2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业含答案

2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业

1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()

A.人类中患红绿色盲的女性多于男性

B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病

D.不携带致病基因就不会患遗传病

2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是()

A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者

B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病

C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析

D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现

3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：

注“＋”代表患者，“－”代表正常。

下列有关分析错误的是()

A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病

B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算

C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病

4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()

注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。

A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病

B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病

C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()

①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病

④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压

⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿

A.①，⑤⑥⑨

B.②，④⑤⑧

C.③，⑥⑦⑩

D.②，⑥⑧⑩

6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家系中的患者不一定患同一种遗传病，

在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()

A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传

B.若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上

C.家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全

D.若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8

7.(2018·大连渤海高级中学高三调研)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是()

A.由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段

B.若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号

C.通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ

D.当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子

8.(2018·天津和平区高三质量调查)产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是对该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是()

A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基

B.胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出

C.若Ⅲ－7与Ⅲ－9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6

D.若Ⅲ－9再次怀孕，胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者

9.下图为某家族的遗传系谱图，Ⅰ－1同时患有甲病(由基因A、a控制)和乙病(由基因B、b控制)。已知该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15，Ⅲ－5没有携带甲病的致病基因。下列推论正确的是()

A.Ⅳ－14甲病的致病基因来自Ⅰ－1

B.Ⅱ－3的基因型是AaX B X b或AAX B X b

C.Ⅲ－10和Ⅲ－15婚配，若出生的Ⅳ－16为男孩，患乙病的概率是1/60

D.Ⅲ－10和Ⅲ－15婚配，若出生的Ⅳ－16为女孩，患甲病的概率是1/2

10.在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述

正确的是()

A.Ⅰ1一定携带该致病基因

B.Ⅱ4不一定携带该致病基因

C.Ⅲ1患该病的概率为0

D.Ⅲ3携带该致病基因的概率为1 2

11.(2018·江苏省海门中学调研)如图为某家族苯丙酮尿症(相关基因用B、b表示)和进行性肌营养不良症(相关基因用D、d表示)的遗传系谱图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良症患者。下列说法正确的是()

A.在该家系中调查和统计苯丙酮尿症、进行性肌营养不良症的发病率较为理想

B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良症是伴X染色体显性遗传病

C.若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，则原因是其母亲的初级卵母细胞在减数第一次分裂过程中发生异常

D.若Ⅲ1与一母亲患苯丙酮尿症的正常男性婚配，则建议生女孩，女孩的患病概率为1/6

12.下图是杭州市某重点中学生物兴趣小组对先天聋哑遗传病进行调查后绘制的遗传系谱图，已知Ⅱ2的致病基因位于一对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一对染色体上，这两对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变，回答下列问题：

(1)引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是__________性基因，位于________染色体上。

(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是__________________

______________________________________________________。

(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为________。

(4)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自________(填“母亲或父亲”)。

13.CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)是一种最常见的外周神经退行性遗传病。有一种鱼鳞病(由基因B、b控制)是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的。为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲、乙两个典型家庭的遗传系谱图。请据图回答下列问题：

(1)请你判断，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为__________________________，鱼鳞病最可能的遗传方式为__________________________。

(2)为了进一步探究鱼鳞病的遗传方式，某兴趣小组请医学院的老师对乙家庭中的Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－7的鱼鳞病基因进行切割、电泳，得到的基因电泳图如下：

①Ⅰ－2的基因型为_____________________________________________；Ⅱ－5的基因型为

______________________________________________________________________ __。

②二孩政策全面放开，Ⅱ－2和Ⅱ－3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概

率为________。

(3)咨询医学院的老师得知，腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500，则Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个正常子女的概率为________。受传统观念影响，Ⅱ－5和Ⅱ－6婚后想生一个男孩，则他们生出男孩正常的概率为________。

14.(2018·南京学情调研)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请据图回答下列问题：

(1)乙病遗传方式为___________________________________________________。

(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，则：

①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有________种。

②Ⅱ5的基因型为________________。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。

③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。

④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。

(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ5是否为致病基因的携带者，可采取的措施是______________________；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到________________________________________。

15.某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答下列问题：

(1)第1组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有_____________________的特点。

(2)第2组同学希望了解红绿色盲的传递规律，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：________→________→男生本人。

(3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有红绿色盲，其姐姐患有白化病(设与红绿色盲相关的基因用B 、b 表示，与白化病相关的基因用A 、a 表示)，经调查其家族系谱图如下：

①若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是________。

②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，与基因型为aaX B X b 的女性结婚，应建议生________(填“男”或“女”)孩为佳。

答案精析

1.C[红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，人类中患红绿色盲的女性少于男性，A错误；人类基因组测序是测定人体细胞中24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上的DNA碱基序列，B错误；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断手段，确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病，即产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病，C正确；不携带致病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，D错误。]

2.C[要了解甲病和乙病的发病率，应该在该地区人群中进行调查，C项错误。]

3.D

4.D

5.D[唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。]

6.C[红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，故Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，故Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是显性遗传病，而家系Ⅱ中的父母表现都正常，若家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，该致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传病，即父母的基因型皆为Aa，则他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正确。]

7.B

8.C[动物细胞培养所用的培养基为液体培养基，A正确；先天性愚型(21三体综

合征)患者比正常人多了一条染色体，属于染色体变异，可以通过显微镜观察到，因此胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出，B正确；由图谱中Ⅱ－5、Ⅱ－6患病而Ⅲ－10 表现正常，可知该病是常染色体显性遗传病(用B、b表示)，则Ⅲ－7的基因型为bb，而Ⅲ－9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB，因此Ⅲ－7和Ⅲ－9婚配，所生后代正常(bb)的概率为2/3×1/2＝1/3，患病(B_)的概率为2/3，即生一个患病女孩的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；由丙图的电泳带可知，Ⅰ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－5 皆为患者，他们共有的是F片段，而胎儿也含有F片段，应该为该病患者，D正确。]

