2019 HRS关于致心律失常性心肌病评估、危险分层及管理专家共识的解读
2019 HRS关于致心律失常性心肌病评估、危险分层及管理专家共识
的解读
临床心脏病医生早已熟知致心律失常性右室心肌病（ARVC/D），这是已故的法国心脏病大师Fontain发现并提出的一种原发性心肌病，这使原发性心肌病从原来的三型：限制型、扩张型、肥厚型变成了五型，增加了致心律失常性右室心肌病和分类不明的心肌病。
现已明确，致心律失常性心肌病不仅发生在右室，使右室心肌发生进行性纤维化和脂肪化，进而引起各种心律失常。该心肌病变还可发生在左室，形成致心律失常性左室心肌病（ALVC）。而2019年HRS发表了更加广义的致心律失常性心肌病的专家共识，全面阐述了ACM（致心律失常性心肌病）的概念、诊断与治疗。这个专家共识文件庞大、篇幅较长，涉及到基因学发病与诊断内容很多。受到篇幅限制，我们在解读与编译该专家共识中，做了一定的取舍，选取了与临床更为靠近的内容基本。我们希望：通过刚刚发表的这一共识的学习，能使我们更全面理解和掌握这一广义的ACM。
一、致心律失常性心肌病概述
致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）是指不能用缺血、高血压或瓣膜性心脏病解释的一种引发心律失常的心肌
异常。其临床表现为心律失常与心功不全的相关症状同时存在（心律失常包括心房颤动（房颤）、传导疾病和（或）右室和（或）左室心律失常）。病因可能是全身疾病的一部分（如结节病、淀粉样变性），单纯心脏异常（如心肌炎），感染（南美锥虫病），或为遗传性（如桥粒、核纤层蛋白A/C、受磷蛋白变异）而伴有特别表型。离子通道病也可以引起ACM[1－3]。
ACM的显著特征是临床记录到、或有症状的心律失常。其表型可与其它心肌病（特别是扩张型心肌病）有重叠，而心律失常与中等到严重心室扩张或收缩功能受损相关。对于所有遗传性心血管疾病，其表型发展的机制依赖于最终共同的蛋白质路径。例如，扩张型心肌病通常由编码结构性蛋白：如细胞骨架及肌小节蛋白的基因变异所致，进而表现为心力衰竭的特征。心律失常最常见于编码离子通道的基因变异，也见于扩张型心肌病或其它心肌病晚期。“最终通路”可通过蛋白－蛋白结合作为重叠路径而相互作用，可表现为复杂的表型，如扩张型心肌病伴显著的心律失常。尽管ACM也能与肥厚型心肌病、限制型心肌病或左室致密化不全相重叠。肌钙蛋白T变异，与其它肌节性致病基因不同，尽管左室肥厚轻微、甚至没有肥厚，但可表现为心脏停搏或猝死，而肌钙蛋白I变异可能导致一种限制型表型，临床表现为房颤。对于成人和儿童ACM的评估和管理要考虑遗传性和非遗传性原因，对心电图和结构异常以及心律失常风险进行评价。家系评估应包括3代家系分析，重点是早发的心血管事件（如猝死、
心衰）以及相关的心脏性（如心律失常、传导疾病）和非心脏性（如骨骼肌病变、肾功能衰竭、听觉/视觉缺陷）表型。
致心律失常性右室心肌病（ARVC）是最具特征的一种ACM，主要累及右室而伴左束支阻滞型室速，右室心肌被纤维或脂肪替代，与主要累及左室的心脏病和其他ACM有明显区别。
在ARVC中常染色体显性遗传占主导地位，大多数患者为一种或多种编码桥粒蛋白的基因有致病性变异。因而桥粒功能异常是ARVC的最终共同路径；因此ARVC是一种桥粒疾病或桥粒病。当然也有导致“典型”ARVC 的致病基因并不编码桥粒蛋白，这种情况时多数突变基因编码的蛋白或者是桥粒蛋白的结合配体，或者是桥粒蛋白功能异常干扰了蛋白质的功能或相反，如离子通道功能异常干扰了桥粒功能。新近发现闰盘可作为一个整体被累及[4－6]。
有左束支阻滞型室速的ARVC的特异表型常使人们忽略多数ARVC 患者存在左室受累，应用心脏磁共振成像（MRI）可证实为双室ACM。随着对桥粒致病性变异的认识，人们已认识明显左室心律失常和结构异常为主要表现的个体及家族，同样还有非桥粒性心律失常失常相关变异患者主要以左室（但也有右室）或双心室为主的ACM表型。
“致心律失常性左室心肌病（ALVC）”是与ARVC显著不同的左室ACM。不同变异如桥粒可引起不同表型，在遗传和获得性ACM中ARVC 和ALVC存在显著的区别，是病因决定了表型。
“最终通路”假说，是指有相似表型而遗传异质性的遗传性心血管疾病的发生是因编码相似功能的基因或与共同路径瀑布的蛋白基因异常所致，就ARVC来说，最终共同路径似乎是桥粒和闰盘的功能异常。
二、致心律失常性心肌病的诊断与治疗
（一）致心律失常性心肌病的诊断
患者很少在青春期前出现ACM的临床表现进而对遗传病因进行诊断。其诊断靠临床高度怀疑并结合诊断性检测。有以下情况下应考虑ARVC：患者有运动相关的心悸或晕厥；心脏骤停的幸存者，没有其它心脏病左束支阻滞型的频发性室早（＞500/24hr）或室速。怀疑但没有达到ARVC诊断标准的患者应系统评估有无其它遗传性或非遗传性ACM，高度怀疑时可重复评估[7－8]。
（二）评价
