果蝇的基因与行为

果蝇的基因与行为

摘要本文首先简单回顾了在果蝇研究历史中一些具有里程碑性的研究成果,然后着重介绍了以果蝇为实验模型所具有的诸多优势,以及在基因、脑、行为框架下的一些最新研究成果和未来的研究方向。

关键词果蝇基因行为

前言

在对果蝇近百年的研究历史上,人类取得了举世瞩目的成就,为此有多位科学家获得了诺贝尔奖。1910 年摩尔根(T. H. Morgan) 首先选择果蝇作为研究对象,将基因定位于染色体上,提出了遗传的染色体理论,开创了经典遗传学的新时代,并于1933 年摩尔根获得了诺贝尔奖。1927 年摩尔根的学生穆勒(H. J . Muller) 采用X - 射线照射方法获得大量果蝇突变体,从而找到了一种人为产生突变体的有效手段,为进一步研究基因的结构和功能开辟了一个新领域。1946 年的诺贝尔奖授予了穆勒。随着DNA 双螺旋结构的发现,进入了遗传学的分子时代, 刘易斯( E. B.Lewis) 、努斯莱英- 福尔哈特(C. Nuesslein -V olhard) 和维绍斯( E. F. Wieschaus) 在研究果蝇的发育过程中,发现了控制果蝇早期胚胎发育的一些基因。随后的研究表明这些基因具有高度的保守性,控制着所有动物胚胎发育中的躯体结构设计。1995 年这三位科学家分享了诺贝尔奖。

果蝇的基因特征

果蝇具有二倍体的染色体组,并且只有四对染色体。第一对是性染色体,其它三对为常染色体。其中,第二、三两对常染色体,包含了近80 %的遗传信息。第四对常染色体很小,只包含近2 %的遗传信息。这样一套“小”而“全”的染色体组使我们更容易操作。果蝇具有大量影响神经系统和行为的单基因突变体。神经系统功能是由基因的调控和蛋白质的合成来实现的。大多数果蝇突变体是用物理、化学和分子生物学方法改变果蝇的基因结构获得的,由于基因的改变造成其调节失控或蛋白质产物的改变或缺失,进一步影响了特定的生理功能或行为。可以通过研究蛋白质在神经元及组织中的时空表达模式,来发现基因是怎样调控神经系统的发育和功能,并能更好地理解基因和行为的关系。

美国《科学》杂志2000 年3 月24 日报道:果蝇基因组的测序工作已经结束,并确定了果蝇细胞中包含约13600 个基因。这些工作是果蝇基因组计划(The

Drosophila Genome Project) 的一个重要组成部分,是进一步确定果蝇基因的结构及其生物学意义的重要基础,为最终完成人类基因组计划(Human Genome Project) 提供理论指导和技术支持。在对果蝇与人类基因的比较中发现,三分之二引发人类疾病的基因(包括与脑疾病、神经分化以及癌症有关的基因) 在果蝇基因组中存在着相似基因。这些发现说明以果蝇为模型进行基础研究为最终战胜人类疾病有着巨大的实用价值。

果蝇的脑结构

果蝇的脑主要指食管上神经节,大约有105 个神经元,可分为3 个区域:前脑,中脑和后脑。前脑包括高级感觉中心,如蘑菇体(Mushroom Bodies) 和中央复合体(Central Complex) 。

蘑菇体是果蝇脑中一对对称的结构,每个包括大约2500 个神经元。蘑菇体经其萼叶(Calyx) 接收从嗅叶(Antennal Lobe)来得嗅觉信息。蘑菇体对于嗅觉学习记忆非常重要,类似哺乳动物的海马(Hippocampus) ,是整合多种感觉输入及形成记忆的部位。中脑主要包括天线触觉区(Antenna) ,而后脑主要包括内分泌神经元和控制进食与消化的运动神经元。

果蝇脑中神经元之间的信息传递是通过神经肽来实现的。神经肽由蛋白质前体经修饰得来,大小从3 个氨基酸残基到50 多个氨基酸残基不等。目前许多编码神经肽的基因已经确认,并运用分子遗传学方法分析神经肽受体和第二信使通路取得了显著的进展。神经肽作为信使在果蝇的神经系统中已发现了100 多种,这些神经肽在果蝇神经系统中分别承担着荷尔蒙、神经递质和神经调质的作用。一种神经肽可能会在不同的位点和不同的水平(中央神经回路,外周神经回路以及外周靶位) 起作用。每个神经回路都包括感觉神经元、中间神经元和运动神经元,而不同神经回路在神经元水平存在着重叠。神经肽是通过调节不同神经回路的时空活动模式来影响行为输出。

果蝇的行为

行为是有机体最复杂的表现形式,它是一个动力学过程,涉及有机体的功能和对不断变化的外部环境的反应。果蝇的行为主要包括运动、梳理、进食、相互通信、飞行、迁移、学习、繁殖以及对环境变化,如温度、湿度等产生的各种反应。一般认为行为是动物对外界刺激或环境所进行的反应,这些反应应该可观察得到

的和可描述的行为,然而果蝇在没有明显的刺激条件下,也会产生一些自发的行为。因此对果蝇行为的研究应包括:果蝇是如何从环境中获得信息的,信息是如何被处理的以及行为反应。由于中枢神经系统需要对信息进行整合,因此在刺激和反应输出之间存在着延迟。所以行为应该包括这样一些连续步骤:刺激的识别,信号传递,信息整合,反应或运动输出。对果蝇的行为的分析需要严格地控制环境条件,因为在测试条件下即使微小的条件变化都会影响对行为的评价。客观的评价果蝇的行为还应包括在一定条件下对其生理和形态的变化进行分析。分子遗传学技术成为分析果蝇行为的强有利工具。应用分子生物学手段可以对感兴趣的基因进行克隆,进一步判定其DNA 序列和蛋白质产物,并可经P - element 介导外源基因获得转基因果蝇,使我们能够在细胞、分子水平上分析受基因影响的诸多行为(如生物钟、求偶行为、运动和学习记忆) 。

