近似为O (n2)，时间复杂度显指数增长。

16.引进近似算法/启发式算法：①首先，选择两条序列进行比对②然后，用特定的方法选择第三条序列，将其加入到前两条序列构成的比对中③重复该过程，知道所有序列加入到比对为止。（多维动态规法MSA,分支定界法DCA,渐进比对法ClustalW）

17.Clustal Omega在线使用，W命令，S图形（分别干嘛）

18．ClustalW 程序的比对步骤：①对所有序列两两比对，并构建一个距离矩阵②从距离矩阵出发生成一棵用于比对的指导树③根据指导树给定的次序，将每个序列依次加入，直到所有序列都加入时终止，输出比对结果

19.渐进比对(Progressive Alignment):①首先，选择两条序列进行比对②然后，用特定的方法选择

第三条序列，将其加入到前两条序列构成的比对中③重复该过程，知道所有序列加入到比对为止。

第八章

1，伴随物种分化而产生基因分歧，但拥有共同功能，这些基因之间为直系同源。

2，伴随基因复制在同一物种内产生基因分歧，产生功能上改变，这些基因之间为旁系同源。直系同源(orthology)是比较基因组学中最重要的定义。直系同源的定义是： (1)在进化上起源于一个始祖基因并垂直传递(vertical descent)的同源基因； (2)分布于两种或两种以上物种的基因组； (3)功能高度保守乃至于近乎相同，甚至于其在近缘物种可以相互替换；(4)结构相似； (5)组织特异性与亚细胞分布相似。

旁系同源(paralogy)基因是指同一基因组(或同系物种的基因组)中，由于始祖基因的加倍而横向(horizontal)产生的几个同源基因。

直系与旁系的共性是同源，都源于各自的始祖基因。

其区别在于：

在进化起源上，直系同源是强调在不同基因组中的垂直传递，旁系同源则是在同一基因组中的横向加倍；在功能上，直系同源要求功能高度相似，而旁系同源在定义上对功能上没有严格要求，可能相似，但也可能并不相似(尽管结构上具一定程度的相似)，甚至于没有功能(如基因家族中的假基因)。旁系同源的功能变异可能是横向加倍后的重排变异或进化上获得了另一功能，其功能相似也许只是机械式的相关(mechanistically related)，或非直系同源基因取代新产生的非亲缘或远缘蛋白在不同物种具有相似的功能。在真细菌与古细菌的基因组中，30%～50%的基因属旁系同源，在真核基因组的比例更高(Koonin EV and Galperin MY ,1997)。

系统发育树(Phylogenetic tree)：指一种二叉树结构。由一系列节点(node)和分支(branch)组成。每个节点代表一个分类单位(物种或序列)，而节点之间的连接线代表物种之间的进化关系。

有根树：含有n(n>=3)个待分类单元的二叉有根树，内部节点数目为n-1，分支总数为2n-3，不同拓扑结构的数目为(2n-3)!/2n-2(n-2)!

系统发育树的构建

1，序列的选择：优先选择“进化信号”比较强的序列(亲缘性/同源性比较高的序列)。序列差异过大，进化树的可靠程度降低。

2，多序列比对：有时为了后续分析的简化，通常在序列比对后要去除带

空位的比对列。

3，进化树的推导：首先获得拓扑结构；确定分支长度；根据需要，定根。

1，简约类方法；2，统计类方法；3，距离类方法

4，进化树评估

最大简约法(Maximum Parsimony)

简约法的基本假设：生物序列总是采用某种“最节约成本”、“最经济”的方法来完成进化过程(转换次数少)。

简约法的算法思想：1，按照分类单元，罗列所有的拓扑结构；2，在拓扑结构中寻找最“简约”的序列指派方式。

简约法的优缺点：

优点：MP法中没有直接引用分子进化模型，从而避免任何模型所产生的误导性结论，这是MP 法最大的优势。

缺点：1，MP主要用于推测进化树最可能的拓扑结构，而不会对分支长度进行估计。2，对于序列差异较大，序列较长的分类单元，由于拓扑结构庞大，序列指派方式复杂，MP法的时间开销将是巨大的。