除外获得性心肌病，对ARVC和ALVC的诊断和管理的根本原则后相似。单独或主要右室心律失常伴结构异常的遗传病因最常见与桥粒基因变异有关。左室起源的心律失常伴结构疾患的遗传病因通常表现为心脏（如传导疾病、房颤）或全身性（如肌营养不良、脂质营养不良）表型。家族评估集中于心律失常及相关表型。在左室或双室心律失常伴左室扩张或功能受损的患者中已报道数种ALVC致病基因变异（如PLN、FLNC、LMNA、SCN5A）。在ACM中，先证者或家族成员的临床表现通常是心律失常而不是心衰，尽管在疾病进展期两者都存在[9－10]。
对可疑ACM患者的最初评估包括病史、体检、家族史、12导心电图、超声心动图、动态心电图以及心脏MRI等检查。大多数怀疑ACM的患者表现为心律失常，可通过无创影像学和心电图评估。最初检查不能诊断时，可加做的检查包括信号平均心电图、运动心电图、异丙肾药物实验、心内膜心肌活检及心电生理检查。
ALVC的诊断依赖于先证者或家族成员有单独或主要为左室起源的心肌病（如心律失常），而并非由缺血性、瓣膜性或高血压性心脏病引起。通过超声心动图和心脏MRI确定的左室功能受损或结构异常可以缺如、轻度或重度。通常心律失常是疾病的早期表现。
在疾病早期右室扩张或节段扩张轻微时ARVC的诊断难以确定，不易与正常心脏鉴别。1994年特别工作组发表的诊断标准，诊断需要结合主要和次要标准进行诊断。这些标准中排除了左室疾病。2010年，对特别工作组标准进行了修订，包含了左室疾病并增加了心脏MRI检查可用于诊断。儿科患者ARVC的诊断标准仍有待确定，因为该病在儿童中不常见。
（三）家族史
包括至少3代的详尽家族史以及亲属的临床评估在ACM的诊断性评估中十分重要。在怀疑ACM时，关注不明原因的早亡、心律失常、传导疾病能有助于家族疾病的识别。非心脏表型的存在也能给遗传性或非遗传性病因的相关诊断提供线索。
对可疑ACM的患者，12导心电图是重要的。＞85％ARVC患者至少会有一项ARVC特征性心电图，而心电图正常者可达12％。ARVC是一种进展性疾病，随着疾病的进展心电图可呈动态改变。随时间而变化，心电图可能S波升肢进一步延迟、QRS波时限增加、出现束支阻滞及胸前导联T波倒置等[11－13]。
（四）心电图特征
1. 复极异常
因研究人群不同，V1~V3导联T波倒置的发生率从19％到67％不等。小于14岁（“幼稚型”）的患者更见于运动员。大于14岁的患者中T 波倒置相当特异，是ARVC一项主要诊断指标。在大于14岁的患者中，V1~V4导联T波倒置伴完全性右束支阻滞是ARVC的一个次要诊断标准（图1）。ARVC患者存在侧壁和（或）下壁导联T波倒置提示左室受累。
2. 除极和传导异常
（1）Epsilon波
Epsilon波系V1~V3导联QRS波终末与T波起点之间可重复的低振幅偏折波（图1），其为右室内延迟传导形成。欧洲和美国登记的Epsilon 波的发生率从0.9％到2.5％不等。有Epsilon波的ARVC患者电解剖标测可显示其与右室基底节段（环三尖瓣区域）心外膜激动时间一致。Epsilon 波系局部大面积心内膜和心外膜瘢痕引起的严重传导延迟有关。但其反映短期心律失常风险的意义有限，因为其具有可变性，敏感性和特异性都低，并与心电图滤波和放大等有关。
（2）终末激动时限延长
终末激动时限的延长系从S波最低点到全部除极波结束（图2）。在无完全性右束支阻滞（CRBBB）的情况下，V1~V3导联中任一导联终末激动时限≥55ms时诊断[14－15]。而且V1~V3导联中终末激动时限延长有助于ARVC与右室流出道室速的鉴别。42例ARVC患者中30例确定终末激动时限延长[16]，而27例特发性右室流出道室速中仅1例延长。有报道7例基因阳性的ARVC家族成员中有4例终末激动时限延长是唯一的心电图异常表现[17]，提示其有早期识别“有患病风险”的作用。
图2 终末激动时限（terminal activation duration，TAD）
从S波的最低点到整个除极波结束，无CRBBB时，TAD值≥55ms则为
阳性
（3）ARVC之外的ACM心电图异常
ACM心电图其他表现的特征性描述不详细。12导心电图异常包括Ⅰ、aVL和V4~V6导联T波倒置；其它复极异常；全导低电压；QRS波时限增宽，孤立性左室异位搏动。心电图完全正常罕见。核纤层蛋白A/C变异可能与进展性传导疾病有关（从PR延长到房室阻滞），桥粒基因和受磷蛋白变异伴心电图低电压，而细丝蛋白－C变异仅有轻微的复极改变。与
桥粒变异相关的ARVC相反，在细丝蛋白－C和结蛋白相关的ACM中心电图异常似乎并非疾病早期标志。在与全身性疾病相关的ACM中，传导异常常是早期特征（如结节病）。
3. 动态心电图检查
诊断ACM时，动态心电图监测（24至48hr）对特征分析至关重要。24hr内存在＞500个室早是ARVC的一个次要诊断标准。一组40例ARVC 患者的研究中，平均动态心电图监测159hr，每24hr的平均室早为1091个，但存在明显的日变异率，尽管有变异，但24hr负荷在89.6％的时间内是准确的。
诊断ALVC需要记录到左室室性心律失常。对ARVC以外的ACM相关的特征性室速的精确定义或室性异位搏动的频率有待明确。心律失常可以无症状、或与心悸和意识受损有关。
4. 信号平均心电图
信号平均心电图异常是一项次要标准，因敏感性和特异性有限，其应用减少。
（五）心脏影像
超声心动图和其它无创性影像检查对评估可疑ACM患者的心脏结构、功能异常及诊断很重要。
