有机酸尿症71例临床分析_杨艳玲

·论著·

有机酸尿症71例临床分析

杨艳玲1■,山口清次2,田上泰子3,张月华1,姜玉武1,包新华1,吴　晔1,秦　炯1,李　明1,钱　宁1,吴希如1,付晓巍2,木村正彦2,花井润师3,福士胜3,戚　豫4

(1.北京大学第一医院儿科,北京　100034;2.日本岛根医科大学小儿科,3.日本札幌市卫生研究所;4.北京大学第一医院中心实验室)

[关键词]有机酸尿症;酸类/尿;神经系统疾病/尿;气相色谱/质谱联用分析[摘　要]目的:探讨智力低下、癫

等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。

方法:4年来以1372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC -M S )尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访。结果:71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例。病史调查显示58例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史。确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12例(16.9%)患儿智力发育正常。13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断。结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查。GC /M S 尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。

[中图分类号]R725.8 [文献标识码]A [文章编号]1671-167X (2002)03-0214-05

C linical survey of 71patients with organic acidurias

YANG Yan -Ling 1■,YA MAG U CHI Seji 2,T AGA M I Yasuko 3,Z HA NG Yue -Hua 1,JIA NG Yu -Wu 1,BA O Xin -Hua 1,WU Ye 1,Q IN Jiong 1,LI M ing 1,Q IAN N ing 1,WU Xi -Ru 1,F U Xiao -Wei 1,K IM U RA M asahiko 2,HANA YI Jun 3,F U K USHI M ino ru 4,Q I Yu 4

(1.Department of Pedia trics ,Peking U niversity First Hospital ,Beijing 100034,China ;2.Department of Pediatrics ,Shi -mane M edical U niversity ,Japan ;3.Sappo ro Health Institute ,Japan ;4.Central Labora tory ,P eking University First Hos -pital )

KEY W ORDS Org anic

aciduria ;Acids /urine ;Nervous system diseases /urine ;Gas chromatography /m ass

spectrometry ,GC /MS .SUMMARY Objective :To investigate the incidences ,clinical features ,diag nosis and treatment of or -g anic acidurias in children w ith hig h risk to mental retardation and other neurological defects .Meth -ods :In the past 4years ,1372patients w ith mental retardation ,seizures ,motor deficit ,vomiting ,g row th diso rders ,metabolic acidosis o r lethargy ,were screened by urine organic acid analysis (gas chromatography -mass spectrometry ,GC -MS ).Some patients were confirmed by enzyme assay .After diagnosis ,they were treated by diet individually and follow ed .Results :71patients (5.17%)aged from 5days to 18years w ith o rganic acidurias w ere confirmed .Among them ,32had methy lmalonic aciduria ,13propionic aciduria ,5biotinidase deficiency ,4glutaric aciduria type Ⅱ,4hyperox alic

基金项目:卫生部临床学科重点项目(2001-03)资助Supported by the Key Clinical Project (2001-03)from the M inistry of Publ ic Health

■Corresponding author email ,yanlingy @s ina .com

·

214·JOURNAL OF PEKING UNIVERS ITY (HEALTH SCIENCES )　Vol .34　No .3　Jun .2002

aciduria,3oxoprolinemia,and2holocarboxylase deficiency,1patient w ith g lutaric aciduria typeⅠ, 1methy lcro tonyl CoA carboxy lase deficiency,1maple sy rup urine disease,1keto thiolase deficiency,1 isovaleric aciduria,1alcaptonuria,1carnitine palmitoyl transferase deficiency ty peⅡ,and1glyceric aciduria,respectively.Among the above71patients,mental retardation,seizures,metabolic acidosis, vomiting,and SIDS like strike were found in58(81.7%),49(69.0%),38(53.5%),48(67.6%) and10(14.1%)patients respectively.We treated55(77.5%)patients w ith diet,medicine and reha-bilitation.Clinical improvement w as observed in47(66.2%)patients and12(16.9%)show ed nor-mal mental development.But13(18.3%)died.Conclusion:Most of o rganic acidurias im pair the ner-vous sy stem seriously.Early diagnosis and adequate treatment contribute a lot to improve the neurolog-ical prognosis of the patients,and screening is critical.GC/M S is a very useful method for the screen-ing and diagnosis of organic acidurias.(J Peking Univ[Health Sci],2002,34:214-218)

有机酸尿症又称有机酸血症,是儿童遗传代谢

性疾病中较常见的病种。自1966年Tanaka运用气

相色谱/质谱联用分析法(gas chromatog raphy/mass

spectrometry,GC/M S)报告首例异戊酸血症以来,

迄今已发现了30多种疾患,总体发病率较高[1～3]。

患儿临床表现个体差异很大,可于各个时期发病,如

不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗

留严重神经系统损害,但由于缺乏特异性症状与体

征,常常被漏诊或误诊[1,4,5]。近年来,北京大学第

一医院儿科以智力低下、

癫、运动障碍等高危儿为对象,进行了有机酸尿症的筛查、诊断与治疗研究。

1　资料与方法

1.1　资料来源

1998年1月～2001年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、惊厥、呕吐、营养发育障碍、代谢性酸中毒、意识障碍等来北京大学第一医院就医的患儿1372例,年龄2天至18岁,男753例,女619例,男女比约1.2∶1。全部患者均经病史调查、一般临床检查排除围产期脑损伤、中枢神经系统感染、脑外伤、中毒、肿瘤、畸形、染色体异常等疾患。

1.2　筛查与诊断

从临床调查、一般检查、尿有机酸分析三方面逐步进行筛查与诊断分析。一般检查包括血、尿常规化验、肝肾功能、血清电解质、心肌酶谱、血糖、血气、血氨、乳酸、丙酮酸、酮体测定,尿三氯化铁试验、2, 4-二硝基苯肼试验、硝普钠试验、茚三酮试验、甲苯胺蓝试验等[1,5,6]。尿有机酸分析采用滤纸尿GC/ M S分析法[7]。为进一步鉴别诊断,部分患儿接受了血尿氨基酸分析、肉碱测定、组织活检及酶学诊断。

1.3　治疗与随访

以饮食治疗为主,根据病种的不同给予个体化饮食指导,补充适当的特殊治疗奶粉与氨基酸粉,同时进行相应药物治疗与康复训练。维生素B12有效型甲基丙二酸血症以大剂量B12长期维持为主,维生素B12无效型甲基丙二酸尿症、丙酸尿症及其他有机酸尿症除低蛋白、高热量饮食控制外给予适量左旋肉碱、B族维生素及辅酶Q10[3,8,9]。生物素基酶缺乏症及全羧酶合成酶缺乏症患儿以长期生物素(5～40mg·d-1)补充治疗为主[2,3,10]。对于合并高氨血症或代谢性酸中毒的急性期患儿给予静脉补液(葡萄糖、左旋肉碱、电解质、碱性药物、精氨酸等)、鼻饲喂养及其他对症处理[2,3,6]。

治疗中根据患儿及其家庭情况进行监测,生命体征稳定后出院观察。治疗初期每1～4周复查,复查尿有机酸分析,定期测量身长、体重、头围,评价营养、智力、运动及全身情况,必要时进行血尿常规化验、血氨、血乳酸、肉碱浓度测定、血气分析等相关生化检测。

2　结果

2.1　病种分布

通过尿有机酸分析,1372例患儿中共发现71例(5.17%)有机酸尿症患者(表1)。其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例。

筛查中还发现了67例(4.88%)继发性有机酸代谢异常,其中二羧基酸尿症34例,高乳酸尿症27例,3-羟异丁酸尿症、酪氨酸尿症各3例。

2.2　临床表现(表2)

71例患儿中66例(92.9%)来院时有不同程度

的神经系统损害;58例(81.7%)合并智力损害,其中重度智力损害21例(29.6%);49例(69.0%)合并惊厥。56例(78.9%)患儿喂养困难,48例(67.6%)有顽固性呕吐史。40例(56.3%)有程度不同的意识障碍,10例(14.1%)曾有猝死样发作。一般体格检查46例(64.8%)肝肿大,29例(40.8%)体格发育落后,19例(26.8%)可见顽固性湿疹、口角糜烂、脱发等皮肤黏膜异常,1例生物素基酶缺乏症患儿合并脓皮病样牛皮癣。