果蝇与学习记忆

在不同的实验条件下,果蝇能表现出习惯化、敏感化、经典条件化和可操作条件化等学习能力。在七十年代,科学家开始尝试训练果蝇将电击与躲避一种气味建立联系。通过这样一种方法将具有正常气味分辨能力和躲避电击但不能将二者之间建立联系的果蝇突变体筛选出来。果蝇dunce突变体是因其嗅觉联想学习缺陷而被分离出来的第一个学习记忆突变体。这种突变体能表现出正常的趋光性,能感觉到气味。在对其进行的联想学习检验中发现,其学习指数都要比正常野生型果蝇的低。突变体dunce 的记忆是相当不稳定的,只能保持几分钟,而正常野生型果蝇可以保持几天。Dunce 基因长大约140kb ,由于转录起始位点不同以及外显子连接的不同,可以产生8 - 10 个RNA 分子,大小从412 -915kb。Dunce 基因包含一个79kb 的内含子,在这个内含子中又包含两个基因。这种基因套基因的生物学意义还不清楚。现在发现dunce 是编码cAMP cycle adenosine monophosphate) 磷酸二酯酶的结构基因。果蝇至少有两种环核苷酸磷酸二酯酶(PED1、PED2) , 它们具有不同的分子量和温度稳定性。Dunce 的所有等位基因突变体都降低或破坏了PED2 的活性,而PDE1 的活性不受影响。另外dunce 基因明显是一保守基因,通过对dunce 基因的克隆和序列分析,发现它与其它物种的磷酸二酯酶基因有着广泛的同源性,并且在蛋白质水平推测出与cAMP 连接的区域。另外,Dunce 基因产物与Aplysia产卵激素( Egg - Laying Hormone , ELH) 的前体有一定的同源

性,这可能就是造成dunce 雌性果蝇不育的原因。基因的活性可以用enhancer - trap 技术来确定,这一技术包括将一报告基因(reporter gene) 加入到P - element 中,当报告基因插入到染色体中特异的enhancer 后,导致报告基因在特定组织的特殊阶段表达。通过组织切片确定在蘑菇体中特异表达的突变体,发现有50 多个突变体影响其嗅觉联想学习, 其中包括rutabaga 的几个等位基因。果蝇突变体rutabaga 在嗅觉联想学习过程中学习能力要比野生型的差,同时对所学的几乎立即忘却。Rutabaga 基因定位于X 染色体,与Ca2 + 激腺苷酸环化酶(Adenylyl Cyclase , AC) 的活性成正比,编码腺苷酸环化酶的催化亚单位。因此rutabaga 在果蝇的学习记忆过程中也参与cAMP 的代谢。对Aplysia 经典条件化过程的研究发现:cAMP 是神经元中第二信使信号通路中的重要一员,协助形成联想记忆。同样的结果在对果蝇的研究中也得到了证实。在实验中发现dunce 突变体降低或减少了PDE2 活性,从而引起突变体脑中cAMP 含量增高,另一方面rutabaga 突变体降低了腺苷环化酶的活性,从而导致突变体脑内cAMP 含量的降低。虽然两种果蝇突变体对cAMP 代谢产生了相反的影响,但是它们都同样影响了学习与记忆。用干扰cAMP 代谢的药物如ceffeine处理正常果蝇,影响其学习。这种处理不可能引起神经系统形态的改变。因此正常的cAMP 水平对于学习是必须的。第二信使cAMP 含量的减少或增加都影响学习,表明嗅觉联想学习不受cAMP 含量的直接影响。这就意味着在代谢过程中各个组份有一个最佳平衡状态,增加或减少代谢过程中的某种组份都将引起整个系统输出的降低。另一方面dunce 和rutabaga 双基因突变体具有正常的cAMP 含量,但是这种双基因果蝇突变体学习能力更差,这表明腺苷环化酶和PDE2 活性对果蝇具有正常学习记忆是必不可少的。虽然干扰了正常的生化过程是导致突变体学习不能的直接原因,但是,这种突变体也同样影响了果蝇脑中神经元结构的正常发育,改变了神经元之间的连接。引人注目的进展是研究影响学习记忆基因在果蝇脑内发挥作用的部位。采用cAMP PDEase 抗体免疫组化的方法发现,果蝇成虫脑内染色最强烈的区域是蘑菇体。原位杂交显示dunce RNA 在蘑菇体的核周体含量丰富。果蝇幼虫蘑菇体也显示强烈染色,说明dunce PDEase 在蘑菇体区域的神经元发育过程中起着重要作用。正常野生型果蝇,羽化后第一周内蘑菇体的神经元数量有一个暂时的增加,在这一阶段神经元的数量依赖于先前的经验,果蝇饲养在隔离的或没有嗅觉经

验的环境中,将使蘑菇体中神经元的数量减少。突变体dunce 羽化前其神经元数量要比野生型果蝇多,但是在其羽化后的一周内神经元的数量陡减到与嗅觉经验被剥夺的水平。而rutabaga突变体在羽化时神经元的数量就低,并且在羽化后一周没有显著的增加。除了对果蝇嗅觉经典条件化研究外,对果蝇视觉操作式条件化(Operant Conditioning) 的研究也取得了重要进展。在以视觉目标或颜色为线索,以温度等感觉输入为强化因子的视觉飞行定向的操作式条件化中,证明单只果蝇具有学习和记忆的能力。同时果蝇能够对视觉信息进行归纳。在存在两个或多个视觉信息输入的条件下,果蝇能够在实践中从两个或多个视觉信息输入中归纳出条件刺激,而忽略其它视觉信息输入。果蝇的蘑菇体可能对环境中各种视觉刺激进行动态分析,并在时间参量上能与非条件刺激进行比较,把与非条件刺激同步改变的视觉刺激作为条件刺激,而忽略在时间参量上与非条件刺激不同步变化的视觉刺激信号。采用药理学和分子遗传学技术除去果蝇的蘑菇体后,果蝇将无法对视觉信息输入进行归纳。蘑菇体缺失的果蝇不能对各种刺激进行归纳,可能因为它们不能将各种视觉信息分开,把它们构成了一个复合体。因此当背景信息改变后,复合体也改变了,这样就阻止了对视觉刺激信号的归纳。这些最新的研究成果为我们进一步运用分子遗传学和行为学的研究手段和方法了解果蝇脑的基本认知功能开辟了崭新的前景。无论结构相对简单的脑还是相对复杂的脑,都在进化和发育过程中逐渐获得了各自不同水平的认知功能,而基本的认知功能更可能存在于结构相对简单的脑中。因此通过对相对简单的果蝇的脑的研究,使我们可以发现脑在由小到大、由简单到复杂的进化过程中获得了什么新功能。

