高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料

一、课题分析

１．教学目标

（1）初步学会收集资料，如何处理资料。

（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。

2．背景描述

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。

(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。

二、教学建议

教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

生在搜索资料时，应该以解决要探究问题为目的，对资料进行总结归纳。也可以把相关的探究问题设置成子课题，针对子课题来搜索资料，并撰写小论文。这也有利于教师评价学生的探究成果。确定一定时间（例如一星期后），学生集中探讨和交流，通过合作分享探究的成果。教师应调动全体学生投入讨论，注意保护学生勇于探究的精神和自信心。

可能有个别学生患有一些比较明显的遗传病，教师要及时发现，并做好学生的心理辅导工作，保护这一类学生的自尊心。也要教育学生不要对患有某种遗传病的人（或同学）带有偏见。

学生可以通过网络、学校或当地的图书馆搜集资料。对于在图书馆中如何进行文献检索借阅方法，教师应给予一定的指导。

三、探究活动

第一步骤

通过网络搜索“搜集关于人类遗传病的资料”，主要查找关于遗传病、发病率、危害、诊断、防治等词。如通过搜索引擎搜索“遗传病”，就能找到很多信息：各种遗传病，遗传病怎样预防，遗传病诊断的方法等等。

利用图书馆可在Q类—生物科学、R类—医药卫生这两类图书中检索需要的文献。还可以利用印刷型检索工具：《全国报刊索引》、《中国生物学文摘》等检索需要的期刊。有些图书馆已建立了计算机书目查询，也那就更为方便。

学生可自己确定子课题，根据子课题搜集资料，可供参考的子课题有：①人类有哪些遗传病？②遗传病对人类有什么危害？③各类遗传病的发病率是多少？④防治遗传病的措施有哪些?等等。

第二步骤

请学生针对确定的子课题来筛选资料。

第三步骤

对资料进行整理，例如：针对①人类有哪些遗传病？可以把遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、

通过网络搜索相关的资料时，可以用网易、新浪、雅虎、百度等网站的搜索引擎，找到相关的页面或链接。利用网上的数字图书馆还可以查阅很多专业的书籍和期刊。如果要缩小范围以更准确的查找资料，可输入两个或多个词，中间用+号隔开。例如：遗传病+防治。

把某些特征相似的物体归类到一起的方法称为分类，你可以根据大小、形状、性质、用途等一些重要特征来进行分类。

Y连锁遗传。染色体异

常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。把搜索到的各种遗传病归到相应的类别中，举例说明各种遗传病。

第四步骤

学生交流搜集到的资料。选择发病率高、对人类危害大的遗传病例，说明遗传病的危害性。例如：21三体综合征

又叫先天愚型，是一种常见的染色体病，人群中的发病率高达1/600～1/800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。

请学生根据子课题撰写小论文。

四、讨论与思考

1．因果推断

如果一件事能导致另一个事件发生，那么就说这两者之间存在因果关系。因果推断技能就是要判断两个事件之间是否存在因果关系。例如：对21三体综合征患者的核型图分析，发现第21对染色体多了一条。你就可以推理，第21对染色体多了一条是因，患21三体综合征是果。

但是有一点很重要——不能光凭两个事件一起发生，就判断它们之间存在因果关系。科学家会通过实验或者根据以往的经验，来判断因果关系是否存在。

2．交流

当你在打电话、写信或听老师讲课时，都是在进行交流。交流就是与其他人交换看法、分享信息的过程。有效的交流需要许多技能，包括听说读写以及建立模型的能力。科学家们通过交流来了解彼此的研究成果、信息和想法。他们经常通过科学期刊、电话、书信以及互联网络来交流他们的工作。他们还通过参加各种学术会议来交换看法。

五、深化拓展

拓展1

优生的措施有哪些?