9.C[系谱图中Ⅲ－5、Ⅲ－6正常，Ⅳ－14患有甲病，且Ⅲ－5 没有携带甲病的致病基因，所以甲病只能为伴X染色体隐性遗传病，又Ⅳ－12是女性有乙病，若乙病为伴X隐性遗传病，则Ⅲ－5应为乙病患者，与题图不符，故乙病为常染色体隐性遗传病，只考虑甲病，Ⅳ－14基因型为X a Y，其X a来自Ⅲ－6，Ⅲ－6的X a只能来自Ⅱ－4，A错误；结合图示，Ⅱ－3正常，其父亲两病兼有，故其基因型为BbX A X a，B错误；Ⅱ－4基因型为bbX a Y，Ⅲ－10正常，其基因型为BbX A X a，因该地区正常男性中乙病的致病基因携带者的概率为1/15，故Ⅲ－15的基因型为1/15Bb X A Y，若Ⅳ－16为男孩，患乙病的概率为1/15×1/4＝1/60，C正确；若Ⅳ－16为女孩，则不可能患甲病，D错误。]

10.A[正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的Ⅱ3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自Ⅰ1，A正确；Ⅲ2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自Ⅱ4，B错误；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2可能携带致病基因，则Ⅲ1有可能患该病，C错误；若致病基因在常染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，

Ⅲ3携带该致病基因的概率为0，D错误。]

11.D

12.(1)隐常(2)接受了父亲和母亲的各一个显性正常基因(3)7/16(4)母亲

解析(1)由于Ⅰ3和Ⅰ4正常，他们的女儿Ⅱ3患病，可推知引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是隐性基因，位于常染色体上。(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是他们接受了父亲和母亲的各一个显性正常基因。(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为两个致病基因的携带者，设其基因型为AaBb，所以Ⅲ2与基因型相同的人婚配，子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb，则子女患先天聋哑的概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。(4)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则Ⅱ2患的病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3患的病是常染色体遗传病。由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以Ⅱ2的基因型是BBX a Y，Ⅱ3的基因型是bbX A X A，故两者婚配，则理论上生女孩的基因型为BbX A X a，而该女孩患先天聋哑，且1条X染色体长臂缺失，即X A基因没有表现出来，则该X染色体来自母亲Ⅱ3。

13.(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)①AaX B X b AAX B X B或AaX B X B或AAX B X b或AaX B X b②9/16

(3)133/15338/51

解析(1)根据表现型正常的Ⅰ－1和Ⅰ－2生有患腓骨肌萎缩症的女儿Ⅱ－1可确定，腓骨肌萎缩症为常染色体隐性遗传病；根据双亲Ⅰ－3、Ⅰ－4，Ⅱ－2、Ⅱ－3均正常，却都有一个患鱼鳞病的儿子，可推断鱼鳞病最可能为伴X染色体隐性遗传病。(2)根据电泳图谱，Ⅰ－3无鱼鳞病致病基因，可确定鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病。①由Ⅰ－1和Ⅰ－2的表现型及子女的患病情况可推知：Ⅰ－1的基因型为AaX B Y，Ⅰ－2的基因型为AaX B X b。Ⅰ－3与Ⅰ－4生出一个患两病

的Ⅱ－7，因此，Ⅰ－3的基因型为AaX B Y，Ⅰ－4的基因型为AaX B X b，因此，对于腓骨肌萎缩症来说，Ⅱ－5的基因型为1/3AA或2/3Aa，对于鱼鳞病来说，其基因型为1/2X B X B或1/2X B X b，即Ⅱ－5的基因型为AAX B X B或AaX B X B或AAX B X b 或AaX B X b。②Ⅲ－1是两病都患的男性，因此Ⅱ－2、Ⅱ－3 的基因型应为AaX B X b 和AaX B Y，他们再生一个孩子患腓骨肌萎缩症的概率为1/4，患鱼鳞病的概率为1/4，则生一个正常子女的概率为(1－1/4)×(1－1/4)＝9/16。(3)腓骨肌萎缩症群体发病率约为1/2 500，即aa基因型频率为1/2 500，因此a的基因频率为1/50，A 的基因频率为49/50，则Ⅱ－6基因型为Aa的概率为(2×1/50×49/50)/(49/50×49/50＋2×1/50×49/50)＝2/51，因此，Ⅱ－5、Ⅱ－6子女中患腓骨肌萎缩症的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153，患鱼鳞病的概率为1/2×1/4＝1/8，因此，子女正常的概率为(1－1/153)×(1－1/8)＝133/153。如果生男孩，则患鱼鳞病概率为1/2×1/2＝1/4，则他们生出男孩正常的概率为(1－1/153)×(1－1/4)＝38/51。

14.(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传

(2)①3②HHX T Y或HhX T Y1/36③1/60 000④3/5

(3)基因诊断随机调查、所取样本要足够大

解析(1)根据题意和图示分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。

(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X染色体隐性遗传病。①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有HX t、hX T、hX t三种。②

根据两病的遗传特点可以判断，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为HhX T Y和HhX T X t，则Ⅱ5的基因型是1/3HHX T Y、2/3HhX T Y，同理分析Ⅱ6的基因型为1/6HHX T X T、1/6HHX T X t、2/6HhX T X T、2/6HhX T X t，如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为2/3×2/6×1/4×1/2＝1/36。③分析遗传系谱图可知，对甲病来说，Ⅱ7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，Ⅱ7关于甲病的基因型为1/3HH、2/3Hh，由题意可知，Ⅱ8基因型为Hh的可能性为10－4，如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000。④由②分析可知，Ⅱ5的关于甲病的基因型为HH或Hh，Hh占2/3，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患甲病的概率是2/3×1/4＝1/6，不患甲病的概率是5/6，后代中基因型为Hh的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，不患甲病的个体中是h基因携带者的概率是(1/2)÷(5/6)＝3/5。

