遗传学的发展史

遗传学发展历史及研究进展

摘要：遗传学的发展历程经历了以下几个历程遗传应用现象时期--遗传现象推论时期--遗传实验生物学时代--遗传学诞生期--细胞遗传的时期--微生物遗传及生化遗传学时期--分子遗传学时期。从遗传学现象应用到遗传学发展到分子遗传学时期，遗传学体系基本发展完善。在未来的发展中遗传学将会往社区遗传学发展，集中精力往解决人类遗传疾病以及疑难杂症和动植物以及农作物生产方面。由研究发展遗传学科学理论基础转化为应用遗传学基础科学技术解决现实问题的过度。这就是未来遗传学发展的期望。

关键词：遗传学、基因、时代、历程、发展

遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，兴起于20世纪，发展异常迅速，随着研究的进展，以渗入生物科学的各个领域，派生出诸如植物遗传学、动物遗传学、微生物遗传学、人类遗传学、生理遗传学、发育遗传学等等，成为现代生物学得带头学科。其理论、机制以及先进的实验技术，在农业、工业、畜牧业、医学、国防等领域都有十分重要的作用。以下将介绍遗传学的发展历程。(4)

遗传应用现象时期:各种考古资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物能够沉声与之相似的优良后代的现代，并通过选择和培育有用的动植物以用于各种生活目的。在植物选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳，说明人类对植物品种的选育具有悠久历史。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。但是，这些都仅仅是史前史前人类对遗传变异现象的观察，或是在实践中利用一些遗传、变异形状对动植物进行选择，并没有对生物遗传和变异的机制进行严肃的研究。(1)

遗传现象推论时期：公元前5世纪到4世纪，希波克拉底的观点使古希腊对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方案。古希腊医师希波克拉底及其追随者在生殖和遗传现象以及人类起源方面发现并认为雄性的精液首先在身体的各个器官形成后运输到血液中，双亲的各种生理活动和智理活动都可以传给子代，使子代具有与亲代相似的能力与特征。体液在亲代体内可以发生变化，所以子代可以遗传双亲从环境中获得的某些特征。而后来古希腊的哲学家和自然家亚里士多德推翻了希波克拉底的观点，认为雄性的精液是从血液形成的，不是从各个器官形成的。精液含的能力很高，这种能力作用于母体的月经使其形成了子代个体。提出泛生论，这些观点虽然现在看来很幼稚，但是当时并未发现精卵细胞。直到1827年卵细胞的发现，因此这种对遗传现象的解释在当时直至以后几个世纪都产生了重要影响。由于他们都认为遗传是通过双亲进行的，并受到位于不同单位中的遗传信息的控制，这些观点在遗传学系统理论知识的形成和过程中占突出

作用地位。(1)

遗传实验生物学时代：从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索进入了实验生物学时代。18世纪瑞典分类学家林奈建立了动植物的系统分类学，这对后来的进行动植物育种、杂交试验提供了选择亲本的重要依据。但他认为物种神创论和物种固定不变的。导致从事杂交工作的研究者对此产生误会。18世纪的德国植物育种学家科尔洛特由于受到林奈的影响，虽然成功做出世界第一个杂交育种的植物品种，也清楚的看到物种形状的分离现象，但是由于深信林奈的物种固定论，他就失去了揭露推翻林奈的物种固定论的机会。法国学者拉马克在总结古希腊哲学家的思想，在1809年发表了《动物的哲学》一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，提出了用进废退的观点推翻了林奈的物种不变论。然而英国生物学家达尔文在5年的环球旅行和生物学考查，广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，提出了生物通过生存斗争以及自然选择的进化论。他认为生物在长时间内积累微小的有利变异，当发生生殖隔离后就形成一个物种，然后新物种有继续发生进化变异。它不仅否定了物种不变论的谬论，而且有力地的论证了生物有简单到复杂，有低级到高级的进化论。也推翻了拉马克的用进废退观点。德国的生物学家魏斯曼支持达尔文有关进化的选择理论但反对获得性遗传，提出种质连续论，认为种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质，而体质不能产生种质。环境只影响体质，即由环境引起的的变异是不能够遗传的即是不能获得性遗传。