结语

果蝇作为神经遗传学研究的理想动物模型,在脑科学的研究中也必将发挥出其巨大的潜力。一方面在分子水平上研究基因在调控脑结构的发育及功能方面的重要作用;另一方面,行为作为脑的主要功能表现形式,通过研究不同的行为变化与脑的关系,最终实现基因、脑和行为的有机结合。

参考文献

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果蝇的昼夜生物钟基因及其作用机理

果蝇的昼夜生物钟基因及其作用机理 摘要：昼夜节律生物钟是一种以近似24 小时为周期的自主维持的振荡器，由输人通路、中央振荡器和输出通路三部分组成的。生物钟机制的研究已深入到分子水平。生物钟相关基因相继被分离鉴定，它们及其编码的蛋白质产物构成的自主调节的转录和翻译反馈环是生物钟运转的分子机制。本文介绍了果蝇主要生物钟基因及其作用机理，展望了揭示生物钟调节机制在遗传学上的重要意义。 关键词：昼夜节律生物钟，生物钟基因，分子机制 Abstract: The circadian clock is a self - sustaining oscillator with a period of about 24 hour that includes input ,central oscillator and output . The circadian clock mechanism has been studied extensively at the molecular level and several clock - related genes have been identified. The clock genes and the coded protein comprise the self – sustaining feedback loop that can regulate both on the transcriptional and on the translational level . This article introduced the clock genes and molecular circadian mechanism found in drosophilam. The significance of the circadian clock regulation mechanism research in genetics was also prospected. Keywords: circadian clock, Clock gene, Molecular circadian mechanism 生物钟是基因和行为之间的联系的一个强有力的例证，它也揭示了环境对基因表达的影响，表现了遗传和外界因素的相互作用决定有机体外在的行为。生物钟是许多有机体所固有的，从细菌到人类，这或许是由于有机体长期接受光照和黑暗循环的进化结果。最初人们猜想生物钟可能是因为有机体对每天昼夜变化的反应，白天寻找食物，晚上休息。但是实验证明生物体在没有任何环境变化的条件下仍表现出以24 小时为一周期的有节律的行为。生物钟能够使生物体本身的节律与环境的节律同步化，因此生物钟可以优化生物体日常行为的节律，并且生物钟确实影响机体的健康[ 1 ,2 ]。 昆虫经过长期的演化，在它们的生命活动和行为中，有着明显的昼夜节律性周期变化。许多昆虫的活动节律还有季节性，对于一年发生多代的昆虫，各世代在滞育、迁移、交配、生殖等方面对季节性昼夜变化有明显的反应。这些周期性节律活动，主要受光周期、温度等外在因子和内在神经-内分泌物(诸如各种激素)的调节和控制。昆虫的生物钟种类很多，本文详细介绍果蝇的昼夜节律生物钟[ 3 ]。 昼夜钟可分3 个部分：(1) 生物振荡器(oscillator) ，由一组呈节律表达的基因及其编码

基因组DNA提取方法

1 快速微量提取法A.取1.5ml菌体培养物于一灭菌Ep管中，12000rpm离心1min, 丢去上清夜，收集菌体。 B.加入400ul裂解液（40mMTris-醋酸，20mM醋酸钠,1mMEDTA,1%SDS,pH7.8）混匀,置于37oC水浴1hr。C.然后加入200ul5mol/L的氯化钠溶液，混匀后于13000rpm离心15min。D.取上清液，用苯酚抽提2次，氯仿抽提1次。E.加两倍体积无水乙醇，1/10体积醋酸钾(3M ,pH8.0)，-20度保存1小时后，13000rpm离心15min，弃上清液，沉淀用70%乙醇洗2次；置于室温干燥后，溶于50ulTE 溶液中，置4oC保存备用。 2 蛋白酶/SDS法制备先用10ml含适当抗生素的GBM过夜培养Delftia sp.，第二天4000rpm离心10min收集菌体，用Washing TE （50mmol/LTris-HCl pH8.0,10mmol/LEDTA pH8.0）洗菌体2次，之后将菌体充分悬浮在5ml 1×TE缓冲液中，先后加入0.5ml 5mg/L的蛋白酶、0.5ml 10% SDS，轻轻混匀后50℃放置3h~5h，接着用等体积的Tris饱和苯酚抽提2次，苯酚/氯仿/异戊醇抽提一次，氯仿抽提一次后，乙醇沉淀DNA，用自动移液器吸管头将絮状DNA沉淀块吸附到Ep管中，70%乙醇洗2次，干燥后溶于适当1×TE或ddH2O中。 3 1) 细菌培养：细菌接种于5ml 液体培养基中，37℃摇床（300rpm）培养过液。2) 细菌收集：取1ml培养物于1.5ml EP 管中，室温8000rpm离心5min，弃上清，沉淀重新悬浮于1ml TE（pH8.0）中（用ddH2O 也行)。3) 菌体裂解：加入6μl 50mg/ml的溶菌酶，37℃作用2h。再加2mol/LNaCl50μl，10%SDS 110μl，20mg/ml的蛋白酶K 3μl，50℃作用3h或37℃过夜。（此时菌液应为透明粘稠液体）4) 抽提：菌液均分到两个1.5ml EP管，加等体积的酚∶氯仿∶异戊醇(25∶24∶1)，混匀，室温放置5-10min。12000rpm离心10min。抽提两次。（上清很粘稠，吸取时应小心，最好枪头尖应剪去）5) 沉淀：加0.6倍体积的异丙醇，混匀，室温放置10min。1 2000rpm离心10min。6)洗涤：沉淀用75%的乙醇洗涤。7) 抽（凉）干后，溶于50μl ddH2O中，取2-5μl电泳。作PCR模板用。

