15-----染色体14q+先天畸形胎儿的产前细胞遗传学研究
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首
婴儿五大类畸形,心血管畸形居榜首*导读：从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。…… 从不久前召开的第二届国际儿科学术研讨会上获悉，消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体畸形是新生儿高发的五大类畸形，具体包括肠道闭锁、食道闭锁、先天性无肛、脑发育畸形、尿道下裂、联体婴儿等。而在这五大类畸形中，心血管畸形高居榜首，发病率接近8‰。 我国每年出生婴儿患各种心血管畸形的约有15万～20万名，其中30%左右在婴儿期死亡，心血管畸形在婴儿死亡原因中已占第二位。高发的心血管畸形的类型主要集中在室间隔缺损、房间隔缺损、单心室、左心室发育不良、大血管转位等。 婴儿缘何高发心血管畸形?复旦大学附属儿科医院新生儿科主任陈超教授告诉记者，遗传基因、环境污染、母亲擅自用药等都有可能对胎儿造成不良影响，引起新生儿畸形。近年来新生儿的心血管畸形发生率有上升趋势，其中一个主要原因是不少孕产妇缺乏产前检查。 医学实验发现，母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性
感染，使胎儿畸形的发生率为正常人群组的4～5倍，其中1/3有心血管畸形。同时，心血管畸形发生率的增加和目前先进的监测手段也有关，许多过去不能发现的先天性疾病，现在都能用先进的技术在新生儿疾病筛选中明确诊断。通过新生儿疾病筛选，可以发现约80%的心血管畸形的胎儿，达到早期干预的目的。目前大多数先天性畸形都能得到及时治疗，不留后遗症。因此，会上专家建议，母亲在怀孕前期3个月，最好不要服用任何药物，尽量避免电脑辐射和X射线，同时重视产前检查
胎儿六大畸形的症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 胎儿六大畸形的症状 导语：怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生 怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。 最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。 1、中枢神经系统异常： 无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出； ③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。 2、先天性心脏病： （简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义分析 目的探讨产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床意义。方法选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例的临床资料进行回顾性分析与研究。结果148例受检孕妇中，共诊断胎儿心血管畸形5例，胎儿心血管畸形发生率为3.38%，经超声检出4例，超声诊断准确率为80.00%；经超声诊断之后，发现年龄≥35岁、有服药史以及异常妊娠史的孕妇发生胎儿心血管畸形的风险明显高于年龄<35岁、无服药史及异常妊娠史的孕妇，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用超声技术对孕妇进行产前诊断，对于发现胎儿心血管畸形有十分重要的诊断价值，利于对胎儿后期的干预与治疗，值得临床推广。 标签：产前超声诊断；胎儿；心血管畸形；临床意义 胎儿心血管畸形在临床上是一种较为常见的先天性畸形疾病，并且也是导致新生儿死亡的重要原因之一[1]。近些年来，我国胎儿心血管畸形的发病率呈现出逐年上升的趋势，对新生儿的生命健康产生极大的影响。我院对行产前超声检查的146例孕妇临床资料进行回顾性分析与研究，旨在探究产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值与意义，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2014年3年6月～2015年11月我院行产前超声检查的孕妇146例作为研究对象，排除严重妊娠合并症、已知胎儿畸形、肾积水以及腹腔积液孕妇。其中年龄22～43岁，平均年龄（32.5±4.5）岁；孕周19～39周，平均孕周（30.5±1.1）周。 1.2 仪器与方法 选择仪器为E8彩色多普勒超声诊断仪，设置探头频率为4.0～5.0 MHz。在进行检查的时候，取孕妇平卧位，全方位判断胎儿并进行详细扫查，确定胎儿是否发生异常。在进行检查时，调整仪器为心脏检查程序，通过对胎儿腹部横切的方法进行扫描，获得标准的四腔心切面，接着旋转并且缓慢移动探头，详细观察胎儿的三血管气管平面、主动脉弓、左右心室流出道切面、上腔静脉等各方面血管解剖结构，同时充分结合彩色多普勒血流显像，全面检测胎儿心血管系统的血流动力学变化，其中主要内容包括血流速度及方向等，对胎儿是否发生复合畸形进行观察[2]。 1.3 统计学方法 本次研究数据均以SPSS 20.0的统计软件分析，计数资料以例数（n）、百分数（%）表示，采用x2检验，以P＜0.05为差异有统计意义。
胎儿畸形的产前超声检查