对怀疑ACM患者，二维超声心动图（UCG）可提供足够的可视影像，尽管右室成像可能受限，UCG可系统地定性、定量评价心室功能和心腔大小。心脏MRI可提供容积、心室节段和整体功能的准确测量。当心脏MRI 是禁忌或无法获得时，可用多排螺旋CT、右室血管造影或放射性核素血管造影术替代，但目前较少用于评价心室功能。影像学评价还包括存在右室无运动、运动障碍或室壁瘤、以及右室流出道直径和右室改变分数的评价。
心脏相关MRI参数包括右室整体和局部功能异常以及右室容积。主要标准需要有局部右室壁运动异常以及右室舒张末容积增加（男性≥110 ml/m2；女性≥100 ml/m2）或右室射血分数降低≤40％（敏感性：男性76％，女性68％；特异性：男性90％，女性98％）两者之一。心脏MRI 的次要标准包括右室节段运动异常伴程度较轻的右室扩大（男性≥100
ml/m2；女性≥90 ml/m2）。
2010年ARVC共识对左室受累未提出诊断标准。如果存在则是限于左室心外膜下和中层存在延迟钆增强。左室为主的疾病可能被低估并归于其它异常。心脏MRI对ACM患者诊断和危险分层的潜在作用有待充分利
用。已经发现左室延迟钆增强是有左室心律失常而心电图正常的桥粒疾病患者唯一的影像学异常。总之，心电图异常和心律失常常是最早表现；而心脏MRI在检测ARVC早期改变中也很敏感。心脏MRI对非桥粒起源性ACM早期诊断的作用已被认可。
目前发现，临床有显著左室心律失常的ACM可能存在左室功能“正常”到严重受损的不同情况。
（六）心电生理检查
怀疑ARVC或ALVC时不必进行心电生理检查。研究表明，心电生理检查识别有心脏性猝死和致死性心律失常风险的预测准确性很低。而ICD 电击在可诱发和不可诱发室速/室颤患者中无显著差异。心电生理检查在有难治性室性心律失常患者考虑消融或与右室流出道室速鉴别时可能有益。这种情况下，使用高剂量异丙肾上腺素的电生理检查可能有助于鉴别特发性室速与ARVC早搏起源。
（七）心内膜活检
活检有助于识别全身性或炎症性病因（如结节病、心肌炎）所引起的ACM。心内膜活检是有创的，敏感性和特异性差，诊断率低，因此在ARVC 初始诊断中极少应用。ARVC的特征性组织学特点是有透壁性纤维脂肪替
代右室心肌，主要诊断标准和次要诊断标准的区别在于程度不同（残余心肌细胞＜60％为主要诊断标准，60％~75％为次要诊断标准）。由于心室肌片状受累和取样误差继发的假阴性结果使活检的诊断意义有限。电解剖学电压标测通过识别低电压区可以提高心内膜心肌活检的检出率。
（八）基因检测
1. 基因检测方法
识别ACM遗传学基础的方法有几种。通常Sanger测序法可分析单基因，其已被证明是一种识别遗传性疾病基础变异的可靠技术，数十年来被认为是金标准。下一代测序（NGS）法可同时对数种目标基因（在一种嵌板上，如心肌病嵌板）进行平行测序而花费相对低。其对人类基因组中所有蛋白的编码基因（外显子）进行测序（全部外显子测序，WES），甚至对全部DNA核苷酸进行测序（全基因组测序，WGS）（表1）。
表1 筛选基因的不同方法
IE＝低效（大量测序昂贵，少量测序便宜）；++＝很高；+＝高；+/－＝
中等；－＝低；－－＝很低
2. 变异与基因解释
正常情况下，人群不同个体的DNA顺序不同。即使变异确实位于ACM的易感基因内也不是每一个DNA变异都会致病。在这些DNA变异中正确区分可能有致病性者已成为主要挑战。
3. 基因检测在危险分层与管理中的应用
一项基因检测的结果能否用于危险分层或管理取决基因型与表型之间的已知关系。总体而言，基因型与临床表型之间因果关系的证据有限。
大约3％~6％的患者有超过1种致病性或可能致病性变异引起疾病的表型。具有多种致病性变异介导的ACM患者疾病更严重，表现为疾病的发作、出现室速的年龄更早（＜20岁，而单个ACM病因性变异的患者35岁发病），一生中心律失常或心脏性猝死的风险更高，进展为心肌病更早。
（1）桥粒基因
疾病表现达到诊断标准最常见于20岁到50岁间。心脏MRI中识别的延迟钆增强最常见于左室心肌病，是疾病表现的最早证据。
（2）核纤层蛋白A/C（LMNA）
LMNA介导的ACM的心脏表型以房颤和心脏传导疾病为特征，其可能比室性心律失常和心肌病的出现要早数十年。LMNA变异在诊断为ARVC或更多双室及左室为主的患者中被识别。非持续性室速、在首次临床接触时LVEF＜45％、男性、以及非错义变异已被报道是恶性室性心律失常的危险因素。伴LMNA变异需安装起搏器的患者常接受ICD治疗，对可能致命性快速性心律失常有效。
（九）危险分层与ICD植入
ACM最令人害怕的结果是心脏性猝死。在一系列心脏性猝死的年轻个体中，ARVC占到20％。ICD可以预防心脏性猝死，有必要识别有心脏性猝死风险的患者，以决定是否ICD治疗（详见表2A、B、C）。
表2 ACM患者ICD治疗的推荐（A）
表2 ACM患者ICD治疗的推荐（B）
表2 ACM患者ICD治疗的推荐（C）
（十）对室性心律失常和心功能不全的管理
1. 给予血管紧张素转换酶抑制剂、β阻滞剂和抗心律失常药物的药物治疗
对ACM患者药物治疗的目的是控制心室的大小和功能，管理充血症状以及预防和治疗心律失常。对ACM患者心衰治疗包括左心衰竭和右心衰竭。