基因组学与生物信息学教案

《基因组学与生物信息学》教案 授课专业：生物学大类各专业 课程名称：基因组学与生物信息学 主讲教师：夏庆友程道军赵萍徐汉福

课程说明 一、课程名称：基因组学与生物信息学 二、总课时数：36学时（理论27学时实验9学时） 三、先修课程：遗传学、分子生物学、基因工程 四、使用教材： 杨金水. 基因组学. 北京:高等教育出版社,2002. 张成岗. 贺福初, 生物信息学方法与实践. 北京:科学出版社，2002. 五、教学参考书： T.A.布朗著，袁建刚译著，基因组(2rd版)，北京：科学出版社,2006. 沈桂芳，丁仁瑞，走向后基因组时代的分子生物学，杭州：浙江教育出版社，2005. 罗静初译，生物信息学概论，北京：北京大学出版社，2002. 六、考核方式：考查 七、教案编写说明： 教案又称课时授课计划,是任课教师的教学实施方案。任课教师应遵循专业教学计划制订的培养目标，以教学大纲为依据，在熟悉教材、了解学生的基础上，结合教学实践经验，提前编写设计好每门课程每个章、节或主题的全部教学活动。教案可以按每堂课（指同一主题连续1~2节课）设计编写。教案编写说明如下： 1、编号：按施教的顺序标明序号。 2、教学课型表示所授课程的类型，请在相应课型栏内选择打“√”。 3、题目：标明章、节或主题。 4、教学内容：是授课的核心。将授课的内容按逻辑层次，有序设计编排，必要时标以“*”、“#”“？” 符号分别表示重点、难点或疑点。 5、教学方式既教学方法，如讲授、讨论、示教、指导等。教学手段指教科书、板书、多媒体、模型、 标本、挂图、音像等教学工具。 6、讨论、思考题和作业：提出若干问题以供讨论，或作为课后复习时思考，亦可要求学生作为作业 来完成，以供考核之用。 7、参考书目：列出参考书籍、有关资料。 8、日期的填写系指本堂课授课的时间。

摩尔根果蝇实验中白眼基因为何不能在Y染色体上

摩尔根果蝇实验中，白眼基因为什么不能在Y染色体上 1.对教材内容的分析 1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作为实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现了减数分裂过程中，基因和染色体的行为的一致性，所以萨顿用类比推理的方法提出假说：基因在染色体上。但是类比推理的出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 接下来，美国生物学家摩尔根用果蝇杂交实验为基因位于染色体上提供了证据。摩尔根选用果蝇作为实验材料的原因：果蝇是一种昆虫，有体小、繁殖快、生育力强、饲养容易等优点。1909年，摩尔根从野生型的红眼果蝇培养瓶中发现了一只白眼的雄果蝇，这只例外的白眼雄果蝇特别引起了他的重视，他抓住这个例外不放，用它作了一系列设计精巧的实验。 摩尔根首先做了实验一： P 红眼（雌）× 白眼（雄） ↓ F1红眼（雌、雄） ↓F1雌雄交配 F2红眼（雌、雄）白眼（雄） 3/4 1/4 从实验一中，不难看出F1中，全为红眼，说明红眼对白眼为显性，而F2中红眼和白眼数量之比为3:1，这也是符合遗传分离规律的，也表明果蝇的红眼和白眼由一对等位基因来控制。所不同的是白眼性状总与性别相关联。如何解释这一现象呢？

摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明控制红眼和白眼的基因在性染色体上。在20世纪初期，生物学家对于果蝇的性染色体有了一定的了解。果蝇是XY型性别决定的生物，果蝇的Y染色体比X染色体长一些。X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段：X染色体上的非同源区段、Y染色体上的非同源区段和同源区段。（如下图）。在雌果蝇中，有一对同型的性染色体XX，在雄果蝇中，有一对异型的性染色体XY。 那果蝇的眼色基因到底在哪里呢？是在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ中哪个区段上呢？ 教材出示了摩尔根的假设，他认为：控制白眼性状的隐性基因由X染色体所携带，Y染色体上不带有白眼基因的等位基因， 即控制果蝇眼色的基因在Ⅰ区段上。之后摩尔根用这个假设合理的解释了他所得到的实验现象即实验一。后来通过测交实验 进行了验证。到这里，难免让人产生如此疑问：摩尔根怎么如此“草率”的认为控制眼色的基因在Ⅰ区段上？难道不需要排除基因在Ⅱ、Ⅲ区段的可能性吗？ 事实上，摩尔根的果蝇实验是很严谨的，他除了做了上面的实验一，还做了如下两个实验。 实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌蝇和白眼雄蝇进行杂交。 P 红眼（雌）×白眼（雄） ↓

大基因组大数据与生物信息学英文及翻译

Big Genomic Data in Bioinformatics Cloud Abstract The achievement of Human Genome project has led to the proliferation of genomic sequencing data. This along with the next generation sequencing has helped to reduce the cost of sequencing, which has further increased the demand of analysis of this large genomic data. This data set and its processing has aided medical researches. Thus, we require expertise to deal with biological big data. The concept of cloud computing and big data technologies such as the Apache Hadoop project, are hereby needed to store, handle and analyse this data. Because, these technologies provide distributed and parallelized data processing and are efficient to analyse even petabyte (PB) scale data sets. However, there are some demerits too which may include need of larger time to transfer data and lesser network bandwidth, majorly. 人类基因组计划的实现导致基因组测序数据的增殖。这与下一代测序一起有助于降低测序的成本，这进一步增加了对这种大基因组数据的分析的需求。该数据集及其处理有助于医学研究。 因此，我们需要专门知识来处理生物大数据。因此，需要云计算和大数据技术（例如Apache Hadoop项目）的概念来存储，处理和分析这些数据。因为，这些技术提供分布式和并行化的数据处理，并且能够有效地分析甚至PB级的数据集。然而，也有一些缺点，可能包括需要更大的时间来传输数据和更小的网络带宽，主要。 Introduction The introduction of next generation sequencing has given unrivalled levels of sequence data. So, the modern biology is incurring challenges in the field of data management and analysis. A single human's DNA comprises around 3 billion base pairs (bp) representing approximately 100 gigabytes (GB) of data. Bioinformatics is encountering difficulty in storage and analysis of such data. Moore's Law infers that computers double in speed and half in size every 18 months. And reports say that the biological data will accumulate at even faster pace [1]. Sequencing a human genome has decreased in cost from $1 million in 2007 to $1 thousand in 2012. With this falling cost of sequencing and after the completion of the Human Genome project in 2003, inundate of biological sequence data was generated. Sequencing and cataloguing genetic information has increased many folds (as can be observed from the GenBank database of NCBI). Various medical research institutes like the National Cancer Institute are continuously targeting on sequencing of a million genomes for the understanding of biological pathways and genomic variations to predict the cause of the disease. Given, the whole genome of a tumour and a matching normal tissue sample consumes 0.1 T B of compressed data, then one million genomes will require 0.1 million TB, i.e. 103 PB (petabyte) [2]. The explosion of Biology's data (the scale of the data exceeds a single machine) has made it more expensive to store, process and analyse compared to its generation. This has stimulated the use of cloud to avoid large capital infrastructure and maintenance costs. In fact, it needs deviation from the common structured data (row-column organisation) to a semi-structured or unstructured data. And there is a need to develop applications that execute in parallel on distributed data sets. With the effective use of big data in the healthcare sector, a