最大似然法(Maximum likelihood)

似然法完全是基于统计的方法：在特定的模型下，统计每个序列位点替换的概率，概率大的事件在一次进化事件中最容易发生(概率大)。

似然度的计算完全依赖于在特定模型下的观测概率

似然法的优缺点：

优点：ML法充分考虑了不同进化模型下的序列突变的概率问题，因此，推导出的进化树的可靠度比较高。

缺点：ML法需要计算所有的可能拓扑结构下的概率值，从中得到概率最大的拓扑结构，因此该

算法时间开销较大，同时生成的树不一定是唯一的。

距离法(Distance Method)

距离法：根据距离模型，推导分类单位之间的进化距离，构建一个进化距离矩阵。

1，UPGMA 非加权算术平均法(unweighted pair-group method using arithmetic average)

2，邻接法(neighbor-joining method)

UPGMA法构建进化树

1,比较5条DNA序列。

2,构建5条DNA序列的距离矩阵，找到距离矩阵中最小值,然后把距离最小的一组聚到一个分枝中。

3,重新计算新的距离矩阵，并找到最小的距离组，做进一步的合并。

4,重新计算新的距离矩阵，并找到最小的距离组，做进一步的合并。

邻接法Neighbor-joining method

邻接法的距离衡量是近似距离函数：δij=(n-4).dij-∑k≠i,j (dik+djk)

距离法的优缺点：

优点：1，运算速度快；2，可以得到单一的最优树

缺点：只考虑序列之间的差异，没有考虑序列差异产生的难易程度。故适用于序列较短，序列进化距离不大的分析。

总结

选择序列——获得多序列比对——有强的相似性——最大简约法——分析数据如何支持预测

有清晰可识别的相似性——距离法——分析数据如何支持预测

没有清晰可识别的相似性——最大似然法——分析数据如何支持预测

第十章

1.基因识别分类：①从头预测法 (1)定义：是指直接利用基因以及外显子、内含子结构在基因序列上已知的一些统计特征或信号，在基因组序列中直接预测基因的位置和组成 (2)基于密码子特性的基因识别; ②相似性比较预测法 (1)定义通过对不同物种来源的基因组序列进行相似性比较，以实现同源新基因的快速识别 (2)基于统计模型

2. ①原核生物基因识别：(1)重点在于识别编码区域（开放阅读框）(2)软件：NCBI ORF Finder ①真核生物基因识别 (1)基本思想是：由于基因比非编码区域部分更加保守，因而两者的统计特征明显不同 (2) 软件：GeneMark（原核基因组和病毒基因组）、Glimmer（细菌、古生菌和病毒）、GeneScan

第十一章

蛋白质序列数据库 Protein Database：PIR(Rrotein Information Resoure)数据库美国生物医学基金会(NBRF) 1984 ；SWISS-PROT数据库瑞士生物信息研究所(SIB)欧洲生物信息研究所(EBI) 1986；TrEMBL数据库

蛋白结构相关数据库：PROSITE:蛋白模体数据；Pfam (protein families database) Pfam 是蛋白家族成员的大集合，可以判断两个蛋白是否为同一家族，还可对蛋白的功能区域做研究。PDB (protein data bank)

结构模型显示软件——RasMol ：结构域(Domain)和模体(Motif)区别：1 结构域是多肽链中相对独立的三维结构，由多种二级结构组合在一起而形成的功能单位。 2 模体是超二级结构,就是二级结构有规律的组合。Motif强调结构特征Domain强调功能特征。

生物信息学考试试卷修订稿

生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-

一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则是指遗传信息从传递给，再从RNA传递给，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异目的：相似序列相似的结构，相似的功能判别序列之间的同源性推测序列之间的进化关系 7、一级数据库数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。

