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血型遗传报告

血型遗传报告
血型遗传报告

常见血型和罕见血型的遗传

一.简介

血型是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。狭义地讲,血型专指红细胞抗原在个体间的差异;但现已知道除红细胞外,在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白,个体之间也存在着抗原差异。因此,广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。血型系统是根据红细胞膜上同种异型(或表型)抗原关系进行分类的组合。红细胞抗原决定簇可引起同种异型免疫应答,也可引起异种免疫应答。每一个血型系统都是独立遗传的,控制一个血型系统的遗传基因大多是在同一条染色体上。

二.ABO血型系统

1.简介

卡尔·兰德施泰纳发现的人类第一个血型系统。其红细胞上的抗原和血清中的抗体如表1所示。

ABO血型由A、B和O三个等位基因控制遗传。其中A和B基因是显性基因,O基因是隐性基因。染色体上基因内容的组合(基因型或遗传型)与红细胞上表现的抗原(表型)关系如表2所示。

O型红细胞上虽然没有A和B抗原,但有H抗原。H抗原也是A和B抗原的基础。ABH抗原不但表现在红细胞上,而且可以在体液中游离存在。80%的人在唾液中含有ABH抗原,这种人称为分泌型者;在唾液中没有ABH抗原的人称为非分泌型者。分泌能力也受遗传的控制。

ABO血型系统与其他血型系统不同,具有“天然”的抗体,(如图1)例如,A型者有抗B抗体,B型者有抗A抗体,O型者有抗A抗B抗体。这种抗体是因出生后接受自然环境中具有同样特异性的抗原性物质的隐性免疫作用而产生的。

图1

2.基因

科学研究发现,控制人类的ABO血型的遗传基因有3个:I A、I B、i。其中,I A和I B对i为显性,I A、I B间无显隐性关系。

也就是说:

A型血的基因组成可以是I A I A或I A i;

B型血的基因组成可以是I B I B或I B i;

AB型血的基因组成是I A I B;

O型血的基因组成是ii。

3.血型遗传

(2)各种ABO配偶所生子女血型以及概率:

4.案例介绍

(1)案例

案例1:父亲为O型血,母亲为AB型血,儿子为O型血,经多家医院验证血型。因父亲怀疑儿子非亲生,经常发生争吵,家庭已破裂。离异后了解到一些血型变异的知识,遂携儿子前来鉴定。

案例2:父亲为AB型血,母亲为O型血,儿子为O型血,怀疑医院在出生时抱错,一家三口到医院鉴定中心作亲子鉴定。

案例3:父亲为O型血,母亲为O型血,儿子为B型血,怀疑医院在出生时抱错,一家三口到医院鉴定中心作亲子鉴定。

(2)检查结果:

案1中父亲在检测的22个常染色体位点均符合作为孩子的遗传基因条件,计算亲子关系概率时,因DNA Solution公司没有提供7个STR基因位点的基因频率,所以没有计算在内,但ABI公司15个位点计算得出的RCP值已大于99.997%,极强力支持父亲与孩子之间存在亲生血缘关系。

案2与案3中父母的基因型均符合作为孩子的遗传基因条件,其RCP值分别为99.999995%与99.999999%,均极强力支持父母与孩子之间存在亲生血缘关系。

(3)讨论:

根据伯恩斯坦的三复等位基因学说,控制ABO血型的基因有三个,分别为I A、I B和i,它们组成六种基因型,而6种基因型只显现4种表型。AB基因对等互换,即AB基因分开传给子女。所以父母中一人为O型,另一人为AB型,则子女不可能与父母相同,即不可能有O型或AB型,只能为A型或B型。

早在1964年,塞弗里德等报道了一个波兰家庭ABO血型的遗传不符合孟德尔规律。在这个家庭中,AB一起传给后代:一个A2B血型的妇女和O型血的丈夫,生有两个A2B的孩子,该妇女的母亲是O型血,首先提出了AB遗传复合体的概念。从那以后,陆续出现许多相似的其他家庭报道,后来这种与正常遗传相矛盾的不正常遗传的AB型被称为CisAB型。这是由于AB染色体呈非对等互换,

即AB基因不分开遗传给子女,而是在同一条染色体上遗传给子女的缘故。前面提到的案1和案2中的父母亲分别为O型与AB型,小孩为O型,均违背了正常ABO血型遗传规律,似乎排除了亲生关系,而DNA多态性的检测结果又可以肯定他们之间存在亲生血缘关系,因此可以推断这两个家系父母中的AB血型为CisAB型。

前面的案3,父母均为O型血,儿子为B型血,从血型上违背了正常血型遗传规律,而DNA多态性的检测结果经计算RCP值为99.9999%,极强力支持父母与孩子之间存在亲生血缘关系。由此可以推断该家系的ABO血型系统发生了违反孟德尔规律的遗传事件。出现这种情况,可能有以下两种原因。

第一种原因:父母中有一方属于孟买型。ABO基因定位于第九号染色体上,ABO血型抗原是由ABO血型抗原基因编码的特异性糖基转移酶催化合成的红细胞膜表面的糖蛋白和糖脂。一般认为O型个体没有跟A和B相对应的抗原。事实上,O型的人是有相应抗原的,这个抗原称为H抗原,因为每个人都有H抗原,所以在正常情况下找不到抗H的抗体,从而也就无法鉴定H抗原的存在。目前认为在ABO血型系统形成的过程中,首先要合成一种ABO血型基本分子,称为H物质,它的最后合成受到显性基因H的控制,然后这种H物质在I A基因或I B基因,作用下转而形成A抗原和少量H抗原或B抗原和少量H抗原;H物质和i基因结合则只有H抗原。H的表达可能受一个ABO基因之外的位点控制,该位点等位基因纯合时,则不能产生H物质,这种情况下即使有I A基因或I B基因,也不能形成A抗原或B抗原。此外,从基因结构的角度来看,编码ABO血型的三个复等位基因之间的差异只是少数位置上单碱基的替换或缺失,在产生ABO血型基本分子H物质后,如果I A基因或I B基因发生了突变,那么也不能够产生相应的ABH抗原,反映在血清学上的结果仍为“O”型。

结合上面案例,可以认为表现为O型的父母亲,其实不是真正的O型,可能带有I B基因,但是不能形成H物质,不能表现为B型;或者形成了H物质,但是I B基因发生了突变,不能合成B抗原。

第二种原因:儿子为获得性B抗原。卡梅伦等发现B抗原是获得性特征,可能与疾病相关。获得性B抗原的病人基因组中不包含B基因。

三.Rh血型系统

1.简介

Rh血型系统,意为恒河猴血型系统,是人类的一种血型系统,有阴性与阳性之分。当一个人的红细胞上存在一种D血型物质(抗原)时,则称为Rh阳性,用Rh(+)表示;当缺乏D抗原时即为Rh阴性,用Rh(-)表示。大部分人都为阳性,Rh系统可能是红细胞血型中最复杂的一个系统,其重要性仅次于ABO 系统。

2.Rh血型抗原

Rh血型的抗原已发现了40多种,与临床关系最为密切的有5种:D、C、E、

c、e。其中:5种抗原的抗原性强弱次序为D>E>C>c>e.