酵母菌DNA的提取

酵母DNA提取方法 方法一： 石英砂法 1、5000rpm×5min 收集过夜培养的菌体（5ml左右），于200μL 裂解液(50 mmol/ L Tris-HCl pH 8.0 , 180 mmol/ LEDTA pH 8.0 , 1 % SDS , 现配)中，加入3/10 总体积石英砂在涡流混合器上振荡13min，每隔4min 将离心管取出用力甩几下，然后65℃水浴10min。 2、加入200μL 5mol/L KAc，冰浴8min； 3、12000rpm×5min 转移上清至新的离心管中； 4、加入 3 mol/L NaAc 35μl，加入异丙醇200μL混匀后冰浴8min，12000rpm×5min收集沉淀； 5、200μL TE 溶解，加入RNase10μL，65℃水浴10min； 6、加入200μL 氯仿－异戊醇（24:1）,抽提； 7、温柔地取上清150μL ，加入20μL 3 mol/L NaAc 及375μL 无水乙醇，混匀后 12000rpm×8min 收集DNA； 8、70% 乙醇洗涤沉淀，吹干后TE 溶解，-20℃保藏。 方法二： 蜗牛酶法 1. 接种于5 ml的YEPD培养基中在25℃-28℃振荡培养12-16 h。 2. 3500 rpm离心5min沉淀细胞，用1ml 的无菌水洗涤一次，再加0.5ml solution Ⅰ(1M 山梨醇，0.1M EDTA, pH=7.5)重悬。 3. 转移细胞至1.5 ml 的离心管中，加入0.1蜗牛酶(30mg/ml)溶液，37℃保温30-60min, 以获得原生质体。 4. 最大转速离心1min以沉淀细胞，用500ulsolutionⅡ(50mMTris-HCl, 20mM EDTA,pH=7.4)溶液悬浮，然后加入50μl 10% SDS, 混合65℃保温30min。 5. 加入200μl 5M 醋酸钾，放于冰上30 min。 6. 最大转速离心15min，转移上清液至新的离心管中，用等体积的异丙醇沉淀DNA。 7. 室温下放置5min，离心10min，用70%的乙醇洗涤一次，真空干燥，用50ul pH=7.4 TE溶液溶解。

基因组学与生物信息学课后作业

基因组学与生物信息学课后作业2016/2/23 名词解释 1 基因组：基因组是指生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 2 基因组学：是一门新兴的学科，是在全基因组范围内研究基因的结构、功能、组成及进化的科学，包括多个分支学科 3 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总和，一个特定的物种具有其特征性的C值 4 基因家族：来自于一个共同的祖先基因，由基因重复及其突变产生。序列相似，功能相近。 5 假基因：来源于功能基因，但以失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因 6 人类基因组计划：旨在为30多亿碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息 问答题

简述真核生物染色体与原核生物染色体的差别。 答：真核生物基因组都由分散的长链线性DNA分子组成，每个DNA分子都与蛋白质结合组成染色体；原核生物基因组有2种独立结构的遗传物质，一种为拟核里的染色质，一种为质粒 另外，真核生物基因组含大量非编码序列（高度重复序列，多位于着丝粒、端粒）、断裂基因，而原核生物大部分基因都可以编码 名词解释 突变:基因组小区段范围内DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。 重组:指基因组中大范围区段发生重新组合。 同源重组:指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合 转座:一段DNA片段或其拷贝从染色体的一个位置转移到另一位置，并在插入位点两侧产生一对短的正向重复序列 基因重复:含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座与整个染色体发生重复所导致 比较基因组学:在基因组水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲缘关系及其内在联系的一门新兴交叉学科

果蝇

果蝇求偶行为影响因素的研究进展 46号姚婷婷 摘要：果蝇是进行行为遗传学研究的极好材料。果蝇的雄性求偶行为已经被作为行为遗传学研究的模式。文章简要介绍近年来在遗传水平上对果蝇性信息素和求偶行为的研究进展。通过对果蝇求偶行为的分析, 分别介绍果蝇的性信息素、f ru 基因、TO 蛋白、视觉、听觉、嗅觉、味觉在果蝇求偶和交配行为过程中的作用。 关键词：果蝇,求偶、性信息素, f ru 基因；TO 蛋白、视觉、听觉、嗅觉、味觉 前言：果蝇( Vinegar fly) , 学名 Drosophila melanogaster,是双翅目昆虫, 广泛用于遗传学研究的果蝇是黑腹果蝇, 属果蝇科果蝇属, 作为生物学研究的传统模式材料, 具有体形小、容易饲养、生活史短、生活力强、染色体数目少、突变性状多而明显等优点[1]。在果蝇中, 雌雄交配前的求偶行为是复杂的性别二态现象[ 2】经过几十年的研究, 现在人们对此有了比较深入的认识。本文就果蝇的性信息素、f ru 基因、TO 蛋白、视觉、听觉、嗅觉、味觉在果蝇求偶和交配行为过程中的影响做一综述。 1.影响果蝇求偶行为的因素 1.1 果蝇的性信息素及相关基因和蛋白 1.1.1 性信息素 早在 1970 年 Shorey 和 Bartell 就推测有挥发性的性信息素参与了果蝇的求偶行为, 但是,对性信息素在分子水平上的分析研究只是最近几年的事情[3]。嗅觉试验表明, 与蛾类不同, 果蝇的雌性不能将远处的雄性吸引过来。因此,研究人员开始寻找在家蝇 Musca domestica 中已经发现的能引起性欲的接触信息素[4]。Venard和 Jallon 的研究发现, 如果有雌蝇表皮提取物存在, 2 只雄蝇会相互求偶, 而雄蝇的表皮提取物则不能引起这种反应。这一研究结果表明,雌蝇的体表上存在一种能刺激雄蝇求偶行为的信息化合物[5,6]。 1.1.2 f ru 基因 f ru 基因是果蝇求偶行为的一个“开关基因”[ 7-10], “开关”打开, 求