$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查 李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表 分类病名 神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等 先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等 胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝 泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等 消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等 前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等 非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等 胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等 胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等 面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等 腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等 双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等 胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等 炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等 多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析
产前超声在诊断胎儿心血管畸形中的应用效果分析目的总结产前超声在胎儿心血管畸形中的诊断价值。方法回顾性分析本 院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇产前超声的检查结果及胎儿心血管畸形的影像学特征，并与产后胎儿尸检或产后超声的检查结果进行比较。结果2256例孕妇共检出胎儿心血管畸形14例，检出率为6.20‰，通过随访结果可以证实10例为胎儿心血管畸形，诊断准确率达71.43%。结论产前超声诊断胎儿心血管畸形的准确率高，可有效降低新生儿缺陷及死亡率，是临床预防胎儿畸形的主要手段之一，值得临床推广和应用。 标签：超声检查；胎儿；心血管畸形；产前诊断 近年来，我国新生儿出生缺陷率及死亡率均有所上升，先天性心血近畸形是导致新生儿缺陷和死亡的主要原因之一[1]，其发生率占活产儿的4‰～9‰，据统计数据显示，中国每年约有16万的新生儿伴有不同程度的心血管畸形，对新生儿的生命及健康产生严重的威胁，给家庭及社会均带来了沉重的负担[2]。随着超声诊断技术的发展及器械的不断更新，绝大部分的心血管畸形胎儿可在产前作出明确的诊断。本研究对本院2011年1月～2013年1月收治的2256例孕妇的产前超声检查结果进行回顾性分析，以探讨产前超声对胎儿心血管畸形的诊断价值。 1 资料与方法 1.1 临床资料 选取本院2011年1月～2013年1月收治的2256例行产前超声检查的孕妇。孕妇年龄21～43岁，平均（29.15±1.05）岁；胎龄19～40周，平均（28.46±2.57）周，其中初产妇1792例，经产妇464例；部分孕妇有异常分娩史、服药史、接受X线片检查史。超声检测出胎儿心血管畸形14例，其中3例同意行染色体检查。孕妇在超声检查前均知情胎儿超声检查的准确性与局限性。 1.2 检查方法 使用ATL公司生产的型号为HDI-5000的彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz。检查时，孕妇取平卧位，产前行彩色多普勒超声（CDFI）初步检查，以判断胎儿的胎方位，同时扫查胎儿各个部位的结构，观察其是否异常。选用心脏检查程序，从横切胎儿的胸腔以取得胎儿标准的四腔心切面，观察胎儿的心房、心室、房间隔、左右房室瓣、室间隔的连续性，然后旋转并移动探头扫查左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-气管平面、主动脉弓和动脉导管弓切面、上下腔静脉等切面，仔细观察胎儿心血管的解剖结构，并结合CDFI检测胎儿心血管的血流速度、方向、流量等血流变化情况[3]。注意胎儿是否有复合畸形的存在。
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国内调查资料显示：本病在生后第一年的发病率为0.69％，我国每年约10～15万患有先天性心脏病的新生儿出生，由于严重和复杂畸形的患儿在生后数周或1月内夭折（约占死亡的1/3），因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。 怎么会得先天性心脏病？ 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内在因素和外在因素两类，以后者为多见。 内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药，抗癫痫药物）等、患有代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等均可能与发病有关。虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因仍然不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。 在孕期就应该积极预防 加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒感染性疾病，以及避免接触与发病有关的因素（如接触射线、服用对胎儿有害的药物等）对预防先天性心脏病具有积极的意义。
