产前诊断

产前诊断：

一、产前诊断概念

产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。

二、产前诊断适应症：

①年龄≥35岁的高龄孕妇；

②有习惯性流产、死胎史；

③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

④羊水过多或过少；

⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；

⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能

三、.产前诊断的方法

主要方法有三种：

1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；

2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病

3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病

4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。

四、产前诊断的疾病

染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。

五、产前筛查

1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。

2、筛查时间及项目：

（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。

（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。

（3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。

六、出生缺陷定

出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。

出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。

会阴侧切术

指征

1、有些产妇的会阴弹性差、阴道口狭小或会阴部有炎症、水肿等情况，估计胎儿娩出

时难免会发生会阴部严重的撕裂，会阴侧切势在必行。

2对于35岁以上的高龄产妇，或者合并有心脏病、妊娠高血压综合征等高危妊娠时，为了减少产妇的体力消耗，缩短产程，减少分娩对母婴的威胁，当胎头下降到会阴部时，就

要做会阴切开术了，利于胎儿娩出。

3、有高度近视眼的准妈妈，为避免第二产程过长导致视网膜剥离，也应及时行会阴侧切。

4、还有些产妇先天条件非常好，但她们子宫口已开全，胎头较低，出现胎儿有明显的缺氧现象，胎儿的心率发生异常变化，或心跳节律不规律，且羊水混浊或混有胎便时，也是给我们做会阴侧切的一个讯号。

5、当胎儿较大或胎头位置不正，再加上产力不强，胎头被阻于会阴难以娩出时，也是会阴侧切的指征

6、不足37周早产的宝宝往往不能耐受阴道过长时间的挤压，他们需要会阴侧切来帮助他们及早离开阴道这个环境。

7、当由于各种原因需借助产钳助产时，会阴侧切能够提供一个更为宽敞的阴道环境，便于操作能顺利完成。

适应症

1、初产头位分娩时会阴较紧、会阴体长、组织硬韧或发育不良、炎症、水肿或遇急产时会阴

未能充分扩张，估计胎头娩出时将发生Ⅱ度以上裂伤者。

2、各种原因(胎儿较大，胎头位置不正）等所致头盆不称。

3、经产妇曾作会阴切开缝合，或修补后瘢痕大，影响会阴扩展者。

4、产钳助产，胎头吸引器助产或初产臀位经阴道分娩者。

5、早产、胎儿宫内发育迟缓或胎儿宫内窘迫（胎心异常、羊水浑浊）需减轻胎头受压并尽早

娩出者。

6、35岁以上高龄产妇，或产妇合并心脏病、高血压等疾病需缩短第二产程者。

注意事项

切开

1、切开时间应在胎头已着冠，阵缩开始会阴变薄时，预计胎儿娩出前5

～10分钟。过早创面失血多，增加感染机会；剪开过迟会阴已撕裂，失去保护意义。

2剪刀摆放要与皮肤垂直，皮肤与粘膜切口大小应一致。

3、如会阴高度膨隆，侧切角度适宜在60°-70°左右，避免误伤直肠或缝合困难

4、切开后应立即用纱布压迫止血，如有小动脉出血应钳夹结扎止血。

缝合

缝合前应在胎盘，胎膜完全娩出后，先检查其他部分有无裂伤，再以有带纱布塞入阴道上段，阻止宫腔血液下流，以免妨碍手术视野。甲硝唑冲洗创面后，按层次缝合。

缝合阴道粘膜：用左手中、示指撑开阴道壁，暴露阴道粘膜切口顶端及整个切口，用2-0可吸收线，自切口顶端上方0.5-1cm处开始，间断或连续缝合阴道粘膜及粘膜下组织，直达处女膜环外。注意以处女膜为标记对齐创缘，不留死腔。

缝合肌层（提肛肌）：以同线间断缝合肌层，关闭死腔达到止血目的。缝针不宜过密，肌层切口缘应对齐缝合，切开之下部肌组织往往会略向下错开，应牵拉对位，注意恢复解剖关系。缝内侧深部时小心不要缝穿直肠。