生物信息学期末考试重点

第一讲生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科，它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发平台与工具，是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。生物技术与生物信息学的区别及联系生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划（HGP） ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出，1990年启动。根据该计划，在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开，同时绘制出人类基因的谱图，也就是说，要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展，海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后，才能成为有用的信息和知识。换句话说，人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。：

】第二讲回顾细胞结构细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位细胞组成细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构细胞质细胞膜与细胞核之间的区域：包含液体流质，夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器细胞器细胞内完成特定功能的结构：线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等细胞核最大的细胞器 DNA的结构碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G）。核苷酸核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊糖（五碳糖）、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对，也就是A、T、C、G 基因是什么基因是遗传物质的基本单位基因就是核苷酸序列。大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。基因通过控制蛋白质的合成，从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。基因在染色体上。

【高中生物】功能基因的克隆及生物信息学分析

（生物科技行业）功能基因的克隆及生物信息学分析

功能基因的克隆及其生物信息学分析摘要：随着多种生物全基因组序列的获得，基因组研究正从结构基因组学（structuralgenomics）转向功能基因组学(functionalgenomics)的整体研究。功能基因组学利用结构基因组学研究获得的大量数据与信息评价基因功能(包括生化功能、细胞功能、发育功能、适应功能等)，其主要手段结合了高通量的大规模的实验方法、统计和计算机分析技术[1]，它代表了基因分析的新阶段，已成为21世纪国际生命科学研究的前沿。功能基因组学是利用基因组测序获得的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使生物学研究从对单一基因或蛋白的研究转向多个基因或蛋白同时进行系统的研究，是在基因组静态的组成序列基础上转入对基因组动态的生物学功能学研究[2]。如何研究功能基因，也成为我们面临的一个课题，本文就克隆和生物信息学分析在研究功能基因方面的应用做一个简要的阐述。关键词：功能基因、克隆、生物信息学分析。 1.功能基因的克隆 1.1图位克隆方法图位克隆又称定位克隆，它是根据目标基因在染色体上确切位置，寻找与其紧密连锁的分子标记，筛选BCA克隆，通过染色体步移法逐步逼近目的基因区域，根据测序结果或用BAC、YAC克隆筛选cDNA表达文库寻找候选基因，得到候选基因后再确定目标基因。优点是无需掌握基因产物的任何信息，从突变体开始，逐步找到基因，最后证实该基因就是造成突变的原因。通过图位克隆许多

控制质量性状的单基因得以克隆，最近也有报道某些控制数量性状的主效基因（控制蕃茄果实大小的基因克隆[3]、控制水稻成熟后稻谷脱落基因克隆[4]以及小麦VRN2基因克隆[5]等）也通过图位克隆法获得。 1.2同源序列克隆目的基因首先根据已知的基因序列设计PCR引物，在已知材料中扩增到该片段，并经克隆测序验证，利用放射性同位素标记或其他非同位素标记该PCR片段作为探针，与待研究材料的cDNA文库杂交，就可以获得该基因cDNA克隆，利用克隆进一步筛选基因组文库，挑选阳性克隆，亚克隆并测序，从中就可以筛选到该基因的完整序列。 1.3结合连锁和连锁不平衡的分析方法结合连锁和连锁不平衡的分析方法是未知基因克隆研究领域发展的新方向[6]。(Linkagedisequilibrium,LD)。与连锁分析不同,连锁不平衡分析可以利用自然群体中历史发生的重组事件。历史上发生的重组使连锁的标记渐渐分布到不同的同源染色体上,这样就只有相隔很近的标记才能不被重组掉,从而形成大小不同的单倍型片段(Haplotypeblock)。这样经过很多世代的重组,只有相隔很近的基因,才能仍处在相同的原始单倍型片段上,基因间的连锁不平衡才能依然存在。所以基于连锁不平衡分析,可以实现目的基因的精细定位。林木大多为自由授粉的异交物种,所以连锁不平衡程度很低,林木基因组中的LD可能会仅局限于非常小的区域,这就为目的基因的精细定位提供了可能,结合SNP检测技术,科学家甚至可以将效应位点直接与单个的核苷酸突变关联起来,进行数量性状寡核苷酸

