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植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断

作者:徐艳文

作者机构:中山大学附属第一医院生殖研究中心,广州,510080

来源:广东医学

ISSN:1001-9448

年:2002

卷:023

期:008

页码:778-779

页数:2

中图分类:R71

正文语种:chi

关键词:植入前遗传学诊断;产前诊断;临床应用;适应证;FISH技术;染色体异常;性别诊断

摘要:@@ 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是产前诊断的最早期形式.植入前遗传学诊断在20世纪80年代末期开始应用于遗传性疾病的携带者,以避免有遗传性疾病的患儿出生.1990年Handyside等[1]报道了世界第1例植入前性别诊断婴儿的出生.至1997年为止,全世界已有超过1 200 个治疗周期和160个经PGD出生的正常婴儿[2].相比于产前诊断,PGD 在胚胎植入子宫前即已知道胚胎是否有遗传性问题并选择无遗传性问题的胚胎进行移植,因此PGD可以避免选择性流产和多次流产对妇女身心的伤害.PGD涉及体外受精、胚胎移植、遗传学、胚胎活检和单细胞诊断等多个领域.以下将首先介绍可进行PGD的遗传性疾病,然后逐步介绍胚胎活检和单细胞诊断技术及PGD在本中心的临床应用.

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