25例婴幼儿癫痫性脑病临床特点及基因检测结果分析

目录

符号说明 (1)

中文摘要 (2)

英文摘要 (4)

论文正文：25例婴幼儿癫痫性脑病临床特点及基因突变结果分析 (6)

前言 (6)

1 研究方法 (8)

1.1 研究对象 (8)

1.2 临床资料 (8)

1.3 基因检测 (9)

1.4 疗效判断标准 (10)

2 结果 (10)

2.1 一般资料 (10)

2.2 家族史及母孕史 (12)

2.3 癫痫发作 (12)

2.4 脑电图结果 (13)

2.5 头颅影像学检查 (13)

2.6 血生化检查 (13)

2.6 体格检查 (14)

2.7 基因检测 (15)

3 讨论 (25)

3.1 WEST综合征 (25)

3.2 DRAVET综合征 (28)

3.3 分型不明的癫痫性脑病 (29)

4 小结 (31)

文献综述 (35)

致谢 (44)

攻读硕士学位期间发表的论文 (45)

万方数据

重庆医科大学硕士研究生学位论文

1

符号说明

英文缩写 英文全称

中文全称 EE OS EME EEG ILAE MRI HGMD ALT AST CK-MB GTCS GS PS IS LEV VPA TPM CBZ CNZ PHT EIEE

Epileptic encephalopathy Ohtahara Syndrome

Early Myoclonic Encephalopathy Electroencephalography

International League Against Epilepsy Magnetic Resonance Imaging The Human Gene Mutation Database Alanine aminotransferase Aspartate aminotransferase Creatine kinase-MB

Generalized tonic-clonic seizure Generalized seizures Partial seizures Infantile spasms Levetiracetam Valproic acid Topiramate Carbamazepine Clonazepam Phenytoin

Early Infantile Epileptic Encephalopathy

癫痫性脑病 大田原综合征 早期肌阵挛性脑病 脑电图

国际抗癫痫联盟 磁共振成像 人类基因突变数据库 谷丙转氨酶 谷草转氨酶 肌酸激酶同工酶 全身强直痉挛 全身性发作 部分性发作 婴儿痉挛 左乙拉西坦 丙戊酸 托吡酯 卡马西平 氯硝西泮 苯妥英钠

早发性婴儿癫痫性脑病

PHD

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

丙酮酸脱氢酶缺乏征

万方数据