生物信息学名词解释

1.计算生物信息学（Computational Bioinformatics）是生命科学与计算机科学、数理科学、化学等领域相互交叉而形成的一门新兴学科，以生物数据作为研究对象，研究理论模型和计算方法，开发分析工具，进而达到揭示这些数据蕴含的生物学意义的目的。 2.油包水PCR (Emulsion PCR) : 1) DNA片段和捕获磁珠混合; 2) 矿物油和水相的剧烈震荡产生油包水环境; 3) DNA片段在油包水环境中扩增;4) 破油并富集有效扩增磁珠。 3.双碱基编码技术：在测序过程中对每个碱基判读两遍，从而减少原始数据错误，提供内在的校对功能。代表测序方法：solid 测序。 4.焦磷酸测序法：焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应,适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术不需要凝胶电泳,也不需要对DNA样品进行任何特殊形式的标记和染色,具备同时对大量样品进行测序分析的能力。在单核苷酸多态性、病原微生物快速鉴定、病因学和法医鉴定研究等方面有着越来越广泛的应用。例如：454测序仪：用蛋白质序列查找核苷酸序列。 :STS是序列标记位点（sequence-tagged site）的缩写，是指染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断，一般长200bp －500bp。它可用PCR方法加以验证。将不同的STS依照它们在染色体上的位置依次排列构建的图为STS图。在基因组作图和测序研究时，当各个实验室发表其DNA测序数据或构建成的物理图时，可用STS来加以鉴定和验证，并确定这些测序的DNA片段在染色体上的位置；还有利于汇集分析各实验室发表的数据和资料，保证作图和测序的准确性。 :表达序列标签技术（EST，Expressed Sequence Tags）EST技术直接起源于人类基因组计划。：生物信息学数据库。UniGene试图通过计算机程序对GeneBank中的序列数据进行适当处理，剔除冗余部分，将同一基因的序列，包括EST序列片段搜集到一起，以便研究基因的转录图谱。UniGene除了包括人的基因外，也包括小鼠、大鼠等其它模式生物的基因。 :开放阅读框（ORF，open reading frame )是基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。编码一个蛋白质的外显子连接成为一个连续的ORF。 10.分子钟检验：只有分子钟的，没听过分子钟检验。一种关于分子进化的假说，认为两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系

高通量测序生物信息学分析(内部极品资料,初学者必看)

基因组测序基础知识㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。实验流程：公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头，去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？

(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法

生物信息学数据库或软件

一、搜索生物信息学数据库或者软件数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。核酸序列数据库有GenBank，EMBL，DDB等，核酸序列是了解生物体结构、功能、发育和进化的出发点。国际上权威的核酸序列数据库有三个，分别是美国生物技术信息中心（NCBI）的GenBank ，欧洲分子生物学实验室的EMBL-Bank（简称EMBL），日本遗传研究所的DDBJ 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT，PIR，OWL，NRL3D，TrEMBL等，蛋白质片段数据库有PROSITE，BLOCKS，PRINTS等，三维结构数据库有PDB，NDB，BioMagResBank，CCSD等，与蛋白质结构有关的数据库还有SCOP，CATH，FSSP，3D-ALI，DSSP等，与基因组有关的数据库还有ESTdb，OMIM，GDB，GSDB等，文献数据库有Medline，Uncover等。另外一些公司还开发了商业数据库,如MDL等。