缝合皮下及皮肤组织：以1号丝线间断缝合皮下脂肪及皮肤。或4-0

可吸收线连续皮内缝合，无需拆线。注意缝针勿过密，缝线勿过紧，以免组织水肿后缝线嵌入组织内，影响伤口愈合，或造成拆线困难。

禁忌症

1.存在骨盆异常或头盆不称，不能经阴道分娩者。

2. 存在生殖器疱疹、尖锐湿疣等，不宜经阴道分娩者。

2.前次分娩会阴完好或切口愈合良好的经产妇，一般也不再作切开。 4. 死

胎、无存活的畸胎也尽量不作切开。 5. 存在难以控制的出血倾向.

胎头吸引术

是采用一种特制的吸引器置于胎头，形成负压后吸在胎头上面，通过牵引，协助娩出胎头的一种助产手术。

适应证

1.第二产程延长初产妇宫口开全已达2小时，经产妇胎头露于阴道口达1

小时而未能娩出者。

2.缩短第二产程产妇全身情况不宜于娩出时摒气用力者，如产妇合并心脏病、妊娠高血压综合征、肺结核、严重贫血或哮喘等并发症。

3.子宫瘢痕剖宫产史或子宫手术史，在第二产程子宫收缩力增强，易引起瘢痕撕裂者。

4. 持续性枕后位、持续性枕横位胎头内旋转受阻，徒手旋转不成功，需要旋转牵出胎头者。

5.胎儿有宫内窘迫可能者。

禁忌证

骨盆狭窄或头盆不称。

颜面位、额位、高直位或其他异常胎位。

严重胎儿窘迫。

必备条件

胎儿存活。

无明显头盆不称，胎头已入盆。

3.宫口已开全。

4. 胎头双顶径已达坐骨棘平面，先露骨质部已达坐骨棘下3cm或以下。

5. 胎膜已破，胎膜未破应先行人工破膜术。

手术操作

1.检查吸引器有无损坏，漏气，橡皮套是否松动，并将橡皮管接在吸头器的空心管柄上，连接负压装置。

2.产妇取膀胱截石位，常规冲洗消毒外阴。

3.导尿排空膀胱。

4.行双侧阴部神经阻滞麻醉。

5.阴道检查。再将行阴道检查，排除头盆不称等禁忌证，胎膜未破者予以破膜。

6.会阴较紧者应行较大的会阴侧切术。

7.放置吸引器。在吸引器胎头端涂消毒石蜡油，左手分开两侧不阴唇，暴露阴道外口，以中示指掌侧向下撑开阴道后壁，右手持吸头器将胎头端向下压入阴道后壁前方，然后示中二指掌面转向上，挑开阴道右侧壁，使吸头器右侧缘滑入阴道内，继而左手指转向上，提拉阴道前壁，使吸头器上缘滑入阴道内，最后拉开左侧阴道壁使吸头器胎头端完全滑入阴道内并与胎头顶端紧贴，再一手扶持吸头器并稍向内推顶，使吸头器始终与胎头紧贴，另手示中二指伸入阴道内沿吸头器胎头端与胎头衔接处摸一周，检查二者是否紧密连接，有无软组织受压，若有将其推出，并将胎头吸引器牵引柄与胎头矢状缝一致，作为旋转标志。

8.抽吸空气形成负压

⑴注射器抽吸法：术者左手扶持吸头器，不可滑动，由助手用50或100ml

空针逐渐缓慢抽气，使胎头在缓升的负压下，逐渐形成一产瘤，一般抽出空气

150ml左右，如胎头位置较高，可酌情增加，负压形成后用血管钳夹紧橡皮接管，然后取下空针管。

⑵电动吸引器抽气法：将吸头器牵引柄气管上的橡皮管与电动吸引器的橡皮管相接，然后开动吸引器抽气，胎头位置低可用40kPa(300mmHg) 负压，胎头位置较高或胎儿较大，估计分娩困难者可用