(3)根据以上分析已知，Ⅱ5的基因型是HHX T Y或HhX T Y，可以通过基因诊断的方法检测其是否为携带者。调查遗传病发病率的时候，一定要注意随机调查，且调查的范围要足够大。

15.(1)男性患者多于女性患者(2)外祖父母亲(3)①1/12②女

解析(1)由表格分析可以看出，红绿色盲的遗传特点是男性患者多于女性患者。已知男生甲的外祖父为红绿色盲患者，但其外祖母、祖父母、父母均正常，则男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：外祖父→母亲→男生本人，这种现象在遗传学上称为交叉遗传。(3)①由表格男女患红绿色盲数量可知，男性患者数量明显多于女性患者，可推测红绿色盲遗传方式是伴X染色体隐性遗传，又因为Ⅱ3、Ⅱ4不患白化病，生了患白化病的女儿Ⅲ8，所以白化病是常染色体隐性遗传病。先分析白化病：Ⅲ7不患病，其父母均不患病，但有一患病的姐妹，所以Ⅲ7的基

因型为1/3AA，2/3Aa，Ⅲ9患白化病，基因型是aa，Ⅲ7与Ⅲ9的后代患白化病的概率是2/3×1/2＝1/3；再分析色盲：Ⅲ7不患病，基因型为X B Y，Ⅲ9不患病，但其母亲患病，Ⅲ9的基因型是X B X b，Ⅲ7与Ⅲ9的后代患色盲的概率是1/4，所以若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是1/3×1/4＝1/12。②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，基因型为AAX B Y，与基因型为aaX B X b的女性结婚，后代的基因型为AaX B X－和AaX B Y、AaX b Y，女儿都正常，儿子有一半患病，所以应该选择生女儿。

生物信息学作业

生物信息学试题 1、构建分子系统树得主要方法有哪些？并简要说明构建分子进化树 得一般步骤。（20分） 答：（1）构建进化树得方法包括两种：一类就是序列类似性比较，主要就是基于氨基酸相对突变率矩阵（常用PAM250）计算不同序列差异性积分作为它们得差异性量度（序列进化树）；另一类在难以通过序列比较构建序列进化树得情况下，通过蛋白质结构比较包括刚体结构叠合与多结构特征比较等方法建立结构进化树 (2)序列比对——选取所需序列——软件绘制 具体如下： a测序获取序列或者在NCBI上搜索所需得目得序列 b在NCBI上做blast：比对相似度较高得基因，并以fast格式下载，整合在*txt文档中。 c比对序列，比对序列转化成*meg格式 d打开保存得*meg格式文件，构建系统进化树 2、氨基酸序列打分矩阵PAM与BLOSUM中序号有什么意义？它们各自 得规律就是什么？（10分） （1）PAM矩阵：基于进化得点突变模型，如果两种氨基酸替换频繁，说明自然界接受这种替换，那么这对氨基酸替换得分就高。一个PAM就就是一个进化得变异单位, 即1%得氨基酸改变。 BLOSUM矩阵：首先寻找氨基酸模式，即有意义得一段氨基酸片断，分别比较相同得氨基酸模式之间氨基酸得保守性（某种氨基酸对另一种氨基酸得取代数据），然后，以所有60％保守性得氨基酸模式之间得比较数据为根据，产生BLOSUM60；以所有80％保守性得氨基酸模式之间得比较数据为根据，产生BLOSUM80。

（2）PAM用于家族内成员相比，然后把所有家族中对某种氨基酸得比较结果加与在一起，产生“取代”数据（PAM-1 ）；PAM-1自乘n次，得PAM-n。 PAM-n中，n 越小，表示氨基酸变异得可能性越小；相似得序列之间比较应该选用n值小得矩阵，不太相似得序列之间比较应该选用n值大得矩阵。PAM-250用于约 20%相同序列之间得比较。 BLOSUM-n中，n越小，表示氨基酸相似得可能性越小；相似得序列之间比较应该选用 n 值大得矩阵，不太相似得序列之间比较应该选用n值小得矩阵。BLOSUM-62用来比较62％相似度得序列，BLOSUM-80用来比较80％左右得序列。 3、蛋白质三维结构预测得主要方法有哪些？试选择其中得一种方 法，说明蛋白质三维结构预测得一般步骤。（10分） （1） a同源建模（序列相似性低于30%得蛋白质难以得到理想得结构模型 b折叠识别(已知结模板得序列一致率小于25%) c从头预测得方法(无已知结构蛋白质模板)。 （2） 4、您所熟悉得生物信息学软件有哪些？请选择其中得至少一种软 件，结合自己得研究课题，谈谈您所选择软件得基本原理，使用

细胞生物学实验

1. 什么是细胞培养？ 细胞生物学实验 指从动物活体体内取出组织，并将其分散为单个细胞（机械或酶消化），在体外模拟体内的生理环境，使其在人工培养条件下保持生长、分裂繁殖、细胞的接触性抑制以及细胞衰老过程等生命现象。 最常见的细胞一般有两种，一种是原代细胞，另一种是传代细胞。 原代细胞是指动物组织经过胰酶或胶原酶等酶类的消化，使其分散，从而获得单个细胞，再使这些单个细胞生长于培养容器中的过程。大多数组织可以制备原代细胞，但制备的方法略有不同，制备的细胞生长快慢及难易程度也不相同。 不同的原代细胞，其形态也不尽相同。一般将10代以内的细胞称之为原代细胞。 传代细胞一般指无限繁殖的细胞系，理论上这类细胞可以无限次的传代。做实验的时候也会经常使用这类细胞，如Hela、293、Vero 等细胞。 2. 细胞的生长周期 游离期：细胞刚接种到新的培养容器中到贴壁前的一段时期，这个时期的长短由细胞类型决定，从几分钟到几个小时不等。 贴壁期：细胞从游离状态变为贴附到培养器皿表面并展现出一定细胞形态的时期。 潜伏期：细胞在完成贴壁后，并不会马上进行增殖，会进行增殖所必须的物质和能量的储备，这个时候称之为潜伏期。

