搜档网
当前位置:搜档网 › PIGA基因突变所致早发性癫痫性脑病一例

PIGA基因突变所致早发性癫痫性脑病一例

PIGA基因突变所致早发性癫痫性脑病一例

彭凯;李花;欧阳梅;

【期刊名称】《癫痫杂志》

【年(卷),期】2018(004)004

【摘要】目的探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果所报道患儿1岁内起病,有癫痫家族史,电生理及临床诊断为EOEE,辅助检查遗传代谢、尿有机酸、血生化等检测未见异常,头颅核磁共振示大脑发育不全。癫痫基因检测发现PIGA基因有新发错义突变,符合X连锁遗传方式,而该基因突变导致EOEE 在国外相关文献中已有报道,但国内罕有相关报道。结论X连锁PIGA基因新发突变更可能是部分EOEE的致病基因。

【总页数】5页(P.314-318)

【关键词】早发癫痫脑病;PIGA基因;新发突变

【作者】彭凯;李花;欧阳梅;

【作者单位】广东三九脑科医院癫痫中心,广州510520;广东三九脑科医院癫痫中心,广州510520;广东三九脑科医院癫痫中心,广州510520;

【正文语种】英文

【中图分类】R742.1

【相关文献】

1.离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析[J], Liu

相关主题