KCNA2基因致早发性癫痫性脑病1例临床和基因变异分析

KCNA2基因致早发性癫痫性脑病1例临床和基因变异分析王卫卫; 崔清洋; 何晓敬

【期刊名称】《临床儿科杂志》

【年(卷),期】2020(038)003

【摘要】目的探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平)均无效.二代测序发现患儿KCNA2基因c.1120A>G杂合变异,父母均未携带,为新发变异.结论该变异的致病性已有文献报道,但为国内首次报道.扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱.

【总页数】3页(179-181)

【关键词】早发性癫痫性脑病; KCNA2基因; 二代测序

【作者】王卫卫; 崔清洋; 何晓敬

【作者单位】新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉 453100

【正文语种】中文

【中图分类】

【相关文献】

1.KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析[J], 陈岩; 包新华; 章清萍; 王佳平; 文泳欣; 于淑杰; 赵滢

2.早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治 [J], 张赟健; 周水珍

3.汉族人群中与特发性肺动脉高压相关的KCNA5基因变异[J], 张颖; 何建国; 浦介麟; 张建强; 柳志红; 熊长明; 倪新海