珠磨法提取酵母基因组

利用海砂提取酵母基因组 1、挑GS115单菌落接种于50mL三角瓶6mLYPD培养基中，摇两瓶。将30℃，200r/min，培养过夜（16~18h）的酵母细胞分别吸取1.5mL菌液放在1.5mL EP 管中，共8管，12000r/min，5min，离心收集细胞； 2、用无菌水将细胞悬浮（借助10uL枪头），洗细胞，12000r/min，5min，离心；再次用无菌水洗细胞，只洗表面，去上清； 3、加入200uL（0.275g）海砂，200uL裂解液，200uL酚氯仿（25:24），将细胞悬浮（借助10uL枪头），然后涡旋震荡1min，放在冰上1min，重复四次； 4、12000r/min，5min，离心，吸取上清液（260uL），两管合一管，共4管，每管520uL，加入等体积的酚氯仿（酚265uL，氯仿255uL），颠倒混匀，去蛋白，12000r/min，5min，离心； 5、吸取上清液（500uL），加入等体积的酚氯仿（酚255uL，氯仿245uL），颠倒混匀，去蛋白，12000r/min，5min，离心； 6、吸取上清液（480uL），加入等体积的酚氯仿（酚245uL，氯仿235uL），颠倒混匀，去蛋白，12000r/min，5min，离心； 7、吸取上清液（460uL），加入2倍体积（920uL）的无水乙醇，放在—80℃，30min； 8、12000r/min，5min，离心，去上清，加入400uL体积的70%乙醇，用手弹起沉淀，洗涤，12000r/min，5min，离心，去上清，再次加入400uL体积的70%乙醇，只洗表面，去上清，将DNA自然晾干； 9、用20uL的超纯水溶解DNA，加入1uLRNaseA，37℃，消化30min； 10、取5uLDNA溶液，用1%琼脂糖凝胶跑电泳。 试剂配方： 1、1M Tris-Hcl(pH 8.0)：配50mL Tris碱：6.06g 水：50mL 用浓盐酸约2.1mL调pH至8.0, 2、0.5M EDTA(pH 8.0)：配50mL

实验报告 之 果蝇及其他物种的遗传分析

果蝇及其他物种的遗传分析 班号：周二上午 组号：一组 组员：风英 邓洁 201011202942 塔吉尼沙 姑丽尼格尔 专业：生物科学 实验日期：2012年10月-11月

摘要： 本综合实验以果蝇杂交实验为基础，将同工酶分析实验和遗传分子标记实验有机的相结合，利用果蝇实验中获得的材料，进一步从基因组和蛋白质水平上对不同的物种或者同一物种不同个体之间的差异以及遗传性亲缘关系和进化关系进行分析。首先通过经典的果蝇杂交实验，利用野生型和黑檀体残翅果蝇两对性状来验证非等位基因的自由组合定律。接下来通过对小鼠、鱼、大果蝇以及亲代果蝇和子代果蝇同工酶的分析进行探究种群的基因结构的变化和种内、种间的亲缘关系。最后，通过对于油松的亲子代遗传标记分析，检验油松的种子来源是否可靠，并分析其潜在父本和具体的位置。 关键词：果蝇杂交非等位基因自由组合同工酶遗传分子标记 SSR分析Abstract: This comprehensive experiment in drosophila hybridization experiment as the foundation, will isozyme analysis experiment and genetic molecular markers experiment of organic combination, the use of drosophila obtained from the experiment material, further from the genome and protein level to different species or the same species differences between different individuals and inherited genetic relationship and evolutionary relationship to carry on the analysis. First of all through the classical drosophila hybridization experiment, the use of wild type and ebony body residual wing fruit flies two character to verify nonallelic free combination law. Next through the mice, fish, big fruit flies and parental fruit flies and progeny drosophila isozyme analysis to explore the change of population genetic structure and kind of inside, the interspecific relationship. Finally, through the for pinus tabulaeformis filial generations of genetic marker analysis, inspection of pinus tabulaeformis seed sources is reliable, and analyzes its potential male parent and the specific position. 【原理】 1.1果蝇杂交实验 本实验中教师提供给学生多种突变类型的果蝇，学生经过小组的讨论决定使用哪些类型和具体实验方案。因此整个实验过程是在完全开放状态下进行的，实验过程涉及到基因的显隐性、连锁、上位等多种关系，同时也会出现一些与期望值不同的结果。要求学生在一段时间内安排好实验进程，如实记录实验中出现的现象和问题，并做出分析和判断。 果蝇（Drosophila melanogaster）是双翅目昆虫，属果蝇属，约有2500种。通常用作遗传学实验材料的是黑腹果蝇。它的生活史从受精卵开始，经历幼虫、蛹、成虫阶段，因此是一个完全变态过程， 1,。其作为实验材料有许多优点： 1. 体型小，在瓶内容易人工饲养 2. 易饲养。在常温下，以玉米粉等作饲料就可以生长，繁殖。 3. 生长迅速，繁殖能力强。十二天左右就可完成一个世代，每个受精的雌蝇可产卵400～500个，因此在短时间内就可获得大量的子代，便于遗传学分析。 4. 染色体数少。只有4对。有巨大染色体，并且遗传背景清楚。 5. 突变性状多，而且多数是形态突变，便于观察。 2 果蝇生活史 果蝇在25℃时，从卵到成蝇需10天左右，成虫可活26～33天。 果蝇的生活史如下：

