遗传性非息肉病性大肠癌的诊治进展

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中国结直肠癌诊疗规范(最新版)

中国结直肠癌诊疗规范（最新版） 我国结直肠癌（colorectal cancer，CRC）的发病率和死亡率均保持上升趋势。2018年中国癌症统计报告显示：我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3及第5位，新发病例37.6万，死亡病例19.1万。其中，城市远高于农村，且结肠癌的发病率上升显著。多数病人在确诊时已属于中晚期。 通过筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。根据广州、上海、天津、北京对全市50岁以上及高危人群的结直肠癌筛查，结果显示结直肠癌发病率持续升高，通过筛查提高了早期诊断率，降低了死亡率。主要方法包括根据年龄、家族史、粪便潜血检查等筛选出高风险人群，继而进行内镜筛查。 结直肠癌诊疗过程可能涉及手术、化疗、放疗、影像学评估、病理学评估、内镜等诊疗手段。研究表明，多学科综合治疗协作组（MDT）模式可改善结直肠癌诊疗水平。为进一步规范我国结直肠癌诊疗行为，提高医疗机构结直肠癌诊疗水平，改善结直肠癌病人预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。 1 诊断 1.1 临床表现早期结直肠癌病人可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：（1）排便习惯改变。（2）大便性状改变（变

细、血便、黏液便等）。（3）腹痛或腹部不适。（4）腹部肿块。（5）肠梗阻相关症状。（6）全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。 1.2 疾病史和家族史结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病（Crohn’s disease）、血吸虫病等，应详细询问病人相关病史。 遗传性结直肠癌发病率约占结直肠癌总体发病率的6％，应详细询问病人相关家族史：林奇综合征（Lynch syndrome）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。 1.3 体格检查（1）一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。（2）腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。（3）直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。了解直肠肿瘤大小、形状、质地、占肠壁周径的范围、基底部活动度、肿瘤下缘距肛缘的距离、肿瘤向肠外浸润状况、与周围器官的关系、有无盆底种植等，同时观察有无指套血染。（4）三合诊：对于女性直肠癌病人，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系。 1.4 实验室检查（1）血常规：了解有无贫血。（2）尿常规：观察有无血尿，结合泌尿系影像学检查了解肿瘤是否侵犯泌尿系统。（3）大便常规：注意有无红细胞、白细胞。（4）粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。（5）生化、电解质及肝肾功能等。（6）结直肠癌病人在诊断、治疗前、评价疗效、随访时必须检测

胃肠道息肉病综合征——腺瘤性息肉病综合征

胃肠道息肉病综合征——腺瘤性息肉病综合征 …… 腺瘤性息肉病综合征 特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病 是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。多数腺瘤有蒂。乳头状较少见。息肉数从100左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米。常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。 大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。2．Gardner综合征 是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。一般认为由常染色体显

性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。 本病治疗原则与家族性息肉病相同。 3．Turcot综合征 是一种遗传性疾病，较少见。其特征是患者有家族性结肠腺瘤病伴有其它脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质母细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称。结肠腺瘤的癌变率高，有称常在十几岁时已发生癌变而导致死亡者。