3.Rh血型抗体

Rh血型血清中不含天然抗体,通常是由于Rh阴性个体由输血或怀孕接触D 抗原后,通过体液免疫产生抗Rh抗体,从而与红细胞发生抗原抗体反应,引起严重的输血反应或新生儿溶血病。

4.血型遗传

Rh(-)是隐性基因。当Rh(+)的父母将有Rh(-)基因同时遗传给子代,其子一代即表现为Rh(-),双亲有一人是Rh(-)时,其子女为Rh(-)的机会增大,反之机会减

四.P血型系统

1.简介

P血型系统是人类血型系统的一种,其基因位于染色体22q12.3-q13.1上。其抗原P1以糖脂形式存在。P血型系统包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种种表型。常见的是P1,P2,而后三种表型极其少见。p血型为P血型系统的一种罕见表型,表现为缺失所有P血型抗原,为隐性遗传。且基因频率非常低。

2.发现历程

1927年,奥地利生物学家卡尔·兰德斯泰纳和美国免疫学家菲利普·列文在研究新生儿溶血症期间,从输入人类血液的家兔体内发现一种新抗体。这种抗体可以凝集一部分人的红细胞,而对另一部分人群的红细胞则没有效果。他们将这两种血型分别称为P(+)型和P(-)型。他们同时发现了属于另一种血型系统即MNS血型系统的M、N抗原。后来,人们将P(+)型和P(-)型分别称为P1型和P2型。1959年,Matson发现了同属于此系统的P k抗原,1965年,Kortekangas 又将这一亚型细分为P k1和P k2型。

3.抗原抗体

(1)抗原

P1是P血型系统中唯一的抗原。在P系统中,几乎所有人的抗原不是P1就是P2,因此P2人可简单地认为是P1阴性,即没有P1抗原。用抗-P1抗血清测定只可以检出P1和P2。P1抗原也可由于感染肝吸虫等而产生非人源性抗原。P、P k与LKE抗原在血清学与生物化学方面与P1抗原密切相关, 其中但不是由控制P1的基因所控制。现已归属于红细胞糖苷脂。

(2)抗体

p型血血清中所产生的抗体为-PP1P K。

抗-P1并不存在于所有P2表型中。抗-P1PPk具有溶血性,仅存在于p血型人的血清中,常伴有早期流产。抗-P 也具有溶血性,伴有Donath-Landsteiner 抗体,也可引起早期流产。另有报道,由于P血型不合而导致反复流产,产妇体内的抗体可以通过一些治疗方法去除。

5.相关案例

南京一位等待手术的62岁男子血型令人惊奇——他的血型竟是P型,患者的血液中含有一种极罕见的抗Tja抗体。这是我省首例含有抗Tja抗体的稀有P 血型系统病例,其出现概率,是俗称的“熊猫血”Rh阴性血型的千分之一。经过一系列的实验检测确认,该患者的血液中含有一种极罕见的抗Tja抗体。患者是稀有的P血型系统,红细胞是P血型系统中非常罕见的P表型。据悉,该抗体最早于1951年发现,外国学者Levine发现一名胃癌妇女血清与除了她妹妹以外的所有人的红细胞都发生凝集反应,称之抗Tja(T代表肿瘤,j为患者的名字缩写)。P表型的遗传是隐性遗传,其频率非常低,据统计分析在欧洲每百万人中有5.8例,而在香港人中筛选了100万人才发现一例。全国目前已知发现有七八例。

五.Kidd血型系统

1.简介

Kidd血型系统是人类血型系统之一。决定该系统血型分型的抗原称为Kidd 抗原或Jk抗原。

2.发现

1951年,Allen等在一个姓Kidd的妇女血清中发现了一中新抗体,导致胎儿发生溶血性黄疸。该抗体对应的抗原被命名为Jka,这种血型系统则被命名为Kidd

血型系统。1953年,Plaut等又发现了Jka对应的抗原Jkb。

3.决定基因

Kidd血型系统的决定基因位于18号染色体的JK基因。该基因有一对共显性等位基因Jka和Jkb,分别编码抗原Jka和Jkb。

4.相关案例

2007年6月22日,广州血液中心主任付涌水博士6月22日向记者证实,广州首次发现罕见血型抗体——“抗Jk3”(即Jk(a-b-)),这种血型抗体在国内未见公开报道。

6月初,广州血液中心在研究广州市妇婴医院送来的一份血液标本时,发现并鉴定了这一稀有血型抗体。广州市妇婴医院准备为一名来自广西的孕妇行引产术,需要术前备血。医院血库在进行输血前交叉配血试验时发现,这一A型血液孕妇与医院库存所有同型血液均配血不合,遂把她的血液标本送到广州血液中心作进一步试验。

据广州血液中心血型研究室主任罗广平介绍说:“经我们反复试验,最后确认配血不合是由于孕妇血液存在抗Jk3稀有血型抗体所致。该抗体由Kidd血型系统中罕见的Jk(a-b-)血型的人产生。”

罗广平分析说,该抗体的产生可能与这名患者在2003年、2007年妊娠并输过血有直接关系。

据广州血液中心主任付涌水介绍,为了寻找与该孕妇同型的Jk(a-b-)血液,广州血液中心在近万份献血者血液标本中,仅筛查出三例Jk(a-b-)血型血液与孕妇血液配血相合。他表示,这一发现也提示血液中心,以后要建立类似的稀有血型档案库,对快速提供相合血液有帮助。

六.Kell血型系统

1.简介

Kell血型系统的抗原,是由"X"染色体上的XK基因,产生的前驱物质Kx所生成的。正常染色体上的Kell基因,可使Kx物质变成Kell血型系统中的抗原。Kell 血型系统,至少包含有20多种抗原,且大部份出现的频率均非常高。K(Kell)及k(Cellano)抗原,是由一个对偶基因产生的,二者可以形成三种表现型(Phenotype)K+k-,K+k+,及K-k+,相对之基因型则为KK、Kk、及kk。

2.发现

Kell(K)抗原在1946年发现,可引起新生儿溶血性疾病。Kell血型是使用抗人球蛋白试验方法(又称为Coombs试验)检出的第1个血型,相应抗体是在一位姓Kell的产妇血清中发现的,故被称为抗-Kell,后来又检出了抗-K的对偶抗体抗-k。K和k抗原均表现为显性遗传,因此具有KK、Kk、kk、和K-k-4种表型。由于Kell抗原的抗原性较强,所以在输血中有较重要的意义。到目前为止,我国已有关于Kell血型系统的血清学分型研究报道,但尚未见采用基因分型技术分型报告。

3.血型遗传

属于Kell血型系统中的对偶基因尚有Kpa/Kpb,Jsa/Jsb,和K及k抗原作组合性遗传,但Kpa及Jsa不会同时出现。

(1)Kx物质:Kell血型系统的前驱物质Kx,在大部份人的红血球及白血球上存在。绝大部份红血球上的Kx物质,由体染色体上的Kell基因转变成Kell抗原。但在白血球上的Kx物质则保留原状。红血球缺乏Kx物质时,红血球的形状变得不正常(变成棘状细胞),在体内之存活亦变差。此种病人被称之为"McLeod"表现型。白血球上缺乏Kx物质者,大部份可于慢性肉芽肿性疾病的个体上发现。此种白血球可吞噬细菌,但无法杀死细菌。慢性肉芽肿的病人也易有多次细菌感染。如果Kx物质在红血球及白血球上均不存在时,此种人必有"McLeod"表现型及慢性肉芽肿疾病。