表1　1372例高危患儿中发现的71例(5.17%)有机

酸尿症病种分布(1998年1月～2001年12月) T able1　Seventy one patients(5.17%)w ith organic acidurias

detected from1372patients w ith high risk

(From Jan1998to Dec2001)

Dis eases Cases%

M ethylmalonic aciduria322.33

Vitamin B12responsive type161.17

Vitamin B12non-responsive type130.95

Unknow n30.21 Propionic aciduria130.95 Biotinidase deficiency50.36 Glutaric acidu ria typeⅡ40.29 Hyperoxalic aciduria40.29 Oxoprolinemia30.22 Holocarboxylase deficiency20.14

M ethylcrotonyl CoA carboxyl ase deficiency10.07

M apl e syrup u rine disease10.07 Alcaptonuria10.07 Glutaric acidu ria typeⅠ10.07 Isovaleric aciduria10.07 Carnitine palmitoyl transferase deficiency typeⅡ10.07 Glyceric aciduria10.07 Ketothiolase deficiency10.07

家族史调查仅2例有近亲结婚史,11例(15.5%)有惊厥、智力低下、瘫痪、原因不明婴幼儿死亡等家族史异常。

血尿常规化验显示45例(63.4%)患儿合并轻～重度贫血,15例(21.1%)患儿曾有粒细胞、血小板减少,24例(33.8%)曾有酮症。血生化分析显示:53例(74.6%)血乳酸增高,27例(38.0%)患儿合并高氨血症,38例(53.5%)有不同程度的代谢性酸中毒,并分别有33例(46.5%)、21例(29.6%)、18例(25.4%)患儿心肌酶谱增高、肝功能损害、低血糖。

2.3　发病经过

71例患儿分别因智力发育落后、惊厥、呕吐、运动障碍等原因就诊被发现。发病年龄为1天～17岁,于5天～18岁确诊。其中25例(35.2%)在新生儿期发病,表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、烦躁、惊厥、呼吸困难等异常,仅2例(2.8%)确诊。28例(39.4%)于生后1～12月发病,8例(11.3%)为1～3岁发病,7例(9.8%)为3～10岁发病,3例(4.2%)为10岁后发病。29例(40.8%)为1～12月诊断,18例(25.4%)为1～3岁诊断,13例(18.3%)为3～10岁诊断,9例(12.7%)于10岁以后确诊。

表2　71例有机酸尿症患儿临床调查

T able2　The cl inical features of71patients w ith organic acidurias The clinical features Cas es%

Symptoms and signs

M ental retardation5881.7

M ild1521.1

M oderate2231.0

Severe2129.6

Seizures4969.0

M ovement disorders5780.3

M uscular hypotonia2129.6

M uscular hypertonia1216.9

Lethargy4056.3

SIDS like strike1014.1

Vomiting4867.6

Feeding probl em5678.9

M alnutrition2940.8

Hepatomegal y4664.8

Eczema1926.8

Positive family history1115.5

General laboratory findings

Ketosis2433.8

Lactic acidemia5374.6

Hypogl ycemia1825.4

M etabol ic acidosis3853.5

Hyperammonemia2738.0

Anemia4563.4

Neutrocytopenia or th rombocytopenia1521.1

Elevated plas ma CK3346.5

Liver dysfunction2129.6

·

216

·JOURNAL OF PEKING UNIVERS ITY(HEALTH SCIENCES)　Vol.34　No.3　Jun.2002

其中甲基丙二酸尿症4例、丙酸尿症2例、氧合脯氨酸尿症1例、甘油酸尿症1例、高草酸尿症1例共9例(12.7%),为死亡后确诊。2.4　治疗与随访

确诊后55例(77.5%)接受饮食、药物与康复治疗,随访4～50月。其中47例(66.2%)有不同程度改善,代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢紊乱逐步控制,体格、运动、智力发育进步。来院前曾有惊厥的49例患儿发作均已控制。19例曾合并湿疹、口角糜烂、脱发的患儿皮肤黏膜损害好转,其中1例因脓皮病样牛皮癣来院的生物素基酶缺乏症患儿经生物素补充治疗后2周全身皮损愈合。12例(16.9%)患儿目前智力运动发育正常,其中3例入托,5例回归学校就读。7例(9.9%)患儿因经济困难、发现过晚、病情严重等原因放弃治疗。3　讨论

有机酸尿症是导致小儿神经系统损害的重要原因,早期诊断、合理治疗是改善预后、挽救患儿的关键[1,4,5]。近年来,随着生物化学的进步,各类疾患的筛查、诊断与治疗方面都有了很大提高。其中一些病种通过很简单的治疗即可获得良好疗效,如:大剂量维生素B 12对维生素B 12有效型甲基丙二酸血症疗效显著,生物素治疗对生物素基酶缺乏症、全羧酶合成酶缺乏症患儿有戏剧性效果,其他疾患饮食治疗有效[1～3]。

机体内的有机酸来源于氨基酸、碳水化合物、脂肪等多种物质,有机酸尿症病种多,患儿临床表现复杂,个体差异大,部分为新生儿、婴儿早期急性起病,部分患儿表现为智力发育落后、惊厥、运动障碍等进行性神经系统损害,部分疾患表现为间歇性发作,患儿常因感染、饥饿、疲劳等诱发急性发作,可表现为呕吐、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖、意识障碍,甚至猝死。尚有少数患儿仅表现为顽固性湿疹、尿路结石等异常[1,4,5]

。

本文71例患儿中92.9%因神经系统异常来院就诊;81.7%合并智力损害,其中重度智力损害为29.6%;69.0%合并惊厥;78.9%的患儿喂养困难;67.6%有顽固性呕吐,均高于1992年山口清次等日本全国调查结果[1]。既往文献记载有机酸尿症患儿多为肌张力低下[1,3,5],但本文调查结果12例(16.9%)肌张力增高,考虑与病程有关。虽然有机酸尿症均为遗传性疾患,但家族史调查仅15.5%有异常家族史。

体格检查结果分别有64.8%、40.8%的患儿肝

肿大、体格发育落后,26.8%可见湿疹、口角糜烂等皮肤黏膜异常,尚有1例生物素基酶缺乏症患儿合并脓皮病样牛皮癣。血尿常规化验分别有63.4%、

21.1%、33.8%的患儿合并贫血、粒细胞或血小板减少、酮症,血生化分析74.6%、53.5%、38.0%的患儿曾有高乳酸血症、代谢性酸中毒、高氨血症,并分别有46.5%、29.6%、25.4%心肌酶谱增高、肝功能损害、低血糖。上述资料显示常规体检及辅助化验均有助于有机酸尿症的早期发现[1,3,5]。

患儿的发病时期因病种及个体有较大的差异。据山口清次等调查,新生儿期发病者占53%,1岁内

发病者占85%[1]

。本文中25例(35.2%)患儿在新

生儿期曾有喂养困难、呕吐、嗜睡、烦躁、惊厥、呼吸困难等异常,但仅2例(2.8%)因其异常家族史而被发现,其余23例(32.4%)患儿被诊为缺血缺氧性脑病、肺炎、败血症、DIC 等疾患。新生儿期以后分别有39.4%、11.3%、9.9%于1～12月、1～3岁、3～10岁发病,4.2%为10岁后发病,较国外资料晚,可能与重症患儿在确诊前早期死亡有关,而来院就医的患者中相对轻症或迟发性患者较多。

有机酸尿症临床诊断困难,必须依赖特殊生化分析[1,5,7]

。本文71例患儿中仅2.8%为新生儿期

诊断,40.8%为1～12月诊断,25.4%为1～3岁诊断,18.3%为3～10岁诊断,12.7%于10岁以后才确诊,其中9例(12.7%)为死亡后确诊。确诊前,许多患儿曾被误诊为癫、脑性瘫痪、缺血缺氧性脑病后遗症、脑炎等其他疾患,延误了治疗时机。9.9%的患儿因经济困难、发现过晚、病情严重等原因放弃治疗。如能提早诊断、合理治疗,可进一步改善预后,减少死亡,节约医疗资源。1970年起GC /MS 开始应用于有机酸尿症的筛查与诊断学研究,大大提高了各类疾患的诊断水平。目前,在许多先进国家GC /M S 、串联质谱分析技术已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危儿筛查,值得我国借鉴

[10～12]