有以下症状需警惕 轻症的先天性心脏病患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、易激惹；体重不增，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽。有青紫者往往发育迟缓，可有蹲踞现象等，缺氧严重者常在哺乳哭闹或大便时突然发生昏厥。 一般在3岁以前发现的心脏病以先天性畸形的可能性为大，婴幼儿期反复出现心力衰竭，提示先天性心脏病的存在，活动或哭闹后出现短暂或持续性青紫，均为先天性心脏病的重要症状。 孩子发育有影响 轻症患儿多正常，重症患儿生长发育较同龄儿差，有青紫者不仅体格发育落后，严重时智能发育也可能受影响，患儿呼吸急促、青紫，在鼻尖口唇指（趾)甲床最明显，可有杵状指（趾),一般在青紫出现后1－2年逐渐形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。肺部反复出现“肺炎”样体征。同时还有可能伴随先天性畸形如白内障、唇裂、腭裂、多指（趾）等。 诊断依据有标准 对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合分析，才能得到正确的结论。患儿病史和体征是提示先天性心脏病可
常见先天性疾病
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、 先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。 以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。就是最为常 见得先天性心脏病、 2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。就是种常见 得先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首 位、 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。就是一 种较常见得先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于 主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸 形、 6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近 段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压 迫食管与气管产生临床症状、 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。就是种少见得先天性 血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1 隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一 种少见得复杂先天性心脏畸形、 11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C: 右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭 锁。 12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。 13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性 血管畸形。 14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析
产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析 目的评价产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值。方法选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，对胎儿进行超声心动图检查，汇总胎儿的心血管畸形情况，并分析产前超声心动图的诊断价值。结果1000例产妇经超声心动图检查，显示有出现心血管畸形胎儿40例（0.4%），其中有患者15例合并其余畸形。其中经引产尸解或者产后超声心动图检测确诊的患者有34例，6例失随访。其余产前未检出的胎儿中有心脏畸形6例。结论产前对胎儿进行超声心动图检查，精确性好，能够监测产妇宫内胎儿情况，对胎儿心血管畸形的诊断提供了有效信息和证据，便于医师尽早干预。 标签：产前；超声心动图；胎儿心血管畸形 在临床上，胎儿心血管畸形是婴幼儿常见的先天性疾病，也是新生儿死亡的主要因素。研究指出，胎儿心血管畸形的发生率逐年上升，这与胎儿、孕产妇、遗传因素的影响有关[1]。因此对于孕产妇，产前早期检查，能够尽早发现胎儿心血管畸形，尽早实施诊治。笔者医院对产前超声心动图在胎儿心血管畸形中的应用价值展开研究，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院2015年1月～2016年1月份收治的孕产妇1000例为研究对象，年龄23～45岁，平均年龄（31.2±1.4）岁。孕周19～40周，平均孕周（24.2±1.2）周。其中初产妇有234例，经产妇有776例。 1.2 方法 1000例产妇均实施产前超声心动图检查，确定胎儿心脏的检查确定，合理调整仪器为二维、彩色多普勒超声状态。检查过程中容易受到一系列因素的影响，包括胎位、胎动等，单用一个体位进行检查难以保证声像图理想。因此在检查过重需要指导孕妇调整体位，结合右卧位、左卧位进行检查，或者要求孕妇走动，一段时间后再进行检查。检查过程中合理选择超声检查切面，可选胎儿左心室流出道、主动脉弓、四腔心、三血管、大动脉短轴、右心室流出道长轴、动脉导管弓长轴等切面，经三节段分析法开展检查，分析胎儿复杂心血管异常情况，胎儿室壁、心动周期房运动曲线应用M型超声进行检查，并对之间存在的节律关系进行分析。检查后对产妇实施随访。 2 结果 1000例产妇经超声心动图检查，显示有40例（0.4%）胎儿出现心血管畸形。其中有2例胎儿为心脏横纹肌瘤，有2例胎儿为动脉导管狭窄以及走形异常，有
胎儿神经系统畸形