（1）左心衰竭的药物治疗
ALVC的表型与经典的扩张型心肌病相重叠，主要影响左室。此时，对有症状和无症状的左室射血分数降低心衰（HFrEF）的治疗应遵照2013年（2016年更新）的AHA/ACC和ESC的指南。包括血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻滞剂（ARB）、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂，以及在有选择的病例中，可用血管扩张剂（羟基噻嗪和硝酸异
山梨酯）。指南推荐包括新药：血管紧张素受体－neprilysin抑制剂（缬沙坦/沙库巴曲），以及窦房结调节剂伊伐布雷定。充血症状的治疗包括襻利尿剂和容量控制，推荐低钠饮食。对于窦性心律有症状的患者，洋地黄的作用尚有争议；近期对随机洋地黄研究组试验的回顾分析提示LVEF＜40％（HFrEF）的患者和LVEF40％~50％（射血分数适度的心衰HFmrEF）患者从死亡率和住院率、或单纯住院率讲，会从洋地黄治疗中获益。此外LVEF下降患者可从心脏再同步治疗、左室辅助装置，以及心脏移植治疗中获益。
（2）右心衰竭的药物治疗（见表3）
表3 推荐的右心衰竭的药物治疗
（3）致心律失常性心肌病中的抗栓治疗（见表4）
表4 ACM患者的抗栓治疗
（4）心律失常的治疗（见表5）
表5 ACM患者心律失常的治疗
2. 导管消融的作用（见表6）
目前的科技工艺和技术提示电解剖标测指导下将获更好的结果，并已有大的中心常规做应用了。这些方法常规在更精准地绘制出疤痕和病变。对这些更不常见的心肌病消融应在更大的中心进行，后者对每种心肌病不
同亚型的特性更有经验，并能提供经高度培训的手术室人员、麻醉师以及外科支持。
ARVC患者的导管消融，并非对基础的致心律失常基质的根治，治疗目的是通过减少或消除症状性早搏、持续性心律失常，以及必要的ICD治疗而改善生活质量，尚无足够证据显示这能影响疾病预后、预防猝死或降低死亡率。
表6 ACM患者的消融治疗
（十一）防止疾病进展
长期以来就认识到ARVC患者中运动员比例较高，而且患者心脏性猝死风险高。一项对意大利尸检的综述显示竞技性体育运动可导致青少年和
致心律失常型右室心肌病并脑出血有效治疗1例
致心律失常型右室心肌病并脑出血有效治疗1例 发表时间：2011-12-15T16:36:10.357Z 来源：《中外健康文摘》2011年第32期供稿作者：徐佳[导读] 病理生理两大特征：心电图异常和右心室形态异常。右室源性室性心动过速反复发作，可引起一系列右心衰临床表现 徐佳（湖南省马王堆医院老年心血管病房湖南长沙 410016）【中图分类号】R542【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）32-0142-02 1 病例 患者，男性，76岁，退休干部，因急起神志改变、言语障碍1小时于2009年2月20日住入当地医院。明确诊断：左丘脑出血、脑积水。经行脑室穿刺引流，术后V-P分流术。住院中经神内、神外、ICU多个病房抢救诊治：先后突发两次室颤、心脏骤停，均经心肺复苏、电除颤抢救成功。于同年4月30日病情稍稳定出院。诊断为：冠心病、心律失常、低钾血症。接着5月3日住入中南大学湘雅二医院。经系统检查明确诊断为：致心侓失常型右室心肌病、心脏扩大、右室壁瘤形成、心律失常、心功能2级；高血压病3级、极高危；脑出血恢复期。经积极对症治疗病情好转，但拒绝安装心脏除颤仪于同年6月2日出院。转入我院专科。入院体查：T36.5℃、P60bpm、R20bpm、BP130/80mmHg,发育营养良好，嘴角歪斜、语言不清、行走不稳，偏瘫步态；瞳孔等大、等圆，双肺无特殊；心界扩大、心率不齐、频发早搏；右上、下肢肌力下降5/6级。入院检查：胸片示：心影增大，心胸比0.6，主动脉结突出。心电图示：窦律68次/分，偶发室早，ST-T 改变，V1-4可见Epsilon波。Holter示：平均心律68次/分、最小57次/分、最大92次/分、频发多源室早（部分呈二、三联律）伴短阵室速，不完全右束支阻滞，V1-4见Epsilon波，T波改变心率变异性中度降低，见图1，图2。血生化、甲状腺功能、血脂均正常范围，血钾3.2mmol/L低。 图1 右室心肌病动态心电图图2 右室心肌病心电图心彩超示：RVD55mm(右室增大)、AO31mm（主动脉增宽）、RAS35mm、右室心尖部局部向外膨出38×28mm（右室壁瘤）、LAS33mm、LVD38mm。EF76%、FS44%。提示：右室增大，主动脉硬化，右室室壁瘤形成，见图3。临床资料均支持湘雅附二院诊断。对此治疗予：抗栓-阿司匹林+波利维、扩血管-硝酸盐类、降压-拜心同+缬沙坦+比索洛尔、护心-曲美他嗪、调脂-阿托伐他丁及补钾、镁，静脉给中、西药疏通循环等对症治疗。未用抗心律失常药。积极康复训练：康复技师肢体按摩、语言训练、肢体锻炼等。 图3 右室心肌病入院时心脏患者经以上诊治后主动多次来我院求治，先后于2009年6月、2009年8月、2009年9月、2010年5月共5次住我院。诊断、治疗基本同前，治疗已达1年半，病情不断好转，自觉心疼、心悸减轻，能站立行走、饮食正常，无心前不适、生活质量提高。对比第一次入院到第五次住院心脏彩超其变化：如AO31mm→24mm、RAS35mm→31mm、RVD55mm→63mm、EF由84%→80%，FS无变化,右室壁瘤由38×28mm→24×20mm。见图4：Holter基本同前。胸片示：心影向双侧扩大，心胸比值0.59。心电图基本同前，病情平稳好转，治疗有效，生活质量明显提高。