(2)Kell血型系统中的抗体:Kell血型系统中的抗体属IgG类,可因输血及怀孕刺激生成。可造成溶血性输血反应及新生儿溶血疾病。

双亲和子女之间的血型遗传关系表

父母遗传特征与健康(附图) 2006年01月24日 07:40 《妈咪宝贝》 双亲和子女之间的血型遗传关系表 双亲血型子女可能的血型子女不可能的血型 A X A A、O B、AB A X O A、O B、AB A X B A、B、AB、O A X A B AB、A、B O B X B B、O A、AB B X O B、O A、AB B X AB A、B、AB O AB X O A、B AB、O AB X AB A、B、AB O O X O O A、B、AB 人类的10种特征性遗传特点 人类的10种特征与遗传直接相关,它们依次是—— 1.肤色:遗传原则是“相乘后再平均”,也就是说如果父母都是黑皮肤,孩子就不可能拥有白皮肤。 2.下颚:下颚的形状绝对会遗传,尖下颚的爸爸所生的儿子,十个有九个是尖下颚。 3.双眼皮:是最显性的遗传。 4.身高:子女身高70%来自父母遗传。 5.肥胖:父母都胖,所生的孩子有53%都是小胖墩。 6.秃顶:半数以上会遗传,而且还会隔代遗传。 7.青春痘:父母双方都有,子女肯定逃不了。 8.少白头:特殊性遗传,比率较低。 9.声音:男孩遗传很像父亲,女孩遗传则像母亲。 10.罗圈腿:是可以矫正的遗传,但腿的长度改变不了。(文/王世雄上海第二医科大学附属新华医院主任医师)

AB双亲也可生O型娃父母和子女间血型遗传关系不能简单依据表格 推断 2006年03月17日 03:35 深圳商报 昨日本报《父母和子女间血型遗传关系》中表格部分内容有误。在有些情况下——AB双亲也可生O型娃父母和子女间血型遗传关系不能简单依据表格推断 【本报讯】昨日,有读者就本报昨日B4版刊登的《父母和子女间血型遗传关系》“父母和子女间血型遗传关系表格”提出疑问。记者采访了深圳市输血医学研究所有关专家后得到确认,该表格列举的内容中确有部分有误。专家们按照目前公认、较为准确的血型遗传关系公布了更正后的新表格。(表格附文后) 市输血医学研究所红细胞室的专家说,老百姓通常所说的A、B、O血型指的是红细胞 血型。父母和子女间的血型确实有遗传关系,以下表格 只能说明是通常情况下,小孩血型符合遗传学规律出现 的血型。但临床研究发现,A、B、O血型有多种亚型, 往往需要借助分子生物学方法判别,常规的血清学试剂 不能准确鉴定,因此对于父母和子女间血型的遗传关系 有时不能简单地依据下面的表格推断。比如,在个别的 情况下,血清学表现为AB型血的双亲,可能会生下O 型血的孩子。目前,我国法医界普遍采用DNA方法进 行亲子基因鉴定。 作者:深圳商报记者秦兴梅 A B O 血型系统 根据红细胞表面有无特异性抗原(凝集原)A和B来划分的血液类型系统。ABO血型系统是1900年奥地利兰茨泰纳发现和确定的人类第一个血型系统。根据凝集原A、B的分布把血液分为A、B、AB、0四型。红细胞上只有凝集原A的为A型血,其血清中有抗B 凝集素;红细胞上只有凝集原B的为B型血,其血清中有抗A的凝集素;红细胞上A、B 两种凝集原都有的为AB型血,其血清中无抗A、抗B凝集素;红细胞上A、B两种凝集原皆无者为O型,其血清中抗A、抗B凝集素皆有。具有凝集原A的红细胞可被抗A凝集素凝集;抗B凝集素可使含凝集原B的红细胞发生凝集。输血时若血型不合会使输入的红细胞发生凝集,引起血管阻塞和血管内大量溶血,造成严重后果。所以在输血前必须作血型鉴定。正常情况下只有ABO血型相同者可以相互输血。在缺乏同型血源的紧急情况下,因O 型红细胞无凝集原,不会被凝集,可输给任何其他血型的人。AB型的人,血清中无凝集素,可接受任何型的红细胞。但是异型输血输入量大时,输入血中的凝集素未能被高度稀释,有可能使受血者的红细胞凝集。所以大量输血时仍应采用同型血。临床上在输血前除鉴定ABO 血型外,还根据凝集反应原理,将供血者和受血者的血液作交叉配血实验,在体外确证两者

(完整版)生物高考遗传学试题汇编

1.(09天津卷,7)人的血型是由红细胞表面抗原决定的。左表为A型和O型血的红细胞表面抗原及其决定基因,右图为某家庭的血型遗传图谱。 血型A 红细胞裂面A抗原 有 抗原决定基因 (显性) O 无(隐性) 据图表回答问题: (1)控制人血型的基因位于(常/性)染色体上,判断依据是 。 (2)母婴血型不合易引起新生儿溶血症。原因是在母亲妊娠期间,胎儿红细胞 可通过胎盘进入母体;剌激母体产生新的血型抗体。该抗体又通过胎盘进入胎儿体内,与红细胞发生抗原抗体反应,可引起红细胞破裂。因个体差异,母体产生的血型抗体量及进入胎儿体内的量不同,当胎儿体内的抗体达到一定量时,导致较多红细胞破裂,表现为新生儿溶血症。 ①II-1出现新生儿溶血症,引起该病的抗原是。母婴血型不合 (一定/不一定)发生新生儿溶血症。 ②II-2的溶血症状较II-1严重。原因是第一胎后,母体已产生,当相同抗原再次剌激时,母体快速产生大量血型抗体,引起II-2 溶血加重。 ③新生儿胃肠功能不健全,可直接吸收母乳蛋白。当溶血症新生儿哺母乳后,病情加重,其可能的原因 是。 (3)若II-4出现新生儿溶血症,其基因型最有可能是。 答案(1)常若I A在X染色体上,女孩应全部为A型血,若I A在Y染色体上,女孩应全部为O型血。 (2)①胎儿红细胞表面A抗原不一定 ②记忆细胞 ③母乳中含有(引起溶血症的)血型抗体 (3)I A i 2.(09四川卷,31)大豆是两性花植物。下面是大豆某些性状的遗传实验: (1)大豆子叶颜色(BB表现深绿;Bb表现浅绿;bb呈黄色,幼苗阶段死亡)和花叶病的抗性(由R、r基因控制)遗传的实验结果如下表:组合母本父本F1的表现型及植株数 一子叶深绿不抗病子叶浅绿抗病子叶深绿抗病220株;子叶浅绿抗病217株 二子叶深绿不抗病子叶浅绿抗病子叶深绿抗病110株;子叶深绿不抗病109株; 子叶浅绿抗病108株;子叶浅绿不抗病113株 ①组合一中父本的基因型是_____________,组合二中父本的基因型是_______________。 ②用表中F1的子叶浅绿抗病植株自交,在F2的成熟植株中,表现型的种类有_____________ __________________________________________________,其比例为_____________。 ③用子叶深绿与子叶浅绿植株杂交得F1,F1随机交配得到的F2成熟群体中,B基因的基因频率为________________。 ④将表中F1的子叶浅绿抗病植株的花粉培养成单倍体植株,再将这些植株的叶肉细胞制成不同的原生质体。如要得到子叶深绿抗病植株,需要用 _________________基因型的原生质体进行融合。 ⑤请选用表中植物材料设计一个杂交育种方案,要求在最短的时间内选育出纯合的子叶深绿抗病大豆材料。 (2)有人试图利用细菌的抗病毒基因对不抗病大豆进行遗传改良,以获得抗病大豆品种。 ①构建含外源抗病毒基因的重组DNA分子时,使用的酶有______________________。 ②判断转基因大豆遗传改良成功的标准是__________________________________,具体的检测方法 _______________________________________________________________。 (3)有人发现了一种受细胞质基因控制的大豆芽黄突变体(其幼苗叶片明显黄化,长大后与正常绿色植株无差异)。请你以该芽黄突变体和正常 绿色植株为材料,用杂交实验的方法,验证芽黄性状属于细胞质遗传。(要求:用遗传图解表示) 答案(1)①BbRR BbRr ②子叶深绿抗病∶子叶深绿不抗病∶子叶浅绿抗病∶子叶浅绿不抗病 3∶1∶6∶2 ③80%