对数生长期：细胞在完成物质和能量储备后，开始大量的增殖的时期。这个时期的细胞活力旺盛，且状态稳定，我们所做的绝大多数实验都是在这个时期开展的。 停止期：随着细胞的生长，细胞密度越来越大，由于营养物质的消耗、细胞间的接触抑制等因素，细胞生长缓慢，甚至停止生长。这个时候，我们就要给细胞进行传代了，使细胞可以继续进行增殖，保持旺盛的活力。 3. 细胞生长所需要营养条件 细胞的培养所需要的营养成份一般来自于基础培养基（比如DMEM培养基）和血清。 基础培养基：主要是提供细胞生长所需要的氨基酸（组成蛋白质的基本单位）、维生素（细胞代谢中辅酶的组成成分）、无机离子（K+，Na+等）、碳水化合物（碳源和能量来源）和一些激素等营养物质。 血清：主要是提供一些基础培养基不能提供的生长因子和低分子的营养物质，此外它还有促进细胞的贴壁、中和有害重金属离子等作用。如果只提供基础培养基而不提供血清，绝大多数细胞是无法生长的。血清对于我们实验的重要性就不言而喻了，那么什么样的血清才算是合格的血清呢？ 合格的血清需要通过各种检测，包括无细菌，无真菌，无支原体检测，无病毒污染。血清一般呈现为淡黄色，透明状液体，由于含有大量的蛋白质等成分，会略有黏稠。以全式金公司的TransSerum EQ Fetal Bovine Serum (FS201-02)为例，它通过了牛腹泻病毒、牛副

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案

高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习

了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查

生物技术综合大实验

2013-2014学年生命科学综合大实验GFP分离与纯化

1.文献综述 绿色荧光蛋白（green fluorescent protein,GFP）是由238个氨基酸组成，分子量是26.9kDa，最初是从维多利亚多管发光水母(Aequorea victoria )中分离出来的，在蓝光照射下会发出绿色荧光。来源于水母的野生型GFP在395nm和475nm分别有主要和次要的激发峰，它的发射峰在509nm，处于可见光谱的绿色区域，来源于海肾的GFP只在498nm有单个激发峰。 GFP是典型的β桶形结构，包含β折叠α和螺旋，将荧光基团包含在其中。严密的桶形结构保护着荧光基团，防止它被周围环境淬灭，内部面向桶形的侧链诱Ser65-Tyr66-Gly67三肽环化，导致荧光基团形成。 北京时间10月8日下午5点45分，2008年诺贝尔化学奖揭晓，三位美国科学家，美国Woods Hole海洋生物学实验室的Osamu Shimomura(下村修)、哥伦比亚大学的Martin Chalfie和加州大学圣地

亚哥分校的Roger Y.Tsien（钱永健）因发现并发展了绿色荧光蛋白（GFP）而获得该奖项。 下修村首次从Aequorea victoria中分离出GFP。他发现该蛋白在紫外线下会发出明亮的绿光。Martin Chalfie证明了GFP作为多种生物学现象的发光遗传标记的价值。在最初的一项实验中，他用GFP使秀丽隐杆线虫的6个单独细胞有了颜色。钱永健的主要成就在于让人们理解了GFP发出荧光的机制。同时，他拓展出绿色之外的可用于标记的其他颜色，从而使科学家能够对各种蛋白质和细胞施以不同的色彩。这一切，令在同一时间跟踪多个不同的生物学过程成为了现实。

生物信息学作业1实验2

上海师范大学实验报告 实验二 一、实验原理 答：利用Blast全球联网数据库，对输入的序列进行生物信息学分析，给出与输入序列相关性最大的对应的基因信息，比较两者的同源性。 二、操作步骤 答：（1）先打开网址https://www.sodocs.net/doc/1b8262444.html,/ （2）点击右边的Blast链接，打开Blast数据库，进入Blast界面 （3）在Basic Blast中选择nucleotide blast （4）在对话框中输入核苷酸序列，在choose search set下的Database选项中选择Others (nr etc.) （5）把网页拉到最下方，点击Blast按钮 （6）在Descriptions 栏下找到Max ident 百分率最高的序列名称 （7）再往下拉，找到Alignments项下第一个序列，可以找到输入序列相关信息 （8）点击Accession，即能找到更多输入序列的相关信息。 1. tttcactcca tagttactcc ccaggtga 1.1它属于哪类生物? 答：属于Hepatitis C virus （丙型肝炎病毒） 1.2它属于哪类基因？ 答：属于non-structural protein 5B gene 1.3它在该基因的什么位置？ 答：它在该基因的第749-776这个位置。 1.4它与你搜索到的序列的同源性（Identities）是多少？ 答：同源性100% 2．（1）ccacccactg aaactgcaca gacaaatttg tacataagag 1.1它属于哪类生物? 答：属于Influenza A virus (A/chicken/Iran261/01(H9N2)) hemagglutinin (HA) gene （A型流感病毒，A型伊朗型261鸡流感病毒，H9N2病毒，血细胞凝集素抗原基因为依据） 1.2它属于哪类基因？ 答：属于ssRNA negative-strand viruses Orthomyxoviridae （单链RNA，负义链病毒，正粘病毒科） 1.3它在该基因的什么位置？ 答：它在该基因的第1-40这个位置 1.4它与你搜索到的序列的同源性（Identities）是多少？