结肠息肉病概述

结肠息肉病概述 1 结肠息肉的概念 结肠息肉系指生长自结肠粘膜而隆起于粘膜表面的病变。通常源于上皮细胞的过度生长并从粘膜表面向腔内扩展。无论其呈广基、亚蒂或长蒂等状,均仅表示肉眼外观形态,而不表明病理性质,故临床上在病理性质未明之前,对于炎症、感染性肉芽肿、组织增生和癌肿有隆起性病变者,通常用。息肉。来描述。结肠息肉自然病程较长,症状不甚典型,位于不同部位的息肉,可导致不同的临床症状。幼年型息肉可自行脱落,成年型随年龄增长而发病率逐渐上升。部分可以发生癌变或与癌肿关系密切,被公认为癌前病变。有些具有遗传性或伴随全身疾病。 2 结肠息肉流行病学及发病情况 世界各地区的不同结肠息肉的发病率亦不同,在结、直肠癌高度危险的国家中,结肠腺瘤的发病率随年龄增长。在美国年龄超过60岁者40%~50%发现有结肠腺瘤性息肉,西欧同样多见。而在大肠癌发病率低的地区,结肠腺瘤性息肉少见,南部非洲黑人中几乎为零,在日本、哥伦比亚地区则可达10%,南亚地区较少见。低纤维、低蔬菜、高脂肪餐与息肉的发生及结肠癌的出现有密切关系：因为饱合脂肪酸增多,粪便形成减少,使致癌物质等有害成分在肠腔内存留时间延长,结果导致息肉及结肠癌的发病率增高。行毕氏式手术及迷走神经切断术者,因为改变了生理状态下的排泄过程,延长了排泄时间,使胆酸含量增加,高浓度胆酸作用于胃肠粘膜可使息肉及癌的发病率增高。长期大量饮酒,免疫功能低下及冠心病患者息肉发病率高。加强体育锻炼,可增加迷走神经的兴奋性,使肠蠕动加快,有害物质对肠粘膜的作用时间减少,息肉发病率随之降低。因此大肠息肉的发生原因,主要与环境、饮食结构及结肠运动等诸多因素有关。 年龄的增长与息肉的发生呈正相关,>30岁结肠息肉的发病率增加,55~80岁发病率最高,病理尸检及结肠镜检证实男性多于女性,笔者20余年经结肠镜检发现2561例结肠息肉中,男性1842例,女性719例,男女之比为2.6：1。息肉的好发部位依次是直、乙状结肠→降结肠→盲肠,近年来右半结肠息肉有增多趋势,50~65岁腺瘤性息肉癌变多发生在乙状结肠和直肠,>65岁多发生在右半结肠。有人报道直、乙状结肠息肉30%患者同时伴有右半结肠息肉。所以在直、乙状结肠发现有息肉,必须行全结肠镜检,避免遗漏其它部位息肉。另外有人认为31%结肠息肉患者只限右半结肠有息肉,而乙状结肠、直肠无息肉。3 结肠息肉的检出率除幼年性息肉外,大多数息肉见于40岁以上的成年人,41%患者可无症状。息肉的主要症状是便血,其次是腹泻及腹痛。>2.0cm的息肉尤易出血,如用结肠镜对40岁以上人群进行普查,其息肉检出率为5.8%~21%,<60岁者如有便血、腹泻等症状进行结肠镜检查,息肉检出率为34%,>60岁者息肉检出率更高。其检出的息肉中约60%为管状腺瘤,20%~30%为绒毛管状腺瘤(或称混合性管状腺瘤),10%为绒毛状腺瘤。从粪便隐血试验和粪便血红素隐血试验及免疫隐血对比法看,后两者检出率较前者明显提高,且可以判断出血部位和出血量,隐血试验阳性,结肠镜检查阴性者,气钡双重造影的检出率高,可使漏诊率下降到13%~15%,但单纯钡灌肠的误诊率可达33%；经单对比和双重对比钡灌肠发现息肉诊断的概率分别为3.6%(86/997)和15%(142/947),显然后者优于前者。普通CT对息肉诊断没有临床意义。目前公认的是全结肠镜检为最佳方法,其对结肠息肉的诊断准确率达92%~100%,可以明确病变的部位、大小及对于息肉的性质做出初步的诊断,同时可做活检和进行内镜下的治疗。笔者经结肠镜检诊断治疗结、直肠息肉2561例中,增生性息肉185例(7.2%),炎症性息肉565例(22.1%),淋巴性息肉31例(1.2%),腺瘤性息肉775例(30.3%),幼年性息肉1005例(40.2%)。 4 结肠息肉病理学特征 起源于结肠上皮的息肉有三种类型,增生性(化生性)、炎症性、肿瘤性(腺瘤性)。 411 增生性息肉增生性息肉较小,其直径90%以上小于1.0cm,常为多发、无症状,约占全部结肠息肉的1/5,但占直肠和乙状结肠息肉的大多数。这种息肉只是正常粘膜对外界刺激的反应,非肿瘤性,属良性病变。 412 炎症性息肉炎症性息肉出现在慢性溃疡性结肠炎的患者,也不属于肿瘤性。溃疡性结肠炎的溃疡愈合之后形成的假性息肉,呈岛状、丝状、柱状突起或粘膜桥形成,这种炎性息肉与小腺瘤样息肉难于区别。另外,淋巴性息肉和类脂性肉芽肿均属炎症性息肉范畴。 413 腺瘤性息肉腺瘤可分为管状、绒毛状以及介于两者之间的绒毛管状腺瘤三型。可发生于结肠、直肠的各个部位,可单发亦可多发,有带蒂、无蒂、亚蒂。有的乳头状或分叶状,形成桑椹样外观。随着年龄增长而增大。典型的管状腺瘤较小,球型,有蒂,其表面可呈分叶状；绒毛状腺瘤大,无蒂或短蒂,表面绒毛状。混合型腺瘤由两种形态混合组成。所有腺瘤均为异型增生,其增生程度分轻中重三级。大多数学者认为,结肠癌一般需经过腺瘤期,然后再癌变。Kuzulea 等研究表明不典型增生性腺瘤演变成早期癌需3~5年。故腺瘤性息肉被明确为癌前病变。经组织学检测证明,腺瘤性息肉的癌变与息肉的大小、不典型增生程度及绒毛成分含量有关。息肉越大,绒毛成分越多,癌变率越高。绒毛状腺

肠癌肝癌等4大癌症

肠癌肝癌等4大癌症都会遗传

肠癌肝癌等4大癌症都会遗传

尽管现在对于癌症是否会遗传，医生和科学家还没有定论，但你不能否认的是：有的家庭还是相继出现多位癌症患者；有的父母刚查出癌症，医生就督促其子女也做相关检查；有的则是母女死于同一种癌症。家族聚集现象与遗传是相关联但不相同的两个概念。虽然家族性能够说明癌症具有遗传性，但并不代表所有人都会被遗传。3月11日，梅艳芳的二哥梅德明因癌症去世。梅艳芳于2003年12月30日因宫颈癌医治无效病逝，梅妈四名子女其中三位，包括梅姐都是因癌症离世。 2013年，58岁的女排名将陈招娣因直肠癌转移肝癌晚期逝世，陈招娣的父母、2个姐姐以及弟弟均患类似病症身故。

拿破仑一家，其父、祖父、3个姐妹和4个兄弟，以及拿破仑本人都死于胃癌。 如果父母得了肝癌，子女就是一级预防对象。因为乙型肝炎病毒的垂直传播，易造成肝癌的家族聚集倾向，更何况我国85%～90%的肝癌患者都来自乙肝。特别是携带乙肝病毒的母亲，其后代发生肝癌几率较高。 母亲停经前得癌，女儿很危险。家有乳腺癌患者，其子女和亲属也应查查“乳房”，因为乳腺癌有明显遗传倾向，特别是直系亲属间遗传的可能性很大。 弥漫型胃癌常“遗传”。很少有人注意到胃癌的遗传特质，但部分胃癌是有遗传倾向的。一般认为，如果一个家族中，一代或两代人中至少有两人患病，而且一人患病年龄小于50岁，所有