心悸(心律失常-室性早搏)中医诊疗方案详解
心悸(心律失常一室性早搏)诊疗方案 一、诊断 (一)疾病诊断 1．中医诊断标准：参照中华中医药学会发布的《中医内科常见病诊疗指南》(中国中医药出版社，2008年8月)与《中药新药临床研究指导原则》(中国医药科技出版社，2002年5月)。 (1)主要症状和脉象：自觉心搏异常，或快速，或缓慢，或跳动过重，或忽跳忽止。呈阵发性或持续不解，神情紧张，心慌不安，不能自主。脉象见数、促、结、代、缓、沉、迟等。 (2) 次要症状：胸闷不舒，易激动，心烦寐差，颤抖乏力，头晕等。中老年患者，可伴有心胸疼痛，甚则喘促，汗出肢冷，或见晕厥。 (3)常有情志刺激、惊恐、紧张、劳倦、烟酒等诱发因素。 2．西医诊断标准：（鉴于室性早搏多并发于冠心病、高血压病、心脏结构或功能异常、内分泌或电解质异常，所以本科室对于该类病人常选择血液化验、心脏彩超、Holter、冠脉造影等助诊。） (1)临床表现 症状：最常见的症状是心悸不适，部分病人还可以出现心前区重击感、头晕、乏力、胸闷，甚至晕厥；较轻的室性期前收缩常无临床症状。 体征：心脏听诊有提前出现的心搏，其后有较长的间歇，提前出现的室性期前搏动的第一心音增强，第二心音减弱或消失，有时仅能听到第一心音。桡动脉搏动有漏搏现象。 (2)心电图特征 ①提前出现的宽大畸形的QRS波群，时限>0．12s，其前无P波，其后常有完全性代偿间期，T波方向与QRS波群主波方向相反。 ②室性早搏的类型：室性早搏可孤立或规律出现。每1个窦性搏动后跟随一个室性早搏，并有规律出现两次以上者称为室性早搏二联律；每2个窦性搏动后出现一个室性早搏，并有规律出现两次以上者称为室性早搏三联律；连续发生2个室性早搏称成对室性早搏；连续3个以上室性早搏称短阵室性心动过速。位于两个窦性心律之间的室性早
致心律失常性右室心肌病(一)
致心律失常性右室心肌病(一) 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。生前不易作出临床诊断。近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。 1.ARVC的概念 ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。 2.病因发病机制 个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。 退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。 炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果〔8,10〕。一些研究发现,病灶处有淋巴细胞、浆细胞浸润和纤维化改变,其发病机制可能牵涉到感染和免疫反应〔8,13,14〕。最近的研究还发现,ARVC的心肌细胞坏死可能是一种由遗传决定的程序性细胞凋亡,可导致心肌细胞进行性丧失而被纤维脂肪组织代替〔8〕。 3.病理变化 尸检所见,病变呈灶性或弥漫性,主要累及RV前壁漏斗部、心尖部及后下壁,三者构成了所谓的“发育不良三角”。RV多呈球形增大,心腔扩张,可伴室壁瘤形成〔1,15〕。切面心壁肌层变薄,可见层状、树枝状或云彩状分布的黄色脂肪浸润区。部分病例(20%～50%)病变可累及室间隔和左室。心瓣膜及冠状动脉等无形态异常〔7～9,14～18〕。镜下以RV肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。脂肪组织呈条索状或片块状浸润、穿插于心肌层,残存的心肌纤维萎缩,呈不规则索团状,与脂肪组织混存〔1,7,15～17〕。部分病例可见灶性心肌坏死、炎症反应及纤维化改变〔13,14,16〕。病变程度多为Ⅱ～Ⅲ级特别是心脏固有神经和传导系统受累,是造成心电不稳定和致死性心律失常的病理学基础〔7〕。 4.临床表现 室性心律失常是ARVC最常见的表现。以反复发生持续或非持续性室性心动过速(VT)为特征,可从室性早搏到VT甚至心室颤动,VT为左束支阻滞型。情绪激动或劳累等可诱发VT,非VT 发作期,患者可有渐进性心悸、气短和晕厥等症状〔2,15,18～23〕。 心脏性猝死部分患者以猝死为首发症状,多为≤35岁的青年人,生前多无症状,貌似健康,能从事体力活动。情绪激动和剧烈运动等可诱发猝死。如Corrado等报告的22例运动员猝死,其中6例系ARVC患者,均在运动中猝死,但有些猝死亦无明显诱因。少数病例有猝死家族史〔7,8,16,21〕。 右心衰竭表现为不明原因的充血性心力衰竭。患者年龄多在40岁以上。伴严重左心受累者
扩张型心肌病病人心律失常与心功能的关系.