提示：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。目前，我国开展的的优生的措施主要有以下几点：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断等。

搜索资料，阐明①优生的概念②优生学的概念③我国优生的措施及其原理。

拓展2

产前诊断的手段有哪些？

提示：产前诊断又叫出生前诊断，这是指在胎儿出生前，医生用专用的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为了优生的重要措施之一。

搜索资料，阐明产前诊断的概念，举例如说明产前诊断的具体手段。

六、文献链接

1．干细胞治疗

干细胞治疗（stem cell therapy）是近年来迅速发展起来的一种新型单基因疾病或多基因疾病的治疗方法。与基因治疗不同的是，干细胞治疗是将从处于发育初期的胚胎或成人各组织里提取出来的干细胞移植到患者体内，使发生基因突变的细胞组织得到重建而恢复正常功能，从而达到治疗疾病的目的。

干细胞包括两大类，即胚胎干细胞（mebryonic stem cell）和成人干细胞（adult stem cell）。成人干细胞分布于成人体内不同的组织。目前被分离出来的成人干细胞主要包括造血干细胞（hematopoietic stem cell）、神经干细胞（meural stem cell）、间充质干细胞（mesenchymal stem cell）和内皮祖代干细胞(endothelial progenitor stem cell)等。胚胎干细胞通常指胚胎发育初期由全能受精卵（totipotent fertilized egg）分裂而来的一组未分化细胞，它可以通过自我更新或分化产生一种或一种以上的不同类型的成熟细胞，从而形成不同的组织器官。用于治疗的干细胞必须具有生物环境适应性（plasticity）,移植后在相应的组织里具有再生能力（regenerative potential），并且可以分化为相应的正常组织细胞。

目前国外已开展了多种遗传性疾病的干细胞治疗，并证明具有肯定的治疗效果。其中通过移植造血干细胞来治疗自身性免疫疾病表现出明显疗效，其有效率可高达60%，而与治疗有关的死亡率仅为9%。通过干细胞移植对疾病进行宫内治疗也有成功的报道，其中包括对β—地中海贫血和免疫缺陷性疾病的宫内治疗。

（摘自陆国辉《产前遗传病诊断》2002年10月第1版第141页）2．线粒体病

线粒体是细胞质内的一个重要细胞器，它是细胞的氧化中心和动力站，因此它是细胞内能量储存和供给的场所。

线粒体DNA(mtDNA)是人类细胞核外唯一存在的DNA(基因组)，由16569个碱基对组成，是一双链闭环分子，两条链均具有编码功能，每个mtDNA分子共编码2个rRNAs、22个tRNAs及13条与细胞氧化磷酸化有关的多肽链。每个细胞中有上百个线粒体和上千个线粒体DNA分子。它们的突变不但累及脑、心肌、骨骼肌、肾脏和内分泌腺，而引起人类多种疾病，而且还与人类的衰老过程有关。

线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。迄今已发现的人类线粒体病(突变)60种。突变类型包括点突变和缺失。最近发现mtDNA顺序的重复也引起线粒体病。由于线粒体只位于细胞所内，所以mtDNA的遗传方式为母系遗传(maternal inheritance)，即母亲通过卵细胞的胞质可将mtDNA分别传给儿子和女儿，但只有女儿才能把mtDNA再传给后代，而父亲则不能将其mtDNA传给后代。目前临床上所见的主要线粒体病有：LeBER视神经萎缩、肌阵挛性癫痫和破坏性红肌纤维病、Keams—Sayre综合征(KS综合征)等。

(摘自刘权章《遗传咨询遗传病防治的关键问题》1999年6月第1版第129页)

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习

了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

人教版必修二人类遗传病作业

2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病

2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业含答案

2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业 1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是() A.人类中患红绿色盲的女性多于男性 B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列 C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病 D.不携带致病基因就不会患遗传病 2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是() A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者 B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病 C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析 D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现 3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：

注“＋”代表患者，“－”代表正常。 下列有关分析错误的是() A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病 4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是() 注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型() ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病 ④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A.①，⑤⑥⑨ B.②，④⑤⑧ C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩ 6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家系中的患者不一定患同一种遗传病，

