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H型高血压基因检测用药指导
疾病
预测内容
送检标本
检测项目
基因型TT CT CC 表型突变纯合子突变杂合子野生型
指标意义酶活性显著降低↓
诊断为H型高血压
酶活性降低↓酶活性正常√
用药指导联合补充0.8 mg/d叶
酸
——
备注
H型高血压
辅助诊断
外周血/口腔拭子
MTHFR C677T
《H型高血压诊断与治疗专家共识》2016：MTHFR是叶酸代谢的关键酶，MTHFR 677位点突变杂合子患者酶活性活性降低35%，突变纯合子患者酶活性显著降低70%。检测高血压人群的MTHFR基因多态性，TT型携带者即为H型高血压，为脑卒中等心脑血管疾病高危人群。治疗建议：在降压治疗的基础上，联合补充0.8 mg/d叶酸。
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