60kPa(450mmHg)负压，一般情况可选用50.7kPa(380mmHg)负压。

9.牵引先以示中二指轻轻握持吸头器的牵引柄，缓慢用力试牵引，另一手示中二指顶住胎头枕部。当吸引器向外牵拉时，如示中指指尖随吸头器下降则表示吸头器与胎头衔接正确，不漏气。在宫缩时先向外后牵引，使胎头离开耻骨联合向后并沿产轴下降，继之向前，然后向上牵引。使胎头沿产轴方向娩出。宫缩间歇时停止牵引保持吸头器不随头回缩，宫缩时再行牵引。注意保护会阴。枕后位或枕横位者在牵引的同时缓慢旋转胎头，使枕部转至前位娩出。

10.取下吸头器胎头一经娩出，即应拔开橡皮管或放开气管夹，消除吸头器内的负压，取下吸头器，按正常机转娩出胎头。

11. 胎儿娩出后常规肌肉注射维生素K4mg，预防颅内出血。

注意事项

1.吸引时间，一般主张牵引时间10～15min，陈缩次数在5次以内，牵引时间过长，并发症发生率增高。

2.抽气必须缓慢，否则所形成的产瘤不易填满吸头器而滑脱。

3.牵引滑脱。牵引过程中的滑脱为负压不够或牵引方向不对，可重新放置，加大负压，一般只限操作2次，2次未成功立即改用产钳助娩，避免损伤胎儿。

4.术后要注意检查软产道，如有损伤及时缝合。

并发症及其处理

1.产妇并发症

⑴宫颈裂伤：多因宫口未开全造成，阴道检查时要确定宫口开大情况。

⑵外阴阴道裂伤：多由会阴切口过小或阴道壁组织弹性差所致，必要时应行充分的会阴侧切。

⑶阴道血肿：由于阴道壁被吸入吸头器所致，旋转吸引器后必须仔细检查，排除软组织受压，血肿不大时可不必处理。

2.

胎儿并发症

⑴头皮血肿：负压过大或牵引力过大，牵引时间过长所致，多于一个月内自然吸收，无需特殊处理，避免穿刺或揉搓血肿，防止感染。如头皮血肿迅速增大，有活动性出血者应切开止血。

⑵颅内出血：按新生儿颅内出血处理。

⑶颅骨损伤：和吸引负压过大或牵引力过猛有关。多为颅骨线性骨折，可自愈不需处理，罕见的凹陷性骨折可影响脑组织，应行手术治疗。母婴并发症均可用良好、规范的操作加以避免，所发生的损伤轻微，多不需特别处理。

与产钳术比较

产钳与胎头吸引术两者在临床上广泛应用，适应证相仿，但二者不能相互代替或偏废，应根据条件及分娩进展情况，合理选择，规范操作，才能达到良好的的临床效果。

胎头吸引术操作简便，容易掌握，放置时不需越过胎头及深入产道深处，因此不易造成产道软组织损伤，感染机会少，牵引时旋转不受限制，可将枕后位及枕横位胎头转至枕前位，最适于持续性枕后位及枕横位徒位旋转胎方位失败者。产钳操作手术技巧要求较高，术者可控制胎儿娩出，紧急情况需及时将胎儿娩出者，应首选产钳助娩，胎头吸引术失败2次者可改用产钳术。