生物信息学数据库覆盖面广，分布分散且格式不统一, 因此一些生物计算中心将多个数据库整合在一起提供综合服务，如EBI的SRS(Sequence Retrieval System)包含了核酸序列库、蛋白质序列库，三维结构库等30多个数据库及CLUSTALW、PROSITESEARCH等强有力的搜索工具，用户可以进行多个数据库的多种查询。二、搜索生物信息学软件生物信息学软件的主要功能有：分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间；提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验；寻找、预测新基因及预测其结构、功能；蛋白高级结构预测。如：核酸序列分析软件BioEdit、DNAClub等；序列相似性搜索BLAST；多重系列比对软件Clustalx；系统进化树的构建软件Phylip、MEGA等；PCR 引物设计软件Primer premier6.0、oligo6.0等；蛋白质二级、三级结构预测及三维分子浏览工具等等。 NCBI的网址是：https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,。 Entrez的网址是：https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/entrez/。 BankIt的网址是：https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/BankIt。 Sequin的相关网址是：https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/Sequin/。数据库网址是：https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/embl/。

生物信息学期末考试重点

1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后，数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等，平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基因组研究的基础。

生物信息学基本知识

1.DNA:遗传物质(遗传信息的载体) 双螺旋结构,A,C,G,T四种基本字符的复杂文本 2.基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段 3.基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR一个物种中所有基因的整体组成 4.人类基因组：3.0×109bp模式生物 5.HGP的最初目标通过国际合作，用15年时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。 6.HGP的终极目标阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7.遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8.遗传连锁图：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）表示。 9.物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10.转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11.序列图谱:随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12.大规模测序基本策略逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司） 13.基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。基因识别包括：识别基因组编码区识别基因结构基因识别目前常采用的有二种方法：从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段从cDNA文库中挑取并克隆。 14.基因组多态性（Polymorphism）:是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic

生物信息学的主要研究内容

常用数据库在DNA序列方面有GenBank、EMBL和等在蛋白质一级结构方面有SWISS-PROT、PIR和MIPS等在蛋白质和其它生物大分子的结构方面有PDB等在蛋白质结构分类方面有SCOP和CATH等生物信息学的主要研究内容 1、序列比对（Alignment）基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。序列比对是生物信息学的基础，非常重要。两个序列的比对有较成熟的动态规划算法，以及在此基础上编写的比对软件包BLAST和FASTA，可以免费下载使用。这些软件在数据库查询和搜索中有重要的应用。 2、结构比对基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性。已有一些算法。 3、蛋白质结构预测，包括2级和3级结构预测，是最重要的课题之一从方法上来看有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程。分子力学和分子动力学属这一范畴。后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构。同源模建（Homology）和指认（Threading）方法属于这一范畴。虽然经过30余年的努力，蛋白结构预测研究现状远远不能满足实际需要。 4、计算机辅助基因识别(仅指蛋白质编码基因)。最重要的课题之一基本问题是给定基因组序列后，正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置.这是最重要的课题之一，而且越来越重要。经过20余年的努力，提出了数十种算法，有十种左右重要的算法和相应软件上网提供免费服务。原核生物计算机辅助基因识别相对容易些，结果好一些。从具有较多内含子的真核生物基因组序列中正确识别出起始密码子、剪切位点和终止密码子，是个相当困难的问题，研究现状不能令人满意，仍有大量的工作要做。 5、非编码区分析和DNA语言研究，是最重要的课题之一在人类基因组中，编码部分进展总序列的3~5%，其它通常称为“垃圾”DNA，其实一点也不是垃圾，只是我们暂时还不知道其重要的功能。分析非编码区DNA 序列需要大胆的想象和崭新的研究思路和方法。DNA序列作为一种遗传语言，不仅体现在编码序列之中，而且隐含在非编码序列之中。 6、分子进化和比较基因组学，是最重要的课题之一早期的工作主要是利用不同物种中同一种基因序列的异同来研究生物的进化，构建进化树。既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做，甚至于可通过相关蛋白质的结构比对来研究分子进化。以上研究已经积累了大量的工作。近年来由于较多模式生物基因组测序任务的完成，为从整个基因组的角度来研究分子进化提供了条件。 7、序列重叠群（Contigs）装配一般来说，根据现行的测序技术，每次反应只能测出500或更多一些碱基对的序列，这就有一个把大量的较短的序列全体构成了重叠群（Contigs）。逐步把它们拼接起来形成序列更长的重叠群，直至得到完整序列的过程称为重叠群装配。拼接EST数据以发现全长新基因也有类似的问题。已经证明，这是一个NP-完备