遗传学在法医物证鉴定上的应用

遗传学在法医物证鉴定上的应用 陈倩仪 (广东第二师范学院生物系,广东广州510310) 摘要:随着科学技术的不断进步,遗传学这门科学也得到空前的发展。遗传学知识的应用也愈来愈 广泛。遗传学应用于法医物证鉴定工作上,在一定程度上给司法工作提供了处理、侦破案件的科学 依据。本文从血型鉴定、DNA分析技术、肤纹三方面简述遗传学在法医工作上的应用。 关键词:遗传学;物证鉴定;血型;DNA分型技术;肤纹 法医鉴定是司法程序中有关技术工作的一项重要内容。法医物证鉴定俗称人体物证鉴定,是指运用免疫学、生物学、生物化学、分子生物学等的理论和方法,利用遗传学标记系统的多态性对生物学检材的种类、种属及个体来源进行鉴定。其主要内容包括:个体识别、亲子鉴定、种族和种属认定等。其中遗传学知识的应用是最为重要的。 生物遗传的原理和规律,在法医学的亲权鉴定和个人鉴定等方面,有着它特殊的重要意义。人的遗传性状,都是由人体细胞内的基因决定的。一般来说,决定人的每一种遗传性状的一对基因,一个是来自父方,一个是来自母方,因此,子女的身材、相貌、行为、性格、肤纹、血型等性状,都与其父母有着或多或少相似的地方,这都是遵循了孟德尔遗传定律。所以,在司法工作中,对于各种案件,诸如谋杀案、强奸案、拐骗案、遗产继承案、失踪案、弃养案、以及怀疑医院错换婴儿案等,做一下亲权鉴定和个人鉴定,为处理和侦破这些案件提供充分和科学依据。 1血型鉴定在亲权鉴定中的应用 在亲权鉴定或个人鉴定中,最常采取的是血型检验血型是人体的一种遗传性状,是血液的个体特征。每一个人的血型都与其亲代有着密切的联系,是识别亲权的重要方法之一。一般用来鉴定亲生子女关系的血型系统主要有ABO系统、MN系统和Rh系统等红细胞血型,还有白细胞HLA系统等。 1.1ABO血型系统 在血型鉴定中,最常用的是ABO血型系统。ABO血型的遗传在遗传学上是一种共显性遗传,受第9号染色体上的三个等位基因I A、I B、i控制的[1]。每个人的一对同源染色体上都具有其中的两个基因,分别来自父母各一个。这三个等位基因,可随机产生6种基因组合。在这6种基因型中,I A、I B对i均为显性基因,i为隐性基因,I A、I B为共显性基因。所以ABO血型和表现型就只有A、B、AB和O血型了。其基因型和血型对照见表1。 表1 ABO血型和基因型对照表[1] 表现型(血型)基因型 AB I A I B A I A I A、I A i B I B I B、I B i O ii 根据孟德尔分离定律的原理,我们在已知双亲血型的情况下,就可以估计出子女可能的血型和不可能的血型(见表2)。 表2 父母和子女之间的ABO血型遗传的关系 双亲血型A×A A×O A×B A×AB B×B B×O B×AB AB×O AB×AB O×O 子女可能的血型A、O A、O A、B、 AB、O AB、A、 B B、O B、O A、B、 AB A、B A、 B、AB O 子女不可能的血型B、AB B、AB ——O A、 AB A、AB O A B、O O A、B、 AB 1.2MN血型系统 MN血型的遗传也是一个共显性遗传,它是由4号染色体上的一对等位基因M和N控制的,这两个基因是共显性基因[1],可以组合成三种基因型MM、MN、NN,分别产生三种表现型血型,即M、MN、N血型。根据孟德尔遗传规律,MN血型也是可以遗传的,父母与子女之间的血型遗传关系见表3。 表3 父母与子女之间的MN血型遗传关系 父母的血型M×MM×NN×NMN×MMN×NMN×MN 子女可能的血型MMNNM、MNMN、NM、N、MN

血型遗传介绍

血型遗传介绍 什么是血型遗传 血型是根据人的红细胞表面同族抗原的差别而进行的一种分类。由于人类红细胞所含凝集原的不同,而将血液分成若干型,故称血型。 据目前国内外临床检测,发现人类血型有30余种之多。人类的每一种血型系统都是由遗传因子决定的,并具有免疫学特性。最多而常见的血型系统为ABO血型,分为A、B、AB、O 四型;其次为Rh血型系统,主要分为Rh阳性和Rh阴性;再次为MN及MNSs血型系统,但有这种血型的人极少。 人类的血型具有遗传性、父母双方的血型基因在两性性细胞相结合时,可以在细胞核染色体中搭配成对,进而将血型遗传特性传给子代。 不同的血型有不同的遗传基因: A型血的遗传基因可以是两性的A与A结合成AA,也可能是一性的A基因与另一性的O 结合成AO,但不管AA还是AO,所表现出来的血型,都是A型,而O为隐形遗传基因,不能表现出来。 B型血的遗传基因与A型血相似,有的为BB、有的为BO,但是所表现出来的都是B型。 AB型与O型血遗传基因都与所表现的血型一致,AB型的为AB,O型的为OO。 由此可知,凡父、母是A或B型血者,其子女可能是A型或B型,但也可能是O型,因为A型或B型都含隐性遗传基因O,当父遗传基因中的O与母遗传基因中的O相结合成OO时,则表现为O型。 ABO血型遗传的关系 ABO血型是由A、B和O三种血型基因所决定,血型基因位于第9对两条染色体上。由于A、B是显性基因,O是隐性基因,所以第9对染色体只要一条带A基因,无论另一条染色体相应位点上是A和O型基因,都表现为A型血。O型血则必须是第9对两条染色体上都同样是O基因。如果第9对染色体上一条带A基因,另一条带B基因,就表现为AB型血。根据这个道理,一对配偶如果男方为A型血,女方为O型血,那么他们子女的血型遗传可能有两种

血型测试和DNA亲子鉴定区别

血型测试和DNA亲子鉴定区别 1.原理: (1)、DNA亲子鉴定就是利用法医学、生物学和遗传学的理论和技术,从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点,分析遗传特征,判断父母与子女之间是否是亲生关系,是法医物证鉴定的主要组成部分。简单来说,就是通过血型或DNA测试等鉴定父母与子女之间的亲缘关系。鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定。人的血液、毛发、唾液、口腔细胞等都可以用于用亲子鉴定,十分方便。一个人有23对(46条)染色体,同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因,一般一个来自父亲,一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因,一个与母亲相同,另一个就应与父亲相同,否则就存在疑问了。 (2)、血型测试原理: 血型是以A、B、O等三种遗传因子的组合而决定的,大多根据父母的血型即可判断出以后出生的小宝宝可能出现的血型。 血型的遗传规律即: A+A→A、O; A+B→A、B、O、AB; A+O →A、O; A+AB→A、B、AB; B+B→B、O;

