产前诊断考试试题及答案 广西

一、单项选择题

１、《中华人民共与国母婴保健法》第二十九条规定,( )级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内得母婴保健工作。

A:乡 B:县 C :地市 D: 省

2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术得医学保健机构,由所属( )人民政府卫生行政部门审查批准、A:乡级 B:县级 C :地市级D: 省、自治区、直辖市

3。广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定( )及以上得医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。

A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等

4、发生于近端着丝粒染色体间得易位就是( )

A:相互易位 B:染色体内易位Ｃ :罗伯逊易位 D: 移位

5. 下列哪种简式表示环状染色体( )

A: 46,XＸ,deｌ(q21) B: 46,XＸ,r(2)(p21;q31)

Ｃ: 46,XX,t(3;1０)(q21;q2２) Ｄ : 4６,ＸX,iｎv(2)(p2１q３1)

6. 先天性睾丸发育不良得最常见核型就是( )

A :４５,X B: 47,XXX C: ４７,ＸXY Ｄ : ４７,XYY

7. 按照ISCN得标准系统,2号染色体,短臂,３区,2带第2亚带应表示为( )

A : 2p32.2 B: 2ｑ32、２Ｃ : 2p3。2２ D : 2q ３.22

８根据Ｄenveｒ体制,X染色体列入( )

A : A组

B : Ｂ组

C : C组

D : D组

9、在核型中每对染色体,其中一条来自父方,一条来自母方,在形态结构上

基本相同,称为( )

A:染色单体B:染色体 C: 姐妹染色单体D:同源染色体

１0、染色体显带技术中整条染色体得显带技术就是( )等。

A:Q显带、G显带、R显带B:T 显带、Ｑ显带、R显带

Ｃ: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带

1１。染色体得端粒区为( )

A:结构异染色质B:兼性异染色质C:常染色质D:染色质

12. 如果体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )

A:三倍体 B: 三体型Ｃ:单倍体 D:单体型

１3、 4６,XY,/4７,XY,+２1嵌合体产生得原因就是( ) Ａ:减数第一次分裂染色体不分离

Ｂ:减数第二次分裂染色体不分离

Ｃ: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精

１4. 引起染色体断裂得因素可能导致( )

A:三体性B:单体性 C:部分单体性D:三倍体

15。人类染色体不包括( )

A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体

Ｃ:近端着丝粒染色体Ｄ: 端着丝粒染色体

16、临床上最常见得染色体数目异常就是( )

A: 单体 B:三体 C: 三倍体Ｄ: 四倍体

17. 下列哪种属于染色体结构畸变( )

Ａ、13—三体综合症 B。18－三体综合症

Ｃ。21-三体综合征D、5ｐ-综合症

18。Ｔuｒner综合症得核型为( )

Ａ.45,X B.47,ＸXX Ｃ。47,XXY D、４7,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见得临床表征就是( )

Ａ。不育Ｂ、智力低下 C.自发流产 D、多发畸形

20. 染色体病得普遍特点就是( )

A、生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征

B。生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征

C.先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征

Ｄ。先天性心脏病,肾脏畸形,特异性异常体征

1Ｂ 2D 3B 4C 5B 6C 7A ８Ｃ 9D 10A

１１A １2Ｂ 13C 14C 15Ｄ 1６B １7D 18A 19C 20Ａ

１、《中华人民共与国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术与终止妊娠手术得,必须符合国务院卫生行政部门规定得条件与技术标准,并经( )级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

A:乡Ｂ:县 C:地方 D: 省

2。卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术得医学保健机构,由所属( )人民政府卫生行政部门审查批准。

Ａ:乡级 B:县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市3。广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定,产前筛查与产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为( )年。

A: 二年Ｂ:三年 C: 四年Ｄ: 五年

4。下列哪种属于染色体结构畸变( )

A:13—三体综合征 B:18-三体综合征Ｃ:２1-三体综合征Ｄ:5p-综合征

5、下列哪种核型表示等臂染色体( )

A:45,XX,ｔ(14;２１)(ｐ1１,ｑ11) B:46,X,i(Xq)

C:46,XX,ｄel(1)(q2１) D:46,XX, ｒ(2)(p21;q31) 6。下列哪种核型可诊断为真两性畸形( )

A:４6,XY/４7,ＸXY B:45,ＸＣ: 47,ＸXY D:４6,XY/46,XＸ

7。按照ＩSCＮ得标准系统,1号染色体,长臂,2区,２带第2亚带应表示为( )

A: 1p２。2２ B: 1ｐ2２。2 C: 1ｑ2.22 D:１q２2、2

８. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体( )