遗传学诞生期;真正科学地、有分析的研究遗传和变异是从孟德尔开始的。孟德尔通过对豌豆的杂交试验分析和总结认为生物性状的遗传是受遗传因子的控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合的基本遗传规律。他从实验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石，所以他被公认为遗传学之父。而且孟德尔的论文被认为遗传学形成和建立的开端。哈迪温伯格提出的群体中遗传因子频率的平衡法则—即哈代—温伯格定律和孟德尔的遗传规律以及杜布赞斯基的《遗传学和物种起源》是群体遗传学的一个里程碑，其内容精湛，标志着遗传学走向规范化。也由此延伸到数量性状发展方向，有质量性状向数量性状发展。（3）

细胞遗传的时期：1900-1941遗传学的研究进入了细胞遗传的时期。1905年英国贝特逊依据古希腊的“生殖”一词给遗传学正式定名。也将孟德尔最初提出的一对形状的遗传因子定名为等位基因。1903年萨顿发现了染色体行为与遗传因子与遗传因子的行为一致，于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。1909年丹麦遗传学家约翰逊提出了用基因一词代替了孟德尔的遗传因子。1910年左右，美国遗传学家摩尔根及其同事根据普通果蝇的研究，确定

了染色体上得分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁交换规律，发现了并提出了伴性遗传。

微生物遗传及生化遗传学时期：1941年---1960年遗传学地研究进入了微生物遗传及生化遗传学时期。英国医生、生物化学家加德罗根据对人体的一种先天性代谢疾病尿黑酸症中认为有单基因发生突变后产生一种不具有功能的产物从而导致代谢障碍。但是这观点当时并不受欢迎，直至1941年比德尔和他的老师泰特姆对红色面包霉的生物突变型进行研究才发现加罗德的工作，明确了“一种基因一种酶的理论”。基因是什么呢？早期推断是蛋白质。1928年，格里菲斯以小鼠为实验材料研究肺炎双球菌是如何使人患肺炎的中发现了转化因子为DNA。由于格里菲斯没有将DNA与其他物质分离令人质疑，所以O.Avery在格里菲斯的基础上进行了肺炎双球菌的转化实验，证明了DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。但是人们却质疑O.Avery结论，因为DNA的纯度再高也不过是2%而已。所以赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为实验材料进行了噬菌体侵染实验确实证明了遗传物质为DNA而非蛋白质。分子遗传学时期：伴随着科学研究工具的进步，遗传学的研究也越趋越完善。1951Barbara McClintock发现了跳跃基因和年1953年沃森和克里克通过分析DNA的衍射图谱创建了DNA得双螺旋模型结构并提出了中心法则使遗传学开始进入分子遗传学时期。DNA双螺旋的建立为分子遗传学奠定了分子学基础。1961年Jacob和Monod发现了乳糖操纵子，1953年Nirenberg和Khorana对遗传密码的破译都是分子遗传学更向前迈进。1975年Temin发现了反转录酶、Khorana发现DNA合成酶以及Arber和Smith对限制性酶的发现促进了基因工程的发展，1972年Berg的DNA重组技术的建立，1977年Sanger和Gilbert发展了DNA测序技术等等是分子遗传学走进了现代生产化。而遗传学的研究越来越趋向成熟，遗传学的理论知识体系越来越成熟。而且出现了各种各类的遗传学研究方向，以及遗传学各个方面的分支学科，遗传学的各个体系的只是理论基础也越趋完善。

未来的展望以及发展：遗传学发展到至今21世纪，可谓走向了成熟的分子遗传学时代了。在此基础上已经诞生了许多应用于生产的各种生物技术。比如现在的广泛应用的基因工程、细胞工程、酶工程等等都是在遗传学的发展基础上产生的。那么未来的遗传学发展又将会如何呢？遗传学是否已经发展到顶峰了，是不是已经没有发展余地了呢？有，那么肯定的，因为随着现代社会的发展，你们知道的越来越多，但是存在的问题也越来越多。很多问题至今都还没有得到有效地解决方法，有许多问题还没有探讨清楚其机制以及原理。这些东西都需要在遗传学的发展后才能一一了解。所以未来的遗传学发展空间巨大。遗传学的未来发展可以往以下几个方面：

