高三一轮复习学案29 人类的遗传病

想一想胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？

三、人类基因组计划与人体健康

1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的．该病为常染色体显性遗传病

是该病致病基因的携带者

再生患病男孩的概率为1/2 与正常女性结婚，建议生女孩

探究示例1

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

探究示例2

生措施。下列选项正确的是

变式训练

项目调查内容调查对象

及范围

注意事项

结果计算

及分析

遗传病发病率广大人群

随机抽样

考虑年龄、性别等因素，

群体足够大

患病人数

被调查总人数

×100%

遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型

关问题。

Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

142 bp片段，其致病基因来自母亲

142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为

请回答下列问题：

(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于

(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于

(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________ ________________________________________________________________________ (4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ

酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用

均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。

②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。

9．(2010·南通期中)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图

别用A、a表示)。请分析回答：

(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。

(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ

婚配，后代男孩患此病的几率是________。

(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者

婚配，生下患病孩子的几率是________。

(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是

患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，

自主学案参考答案 学习任务

一、1.(1)一对等位基因 2.(1)两对以上的等位基因 (2)群体中 (3)原发性高血压 3.(2)21三体综合征

思考 不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。

判一判 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故①②错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故③④错。

二、1.遗传咨询 产前诊断 2.产生 3.(1)家庭病史 (2)传递方式 (3)再发风险率 (4)终止妊娠 产前诊断 4.羊水检查 B 超检查 基因诊断

想一想 不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。 三、1.全部DNA 序列 遗传信息 2.美国 中国

了解吗 人类基因组计划要测定22条常染色体和X 、Y 两条性染色体共24条染色体上的基因；水稻无性染色体，水稻基因组包含12条染色体上的基因。

课堂训练1．A [孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括由染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整倍数增加或减少，也不符合孟德尔遗传规律。]

2．AD [先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体有3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。]

知识延伸 染色体数目非整倍体变异的原因

假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n ＋1)、(n －1)条染色体的配子，如下图所示

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分3.A [人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。]

4．A [21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。]

5．B [由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A 项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a ，若Ⅲ－11基因型为aa ，则Ⅱ－5基因型为Aa ，Ⅱ－6基因型为Aa ，

则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为X a Y ，则Ⅱ－5基因型为X A X a

，Ⅱ－

6基因型为X A

Y ，则再生患病男孩的概率为1/4，故B 项正确，C 项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X 染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D 项错误。] 展示学案参考答案 探究点一

显性 隐性 白化病 镰刀型细胞贫血症 抗维生素D 佝偻病 女患多于男患 红绿色盲 代代相传 原发性高血压 青少年型糖尿病 在群体 21三体综合征

探究示例1 D [人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制

的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。]

思路导引 ①人类遗传病的概念。②先天性疾病与后天性疾病的区别与联系。③环境因素会引起人类疾病吗？ 探究点二

1．遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育。

2．测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

探究示例2 D [本题主要考查对人类遗传病的监测及预防的理解。基因诊断也称DNA 诊断或基因探针技术，即在DNA 水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。]

变式训练 C [抗维生素D 佝偻病为X 染色体显性遗传病，夫妻基因型为X a X a ×X A

Y ，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X 染色体隐性遗传病，夫妻

基因型为X b X b ×X B

Y ，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。] 实验探究

1．(1)单基因 (2)群体 足够大 (3)患者家系中 2．目的要求 计划 资料 调查结论 调查报告 探究示例3 Ⅱ.(1)B 身高是由多个基因决定的

(2)

(3)①患者家系 ②遗传系谱 (4)遗传咨询和产前诊断 构建知识网络

单基因遗传病 染色体异常遗传病 预防 拓展性训练

6．D [遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对

策和建议，不包括是否得过传染病的情形。]

7．D [限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致Bcl Ⅰ酶切位点消失，A 项正确。致病基因h 位于X 染色体上，据图2可知，由无病的父母出生患病

孩子，故该病为伴X 染色体隐性遗传。Ⅱ－1的基因型为X h

Y ，无H 基因，故基因诊断中只出现142 bp 片段，其致病基因来自其母亲，B 项正确。Ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp 片段，则说