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

生物信息学课程作业

生物信息学作业 1. Align the leghemoglobin protein from soy bean and myoglobin from human with global and local alignment software (ex. needle and water) respectively and interpret the results. ANSWER: (1)Use Needle to Align the two sequence： Aligned_sequences: 2 # 1: CAA38024.1 # 2: NP_001157488.1 # Matrix: EBLOSUM62 # Gap_penalty: 10.0 # Extend_penalty: 0.5 # Length: 203 # Identity: 43/203 (21.2%) # Similarity: 58/203 (28.6%) # Gaps: 90/203 (44.3%) # Score: 30.0 (2)Use Water to Align the two sequence： Aligned_sequences: 2 # 1: CAA38024.1 # 2: NP_001157488.1 # Matrix: EBLOSUM62 # Gap_penalty: 14 # Extend_penalty: 4 # Length: 32 # Identity: 11/32 (34.4%) # Similarity: 15/32 (46.9%) # Gaps: 0/32 ( 0.0%) # Score: 35 两种软件虽然使用同一罚分标准但得分不同。因为Needle程序实现标准pairwise全局比对，而Water则是局部比对。全局比对因为是比对全长序列，所以空位罚分多，得分较局部比对低。

细胞生物学实验

实验室规则和要求 一般规定 1.上课第一天请先熟悉环境，牢记“安全”是进行任何实验最重要的事项。 2.在实验室内请穿著实验衣（最好长及膝盖下），避免穿著凉鞋、拖鞋（脚 趾不要裸露）。留有长发者，需以橡皮圈束于后，以防止引火危险或污染实验。 3.在实验室内禁止吸烟、吃东西、饮食、化妆、嚼口香糖、嬉戏奔跑，食 物饮料勿存放于实验室的冰箱中，实验桌上勿堆放书包、书籍、衣服外 套及杂物等。 4.所有实验仪器、耗材、药品等均属实验室所有，不得携出实验室外。每 组分配之仪器、耗材请在课程开始前确定清点与保管，课程结束后如数 清点缴回。公用仪器请善加爱惜使用。实验前后，请把工作区域清理擦 拭，并随时保持环境清洁。 5.实验前详阅实验内容，了解实验细节的原理及操作，注意上课所告知的 注意事项。实验进行中有任何状况或疑问，随时发问，切勿私自变更实 验程序。打翻任何药品试剂及器皿时，请随即清理。实验后，适切记下 自己的结果，严禁抄袭，确实关闭不用之电源、水、酒精灯及瓦斯等。 6.身体不适、睡眠不足、精神不济或注意力无法集中，请立即停止实验。 实验时间若延长，请注意时间的管制及自身的安全，不可自行逗留实验 室。 7.实验完毕，请清理实验室、倒垃圾、灭菌、关闭灯光及冷气，离开实验 室前记得洗手。 8.任何意外事件应立即报告教师或实验室管理人员，并应熟知相关之应变 措施。

药品 1.使用任何药品，请先看清楚标示说明、注意事项，翻阅物质安全资料， 查明是否对人体造成伤害，使用完毕请放回原位。 2.新配制的试剂请清楚注明内容物、浓度、注意事项及配制日期，为避免 污染，勿将未用完的药剂倒回容器内。 3.挥发性、腐蚀性、有毒溶剂（如甲醇、丙酮、醋酸、氯仿、盐酸、硫酸、 -巯基乙醇、甲醛、酚等）要在排烟柜中戴手套量取配制，取用完应随即盖好盖子，若不小心打翻试剂，马上处理。 4.有毒、致癌药剂例如丙稀酰胺（神经毒）、溴化乙啶（突变剂）、SDS（粉 尘）请戴手套及口罩取用，并勿到处污染，脱下手套后，养成洗手的好 习惯。 5.使用后的实验试剂和材料，应放在专用的收集桶内。固体培养基、琼脂 糖或有毒物品不得倒入水槽或下水道中。 6.使用刻度吸管取物时，切勿用嘴吸取，请用自动吸管或吸耳球。 仪器 1.使用仪器前先了解其性能、配备及正确操作方法，零件及附件严禁拆卸， 勿私自调整，并注意插座电压（110V或220V）之类别。 2.使用离心机时，离心管要两两对称、重量平衡，离心机未停下不得打开 盖子。冷冻离心机于开机状态时，务必盖紧盖子，以保持离心槽之低温并避免结霜。 3.电源供应器有高电压，切勿触摸电极或电泳槽内溶液，手湿切勿开启电 源。

《生物信息学》上机作业

《生物信息学》上机作业 题目：对人血红蛋白（HBA1）编码基因序列的生物信息分析

目录 引言 .............................................................................................................................................. - 1 -1 正文......................................................................................................................................... - 2 - 1.1 NCBI上对相关核苷酸序列的查找............................................................................ - 2 - 1.2 BLAST运行及其结果.................................................................................................. - 2 - 1.3 BLASTX运行及其结果................................................................................................ - 6 - 2 其他软件的运行及其结果..................................................................................................... - 8 - 2.1 Clustal W运行及其结果 ............................................................................................. - 9 - 2.2 MEGA4.0运行及其结果............................................................................................. - 10 -结论 ............................................................................................................................................ - 10 -