（1）社区遗传学:随着社会的发展，因为工业环境污染导致各种遗传性疾病和包括遗传因素在内的多因素疾病对公共健康的危害日益突出。出生缺陷，高血压、糖尿病、心血管疾病、肥胖等多基因病成为危害人类健康的主要因素之一。而社区遗传学是将人类遗传学研究成果应用于预防医学和健康促进领域的关键内容，是将预防医学、基础医学、临床医学有机的结合起来成为一个整体。从遗传因素和环境因素两大方面研究各种至今未能解决的疾病。将遗传学研究进展和分子生物学技术引入社区人群的医学服务与实践中的学科领域。这个社区遗传学的发展中尚存在许多未能解决的难题，这也成为了遗传学未来发展的一个方向。(2)

（2）遗传学与工业发展：遗传技术将会发展许多工业部门，包括化学工程、环境工程、创造业、能源与信息技术等领域，它甚至会导致产生出一个兴旺的人造生命领域。比如化学工程，基因技术将帮助化学工业从批量化学品转向食品添加剂和用做生物催化剂的工程酶等高附加值产品。这些技术现在暂时还没有那么成熟仍需继续深入研究。

（3）遗传学与农业发展:遗传学可能将成为点燃农业发展的第二次绿色革命。合成土壤、适合现存条件的作物品种以及综合害虫治理技术的发展都离不开遗传学方面的深入研究。由于要发展社会经济，人类正在快速的破坏自己生存的自然生态环境，各种动物和植物的种类和数目都在急剧减少，生态环境保护也是遗传学研究的一个重要问题，因为它是保护遗传多样性和遗传资源的重要问题之一。

（4）遗传学与医学的发展：现在仍然存在很多未能攻克的癌症以及各种疾病。甚至连癌症的病变原理至今尚未清楚。这些方面都需要通过遗传学手段研究基因间的作用和发病原理。还有现在难以攻克的艾滋病和戒毒等，这些疾病能否通过基因手段来医治，究竟能否通过掩盖基因表达或者转入基因抑制其本身基因的表达，这些难题的研究将是遗传学发展的另一个方向。