第39卷第4期 2003年12月 青岛大学医学院学报 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE QIN G DAO UNIV ERSITATIS Vol. 39, No. 4December 2003 [收稿日期]2003206205; [修订日期]2003208205 [作者简介]王英(19612 , 女, 主治医师。 扩张型心肌病病人心律失常与心功能的关系 王英, 曹春林, 卢吉春 (山东煤矿总医院特检科, 山东济南250022 扩张型心肌病(DCM 病因不明, 心律失常的发生率较高, 预后不良, 病程难以预测, 猝死率高。本文对43例DCM 病人的临床资料、心电图(ECG 表现及动态心电图变化进行了分析, 以探讨DCM 病人心律失常的发生与心功能的关系。现将结果报告如下。 1临床资料1. 1一般资料 本组DCM 病人43例, 均按照1995年WHO/ISFC 诊断标准, 经病史、体检、二维超声心动图、彩色多普勒超声、胸部X 线片、ECG 、动态心电图、活动平板运动试验等多项检查确诊, 排除其他心脏疾病, 近期未经过系统的抗心律失常及纠正心力衰竭治疗。其中男27例, 女16例; 年龄15～54岁, 平均(42. 3±10. 1 岁; 病程1～6年。按N YHA 标准进行心功能分级, 其中Ⅱ级13例, Ⅲ级19例, Ⅳ级11例。正常对照组30例, 男18例, 女12例; 年龄18～49岁, 平均为
(41. 2±4. 1 岁, 为无任何器质性心脏病的健康人。1. 2方法 所有病人均在接受抗心律失常及纠正心力衰竭治疗之前, 进行ECG 及动态心电图检查。采用动态心电图分析系统(HP 243420A 型 , 以双通道24h 监测记录, 计算机分析结合人工方法判断心律失常发生情况。 1. 3结果 DCM 病人发生房性心律失常者17例, 房性心律失常发 生率为39. 54%, 其中房性期前收缩5例, 房性期前收缩并短阵房性心动过速2例, 短阵房性心动过速2例, 心房颤动8例。发生室性心律失常者24例, 室性心律失常发生率为 55. 81%, 其中频发室性期前收缩9例, 多源性室性期前收 缩5例, 成对室性期前收缩6例, 非持续性室性心动过速4例。左束支传导阻滞5例, 房室传导阻滞4例。 DCM 组房性心律失常、室性心律失常发生率均高于正常对 照组, 差异有显著性(χ2 =7. 75、21. 61, P <0. 05、0. 01 ; 心功能 Ⅲ、Ⅳ级组房性心律失常发生率高于正常对照组, 差异有显著性 (χ2=5. 16、16. 13, P <0. 05、0. 01 ; 心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级组室性心律失常发生率均高于正常对照组, 差异有显著性(χ2=6. 64～31. 40, P <0. 05、0. 01 ; 心功能Ⅳ级组房性及室性心律失常发生率 高于心功能Ⅱ级病人, 差异有显著性(χ2=8. 06、8. 87, P <0. 05 ; 心功能Ⅳ级室性心律失常发
致心律失常型右室心肌病的诊断进展
致心律失常型右室心肌病的诊断进展 致心律失常型右室心肌病（ARVC)是一种原发性遗传性心肌疾病，起病隐匿，临床主要表现为室速、晕厥甚至猝死，是年轻运动员心源性猝死的最常见原因之一。ARVC工作组于1 994年公布了首个诊断标准，并于2010年发布了修订版本，在以下几个方面做出重要更新。 1 心脏整体和局部结构及功能改变的指标得到量化 在1994年的诊断标准中，主要诊断条件被简单描述为严重的右室扩张和(或）射血分数降低、局限性右室室壁瘤或严重的右室节段性扩张，右室轻度变化为次要诊断条件。由于未涉及具体的量化指标，临床实践较为困难。2010年修订的诊断标准分别对超声心动图、心肌核磁共振显像（CMR）和右心室造影等影像学检查的主要诊断条件和次要诊断条件提出了具体的量化指标，同时略去了原标准中对左室功能轻度受损的描述。 2 心电图和心律失常的主要诊断条件增加 心电图改变是诊断的重要线索。1994年的诊断标准将Epsilon波和右胸导联（V1-V3）QRS波时限延长（>110ms）作为主要诊断条件。而右胸导联T波倒置、信号平均心电图心室晚电位阳性、左束支阻滞型室速和室性早搏>1000个/24小时作为次要诊断条件。2010年修订的诊断标准在心电图指标上做了较大幅度的调整，保留了原诊断标准中的Epsilon波阳性作为主要诊断条件，去除了右胸导联（V1-V3）QRS波时限延长（>110ms）这一主要诊断条件，新增加了电轴向上的完全性左束支传导阻滞形态的室速(持续或非持续性)和右胸导联T 波倒置两项主要诊断条件，并量化了心室晚电位指标，在次要诊断条件中将动态心电图室性早搏指标降低为室性早搏>500个/24小时,并增加了电轴向下的完全性左束支传导阻滞形态室速(持续或非持续性)。