遗传性皮肤病产前诊断研究进展

遗传性皮肤病产前诊断研究进展 吴　艳1,谢艳秋2综述　朱学骏1审校 (11北京医科大学附属第一医院,北京100034;21天津长征医院,天津300001) 摘要:本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括:①4种获取胎儿DNA 的方法:羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前裂球细胞取材;②基因分析的主要方法:已知突变位点的可采用 DNA 直接测序法,等位基因特异性寡核苷酸探针法(A SO ),限制性内切酶片段长度多态性(R FL P s )等方法,对于突变位点未 知者则进行家族单体性连锁分析。 关键词:产前基因诊断;遗传性皮肤病 中图分类号:R 75815　文献标识码:A 文章编号:100121048(2000)0620309204 收稿日期:1999210225 作者简介:吴　艳,女,1973年出生,住院医生,博士 许多遗传性皮肤病如大疱性表皮松解症等缺乏有效的治疗手段,部分疾病有致死性,部分即使患者存活下来也会严重影响其生活质量。因此进行产前诊断,以及早对患儿采取必要的防治措施是十分必要的。在1992年以前,这类疾病的产前诊断只能在孕18～20周时,B 超引导下取胎儿皮肤活检,作组织病理检查电镜或单克隆抗体免疫荧光检查等以作出诊断[1～4]。但这种有创伤性的方法会引起流产,胎儿皮肤瘢痕等弊端。随着分子生物学研究的进展,人们对这类疾病的致病基因有了较清楚的认识,从而使产前基因诊断成为可能。本文对近年来国际上进行遗传性皮肤病产前诊断的方法与进展作一综述。 1　获取胎儿DNA 的方法 111　羊膜腔穿刺(am n i ocen tesis ,AM N ) 羊膜腔穿刺是在孕15～17周在超声引导下抽取10～15m l 羊水,对其中的胎儿细胞进行培养,经 过一周左右在培养细胞约2×106个时收获[9],提取胎儿DNA 。也可以直接从羊水离心提取胎儿DNA 。后者所需羊水量比前者大,但母体细胞污染比前者轻。因为培养时间长了,可让母体的生长缓慢的纤维母细胞和上皮细胞赶上羊水中胎儿细胞的生长[36]。 选择此孕期是由于羊水量大,约250m l ,且有足够的成活细胞用于培养。随着高分辨超声的应用,早期即孕10～14周羊水穿刺也获得了类似孕中期羊水穿刺的结果[5,6]。此方法相对简单,技术要求 低,在产前诊断成功率高,是目前国内采用的主要方法。 主要并发症有:羊膜腔穿刺可造成自然流产,流产率0.5%～1.5%。本方法要求高分辨超声,操作熟练,对有解剖不利因素如肥胖、子宫异常的患者不适合用本方法[7]。 112　胎盘绒毛膜活检(cho ri on ic villu s sam p ling ,CV S ) 即在孕9～11周B 超引导下吸取10～15m g 胎盘绒毛膜组织,进行细胞培养或直接提取胎儿 DNA 。有经腹(TA CV S )、 经宫颈(TCCV S )和经阴道(TV CV S )三种途径。CV S 是目前世界上最常用的,安全、可靠的孕早期产前诊断方法之一。与AM N 相比它具有能在孕早期进行产前诊断,和可以不需要细胞培养等优越性。但此方法对设备和技术的要求比AM N 高,国内普及情况不如AM N 。 CV S 主要并发症为自然流产,流产率:TA CV S 3.5%,TV CV S 3.7%～5.5%,TV CV S 无统计资料[10]。据B u rton 等报道,CV S 可导致胎儿肢体畸形。他观察391例成活婴儿其中4例发生横断畸形(1%),比正常婴儿1.8 10000的几率要高[8]。对于双胞胎其胎盘分界不清者最好选用AM N [7]。目前世界上对遗传性皮肤病的产前诊断多采用CV S 方法[11,12]。 113　孕妇外周血分离胎儿细胞(m aterm al b loodsam p ling ) [7] 即从孕妇外周血中分离纯化出胎儿有核红细胞,用于产前诊断。研究表明通过胎盘屏障进入母血的胎儿细胞有三种:有核红细胞、滋养层细胞和淋巴细胞,其中胎儿有核红细胞最适合用于产前诊断。文献报道可利用抗转铁蛋白()单克隆抗体,

产前诊断

产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 一.产前诊断疾病的种类 1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形 二产前诊断适应征 1. 孕妇年龄达35 岁或以上； 2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ； 8. 夫妇一方有致畸物质接触史； 9. 疑为宫内感染的胎儿。 三为什么产前诊断要从妊娠早期开始? 进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因： 1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。 2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。 3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重

(整理)产前诊断.