B+O→B、O; B+AB→B、A、AB; O+O→O; O+AB →A、B; AB+AB→AB、AB。 因此,根据上述血型遗传规律表,如果丈夫和妻子的血型是“A”型和“B”型,则小宝宝的血型除了“A”或“B”型外,还会有“O”或“AB”型。 2.接下来,为您具体分析DNA亲子鉴定和血型测试亲子鉴定的区别:(1)血型测试:通过血型的检测来确认亲子关系。DNA鉴定中心专家表示:孟德尔遗传定律认为,人类的血型按照遗传基因是会遗传给下一代的,这就是血型测试亲子关系的原理。 (2)DNA亲子鉴定:利用Y染色体的比对,来确认亲子关系。我们都知道人体内是有23对染色体。而每个人的原子染色体一半遗传至生父,一半则是出自生母。 3.DNA鉴定的技术优势:血型测试要求被测试的小孩儿至少6个月以上,因为血型测试需要大量的血液进行鉴定。而DNA亲子鉴定。不仅运用于产后,产前做DNA亲子鉴定也是可以的。而且需要抽取的血也非常少,只要3滴米粒大的血滴就可以了,还可以选择头发、指甲、唾液、口腔黏膜等无伤害的检材,对胎儿和孕妇都非常安全和方便。 4.检测周期短:血型测试,要求检测的血型系统越多,会增加鉴定的准

血型遗传报告

常见血型和罕见血型的遗传 一.简介 血型是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。狭义地讲,血型专指红细胞抗原在个体间的差异;但现已知道除红细胞外,在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白,个体之间也存在着抗原差异。因此,广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。血型系统是根据红细胞膜上同种异型(或表型)抗原关系进行分类的组合。红细胞抗原决定簇可引起同种异型免疫应答,也可引起异种免疫应答。每一个血型系统都是独立遗传的,控制一个血型系统的遗传基因大多是在同一条染色体上。 二.ABO血型系统 1.简介 卡尔·兰德施泰纳发现的人类第一个血型系统。其红细胞上的抗原和血清中的抗体如表1所示。 ABO血型由A、B和O三个等位基因控制遗传。其中A和B基因是显性基因,O基因是隐性基因。染色体上基因内容的组合(基因型或遗传型)与红细胞上表现的抗原(表型)关系如表2所示。 O型红细胞上虽然没有A和B抗原,但有H抗原。H抗原也是A和B抗原的基础。ABH抗原不但表现在红细胞上,而且可以在体液中游离存在。80%的人在唾液中含有ABH抗原,这种人称为分泌型者;在唾液中没有ABH抗原的人称为非分泌型者。分泌能力也受遗传的控制。 ABO血型系统与其他血型系统不同,具有“天然”的抗体,(如图1)例如,A型者有抗B抗体,B型者有抗A抗体,O型者有抗A抗B抗体。这种抗体是因出生后接受自然环境中具有同样特异性的抗原性物质的隐性免疫作用而产生的。

图1 2.基因 科学研究发现,控制人类的ABO血型的遗传基因有3个:I A、I B、i。其中,I A和I B对i为显性,I A、I B间无显隐性关系。 也就是说: A型血的基因组成可以是I A I A或I A i; B型血的基因组成可以是I B I B或I B i; AB型血的基因组成是I A I B; O型血的基因组成是ii。 3.血型遗传 (2)各种ABO配偶所生子女血型以及概率:

血型的遗传也遵循孟德尔的遗传定律

血型的遗传也遵循孟德尔的遗传定律 一、A型血与A型血: 1、I(A)I(A)×I(A)I(A)——I(A)I(A) 后代全为A型血 2、I(A)I(A)×I(A)i ——I(A)I(A)、I(A)i 基因型的比例为1:1,表现型全为A型血 3、I(A)i ×I(A)i ——I(A)IA、I(A)i、ii 基因型的比例为1:2:1,表现型为A型血和O型血,比例为3:1。 二、A型血与B型血: 1、I(A)I(A)×I(B)I(B)——I(A)I(B) 后代全为AB型。 2、I(A)I(A)×I(B)i——I(A)I(B)、I(A)i 基因型的比例为1:1,表现型有两种:AB型和A型,比例为1:1。 3、I(A)i×I(B)I(B)——I(A)I(B)、I(B)i 基因型比例为1:1,表现型有两种:AB型和B型,比例为1:1。 4、I(A)i×I(B)i——IAIB、IAi、IBi、ii 基因型比例为1:1:1:1,表现型有四种:AB型、A型、B型、O型,比例为1:1:1:1。 三、A型与AB型: 1、I(A)I(A)×I(A)I(B)——I(A)I(A)、I(A)I(B) 基因型的比例为1:1,表现型有两种:A型和AB型,比例为1:1。 2、I(A)I(i)×I(A)I(B)——I(A)I(A)、I(A)I(B)、I(A)i、I(B)i 基因型的比例为1:1:1:1,表现型有三种:A型、B型、AB型,比例为:2:1:1 四、A型与O型: 1、I(A)I(A)×ii——I(A)i 后代全为A型血 2、I(A)i×ii——I(A)i、ii 基因型比例为1:1,表现型有两种:A型和O型,比例为1:1。 五、B型与B型: 1、I(B)I(B)×I(B)I(B)——I(B)I(B) 后代全为B型血 2、I(B)I(B)×I(B)i——I(B)I(B)、I(B)i 基因型比例为1:1,表现型全为B型血 3、I(B)i×I(B)i——I(B)I(B)、I(B)i、ii 基因型比例为1:2:1,表现型有两种:B型和O型,比例为3:1。 六、B型与AB型: 1、I(B)I(B)×I(A)I(B)——I(A)I(B)、I(B)I(B) 基因型比例为1:1,表现型有两种:AB型和B型,比例为1:1。 2、I(B)i×I(A)I(B)——I(A)I(B)、I(B)I(B)、I(A)i、I(B)i 基因型比例为1:1:1:1,表现型有三种:AB型、A型、B型,比例为:1:1:2。

医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学

第十二章 免疫遗传学 一)选择题( A 型选择题) 1.决定个体为分泌型 ABO 抗原者的基因型是 。 A .i/i B .I B /I B C .Se/se D .se/se E .I A /I B 2.孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。 A .I A B .I B C .i D .Se E .H 3. Rh 血型的特点是 。 A .具有天然抗体 B .无天然抗体 C .具有 8 种抗体 D .具有 3 种抗体 E .由 3 个基因编码。 4. Rh 溶血病很少发生于第一胎的原因是 。 A .Rh 阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B .母体初次致敏,未能产生足量的抗体 C .母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内 D .胎儿组织能够吸收母体的抗体 E .以上都不是 5. HLA-A 、HLA-B 和 HLA-C 编码一类抗原的重链,而轻链则由 编码 A .HLA-E B .HLA-F C . HLA-G D .β2微球蛋白基因 E . HLA -Ⅱ类基因 6. HLA-L 、 HLA-H 、 HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物,它们被称 为。 A .假基因 B .非经典基因 C .MIC 基因 D .补体基因 E .肿瘤坏死因子基因 D .单一型 E .单位点 8.同胞之间 HLA 完全相同的可能性是 7.在同一染色体上 HLA 各座位等位基因紧密连锁, 完整传递,这种组成称为 A .单倍体 B .单倍型 .单体型