NS畸形的超声诊断思维及分析方法 1.脑中线结构畸形： 多为对称性畸形。如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。 如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有帮助。中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。 2.颅后窝结构异常： 消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一。亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。 小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。 无脑畸形： 主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。 超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。 露脑畸形： 颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。 超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。 脑膨出及脑膜膨出： 脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。 脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。 颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一 脊柱裂和脊膜脊髓膨出： 畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或外露。可分为三个类型： 隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织和皮肤。超声有时较难发现。 囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。脊膜膨出：膨出包块内有脊膜及脑脊液。脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。 脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。 超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。横扫时两个椎弓根骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。 脊柱裂的脑部特征： 1.香蕉小脑：小脑变小，弯曲呈“香蕉状”。出现此征，高度提示脊柱裂存在。 2.柠檬头征：横切胎头前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬。24W前多见。 3.颅后窝池消失 4.脑室扩大
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值
产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值 目的研究产前超声诊断在胎儿心血管畸形方面的临床价值，结合相关的经验和体会，为胎儿心血管畸形的临床诊断给出有价值的借鉴意义。方法选取2010年1月～2014年11月我院收治的孕妇350例作为研究对象，把她们的产前超声检查结果和影像资料进行汇总整理和分析。全部孕妇均采用彩色多普勒超声进行检测。结果经过整理总结统计发现，在我院接受产前超声诊断的350例孕妇中，检测出胎儿心血管畸形4例，而引产后的尸检也证实了超声检测的结果。结论产前超声诊断可以对胎儿心血管畸形进行有效的诊断，并且操作简单，没有副作用，实用性高等优点，并且能有有效降低缺陷胎儿出生的几率，适合在产前检查中推广使用。 标签：胎儿心血管畸形；产前超声；临床价值 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的疾病之一，是由于胎儿的心脏在母亲体内的发育出现部分停顿或者缺陷造成的。患先心的婴儿在出生后即可被发现心血管有病变，这是儿科临床的常见病之一。但是部分患者自己或者经过治疗可以存活下去，因此心血管病的患者在成年人中也有一定的比例。本病根据患者有无发绀的症状，大致分为有发绀和无发绀两部分。如果根据通过检查患者血流力学的结果，再结合患者的病理解剖和病理生理进行分析分类，可把该病分化为：①无分流；②从右至左分流（患者的左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使静脉血从患者的右侧心腔的不同部位分流进入到动脉血中）；③从左至右分流（左、右两侧血液循环途径之间的沟通出现异常，使动脉血从患者的左侧心腔的不同部位进入到静脉血中，如患者再出现显著肺动脉高压，则这种分流也可改成为从右到左分流）三大类。但是有些患者也非常可能是两类甚至两类以上的复合畸形的患者。我国先天性心血管病目前出现的概率分别为：心房间隔缺损出现的概率最高，为21.4%、其次是动脉导管未闭的概率为21.2%、心室间隔缺损的概率为15.5%、单纯肺动脉口狭窄的概率为13.1%、法洛四联症的概率则为13.1%、艾森门格综合征的概率为2.8%、重动脉缩窄和主动脉窦动脉瘤破入右心的概率都是1.4%、最后是单纯肺动脉扩张的概率为1.2%等。目前我们普遍认为先天性心血管病是由多个因素引发的，其中起主要作用的因素为遗传因素与子宫内环境因素，先天性心血管病就是这两个因素相互作用的结果。如果患者的父亲为先心病患者，他的子女患先心病概率大约为1/1000～3/1000，如果患者的母亲患先天性心血管病，她的子女患先心病的概率大约为3/1000～16/1000，这概率比正常人群的患病率高出不少，这充分说明患者的遗传因素对先心病发病起很大的作用。患者母亲的某些子宫内环境因素也有可能导致胎儿患先心病，主要有药物作用（如苯妥英钠、华法林），子宫内病毒感染（如风疹病毒），还有环境早产、放射线作用、高龄产妇等。先天性心血管病症状由于患者的缺损的大小决定了轻重不同，轻者有可能一点症状没有。患者的症状通常主要表现为疲劳后出现乏力、心悸、气喘、咳嗽，严重的甚至咯血。患者在后期有可能出现发绀以及右心的衰竭，一般会有以下症状，如静脉充盈、水肿、肝大等。老年患者则有可能出现心房扑动颤动和阵发性室上性心动过速等导致心律不正常。胎儿心血管畸形在临床上主要是指胎儿在孕妇体内发育不完全所致。据有关机构调查统计显示，近些年
胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果评价
胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果评价 发表时间：2019-07-01T12:10:22.573Z 来源：《中国医学人文》2019年3月3期作者：赵晓欢 [导读] 探讨胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果。 赵晓欢 （衡水市中医医院功能科；河北衡水 053000） 【摘要】目的：探讨胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果。方法：选取2016年1月-2018年3月2547例孕妇，均实施胎儿心脏彩超，观察先天性心脏结构畸形中的诊断效果。结果：经心脏彩超诊断18例患者出现先天性心脏结构畸形，病理结果为19例，符合率为94.74%，漏诊率为5.26%；心脏彩超与病理结果对比无明显统计学差异（P>0.05）。结论：胎儿心脏彩超在先天性心脏结构畸形中的诊断效果显著，对于心脏畸形检测具有较高准确性，应推广使用。 【关键词】胎儿心脏彩超；先天性心脏结构畸形；诊断 在临床上对孕妇妊娠期实施有效的胎儿检测具有重要作用，可对胎儿情况进行有效筛查，有效预防胎儿畸形、先天缺陷等，对于优生优育具有重要作用[1]。近些年来，临床影像学技术得到快速发展进步，彩超可对胎儿情况进行有效诊断，而且具有较高准确性。心脏彩超是产前筛查较为常用的一种检查措施，可及时对胎儿心脏畸形进行判定，尤其是随着四维超声技术的使用，明显提高筛查的准确性，具有较高的应用价值[2]。本文选取2547例孕妇，探讨胎儿心脏彩超的临床诊断效果。如下文所述。 1资料与方法 1.1一般资料 选取2016年1月-2018年3月2547例孕妇，年龄21-38岁，平均（28.15±1.39）岁；孕周22-29周，平均（25.69±1.23）周；初产妇1682例，经产妇865例。 1.2方法 孕妇均采用四维心脏彩超进行检查，四维超声诊断仪采取专用容积探头频率在3.0-6.0MHz；三维容积探头频率在3.5-5.0MHz。在检查时产妇保持平卧位或是仰卧位，先通过二维超声予以检查，通过常规方法探查胎儿情况，将探头放置到产妇腹壁外侧，并对其进行缓慢滑动完成扫查，对胎儿全身予以探查，且注意记录胎儿头围、腹围、股骨长度、脊柱长度、羊水量等指标。然后初步确定胎儿是否出现其他畸形。明确胎儿心脏部位，通过三维超声对静态图像资料进行采集，调整到三维成像，且采取四维技术进行扫查。如胎儿畸形比较复杂，可通过心脏三级顺序分段法予以扫查，主要通过双房、主动脉、心室短轴等切面完成检查。且检测心脏/胸部横径比例，注意其是否保持协调，在确定并无错误后，传输实时三维图像至硬盘进行保存。之后通过彩色多普勒血流显像处理，对其房室中血流速度、大血管、心率、心律等进行观察，如有异常，需通过胎心心电图进行检查处理。在对孕妇进行产前检查中筛查出胎儿存在先天性心脏结构畸形，应及时告知孕妇胎儿的检查结果，使之了解当前先天性心脏结构畸形的治疗措施，由孕妇与家属来确定是否继续妊娠。若对简单心脏疾病胎儿继续妊娠，那么医生需要对其进行充分地健康教育，予以积极，使之母子能够平安。新生儿在出生一周内实施心脏彩超诊断。若终止妊娠，应进行尸检，以确定胎儿先天性心脏结构畸形的类型。 1.3观察指标 观察对比产前筛查结果与病理结果，病理结果为分娩后新生儿心脏检查结果、终止妊娠胎儿尸检结果。 1.4统计学方法 数据均通过SPSS20.0系统软件进行处理，对比结果采取x2进行验证，若P<0.05说明对比差异存在明显统计学意义。 2结果 在2547例孕妇中，经心脏彩超诊断18例患者出现先天性心脏结构畸形，病理结果为19例，符合率为94.74%，漏诊1例胎儿为单心室，漏诊率为5.26%。心脏彩超与病理结果对比无明显统计学差异（P>0.05）。见表1。 3讨论 近些年以来，产前筛查越来越受到人们的重视，通过产前筛查可及时了解胎儿发育情况，对于产妇是否选择继续健康妊娠具有重要意义[3]。伴随影像学技术进一步发展，对于胎儿心脏疾病的研究水平越来越高，使得胎儿心脏疾病的筛查准确性不断上升。我国在胎儿心脏疾病筛查方面的工作开展时间较晚，因此产前超声筛查在各个地区还具有一定的差别，但是选取更为合理、准确的检查方法，并由此得到更为可靠的数据结果，对于胎儿具有重要作用。目前我国每年还会出现十几万先天性心脏疾病患儿，使得患儿生命安全受到严重威胁，而且很多先天心脏病患儿存活率较低，导致社会、家庭受到严重影响[4]。所以选取更为合理的检查方法，提高心脏疾病的筛查准确性，对于优生优育具有重要意义。 经研究可知，在2547例孕妇中，心脏彩超诊断18例先天性心脏结构畸形，病理确诊19例，符合率为94.74%，漏诊率为5.26%。由此表
彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用
彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用 摘要目的探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用价值。方法对1164例行产前检查的孕妇采用胎儿心脏彩色多普勒超声检查，其检查结果与经引产后的尸检及出生后胎儿检查结果进行对照。结果本研究检查的1164例胎儿中，产后胎儿检验结果或引产后胎儿尸检结果为192例单发心脏畸形，77例复杂畸形，另有8例单纯室间隔缺损、3例单纯肺动脉狭窄被漏诊。胎儿心脏彩超诊断心脏畸形的诊断符合率为99.05%（1153/1164），灵敏度为96.07%（269/280），特异度为100.00%（884/884），其中，诊断复杂心脏畸形的符合率为100.00%（77/77）。结论彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏复杂畸形符合度高，其操作简便、无创，可为指导复杂先心的临床干预提供重要的技术支持。 关键词先天性心脏复杂畸形；多普勒超声；产前诊断；胎儿 根据国家卫计委规定，单心室是产前超声必须检出的六大畸形之一。然而，在先天性心脏病（先心）中，除了单心室这一复杂畸形，还有很多种复杂先心病，由于胎儿期存在特殊的循环系统，这些先心胎儿可以在孕期较正常的生长，但出生后，由于动脉导管、卵圆孔这些胎儿期开放通道的关闭，新生儿可表现出较严重的症状甚至死亡[1-5]。复杂心脏畸形的胎儿出生易给一个普通家庭的经济带来极大的压力，有此类先天性心脏病的胎儿在出生后夭折的风险较大，多数心脏复杂畸形儿在出生后不久便要接受分期的手术治疗，大部分治愈率较低。一般患有先天性心脏病的患者的发病率会随着其年龄的增长而增加。长期的手术治疗不但给患者的身心造成极大伤害，手术效果甚微或患者于术中死亡，更是给家庭带来极大情感伤害和经济压力[6-9]。因此，如果可及时检出胎儿的心脏疾病，给家庭更多选择的余地，或为出生后可以治疗的复杂心脏畸形胎儿提供正确的医学指导，则可以大大降低此类不幸的发生。目前，检验心血管疾病的首选有效方法为超声检查，其符合率和灵敏度较高，也可诊断出在不同孕期的绝大多数不同种类的胎儿心脏复杂畸形，对胎儿的出生缺陷干预和出生后的治疗干预有重要的意义[10]。为此，本研究探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿先天性心脏复杂畸形中的应用价值，现报告如下。 1 资料与方法 1. 1 一般资料选择2013年1月～2016年4月在惠州市第二妇幼保健院及惠州市第一妇幼保健院门诊行产前检查的孕妇1164例，年龄20～42岁，平均年龄（29.34±4.54）岁，孕周20～34周，平均孕周（26.52±5.11）周。所有孕妇均行胎儿心脏彩色多普勒超声检查。纳入标准：①其他检查怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常；②有心脏病家族史，或孕妇畸形胎儿的不良生育史； ③长期从事接触毒物或接触放射线类的工作；④胎儿在宫内发育迟缓，羊水过多或过少；⑤妊娠前3个月内有服药史；⑥患有心血管疾病、内分泌病、血液病、结缔组织疾病或遗传病；⑦胎儿心率过快、过慢或节律不齐。
五大原因会导致胎儿畸形
五大原因会导致胎儿畸形 胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会产生细胞分裂，组织器官的改变导到畸形，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。 一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会有不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。 胎儿畸形的发生，原因是多方面的，除了遗传、近亲婚配、性生活等有关因素外，近年来，科学家们通过调查研究，又发现了许多鲜为人知的因素，也可致胎儿为畸形。 原因一：睡电热毯 电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。电热毯温度越高，磁场对胎儿的影响越大。 原因二：热水浴 研究显示，让正常未孕的育龄妇女在39℃的水中浸泡15分钟或41℃的水中浸泡10分钟，她们阴道内壁的温度可达39℃。怀孕妇女在42℃的水中浸泡15分钟，就会对胎儿的中抠神经系统产生极大危害。儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女，结果，畸胎发生率明显增高。另据报道，长时期外水淋浴时身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒，产生大量水蒸汽，使水中的有害化学物质加剧挥发。如，能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽，以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问，孕妇若长时间热水淋浴，不仅有害自身，而且会给胎儿带来严重不良后果。 原因三：负性情绪 情绪对生殖细胞和胎儿的影响受到越来越广泛的关注。德国心理学家曾对柏林55家医院的新生儿作了回顾性调查，发现在1927一1933年希特勒上台前7年间，新生几畸形发生率仅占1.25%，希特勒上台后7年间上升到2.38%;战败以后，畸胎率则高达6.5%。另有资料报道，发育异常儿中有24%与孕妇负性情绪有关，表明孕妇情绪不良能造成高畸胎率。 原因四：营养偏差 孕妇过量食肉、鱼、巧克力。甜食等，可使体液酸化，血中儿茶酚胺水平增高，出现烦躁不安。突发脾气，易伤感等消极情绪，进而使体内激素分泌失调，容易使胎儿发生唇裂，腭裂和其它器官发育畸形等。
彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与临床诊断价值观察
彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心血管畸形的筛查与临床诊断 价值观察 摘要目的探索彩色多普勒超聲心动图在胎儿先天性心血管畸形（先心病）的产前筛查和诊断中的价值。方法1600例产检的孕妇，其中800例高危孕妇作为高危组，800例无明显高危因素的健康孕妇作为对照组，两组孕妇进行产前彩色多普勒超声心动图检查，将检测出的胎儿先心病结果与引产后病理结果或出生后结果进行对比。结果高危组产前先心病检出率为6.63%，明显高于对照组的 1.88%，差异有统计学意义（P＜0.05）。与病理诊断或出生后检查结果对比，高危组产前超声检出正确率为98.15%，对照组的产前超声检出正确率为88.24%，比较差异无统计学意义（P>0.05）。在先心病类型上，房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异常发生率较高，肺动脉闭锁的发生率最低，心脏增大并腹水、三尖瓣下移、法洛氏四联症的发生率均较低。漏诊病例中心脏增大并腹水1例，法洛氏四联症2例。结论在胎儿先心病的产前筛查和诊断中，应用彩色多普勒超声心动图检查效果确切，检出正确率高，有助于临床医师早期发现胎儿心血管发育畸形，从而及时采取必要的措施进行早期干预，提高人口出生质量。 关键词彩色多普勒超声；超声心动图；胎儿先天性心血管畸形；产前筛查；检出率；正确率 Observation of value by color Doppler ultrasonic cardiogram for screening and clinical diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation XIE Dan-hong，CHEN Ting-cai，SHENG Fan. Puning City People’s Hospital，Puning 515300，China 【Abstract】Objective To investigate value by color Doppler ultrasonic cardiogram for screening and clinical diagnosis of fetal congenital cardiovascular malformation （congenital heart disease）. Methods Among 1600 pregnant women with production inspection，there were 800 high risk pregnant women as high risk group and 800 healthy pregnant women without obviously high risk as control group. Both groups received prenatal color Doppler ultrasonic cardiogram for examination，and their detection outcomes were compared with pathological outcomes after induced labor or delivery. Results The high risk group had obviously higher detection rate of congenital heart disease as 6.63% than 1.88% in the control group，and the difference had statistical significance （P＜0.05）. Comparison with pathological diagnosis of postnatal examination showed accuracy rate of prenatal ultrasound as 98.15% in the high risk group and 88.24% in the control group，and their difference had no statistical significance （P>0.05）. Congenital heart disease types included atrial septal defect and ventricular septal defect. Incidence of aorta abnormality was high，while incidence of pulmonary artery atresia was the lowest. Incidences of cardiac enlargement complicated with ascites，tricuspid valve displacement and
常见先天性疾病
. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
畸形胎儿图片
胎儿畸形-18三体儿图片。 双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎 世界罕见的“双面胎儿” 安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。 胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。 王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。 双胞胎畸形概率高于单胎 王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健
康的几率。 据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。 由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。 印度北方邦高塔姆·布德哈·纳加地区的温诺德·辛格夫妇生下了一个罕见的“双面女婴”，这个女婴虽然只有一个身体，但却长着两张脸拥有两张嘴巴两个鼻子和4只眼睛！女婴的两张脸长得连在了一起，当她们一起睡觉时，4只眼睛会一起闭起来。这个“双面女婴”在当地村庄中引起了轰动，迷信的当地村民们以为这个“双面女婴”是印度神灵转世，他们纷纷拥到辛格夫妇的家中，对这个“双面女婴”进行膜拜和祝福，并在辛格夫妇的家门外唱歌和跳舞。“双面女婴”的祖父布拉罕姆·辛格对记者说：“她已经跟随父母从医院出院回家，她现在一切都好。现在人们都到这儿来对她进行膜拜。”