生物信息学分析

生物信息学分析生物信息学难吗？经常有人向我问这个问题，这有什么疑问吗？如果不难学，根本就不用问我这个问题。也无需投入那么多时间精力就能掌握，更无需花费三四千元参加线下的培训班，也不会月薪过万。所以，答案很肯定，道理很简单：生物信息比较难学。为什么难学？我总结里几点原因。首先，这是一个交叉学科，要求你既要有生物学的基础，又要有很强的计算机操作技能。这个就有点困难了。因为只是一个生物学就包括多个门类，有很多东西需要去学习，还需要学习计算机知识。很多人一门内容还没学明白，现在还得在加一门，这就属于祸不单行，雪上加霜，屋漏偏逢连夜雨。因此，这种既懂生物学，又懂计算机的复合型人才就比较短缺。而且，生物信息本质上属于数据挖掘，除了生物，计算机，到后面还需要极强的统计学知识才能做好数据分析，所以，还得加上统计学，也就是生物信息学=生物学+计算机科学+统计学三门学科的知识，这也就是为什么生物信息学比较难学。第二个原因，生物信息本身就包括很多内容，比如DNA的分析，RNA的分析，甲基化的分析，蛋白质的分析等方面，每一

门类又完全不同，从物种方面来分，动物，植物，微生物，医学等有差别很大，很难有一劳永逸，放之四海而皆准的分析方法。第三个原因就是生物信息是一门快速发展的学习，会出现很多新的测序方法，比如sanger测序，illumina，BGIseq，PacBio，IonTorrent，Nanopore等，每一个平台技术原理完全不同，因此数据特点也完全不同，这就需要针对每一个平台的数据做专门的学习，而且每个平台又在不断的推陈出现，可能今天你刚开发好的方法，产品升级了，都得推倒重来。还有很多新的技术，例如现在比较火的单细胞测序，Hi-C测序，Bionano测序等等内容，以后还出现更多新技术新方法，足够让你活到老，学到老。当然，你先要能活到老，吾生也有涯，而知也无涯。以有涯随无涯，殆已！高风险才有高收益当然啦，虽然你已经看到学习生物信息肯定是不容易了，门槛很高，但是呢，门槛高也有很多好处，就是挡住了一部分人，当你学会了，迈过门槛，你的身价就提高了。如果人人都很容易掌握了，那么也就不值钱了。所以，生物信息，前途是光明的，道路是曲折的。

生物信息学重点资料

一、名词解释分子进化中性学说１９６８，木村资生提出，认为多数或绝大多数突变都是中性的，即无所谓有利或不利，因此对于这些中性突变不会发生自然选择与适者生存的情况。生物的进化主要是中性突变在自然群体中进行随机的“遗传漂变”的结果，而与选择无关。相似性不同染色体之间的相似程度同源性两个核酸分子的核苷酸序列或两个蛋白质分子的氨基酸序列的相似程度外显子断裂基因中的编码序列。成熟mRNA上保留下的编码序列，蛋白质生物合成过程中表达为蛋白质。内含子断裂基因的非编码区，可被转录到前体ＲＮＡ，在 mRNA加工过程中被剪切掉，成熟mRNA上无内含子编码序列，无法表达为蛋白质。基于距离构建系统发育树首先获得分类群间的进化距离度量，再依据距离度量来重建一颗系统发育树，并使得该树能最好的反应已知序列之间的距离最大简约法根据离散型性状{包括形态学性状和分子序列（DNA，蛋白质等）}的变异程度，构建生物的系统发育树，并分析生物物种之间的演化关系。最大似然法（ML）是完全基于统计的方法，以一个特定的替代模型分析一组序列数据，使所得的每一个拓扑结构的似然值均为最