9.父子之间 HLA 完全相同的可能性是 10.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 D .缺乏 γ球蛋白 E .细胞免疫缺陷 14.HLA 复合体所不具有特点是 E .是与疾病关联最为密切的一个区域 15.HLA - I 类基因区中的经典基因包含 D .5组基因 E 17. I A 基因的编码产物为是 A. D- 半乳糖转移酶 B. L- 岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N- 乙酰半乳糖胺转移酶 A . 0 B .1/4 C . 1/2 .3/4 .1 B . 1/4 C .1/2 D .3/4 .1 A .酪氨酸蛋白激酶基因 B .补体基因 HLA 基因 D .红细胞抗原基因 .21-羟化酶基因 11.ABO 抗原的决定与下列 基因无关 A .MIC B .I A I B i I B .Se 12.Rh 血型系统由 基因编码。 A . hsp70 B .RHD C .I A I B i .MIC E . Se 13.新生儿溶血症多数由 原因造成。 A .HLA 不相容 .ABO 血型不相容 .Rh 血型不相容 A . 是人类基因组中密度最高的区域 B . 是免疫功能相关基因最集中的区域 C . 是最富有多态性的一个区域 A .1 个基因位点 .2 个基因位点 D .4 个基因位点 .5 个基因位点 16. ABO 抗原物质由 基因所编码 A .2 组基因 B .4 组基因

abo系统血型介绍

abo系统血型介绍 人类血型有很多种型,而每一种血型系统都是由遗传因子决定的,并具有免疫学特性。最多而常见的血型系统为ABO血型,分为A、B、AB、O四型;其次为Rh血型系统,主要分为Rh阳性和Rh阴性;再次为MN及MNSs血型系统。据目前国内外临床检测,发现人类血型有30余种之多。人类的血型具有遗传性、父母双方的血型基因在两性性细胞相结合时,可以在细胞核染色体中搭配成对,进而将血型遗传特性传给子代。ABO血型系统是1900年奥地利兰德斯坦纳发现和确定的人类第一个血型系统。根据凝集原A、B的分布,我们可以把血液分为A、B、AB、O四型。而A、B、O三种血型抗原的糖链结构基本相同,只是糖链末端的糖基有所不同。A型血的糖链末端为N-乙酰半乳糖胺;B型血为半乳糖;AB型两种糖基都有,O型血则缺少这两种糖基。 abo系统血型系统的遗传 A型血的遗传基因可以是两性的A与A结合成AA,也可能是一性的A基因与另一性的O结合成AO,但不管AA还是AO,所表现出来的血型,都是A 型,而O为隐形遗传基因,不能表现出来。B型血的遗传基因与A型血相似,有的为BB、有的为BO、但是所表现出来的都是B。AB型与O型血遗传基因都与所表现的血型一致,AB型的为AB,O型的为OO。 由此可知,凡父、母是A或B型血者,其子女可能是A型或B型,但也可能是O型,因为A型或B型都含隐性遗传基因O,当父遗传基因中的O与母遗传基因中的O相结合成OO时,则表现为O型。父母血型的各种遗传基因在两性结合时都要发生重组合,重组和后形成子女的各种血型。子女与父母血型间有一定的血缘关系,但是不一定相同。例如:ABO血型及其相应的遗传式:血型或表现式,遗传式或基因型 A型:AA、AO;B型:BB、BO;O型OO;AB 型AB 即表现式:A,B,O和AB;遗传式:AA,AO,BB,BO,OO和AB。 abo系统血型系统跟RH血型有什么区别 Rh血型系统,主要指人类红细胞表面有无“RhD抗原”:Rh+,称作“Rh阳性”、“Rh显性”,表示人类红细胞有“RhD抗原”;Rh血型系统一般不存在天然抗体,故第一次输血时不会发现Rh血型不合。但Rh阴性的受血者接受了Rh阳性血液

血型遗传规律表

血型遗传规律表 血型是根据人的红细胞表面同族抗原的差别而进行的一种分类。由于人类红细胞所含凝集原的不同,而将血液分成若干型,故称血型。 血型(blood groups;blood types)是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。 狭义地讲,血型专指红细胞抗原在个体间的差异;但现已知道除红细胞外,在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白,个体之间也存在着抗原差异。因此,广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。通常人们对血型的了解往往仅局限于ABO血型以及输血问题等方面,实际上,血型在人类学、遗传学、法医学、临床医学等学科都有广泛的实用价值,因此具有着重要的理论和实践意义,同时,动物血型的发现也为血型研究提供了新的问题和研究方向。血型一般常分A、B、AB和O四种,另外还有Rh阴性血型、MNSSU血型、P型血、和D缺失型血等极为稀少的10余种血型系统。其中,AB型可以接受任何血型的血液输入,因此被称作万能受血者,O型可以输出给任何血型的人体内,因此被称作万能输血者、异能血者,实际上,不同血型之间的输送,一般只能小量的输送,不能大量。要大量输血的话,最好还是相同血型之间为好。 人类血型有很多种型,而每一种血型系统都是由遗传因子决定的,并具有免疫学特性。最多而常见的血型系统为ABO血型,分为A、B、AB、O四型;其次为Rh血型系统,主要分为Rh阳性和Rh阴性;再次为MN及MNSs血型系统。据目前国内外临床检测,发现人类血型有30余种之多。 一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为A 、B 、O 和AB 四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有23 对染色体,每对染色体分别由两条单染色体组成,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸,即人们常说的DNA。DNA 可分为很多小段,每一小段都具有专一的遗传性状及功能,这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的DNA 小片段,称为等位基因。

父母的血型是如何遗传给孩子的

父母的血型是如何遗传给孩子的? 王卫康 有一对夫妇两人血型都是B型,以为自己的孩子血型也一定是B型。可是一次化验的结果却令他们很不理解,他们的孩子血型竟然是O型。这是怎么回事呢?让我们一起来看看血型遗传的规律。 人类血液的类型叫血型,血型有ABO血型、RH血型等多种,我们通常所说的血型都是指ABO血型。ABO血型系统共有A、B、O、AB四种血型。四种血型的不同之处在于各自红细胞上所含的抗原不同,如果含有A抗原,就是A型,含有B抗原,就是B型,A、B两种抗原均有者为AB型,两种抗原均无者为O型。血型是先天遗传而得的,ABO 血型的遗传是由A、B、O三种血型基因所决定的,其中A和B两个遗传基因是显形的,O基因是隐性的。不同血型者ABO基因组成如下: 不同血型人染色体基因组成表 根据遗传学规律,人体细胞的23对(46条)染色体中有一半(23条)来自父方,另一半(23条)来自母方,血型基因位于第9对两条染色体上。在精、卵细胞结合时,父属第9对染色体中的1条和母属的第9对染色体中的1条配双成对,组成子女的第9对染色体,子女血型取决于其接受了父母的那一条染色体。若父母两人的血型一人为A,另一方为B,如果孩子接受了父母双方的显形基因,孩子的血型为AB型;如果接受了一方显形的A或B和另一方的O,那么孩子的血型就是A或B;如果孩子接受了父母双方的隐性基因O,孩子的血型就是O 型。所以A型血的人和B型血的人结婚后,他们所生的孩子血型就有A、B、O、AB四种可能。文章开头所提到的那个孩子就是接受了父母双方的隐性基因O,因此表现为O型血,符合正常的遗传规律。

