临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病

临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病

遗传性疾病

一、21三体综合征先天愚型

Down综合征

唐氏综合征

（一）临床表现

智能低下

生长发育迟缓

特殊面容

伴发畸形

皮肤纹理特征

（二）细胞遗传学诊断

按核型可分为三类：

标准型95% 47, XX（或XY）, +21

易位型2.5%?5%

D/G易位：46, XX（或XY）, -14 , +t（14q21q）

G/G易位：46, XX（或XY）, -21 , +t（21q21q）

或46, XX（或XY）, -22 , +t（21q22q）

嵌合体2% ?4%

46, XX（或XY）/ 47 , XX（或XY）, +21

（三）诊断与鉴别诊断

1. 诊断染色体核型分析高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3

/HCG 产前诊断：羊膜囊穿刺

2. 鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）遗

传咨询（补充）

标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析

易位型患儿的父母应进行核型分析

母方为D/G易位，10%勺风险率

父方为D/G易位，4%勺风险率

二、苯丙酮尿症（PKU）

常染色体隐性遗传病

氨基酸代谢障碍中较常见的一种

患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物

（一）病因

1. 典型PKU

苯丙氨酸羟化酶（PAH ）缺乏，占绝大多数。

2. 非典型PKU

BH4（四氢生物蝶呤）缺乏型1%

GTP 环化水合酶（GTP-CH ）

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS ）

二氢生物蝶呤还原酶（DHPR ）

多巴+ — 參巴一去甲肾上跟索占一?肾上腺索！

脑发育、脑功能受影响— 智力抚下，神经系统症状

（二）临床表现

出生时大多正常，3?6个月出现各种症状。

神经系统 智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张 力增高，腱反射亢进

I 「毛炭喪昔

醋氨酸J 一黑色索**白代表观，肤白 、巩腔色浅

盘响 某皱的

活性

外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅

其它常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味

（三）诊断

1. 新生儿筛查Guthrie 试验（哺乳3 日以上）

2. 较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验、

2，4-二硝基苯肼试验

3. 尿蝶呤分析可以鉴别非典型PKU

4. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

5. DNA分析

（四）治疗治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好停母乳，低苯丙氨酸奶粉

低苯丙氨酸饮食苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制饮食控制至少持续到青春期以后