1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。 2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形 4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX 5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。 6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征， 7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。 8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。 9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。 10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。 11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。 12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。 13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。 14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。 15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。 16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。 17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。 18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。 19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。 20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100% 22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100% 23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。 24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。 25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。 26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。 27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。 28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。 29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。 30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y 32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。 33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。 34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。 35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。 36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。 37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。 38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

产前诊断知情同意书模板

产前筛查知情同意书 经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 日期：日期：

羊膜腔穿刺术知情同意书 孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。 2．穿刺有损伤胎儿的可能性。 3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。 4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。 5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。 鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。 孕妇方应提供真实有效的病史材料。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字：医生签字： 孕妇丈夫签字：日期： 日期：

侵入性产前诊断方法的评价

侵入性产前诊断方法的评价 北京协和医院妇产科作者:向阳 产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的几十年来，超声影相技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。现主要就目前产前诊断常用侵入性取材方法（绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血）的临床应用及其价值进行评价。 一、绒毛活检术： 由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，故早孕期绒毛活检（Chorionic Villi Sampling,CVS被认为是产前诊断的一个重要突破。自1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测，1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。 (一)关于适应症: 1.高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高，如生育21三体儿的机会25-35岁为0.15%，35岁以上为1%-2%。40岁以上可达3%-4%。因此普遍认为大于35岁的孕妇应进行产前遗传学诊断。 2.曾生育过染色体异常患儿史：凡生育过一个染色体异常儿者，再次生育此种患儿的机会为1/60，比正常孕妇大10倍以上。因此这类孕妇再次妊娠后应作产前诊断。 3.夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：先天性愚型2%-3%为染色体易位型，此类平衡易位的双亲出生先天愚性的概率为33%。但实际上若父亲为平衡易位，出生患儿的风险为2%-3%，如母亲为平衡易位其风险为10%。实际数字比理论数字低的原因与某些异常配子不能存活有关。 4.有脆X综合征家系的孕妇：脆X综合征(Fragile X Syndrome,FraX)是X-连锁的智力低下综合症中发病率最高的一种。它与X染色体上的脆点有连锁关系。 5.夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。单基因病的遗传方式符合孟德尔定律，故生育病儿的风险可以预测。 6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。 (二)关于取样时间: 多数主张在妊娠9-11周之间进行。如早于这一时期，胎盘绒毛太薄，超声下亦难将其与包绕它的蜕膜组织区分开，而不易取得绒毛组织。亦有报道认为过早期绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。而孕11周后，由于胚胎迅速发育，经宫颈途径绒毛活检导管难以进入胎盘附着部位，但经腹绒毛活检测不受孕期发展的限制。 (三)关于绒毛活检量: 不同诊断目的所需的组织量不同，染色体分析约需绒毛10mg，DNA分析5mg绒毛即可，而生化测定也仅需3-5mg组织。故一次绒毛活检获取20mg左右的绒毛组织可满足任何产前诊断的需要。 （四）关于绒毛取样途径及操作方法： 早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和阴道穹窿CVS三种途径。宫颈绒毛活检有可能发生标本污染，胎儿或母体发生感染以及操作不便等缺点，自20世纪80年代末期开始在超声引导下经腹穿刺绒毛活检技术问世。该方法有效的防止了标本污染及可能发生的感染。且经腹穿刺易于达到胎盘绒