。本文66.2%的患儿经饮食、药物与康复治疗后

有不同程度改善,智力发育进步,惊厥控制,患儿与家庭的生活质量均显著提高。其中12例(16.9%)患儿目前智力运动发育正常,全身情况良好,已分别回归幼儿园与学校,最年长的两位18岁患儿正在高中就读。

筛查中还发现了67例继发性有机酸代谢异常,如二羧基酸尿症、高乳酸尿症、酪氨酸尿症,病因可能为脂肪酸代谢异常、线粒体病、不合理用药(如丙戊酸过量)、营养失调(如肉碱缺乏)等。虽然由于技

术所限,未能进一步查明原因,但为临床治疗提供了参考。其中55例(82.1%)经合理饮食与营养指导、补充肉碱、调整抗癫等治疗后临床症状明显改善。

我国人口众多,各类先天代谢异常发病率较高,但检查手段有限,在加快新生儿筛查普及的同时,应不断提高技术水平,增加筛查病种,以挽救更多的患儿。

参考文献

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Screening ,1998,8(s upplement 1):51-64

(2002-04-14收稿)

(本文编辑:景　霞)

对来稿中统计学处理的要求

1.统计研究设计:应交代统计研究设计的名称和主要方法,如调查设计分为前瞻性、回顾性还是横断面调查研究,实验设计应交代具体的设计类型(如自身配对设计、成组设计、交叉设计、析因设计、正交设计等),临床试验设计应交代属于第几期临床试验及采用了何种盲法措施等;并围绕重复、随机、对照、均衡的基本原则概要说明主要方法,尤其要交代如何控制重要非试验因素的干扰和影响。

2.资料的表达与描述:用 x ±s 表达近似服从正态分布的定量资料,用几何均数及其标准差表达对数正态分布资料,用M 表达呈偏态分布的定量资料。用统计表时,要合理安排纵横标目,并将数据的含义表达清楚。用统计图时,所用统计图的类型应与资料性质相匹配,并使数轴上刻度值的标法符合数学原则。用相对数时,分母不宜小于30,要注意区分百分率与百分比。

3.统计分析方法的选择:对于定量资料,应根据所采用的设计类型、资料所具备的条件和分析目的选用合适的统计分析

方法,不应盲目套用t 检验,多组中的两两均数比较应采用方差分析和q 检验。对于定性资料,不应盲目套用χ2检验,等级分

类资料应采用秩和检验或Ridit 检验。对于回归分析,应结合专业知识和散点图选用合适的回归类型,不应盲目套用简单直线回归分析。对具有重复实验数据的回归分析资料,不应简单化处理。对于多因素、多指标资料,要在一元分析的基础上,尽可能运用多元统计分析方法,以便对因素之间的交互作用和多指标之间的内在联系作出全面、合理的解释和评价。

4.统计结果的解释和表达:当P <0.05或P <0.01时,应说对比组之间的差异具有显著性(或非常显著性),而不应说对比组之间具有显著性(或非常显著性)的差异。并应写明所用统计分析方法的具体名称(如配对设计资料的t 检验)及统计量的具体值(如t =3.45),应尽可能给出具体P 值(如P =0.0238);当涉及到对总体参数(如总体均数、总体率等)的估计时,在给出显著性检验结果的同时,应再给出95%置信区间。

(本刊编辑部)

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218·JOURNAL OF PEKING UNIVERS ITY (HEALTH SCIENCES )　Vol .34　No .3　Jun .2002

尿液分析的临床意义

尿液分析的临床意义 Prepared on 22 November 2020

尿液分析临床意义1、尿比重(SG)增高,见于急性肾炎、糖尿病、高热、呕吐、腹泻及心力衰竭等。降低,见于慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、急慢性肾功衰竭及尿崩症等。在机体缺水时尿比重增高,反之降低。如尿液比重持续降低,则说明肾小管浓缩功能减退或丧失。 2、尿酸碱度(pH)降低,见于酸中毒、痛风、糖尿病、发烧、白血病等。此外,—田氯化铵等药物时也可降低。增高,见于碱中毒、输血后、严重呕吐、膀肮炎等。与饮食关系密切,多吃蔬菜、水果则尿呈碱性,而荤菜过多时可呈酸性。正常波动范围较大,为一般情况下须结合血酸碱度才更有意义。 3、尿白细胞酯酶(LEU)增高:见于急性肾炎、肾盂肾炎、膀肮炎、尿道炎、尿道结核等。 4、尿亚硝酸盐(NIT)正常参考值:阴性。临床意义:阳性,见于膀胱炎、肾盂肾炎等。 5、尿蛋白(PRO)正常参考值:阴性。临床意义:阳性,见于各种急慢性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎、多发性骨髓瘤、肾移植术后等。此外,药物,汞、铺等中毒引起肾小管上皮细胞损伤也可见阳性。正常人每天排出尿蛋白约40-80毫克,最多不超过150毫克,在此范围内则定性为阴性。如尿蛋白阳性,常提示肾脏病变。 6、尿糖(GLU)正常参考值:阴性 临床意义:阳性,见于糖尿病、甲状腺机能亢进、垂体前叶机能亢进、嗜细胞瘤、胰腺炎、胰腺癌、严重肾功能不全等。此外,颅脑外伤、脑血管意外、急性心肌梗塞等,也可出现应激性糖尿;过多食入高糖物后,也可产生一过性血

糖升高,使尿糖阳性。正常人尿中可有微量葡萄糖,每日尿糖含量为0。1-0。3克,最高不超过1克,尿糖定性为阴性。若尿糖呈阳性时则需考虑两种情况,一种是糖尿病、甲亢、静脉输高糖液体等造成的血糖所致;另一种血糖不高而出现尿糖,为近端肾小管的功能损害所致。 7、尿酮体(Ket)正常参考值:阴性临床意义:阳性,见于糖尿病酮症、妊娠呕吐、子痫、腹泻、中毒、伤寒、麻疹、猩红热、肺炎、败血症、急性风湿热、急性粟粒性肺结、惊厥等。此外,饥饿、分娩后摄入过多的脂肪和蛋白质等也可出现阳性。尿酮体阴性鉴于糖尿病酮症酸中毒及饥饿性酮症。8、尿胆原(URO或UBG)正常参考值:弱阳性。临床意义:阳性,见于溶血性黄疽、肝病等。阴性,见于梗阻性黄疽。 9、尿胆红素(BIL)正常参考值:阴性。临床意义:阳性,见于胆石症、胆道肿瘤、胆道蛔虫、胰头癌等引起的梗阻性黄疸和肝癌、肝硬化、急慢性肝炎、肝细胞坏死等导致的肝细胞性黄疽。 10、红细胞(BLO)正常参考值:阴性。临床意义:阳性或增多,见于泌尿系统结石、感染、肿瘤、急慢性肾炎、血小板减少性紫癌、血友病等。 11、隐血(BLD):尿隐血试验并不等于尿红细胞测定,用尿液分析仪测定尿隐血时,因过分敏感而缺乏临床意义。

尿沉渣分析的临床意义

尿液沉渣镜检分析的临床意义根据临床分析与诊断的需要为了更好更快为临床提供可靠地诊断依据，推荐我院采用尿沉渣有形成份定量分析法，计算出1uL尿液中有形成份的数量，这对了解病情转归，选用针对性治疗有很大帮助。 一、红细胞意义 常见于：1．各种泌尿系统肿瘤：急、慢性肾小球肾炎，急性膀胱炎，肾结核，肾结石，肾下垂，肾外伤； 2．邻近器官的疾病如：前列腺炎或肿瘤，如直肠、子宫等肿瘤； 3．血液病如：白血病、血友病、过敏性紫癜； 4．全身感染性疾病如：流行性出血热、感染性心内膜炎、败血症等。例如：临床常见的儿童血尿病因有：肾血管、肾脏及输尿管结构的异常即先天畸形；结石；肿瘤；药物性血尿；运动性血尿；热性血尿；肾小球肾炎；血液病；感染。 **尿红细胞形态学检查：显微镜观察尿中红细胞形态，如变形红细胞(芽胞状、环状、穿孔等)大于70％即诊断为肾小球性血尿。 二、尿白细胞意义：常见于肾炎、膀胱炎、尿道炎、间质性肾炎、肾结核、肾肿瘤等；生殖系统炎症如前列腺炎、精囊炎、附睾炎等。 妇女可因白带混入尿液导致白细胞增多。例如:肾移植病人的的尿沉渣中发现大量的单核细胞可提示早期的组织排拆现象 三、尿上皮细胞意义：1.扁平上皮细胞：来自尿道前段和阴道粘膜表层。尿道炎时大量出现，妇女白带污染尿液也会增多。 2.大圆上皮细胞：来自膀胱上皮表层和阴道上皮中层。偶见于正常尿，膀胱炎时成片脱落。