明其含有h 基因，出现99 bp 和42 bp 两个片段，说明其含有H 基因，故其基因型为X H X h

，C 项

正确。Ⅱ－3的基因型为1/2X H X h 、1/2X H X H ，其丈夫的基因型是X H Y ，则他们的儿子的基因型为X h

Y 的概率是1/4，即出现142 bp 片段的概率是1/4，D 项错误。] 8．(1)食物 (2)6n

(3)患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸

(4)①PPAaX H X h

②遗传图解(如图

)

方法规律 绘遗传图解的规范要求

要写出亲本和子代的表现型；二要正确写出亲本和子代的基因型；三要写出相应的符号(P 、F 1、×、↓)，甚至子代基因型和表现型的比例。在答题时，需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写。对于基因型，首先写出相关个性的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应

染色体的右上角，如男性色盲的基因型写做X b Y ，女性色盲的基因型写做X b X b

。对于表现型，既

要写出个体的性状，又要写出个体的性别，如X b

Y 的表现型应为男性色盲。 9．(1)遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8 (4)3 二

解析 (1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。(2)中不能只答Ⅲ8而忽略亲代Ⅱ3、Ⅱ4。Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病肯定为X 染色体上的隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10

的基因型分别是1/2X A X a 、1/2X A X A 和X A

Y ，后代男孩患此病的几率是1/2×1/2＝1/4。(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7基

因型是1/3AAX B X b 、2/3AaX B X b ，Ⅲ10的基因型是AaX B

Y 。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/3×1/4＝1/6、不患该病的几率是5/6；生出的孩子患红绿色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几率＝1－完全正常＝1－5/6×3/4＝3/8。(4)根据题意可知，Ⅲ8

的基因型是X b X b

Y ，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因

型应是X B X b

，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。

人类遗传病一轮复习教学案(教师版)

人类遗传病 知识点1：遗传病概念及类型 １、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。▲：①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 ②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。 【典例１】下列关于遗传病的说法，正确的是（C ） A、家族性疾病都是遗传病 B、非家族性疾病一定不是遗传病 C、染色体异常遗传病传递不符合孟德尔定律 D、遗传病一定是先天的 ２、类型： 分类常见病例遗传特点 单基因遗传病常染色 体遗传 病 显性并指、多指、软骨发育不全①无性别差异 ②含致病基因即患病 隐性苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰 刀型细胞贫血症 ①无性别差异 ②隐形纯合发病 伴X染 色体遗 传病 显性抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎①与性别有关，含致病基因即患病， 女性多发②有交叉遗传现象隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①与性别有关，纯合女性或含致病基 因的男性患病，男性多发；②有交叉 遗传现象 伴Y染色体遗传外耳道多毛具有男性“代代传”的特点 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年 型糖尿病①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高 染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育 不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 ②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 【典例２】列关于遗传病的叙述，正确的是(Ｂ) ①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④ 【典例３】下列说法中正确的是(双选) (ＢＣ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 知识点2：遗传病的监测和预防 1、主要手段 ①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议 ②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）B超检查（外观、性别检查） （2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）

人类遗传病导学案代版

第四章第3节人类遗传病 班级：________ 姓名：________ 一、学习目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 二、学习重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、过程 （一）人类常见遗传病的类型及实例 遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 （1）概念：受控制的遗传病。 （2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症） 2.多基因遗传病： （1）概念：受控制的人类遗传病。 （2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等 （3）特点：在群体发病率较（填高、低）。 3．染色体异常遗传病 （1）概念：由引发的遗传病。 （2）类型及实例 （二）遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容及步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。 (2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）人类基因组计划 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

5.3《人类遗传病》学案(新人教必修2)

高二生物新授课导学案 【课 题】人类遗传病 【课标解读】 一、 类常见遗传病的类型: 1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。 2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。 3、单基因遗传病 (1) 特点：受 控制的遗传病。 （2）分类： ①显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。 ②隐性遗传病：由 因起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 4、多基因遗传病： （1）特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。 （2）类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。 5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如 、猫 ） D 佝偻病 B ．并指 C ．原发性高血压 D ．21三体综合症 二、遗传病的监测和预防： 1、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 _____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2、遗传咨询的内容和步骤：