父母与子女可能血型表

植物群体与数量遗传学课程练习题库

《动物群体与数量遗传学》课程练习题库 第一部分总练习题(含参考答案) 一、总练习题 1.在小鼠群体中,A座位上有两个等位基因(A1和A2)。研究表明在这个群体中有384只小鼠的基因型为A1A1,210只小鼠的基因型为A1A2,260只小鼠的基因型为A2A2。问该群体中这两个等位基因的频率是多少? 2.在实验室里的一个随机交配的果蝇群体中,4%的果蝇体色为黑色(黑色即常染色体隐性基因b 决定),96%为棕色(正常体色,B基因决定)。如果这个群体达到了Hardy-Weinberg平衡,B、b的等位基因频率是多少?BB和Bb的基因型频率是多少? 3.一个随机交配的隔离的野生鸡群,三种羽色鸡的比例为黑羽490只:灰羽420只:白羽90只。试对此比例加以解释。 4.一个基因型频率为D=0.38,H=0.12,R=0.50群体达到遗传平衡时,其基因型频率如何?为什么? 5.MN血型的基因频率,白人是L M=0.54,L N=0.46;澳大利亚土著居民是L M=0.18,L N=0.82。假如对白人的男性与澳大利亚土著女性结婚所生的1000个后代进行调查,可望M型、MN型、N型各有多少人? 6.苯酮尿症是在隐性基因纯合体中表现出来的遗传病。以万分之一的比例产生苯酮尿症后代的群体里,以杂合状态保持该基因的人(带基因者)占总数的百分之几?在2万人中有1人的群体里,其出现率又是多少? 7.已知牛角的有无由一对常染色体基因控制,无角(P)为显性,有角(p)为隐性。计算一个无角个体占78%的平衡群体的基因频率。 8.在一个随机交配的牛群中,无角牛比率为64%,其余的都是有角牛。问: (1)该牛群中无角基因频率和有角基因频率各是多少? (2)牛群中有多大比率的纯合无角牛和杂合牛? (3)如果从此代开始淘汰所有的有角牛,那么,在第5世代还会出现多人比率的有角牛? 9.芦花基因B和非芦花基因b是二对位于鸡的Z染色体上的等位基因。已如某鸡群的母鸡中非芦花鸡的比率为1/1000。试计算母鸡群中基因B和b的基因频率。 10.就与人的Rh血型有关的等位基因D、d来看,DD、Dd都是阳性,dd是Rh阴性。日本人的Rh 阴性的频率是1%,白人是16%,对这两个群体试作下列计算: 1)D、d两基因的频率。 2)Rh阳性个体中DD与Dd的比例。 3)双亲的一方为Rh阳性,另一方为Rh阴性时,Rh阴性的孩子出生的概率。 4)双亲都是Rh阳性时,Rh阴性的后代出生的概率。 11.以日本人群体血型遗传的基因频率作为i=0.55,I A=0.28,I B=0.17计算时,下面的概率各约占百分之几? 1)A型人中I A i杂合体的概率。 2)A型人彼此结婚时,出生O型后代的概率。 3)B型与O型结婚时,出生O型后代的概率。 4)A型与B型结婚时,出生O型后代的概率。

rh阴性血遗传规律

rh阴性血遗传规律 随着教育科学的普及,人们在初级中学的时候就已经开始接触生物,也了解到了在我们的生活中,血型主要是以a型、B型、o型以及ab型为主,也有少量的rh阴性血。这是一种非常稀有的血型,被称为熊猫血,在我国主要的人群以少数名族为主,rh 阴性血的稀有也让这类人群更加注重自己的身体健康和安危,我们都知道abo血型的遗传规律,那么rh阴性血遗传规律是怎么样的呢? 人类红细胞血型由多达二十多种的血型系统组成,ABO和Rh 血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。当一个人的红细胞上存在一种D血型物质(抗原)时,则称为Rh阳性,用Rh (+)表示;当缺乏D抗原时即为Rh阴性,用Rh(-)表示。Rh (-)的分布因种族不同而差异很大,在白种人中的比例较高,约百分之十五。中国人群中:新疆维吾尔等少数民族Rh(-)的分布为百分之五;蒙古族人接近百分之一;汉族人所占的比例极少,仅占千分之三,属稀有血型。 Rh阴性血型与A、B、O、AB血型不同,后者血型的人群分布较为平均,几种血型的血源都容易寻找到。而Rh阴性血型是

一种稀有血型,仅占Rh血型者的不到1%。据了解,在全市参加献血的300万人中,属于Rh阴性血型者仅有3300人。而临床手术患者中出现Rh阴性的几率是5~7/1000。相比之下,Rh阴性血型的血液就十分珍贵了。 以上就是rh阴性血遗传规律,希望我们的介绍能够让你了解更多的知识。我们都知道rh阴性血被称为熊猫血,就知道如果这类血型的人出现了意外就很难及时找到充足的库存血液,所以在日常的生活中一定要注意自己的身体健康和安危,对于一些危险的运动和场合尽可能的少去,还可以定时去医院进行献血,这样既可以帮助他人,也能够帮助自己。

遗传论文doc

南昌大学抚州医学分院本科生 医学遗传学 论文综述 ABO血型的遗传与疾病研究进展 专业2012级临本(7)班 完成时间2014.05.02 摘要:人类的红细胞血型有多个血型系统,包括ABO血型系统、Rh血型系统、Lewis血型系统等,其中ABO血型是最早研究的血型。1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红血型遗传细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原,根据红细胞表面有无A、B抗原来判断ABO

“+”有凝集反应;“-”无凝集反应

患这类溃疡的机会,比普通人多得多,且所患部位,也多与病者所患的部位相同,因此有人认为,这类溃疡病的遗传因素是多基因遗传。人们又发现,0型血的人,患十二指肠溃疡的,比其他血型的人多40%,O型血的人更易患十二指肠溃疡。 3.1ABO血型与皮肤病 据报道,A型血的人最易患各种皮肤病,如扁平苔癣、尊麻疹、斑秃、脓皮病、霉菌感染、痊疮 和带状疮疹。B型血的人最易患脂溢性皮炎,神经性皮炎。AB型血的人易患银屑病、白瘫风、传染 性湿疹、多型红斑和接触性皮炎。而O型血的人则对皮肤病的易感性较低[4]。实验数据显示,1.瘙痒症O 型血者高于对照组,差异有高度显著性;A型血者低于对照组,差异有高度差异性。2.慢性荨麻疹O 型血者高于对照组,差异有显著性。3.三种皮肤病AB血型者均低于对照组,差异有显著性[5]。实验有几大缺陷,实验样本数量有略小,结果的可靠性不是很高。通过分析数据,皮肤病与血型存在关联,O型血易患神经性皮炎、瘙痒症和慢性荨麻疹,A型血则易患神经性皮炎[6]。 3.2ABO血型与其他疾病 肝硬变ABO血型的分布以A型为主。它与黄疸型肝炎以A型为主和HB s Ag携带者显示A型为多相一致。由于肝硬变与甲、乙型肝炎有着密切联系,因此认为肝硬变病人ABO血型分布可能与甲、乙型肝炎ABO血型分布也同样有着一定联系[7]。 肾炎则以O型血的人高于其他血型,结核病A型为多。白血病的ABO血型分布则以B型高于其他血型,有研究者报道,认为B型人倾向于患血液病[8]。 总之,疾病与ABO血型分布可能存在着一定的关系。这可能与控制ABO血型的基因上有调控因子影响着身体的疾病机制,因此,ABO血型遗传与疾病存在某种内在的联系,具体关系仍有待学者深入研究。参考文献: [1] 吴超群等生理学大纲高等教育出版社 3(6): 57 1992 [2] Wikipedia:Blood type ABO_and_Rh_distribution_by_country [3] Hirst M.Marra MA Epigenetics and human disease 2009(01) [4] 阮希元 ABO血型与皮肤病遗传与疾病 8(2):116,1991 [5]血型与几种皮肤病的关系岭南皮肤性病科杂志 P220-221 2001(4) [6]彭莉.王淑梅.王鹤部分血型基因与疾病的相关性研究进展[期刊论文]-中国误诊学杂志2008,8(28) [7] 裴丽君.李成福.张蕾.宋新明.郑晓瑛.PEI Li-jun.LI Cheng-fu.ZHANG Lei.SONG Xin-ming.ZHENG Xiao-ying 血型与疾病的关系 -中华流行病学杂志2008,29(12) [8] 基因外遗传与疾病国外科技动态英文刊名: RECENT DEVELOPMENTS IN SCIENCE & TECHNOLOGY ABROAD 2003(7)