3.小圆上皮细胞：来自肾小管。急性肾盂肾炎、肾小球性肾炎时最为多见，成堆 出现时表示肾小管坏死性病变。 4.尾形上皮细胞：来自肾盂，也可来自输尿管及膀胱颈。肾盂、输尿管或膀胱颈部炎症可成片脱落。 *注：大量的肾性上皮细胞可提示活动性的肾小管变性。这些细胞常见于急性坏死和肾乳头炎坏死期病人尿沉渣中。 四、尿管型意义： 管型产生于肾实质，其形成与下列因素有关：即尿液的酸化、尿液的浓缩、尿液的停滞。最简单的管型为透明管型，主要在远曲小管和集合管中形成。在透明管型的基质发生凝胶化时，如果同时包上了来自于肾小管上皮的脱落、破坏产物或红、白细胞等，便形成上皮管型、颗粒管型、血细胞管型等。因此可以根据管型的种类和情况，推测肾小管的破坏过程和尿液停滞程度，从而测知肾损伤的严重程度。1．透明管型：是单纯蛋白质在肾小管内凝固而成的。它是一种变性的蛋白质，像凝固的蛋清一样透明，不含有其他成分，在尿蛋白多时，有利于透明管型的形成。常见于急性肾小球肾炎的早期及恢复期、急性肾盂肾炎、恶性高血压及肾动脉硬化、充血性心功能不全。肾病综合征、恶性高血压、充血性心力衰竭等。也可见于发热性疾病、麻醉后、剧烈运动后。2 2.颗粒管型：在管型基质中含有许多大小不等的黄褐色颗粒，这些颗粒主要是肾上皮细胞的碎解产物，含粗大颗粒的叫做粗颗粒管型，含细小颗粒的为细颗粒管型。

临床常规检验项目及其临床意义

正常值 临床常规检验项目： 一：红细胞记数RBC： 临床意义：诊断各种贫血和红细胞增多症正常参考值：男（4.0-5.5）T/L 女（3.5-5.0）T/L 二：血红蛋白HGB 临床意义：同上 正常参考值：110-160g/L 三：红细胞比积HCT 临床意义：同上 正常参考值：0.37-0.49 四：平均红细胞体积MCV 临床意义：判断贫血的类型 正常参考值：82-92fl 五：平均红细胞血红蛋白含量MCH 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：27-31pg 六：平均红细胞血红蛋白浓度MCHC 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：320-360g/L 七：红细胞体积分布宽度RDW 临床意义：RDW增加可见于营养缺乏性贫血 正常参考值：11.6-14.8 八：白细胞记数WBC 临床意义：增高见于感染、组织损伤、白血病；降低见于血液病、自身免疫病、脾功能亢进等 正常参考值：4-10G/L 九：白细胞分类DC 临床意义：用于血液病等疾病的诊断和判断感染轻重程度。中性粒细胞增高见于感染、白血病；降低见于某些感染、自身免疫疾病、脾亢等 嗜酸性粒细胞（EOS）增高见于过敏性疾病、某些皮肤病及传染病的早期；降低见于使用肾上腺皮质激素后等。 正常参考值：分叶核粒细胞GRAN 50-70% 嗜酸性粒细胞EOS50-300G/L（G=106）淋巴细胞LYM 20-40% 单核细胞MID 3-8% 十：血小板记数PLT 临床意义：检测凝血系统的功能 正常参考值：100-300G/L 十一：平均血小板体积MPV 临床意义：判断血小板减少的原因 正常参考值：6.8-13.5fl 十二：血小板压积PCT 临床意义：同PLT 正常参考值：0.1-0.3% 十三：血小板分布宽度PDW 临床意义：PDW增加见于血小板降低 正常参考值：15.5-18.0% 十四：网织红细胞记数RC 临床意义：判断骨髓增生情况，评价疗效 正常参考值：0.5-1.5%

尿有机酸结果剖析

有机酸分析项目详解 分析项目中文名称分析项目英文名称 mmol/creatinine 吸收不良和细菌生态失调标志物 吸收不良标志物 吲哚乙酸 121Indoleacetic acid (IAA) <=9.0苯乙酸 37Phenylacetic acid (PAA) <=0.0二羟基苯基丙酸 Dihydroxyphenylpropionic acid (DHPPA) <=2.2琥珀酸（丁二酸） 39Succunic acid <=20.0细菌生态失调标志物 柠苹酸 Citramalic acid <=7.0苯甲酸26/马尿酸109比 率 Benzoic/Hippuric acids Ratio <=0.02 酵母、霉菌生态失调标志物 阿拉伯糖Arabinose <=42.3 酒石酸Tartaric acid <=14.1柠苹酸Citramalic acid <=7.0神经递质代谢标志物尿香草扁桃酸 115Vanilmandelic acid (VMA) 1.2-5.9高香草酸 103Homovanillic acid (HVA)0.9-4.43-甲基-4-羟基-苯乙二醇 3-Methyl-4-OH-phenylglycol (MHPG)<=16.75-羟基-吲哚乙酸5-OH-Indoleacetic acid (5-HIAA) 1.1-6.5 细胞能量及线粒体代谢标志物 糖酵解代谢 乳酸 1 Lactic acid 6.3-36.4乙酰甲酸（丙酮酸）9Pyruvic acid 1.1-15.4柠檬酸循环代谢 柠檬酸 107Citric acid 21.9-475.1顺乌头酸Cis-Aconitic acid 1.4-76.8异柠檬酸 106Isocitric acid 3.7-87.4α-酮戊二酸 87α-ketoglutaric acid (AKA) 0.5-16.0琥珀酸 39Succinic acid <=20.0富马酸 43Fumaric acid <=1.4苹果酸 67Malic acid <=2.4酮和脂肪酸代谢标志物 己二酸 68Adipic acid <=5.2辛二酸 97Suberic acid <=3.0b-羟基-b-甲基戊二酸 85 b-OH-b-Methylglutaric acid (HMG) <=6.7b-羟基-丁酸 6b-OH-Butyric acid (BHBA)<=6.4联合因子需要标志物α-酮异戊酸 17 α-ketoisovaleric acid (AKIV) <=2.0 、管路敷设技术通过管线不仅可以解决吊顶层配置不规范高中资料试卷问题，而且可保障各类管路习题到位。在管路敷设过程中，要加强看护关于管路高中资料试卷连接管口处理高中资料试卷弯扁度固定盒位置保护层防腐跨接地线弯曲半径标等，要求技术交底。管线敷设技术中包含线槽、管架等多项方式，为解决高中语文电气课件中管壁薄、接口不严等问题，合理利用管线敷设技术。线缆敷设原则：在分线盒处，当不同电压回路交叉时，应采用金属隔板进行隔开处理；同一线槽内强电回路须同时切断习题电源，线缆敷设完毕，要进行检查和检测处理。、电气课件中调试对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行 高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料试卷相互作用与相互关系，根据生产工艺高中资料试卷要求，对电气设备进行空载与带负荷下高中资料试卷调控试验；对设备进行调整使其在正常工况下与过度工作下都可以正常工作；对于继电保护进行整核对定值，审核与校对图纸，编写复杂设备与装置高中资料试卷调试方案，编写重要设备高中资料试卷试验方案以及系统启动方案；对整套启动过程中高中资料试卷电气设备进行调试工作并且进行过关运行高中资料试卷技术指导。对于调试过程中高中资料试卷技术问题，作为调试人员，需要在事前掌握图纸资料、设备制造厂家出具高中资料试卷试验报告与相关技术资料，并且了解现场设备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况 ，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。 、电气设备调试高中资料试卷技术电力保护装置调试技术，电力保护高中资料试卷配置技术是指机组在进行继电保护高中资料试卷总体配置时，需要在最大限度内来确保机组高中资料试卷安全，并且尽可能地缩小故障高中资料试卷破坏范围，或者对某些异常高中资料试卷工况进行自动处理，尤其要避免错误高中资料试卷保护装置动作，并且拒绝动作，来避免不必要高中资料试卷突然停机。因此，电力高中资料试卷保护装置调试技术，要求电力保护装置做到准确灵活。对于差动保护装置高中资料试卷调试技术是指发电机一变压器组在发生内部故障时，需要进行外部电源高中资料试卷切除从而采用高中资料试卷主要保护装置。