由于心电图是临床最常用的检查,该诊断标准的变化,对于提高诊断敏感性的影响将是最大的。 3 ARVC的基因诊断被列入主要诊断条件 ARVC是一种遗传性疾病，已证实的致病基因有7种（PG、PKP2、DSP、DSC2、DSG2、TG F-β3、TMEM-43)，其中前5种编码桥粒基，2010年诊断标准增加了对可疑患者行ARVC致病基因检测，如检测到有意义突变则作为主要诊断条件。在2011年美国心脏节律学会/欧洲心脏节律学会共同颁布了《遗传性心脏离子通道病与致心律失常型心肌病基因检测专家共识》中也推荐，在符合ARVC修订诊断标准的患者中进行ARVC相关致病基因(DSC2 ，DSG2，DSP，JUP，PKP2，TMEM43)的检测能够获益。 4 室壁组织学特征指标得以量化 ARVC主要的组织学特征为右室游离壁心肌局限性或弥漫性被纤维脂肪组织所替代，心肌活检被认为是诊断的“金标准”，1994年的诊断标准将心内膜活检证实有纤维脂肪组织代替心肌细胞作为主要诊断条件。2010标准一方面用具体量化的残余心肌的数量提出了主要和次要的诊断条件，另一方面不再强调脂肪浸润，这样的变化无疑将有利于提高通过活检标本病理诊断ARVC的阳性率和客观性。 2010年修订的诊断标准在维持较高诊断特异性的同时，大幅度地增高了诊断的灵敏度，有助于在临床实践中发现和尽早确诊处于疾病早期阶段、症状轻微甚至暂时无症状的患者，对于该病的早期诊断、危险分层和猝死预防有很大的意义。
心动过速性心肌病
心动过速性心肌病 大部分心力衰竭被认为是一个进行性的不可逆的病理生理过程。尽管近年来对于心力衰竭的研究不断深入，新的进展及技术不断在临床应用，比如B受体拮抗剂，ACEI，醛固酮受体拮抗剂和心脏再同步化治疗（CRT），已经得到了很多循证医学证据支持可以改善心衰患者生活质量，降低再入院率，降低死亡率[1]，但心力衰竭的预后仍然令人十分失望，5年生存率大约仅为45-59％。引起心力衰竭比较常见的病因包括心肌梗死，高血压，心脏瓣膜病，和心肌病，这些原因引起的心力衰竭被认为是不可逆的，由于这些病因或者病理生理持续存在，最终会导致心肌重构，即从心脏的大体结构到组织学及细胞学水平都伴随着相应的改变。而由于心脏结构和功能的改变，在心力衰竭的基础上会导致各种各样的心律失常的出现，最常见引起心衰患者血流动力学失代偿的是房颤和房扑，这些心律失常的出现更加会加重原有已经受损的心脏功能的进一步下降，二者互为因果形成恶性循环。而引起心衰患者心脏性猝死最常见的心律失常是室颤和无脉性室速。所以更好的处理心衰患者的心律失常就显得尤为重要。然而，现有的抗心律失常药物由于其潜在的致心律失常作用和心外的毒副作用在临床应用上受到限制，ICD在左室射血分数（LVEF）减低的心衰患者的预防心脏性猝死是心衰治疗领域的一个里程碑[2]，但是这种器械植入方法也会带来很多不必要的并发症比如感染和误放电等等[3]。近年来有报道射频消融可以用来治疗心律失常引起的心力衰竭，甚至可以逆转心肌重构[4]。如心动过速作为始动因素引起的心力衰竭在心动过速去除后或者心率得到很好控制后心脏的结构和功能往往可以得到一定程度的恢复甚至到正常水平。我们称这种心肌病为心动过速性心肌病。但这种特殊的潜在可逆的心力衰竭在临床上并不多见。各种快速型心律失常都可以作为病因引起心动过速性心肌病的出现，包括房颤、房扑、阵发性室上性心动过速、室速。当一个患者同时存在心动过速和心力衰竭时，很难阐明心肌的病变是在心动过速的病因还是它的结果。 无休止的慢性快速性的心律异常被认为是一个引起心功能减退的可逆性病因，早在20世纪初就有文献报道，被称为心动过速性心肌病[5, 6]。在随后的研究中证实，室上性心动过速和室性心动过速都会引起心肌病变。心动过速性心肌病的定义是心脏收缩舒张功能障碍是由于快速和/或不规则心跳引起的，在心率/心律通过药物或者非药物手段消除或很好的控制后，心功能和心脏结构能够部分或者完全恢复到正常[7]。 心动过速性心肌病可以由房颤[8]，房扑[9]，阵发性室上性心动过速[10]和室速[11]引起。在动物模型里，室速较室上速更能导致左室功能减退。在人类的研究中，由于室性心律失常引起的心肌病与右室流出道室早、特发性左室室速相关。右室流出道室早通常见于无器质性心脏病患者，特征性表现为V1是左束支传导图形，电轴下偏。特发性左室室速起源于左室左后分支，表现为右束支传导阻滞图形和电轴向上。心动过速性心肌病可以出现在任何年龄，从婴儿[12]，儿童，青少年[13]，成人都有报道[14]。真实的人群患病率尚未报道。在房颤合并心力衰竭的患者中，大约25％-50％有某种程度的心动过速诱发的心肌病变。它的易患危险因素是心律失常的类型、频率、心动过速持续时间和基础心脏功能。 当左室收缩功能异常，同时伴随持续性心动过速时，临床医生应该高度怀疑是否有心动过速性心肌病的可能。多快的心室率更容易引起心肌病还没有完全阐明，尽管心室率超过1 00次每分是关键点，既往有心脏结构功能正常的证据，特变是排除其他干扰因素比如急性