参考文献;(1)杨业华，《普通遗传学》（第二版）

(2)王巍，中国预防医学杂志2010年6月第11卷第6期

(3)《世界研究开发动态与评论》---遗传学的发展全景

(4) 张宏礼、张鸿雁，《遗传学的发展》

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

医学遗传学复习资料

2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

浅谈表观遗传学

浅谈表观遗传学 摘要：表观遗传学改变包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA作用等，产生基因组印记、母性影响、基因沉默、核仁显性、休眠转座子激活等效应。表观遗传变异是环境因素和细胞内遗传物质间交互作用的结果，其效应通过调节基因表达，控制生物学表型来实现。本文则从以上几个方面简述了表观遗传学的改变以及基本原理。 经典遗传学认为，核酸是遗传的分子基础，生命的遗传信息储存在核酸的碱基序列。每个个体内虽然所有细胞所含有的遗传信息是相通的，但由于基因的选择性表达，即不同细胞所表达的基因种类不同，这些来源相同的细胞经过增殖分化后将变成功能形态各不相同的细胞，从而组成机体内不同的组织和器官。几年来发现，在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达也可发生能够遗传的改变，这种现象就被定义为表观遗传。它的主要论点是生命有机体的大部分性状是由DNA序列中编码蛋白质的基因传递的，但是DNA序列以外的化学标记编码的表观遗传密码，对于生命有机体的健康及其表型特征，同样也有深刻的影响。 表观遗传学的调节机制主要包括组蛋白修饰、DNA甲基化、非编码RNA作用等，通过这些调节模式，影响基因转录和(或)表达，从而参与调控机体的生长、发育、衰老及病理过程。这些调节模式相比核酸蛋白质的经典遗传途径更容易受环境的影响，因此表观遗传学更加关注环境诱导的表观遗传变异。因为表观遗传的这些调节机制易受环境影响，而任何一种调节机制发生异常都可能导致细胞状态、功能等发生紊乱，进而引起各种疾病，同时又由于许多表观遗传变异是可逆的，导致表观遗传异常引发的疾病相对容易治疗，因此近年来表观遗传学致病的研究成为了热门的话题之一。 组蛋白在DNA组装中发挥了关键作用, 利用核心组蛋白的共价修饰包括组蛋白甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、ADP-核糖基化及特定氨基酸残基N-末端的SUMO化传递表观遗传学信息。修饰的主要靶点是组蛋白氨基末端上的赖氨酸、精氨酸残基，这些组蛋白翻译后修饰对基因特异性表达的调控，是其表观遗传学的重要标志。正常机体内，组蛋白修饰保持着可逆的动态平衡，当平衡打破，组蛋白去乙酰化则使得乙酰基从乙酰化组蛋白转移到乙酰辅酶A上,形成了致密的染色质状态, 从而使基因转录下降或沉默。

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

遗传学发展历史及研究进展(黄佳玲)

遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术 几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。 早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你

支气管哮喘的表观遗传学研究进展

支气管哮喘的表观遗传学研究进展 摘要：支气管哮喘(简称: 哮喘)是一种常见的呼吸道疾病，发病率呈逐年上升趋势，其病理机制极其复杂，涉及环境因素、免疫调节紊乱、遗传背景等。近年来越来越多的证据表明表观遗传学在其发病机制中发挥重要作用，哮喘的表观遗传学相关研究主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰、miＲNA调控等方面。随着相关机制研究的深入，哮喘的表观遗传学相关药物研究也在进行中。 关键词：表观遗传;哮喘;甲基化;组蛋白修饰;miRNA 表观遗传学现象包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA 调控等，可不改变DNA 序列而改变基因表达水平，产生可遗传性改变。表观遗传调节的异常参与了癌症、炎症、代谢性疾病、神经精神疾病等的发生发展，近年来支气管哮喘的表观遗传学越来越受到关注，取得了一定进展。下面将从DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA 调控以及临床应用四个方面进行阐述。 1．DNA 甲基化 DNA甲基化是指DNA碱基在DNA甲基化转移酶( DNA methyltransferases DNMTs)的催化下与甲基发生共价结合的一种表观遗传修饰现象。大部分DNA 甲基化发生在位于结构基因启动子的核心序列和转录起始点的胞嘧啶-鸟嘌呤( CPG)［1］，DNA甲基化由DNMTs催化，DNMTs包括DNMT1、DNMT3A和DNMT3B，其中DNMT3A和DNMT3B主要功能是起始甲基化，DNMT1维持DNA甲基化水平［2］。基因启动子内的CpG岛高甲基化导致基因转录沉默，而低甲基化促进转录的发生。哮喘患者的Th1/Th2细胞失衡向Th2偏移是哮喘的一个明显特征，T淋巴细胞中Th1/Th2细胞失衡，Th2占优势与哮喘发病密切相关，由幼稚CD + 4T细胞分化为Th2产生多种细胞因子如IL-4、IL-5和IL-13等与过敏反应密切相关。DNA甲基化水平与遗传相关，同时受环境、年龄、疾病影响，遗传易感个体在致病环境暴露后通过DNA甲基化促进哮喘发生发展［3］，儿童哮喘及其他过敏性疾病的国际研究( ISAAC) 显示哮喘发病的时间趋势伴有一定地域性特点，亦提示环境因素与哮喘发病相关［4］，环境中的空气污染物、