尿液分析临床意义

尿液分析临床意义 1、尿比重（SG）增高，见于急性肾炎、糖尿病、高热、呕吐、腹泻及心力衰竭等。降低，见于慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、急慢性肾功衰竭及尿崩症等。在机体缺水时尿比重增高，反之降低。如尿液比重持续降低，则说明肾小管浓缩功能减退或丧失。 2、尿酸碱度（pH）降低，见于酸中毒、痛风、糖尿病、发烧、白血病等。此外，—田氯化铵等药物时也可降低。增高，见于碱中毒、输血后、严重呕吐、膀肮炎等。与饮食关系密切，多吃蔬菜、水果则尿呈碱性，而荤菜过多时可呈酸性。正常波动范围较大，为5.4-8.4，一般情况下须结合血酸碱度才更有意义。 3、尿白细胞酯酶（LEU）增高：见于急性肾炎、肾盂肾炎、膀肮炎、尿道炎、尿道结核等。 4、尿亚硝酸盐（NIT）正常参考值：阴性。临床意义：阳性，见于膀胱炎、肾盂肾炎等。 5、尿蛋白（PRO）正常参考值：阴性。临床意义：阳性，见于各种急慢性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎、多发性骨髓瘤、肾移植术后等。此外，药物，汞、铺等中毒引起肾小管上皮细胞损伤也可见阳性。正常人每天排出尿蛋白约40-80毫克，最多不超过150毫克，在此范围内则定性为阴性。如尿蛋白阳性，常提示肾脏病变。 6、尿糖（GLU）正常参考值：阴性 临床意义：阳性，见于糖尿病、甲状腺机能亢进、垂体前叶机能亢进、嗜细胞瘤、胰腺炎、胰腺癌、严重肾功能不全等。此外，颅脑外伤、脑血管意外、急性心肌梗塞等，也可出现应激性糖尿；过多食入高糖物后，也可产生一过性血糖升高，使尿糖阳性。正常人尿中可有微量葡萄糖，每日尿糖含量为0。1-0。3克，最高不超过1克，尿糖定性为阴性。若尿糖呈阳性时则需考虑两种情况，一种是糖尿病、甲亢、静脉输高糖液体等造成的血糖所致；另一种血糖不高而出现尿糖，为近端肾小管的功能损害所致。 7、尿酮体（Ket）正常参考值：阴性临床意义：阳性，见于糖尿病酮症、妊娠呕吐、子痫、腹泻、中毒、伤寒、麻疹、猩红热、肺炎、败血症、急性风湿热、急性粟粒性肺结、惊厥等。此外，饥饿、分娩后摄入过多的脂肪和蛋白质等也可出现阳性。尿酮体阴性鉴于糖尿病酮症酸中毒及饥饿性酮症。 8、尿胆原（URO或UBG）正常参考值：弱阳性。临床意义：阳性，见于溶血性黄疽、肝病等。阴性，见于梗阻性黄疽。 9、尿胆红素（BIL）正常参考值：阴性。临床意义：阳性，见于胆石症、胆道肿瘤、胆道蛔虫、胰头癌等引起的梗阻性黄疸和肝癌、肝硬化、急慢性肝炎、肝细胞坏死等导致的肝细胞性黄疽。 10、红细胞（BLO）正常参考值：阴性。临床意义：阳性或增多，见于泌尿系统结石、感染、肿瘤、急慢性肾炎、血小板减少性紫癌、血友病等。 11、隐血（BLD）：尿隐血试验并不等于尿红细胞测定，用尿液分析仪测定尿隐血时，因过分敏感而缺乏临床意义。

尿沉渣的临床意义

尿沉渣分析相关知识 １、尿液分析的内容 尿液分析可以分为物理学检测，干化学检测和沉渣镜检三部分内容。 物理学检测包括观察尿液的颜色、透明度、气味，也可以通过一些简单的仪器对尿液的比重和肾透压进行检测。 干化学检测是通过试纸条与尿液的反应，检测出尿液的蛋白质、葡萄糖、酸碱度、酮体、胆红素、尿胆元、亚硝酸盐、红细胞、白细胞及比重等。 显微镜发明以后，通过显微镜可以观测到所有的有形成分，如红白细胞、管型、结晶体、细菌、寄生虫、真菌、精子、黏液等，出现了至今在尿沉渣领域被奉为“金标准”的镜检法。 ２、尿沉渣分析的临床意义 尿沉渣分析或称尿有形成分分析、或进一步称为尿颗粒计数是尿液分析中不可缺少的重要内容，在临床上对肾脏疾病、泌尿道疾病、循环系统疾病以及感染性疾病等，有重要的诊断和鉴别作用，曾被美国著名的Dahelen Free称为“体外的肾活检”。 ３、尿沉渣标准化进程 ??90年代开始，国外已非常重视尿液分析 ?1995年美国临床检验标准委员会（NCCLS）的文件GP-16A ?1995年日本临床检验标准委员会（JCCLS）的文件GP1-P2 ?1997年欧洲尿液分析协作组提出尿沉渣检查的相关文件 ?2000年中国CCCLS制定《尿液物理学、化学及沉渣分析标准化》 4、尿沉渣各有形成份临床意义一览表： 沉渣有形成份主要临床意义 红细胞 1、肾外疾病：见于急、慢性胰腺炎、输卵管炎、疟疾、亚急性细菌性心内膜炎、恶性高血压、白血病和坏血病等。 ２、下尿道疾病：见于急、慢性感染，结石、肿瘤、尿道狭窄、药物治疗后膀胱出血等。 ３、肾脏疾病：见于急慢性肾小球肾炎，肾盂肾炎、与药物有关的间质性肾炎、肾肿瘤、肾结石、肾结核、肾静脉栓塞、肾盂积水、多囊肾等。 ４、药物引起的中毒反应：如磺胺药物治疗、水杨酸以及不合适的抗凝治疗。

尿常规检查及其临床意义

WBC镜检（白细胞镜检） RBC镜检（红细胞镜检） 鳞状上皮（鳞状上皮细胞【镜检】） SG（尿比重） PH（尿酸碱度） LEU（白细胞【生化】） NIT（亚硝酸盐） PRO（尿蛋白） GLU（尿糖） KET（尿酮体） UBG（尿胆原） BIL（胆红素） ERY(尿红细胞【生化】) 尿常规在临床上是不可忽视的一项初步检查，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦发现尿异常，常是肾脏或尿路疾病的第一个指征，亦常是提供病理过程本质的重要线索。近年来有不少人强调，负责医生应自己动手做患者尿常规检查，是有利于医生发现肾脏疾病的一般诊断方法。 尿常规检查内容包括尿的颜色、透明度、酸碱度、红细胞、白细胞、上皮细胞、管型、蛋白质、比重及尿糖定性。 (1)尿色：正常尿液的色泽，主要由尿色素所致，其每日的排泄量大体是恒定的，故尿色的深浅随尿量而改变。正常尿呈草黄色，异常的尿色可因食物、药物、色素、血液等因素而变化。 (2)透明度：正常新鲜尿液，除女性的尿可见稍混浊外，多数是清晰透明的，若放置过久则出现轻度混浊，这是由于尿液的酸碱度改变，尿内的粘液蛋白、核蛋白等逐渐析出之故。 (3)酸碱度：正常尿为弱酸性，也可为中性或弱碱性，尿的酸碱度在很大程度上取决于饮食种类、服用的药物及疾病类型。 (4)细胞：在临床上尿中有重要意义的细胞为红细胞、白细胞及小圆上皮细胞。①红细胞。正常人尿中可偶见红细胞，离心沉淀后每高倍镜视野不超过3个。若尿中出现多量红细胞，则可能由于肾脏出血、尿路出血、肾充血等原因所致。剧烈运动及血液循环障碍等，也可导致肾小球通透性增加，而在尿中出现蛋白质和红细胞。②白细胞。正常人尿中有少数白细胞存在，离心尿每高倍镜视野不超过5个。异常时，尿中含有大量白细胞，表示泌尿道有化脓性病变，如肾盂肾炎、膀胱炎及尿道炎等。③小圆形上皮细胞。正常尿液中，有时可发现少数脂肪变性的小圆形上皮细胞。若肾小球肾炎时，尿中上皮细胞增多。若肾小管有病变时，可出现许多小圆形上皮细胞。 (5)管型：正常尿液中仅含有极微量的白蛋白，没有管型，或偶见少数透明管型。若尿中出现1个管型，可以反映至少1个肾单位的情况，是肾脏疾病的一个信号，对诊断具有重要意义。 (6)蛋白质：一般认为正常人每日排出蛋白质量为40～80毫克，最多100～150毫克，常规定性检测为阴性。病理性蛋白尿见于肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾功能衰竭、高血压肾病、糖尿病肾病、妊娠中毒症、狼疮性肾炎、放射性肾炎及肾内其它炎症病变、中毒、肿瘤等。