果蝇的神经发育过程

论果蝇的神经发育过程 摘要：神经系统是由各种各样的神经元互相联系组成的复杂网络，动物的各种基本生理活动都依赖于各种精确的神经回路的参与及调控。研究表明，果蝇神经系统的形成在很大程度上依赖与在特定区域的细胞数目。在果蝇幼虫中胚胎后期的神经母细胞（pNBs－postembryonic neuroblasts）形成成熟神经系统的大部分神经细胞。沿着果蝇身体前后轴不同区域的神经母细胞形成不同的神经元群体。作为一种重要的模式生物，果蝇以其相对清晰的遗传背景、丰富的表型特定、独特的发育特点而深受研究者的青昧，为生命科学特别是遗传学和发育生物学的研究和发展提供了极大的方便。 关键词：果蝇神经系统神经发育疾病治疗 正文：果蝇(Drosophila)是一种小型全变态昆虫，属双翅目、果蝇科、果蝇属．全球均有分布，现已发现3000多种．遗传学研究通常用黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)．果蝇作为遗传学实验材料，其具有很多突出的优点：①生长迅速、世代周期短；②繁殖力强、后代数量大，便于统计分析；③个体小、饲养管理方便；④突变类型多，便于观察和杂交组合；⑤有巨大型染色体，且数目较少(2n=8)，便于观察研究。实验材料的选择往往是决定研究工作成功与否的关键，恰当的实验材料的选取有可能引起一次学科发展的飞跃，果蝇就是这样一种具备很多选材有点的昆虫。 果蝇的生活周期十分短暂，完成一个世代的交替平均只需要2周左右。果蝇由卵发育为成虫大体经过卵、幼虫、蛹和幼虫4个阶段，属完全变态发育。1只雌果蝇一生能产下300~400个卵，卵经1d即可孵化成幼虫，组成一个庞大的家族。如此众多的后代，足以作为一个研究样本进行数理统计分析。果蝇幼小的体型，简单的饲养管理，短暂的生活史，高效的繁殖率及极快的胚胎发育速度和完全变态发育等特点都是其他实验动物无可比拟的。对于生物学家来说，1年甚至更久才能完成胚胎发育和世代交替让人为之心急，而胚胎发育快速、生活史短暂、后代繁殖快的果蝇则为科学家赢得了宝贵的时间，为观察胚胎的发育过程，突变的发生等提供了更快捷有效的途径。 果蝇的发育主要分三个阶段：卵、幼虫和成体果蝇。在发育的开始在卵中沿着前后轴（anterior-posterior）和背腹轴（dorsal-vontral）建立一个梯度。卵的前端将成为成蝇的头，而未端将成其尾。背侧在上方腹侧在下方。受精卵中的蛋白和RNA分子分布不均产生了这种梯度。一旦受精，此梯度立即建立起来，它控制着前后轴的发育，稍晚一些才建立背腹轴梯度。前后轴系统沿着幼虫的体长控制位置信息，而同时腹背系统调节组织的分化，即特殊胚胎组织的特化，此包括中胚层、经神外胚层和背部外胚层。 神经系统形成于胚胎发育的早期，是一个多步骤、复杂的渐进过程。该过程主要包括：外胚层特定细胞的神经诱导、神经上皮细胞的增值和迁移、神经细胞分化、神经板和神经管的形成和分化、突触以及神经回路的形成以及已建立联系的神经组织功能的发育等等。与其他组织具有极为特殊的细胞形态和功能。有前体细胞转变为终末分化的神经细胞的过程与神经系统发育的其他过程是重叠进行的。自神经前体细胞诱导、迁移、发育至成熟，至最终形成相互联系有功能的神经系统网络，神经系统发育过程中的每一步都需要不同的神经系统发育相关基因的表达，且这些神经系统发育重要调节基因的表达又都是在一组特定信号的精确诱导和调控下才有可能完成的。 果蝇中枢神经系统（CNS）由腹侧神经外胚层发育而来。果蝇中约1/5的神经外胚层细胞最终分裂形成神经干细胞，这些干细胞通常称为成神经细胞。中枢神经系统中的大量神经元能够形成局部回路。一般来说，动物越高级，局部回路中的神经元数目就越多，连接越

生物信息学复习

一、名词解释(31个) 1.生物信息学:广义：应用信息科学的方法和技术，研究生物体系和生物过程中信 息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息，或者也可以说成是生命科学中的信息科学。狭义：应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据。 2.二级数据库：对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验 数据和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。 3.多序列比对：研究的是多个序列的共性。序列的多重比对可用来搜索基因组序列的 功能区域，也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系。 4.系统发育分析：是研究物种进化和系统分类的一种方法，其常用一种类似树状分支 的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，这种树状分支的图形称为系统发育树。 5.直系同源：如果由于进化压力来维持特定模体的话，模体中的组成蛋白应该是进化 保守的并且在其他物种中具有直系同源性。 指的是不同物种之间的同源性，例如蛋白质的同源性，DNA序列的同源性。（来自百度） 6.旁系（并系）同源：是那些在一定物种中的来源于基因复制的蛋白，可能会进化出 新的与原来有关的功能。用来描述在同一物种内由于基因复制而分离的同源基因。 （来自百度） 7.FASTA序列格式：将一个DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或 氨基酸字符串。 8.开放阅读框（ORF）：是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子 的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。（来自百度）9.结构域：大分子蛋白质的三级结构常可分割成一个或数个球状或纤维状的区域，折 叠得较为紧密，各行其功能，称为结构域。 10.空位罚分：序列比对分析时为了反映核酸或氨基酸的插入或缺失等而插入空位并进 行罚分，以控制空位插入的合理性。（来自百度） 11.表达序列标签：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的 3’或5’端序列。（来自文献） 12.Gene Ontology 协会： 13.HMM 隐马尔可夫模型：将核苷酸序列看成一个随机序列，DNA序列的编码部分与非 编码部分在核苷酸的选用频率上对应着不同的Markov模型。 14.一级数据库：数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类 整理和注释 15.序列一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同 一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示。 16.序列相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比 例。 17.Blastn：是核酸序列到核酸库中的一种查询。库中存在的每条已知序列都将同所查 序列作一对一地核酸序列比对。（来自百度） 18.Blastp：是蛋白序列到蛋白库中的一种查询。库中存在的每条已知序列将逐一地同 每条所查序列作一对一的序列比对。（来自百度）