2020生物高考 遗传专题 提分试题 附答案

2020届高中生物遗传专题 非选择题强化练习 1.人的血型是由红细胞表面抗原决定的。左表为A型和O型血的红细胞表面抗原及其决定基因,右图为某家庭的血型遗传图谱。 血型A 红细胞裂面A抗原 有 抗原决定基因 (显性) O 无(隐性) 据图表回答问题: (1)控制人血型的基因位于(常/性)染色体上,判断依据是 。 (2)母婴血型不合易引起新生儿溶血症。原因是在母亲妊娠期间,胎儿红细胞可通过胎盘进入母体;剌激母体产生新的血型抗体。该抗体又通过胎盘进入胎儿体内,与红细胞发生抗原抗体反应,可引起红细胞破裂。因个体差异,母体产生的血型抗体量及进入胎儿体内的量不同,当胎儿体内的抗体达到一定量时,导致较多红细胞破裂,表现为新生儿溶血症。 ①II-1出现新生儿溶血症,引起该病的抗原是。母婴血型不合 (一定/不一定)发生新生儿溶血症。 ②II-2的溶血症状较II-1严重。原因是第一胎后,母体已产生,当相同抗原再次剌激时,母体快速产生大量血型抗体,引起II-2溶血加重。 ③新生儿胃肠功能不健全,可直接吸收母乳蛋白。当溶血症新生儿哺母乳后,病情加重,其可能的原因是。(3)若II-4出现新生儿溶血症,其基因型最有可能是。

2.大豆是两性花植物。下面是大豆某些性状的遗传实验: (1)大豆子叶颜色(BB表现深绿;Bb表现浅绿;bb呈黄色,幼苗阶段死亡)和花叶病 ①组合一中父本的基因型是_____________,组合二中父本的基因型是_______________。 ②用表中F1的子叶浅绿抗病植株自交,在F2的成熟植株中,表现型的种类有_____________ __________________________________________________,其比例为_____________。 ③用子叶深绿与子叶浅绿植株杂交得F1,F1随机交配得到的F2成熟群体中,B基因的基因频率为________________。 ④将表中F1的子叶浅绿抗病植株的花粉培养成单倍体植株,再将这些植株的叶肉细胞制成不同的原生质体。如要得到子叶深绿抗病植株,需要用_________________基因型的原生质体进行融合。 ⑤请选用表中植物材料设计一个杂交育种方案,要求在最短的时间内选育出纯合的子叶深绿抗病大豆材料。 (2)有人试图利用细菌的抗病毒基因对不抗病大豆进行遗传改良,以获得抗病大豆品种。 ①构建含外源抗病毒基因的重组DNA分子时,使用的酶有______________________。 ②判断转基因大豆遗传改良成功的标准是__________________________________,具体的检测方法_______________________________________________________________。 (3)有人发现了一种受细胞质基因控制的大豆芽黄突变体(其幼苗叶片明显黄化,长大后与正常绿色植株无差异)。请你以该芽黄突变体和正常绿色植株为材料,用杂交实验的方法,验证芽黄性状属于细胞质遗传。(要求:用遗传图解表示) 3.小鼠基因敲除技术获得2007年诺贝尔奖,该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段 使小鼠体内的某一基因失去功能,以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。例如现有基因型为BB的小鼠,要敲除基因B,可先用体外合成的突变基因b取代正常基因B,使BB细胞改变为Bb细胞,最终培育成为基因敲除小鼠。 (1)基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞,可利用重组质粒上的检测。如果被敲除的是小鼠抑癌基因,则可能导致细胞内的被激活,使小鼠细胞发生癌变。 (2)通过基因敲除,得到一只AABb小鼠。假设棕毛基因A、白毛基因a、褐齿基因B和黄齿基因b均位于常染色体上,现要得到白毛黄齿新类型小鼠,用来与AABb小鼠杂交的纯合亲本的基因型是,杂交子代的基因型是。让F1代中双杂合基因型的雌雄小鼠相互交配,子代中带有b基因个体的概率是。 不带B基因个体的概率是。 (3)在上述F1代中只考虑齿色这对性状,假设这对性状的遗传属X染色体伴性遗传,则表现黄齿个体的性别是,这一代中具有这种性别的个体基因是。

类孟买型ABO基因的检测

文章编号(Article ID):1009-2137(2004)04-0513-04?论著? 类孟买型ABO基因的检测 曾健强,罗广平1 深圳市血液中心,深圳518035;1广州血液中心,广州510095 摘要 为研究类孟买型ABO基因的分子基础,在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用PCR2SSP法对5例类孟买型样本进行ABO血型的基因定型,并进行ABO基因第6、第7外显子测序。结果表明,本研究的5例类孟买血型样本,经PCR2SSP法基因定型,其ABO基因型分别为A102B1、A102B1、A102O1、A102B1、B1O1;经直接测序实验,该5例样本的ABO基因测序结果与PCR2SSP基因定型结果相一致,未检测出新的点突变。结论:应用PCR2SSP方法可对类孟买型个体进行常规ABO基因定型,具有简便、快速、可靠的特点。 关键词 类孟买型;ABO基因;聚合酶链反应2序列特异性引物扩增;DNA直接测序 中图分类号 R457111文献标识码 A G enotyping of ABO Loci in Para2Bombay Type Individuals ZEN G Jian2Qiang,L UO Guang2Pi ng S henz hen Blood Center,S henz hen518035,Chi na;1Guangz hou Blood Center,Guangz hou510095,Chi na Abstract To study the molecular genetic basis of ABO alleles in para2Bombay type individuals,samples from five para2 Bombay type individuals identified by serologic tests including absorption2elution tests,saliva neutralizing or inhibitor sub2 stances tests,were genotyped by using PCR2SSP based ABO genotyping.Exon6and exon7at the ABO locus for all5 samples were sequenced.The results showed that the ABO genotypes of five para2Bombay samples were A102B1, A102B1,A102O1,A102B1,B1O1res pectively,the direct DNA sequencing results were in accordance with the results genotyped by PCR2SSP method,No novel nucleotide mutation was found at the exon6and exon7of ABO gene.In con2 clusion,the ABO genotyping assay by PCR2SSP provide a simple,rapid and accurate method for determining the ABO type of para2Bombay cases. K ey w ords para2Bombay type;ABO loci;PCR2SSP;direct DNA sequencing J Ex p Hem atol2004;12(4):513-516 ABO血型系统疑难血型的鉴定工作中,常常须通过一些繁琐的血清学技术检测和家系调查,有时方可鉴定出为某一血型。我们遇到5例类孟买型样本,在采用经典的血清学方法鉴定的基础上,同时采用序列特异性引物2PCR(PCR2SSP)方法进行ABO基因定型,并采用DNA直接测序技术对这5例样本的ABO基因的第6、7外显子进行了测序分析,取得了较好的结果,现报告如下。 材料与方法 样本的来源 5例类孟买型样本,均为常规疑难血型鉴定工作中所积累。其中3例来自1例男性献血者的家系,其余的2例样本中,1例样本来自一健康的女性志愿献血者,另1例样本来自临床送检的患黑斑息肉肠套叠的男性患者。对男性献血者的家系调查,采集了该献血者本人、父母及两个兄弟等5人的血样;对后2例类孟买型个体(即女性志愿捐血者及患者),未能采集到家系样本。 上述样本为每例采集外周静脉血5ml,用5% ED TA抗凝。7例样本的来源及样本的编号详见表1。 血清学方法检测 正定型(抗2A、抗2B单克隆血清Ortho公司,抗A1单克隆血清Immucor公司,抗H Immucor公司)与反定型(Ac、Bc、Oc为本室自制)试验,以及吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制实验均参照文献1进行。 通讯作者:曾健强,主管技师.电话:(0755)83366336-506. E2mail:zjq@https://www.sodocs.net/doc/2514341138.html, 2004-03-22收稿;2004-06-02接受 ? 3 1 5 ? 中国实验血液学杂志 Journal of Ex perimental Hem atology2004;12(4):513-516

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