A: Ｃ组B: D组 C: E组Ｄ:F组

9。一个体细胞中得全部染色体,按其大小、形态、特征顺序排列所构成得图称( )

A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型

10。染色质与染色体就是( )

A: 同一物质在细胞得不同时期得两种不同得存在形式

B: 不同物质在细胞得不同时期得两种不同得存在形式

C: 同一物质在细胞得同一时期得不同表现

D:不同物质在细胞得同一时期得不同表现

11、染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括( )

A:G显带、Q显带、R显带B:Ｃ显带、T显带、Ｒ显带

C: C显带、Ｔ显带、N显带D:G显带、Ｑ显带、Ｎ显带

1２. 一个个体中含有不同染色体数目得三个细胞系,这种情况称为( ) A:三体型 B:三倍体Ｃ:嵌合体D:非整倍体13、罗伯逊易位发生得原因就是( )

A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。

B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。

C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。

D:一条染色体节断插入另一条染色体。

1４、染色体结构畸形得基础就是( )

A:染色体断裂 B:染色体复制

C:染色体不分离Ｄ:姐妹染色单体交换

15、染色体丢失发生在细胞分裂得( )期。

Ａ:前期 B: 间期C:中期与后期 D: 末期

16、四倍体得形成可能就是( )

Ａ:双雄受精 B:双雌受精Ｃ:核内复制 D: 染色体丢失

1７、14/2１易位携带者婚后流产一个男胎,这个男胎得核型最可能就是 () A:46,XY Ｂ:46,ＸY,der(１４;21)(q10;ｑ１０),＋21 C:46,XY,der(１４;21)(q１０;q10),+１4 D:45,ＸY,deｒ

(14;21)(q10;ｑ10)

18、 klineｆeltｅｒ综合征得核型为( )

A:46,ＸＸ/46,XＹ B:47,XXＹ C:47,XYＹＤ:47,ＸXX

19:Ｅdwaｒds 综合征得病因就是由于多了以下哪一条染色体( ) A: 1３号 B: 18号 C:21号Ｄ:2２号

20:染色体病得普遍特点就是( )

Ａ:生长发育迟缓,先天下心脏病,特异性异常体征

B: 生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征

C: 先天下心脏病,智力低下,特异性异常体征

Ｄ: 先天下心脏病,肾脏畸形,特异性异常体征

1Ｂ２Ｄ3B 4D 5Ｂ 6D ７D 8B 9Ｂ10A

11Ｃ12C １3Ａ 14A 15C 16C １７C １8B 19B ２0Ｂ

１。《中华人民共与国母婴保健法》第二十条规定,生育过严重缺陷患儿得妇女再次妊娠前夫妻双方应到( )级以上医疗保健机构接受医疗检查。

Ａ:乡 B:县 C:地市Ｄ: 省

2。卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请申请开展产前诊断技术得医学保健机构,由所属( )人民政府卫生行政部门审查批准。

A:乡级 B:县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市

3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定,( )医疗保健机构可以申请开展产前诊断技术服务、

A:一级甲等Ｂ:二级以上 C:三级以上 D: 三级甲等

４、下列哪种染色体结构畸变就是不平衡得( )

A:末端缺失Ｂ:臂间倒位 C: 相互易位 D:罗伯逊易位５。下列哪种简式表示臂间倒位( )

A:4５,XＸ,t(14;２1)(ｐ11;q11) B:46,X i(Xｑ)

C:46,XY,ｉnv(2)(p21;ｑ31) Ｄ:46,XＹ, inv(3)(p13;ｐ24) 6、一个人得核型为47,ＸXY,此人患有( )

A:Dｏwn,s综合征B:生殖腺发育不全症

C:脆性X综合征 D:先天性睾丸发育不全

７. 按照IＳＣＮ得标准系统,3号染色体,短臂,2区,1带第3亚带应表示为( )

Ａ: 3q２、13 B: 3q２1.3 C: 3p２、13 D: 3q21。３

8 根据Denｖｅr体制,Y染色体列入( )

A: D组 B: Ｅ组Ｃ: F组D: G组

9。由于一条染色体长短臂末端同时丢失,两断端黏合形成得染色体叫( )

A:环状染色体 B:等臂染色体Ｃ:衍生染色体Ｄ:中期染色体

1０. 染色体制备过程中,可加入( )以获得大量分裂相细胞。

A:吉姆萨 B:吖啶橙C:秋水仙素 D:NaＯＨ

11、仅在某些细胞类型或特殊得发育阶段呈现凝缩状态得染色体称为( )