果蝇在遗传学中的应用

果蝇在遗传中的应用及最新进展 摘要：随着遗传学的发展，果蝇也经历了由发现、利用，到重视，再到发展前景的演变过程。在这一演变过程中，果蝇与遗传学相互融合、共同发展、共同进步，果蝇在不断被利用、遗传学的研究也不断更新。果蝇对于遗传学的发展来说付出了不可磨灭的贡献。 关键词：果蝇;遗传学;研究 果蝇是果蝇科果蝇属昆虫。约1,000种。广泛用作遗传和生物演化的研究材料。 关于果蝇的遗传资料收集得比任何动物都多。用果蝇的染色体，尤其是成熟幼虫唾腺中最大的染色体，研究遗传特性和基因作用的基础。对果蝇在自然界的生物学了解得还不够。有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。黑腹果蝇在1830年首次被描述。而它第一次被用作试验研究对象则要到1901年，试验者是动物学家和遗传学家威廉·恩斯特·卡斯特。他通过对果蝇的种系研究，设法了解多代近亲繁殖的结果和取自其中某一代进行杂交所出现的现象。1910年，汤玛斯·亨特·摩尔根开始在实验室内培育果蝇并对它进行系统的研究。之后，很多遗传学家就开始用果蝇作研究，并且取得了很多遗传学方面的知识，包括这种蝇类基因组里的基因在染色体上的分布。随着遗传学的发展，果蝇也经历了由发现、利用，到重视，再到发展前景的演变过程。在这一演变过程中，果蝇与遗传学相互融合、共同发展、共同进步，果蝇在不断被利用、遗传学的研究也不断更新。果蝇对于遗传学的发展来说付出了不可磨灭的贡献。 一、果蝇的基本信息 1、外观特征：体型较小，身长3～4mm。近似种鉴定困难，主要特征是具有硕大的 红色复眼。 雌性体长2.5毫米, 雄性较之还要小。雄性有深色后肢，可以此来与 雌性作区别。 2、分布范围：果蝇类昆虫与人类一样分布于全世界，并且在人类的居室内过冬。由于体型 小，很容易穿过砂窗，因此居家环境内也很常见。 3、生活环境：有些种生活以腐烂水果上。有些种则在真菌或肉质的花中生活。 在垃圾筒边或久置的水果上，只要发现许多红眼的小蝇，即是果蝇； 果蝇类幼虫习惯孳生于垃圾堆或腐果上。 二、果蝇作为遗传学研究的原因 作为实验动物，果蝇有很多优点。首先是饲养容易，用一只牛奶瓶，放一些捣烂的香蕉，就可以饲养数百甚至上千只果蝇。第二是繁殖快，在25℃左右温度下十几天就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别；果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异，这些特点对遗传学研究也有很大好处 三、果蝇与摩尔根

【CN109706174A】去泛素化酶UAScDNAORF质粒及转基因果蝇文库的构建及应用【专利】

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201910111055.2 (22)申请日 2019.02.11 (71)申请人 王纪武 地址 200025 上海市黄浦区瑞金二路197号 (72)发明人 王纪武　魏平　 (74)专利代理机构 上海伯瑞杰知识产权代理有 限公司 31227 代理人 曹莉 (51)Int.Cl. C12N 15/85(2006.01) C12N 15/57(2006.01) C12N 15/90(2006.01) A01K 67/033(2006.01) A61K 49/00(2006.01) (54)发明名称去泛素化酶UAS-cDNA/ORF质粒及转基因果蝇文库的构建及应用(57)摘要本发明公开了去泛素化酶UAS -cDNA/ORF质粒及转基因果蝇文库的构建及应用；本发明运用模块化设计构建果蝇UAS -cDNA/ORF质粒文库的方法，针对所有41个果蝇去泛素化酶基因，构建了果蝇去泛素化酶UAS -cDNA/ORF质粒及转基因果蝇文库，涵盖了共38个基因。本文库为迄今公开发表的最为完整的果蝇去泛素化酶UAS -cDNA/ORF质粒及转基因果蝇文库，可用于体内外试验在各个特定组织中过表达去泛素化酶，进行各种各样的基因及遗传学筛查，从而系统阐明去泛素化酶与特定基因与疾病的关系，揭示疾病的发病机制， 找到新的治疗靶基因。 权利要求书3页 说明书10页序列表2页 附图2页CN 109706174 A 2019.05.03 C N 109706174 A

1.一种去泛素化酶基因UAS -cDNA/ORF质粒及转基因果蝇文库，其特征在于，所述文库涵盖了共38个果蝇去泛素化酶基因， 如下： 权　利　要　求　书1/3页2CN 109706174 A

果蝇的染色体异常现象

果蝇的染色体异常现象

果蝇的染色体异常现象 一、果蝇的染色体结构异常现象 染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有缺失、重复、倒位、易位。 例题 1．（16分）1917年，布里奇斯发现了一种翅膀

后端边缘缺刻（缺刻翅）的红眼雌果蝇，并用这种果蝇做了如图23所示的实验： （1）其它实验证实，控制翅型的基因位于X 染色体上，Y染色体上没有。假设缺刻 翅是由X染色体上控制翅型的基因发 生突变引起的，与正常翅是一对等位基 因控制的相对性状。如果缺刻翅由隐性 基因控制，则后代中不应该有 果蝇出现；如果缺刻翅是由显性基因控 制，则后代中应该有果蝇出 现。实验结果与上述假设是否相 符：。 （2）从果蝇的眼色性状分析，后代雌蝇有两种表现型，说明雌性亲本产生了 种类型的配子。理论上讲图23所示的 实验，子代应该有种类型。

（3）图23所示的实验，子代的雌雄比例不是1：1，而是2：1，其原因最可能 是。 （4）布里奇斯认为“X染色体片段缺失”是导致图23所示实验现象的原因。为证 实这一猜测，科研工作者对表现型为 的果蝇做了唾腺染色体的检查，显微镜 下观察到如图24所示 的片段，从而证实了布里奇斯的猜测。 （5）从图23中雌性亲本所产生的配子分析，解释子代中雌性出现缺刻白眼性状的原因： 。 【答案】（16分）（1）缺刻翅雌和正常翅♂缺刻翅♂不相符（2）两（1分）四（1分） （3）雄性的成活率是雌性的1/2（雄性个体存

在致死现象）（4）缺刻翅♀ X染色体配对 （5）含X染色体缺失的雌性配子所形成的受精卵发育成缺刻翅白眼♀（X染色体缺失导致缺刻翅性状，同时缺失的部分包括控制眼色的基因）2.（16分） （1）图1表示对果蝇眼形的遗传研究结果，果蝇眼形由正常眼转变为棒状眼是因 为，该变化称 为。雄性棒眼果 蝇的基因型为。 基 X b X b X B X X B X B 图1 （2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X l B X b，