遗传学复习题参考答案

遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

表观遗传学修饰与肿瘤耐药关系的研究进展

表观遗传学修饰与肿瘤耐药关系的研究进展本文就DNA甲基化和组蛋白乙酰化与恶性肿瘤耐药的关系及其在逆转耐药中的作用方面的研究进展述之如下。 1DNA甲基化和组蛋白乙酰化 1.1DNA甲基化DNA甲基化是指在DNA复制以后，在DNA甲基化酶的作用下，将S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，随着甲基向DNA分子的引入，改变了DNA分子的构象，直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的DNA甲基化酶有两种：一种是维持甲基转移酶；另一种是重新甲基转移酶。 1.2组蛋白乙酰化染色质的基本单位为核小体，核小体是由组蛋白八聚体和DNA缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式，它属于一种可逆的动态过程。 1.3DNA甲基化与组蛋白乙酰化的关系由于组蛋白去乙酰化和DNA 甲基化一样，可以导致基因沉默，学者们认为两者之间存在串扰现象。 2表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药 2.1基因下调导致耐药在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调，并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hMLH1，它编码DNA错配修复酶。此外，由于表观遗传学修饰造成下调的基因，均可导致恶性肿瘤耐药。 2.2基因上调导致耐药在恶性肿瘤中，表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调，包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基

因FANCF编码一种相对分子质量为42000的蛋白质，与肿瘤的易感性相关。2003年，Taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中，FANCF基因发生DNA去甲基化和重新表达。另一个上调基因Synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样，由表观遗传学修饰导致的MDR-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。 3表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用 3.1DNA甲基化抑制剂目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷（5-aza-dc）。较5-氮杂胞苷（5-aza-C）相比，5-aza-dc 首先插入DNA，细胞毒性比较低，并且能够逆转组蛋白八聚体中H3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明，它能够恢复一些沉默基因的表达，并且可以恢复对顺柏的敏感性，其中最引人注目的是hMLH1基因。有关地西他滨（DAC）治疗的临床试验，研究结果显示，结果显示：DAC是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。 3.2HDAC抑制剂由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制，使用HDAC抑制剂（HDACI）是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构，可将HDACI分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯（PB）和丙戊酸（VPA）属短链脂肪酸类。PB是临床前研究最深入的一种HDACI，在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤（21例）Ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期，其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此，其临床有效性仍有待于进一步在Ⅰ、Ⅱ期临床试验中确定。在VPA的临床试验中，Kuendgen等在

遗传学复习题目

遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 7.基因座：基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。

医学遗传学作业

医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：

《遗传学》朱军版习题与答案

《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

遗传学复习资料【何风华】

绪论 1.遗传学是研究生物的遗传和变异规律的科学； 2.遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种 和生物个体各种特性不变； 3.变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现 象。 4.变异的多态性(polymorphism) ：生物所表现出的性状变异分为可遗传(heritable)变异和不 可遗传(non-heritable)变异 ●环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性；也包含只在生物当代表现出来，而 不能传递给后代的变异。 ●考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行 5.遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面 ●遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；世界上没有完全相同的两个人 (同卵双生、克隆牛也不同) ●没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题; 没有变异，物种将一成不变，也不存在遗传的问题 6.进化(evolution)：遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传)，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求 7.遗传学的发展 ?亚里斯多德(Aristotle)血统论。遗传是通过血液来传递的。血缘关系、血统、混血 儿。 ?先成论精子中的小人 ?后成论婴儿的各种组织器官在个体发育过程中逐渐形成 ?获得性状遗传法国拉马克认(1744-1829)为生物物种是可变的，他提出了用进废退学 说，或获得性状遗传学说来解释物种形成的机制。盲肠退化，洞穴鱼盲目的，长颈 鹿。但铁匠的儿子肌肉发达？ ?泛生论达尔文遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生 物世代间传递和表现 ?融合遗传高尔顿及其学生双亲的遗传成分在子代中发生混合，而后表现。虽然错误， 但在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产 生和发展奠定了基础。 ?种质论魏斯曼 ●多细胞生物由种质(Germeplasm)和体质(Somatoplasm)组成：种质指生殖细胞，负 责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动 ●种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传； 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传 ●种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世 代间传递实现的 ●魏斯曼在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，是 新达尔文主义的首创者。