产前诊断中心可行性报告

竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经

结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性 发表时间：2018-09-04T16:49:10.703Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2018年4月上第7期作者：陈晓婷 [导读] 中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》，该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线 陈晓婷 苏州市吴江区第一人民医院预防保健科 215200 中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》，该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线，能够预防先天缺陷儿的出生。唐氏综合征是1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。1959年法国儿科医生Jerome Lejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致，故又称21-三体综合征。其是人类最常见、最重要的先天性遗传病之―，发病率均为1：600~1：800，主要特征为先天智力障碍，表现为特殊面容，常伴有先天性畸形。 1 唐氏综合征的危害性 1.1 唐氏综合征的经济负担 唐氏综合征患者不仅本人终身痛苦，而且还给家庭及社会带来巨大的经济负担。王斌[1]等对河北省、陕西省和上海市三地唐氏综合征患者的直接照料人进行了入户卫生服务调查，发现从社会及家庭的角度来看2003年我国每1例新发唐氏综合征病例的经济负担是45万元，由此推断我国1年所有新发病例的经济负担达81亿元。令人遗憾的是到目前为止此病尚无有效的治疗方法，而惟一有效的防治措施就是进行DS的产前筛查，尽早发现、避免此类患儿的出生。 1.2 唐氏综合征患者平均期望寿命和各年龄组生存率 目前国内尚无关于唐氏综合征患者生存寿命的研究，但是Richard等基于在美国加利福尼亚州监测数据的研究结果，并用人类发展指数（HD）进行调整模拟得到我国2003年唐氏综合征患者的期望寿命和各年龄段生存率（见图1）。 图1 我国和美国唐氏综合征患者期望寿命 2 唐氏综合征的产前筛查及诊断 唐氏综合征产前筛查主要是在孕早期（7周~12周）和孕中期（15周~20周）通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等初步筛查计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。检出率在70%左右，假阳性率约5%。 2.1 孕妇绒毛、羊水、脐血等介入性产前诊断 部分DS患者得到产前诊断，降低了患儿的出生率但侵入性手术操作给孕妇造成了巨大的伤害，并可能引起流产。因此，分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞并且运用荧光定量PCR，荧光原位杂交技术（FISH），引物原位标记技术（PRINS），微阵列-比较基因组杂交（array CGH）。光谱核型分析（SKY）等分子生物学技术成功地开辟了唐氏综合征产前诊断的新途径。 2.1.1 聚合酶链反应（PCR） 根据碱基互补配对原则，通过合成的引物与特定模板特异性地结合，由高温变性、低温退火（复性）及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环进行。扩增出大量的特异性DNA序列，包括普通PCR和荧光定量PCR（QF-PCR）。Lee[2]等将4个位于21号染色体上的STR作为遗传标记，并对221例新鲜穿刺的羊水细胞进行唐氏综合征的诊断，结果发现其敏感性、特异性和有效诊断率分别为95.5%，99%和 99.4%。 2.1.2 荧光原位杂交技术（FISH） 用包括荧光酶、地高辛、生物素等荧光物质，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析如果被检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体这种技术在保持细胞形态完整性的条件下，可以检测出细胞内特定的核酸序列，不必对细胞进行培养和对染色体的核型进行分析，一般情况下可以在36h内出结果但是由于受到特异性探针的制约，1次只能检测出少量几个的染色体异常，不适合临床大规模开展。 2.1.3 引物原位标记技术（PRINS） 染色体上引物原位标记技术（PRINS）是Zufferdio[3]等建立的DNA分析方法，在染色体水平上利用寡核苷酸作为引物，在间期细胞或染色体上原位合成DNA的同时惨入生物素标记的核苷酸，利用抗生物素连接信号将特异的荧光染色体信号显示在相应的DNA扩增部位，反映出该部位的特殊改变，进而诊断染色体的异常与传统的FISH技术相比较，它具有简便、快速、经济的特点。 2.1.4 微阵列-比较基因组杂交（array CGH） 也称为分子核型分析，将相同性别健康人的DNA或健康男性。女性混合DNA作为一个参考的DNA，使Cy5与Cy3或者Cy3与Cy5的对待测的DNA和参照的DNA进行标记，如果前后两者的荧光强度比为1，则可以理解为两者所含的DNA量是一致的；若比值不为1，则认为

从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件

从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，必须经过系统的产前诊断技术专业培训，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断技术服务。从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作。 一、临床医师 1.从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一： 1）医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。 2）从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。 2.从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指： 1）遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。 2）常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。 3）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。 4）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义医学教|育网整理。 5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处置。 二、超声产前诊断医师 1.从事超声产前诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一： 1）大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训。 2）在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。 2.熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。