比较心电图与超声心动图及磁共振成_省略_常性右心室心肌病的特征及诊断意义_黄静涵
心电异常（100%，64例）及磁共振成像检出结果阳性率（75%，48例）显著高于超声心动图检出结果阳性率（28.1%，18例），差异有统计学意义 <0.05） 。单纯超声心动图检查诊断符合率较低，结合心电图检查（包括室性心动过速及Epsilon 波）道称家族型ARVC 占40%[6]。本研究的家族史比例较低，可能与本研究未进一步进行家族成员排查有关，另外不能排除人种之间的差异及未知的遗传因素影响。 心电学检查手段在ARVC 的诊断中有着重要地位。本研究中98%的患者临床症状为心悸，81%患者记录到室性心动过速，59%患者为起源于右心室的室速，39%的患者频发室性期前收缩，与其它文献报道的室性心律失常是ARVC 最早及最常见的表现一致[7]。Epsilon 波是ARVC 的一个较为特异的心电图指标，是由于心肌细胞延迟除极致右心室局部电活动延迟的结果，本组患者有18例（28％）右胸导联出现 （V 1~3）Epsilon 波，与国外报道的的检出率相似。本研究中出现Epsilon 波的患者多为男性，未出现Epsilon 波的ARVC 患者晕厥、室性未出现Epsilon 波(n =46) 出现Epsilon 波(n =18) 30(65.2)17(94.4)﹡16(34.8)1(5.5)12(26.1)1(5.5)3(6.5)2(11.1)室性心动过速44(95.6)14(77.8)2(4.3)0累及左心室 3(6.5) 1(5.6) 1 64例ARVC 患者是否出现特征性Epsilon 波 情况比较[例（%）] 与本组女性比﹡P <0.05。ARVC：心律失常性右心室心肌病 窦性心律心电图可见V 1导联QRS 波后Epsilon 波，胸前导联T 波倒置，室性早搏呈左束支传导阻滞型，伴电轴向上（Ⅱ、Ⅲ、aVF 导联QRS 负向，aVL 导联正向） 图1 心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者可见Epsilon 波心电图 aVR aVL aVF V 1 V 2 V 3V 4 V 5V 6 Ⅰ Ⅱ 1 cm/mV Ⅲ
扩张型心肌病合并室性心律失常的护理体会
扩张型心肌病合并室性心律失常的护理 体会 （作者:___________单位: ___________邮编: ___________） 【关键词】扩张型心肌病室性心律失常护理扩张型心肌病(DCM)是一组原因不明的以心脏扩大，心室收缩力减弱为共同表现的心肌病，近年来，该病有逐年增加的趋势[1]。常发展为充血性心力衰竭，此时多伴发心律失常。可以表现为：短阵室性心动过速，甚至持续性的室性心动过速、心室颤动等危及生命的室性心律失常。因此要求医护人员熟悉各种抗心律失常药物的作用、熟练电复律及电除颤操作技能，快速对病情作出诊断并及时处理，挽救患者生命。现将2007年3月至2009年12月我院心内科收治的扩张型心肌病合并室性心律失常患者82例的抢救及护理体会报告如下。 1 临床资料 本组82例患者中，男55例，女27例，年龄43～61(54.67±3.18)岁，心功能Ⅲ～Ⅳ级，均符合WHO诊断标准诊断为DCM。所有患者均行心电图检查或心电监护显示存在室性心律失常，排除长QT 综合征(QTc≥0.44 s)、甲状腺疾病、严重肺部疾病、肝病、严重
电解质紊乱、房室传导阻滞、病态窦房结综合征、心动过缓者。其中频发多源性室性早搏38例，短阵室性心动过速21例，持续性室性心动过速13例，心室颤动10例。经治疗后转复为正常窦性心律者34例，转为心房颤动者40例，抢救无效死亡8例，其中4例死于突发室颤导致心脏骤停除颤失败、1例死于电机械分离、3例由于持续性室性心动过速导致心源性休克抢救无效死亡。 2 护理体会 2.1 心电监护 护理人员需掌握心电监护技术和心电图知识，正确分辨室上性心律失常和室性心律失常，能分析判断频发多源室性早搏、成对室性早搏、短阵室速、室扑、室颤、R-on-T、Q-T间期延长等心电图表现，同时严密观察监护仪上数据的变化，包括血压、心率、脉氧、呼吸频率等，有任何血压不稳定、脉氧下降、呼吸急促、心电图异常等情况时及时通知医生处理。 2.2 用药护理 2.2.1 用药前准备 迅速建立2条或以上静脉通道，使用静脉留置针应选择粗而清楚的静脉给药。为使药物更快起效，减少输液量，减轻心脏负荷，亦可使用中心静脉置管通道给药。要熟悉一些常用的抗心律失常药物适应症、禁忌症、准确掌握药物的剂量、浓度及输注速度，密切观察患者的心电图变化，耐心倾听患者的主诉。 2.2.2 胺碘酮