生物信息学作业

CDK2基因和蛋白质序列的生物信息学分析 姓名： 学号： 专业： 1前言 细胞周期蛋白依赖激酶2(cyclin-dependent kinase 2,CDK2)，又名细胞分裂激酶2(cell division kinase 2)或p33蛋白激酶(p33 protein kinase)，其基因定位于人类基因组的12号染色体上的q13染色带上。CDK2基因全长6013bp，这部分中有7个外显子和6个内含子，7个外显子的长度依次为353bp、78bp、121bp、171bp、102bp、204bp、1264bp(可依次记为外显子1-7)。在翻译过程中，该基因转录成的mRNA的外显子1的前137bp和外显子7的后1159bp不进行翻译，属于调控序列。mRNA上只有中间的部分编码蛋白质。 CDK2基因可以转录为两种mRNA。其中，变体1长度为2325bp，编码298个氨基酸；变体2长度为2223bp，编码264个氨基酸。这两种蛋白质为CDK2的同型蛋白，功能相同，具有调控细胞分裂的功能，主要在G1期到S期和S期到G2期这两个阶段起作用。CDK2广泛分布在生物体的各种细胞的胞质溶胶和细胞核质中，但只在进行分裂的细胞中行使功能，这是因为CDK2只有与不同的细胞周期蛋白(cyclin)结合后才具有活性。CDK2可以与细胞周期蛋白A、B1、B3、E等结合后，参与细胞周期调控。由于CDK2在细胞内的数量变化有可能导致细胞周期异常而产生癌症，故CDK2基因可以被看作癌基因，其活性和表达量可以作为衡量癌症的指标。CDK2与周期蛋白E的复合体不仅能直接参与中心体复制的起始调控，还能与类Rb蛋白p107或转录因子E2F结合，促进细胞从G1期向S期转化或调控DNA复制有关的基因转录。而CDK2与周期蛋白A的复合体可以增强DNA复制因子RF-A的活性。 在CDK2分子中，被称为T环的氨基酸环阻断了活性部位，妨碍激酶履行它的酶功能，而且活性部位的氨基酸形成一种难于为蛋白质结合的形状。CDK2与周期蛋白结合时，周期蛋白将T环转出2nm以上，又将CDK2中的PSTAIRE螺旋部分转了, 并把活性部位氨基酸变成能与底物蛋白结合的正确构象。CDK2的活性不仅与周期蛋白有关，还与其上的Thr-15、Tyr-15、Thr-160三个位点是否磷酸化有关。一般情况下，与周期蛋白结合的CDK2的上述三个位点被Wee/Mik1和CAK激酶磷酸化，但此时复合体还没有活性，只有当Cdc25c将Thr-15、Tyr-15两个位点去磷酸化后，复合体才有活性。细胞中存在多种因子对CDK2进行修饰调节，此外还存在对其活性起负性调控的蛋白质，即CDK激酶抑制物，例如p21CIP/WAF1、p27KIP2等。 前面提到，CDK2基因转录的产物有两种。这两种mRNA的不同之处在于变体1由全部7个外显子组成，而变体2缺失外显子5，由剩余的6个外显子组成。这样翻译成的两种同型蛋白的长度就相差34个氨基酸。 2 材料和方法： 2.1序列数据来源 采用蛋白质名称对NCBI非冗余蛋白质数据库进行检索，CDK2蛋白的记录有1013个。而采用基因名称对NCBI非冗余核酸数据库进行检索，CDK2蛋白的记录有680个。 采用人(Homo sapiens)的CDK2蛋白序列进行BLAST搜索。 2.2序列分析方法

生物人教版必修2作业与测评：5.3人类遗传病 Word版含解析

第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥

C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序

生物信息学作业题

生物信息学作业题 绪论 1．什么是生物信息学？ 2．生物信息学有哪些主要研究领域？ 第一章生物信息学的分子生物学基础 1．DNA的双螺旋结构要点是什么？ 2．什么是基因组和蛋白质组？对它们的研究有何意义？ 第二章生物信息学的计算机基础 1．简述网络操作系统的类型。 第三章核酸序列分析 1．什么是全局比对？ 2．什么是局部比对？有哪些优点？ 第四章分子进化分析 1．分子进化分析具有哪些优点？ 2. 简述分子进化的中性学说。 第五章基因组分析 1. 什么是基因组学？其主要研究内容是什么？ 2．简述基因预测分析的一般步骤。 第六章蛋白质组分析 1. 蛋白质组学的概念和主要研究的大致方向是什么？ 2. 蛋白质组功能预测的程序是怎样的？ 第七章生物芯片数据分析 1. 什么是生物芯片? 2. 生物芯片有哪些方面的应用? 第八章核酸与蛋白质结构预测 1. RNA二级结构典型的预测方法有哪些？ 2. 基于统计学的预测蛋白质二级结构的方法有哪些？ 第九章生物信息学平台与工具软件 1. 请利用Clustal X软件对下列6条蛋白质序列进行多重比对（比对结果用BioEdit软件打开，用“截图”方式显示比对结果）。 >1 mqngkvkwfn sekgfgfiev eggedvfvhf saiqgegfkt leegqevtfe veqgnrgpqatnvnkk >2 mqgkvkwfnn ekgfgfieie gaddvfvhfs aiqgegykal eegqevsfdi tegnrgpqaanvvkl >3

mqngkvkwfn sekgfgfiev eggedvfvhf saiqgegfkt leegqevtfe veqgnrgpqatnvnkk >4 mqgkvkwfnn ekgfgfieie gaddvfvhfs aiqgegykal eegqevsfdi tegnrgpqaanvvkl >5 mqngkvkwfn sekgfgfiev eggedvfvhf saiqgegfkt leegqevtfe veqgnrgpqatnvnkk >6 mqgkvkwfnn ekgfgfieie gaddvfvhfs aiqgegykal eegqevsfdi tegnrgpqaanvvkl 2. 现有一ZmPti1b蛋白质序列，请用DNAMAN软件分析其二级结构，给出分析结果。 1 MSCFACCGDE DTQVPDTRAQ YPGHHPARAD AYRPSDQPPK GPQPVKMQPI AVPAIPVDEI 61 REVTKGFGDE ALIGEGSFGR VYLGVLRNGR SAAVKKLDSN KQPDQEFLAQ VSMVSRLKHE 121 NVVELLGYCA DGTLRVLAYE FATMGSLHDM LRGRKGVKGA QPGPVLSWSQ RVKIAVGAAK 181 GLEYLHEKAQ PHIIHRDIKS SNVLLFDDDV AKIADFDLSN QAPDMAARLH STRVLGTFGY 241 HAPEYAMTGQ LSSKSDVYSF GVVLLELLTG RKPVDHTLPR GQQSLVTWAT PRLSEDKVRQ 301 CVDSRLGGDY PPKAVAKFAA VAALCVQYEA DFRPNMSIVV KALQPLLNAH ARATNPGDHA 361 GS