医学遗传学作业4-1及答案

B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）

A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制

C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离

遗传学发展历史及研究进展

遗传学发展历史及研究进展 【摘要】从1900年孟德尔的遗传学理论被重新发现时，遗传学才被典礼在科学的基础上。本世纪，遗传学已成为生物科学领域中发展最快的一门学科，几乎所有的生物学科都可以与遗传学形成交叉学科。遗传学作为自然科学的一个学科，有其建立、发展和不断完善的进程。 【关键词】历史进程发展趋势研究进展 什么是遗传学（Genetics）？遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然现象。遗传使生物体的特征得以延续，变异造成了生物体间的差别，遗传与变异构成生物进化的基础。与所有的学科一样，遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的，是与生产实践紧密联系在一起的。从遗传学的建立、发展来看，研究遗传学的意义是十分深刻的。 一、遗传学的历史进程 1.远古时代 在远古时代，祖先们稚嫩的思维认为生物和非生物之间不存在什么区别，所有的东西都认为是活的。但是，祖先们在研究过程中都发现了一个事实——有些东西可以自我繁衍。“龙生龙，凤生凤”之类的俗语，可以算的上是最早的遗传学概念。在生产实践中，产生了实用遗传学，祖先们开始控制种畜的交配，选育优良的种子，淘汰较差的种畜和种子，以满足他们的需求。 2.中世纪 中世纪有一种观念严重地阻碍了科学的发展——自然发生论（Spontaneous Generation）。然而十七世纪一位意大利科学家雷迪用实验成功地否定了自然发生论。接下来，荷兰一位业余的科学家列文·虎克发明了显微镜并发现了细胞、证实了精细胞的存在和了解到多种生物都是拥有性别的。与此同时，科学家威廉·哈维也开始研究女性在生殖过程中的作用。到十九世纪为止，科学家们已发现动物和植物都有性别，自然生长论几近穷途末路。 3.十九世纪 十九世纪是一个不断进步的时代，科学家们和生产实践的工作者们碰到的问题不断地促进了对基因的探索。通过大量努力的探索，遗传规律开始被发现。一位来自奥地利布鲁恩的修道士，他用豌豆作为实验材料，进行了大量研究遗传问题的育种试验，1866年，他发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了性状分离和独立分配的遗传规律。他就是现代遗传学的创始人——孟德尔。然而，当时的科学家正热衷于研究达尔文的进化论而忽视了这一重大发现。直到1900年，孟德尔遗传规律才被重新发现，这也标志着现代遗传学的开端。 二、现代遗传学的发展

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2015遗传学复习资料整理 名词解释： 1、冈崎片段：DNA合成过程中后随链上的DNA合成不连续，这种 不连续的合成首先是由冈崎等人发现的，所以将后随链上的不连 续片断称为冈崎片断。 2、完全连锁：在同一同源染色体上的两个非等位基因总是连系在一 起而遗传的现象。 3、伴性遗传：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随 性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。 4、限性遗传：指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异 配性别上表现出来的现象。 5、恢复系：是指同不育系杂交后能使F1代花粉恢复正常可育的品 系。 6、遗传漂变：当群体很小时，抽样误差就会很大，导致群体中基因 频率的随机波动，称为随机遗传漂变，简称漂变。 7、多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现。 8、 F’因子：F因子整合到宿主细菌染色体的过程是可逆的，当发生 环出时，F因子又重新离开染色体，然而F因子偶然在环出时不够准确，它携带有染色体的一些基因，称这种F因子为Fˊ因子。 9、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长 势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。（指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现 象。） 10、光修复：经过解聚作用使突变恢复正常的过程。 11、Hfr菌：指细菌接合时，将染色体以高频率传递给雌性菌(F-菌)而形成重组体的雄性菌。12、半不连续复制：是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。 13、抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达。 14、同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 15、等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。 16、不完全连锁：指同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。 17、保持系：是与不育系杂交后，仍能保持不育系雄性不育的特征的品