((完整版))伴性遗传知识点归纳及试题,推荐文档

伴性遗传--题型总结--超级好用

伴性遗传与遗系谱图 一．遗传系谱图解法： 1．确定是否伴Y遗传：基因只在Y染色体上，没有显隐性之分，患者全为男性，具有世代连续性，女性都正常。若患者男女都有，则不是伴Y遗传。再进行以下判定。 2．确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传。 双亲正常，其子代中有患者，一定是隐性遗传病。 双亲患病，其子代中有正常者，一定是显性遗传病。 3．确定是常染色体遗传还是伴X的遗传： 在已确定隐性遗传中： 若有父亲正常，女儿患病；或者母亲患病，儿子正常，一定是常染色体遗传。 在已确定显性遗传中： 若有父亲患病，女儿正常；或者母亲正常，儿子患病，一定是常染色体遗传。 人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，父子无病非伴性。 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 4．若无明显特征只能做可能性判定： 在系谱中若该病代代相传：显性可能性大。 若患者男女各半，性状表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者女多男少，性状表现有性别差异，X染色体可能性大。 在系谱中若该病隔代相传，隐性可能性大： 若患者男女各半，性状的表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者男多女少，性状表现有性别差异，X染色体的可能性大。

二、判一判 结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。 结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病 结论：初步认定该病为伴X染色体显性遗传病 三、专题练习 题型一：遗传系谱图 1、遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回 答下列回答（所有概率用分数表示） (1)甲病的遗传方式是▲。 (2)乙病的遗传方式不可能是▲。 (3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算： ①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

医学遗传学总结

KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。

伴性遗传试题及答案

1．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X 染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是( ) A.14 B.34 C.18 D.38 2．根据基因分离定律和减数分裂的特点，人类男女性别比例是1∶1。人的性别决定发生于( ) A ．减数分裂过程中 B ．受精作用过程中 C ．囊胚形成过程中 D ．原肠胚形成过程中 3．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A ．仅基因异常而引起的疾病 B ．仅染色体异常而引起的疾病 C ．基因或染色体异常而引起的疾病 D ．先天性疾病就是遗传病 4．下列是人类有关遗传病的四个系谱，与甲、乙、丙、丁四个系谱相关的说法正确的是( ) A ．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者 B ．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8 C ．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症的系谱图 D ．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图 5．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现

型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A．1/2 B.1/4 C．1/6 D．1/8 6．雌雄异株的高等植物剪秋萝有宽叶和窄叶两种类型，宽叶(B)对窄叶(b)呈显性，等位基因位于X 染色体上，Y染色体无此基因，已知窄叶基因b会使花粉致死。如果杂合子宽叶雌株(X B X b)同窄叶雄株(X b Y)杂交，其子代的性别及表现型分别是( ) A．1/2为宽叶雄株，1/2为窄叶雄株B．1/2为宽叶雌株，1/2为窄叶雌株 C．1/2为宽叶雄株，1/2为宽叶雌株 D．1/4为宽叶雄株，1/4为宽叶雌株，1/4为窄叶雄株，1/4为窄叶雌株 7．关于性染色体的不正确叙述是( ) A．XY型的生物体细胞内含有两条异型性染色体 B．生物体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体 C．性染色体上的基因在遗传时与性别相联系 D．XY型的生物体细胞如果含两条同型性染色体，可记作XX 8．下列哪项不是X染色体显性遗传病的特点是( ) A．患者女性多于男性B．男性患者的女儿全部发病 C．此病表现为隔代遗传D．患者的双亲中至少有一个患者 9．在正常情况下，下列有关X染色体的叙述错误的是( ) A．女性体细胞内有两条X染色体B．男性体细胞内有一条X染色体 C．X染色体上的基因均与性别决定有关D．黑猩猩等哺乳动物也有X染色体10．下图是某家族遗传图谱，该病的遗传方式不可能是( )