大，筛选出最大似然值的拓扑结构为最终树 EST expressed sequence tags，表达序列标签,指从不同组织来源的cDNA序列。 SNP Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸的多态性二、选择 1、ＲＮＡ不含的碱基 T 2、生物性息学数据库检索６个ｌａｓｔ，五个程序，何时用 3、ＤＮＡ．ＲＮＡ连接方式、方向性、是否重复、ＲＮＡ易被水解？磷酸二酯键都5′→3′------ RNA更易水解

生物信息学基本分析

核酸序列的基本分析运用DNAMAN软件分析核酸序列的分子质量、碱基组成和碱基分布。同时运用BioEdit（版本7.0.5.3）软件对基因做酶切谱分析。碱基同源性分析运用NCBI信息库的BLAST程序对基因进行碱基同源性分析(Translated query vs.protien database(blastx))网站如下：https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/BLAST/ 参数选择：Translated query-protein database [blastx]；nr;stander1 开放性阅读框（ORF）分析利用NCBI的ORF Finder程序对基因做开放性阅读框分析，网址如下： https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/projects/gorf/orfig.cgi 参数选择：Genetic Codes：1 Standard 对蛋白质序列的结构功能域分析运用简单模块构架搜索工具（Simple Modular Architecture Research Tool,SMART）对基因的ORF出的蛋白质序列进行蛋白质结构功能域分析。该数据库由EMBL建立，其中集成了大部分目前已知的蛋白质结构功能域的数据。网址如下：http://smart.embl-heidelberg.de/ 运用NCBI的BLAST程序再对此蛋白质序列进行rpsBlast分析参数选择：Search Database：CDD v2.07－11937PSSM Expect：0.01 Filter：Low complexity Search mode：multiple hits 1－pass 同源物种分析用DNAMAN软件将蛋白质序列相关基因序列比对，根据结果绘出系统进化树，并进行分析。蛋白质一级序列的基本分析运用BioEdit（版本7.0.5.3）软件对基因ORF翻译的蛋白的一些基本性质，对分子量、等电点、氨基酸组成等作出分析。二级结构和功能分析信号肽预测利用丹麦科技大学（DTU）的CBS服务器蛋白质序列的信号肽（signal peptide）预测，进入Prediction Serves 页面。网址如下：http://www.cbs.dtu.dk/services/SignalP/ 参数选择： Eukaryotes；Both；GIF (inline)；Standard；疏水性分析利用瑞士生物信息学研究所（Swiss Institute of Bioinformatics，SIB）的ExPASy服务器上的ProtScale程序对ORF 翻译后的氨基酸序列做疏水性分析网址如下： https://www.sodocs.net/doc/0f13179781.html,/cgi-bin/protscale.pl 参数选择：

生物信息学复习题及答案

生物信息学复习题一、名词解释生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E 值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 2）利用Entrez检索系统，对核酸数据搜索，输入如下信息，将获得什

2019版国科大生物信息学期末考试复习题

中科院生物信息学期末考试复习题陈润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 2.如何利用数据库信息发现新基因，其算法本质是什么？答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因：（利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs：（归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题）数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库； ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质； ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸； ⑤判断是否为全长cDNA序列。（利用EST数据库：原理：当测序获得一条EST序列时，它来自哪一个基因的哪个区域是未知的（随机的），所以属于同一个基因的不同EST序列之间常有交叠的区域。根据这种“交叠”现象，就能找出属于同一个基因的所有EST序列，进而将它们拼接成和完整基因相对应的全长cDNA序列。而到目前为止，公共EST数据库(dbEST)中已经收集到约800万条的人的EST序列。估计这些序列已覆盖了人类全部基因的95%以上，平均起来每个基因有10倍以上的覆盖率。）

生物信息学复习资料

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