患者均为弥漫型，就可考虑遗传性胃癌。如果你生于这样家庭，那就千万要小心了。 肠癌癌变隐患肠息肉病，传男不传女。正常情况下，肠息肉对人体没有什么危害。但是家族性结肠息肉病，也就是长在结肠的多发性腺瘤样息肉具有高度恶变倾向，容易引发结肠、直肠和十二指肠肿瘤。 乳腺癌 目前已经可以筛查易感基因 流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

家族性腺瘤性息肉病诊疗进展

家族性腺瘤性息肉病诊疗进展 1、概述 家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病（Familiar Adenomatius Polyposis FAP），为一种较为少见的遗传性疾病， 8000~10000个新生儿中可能有一例遗传，该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉，本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病，但是仍有20%的患者无家族史，这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。本病在18世纪和19世纪即有大量的病例报道，但是Crisp是公认的第一个详细报道该综合征的人，20世纪初Handfort和他的同事在St.Mark医院成立了登记中心，使FAP 的登记和研究工作进入一个崭新的阶段。Bussy等在1974年报道了第一个大宗的FAP家族，他共总结了300个St.Mark登记中心登记的FAP 家系，他强调应将FAP和普通的息肉分开，因为普通的息肉很少超过100枚，而FAP的息肉可以超过几千枚,他总结的未经处理的FAP 的自然过程为：25岁出现息肉、33岁出现症状、39岁诊断为结肠癌、42岁死于肠癌。1951年，Gardner和Richard等发现在FAP家族中，有一部分患者除有结肠息肉外，还具有肠外的表现如骨瘤、上皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现，他们认为是一种FAP的变异形式，称之为Gardner综合征。1959年，Turcot等人报道了合并神经系统肿瘤的FAP，现在认为是一种家族性结肠息肉病的特殊类型，该病在遗传上有隔代遗传的现象，类似于隐性遗传，称之为Turcot综合征。另外，还有一种具有家族性的结肠息肉，其结肠息肉少于100枚，通常在结肠内有20~30枚息肉，称为息肉稀疏型家族性腺瘤性结肠息肉病（Attenuated familial adenomatous polyposis AFAP），又称遗传性扁平腺瘤综合征（hereditary flat adenoma syndrome ，HFAS）。在20世纪90年代之前，FAP 常包括上述几种综合征，由于对FAP的分子遗传学的进一步理解，发现它们为FAP的变异形式，与FAP有联系，也有区别[1][4]。 研究表明，FAP是一种单基因的遗传病，其遗传的特征符合孟德尔单基因显性遗传的规律，在APC 基因突变阳性的家族中，有50%的子代可能携带该突变的基因。对于没有经过处理的FAP患者，其息肉恶变率为100%，FAP约占大肠癌的1%左右。 2、 FAP发病的遗传学基础 尽管对于FAP的认识有近200年的历史，但是直到最近对于其遗传学的背景才有所明了。在20世纪80年代，已经认识到结直肠癌的发病和染色体5q21有关，在1988年就认为结肠癌的发病和多种基因的突变有关，即所谓的结直肠癌的多基因多阶段突变学说。首先，5q染色体上的APC和MCC基因发生突变或缺失，正常的细胞发生过度增殖，当DNA的甲基化低下时，过度增殖的上皮细胞发展成为早期腺瘤，如果有12p的k-ras基因发生突变时，发展成为中期腺瘤，同样18q的DCC基因突变则进展为晚期腺瘤，晚期腺瘤中，如果再出现p53基因的突变，则腺瘤发展为癌。这个途径为目前公认的大肠癌发生的途径之一，在所有的大肠癌中，约有80%的腺癌有大肠腺瘤发展而来。 1

遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

hepatitis B carriers .H epato l ,1999,29∶6972702.10 L ee JM ,L ee YC ,Yang SY ,et a l .Genetic po lymo rph is m s of p 53and GST P 1,but no t NA T 2,are associated w ith suscep tibility to squamous cell carcinom a of the esophagus .Int J Cancer ,2000, 89∶4582464.11 Kaw aguch i H ,O hno S ,A rak i K ,et a l .p 53po lymo rph is m in hum an pap illom avirus 2associated esophageal cancer .Cancer R es ,2000,60∶275322755.12A ra S ,L ee PSY ,H ansen M F ,et a l .Codon 72po lymo rph is m of the p 53gene .N ucleic A cids R es ,1990,18∶496. 13 Zhang W ,H u GY ,D eissero th A .Po lymo rph is m at codon 72of the p 53gene in hum an acute m yelogenous leukem ia .Gene ,1992,117∶2712275. 14 T achezy R ,M ikyskova I ,Salakova M ,et a l .Co rrelati on betw een hum an pap illom avirus 2associated cervical cancer and p 53codon 72arginine p ro line po lymo rph is m .H um Genet ,1999,105∶5642566. 15Zehbe I ,V oglino G ,W ilander E ,et a l .Codon 72po lymo rph is m of p 53and its associati on w ith cervical cancer .L ancet ,1999,354∶2182219. 16 M artin S ,B ruce AW ,Jon M H ,et a l . T he E 6oncop ro tein encoded by hum an pap illom avirus type 16and 18p romo tes the degradati on of p 53.Cell ,1990,63∶112921136. (收稿日期:2001202214) (本文编辑　张谦) ?病例报告? 遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例 姚正林　杜茜茹　杨曙红 先证者( 15)　男,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋巴结转移。9 个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见直肠后壁5c m ×4c m 溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌。B 超提示有肝脏转移。化疗40天后死亡。 家系调查(图1)　该家系5代55人,12人患癌,男性7人, 女性5人。患1种癌8例: 2、 1、 4、 6、 9分别于35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌, 355岁患胃癌, 330岁患盲肠癌, 25岁患右肾母细胞瘤,8例分别存活7月、4年、1年、2年、13年、3年、2年、11年;患2种癌3例: 165岁患乙状结肠癌、直肠癌, 848岁患升结肠癌、乙状结肠癌,存活4月、6月, 15存活10月;患3种癌1例: 262岁患胃癌、肝癌、甲状腺癌,存活2月。手术9人, 2、 1、 2未能手术。 图1　患者家系图 讨论　遗传性非息肉病性大肠癌,又称L ynch 综合征,为常染色体显性遗传性疾病,平均发病年龄44岁。本病又分为两型, 型患者为发生特定部位的大肠癌, 型患者除大肠癌外,子宫、卵巢、胃、肾盂等肠外器官癌也高发。按1990年国际遗传性非息肉病性大肠癌合作组意见,本病诊断标准至少应包括以下3点:(1)家族中至少有3例组织学证实的大肠癌,其中1例应为其他2例的一级亲属;(2)至少有连续两代患癌。(3)至少有1例在50岁前发病。本家系5代12例共患5种类型17个 作者单位:671000云南省大理州医院内科(姚正林、杨曙红);云南省大理医学院附属医院内二科(杜茜茹) 癌,符合上述诊断标准,是一个典型的遗传性非息肉病性大肠癌家系,L ynch 综合征 型。 本家系遗传性非息肉病性大肠癌患者平均发病年龄约41岁,总的5年生存率约16.7%,术后5年生存率约22.2%,预后较差。预后差主要系由于患者就诊时多属病情晚期以及 型患者多脏器癌中心特点。 9、 2治疗及时,生存期已超过10年,提示早期手术可显著延长患者的生命。但术后应注意监测其他脏器癌的发生。随代数增加, 代、 代、 代发病似有年轻化趋势。本家系患者的一级亲属应列为高危人群。 (收稿日期:2001203220) (本文编辑　张丽玲) ? 31?中华医学遗传学杂志2002年2月第19卷第1期　Ch in J M ed Genet ,February 2002,V o l .19,N o .1

结直肠癌的分子生物学研究进展

第19卷第4期2010年4月 中国普通外科杂志 Chi nese Journa l of G enera l Surge ry Vo.l 19 No .4Apr . 2010 收稿日期:2009-04-22; 修订日期:2009-12-23。 作者简介:王欣,重庆市中山医院副主任医师,主要从事胃肠专业方面的研究。 通讯作者:王欣 E m ai:l xitong1967@qq .com 文章编号:1005-6947(2010)04-0426-04 文献综述 结直肠癌的分子生物学研究进展 王欣综述 傅仲学审校 (重庆医科大学附属第一医院普通外科,重庆400016) 摘要:结直肠癌的发生、发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的细胞遗传性疾病。笔者就肿 瘤标志物的检测对于结直肠癌的诊断和治疗方面的意义进行综述。 [中国普通外科杂志,2010,19(04):426-429] 关键词:结直肠癌;肿瘤标志物;综述文献中图分类号:R 735.3 文献标识码:A 结直肠癌是消化道中最常见的恶性肿瘤,以40~60岁年龄段为高患病率年龄段。由于早期缺乏特异症状,故常难以早期发现,待有明显症状出现时多已是肿瘤中晚期,此时肿瘤大多已有转移。手术切除是治疗结直肠癌的主要手段。术后患者常出现局部复发和/或远处转移,尤其是肝转移。转移和复发是影响患者5年生存率的主要原因。随着分子生物学技术的发展,存在于结直肠癌中的分子事件基因表达已逐渐被认识。本文就肿瘤标志物的检测对于结直肠癌的诊断和治疗方面的意义进行综述。 1 肿瘤标志物在结直肠癌诊断中的意义 1.1 结直肠癌常见肿瘤标志物的种类 1. 1.1 蛋白质类 癌胚抗原(CEA )和细胞外大抗原(large external antigen LEA )是目前应用比较广泛的肿瘤标志物。结直肠癌的诊断中,CEA 检测最普遍,但仅有40%~70%结直肠癌患者血清中CEA 升高 [1] 。而LEA 特别对高分化结直肠癌 是较特异的蛋白抗原,王曾蕴等[2] 研究表明,LEA 比CEA 有更高的灵敏度和特异度,可以作为诊断早期结直肠癌的筛选指标。 1. 1.2 糖类抗原 CA 50,CA 125,CA 153,CA 199,CA 242,CA 724,CD 44,CD 45,CD 54及E CD 等。据李海等 [3] 研究发现CA 242是一种唾液 酸化鞘脂类消化道肿瘤相关抗原,是结直肠癌和胰腺癌较常用的标志物,在胰腺癌和结直肠癌患者均有明显升高。黏附分子是指由细胞产生,存在于细胞表面,介导细胞与细胞、细胞与细胞外基质之间相互接触和结合的一类分子。黏附分子大多为糖蛋白,少数为糖脂,与肿瘤的发展和转移有关 [4] 。CD 44是黏附分子家族中的重要成员, 是一类能特异性得结合基质成分透明质酸和胶原的细胞表面跨膜糖蛋白,主要介导细胞与基质的异质黏附作用 [5] 。CD 44基因由10个组成型外显 子和10个变异型外显子组成,含不同变异体外显子编码序列的CD 44称为CD 44拼接变异体,CD 44V 6是CD 44的一种拼接变异体,Y a m a m ic h i 等 [6] 的研究表明,CD 44V 6的过度表达与消化道 肿瘤的淋巴结转移相关,并保护了血管内皮生长因子(VEGF )的促内皮细胞功能,从而促进了肿瘤血管生成和浸润转移。 1. 1.3 血管内皮生长因子(VEGF )与survivin 黄远洁等 [7] 实验表明,VEGF 与survivin 表达具有 一致性,两者同时表达时则结直肠腺癌发生淋巴结转移率较高(60%)。说明VEGF 与surv i v i n 关系密切,且在肿瘤转移中起着重要作用,其机制可能为:VEGF 诱导surv i v i n 表达上调,高表达的Sur v i v i n 抑制了各种指向caspase 的凋亡机制,从而保护内皮细胞逃避凋亡。梁青春等 [8] 观察到sur v i v i n 在结直肠癌中高表达,在癌旁黏膜组织中无表达,在低分化腺癌、有淋巴结转移组中的表达高于高分化腺癌、无淋巴结转移组。提示sur v i v i n

欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南

解读《欧洲家族性腺瘤性息肉病处理指南》解读 中南大学湘雅医院胃肠外科晏仲舒（长沙410008） 2006年4月和2007年2月,欧洲9国31名临床和分子遗传学家、消化内外科和病理专家举行工作会议，讨论制订常见遗传性大肠癌的处理指南和协作研究。其结果发布于2008年1月GUT的网络版上，现扼要介绍如下。由于文献中几乎没有随机研究报告，因此，按循证医学原则，本指南的证据级别都是III级或IV级。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）为常染色体显性遗传综合征，占大肠癌不到1％。系由于APC基因突变所致。近年来发现一种MUTYH基因突变，也可导致较轻的腺瘤性息肉病，属于隐性遗传。FAP的发生率约为出生人口的万分之一。约15％～20％的患者无家族史，典型的FAP患者大肠内在少年期出现100个以上甚至数万的腺瘤性息肉。本病如不进行手术治疗，患者无一例外地将死于大肠癌。通常癌变时间在39岁左右。约8％的患者大肠内息肉不到100个，称为减弱型FAP （aFAP）。其诊断标准为： 1．30岁以后出现息肉，家族中至少有2人发病，腺瘤10～99个；2．一个患者10～99个息肉，30岁以上发病，一级亲属中有人患大肠癌，并有少数息肉。 以上家族中均不能有30岁以前发病、息肉数目多于100者。 典型的FAP患者70％以上能检测到APC基因突变。有家族史的家庭成员应进行遗传咨询和突变分析，或从少年期开始行肠镜检查。

大肠监测 重要性文献表明：有症状的FAP患者中大肠癌的发生率为50％～70％，而通过定期监测发现的FAP患者中大肠癌的发生率仅为3％～10％。由此可见，定期监测的重要性。至少有3个报告提示进行FAP 家系登记及监测，可以降低大肠癌相关死亡率。 开始时间及频度FAP患者在15岁以前发生癌变的几率很低（0。2％），16～20岁前也仅为1.3％。应注意患者的症状，有稀便、便频、粘液血便、腹痛者宜早期进行监测，通常在十几岁时。已知突变的家族成员应监测终身，未检测出突变者可每2年做肠镜一次，40岁以后可每3～5年检查一次，监测到50岁如仍无息肉，再发生的可能性极小。由于直肠几乎全部受累，初检时可用乙状肠镜，如发现息肉再行全结肠镜检。一般从发现息肉到癌变的时间需15～20年，首次未发现息肉可间隔2年检测，如发现息肉则每年检测一次，直至安排预防性大肠切除为止。aFAP出现肠癌的年龄平均未54岁，较典型FAP 患者晚10～15年，据美国的资料aFAP癌变者无一例早于29岁。因此，对aFAP的监测可以延迟到18～20岁开始。由于其息肉较多见于右半结肠，应行全结肠镜检。 息肉的处理息肉的肠镜监测应根据息肉多少而定，如息肉多且>5mm应半年至1年一次。手术基本术式为全结肠切除回直肠吻合（IRA）和全大肠切除回肠造袋肛门吻合（IPAA）。IRA手术简单，并发症少，术后功能好，但不适用于直肠内息肉多者。IPAA无直肠癌变危险，但手术较复杂，技术要求较高。女性术后生育能力可能下