遗传因子的发现知识点总结.docx

· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料

四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

伴性遗传经典试题附解析

1、火鸡的性别决定方式就是ZW型(♀ZW,♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡ZW的卵细胞未与精子结合,也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测,该现象产生的原因可能就是:卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合,形成二倍体(WW后代的胚胎不能存活)。若该推测成立,理论上这种方式产生后代的雌雄比例就是瞧( ) A、雌:雄=1:1 B、雌:雄=1:2 C、雌:雄=3:1 D、雌:雄=4:1 2、果蝇红眼对白眼为显性,控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存与繁殖,缺失2条则胚胎致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),F1中( ) A、白眼雄果占1/3 B、红眼雌果蝇占1/4 C、染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D、缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4 3、人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎就是致死的。如果褐色的雌兔(性染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配,预期子代中褐色兔所占比例与雌、雄之比分别为( ) A、3 4 与1∶1 B、 2 3 与2∶1 C、1 2 与1∶2 D、 1 3 与1∶1 4、如图就是人体性染色体的模式图,下列叙述错误的就是( ) A.位于Ⅰ段与Ⅱ段上的基因都有其等位基因 B.位于Ⅰ段上的基因的遗传属于伴Y染色体遗传 C.位于Ⅱ段上的基因的遗传也属于伴性遗传 D.位于Ⅲ段上的显性基因控制的遗传病,女性发病率高于男性 5、如图所示的家族中一般不会出现的遗传病就是( ) ①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X染色体显性遗传病④X染色体隐性遗传病 ⑤细胞质基因控制的遗传病 A.①④ B.②④ C.③⑤ D.①② 6、一对夫妇生一对“龙凤胎”,一男孩一女孩,女孩就是红绿色盲,男孩色觉正常,这对夫妇的基因型分别就是( ) A.X b Y、X B X B B.X B Y、X B X b C.X B Y、X b X b D.X b Y、X B X b 7、果蝇白眼为伴X染色体隐性遗传,红眼为显性性状。下列哪组杂交子代中,通过眼色就可直接判断果蝇的性别( ) A.白♀×白♂ B.杂合红♀×红♂ C.白♀×红♂ D.杂合红♀×白♂ 8、人类的红绿色盲基因位于X染色体上,母亲为携带者,父亲色盲,生下4个孩子,其中一个正常,2个为携带者,一个色盲,她们的性别就是( ) A.三女一男或全就是男孩 B.全就是男孩或全就是女孩 C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女 9、下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ1为致病基因的携带者。可以准确判断的就是( )

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 高考生物(课标)二轮复习

第7讲遗传规律与伴性遗传(含人类遗传病) 一、选择题 1.(2019广西八市联合调研)孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律,下列相关叙述正确的是( ) A.孟德尔通过观察等位基因随同源染色体分开而分离发现问题 B.生物体能产生数量相等的雌、雄配子是假说的内容之一 与隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推C.F 1 理 D.分离定律的实质是F 出现3∶1的性状分离比 2 答案 C 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本进行杂交,F 中出现了3∶1的性状 2 分离比,由此提出:是什么原因导致遗传性状在杂种后代按一定比例分离的呢?该过程属于 与发现问题,A错误;雄性生物产生的配子数量远远多于雌性生物产生的配子数量,B错误;F 1 隐性纯合子杂交,预测后代产生1∶1的性状分离比是孟德尔根据假说进行的演绎推理,C正确;分离定律的实质是在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代,D错误。 2.(2019福建福州模拟)果蝇的腹部有斑与无斑是一对相对性状(其表现型与基因型的关系如下表)。现用无斑雌蝇与有斑雄蝇进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇、②无斑雄蝇、③无斑雌蝇、④有斑雄蝇。以下分析不正确的是( ) AA Aa aa 雄性有斑有斑无斑 雌性有斑无斑无斑 A.②的精巢中可能存在两条含Y染色体的细胞 B.①与有斑雄蝇的杂交后代不可能有无斑果蝇 C.亲本无斑雌蝇的基因型为Aa D.②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6 答案 B ②的精巢中次级精母细胞在减数第二次分裂后期时含两条Y染色体,A正确;无斑雌蝇_a与有斑雄蝇A_进行杂交,产生的子代有:①有斑雌蝇AA、②无斑雄蝇aa、③无斑雌

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会

使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)

专题六遗传的基本规律(含伴性遗传人类遗传病)