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有作出诊断。（2）分析遗传的。 （3）推算出后代的。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。 3、产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ） A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 三、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部。 2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。 3、人类基因组计划于年正式启动，参与这项计划的国家有、、、、和。 4、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺； 可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“”“”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。 ( ) A．DN A的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序 【当堂落实】 课本P94练习 【课后作业】 导学练P65课堂演练 【教学反思】

2021-2022年高考生物一轮复习 第3单元第2讲 人类遗传病

2021-2022年高考生物一轮复习第3单元第2讲人类遗传病 1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( ) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。 答案 C 2．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的是() A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。 答案 D 3．某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示： ××市 组别婚配方式 家庭数 儿子女儿 父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂 1 有耳垂有耳垂

该调查活动的不足之处是 ( ) A ．调查的组别太少 B ．调查的家庭数太少 C ．调查的区域太小 D ．调查的世代数太少 解析 题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。 答案 B 4．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A —a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者， 男性中患者约占34 。下列相关分析中，错误的是 ( ) A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病 B ，在患病的母亲中约有12 为杂合子 C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病 D ．该调查群体中A 的基因频率约为75% 解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X 染色体显性遗传病。在伴X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由 后代男性中患者约占34，可倒推出在患病的母亲中约有12 为杂合子。正常女性的基因型为XaXa ，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY ，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100 个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY ，母亲的基因型为12XAXA 、12 XAXa ，则A 的基因频率为100＋50×2＋50100＋100×2 ×100%＝83%。 答案 D 5．下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的 （ ） 甲

伴性遗传(导学案)

第三节伴性遗传（导学案） 一、学习目标： 知识目标： 1、概述伴性遗传的特点 2、运用资料分析的方法，总结红绿色盲症的遗传性规律 能力目标 举例说出半性遗传在实践中的应用 二、学习重点：伴性遗传的特点 三、学习难点：分析人类红绿色盲症的遗传 四、学习过程： 问题一：伴性遗传的特点及常见事例 1、特点：性染色体上的基因控制的性状遗传与相联系。 2、常见实事例：（1）人类遗传病：人类、和血友病等。 （2）果蝇。 问题二：人类红绿色盲症基因位置，遗传的主要婚配方式及发病率和遗传特点1、基因的位置只位于。 探究讨论：色盲调查结果显示，人群中男性色盲患病率（7﹪）远远高于女性（0.49％）为何会出现这么大的差距? 亲代：女性正常×男性色盲3、红绿色盲遗传的主要婚配方式 及子代发病率 （1）正常女性与男性红绿色色盲婚配 （2）的图解配子： 子代： 表现型、 比例 （3）女性色盲携带者 与正常男性的婚配图解亲代：女性携带者×男性正常

配子 子代 表现型 比例 （3）色盲女性与亲代女性色盲×男性正常 正常男性婚配图解 配子 子代 表现型 比例 （4）女性色盲携带者与亲代：女性携带者×男性色盲色盲男性的婚配图解 问题三：抗维生素D佝偻病 1、基因位置：上。 2、患者的基因型（1）女性：和。（2）男性： 3、遗传特点：（1）女性患者男性患者。（2）具有 （3 性患者一定患病。 问题四：伴性遗传在实践中的应用 1、鸡的性别决定 （1）雌性个体的两条性染色体是的（ZW）。（2）雄性个体的两条性染色体是的（ZZ）

2、根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性。图解如下： P：（芦花鸡）× 配子： F1（芦花雄鸡）（非芦花雌鸡） 五、知识连接 伴性遗传的方式和特点 1、伴Y遗传：（1）特点：①致病基因只位于Y染色体上，无显隐之分，患者后代中 男性全为患者，患者全为男性，女性全为正常，正常的全为女性。简记为“男全病，女全正”。②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性。也称限 雄遗传，简记为“父传子，子传孙” （2）实例：人类外耳道多毛症。 （3）典型希普图（如右图） 2、伴X显性遗传： （1）特点：①具有连续遗传现象②患者中性多于性③男患者的母亲及女儿一定为患者，简记为“男病，母女病”。④正常女性的父亲及儿子一定正常，简记为“女正，父子正”，⑤女性患病，其父母至少有一方患病。 （2）实例：抗维生素D （3）典型系谱图（如右图） 2、伴X隐性遗传 （1）特点：①具有隔代交叉遗传现象。②患者中男性多于女性。③女患者的父亲及女儿一定是患者，简记为“女病，父子病”。④正常男性的 母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。⑤男患者的母亲及 女儿至少有一个致病基因。 （2）实例：人类红绿色盲、血友病、果蝇的眼色遗传。 （3）