细胞生物学实验

细胞培养基本理论 一细胞培养概述 细胞培养（cell culture）模拟机体内生理条件，将细胞从机体中取出，在人工条件下使其生存、生长、繁殖和传代，进行细胞生命过程、细胞癌变、细胞工程等问题的研究。 群体培养（mass culture）将大量细胞置于培养瓶中，让其贴壁或悬浮生长，形成均匀的单层细胞或单细胞悬液。 克隆培养（clone culture）即将少数的细胞加入培养瓶中，贴壁后彼此间隔距离较远，经过繁殖每一个细胞形成一个集落，称为克隆。 组织培养（tissue culture）指把活体的组织取出，分成小块，直接置于培养瓶底或通过胶原纤维血浆支持物的培养瓶底来进行培养。 特点：1.，组织不失散，细胞保持原有的组织关系。2，形成生长(cut growth)或形成由扁薄细胞构成的单层细胞培养物。3，在体外生长时，细胞间呈相互依存、互相影响的关系。 器官培养（organ culture）将活体中器官或器官一部分取出，在体外生长、生存，并使其保持器官原有的结构和功能特征的培养。 特点：1，培养的器官在合适的条件下能生长和分化，存活数周或1 年。2，观察受限，只能用组织切片的方法观察或用透射电镜、扫描电镜观察。 细胞培养优点：.1．活细胞：同时、大量、均一性、重复性；2．可控制：各种物理、化学、生物等因素可调控；3．研究方法多样：倒置、荧光、电子、激光共焦显微镜、流式细胞术、免疫组织化学、原位杂交、同位素标记；4．应用广：不同物种、年龄、组织，正常或异常缺点：人工所模拟的条件与体内实际情况仍不完全相同；当细胞被置于体外培养后， 生活在缺乏动态平衡的环境中，时间久了，必然发生变化。 三细胞的形态和类型由不同生长方式造成的差异 呈悬浮生长时，因生长在液体环境中，胞内渗透压高于周围液体环境，因此胞体基本呈圆形。呈贴附于支持物上生长的细胞，开始为圆形，很快过渡成扁平形，并逐渐恢复至原先的细胞形态. 细胞来源：成纤维型细胞；上皮型细胞；其它，不定型 细胞按生长方式：贴壁型细胞（Monolayer cells）；悬浮型细胞（Suspension cells）绝大多数有机体细胞属贴壁型细胞，只有少数细胞类型如某些肿瘤细胞和白细胞可在悬浮状态下生长。 按细胞形态(贴壁细胞）：成纤维型细胞；上皮型细胞；其它，不定型 贴壁型生长细胞或锚着依存性细胞 处于体外培养状态下的贴附生长型细胞在形态上表现单一而失去了在体内原有的某些特征。形态各异反映其胚层起源。如来源于内外胚层的细胞多呈上皮型；来自中胚层的则易呈成纤维细胞型。分为成纤维型细胞；皮型细胞；游走型细胞；多形型细胞 贴壁型细胞形态比较 成纤维型细胞：梭形或不规则三角形；中央有卵圆形核；胞质向外伸出长短不同的突起；中胚层间质起源 上皮型细胞：扁平不规则多角形；细胞中央有圆形核；紧密相连单层膜样生长；内、外胚层细胞如皮肤、表皮衍生物、消化管上皮等 游走型细胞：散在生长，一般不连成片；细胞质经常伸出伪足或突起；活跃的游走或变形运动；羊水细胞培养的早期 多形细胞型：难以确定规律和稳定的形态；如神经组织的细胞等

关于生物技术综合实验报告

关于生物技术综合实验报告生物技术综合实验 甘薯γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ-GCS)基因的克隆和原核表达 学生：学号： 同实验者： 谷胱甘肽(glutathione, GSH) GSH具有多种重要生理功能, 抗自由基和抗氧化应激作用, 保护细胞膜的完整性等。γ-GCS是植物细胞中GSH生物合成的限速酶, 可以调控GSH 的生物合成量。GSH在生物体抵御冷害、干旱、重金属、真菌等胁迫过程中起着重要作用, 说明γ-GCS也与植物抗逆过程密切相关。 实验一甘薯叶片RNA提取 一、实验目的 1. 了解真核生物RNA提取的原理； 2. 掌握Trizol提取的方法和步骤。 二、实验原理 Trizol 试剂是由苯酚和硫氰酸胍配制而成的单相的快速抽提总RNA的试剂，在匀浆和裂解过程中，能在破碎细胞、降解细胞其它成分的同时保持RNA的完整性。TRIzol的主要成分是苯酚。苯酚的主要作用是裂解细胞，使细胞中的蛋白，

核酸物质解聚得到释放。苯酚虽可有效地变性蛋白质，但不能完全抑制RNA酶活性，因此TRIzol中还加入了8－羟基喹啉、异硫氰酸胍、β-巯基乙醇等来抑制内源和外源RNase。%的8－羟基喹啉可以抑制RNase，与氯仿联合使用可增强抑制作用。异硫氰酸胍属于解偶剂，是一类强力的蛋白质变性剂，可溶解蛋白质并使蛋白质二级结构消失，导致细胞结构降解，核蛋白迅速与核酸分离。β-巯基乙醇的主要作用是破坏RNase蛋白质中的二硫键。在氯仿抽提、离心分离后，RNA处于水相中，将水相转管后用异丙醇沉淀RNA。用这种方法得到的总 RNA中蛋白质和DNA污染很少。 三、实验材料 1. 材料 甘薯叶片，品种为徐薯18 2. 试剂 ①无RNA酶灭菌水：加入%的DEPC，处理过夜后高压灭菌； ② Trizol试剂； ③氯仿； ④异丙醇、75％乙醇； ⑤ TBE缓冲液； ⑥上样缓冲液 3. 仪器

