第57天 调查人群中的遗传病

第57天调查人群中的遗传病

高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆

下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是

A．调查时最好选取多基因遗传病

B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

C．某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

【参考答案】C

【试题解析】“调查人群中的遗传病”时最好选取单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%，C正确；不能完全根据所调查的遗传病发病率的高低，来判定该遗传病的遗传方式，D错误。

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

1．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是

A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式

B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率

C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当

D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃

2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不

合理的是

A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病3．利用如表所记录的某单基因遗传病的调查数据,不可以

A．分析该病在人群中的发病率

B．分析发病率在男女间的差异

C．初步判断致病基因是位于常染色体上,还是性染色体上

D．初步判断致病基因是显性基因还是隐性基因

4．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

（1）调查步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总，得出结果。

（2）问题：

①调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是

_______________________________________。

②除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？

_____________________________________。

③21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体

上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。

若用“﹢”表示遗传标记，“﹣”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征

患儿，该遗传标记的基因型是“﹢﹢﹣”，其父亲基因型是“﹢﹣”，母亲的基因

型是“﹣﹣”，那么这名患儿的病因是

_______________________________________。

1．【答案】D

【解析】调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A正确。调查发病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例还应相当，B、C正确。数据不能舍弃，D错误。2．【答案】A

【解析】因多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，B正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；男女患病比例相近，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。

3．【答案】D

【解析】从表格可以看出，调查的是某单基因遗传病在男性、女性中的发病率，由此可以计算出该病在人群中的发病率；调查时分性别进行统计，所以可以分析发病率在男女间的差异,也能初步判断致病基因是位于常染色体上，还是性染色体上；仅根据表格中的数据不能初步判断致病基因是显性基因还是隐性基因。

4．【答案】（2）①多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析，不容易找出遗传规律

②进行遗传咨询，产前诊断。

③父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极

【解析】（2）①多基因遗传病由多对等位基因控制，不易找遗传规律。②除了禁止近亲结婚外，进行遗传咨询，产前诊断等措施也可有效预防遗传病的产生。③父亲的遗传标记基因型为“﹢﹣”，母亲为“﹣﹣”，而后代患儿为“﹢﹢﹣”，说明“﹢﹢” 均来自父方，而父方只有一个“﹢”，形成“﹢﹢”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。

高考生物必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病

高考必考教材实验(十一)——调查人群中的遗传病(国考5年1考) (全国卷：2017全国卷Ⅱ；地方卷：2016江苏卷；2015浙江卷；2014上海卷) 【师说考问】 考问1实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 考问2实验流程 易错警示 关于遗传病调查的3个注意点 (1)调查人群中遗传病的注意事项 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【题组跟进】 高考题组——研考向 考向人类遗传病的调查与分析

1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是() A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为 A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为1 100，则Aa的概率 为2×99 100×1 100＝ 198 10 000，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因 检测，C错误。 答案：AD 易错警示 设计遗传病调查表格的二个注意点 (1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (2)调查结果计算及分析 ①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%。 ②分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。 2.[2017·全国卷Ⅱ，32]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。 解析：(1)根据题目所给信息直接画出。 (2)因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的X b Y(用B、b表示血友病基因)男孩，所以大女儿的基因型为X B X b，而大女儿的X b来自她母亲，所以母亲的基因型为X B X b，那么小女儿的基因型为X B X b或X B X B，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为X B X b，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。 (3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%，

调查调查人群中的遗传病

调查调查人群中的遗传病 活动目标 （1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 （2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 （3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。 说明：①学会两种方法：调查和统计。 ②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分 析遗传方式或发病率问题。 活动原理与准备 遗传方式调查适用于单基因遗传病。遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。 过程与方法 （1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 （2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。 （3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。 （4）汇总结果，统计分析。 说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式 若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、 不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调 查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常× 母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人， 女1人），以便分析遗传方式。采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要 分性别记录个体数； ②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。 ③注意尊重个人隐私权。

结果与结论 （1）调查结果呈现形式： ①表格： 遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别； 社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。 发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。 未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。 ②遗传系谱：注意图注、世代标注；注意遗传系谱与遗传图解的区别。 （2）结论 调查评价 评价小组：评价人：评估时间： 说明：每一个项目的评价，按A、B、C（优、良、中）三个等级进行。 调查示例 （1）调查目的调查中学生中的红绿色盲发病情况。 （2）调查对象××市三十一中初三年级学生， ××市一中学98届初二年级学生、99届初三年级学生。 （3）调查方法生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿色盲检查。（4）调查结果 ①××市两所中学部分初中学生红绿色盲调查表