8.结直肠癌患者健康教育处方

结直肠癌患者健康教育处方 姓名：性别：年龄：诊断： 结直肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤之一。早期结直肠癌可能无明显症状，随着病情发展，会出现排便次数明显增加或减少，大便性状改变（变细、血便、黏液便等），腹痛或腹部不适，腹部肿块，肠梗阻，以及不明原因贫血，消瘦、乏力、低热等症状。 结直肠癌的主要危险因素包括长期大量饮酒、吸烟，过多食用肉类及加工肉类食品，膳食纤维摄入不足，缺乏体力活动，久坐，肥胖，经常便秘，有腺瘤、息肉、溃疡性结肠炎、克罗恩病等病史，有结直肠癌或肠息肉家族史，有家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉性大肠癌（林奇综合征）等遗传综合征等。 定期进行大便潜血、直肠指诊及肠镜等相关检查（筛查），早诊断，早治疗，可提高患者长期生存率。采取健康生活方式，积极治疗和康复训练，有助于改善生活质量。 健康指导建议（请关注“ □ ”中打“ √ ”条目） ●健康生活方式 □不吸烟（吸烟者戒烟）。 □避免接触二手烟。 □不饮酒。 □食物多样，多吃新鲜蔬菜水果，适量食用鸡肉、鱼肉等。 □不吃霉变食物，少吃辛辣食物、烟熏和腌制肉制品。 □肠道功能完整的患者可多吃粗粮、豆类等富含膳食纤维的食物。 □保持健康体重，避免肥胖，不暴饮暴食。 □避免久坐、久卧，身体状况允许时可在医生指导下进行适量运动，但以不引起劳累和不适为宜。 □避免过度疲劳，保证充足睡眠。 □保持心情舒畅、情绪稳定，减轻精神压力。 ●治疗与康复 □化疗期间：药物治疗者按照医嘱服药，避免漏服、多服口服化疗药。 □接受治疗期间和治疗后，根据病情和医生建议密切观察血常规、电解质、肝肾功能和肿瘤相关指标变化情况以及其他不良反应，如有异常情况及时就诊。 □术后患者应在医生的指导下进行规范的辅助治疗和康复训练，并遵医嘱定期复查。 ●急症处理 □如病情加重，尤其是出现下列情况，应尽快到医院就诊： （1）出现腹痛或发热。

乙状结肠腺瘤样息肉的治疗

乙状结肠腺瘤样息肉的治疗 最近，有个朋友去医院做了一个检查，被告知患有乙状结肠腺瘤样息肉，这让我的朋友感到很害怕。其实，乙状结肠腺瘤样息肉是一种良性病变，但是也有可能是恶性的。那么，对于乙状结肠腺瘤样息肉该如何治疗呢？下面就详细的给大家介绍一下其相关详情，希望能够帮助到大家。 乙状结肠腺瘤样息肉的原因：息肉较大、像腺瘤样息肉特点，有恶变倾向。可择期手术，不必紧张。高频电切除术很安全，创伤很小，恢复快，方法也是通过结肠镜操作。 乙状结肠腺瘤样息肉怎么治疗呢？想了解一下乙状结肠腺瘤样息肉的治疗。 诊断提示： 1．乙状结肠腺瘤样息肉的早期症状多为消化道不同程度的出血，表现为间断或持续性出血。当患者持续大便潜血阳性

或表现出慢性贫血时，应想到乙状结肠腺瘤样息肉的的可能，同时应高度警惕息肉恶变。所以对于可疑患者应及时进行纤维肠镜检查，以便早期发现恶性肿瘤或息肉。 2．患者表现出大便次数增多，里急后重，时夹有脓血者，此时难与肠道炎症性疾病、肠道恶性肿瘤相区别，必须行纤维肠镜检查，脱落细胞检查，组织病理学检查以及大便常规检查，以及时作出诊断。 3．对家属中多人患有直肠结肠息肉病的患者，应高度怀疑息肉病的可能。应及时进行内窥镜检查以明确诊断。 4．儿童无痛性便血，常因息肉所致，其病特点多为错构瘤性的幼龄息肉，采用指诊常能确诊。 那乙状结肠腺瘤样息肉怎么治疗呢？

手术切除：乙状结肠腺瘤样息肉可于肛镜卜自根蒂部手术摘除，注意息肉根蒂部须干净彻底切除，否则可致术后复发，通常是切除后将息肉根蒂部结扎，任其自行坏死脱落。手术切除是乙状结肠腺瘤样息肉经常采用的治疗手段。 以上就是乙状结肠腺瘤样息肉的治疗的内容，就给大家介绍到这里了，如果大家还有什么不明白的话，可以随时关注，会继续为大家诚心奉献的。了解更多有关于这个方面的知识对大家平时在生活当中还是有好处的。

NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2017.2版(1)

NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南2017.2版（1） 目录 遗传性结直肠癌综合征的评估(HRS-1）注解:a.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是成胶质细胞瘤）、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。b.增加风险的个人史包括但不限于先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、多生牙、硬纤维瘤、甲状腺乳头状癌的筛状变异型和肝母细胞瘤，保证进行遗传评估许多是必要的。风险评估/可能息肉综合征的遗传评估(HRS-2） 注解:c.见遗传性结直肠癌的综合评估(HRS-A)。d.强烈推荐在基因检测前和检测结果报告后进行遗传咨询/患者教育。 遗传咨询师、医学遗传学家、肿瘤内科医生、胃肠病医生、外科医生、肿瘤科护士或具有癌症遗传学专业知识和经验的其他卫生专业人员应尽早参与潜在符合遗传综合征标准患 者的遗传咨询。e.如果存在结直肠癌的个人病史，且有多于一种的综合征可能解释其表现，请考虑多基因检测。f.如果 评估是基于有> 1位亲属患息肉病的家族史，则发病的亲属 的息肉类型（如果已知）可指导检测。排除林奇综合征的评估(HRS-3） 注解:

a.林奇综合征相关癌症包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌和肾盂癌、脑癌（通常是成胶质细胞瘤）、小肠癌，以及见于Muir-Torre综合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。g.对于所有结直肠癌和子宫内膜癌患者（不管诊断年龄如何），适于行错配修复缺陷的肿瘤筛查，然而，胚系遗传检测通常用于诊断年龄较小、有阳性家族史或肿瘤检测结果异常（MSI或丧失错配修复蛋白表达）的患者。有关Lynch综合征肿瘤筛查的详细信息，请参阅LS-A。