人类遗传病学案及答案

山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17 课题：（1-17 人类遗传病） 制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周） 一、复习目标 1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点 1.人类遗传病的概念及产生原因 遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。 发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的 2.人类基因组计划与人体健康 ??? ????人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的? 参加人类基因组计划的国家：? 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测序任务 有关人类基因组计划的几个时间???? ?（1）正式启动时间：1990年 （2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：? 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为? 万个 思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？ 3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。 二倍体 多倍体 单倍体 一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育 自然成因 正常有性生殖 植物特点 正常 举例 几乎全部动物、过半数的高等植物。 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体 人工诱导方法 —— 花药离体培养

必修二 第五章第3节《人类遗传病》导学案

第五章第3节人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 疑惑点疑惑内容 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤

高中生物浙科版高一必修二学案：第六章_遗传与人类健康_word版有答案

第三节 遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患 有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染 色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传 病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一 系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适 当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状 得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患 者家系中进行。 对应学生用书 P80 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目遗传病先天性疾病家族性疾病 特点能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表 现为同一种病 病因由遗传物质发生改 变引起 可能由遗传物质改变引起，也可 能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引 起，也可能与遗传物质的 改变无关 关系大多数遗传病是先 天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病 举例红绿色盲、血友病 等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、 白化病、苯丙酮尿症 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中

②非遗传病：胎儿在子宫内受天 花病毒感染，出生时留有瘢痕 缺乏维生素A，一个家族 中多个成员都患夜盲症 3．人类遗传病的类型[连线] [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？

(全国通用)2017年高考生物一轮复习 71练 第37练 集训与人类遗传病及其调查方法相关的应用题

集训与人类遗传病及其调查方法相关的应用题 1．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是( ) A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大 B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 C．该病不符合孟德尔遗传定律且发病率存在种族差异 D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者 2．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，红绿色盲致病基因的来源与染色体异常发生的时期分别是( ) A．与母亲有关、减数第二次分裂 B．与父亲有关、减数第一次分裂 C．与父母亲都有关、受精作用 D．与母亲有关、减数第一次分裂 3．(2015·邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合孟德尔遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．(2015·唐山一中期中)下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断( ) A. B．有、无耳垂的遗传不遵循基因的分离定律 C．依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状 D．第②组中所有父亲的基因型均为杂合子 5．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( ) A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查

B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 6．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( ) (10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是( ) B．根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病 C．要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析 D．若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现 8．(2015·苏、锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中Ⅱ－1号个体患病，该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是( ) A．该致病基因在常染色体上 B．Ⅱ－1的致病基因来自于Ⅰ－1和Ⅰ－2 C．Ⅱ－3与Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均相同

专题07 遗传的基本规律及人类遗传病(教学案)-2018年高考生物二轮复习(教师版)

1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容8是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。 在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。 2．从题目形式上看，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题，考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。 3．本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。 一、孟德尔遗传实验 1．孟德尔遗传实验的科学方法 (1)孟德尔获得成功的原因： ①选材恰当：豌豆是自花传粉，而且是闭花受粉；且具有易于区分的相对性状。 ②研究方法由简到繁：先通过一对相对性状的研究，发现了分离定律，再通过两对相对性状的研究，发现了自由组合定律。 ③科学地运用数学统计原理：使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。 ④严密地使用了假说—演绎法。 (2)孟德尔实验的操作程序： 去雄―→套袋―→传粉―→套袋。 2．性状显隐性及基因型的鉴定 (1)性状显隐性判断：