【高考速递】2019届人教版高中生物必修二实验小题小练：(11)调查人群中的遗传病

（11）调查人群中的遗传病 一、选择题 1.红绿色盲是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调査并计算发病率 ④在患者家系中调査研究遗传方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④ 答案：D 解析：调查遗传病采用的是抽样调査,调査的样方要足够大,保证调查结果更加接近实际值。调查发病率应在人群中随机调查,而调查遗传方式应在患者家系中进行。 2.下列说法正确的是( ) A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.调查某种遗传病的遗传方式时,应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大 答案：C 3.下列关于调查人群中的遗传病发病率的叙述,正确的是( ) A.在患者家系中调查并计算发病率 B.选择尽可能多的人群作为调查对象 C.要保证被调查人数的性别比例为1:1 D.选择发病率较高的多基因遗传病作为调查对象 答案：B 4.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是( ) A.调查时最好选取多基因遗传病 B.为保证调查的有效性,调查的患者应越多越好

C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病 答案：C 5.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该( ) A.先确定其遗传方式,再计算发病率 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.在人群中随机抽样调查并统计 D.先调查患者家系中发病率,再调查人群中的发病率,取平均值 答案：C 6.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查 D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机调查 答案：B 7.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不正确的是( ) A.调查时,必须选取群体中发病率相对较高的显性基因遗传病 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病 答案：A 解析：调查时,选择发病率较高的单基因遗传病,可以是显性基因控制的遗传病,也可以是隐性基因控制的遗传病,A错误。

实验十四 调查常见的人类遗传病

高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括

实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

高中生物 《人类遗传病》教案示例

《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程

2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业含答案

2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业 1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是() A.人类中患红绿色盲的女性多于男性 B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列 C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病 D.不携带致病基因就不会患遗传病 2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是() A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者 B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病 C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析 D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现 3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：

注“＋”代表患者，“－”代表正常。 下列有关分析错误的是() A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病 4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是() 注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型() ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病 ④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A.①，⑤⑥⑨ B.②，④⑤⑧ C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩ 6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家系中的患者不一定患同一种遗传病，

人类遗传病学案及答案

山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17 课题：（1-17 人类遗传病） 制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周） 一、复习目标 1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点 1.人类遗传病的概念及产生原因 遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。 发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的 2.人类基因组计划与人体健康 ??? ????人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的? 参加人类基因组计划的国家：? 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测序任务 有关人类基因组计划的几个时间???? ?（1）正式启动时间：1990年 （2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：? 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为? 万个 思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？ 3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。 二倍体 多倍体 单倍体 一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育 自然成因 正常有性生殖 植物特点 正常 举例 几乎全部动物、过半数的高等植物。 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体 人工诱导方法 —— 花药离体培养

人教版必修二人类遗传病作业

2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病

高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

关于人口问题的调研报告

---------------------------------------------------------------范文最新推荐------------------------------------------------------ 关于人口问题的调研报告 调查报告是整个调查工作，包括计划、实施、收集、整理等一系列过程的总结，是调查研究人员劳动与智慧的结晶，也是客户需要的最重要的书面结果之一。下面就是为您精心整理的调研报告的相关内容，希望可以帮到您。 关于人口问题的调研报告一 一、岳阳楼区计划生育工作管理的基本情况 近年来，岳阳楼区人口计生局紧紧围绕科学发展，优质服务的理念，坚持温馨关怀，帮助育龄群众树立正确生育观，开创出人口计生工作和谐新局面。20xx年至今，岳阳楼区连续年被省委、省政府评为人口和计划生育工作优质服务先进单位。20xx年底，岳阳楼区计划生育工作在原有的基础上面取得了很大的进步，全体计生线的干部和工作人员上下一心，最终在全市年底计生工作排名中排在第四位。截止20xx年底，楼区总人口数550271、总育龄妇女数122689、流入人口数11499、流出人口数3545、年度出生性别比106.58%。 二、岳阳楼区计划生育工作管理的基本经验 20xx年x月份以来，楼区计生局开始着手规划今后三年的人口计生工作。20xx年将按照重点工作争先，特色工作创优，整体工作提质的总体思路，立足人性化、温馨化、规范化、亲情化,着力打造和谐计生，真正把计划生育工作办成群众的满意工程,为人口计生事业十 1 / 35