遗传性大肠癌之林奇综合征

遗传性大肠癌之林奇综合征 林奇，名字听起来挺酷的，但是加上“综合征”这三个字的时候，就一点都不酷了，甚至让人恐惧。林奇综合征，啥玩意？居然让人感到恐惧！ 林奇综合征（Lynch Syndrome, LS），过去称之为遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC），是一种常染色体显性遗传性疾病，致病基因是错配修复基因（mismatch repair gene, MMR）家族的成员。 致病基因MMR种系突变可导致微卫星不稳定性（microsatellite instability, MSI），从而使相应的MMR蛋白丢失，影响DNA的错配修复功能，增加细胞恶变的风险。目前，国际上检测的林奇综合征致病基因主要包括：MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，以及EPCAM/TACSTD1（非MMR基因，突变时可使MSH2沉默）。 林奇综合征患者的临床特征比较独特，具体表现为： （1）发病年龄较早，中位年龄约为44岁； （2）肿瘤大多位于近端结肠； （3）多原发结直肠癌明显增多； （4）肠外恶性肿瘤如胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌等发病率较高； （5）低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集； （6）肿瘤大多呈膨胀性生长，而非浸润性生长； （7）预后好于散发性大肠癌。 林奇综合征根据临床表现可分为两大类，一般结直肠癌是唯一的恶性肿瘤时属于林奇综合征I型；而除了结直肠癌外，合并有HNPCC相关肠外恶性肿瘤如胃、子宫内膜癌等，则属于林奇综合征II型。 林奇综合征的诊断与筛查经过了多次的修订，目前主要的标准为： （1）阿姆斯特丹标准I： 至少 3 个亲属患有结直肠癌；并满足下列所有标准： 1)其中1 人应为其他2 人的一级亲属； 2)至少连续2 代受累； 3)至少1 人发病年龄小于50 岁； 4)除外家族性腺瘤性息肉病（FAP）； 5)肿瘤需经病理学证实。 （2）阿姆斯特丹标准II： 至少 3 个亲属患有LS 相关肿瘤（结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌或肾盂癌）；并满足下列所有标准： 1)其中1 人应为其他2 人的一级亲属； 2)至少连续2 代受累； 3)至少1 人发病年龄小于50 岁； 4)除外家族性腺瘤性息肉病（FAP）； 5)肿瘤需经病理学证实。

结肠多发性腺瘤性息肉是什么引起的

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 结肠多发性腺瘤性息肉是什么引起的 导语：结肠多发性腺瘤性息肉是比较常见的一种身体疾病，其主要的发病部位多见于胃部或者十二指肠部位，患病的时候患者会明显的感觉身体不适，而且 结肠多发性腺瘤性息肉是比较常见的一种身体疾病，其主要的发病部位多见于胃部或者十二指肠部位，患病的时候患者会明显的感觉身体不适，而且有很多都是有家族遗传的。那什么是家族性结肠多发性腺瘤性息肉。该疾病的发病症状和治疗方法又有哪些呢？大家往下看。 1、结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2、骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。 3、软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。基因遗传性疾病。特点是婴幼儿期无息肉，常开始出现于青年时期，癌变倾向很大。直肠结肠布满腺瘤，极少累计小肠。如直肠病变轻可以切除全结肠，回肠直肠吻合，并需要终身随诊防回肠癌变。家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。 结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。 什么是家族性结肠多发性腺瘤性息肉？希望上述资料对您有所帮助，在日常生活中大家一定要密切关注自己的健康状况，在发现身体不适 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

结直肠癌基因检测的意义

结直肠癌基因检测的意义 了解您的基因，轻松掌控健康！！请 普通人群大约有5%的结直肠癌患癌风险，大约20%-30％有大肠癌家族史， 称为遗传相关大肠癌，此类结直肠癌经常表现出明显的家族聚集性，因此，此类患者的家属发生结直肠癌的风险也很高，属于高危人群。在导致遗传性结直肠癌 的因素中，临床上最多见的是Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MUTYH相关性息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、PJS综合征、JPS 综合征等。在我国每年结直肠癌新发病例达13-16万，已经成为五大癌症之一，而在这些患者中有20%有大肠癌家族史，因此，《NCCN指南》提出： 所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展，使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能，对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查，从而有效预防结直肠癌的发生，大大降低其发生率和死亡率。通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群（突变基因携带人群），从而预测患癌风险，做到及早干预和预防，节省治疗时间和成本；其次，针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病原因，从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。 涵盖结直肠癌NCCN指南推荐的所有关键基因。依据《NCCN指南》建议：满足如下条件之一的都应该进行LS的筛查检测：①符合Bethesda标准（修订）或Amsterdam标准；②年龄＜50岁的子宫内膜癌；③有LS家族史。附：Bethesda标准1．结直肠癌发病年龄<50岁；2．结直肠癌合并其余林奇综合征相关癌种（子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿道和肾癌、胆道癌、脑癌、小肠癌、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤），不论年龄；3．结直肠癌发