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

生物人教版必修2作业与测评：5.3人类遗传病 Word版含解析

第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥

C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

实验十四 调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。

高一人类遗传病练习题

人类遗传病练习题 1、下列属于单基因遗传的是 A、软骨发育不全 B、无脑儿 C、裂唇 D、21三体综合症 2、下列有关生物学几个“率”的叙述中，正确的是： A.在一定范围内，增加底物浓度可降低酶促反应速率 B.通过对患者家系的调查可计算某种遗传病在人群中的发病率 C.有氧呼吸的能量转换效率大于无氧呼吸 D.增加光照强度，植物细胞光合作用速率一定会提高 3、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿 ①23A＋X ②22A＋X③21A＋X④22A＋Y A.①③ B.②③ C.①④ D.②④ 4、下列哪种人不需要进行遗传咨询 A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎病 5、人类精子中的染色体组成是（） A．44+XY B．44+X或44+Y C．22+X或22+Y D．22+XY 6、18三体综合征主要病症表型特征有智力低下、肌张力增高等。关于此病，下列说法正确的是 A. 该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．该病形成的原因可能是基因重组 C．该病形成的原因可能是基因突变 D．该病不是由致病基因引起的，但属于遗传病 7、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（） A．猫叫综合征B．21三体综合征 C．红绿色盲携带者 D．镰刀型细胞贫血症 8、下列为某单基因遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者,可以准确判断的是 A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ4是携带者 C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ8是纯合子的概率为1/2 9、图1是某家系白化病的遗传系谱图，有阴影的表示白化病患者，正确的是 A.白化病是伴X染色体隐性遗传病

高中生物人类遗传病

人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。

八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病

高中生物练习-人类遗传病是可以检测和预防的(1)(学生版)

4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 一、选择题 1．显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于X染色体上,另一类位于常染色体上。他们分别与正常人婚配,从总体上看这两类遗传病在子代中的发病率情况是(多选)( ) A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率不同 C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同 2．人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下,基因型ii表现为O型血,IAIA或IAi为A型血,IBIB 或IBi为B型血,IAIB为AB型血。以下有关叙述中,错误的是( ) A．子女之一为A型血时,双亲至少有一方一定是A型血 B．双亲之一为AB型血时,不能生出O型血的孩子 C．子女之一为B型血时,双亲之一有可能是A型血 D．双亲之一为O型血时,子女不可能是AB型血 3．下列与优生无关的措施是( ) A．适龄结婚、适龄生育 B．遵守婚姻法,不近亲结婚 C．进行遗传咨询,做好婚前检查 D．产前诊断,以确定胎儿性别 4．某种遗传病受一对等位基因控制,如图为该遗传病的系谱图。下列叙述可以成立的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅰ2为纯合 C．该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子 5．调查发现,人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明,白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中,错误的是( ) A．致病基因是隐性基因 B．如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4 C．如果夫妇一方是白化病患者,他们所生的表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1 6．我国大约有多大比例的人患有各种遗传病。( ) A．1%～10% B．10%～15% C．20%～25% D．30%～35% 7．遗传咨询的内容不包括( ) A．分析遗传病的传递方式

高中生物实验14 调查常见的人类遗传病.doc

实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

高中生物人类遗传病与优生测试题

高中生物人类遗传病与优生测试题 一、选择题 1．下列叙述错误的是（） A．相对性状是指同种生物的性状的不同表现类型 B．杂种后代中显现不同性状的现象称性状分离 C．表现型相同，基因型不一定相同 D．等位基因是指在同对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因 2．某DNA分子的一条链，这种比例在其互补链和整个DNA分子中分别是 （） A．都是2 B．0.5和2 C．0.5和1 D．2和1 3．艾弗里细菌转化实验中，为了弄清什么是遗传物质，他设计如下实验，实验结果如下图。问培养基中菌落光滑的是：（） S菌的蛋白质＋R菌S菌的多糖＋R菌S菌的DNA＋R菌S菌的多糖＋S菌的 蛋白质＋R菌 4．用放射性同位素和分别标记噬菌体的DNA和蛋白质，让噬菌体侵染细菌，下列正确的叙述是：（） A．实验证明只有DNA才是遗传物质 B．遗传物质应具有多样性、稳定性和可变异性 C．被侵染后的细菌体细胞内有放射性的存在 D．被侵染的细菌细胞内可以找到不含放射性的噬菌体DNA分子 5．某 DAN分子中含胞密啶27.l％，则该分子中嘌呤碱占全部碱基的值为：（） A．54.2％B．45.8％C．27.1％D．50％ 6．某信使RNA分子中有碱基36个，形成一条多肽链中含肽键数以及决定该多肽链的基因中脱氧苷酸分子数分别是：（） A．12、36 B．12、72 C．11、36 D．11、72