生物信息学作业1.doc

生物信息学实验作业 试验一 一．找到编码拟南芥（arabidopsis）phyA（光敏色素A）基因的核酸序列编号, 并记录查找过程。 GI：224576211 步骤 1．进入NCBI主页 2．搜索arabidopsis phyA 3．Arabidopsis thaliana phytochrome A (PHYA) gene, partial cds 4．VERSION：GI：224576211 二．以phyA为检索词，在pubmed数据库中分别检索在题目和关键词字段中含有该检索词的文献，记录检索出的条目数目。 Results: 614 三．仔细阅读所查询核酸序列在NCBI和EMBL数据库中格式的解释，理解各字段的含义，并比较NCBI 与EMBL中序列格式的异同。

实验二 一．分析你感兴趣核酸序列的分子质量、碱基组成。 Composition 35 A; 25 C; 35 G; 15 T; 0 OTHER Percentage: 32% A; 23% C; 32% G; 14% T; 0%OTHER Molecular Weight (kDa): ssDNA: 34.26 dsDNA: 67.8 二．列出你所分析核酸序列（或部分序列）的互补序列、反向序列、反向互补序列、DNA双链序列和RNA 序列。 R S 1 ACTACTCGAG AAGCAGCGAC AGAGGCGTTA GCCCGCTCAG CAGACTGGCA GTTCTCTACC 61 GACAAAAAAG AGGTAGGAGG CACAGTAATG ATACAGGCGT AGCAGGAGGG C S 1 CCCTCCTGCT ACGCCTGTAT CATTACTGTG CCTCCTACCT CTTTTTTGTC GGTAGAGAAC 61 TGCCAGTCTG CTGAGCGGGC TAACGCCTCT GTCGCTGCTT CTCGAGTAGT R C S 1 TGATGAGCTC TTCGTCGCTG TCTCCGCAAT CGGGCGAGTC GTCTGACCGT CAAGAGATGG 61 CTGTTTTTTC TCCATCCTCC GTGTCATTAC TATGTCCGCA TCGTCCTCCC D DNA S 1 GGGAGGACGA TGCGGACATA GTAATGACAC GGAGGATGGA GAAAAAACAG CCATCTCTTG CCCTCCTGCT ACGCCTGTAT CATTACTGTG CCTCCTACCT CTTTTTTGTC GGTAGAGAAC 61 ACGGTCAGAC GACTCGCCCG ATTGCGGAGA CAGCGACGAA GAGCTCATCA TGCCAGTCTG CTGAGCGGGC TAACGCCTCT GTCGCTGCTT CTCGAGTAGT RNA S 1 GGGAGGACGA UGCGGACAUA GUAAUGACAC GGAGGAUGGA GAAAAAACAG CCAUCUCUUG 61 ACGGUCAGAC GACUCGCCCG AUUGCGGAGA CAGCGACGAA GAGCUCAUCA 三.列出核酸序列的限制性酶切位点分析结果（酶及识别位点）。 Restriction analysis on US Methylation: dam-No dcm-No Screened with 117 enzymes, 5 sites found Ecl136II 1 GAG/CTC 103 EcoICRI 1 GAG/CTC 103 SacI 1 GAGCT/C

细胞生物学实验步骤

冻存细胞的复苏 1、于液氮罐中取出冻存管。 2、37℃水浴锅中摇动，使之快速融化。 3、超净台内酒精棉球擦拭，打开冻存管，吸出细胞悬液，注入离心管中，再滴加2倍培养液，混匀。 4、离心：1500转/分，3分钟，弃上清。 5、吸取2-3ml培养液加入到离心管中，吹打制悬，接种到培养瓶中，37℃培养。 组织块法培养骨骼肌细胞 1、将新生大鼠处死，再用酒精棉球擦拭其全身消毒，带入超净台内于肩关节和髋关节处剪取四肢（去爪），置培养皿中。 2、PBS液中，清理血污，剥去皮肤。 3、用PBS液洗涤两次，并剔除脂肪，结缔组织，血液等杂物。 4、用将肌组织从骨骼上剪切下来，PBS液清洗后转移至干净培养皿中。 5、加少量培养液，将组织剪成1mm3小块，用吸管将其转移到培养瓶，贴附与瓶底面。翻转瓶底朝上，将培养液加至瓶中，培养液勿接触组织块。入37℃培养箱静置0.5-1小时，轻轻翻转培养瓶，使组织浸入培养液中（勿使组织漂起），37℃继续培养。 贴壁细胞的传代和冻存 1、超净台中打开细胞培养瓶，用吸管将培养液吸出。 2、加入PBS液，使其覆盖培养瓶底部，轻轻摇动后倒掉。 3、加入消化液，以覆盖整个培养瓶底部，盖好瓶盖，于倒置显微镜下观察，待 见到细胞质回缩、细胞间隙增大后于超净台内倒掉消化液。 4、加培养液终止消化。 5、用吸管吸取培养瓶中的培养液，反复吹打瓶壁，制备细胞悬液。 6、将细胞悬液吸入离心管中，离心1500转/分，3分钟，倒掉上清。 7、加入3ml培养液于离心管中，吹打制悬。 8、取2ml细胞悬液进行接种后，剩余细胞悬液继续离心1500转/分，3分钟。 9、去上清，加入1ml冻存液，制悬，转移到冻存管，再按照-4℃1小时→-20℃ 2小时→-80℃2小时→液氮的顺序进行冻存。 细胞计数