有机酸尿症71例临床分析_杨艳玲

·论著· 有机酸尿症71例临床分析 杨艳玲1■,山口清次2,田上泰子3,张月华1,姜玉武1,包新华1,吴　晔1,秦　炯1,李　明1,钱　宁1,吴希如1,付晓巍2,木村正彦2,花井润师3,福士胜3,戚　豫4 (1.北京大学第一医院儿科,北京　100034;2.日本岛根医科大学小儿科,3.日本札幌市卫生研究所;4.北京大学第一医院中心实验室) [关键词]有机酸尿症;酸类/尿;神经系统疾病/尿;气相色谱/质谱联用分析[摘　要]目的:探讨智力低下、癫 等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。 方法:4年来以1372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC -M S )尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访。结果:71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊。其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例。病史调查显示58例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史。确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12例(16.9%)患儿智力发育正常。13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断。结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查。GC /M S 尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。 [中图分类号]R725.8 [文献标识码]A [文章编号]1671-167X (2002)03-0214-05 C linical survey of 71patients with organic acidurias YANG Yan -Ling 1■,YA MAG U CHI Seji 2,T AGA M I Yasuko 3,Z HA NG Yue -Hua 1,JIA NG Yu -Wu 1,BA O Xin -Hua 1,WU Ye 1,Q IN Jiong 1,LI M ing 1,Q IAN N ing 1,WU Xi -Ru 1,F U Xiao -Wei 1,K IM U RA M asahiko 2,HANA YI Jun 3,F U K USHI M ino ru 4,Q I Yu 4 (1.Department of Pedia trics ,Peking U niversity First Hospital ,Beijing 100034,China ;2.Department of Pediatrics ,Shi -mane M edical U niversity ,Japan ;3.Sappo ro Health Institute ,Japan ;4.Central Labora tory ,P eking University First Hos -pital ) KEY W ORDS Org anic aciduria ;Acids /urine ;Nervous system diseases /urine ;Gas chromatography /m ass spectrometry ,GC /MS .SUMMARY Objective :To investigate the incidences ,clinical features ,diag nosis and treatment of or -g anic acidurias in children w ith hig h risk to mental retardation and other neurological defects .Meth -ods :In the past 4years ,1372patients w ith mental retardation ,seizures ,motor deficit ,vomiting ,g row th diso rders ,metabolic acidosis o r lethargy ,were screened by urine organic acid analysis (gas chromatography -mass spectrometry ,GC -MS ).Some patients were confirmed by enzyme assay .After diagnosis ,they were treated by diet individually and follow ed .Results :71patients (5.17%)aged from 5days to 18years w ith o rganic acidurias w ere confirmed .Among them ,32had methy lmalonic aciduria ,13propionic aciduria ,5biotinidase deficiency ,4glutaric aciduria type Ⅱ,4hyperox alic 基金项目:卫生部临床学科重点项目(2001-03)资助Supported by the Key Clinical Project (2001-03)from the M inistry of Publ ic Health ■Corresponding author email ,yanlingy @s ina .com · 214·JOURNAL OF PEKING UNIVERS ITY (HEALTH SCIENCES )　Vol .34　No .3　Jun .2002

有机酸血(尿)症及其临床处理

有机酸血（尿）症及其临床处理 2014-09-25 10:43来源：中国小儿急救医学作者：肖昕郝虎 字体大小 -|+ 有机酸（organic acid）为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物（羧基酸）。正常情况下，这些中间产物（羧基酸）在体内迅速转化，在体液内含量极低；某些相关酶缺陷可导致其代谢发生障碍，大量有机酸在体内蓄积，血浓度增高，并从尿中大量排出，导致有机酸血（尿）症（organic acidemia/aciduria，OA）。 OA 单个病种发病率较低，但由于病种繁多，总体发病率并不低，自1966 年Tanaka 通过气相色谱．质谱技术(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS) 诊断了首例异戊酸血症以来，由于实验技术的改进和发展，至今已发现了约50 多种OA，多数为常染色体隐性遗传病。 临床上多以氨基酸（尤其支链氨基酸）代谢障碍常见，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症等。 小儿OA 临床表现复杂多样，常常因为缺乏特异性而被漏诊和误诊，若不及时治疗，病死率很高，存活者多数有严重神经损伤，故早期诊断和治疗是挽救患儿生命的关键。 胎儿时期由于母胎循环的存在，大部分有机酸可经胎盘清除，以至于在生后几天内可不出现症状或症状轻微而未引起注意；随后几天，随着肠内外营养支持的开始和继续，进入到新生儿体内的某些氨基酸、脂肪和碳水化合物等前体物质不能进行正常代谢，体内有机酸蓄积而发病。 急性起病的新生儿病情往往较重，由于对疾病的反应能力不成熟，以呈现非特异性临床表现为主，如反应差、拒食、频繁呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力增高或减低、顽固性惊厥、嗜睡和昏迷等，易误认为新生儿常见疾病如肺透明膜病、严重感染（肺炎、败血症、中枢神经系统感染）和脑损伤（缺氧缺血性脑病、颅内出血）等。 发病后常呈进行性加重，许多常规治疗方法难以奏效，患儿常在确诊前死亡，而死后尸检又无特殊发现，这是新生儿医学的一个难点。 部分轻型在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病，多由应激状态（严重疾病、外伤或手术等）诱发。OA 发病年龄越早，病情越重，病死率越高，是不明原因危重患儿死亡的重要原因之一，存活者可成永久性严重损害，如精神运动发育迟缓。 小儿OA 是否能得到及时诊断和有效处理，很大程度上取决于临床医生的认识水平。因此，当患儿出现不能用其他疾病或原因解释的非特异性表现时应想到OA 可能。 对于临床怀疑OA 的患儿，常规实验室检查（血液和尿液分析、血清电解质和血气分析、肝肾功能、血氨和乳酸等）可提供重要的诊断线索，如无法解释的明显代谢性酸中毒（动脉血pH<7.2）伴阴离子间隙增高（>16 mmol/L）、严重且难以纠正的低血糖、高氨血症、乳酸血症和酮症等均提示需要进一步进行特殊检测以确诊。 小儿OA 诊断应遵循临床诊断→生化诊断→酶学诊断→基因诊断的原则，并采取新生儿筛查和高危儿检测相结合的策略。尿素酶预处理一气相色谱一质谱法(UP-GC-MS) 是临床常用的OA 生化确诊方法，它实现一次进样同时检测氨基酸、有机酸、单糖、二糖、糖醇、卟啉、嘧啶和核酸类等250 种代谢产物；串联质谱(tandem mass spectrometry，MS-MS) 也可辅助OA 的诊断。 笔者近年来应用UP-GC-MS 和MS-MS 在3012 例高危儿中确诊了53 例有机酸血症 患儿，包括甲基丙二酸血症、异戊酸血症、枫糖尿症、多种羧化酶缺乏症等。由于OA 多数因基因异常导致酶活性改变，故基因分析和酶活性测定是最可靠的诊断方法，但受技术条