三、实验室技术人员 1.产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一： 1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。 2）中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。 2.实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括： 1）标本采集与保管的基本知识。 2）无菌消毒技术。 3）标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。 4）风险率分析技术。 5）外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

产前诊断汇报

***妇幼保健院 开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报 2014年X月X日 要点 一、***妇幼保健院基本概况 二、领导重视，推动有力 三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况 （一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络 （二）规范人员管理和制定完善的规章制度 （三）专业技术能力 （四）房屋和设备配置 四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况 五、近年开展产前诊断技术服务项目情况 六、自评结果 （一）主要存在问题 （二）整改措施 一、***妇幼保健院基本概况 ***妇幼保健院始建于2003年，由原地区妇幼保健院与县

妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。 医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。2013年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。 医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。 医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来,曾先后荣获“广西妇幼保健先进集体”、“广西实施降消项目先进单位”、“2002-2012广西降消项目先进集体”、“自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位”、“***卫生系

浅谈产前诊断方法

浅谈产前诊断方法 发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯 [导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013） 【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯 【关键词】产前诊断方法 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 (一)羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。 1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。 2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。一般不需要局部麻醉。消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。 3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。 对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。 穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。 4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。 (二)绒毛活检术 1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法绒毛活检成功地进行胎儿性别预测，到1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于遗传性疾病的产前诊断。 1.绒毛活检术的原理绒毛活检时间多在妊娠9～11周进行，CVS中用于产前诊断的绒毛组织为三级绒毛，包括间充质、细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞的外层，绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，获取的绒毛组织可根据产前诊断的需要进行染色体分析或基因及酶代谢的诊断。适用于高龄孕妇、生育过染色体异常胎儿、夫妇之一染色体结构异常，X连锁疾病的胎儿性别鉴定，孕妇焦虑紧张。 2.绒毛活检术的操作过程早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和经阴道穹隆CVS三种途径，经宫颈 CVS由于受孕期发展限制、所获取绒毛数量少、母体污染重、流产率高而基本被淘汰，经腹CVS则由于没有上述缺点而得到广泛的应用。 孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头，选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，以及1根长2℃m、外径0.8mm的22号活检针组成。在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以10～15ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织。拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量(一般为10mg)的绒毛标本。 3.绒毛活检术的注意事项 CVS中常见的问题主要是局限性胎盘嵌合体现象，即滋养层细胞核型与胎儿真实核型不一致，可发生于1%～2%的CVS中，可分为两种类型，一种为胎儿核型正常而绒毛核型异常，该型又分三个不同的类型：Ⅰ型指异常核型局限在细胞滋养层细胞中(STC)，Ⅱ型指异常核型仅局限于胚外中胚层间质细胞中(LTC)，Ⅲ型指异常核型在细胞滋养层细胞中(STC)和胚外中胚层间质细胞中(LTC)均存在。另一种为反CPM型，即绒毛核型正常而胎儿核型异常，该型非常罕见。由于STC中所培养的绒毛细胞主要为细胞滋养层细胞，将来发育为胎盘，所获得的核型更能反映胎盘的核型，而LTC中所培养的细胞主要为胚外中胚层间质细胞，将来发育为胎儿部分，所获得的核型则更能反映胎儿的核型，因此，对绒毛同时进行STC和LTC培养，才能对CPM做出更加准确的判断，从而做出更加准确的产前诊断。 还有母体细胞污染的可能，但母体分裂速度不同，可以在培养时加以鉴别；还有隐匿性双胎，在早孕期双胎之一流产，可能获得两种不同的核型结果。 4.绒毛活检术的风险 CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。文献报道，与中孕期羊水穿刺相比，CVS致流产的危险性增加最多不超过1%，而CVS导致胎儿短肢缺陷仍存在争议，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术(WHO／PAHO，1999)。 (三)胎儿镜检查 胎儿镜于20世纪60年代末期首先应用于临床诊断胎儿神经管缺损。它是一种双套管光导纤维内镜，外径多为1.7mm，视角为70°，局