二五规划开好头、起好步，为争创国优打下坚实基础。通过总结，楼区计生工作的主要经验有： 1.稳定低生育水平不放松。 自20世纪xx年代以来，由于坚决贯彻执行计划生育、控制人口增长这一基本国策和一系列方针政策，以及经济的发展、群众文化素质的提高和生育观念的逐步转变，岳阳楼区人口自然增长较快 的势头得到了有效的控制。根据20xx年人口普查数据，岳阳楼区总人口550271人，其中20xx年出生3742人，出生率6.92，无论是出生率，还是人口自然增长率都保持在较低水平。 2.规范制度建设完善利益导向。 20xx年，楼区计生局进一步加强了规范化建设，完善了各项基层计生工作制度，做到了以制度管人、以制度管事，使各项基础工作指标保持先进水平;深化阳光计生，开展进社区、进家庭、进校园活动，宣传人口计生知识，引导群众积极参与计生宣传;同时完善计划生育利益导向机制，全面落实计划生育家庭奖励扶助制度，能使自觉实行计划生育的群众感受到政治上的光荣和经济上的实惠。同时，计生局还在认真兑现农村部分计划生育家庭奖励扶助对象和特别扶助对象以及切实做好免费出生缺陷干预的基础上，重点做好城镇独生子女父母奖励工作，让每一个符合政策的城镇独生子女父母退休后都享受到政府的关怀。 3.积极开拓思维提升服务水平。 楼区通过总结经验，体会到要提升服务水平、提高群众的满意率，必

实验十四调查常见的人类遗传病.doc

调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

人类遗传性状调查报告

人类遗传性状调查报告 学院：农学院 系别：植保系 班级：11-2 姓名：豆敏详 李金宝 杨涛

人类遗传性状的调查和分析 一、实验目的 1.初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法 2.通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式 3.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 4.学习设计性试验的设计原理和方法 二、实验原理 人类的遗传性状有许多事单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 三、实验安排 小组成员: 豆敏详2011512119 李金宝2010512160 杨涛2011512130 试验地：石河子大学北区东区南区 被调查人员：石河子大学在校生 四、实验内容 1.群体中单因子遗传性状的调查 (1)眼睑性状的调查人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式，目前尚有争论，还有待进一步研究。 (2)拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。性状呈隐性遗传，即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。调查此性状，统计该性状的频率。 (3)我们在做表情时“微笑”，若是颜面部的肌肉（颧大肌、颧小肌、笑肌）相互牵动，而产生一个凹陷,那个就是“酒窝”。但也有人称之为“笑窝”，或因位置、大小不同，而有另一个名称“梨窝”。酒窝并非每个人都有，而有酒窝的人也会有不同形状、高度、深浅之

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

高中生物实验14 调查常见的人类遗传病.doc

实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。

2021学年高中生物第5章第3节人类遗传参时分层作业含解析人教版必修2.doc

第3节人类遗传病 (建议用时：40分钟) 题组一人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( ) ①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病 A．①②③④B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ D [唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。] 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病 D．基因突变不一定诱发遗传病 B [人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。] 3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( ) A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 B [帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。] 题组二调查人群中的遗传病 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高

遗传病调查报告样本

人类遗传病 初三二班边晓晖遗传病简介 遗传病, 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病, 一般具有垂直传递和终身性的特征。因此, 遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不但是指疾病的传递, 最根本的是指致病基因的传递。因此, 遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因, 经过生殖传给子女并引起发病, 而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。 六种常见的人类遗传病 1.高血压 遗传危险度: ★★★★★ 科学家已培育成功一种”遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去, 它们的子孙100%会发生高血压, 这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。当前多数学者认为, 高血压属于多基因遗传性疾病。经过高血压患者家系调查发现, 父母均患有高血压者, 其子女今后患高血压概率高达45%; 父母一方患高压病者, 子女患高血压的几率是28%; 而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则 1.坚持监测血压, 正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克, 同时多吃 富含钾的水果、蔬菜( 如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、 苋菜、菠菜等) 。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 5.糖尿病 遗传危险度: ★★★★★ 糖尿病具有明显遗传易感性( 特别是临床上最常见的2型糖尿病) 。家系研究发现, 有糖尿病阳性家族史的人群, 其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者, 其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 防治原则 诱发糖尿病的”外因”有热量摄取太多, 活动量下降, 肥胖, 吸烟以及心理压力过大等。反过来, 避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面, 应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配, 注意摄入量与消耗量平衡。常测体重, 如果体重增加了, 热量肯定摄入过量, 这时就应检讨你的食谱并增加运动。 6.血脂异常 遗传危险度: ★★★ 血脂代谢异常有许多原因, 其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展, 当前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗

医学遗传学问答题42867

一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：