尿液分析地临床意义

尿液分析临床意义 1、尿比重(SG)增高,见于急性肾炎、糖尿病、高热、呕吐、腹泻及心力衰竭等。 降低,见于慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、急慢性肾功衰竭及尿崩症等。在机体缺水 时尿比重增高,反之降低。如尿液比重持续降低,则说明肾小管浓缩功能减退或丧失。 2、尿酸碱度(pH)降低,见于酸中毒、痛风、糖尿病、发烧、白血病等。此外,—田氯化铵等药物时也可降低。增高,见于碱中毒、输血后、严重呕吐、膀肮炎等。 与饮食关系密切,多吃蔬菜、水果则尿呈碱性,而荤菜过多时可呈酸性。正常波动范围较大,为5.4-8.4,一般情况下须结合血酸碱度才更有意义。 3、尿白细胞酯酶(LEU)增高:见于急性肾炎、肾盂肾炎、膀肮炎、尿道炎、尿道 结核等。 4、尿亚硝酸盐(NIT)正常参考值:阴性。临床意义:阳性,见于膀胱炎、肾盂肾炎等。 5、尿蛋白(PRO)正常参考值:阴性。临床意义:阳性,见于各种急慢性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎、多发性骨髓瘤、肾移植术后等。此外,药物,汞、铺等中毒引起肾小管上皮细胞损伤也可见阳性。正常人每天排出尿蛋白约40-80毫克,最多不超过150毫克,在此范围内则定性为阴性。如尿蛋白阳性,常提示肾脏病变。 6、尿糖(GLU)正常参考值:阴性 临床意义:阳性,见于糖尿病、甲状腺机能亢进、垂体前叶机能亢进、嗜细胞瘤、 胰腺炎、胰腺癌、严重肾功能不全等。此外,颅脑外伤、脑血管意外、急性心肌 梗塞等,也可出现应激性糖尿;过多食入高糖物后,也可产生一过性血糖升高,使尿

糖阳性。正常人尿中可有微量葡萄糖,每日尿糖含量为0。1-0。3克,最高不超过1克,尿糖定性为阴性。若尿糖呈阳性时则需考虑两种情况,一种是糖尿病、甲亢、静脉输高糖液体等造成的血糖所致;另一种血糖不高而出现尿糖,为近端肾小管的功能损害所致。 7、尿酮体(Ket)正常参考值:阴性临床意义:阳性,见于糖尿病酮症、妊娠呕吐、子痫、腹泻、中毒、伤寒、麻疹、猩红热、肺炎、败血症、急性风湿热、急性粟 粒性肺结、惊厥等。此外,饥饿、分娩后摄入过多的脂肪和蛋白质等也可出现阳性。尿酮体阴性鉴于糖尿病酮症酸中毒及饥饿性酮症。 8、尿胆原(URO或UBG)正常参考值:弱阳性。临床意义:阳性,见于溶血性黄疽、 肝病等。阴性,见于梗阻性黄疽。 9、尿胆红素(BIL)正常参考值:阴性。临床意义:阳性,见于胆石症、胆道肿瘤、胆 道蛔虫、胰头癌等引起的梗阻性黄疸和肝癌、肝硬化、急慢性肝炎、肝细胞坏 死等导致的肝细胞性黄疽。 10、红细胞(BLO)正常参考值:阴性。临床意义:阳性或增多,见于泌尿系统结石、感染、肿瘤、急慢性肾炎、血小板减少性紫癌、血友病等。 11、隐血(BLD)尿:隐血试验并不等于尿红细胞测定,用尿液分析仪测定尿隐血时,因过分敏感而缺乏临床意义。

浅谈尿沉渣检验在泌尿系统疾病诊断中的重要性及临床意义

浅谈尿沉渣检验在泌尿系统疾病诊断中的重要性及临床意义 发表时间：2015-04-30T11:53:40.077Z 来源：《医药前沿》2014年第35期供稿作者：吕承旻 [导读] 尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者的临床诊断中具有非常重要的意义，值得在临床上进一步推广。吕承旻（广西贵港市第二人民医院广西贵港 537132） 【摘要】目的观察和分析尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者临床诊断中的意义和重要性。方法选取我院2014年1月~2014年12月间收治的内科住院患者的新鲜尿液标本400例进行研究，对其进行离心去除上清液后，取残留的沉渣进行尿沉渣检验。结果本组400例新鲜尿液标本的检验中，共有39例标本经尿沉渣检查为镜下血尿，检出率为（9.75%），有2例红细胞形态异常，检出率（0.5%），经调查临床资料显示，以上患者均具有不同程度的慢性肾炎和肾小球肾炎。有19例标本经显微镜检查显示白细胞满视野，且检出细菌，检出率（4.75%），属于泌尿系统感染。有3例标本经显微镜检查显示有颗粒管型和透明管型，检出率（0.75%），属于肾病综合征和糖尿病肾病。结论尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者的临床诊断中具有非常重要的意义，值得在临床上进一步推广。【关键词】尿沉渣检验泌尿系统疾病红细胞白细胞临床意义 【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）35-0131-02 泌尿系统疾病不仅能够由机体的其它系统病变引发，还能够对机体的其它系统甚至全身造成影响，患者在临床上主要表现为泌尿系统疼痛、肿块及排尿改变等泌尿系统症状，同时也可伴发水肿、贫血及高血压等[1]。大量的临床试验表明，尿液和尿液沉渣的分析对于泌尿系统疾病的临床诊断具有非常重要的临床意义。其中尿液分析容易受到其它因素的感染，导致无法进行准确的分析，而尿沉渣检验可以有效排除干扰因素，为临床诊断提供准确可靠的依据[2]。本次研究通过选取我院2014年1月~2014年12月间收治的内科住院患者的400例新鲜尿液标本进行研究，对其尿沉渣检验资料进行回顾性分析总结如下： 1 一般资料及方法 1.1 一般资料 本次研究选取我院2014年1月~2014年12月间收治的内科住院患者的新鲜尿液标本400例进行研究。标本均取自住院患者清晨起床后的首次尿液，属于较酸化或浓缩的标本，其中的上皮细胞、管型及血细胞等结构均比较完整。留置尿液标本前叮嘱患者仔细清洗外阴，将前段尿液排出后,使用干净的尿杯取中段尿液送检。女性月经期间禁止留置标本，防止受到月经血污染标本。 1.2 检验方法 （1）将送检的尿液标本轻摇混匀充分后，取10ml逐渐倒入离心管中，注意不可倒满试管，防止混匀吸样时发生溢出，进而导致标本间互相污染。（2）在标本中放入尿试带，待其充分浸入之后取出滤干后置于尿干化学分析仪中进行检测。注意不可用手碰触试带的实验区，使用完毕后将瓶盖拧紧，置于30℃阴凉干燥环境下储存。（3）使用水平式离心机将尿管取出，离心半径为15cm，转速为1500r/min，相对离心力为400g，离心5min后去除上清液，取0.2ml尿液沉渣，混匀后取1滴于载玻片上，低倍镜观察整体后改用高倍镜对各个细胞的管型形态进行辨认。（4）报告方法①细胞成分：平均值/HPF，对于标本中出现红细胞异常的，应该详细标明红细胞的百分数和形态；②管型成分：最低~最高/LPE，对于检查疑似管型的物质可以通过滴加醋酸的方法进行区分。因为管型包括了蛋白质成分，滴入醋酸后会使管型物质变清晰，而假管型则会消失；③结晶成分：当其占据视野的25%时为+，50%时为++，75%时为+++，100%时为++++，对于具有草酸钙结晶、尿酸盐解决、胆固醇结晶和磷酸盐结晶等有意义的结晶应注明类型[3]；④在进行报告时，应注明离心沉渣镜检；⑤当镜检时发现有真菌和细菌时，应在报告中注明，且建议进行尿液真菌及细菌培养。 2 结果 本组400例新鲜尿液标本的检验中，共有39例标本经尿沉渣检查为镜下血尿，检出率为（9.75%），有2例红细胞形态异常，检出率（0.5%），经调查临床资料显示，以上患者均具有不同程度的慢性肾炎和肾小球肾炎。有19例标本经显微镜检查显示白细胞满视野，且检出细菌，检出率（4.75%），属于泌尿系统感染。有3例标本经显微镜检查显示有颗粒管型和透明管型，检出率（0.75%），属于肾病综合征和糖尿病肾病。 3 讨论 健康人群尿液中包含的红细胞通常都比较少，平均每个视野中均小于3个，当超过3个时即代表出现异常，并且根据尿液中红细胞的形态来判断属于肾内出血或肾外出血。70%以上的红细胞变形来自于肾内出血，红细胞形态正常的患者属于非肾性血尿。当患者的尿液表现为洗肉水样时，代表患者的泌尿系统存在严重的疾病，应安排其进行进一步的深度检查，查明原因[4]。尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者临床诊断中的意义主要包括以下几点：①尿沉渣检验对于尿蛋白和红细胞的定量检测具有较高的灵敏度，所以临床上测定泌尿系统患者的尿液时应将尿沉渣检验结果作为依据；②尿沉渣检验不仅可以检出管型的存在，还能够对管型的类别进行区分。可以通过在尿沉渣中滴入一滴较黄的人血清的方式对管型进行染色，从而提高管型检验的准确性[5]；③尿沉渣检验的优点主要在于结果可靠、准确及可比性强等。综上所述，尿沉渣检验在泌尿系统疾病患者的临床诊断中具有非常重要的意义，值得在临床上进一步推广。参考文献 [1]何超,曹伟华,常娟锋等.64排容积CT尿路造影对泌尿系统疾病的诊断价值[J].实用放射学杂志,2014,30(1):90-93. [2]罗娟,阳海平,李秋等.尿液分析在大规模筛查小儿无症状泌尿系统疾病中的作用[J].重庆医学,2010,39(5):596-597. [3]https://www.sodocs.net/doc/46956110.html,/NSTLQK_NSTL_QK.aspxBednarek AK,Laflin KJ,Daniel RL. WWOX,a novel WW domain-containing protein mapping to human chromosome 16q23.3-24.1,a region frequently affected in breast Cancer[J].Cancer Research,2010, (08):2140-2145. [4]林逾峰.泌尿系统疾病所致早期肾损害的尿液改变[J].中国保健营养(上旬刊),2013,23(4):1635-1636. [5]韦爱青.86例尿沉渣检验结果分析[J].吉林医学,2010,31(33): 6105.