结肠息肉的临床特征分析

结肠息肉的临床特征分析 杜爱民1,毛　勇1,石延敏1,程传苗2 1.解放军第85医院消化科,上海200052; 2.第二军医大学长征医院医教部 【摘要】　目的　研究结肠息肉内镜下的形态和病理组织学等临床特征。方法　回顾分析我院消化内镜中心2005年～2007年期间检出的结肠息肉病例,分析息肉的检出率、内镜下息肉形态、病理组织学类型、息肉癌变率、息肉术后复发、新生等情况。结果　633例电子肠镜检查共检出息肉病例138例,检出率为21.80%,以乙状结肠部位息肉数量最多,为52例,检出率8.21%,占息肉构成比37.68%(P<0.01)。息肉直径在1～4c m之间者90例,占息肉构成比65.22%(P<0.01);内镜下表现为有蒂息肉所占的比例(69.18%)明显高于无蒂息肉(P<0.05)。从息肉病理组织学上分析,腺瘤性息肉为96例,占息肉构成比69.57%,明显高于增生性息肉(P<0.01);96例腺瘤性息肉中绒毛状腺瘤占62.50%,明显多于管状腺瘤(P<0.05);绒毛状腺瘤的癌变率为40%,明显高于管状腺瘤的16.67%(P<0.05)。所有腺瘤性息肉经摘除术后(包括内镜下摘除和外科手术摘除)1年复查肠镜,发现绒毛状腺瘤和管状腺瘤的术后复发率分别为28.33%和8.82%(P<0.05),而新生率接近,分别为65%和88.24%(P>0.05)。结论　结肠息肉的好发部位以乙状结肠居多;内镜下息肉大小多数在1～4c m,以有蒂息肉居多;绒毛状腺瘤的癌变率、摘除术后1年的复发率均高于管状腺瘤,更具有恶变潜能。 【关键词】　电子结肠镜;腺瘤性息肉;绒毛状息肉;管状腺瘤;癌变 中图分类号:R574.62 文献标识码:A 文章编号:1006-5709(2010)01-0053-03 收稿日期:2009204228 Ana lysis of cli n i ca l character isti cs of colon i c polyps DU A i m in1,MAO Yong1,SH I Yan m in1,CHENG Chuan m iao2 1.Depart m ent of Gastr oenter ol ogy,the85th Hos p ital of P LA,Shanghai200052; 2.Depart m ent of Medical Educati on, Second M ilitary Medical University,China 【Abstract】　O bjecti ve　To study the endoscop ic mor phol ogy of col onic polyp s and hist opathol ogy of clinical features. M ethods　The data of col onic polyp s cases fr om digestive endoscopy center in our hos p ital fr om2005t o2007were ana2 lyzed retr os pectively.The detecti on rate of poly p s,endoscop ic polyp mor phol ogy,hist opathol ogical types,cancerati on rate of polyp s,polyp recurrence,ne wborn and s o on were analyzed.Results　One hundred and thirty2eight cases of polyp s were detected fr om a t otal of633cases of electr onic col onoscopy,the detecti on rate was21.80%.Polyp s in the sig moid col on area were most(52cases),the detecti on rate was8.21%,and the poly p s constituent rati o was37.68% (P<0.01).The dia meter of polyp s was1～4c m in90cases,and the polyp s constituent rati o was65.22%(P< 0.01);endoscopy showed the pedunculated polyp s(69.18%)was significantly higher than sessile polyp s(P<0.05). Fr om hist opathol ogic analysis of polyp s,the polyp s constituent rati o in96cases(69.57%)of adeno mat ous polyp s was significantly higher than hyper p lastic polyp s(P<0.01);adenomat ous polyp(62.50%)was significantly more than tu2 bular adenomas in96vill ous adenomas(P<0.05);the cancerati on rate of vill ous adenoma was40%,it was signifi2 cantly higher than tubular adenoma(16.67%)(P<0.05).After all adenomat ous polyp re moved(including endoscop2 ic re moved and surgical re moved),col onoscopy of12year revie w f ound that recurrence rates of vill ous adenoma and tu2 bular adenoma were28.33%and8.82%(P<0.05).The ne w rates were65%and88.24%,res pectively(P> 0.05).Conclusi on　The p redilecti on sites of col onic polyp s are the sig moid col on;most of endoscop ic polyp s are 1～4c m;the pedunculated polyp s are maj ority;the cancerati on rate of vill ous adenoma,the recurernce rate of re moval after one year are higher than tubular gland tumor,and it is the more malignant potential. 【Key words】　Electr onic col onoscopy;Adenomat ous polyposis;V ill ous polyp s;Tubular adenoma;Cancerati on 结肠息肉是一种好发于结肠任何部位的常见消化道疾病,它起源于结肠黏膜上皮的增生物,组织学上分肿瘤性和非肿瘤性。肿瘤性主要分为管状、绒毛状腺瘤。非肿瘤性肿物则习惯称息肉,分为增生性、炎症性和错构瘤性[1]。本文对近3年肠镜检查发现的结肠息肉包括癌变息肉病例做一回顾性总结,以探讨结肠息肉的发病规律、癌变息肉术后的再发几率大小,强调息肉术后内镜随访的重要性。 1　资料与方法 1.1　临床资料　138例息肉病例均系我院消化内镜中心于2005年5月～2007年12月期间对633例门诊