7．下式为中心法则表示式： 其中属于对中心法则的补充的是：（） A．①④ B．③⑤ C．①④⑤ D．①②③ 8．下列为豌豆的生活史，对此图的叙述正确的是：（） ①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ，Ⅳ→Ⅰ②基因分离发生在Ⅱ→Ⅲ ③基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ④Ⅳ为个体发育的起点 A．①②③B．①②④C．①②③④D．②③④ 9．一个DNA分子中，以该DNA为模板转录成的信使RNA上有U34%，则信使RNA上的碱基A为：（） A．34% B．15% C．33% D．36% 10．下列哪些物质是转录过程中所必需的：（） ①脱氧核糖核苷酸；②酶；③DNA；④核糖核苷酸；⑤氨基酸；⑥ATP；⑦；⑧ A．①②③⑥B．②④⑤⑦C．②③④⑥D．②③⑥⑧ 11．性状分离是指：（） A．同源染色体的分离B．同源染色体同一位置上基因的分离 C．等位基因的分离D．杂种后代表现出相对性状的不同类型 12．马的黑色与棕色是一对相对性状，现有黑马与棕色马并配，组合如下：（） ①黑×棕→1匹黑马②黑×黑→黑马 ③棕×棕→棕马④黑×棕→黑马＋棕马 有关上述杂交组合的下列说法正确的是：（） A．黑色是显性性状，棕色是隐性性状

【高中生物遗传病口诀】高中生物人类遗传病知识点

【高中生物遗传病口诀】高中生物人 类遗传病知识点 【--高中生入党申请书】 "人类遗传病是高中生物学必修课程中"遗传与进化模块中的一部分，有哪些知识点要复习?下面给高中学生带来生物人类遗传病知识点，希望对你有帮助。 高中生物人类遗传病知识点(一) 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例) 2、特点：

a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。 b、往往是终生具有的 c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 3、危害： a、危害人体健康。 b、贻害子孙后代。 c、增加了社会负担 4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

高中生物人类遗传病知识点(二) 1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、 2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。 4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定："直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡"适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。 5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯

5-3 人类遗传病

5-3 人类遗传病 【学习目标】 1.概述人类常见遗传病的类型及特点 2.学会调查人类遗传病的基本方法 3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。 【学习重、难点】 人类常见遗传病的类型及特点 【自主学习】 一、人类常见遗传病的类型 1．概念 人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受________________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由_____性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由________性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受____________________控制的人类遗传病。 (2)特点：易受____________的影响；在________中发病率较高；常表现为家庭聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由______________引起的遗传病。 (2)类型：①染色体________异常，如猫叫综合征等。 ②染色体________异常，如21三体综合征等。二、遗传病的调查、监测和预防 1．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的____________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在________中____________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在______________中调查，绘制____________图。 (4)调查过程 2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 (2)产前诊断

遗传病调查报告样本

人类遗传病 初三二班边晓晖遗传病简介 遗传病, 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病, 一般具有垂直传递和终身性的特征。因此, 遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不但是指疾病的传递, 最根本的是指致病基因的传递。因此, 遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因, 经过生殖传给子女并引起发病, 而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。 六种常见的人类遗传病 1.高血压 遗传危险度: ★★★★★ 科学家已培育成功一种”遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去, 它们的子孙100%会发生高血压, 这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。当前多数学者认为, 高血压属于多基因遗传性疾病。经过高血压患者家系调查发现, 父母均患有高血压者, 其子女今后患高血压概率高达45%; 父母一方患高压病者, 子女患高血压的几率是28%; 而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则 1.坚持监测血压, 正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克, 同时多吃 富含钾的水果、蔬菜( 如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、 苋菜、菠菜等) 。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 5.糖尿病 遗传危险度: ★★★★★ 糖尿病具有明显遗传易感性( 特别是临床上最常见的2型糖尿病) 。家系研究发现, 有糖尿病阳性家族史的人群, 其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者, 其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 防治原则 诱发糖尿病的”外因”有热量摄取太多, 活动量下降, 肥胖, 吸烟以及心理压力过大等。反过来, 避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面, 应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配, 注意摄入量与消耗量平衡。常测体重, 如果体重增加了, 热量肯定摄入过量, 这时就应检讨你的食谱并增加运动。 6.血脂异常 遗传危险度: ★★★ 血脂代谢异常有许多原因, 其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展, 当前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗

高三生物实验专题复习教案：14《调查常见的人类遗传病》

高三生物实验专题复习14 调查常见的人类遗传病 一、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： l、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 二、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划； 3、思考题1．实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中______________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、思考题2．整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=__________________________________ 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析； ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据. A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( ) A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率