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专题六遗传的基本规律(含伴性遗传、人类遗传病) 考向一显隐性性状及纯合子、杂合子的鉴定 例1 某中学实验室有三包豌豆种子，甲包写有“纯合高茎叶腋花”字样，乙包写有“纯合矮茎、茎顶花” 字样，丙包豌豆标签破损只隐约看见“黄色圆粒”字样。某研究性学习小组对这三包豌豆展开激烈的讨论： （1）怎样利用现有的三包种子判断高茎、叶腋花、茎顶花和矮茎四个性状中哪些性状为显性性状？写出杂交方案，并预测可能的结果。 （2）同学们就“控制叶腋花、茎顶花的等位基因是否与控制高茎、矮茎的等位基因在同一对同源染色体上”展开了激烈的争论，你能利用以上两种豌豆设计出最佳实验方案并作出判断吗？ （3）针对丙包豌豆，该研究性学习小组利用网络得知，黄色、绿色分别由A和a控制，圆粒、皱粒分别由B和b控制，于是该研究性学习小组欲探究其基因型。实验一组准备利用单倍体育种方法对部分种子进行基因型鉴定，但遭到了实验二组的反对。实验二组选择另一种实验方案，对剩余种子进行基因型鉴定。 ①为什么实验二组反对实验一组的方案________。 ②你能写出实验二组的实验方案和结果预测吗？ 【答案】 （1）取甲、乙两包种子各一些种植，发育成熟后杂交。若F1均为高茎叶腋花豌豆，则高茎、叶腋花为显性性状；若F1均为矮茎、茎顶花豌豆，则矮茎、茎顶花为显性状；若F1均为高茎、茎顶花豌豆， 则高茎、茎顶花为显性性状；若F1均为矮茎叶腋花豌豆，则矮茎、叶腋花为显性性状。 (2)方案一取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，让其自交，如果F2出现四种性状， 其性状分离比为9∶3∶3∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 方案二取纯种的高茎、叶腋花和矮茎、茎顶花的豌豆杂交得F1，与纯种矮茎、茎顶花豌豆测交，如果测交后代出现四种性状，其性状分离比为1∶1∶1∶1，说明符合基因的自由组合定律，因此控制叶腋花、茎顶花的等位基因与控制高茎、矮茎的等位基因不在同一对同源染色体上；否则可能是位于同一对同源染色体上。 （3）①单倍体育种方法技术复杂，还需要与杂交育种配合，普通中学实验室难以完成。 ②对部分丙包种子播种并进行苗期管理。植株成熟后，自然状态下进行自花授粉。收集每株所

伴性遗传试题及答案

））））） 1．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是( ) 1313A. B. C. D. 44882．根据基因分离定律和减数分裂的特点，人类男女性别比例是1∶1。人的性别决定发生于( ) A．减数分裂过程中 B．受精作用过程中 D．原肠胚形成过程中 C．囊胚形成过程中 ) 3．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ．仅基因异常而引起的疾病 B．仅染色体异常而引起的疾病A ．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病C) ( 4．下列是人类有关遗传病的四个系谱，与甲、乙、丙、丁四个系谱相关的说法正确的是 A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者 B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8 C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症的系谱图 D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图 5．某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A．1/2 B.1/4 C．1/6 D．1/8 6．雌雄异株的高等植物剪秋萝有宽叶和窄叶两种类型，宽叶(B)对窄叶(b)呈显性，等位基因位于X bB同窄叶雄X)会使花粉致死。如果杂合子宽叶雌株染色体上，Y染色体无此基因，已知窄叶基因b(X b) ( 杂交，其子代的性别及表现型分别是(X株Y）． ））））） A．1/2为宽叶雄株，1/2为窄叶雄株 B．1/2为宽叶雌株，1/2为窄叶雌株 C．1/2为宽叶雄株，1/2为宽叶雌株

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝

伴性遗传人类遗传病高考题

生物伴性遗传高考题 1．（2019?江苏卷?T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。已知I-1、I-3为M 型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是双选 A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X B B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 2．（2019?浙江4月选考?T17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 3．（2018?江苏卷?T12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4．（2018?江苏卷?T25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述不正确的是 A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因 B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上 C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极 D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5．（2018?海南卷?T16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 6．（2017?新课标Ⅰ卷?T6）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是 A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X r B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16 C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体7．（2017?江苏卷?T6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型8．（2017?海南卷?T22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d 9．（2016?江苏卷?T14）右图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。下列叙述正确的是 A．个体甲的变异对表型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常