②杂交法：具相对性状的亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性，未表现出的那个亲本性状为隐性(此法最好在自交法基础上，先确认双方为纯合子前提下进行)。 (2)显性性状基因型鉴定： ①测交法(更适于动物)： 待测个体×隐性纯合子 3．相关概念辨析 (1)自交和自由交配： 自交强调的是相同基因型个体之间的交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa；自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa、AA×aa、AA♀×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。 (2)相同基因、等位基因和非等位基因：

高三一轮复习学案29 人类的遗传病

想一想胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的．该病为常染色体显性遗传病 是该病致病基因的携带者 再生患病男孩的概率为1/2 与正常女性结婚，建议生女孩

探究示例1 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 探究示例2 生措施。下列选项正确的是 变式训练

项目调查内容调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发病率广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素， 群体足够大 患病人数 被调查总人数 ×100% 遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型 关问题。 Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 142 bp片段，其致病基因来自母亲 142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为 请回答下列问题： (1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于 (2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于 (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________ ________________________________________________________________________ (4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ 酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用 均不携带对方家庭出现的遗传病基因。 ①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。 ②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。 9．(2010·南通期中)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图 别用A、a表示)。请分析回答： (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。 (2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ 婚配，后代男孩患此病的几率是________。 (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者 婚配，生下患病孩子的几率是________。 (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是 患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，

遗传病说课稿

《人类遗传病》说课稿 说课人：刘晓燕 单位：延津县第一职业高级中学

《人类遗传病》说课稿 刘晓燕 一、教材分析 本节课选自（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第五章第3节第一课时。 教材的价值分析，在学科价值中，本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第二章第3节“伴性遗传”联系密切。在这部分，教材还安排了“调查人群中的遗传病”可使学生接触社会，从社会中直接获取资料和数据的能力。 在应用价值方面，本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 在学生认知发展价值上，通过学习能使学生对人类遗传病的认识，从宏观定性的层面螺旋上升至微观定量的层面。 二、教学目标 根据高中生物课程的指导思想和新课程标准的提高生物科学素养；面向全体学生；倡导探究性学习；注重与现实生活的联系的四个基本理念，确定如下三维目标：（一）知识与技能 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 （二）过程与方法 2、进行人类遗传病的调查。 （三）情感态度与价值观 3、探讨人类遗传病的监测和预防 三、课时计划 考虑教材内容和要达到的教学效果，将本节课分两课时完成。第一课时完成人类常见遗传病的类型和遗传病的监测和预防的内容，第二课时完成人类基因组计划与人体健康的内容。 四、教学重点、难点 根据课标要求，确定本节课教学重点、难点及突破策略。 1、教学重点及突破策略 教学重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 突破策略： （1）在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 （2）在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及突破策略 教学难点： 如何开展及组织好人类遗传病的调查。 突破策略： 教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 五、学情分析

(江苏专用)201X年高考生物一轮总复习 课时作业(十九)人类遗传病

课时作业(十九) 人类遗传病 一、单项选择题 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 2.某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调 祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟 ＋－－＋－－＋＋－ B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则若7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为( ) 第3题图 A.3/4 B.5/12 C.9/20 D.13/25 4.如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( ) 第4题图 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋－＋＋＋－ 女儿＋－－＋－

注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( ) 第6题图 A.甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e，Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e Y C.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2 D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8 7.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。以下分析正确的是( ) 第7题图 A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ6个体的基因型为aaX D X d或aaX D X D C.Ⅲ13个体是杂合子的概率为1/2 D.Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/48 8.下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组计划是从分子水平研究人类遗传物质的系统工程 B.人类基因组计划只需测定人的1个染色体组的基因序列 C.人类的基因组文库只包含一个城市中全部人的全部基因 D.人类的基因库仅含有男性的全部基因 9.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究高血压病，在患者家系中调查 D.研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 10.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是( ) A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病

高中生物人类遗传病导学案

人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例

①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、 ________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）、人类基因组计划 1．内容：绘制________________________的地图。 2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。 三、反思总结 人类单基因遗传病判定口诀

2019届一轮复习人教版人类遗传病 教案

第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。

③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？

2020_2021年高考生物一轮复习知识点下专题22伴性遗传与人类遗传病含解

知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为: (4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红

眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。 (2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像X b Y或Z d W的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体 之间传递。 (4)性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。 (5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,