尿常规的临床意义

尿常规的临床意义 健力宝发表于2010年05月27日 19:47 阅读(4) 评论(0) 分类：个人日记 举报 尿液成分 体检的尿液成分 爱迪氏计数[ Back Top ] 英文名称：Addis Count 化验介绍：计算病人12小时尿液沉淀中细胞(包括上皮细胞)、红细胞、管型的数量，用于帮助临床诊断观察治疗效果。参考值：红细胞<50万/12h(小时) 白细胞<100万/12h(小时) 临床意义： (1)各种类型的肾炎病人尿液中细胞和管型数量，可以轻度、中度或显著增高。 (2)肾盂肾炎、下尿路感染、前列腺炎病人，尿液中白细胞增高更显著。 (3)某些肾盂肾炎病人，尿常规检查阴性，但爱迪氏计数白细胞增高。 本－周氏蛋白 [ Back Top ] 英文名称：B-JprO 化验介绍：浆细胞病如多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症时，尿液中出现一种蛋白质，40～60℃时可以发生凝固，90～100℃时又可以溶解，称为本－周氏蛋白或凝溶蛋白。参考值：对甲苯磺酸法、免疫学法：阴性临床意义：正常人尿液中无本－周氏蛋白。约50%的多发性骨髓瘤病人尿B－J蛋白出现阳性反应；约20%的巨球蛋白症病人尿中出现B-J蛋白。 酚红排泄试验 [ Back Top ] 英文名称：化验介绍：酚红是一种对人无害的染料，静脉注射后，20%为肝脏清除，80%由肾脏排出。酚红排泄试验是检查近曲小管分泌功能的指标。但有些因素如心功不全、休克、水肿都可使酚红排出减少。参考值：临床上以15分钟排泌量在25%以上；2小时总排泌量在55%以上作为成人的正常界限。总排出量为63%～84%(平均70%)。儿童排泌量较成人稍高，老年人稍低。临床意义： (1)降低：见于慢性肾盂肾炎、慢性肾炎、肾动脉硬化等，并与病变发展程度平行。尿毒症晚期酚红排泌可降到0。尿路梗阻或膀胱功能障碍时，因排尿困难，酚红排出减慢，可出现1～2小时酚红排泌量反高于15分钟排泌量的现象。 (2)增高：肝胆病变时，肝脏排泄酚红障碍，尿中排泄量增多。甲亢病人血液循环加快，排泄量增加。 生肌酐清除率 [ Back Top ] 英文名称：CCr 化验介绍：生肌酐为体肌酸代产生，血中浓度很稳定。肾脏在一定时间，把若干毫升血浆中的生肌酐全部清除出去，称为生肌酐清除率(CCr)。它反映了肾小球滤过功能。参考值：80～100ml/min(分) 临床意义： (1)作为早期判断肾小球滤过功能的指标。当肾小球功能轻度损害时，血肌酐、尿素氮可

尿液干化学分析原理及影响因素

尿液干化学分析原理及影响因素 尿液的干化学分析在各级医院甚至诊所的应用已经十分普遍，各品牌的尿分析仪及其配套试纸虽略有差异，项目代码也略有不同，但检测原理基本相同： 一、葡萄糖（GLU) [反应原理]：采用酶法测试，用两种酶，分别是葡萄糖氧化酶和过氧化氢酶。主要反应过程如下： 现在几乎所有的试纸都是采用酶法，因为酶法具有特异性强、灵敏度高、反应时间短等优点。不同型号的试纸所选用的指示剂有所不同。 [临床意义]： 1. 生理性糖尿为一过性糖尿，是暂时性的，排除生理因素后恢复正常。主要有三种：①饮食性糖尿，即在短时间内服用大量糖类，引起血糖浓度过大；②应急性糖尿，在脑外伤、脑血管意外、情绪激动、剧烈运动周期性四肢麻痹等情况下，延脑糖中枢受刺激，使肾上腺激素或胰岛素分泌异常，可出现暂时性的糖尿；③妊娠中后期多可见糖尿。 2. 病理性糖尿也可分为三种：①真性糖尿，既胰岛素的分泌量相对或绝对不足，使血糖浓度超过肾糖阈尿糖检查不仅可以诊断糖尿病，还可以指导临床医生决定胰岛素的用量、判断疗效；②肾性糖尿，即肾小管对葡萄糖的重吸收功能减退，新生儿的近曲小管功能未完善也能出现糖尿；③其他糖尿，如生长激素过多（肢端肥大症）、甲状腺激素过多（甲亢）、肾上腺激素过多（嗜铬细胞瘤）、皮质醇（Cμshing综合症）、胰高血糖素等都可使血糖浓度高过肾糖阈而出现糖尿；另外，肥胖病、高血压也可能出现糖尿。 [注意事项]： 1. 因为尿糖分析试纸的后一步反应是氧化还原反应，当尿液中含有比色素还原能力更强的物质时，可使测试结果偏低甚至出现假阴性。如尿液中含有维生素C时就能使测试结果偏低甚至假阴性。 2. 抗生素对班氏法糖定性、糖定量测定结果都有一定的影响，而对干化学法的测试结果无影响。尿液存放时间过长也能使尿糖被细菌分解使浓度下降，但含有抗生素时几乎不下降。 3. 高浓度的酮体尿可引起假阴性；尿液比重增高，可降低试剂带对尿糖的敏感性；服用大量左旋多巴时，该药物的代谢产物会对测试反应产生抑制作用，使测试结果偏低或出现假阴性；尿液被过氧化物或次氯酸盐等强氧化性物质污染的时候能出现假阳性。 4. 试剂带采用的使酶促反应，测定的结果和温度及时间有关，因此应在规定的温度和时间内测定。 二、胆红素(BIL)、尿胆原(URO) [胆红素反应原理]：在酸性条件下，重氮盐作用于胆红素的中央，使其断开并与重氮盐偶合形成2分子的偶氮胆红素，从而产生颜色变化。 [尿胆原反应原理]：尿胆原分析试纸的反应原理一般有两种，一种是尿胆原在酸性条件下与对-二甲氨基苯甲醛发生醛化反应(即尿胆原与醛缩合生成红色的缩醛化合物，既常见的欧氏试剂)。另一种是重氮盐法，即尿胆原在酸性条件下，与重氮盐偶联生成紫红色的偶氮化合物。 [临床意义]： 1. 胆红素的检测对肝胆系统疾病的诊断有重要价值。尿胆原更加灵敏的反映肝功能。 2. 胆红素的检测有助于诊断黄疸。在败血症、蚕豆病、异型输血等情况下使红细胞大量破坏，产生溶血性黄疸，此时虽然胆红素大量增加，但大部分是间接胆红素，因此，尿中的胆红素还是阴性。