A: 结构异染色质Ｂ:兼性异染色质 C:Y染色质 D:X染色质12、如果染色体得数目在二倍体得基础上减少一条则形成( )

A:单倍体Ｂ:单体型 C:三倍体Ｄ:三体型13。人类生殖细胞染色体数为( )

A: 2２B: ２3 C: ２4 D: 46 １4.距离着丝粒最近得条带就是( )

Ａ:10ｑ１1、２B:10q21.3 C:10q24。3 D:１0ｑ２６。1

15。近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成得易位就是( ) Ａ:相互易位 B :罗伯逊易位 C:复杂易位 D: 插入易位16。一条染色体长臂或断臂内发生二次断裂后,中间片段旋转180°后重接形成衍生染色体,称为( )

A: 相互易位Ｂ :罗伯逊易位Ｃ:臂间倒位 D: 臂内倒位

17。猫叫综合征患者得核型就是( )

Ａ:46,XX,ｄel(4)(p16) B: 46,XX,ｄｅl(5)(p１5)

C:46,X,fｒa(X)(g２7。３) D: 4６,XX,dup(４)(ｐ14)

18。19５９年Lejune发现人类第一例染色体病为( )

A:13-三体综合征 B: 18-三体综合征

C: 2１—三体综合征D: 克氏体综合征

１9、先天性卵巢发育不全症病人常见得核型为( )

A:45,X B:4６,XX/４6,XY C:47,XＸX Ｄ:４7,XXY

20、染色体病得普遍特点就是( )

A:先天性心脏病,智力低下,特异性异常特征

Ｂ: 先天性心脏病,肾脏畸形,特异性异常特征

C: 生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常特征

D: 生长发育迟缓,智力低下,特异性异常特征

1Ｂ２D 3Ｃ４A ５C 6D ７D 8D 9A 10C

11B 12B １3B 14A １５B 16D １7Ｂ 18C 1９Ａ 20D

1.《中华人民共与国母婴保健法》第三十三条规定,从事本法规定得婚前医学检查、施行结扎手术与终止妊娠手术得人员以及从事家庭接生得人员,必须经过( )级以上地方人民政府卫生行政部门得考核,并取得相应得合格证书、

A: 乡 B县Ｃ:地市Ｄ:省

2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术得医学保健机构,由所属( )人民政府卫生行政部门审查批准。

Ａ:乡级 B:县级 C:地市级Ｄ:省、自治区、直辖市

3.广西壮族自治区《产前诊断技术管理办法实施细则》第三十二条规定,产前诊断技术档案资料保存( )年以上。包括:检查申请单;实验数据记录;产前筛查、产前诊断检查知情同意书;产前诊断转诊书,胎儿结局结果;与产前筛查、产前诊断相关得其她病历资料。

Ａ:1０Ｂ:20 C:30

Ｄ:50

4. 染色体结构畸变得基础就是( )

A:姊妹染色单体交换 B:染色体断裂及断裂后得变位重接

C: 染色体不分离 D: 染色体丢失

5. 有一男性,46条染色体,第五号染色体断臂从1区２带到末端缺失,正确核型表示为( )

A: ４6,XY,dup(5)(qter→p1２) Ｂ: 46,ＸY,ｄｅl(5)(qtｅr →p1２)

C: 4６,XＹ,ｉnv(5)(qｔer→ｐ12) Ｄ: 4６,ＸY,ｔ(5)(ｑｔer →p１2)

6. 先天性卵巢发育不全得最常见核型就是( )

A:45,X Ｂ:４7,XXY C:４7,XYY

D:47,XXＸ

7.按照ＩSCN得标准系统,1号染色体,短臂3区,1带第3亚带应表示为()

A: 1p3１、3 B: １q31。3 C: １p３.１3 D: 1ｑ３。13

８。根据人类细胞遗传学国际命名体制得规定,正常女性核型得描述方式为()

Ａ: 4６XX B: 46,XX C: 46;XX D: 46、XX 9. 染色体臂上作为界标得带( )

A:一定就是染色体副缢痕区 B:一定就是染色体上稳定、显著得形态特征

C: 一定就是浅带Ｄ:一定就是深带

10. 显带技术中常用得染料就是( )

A:吉姆萨染液 B:苏木清Ｃ:胰蛋白酶 D:ＮaOH

11. 异染色质就是间期细胞核中( )

Ａ: 螺旋化程度高,有转录活性得染色质

B:螺旋化程度低,有转录活性得染色质

C:螺旋化程度高,无转录活性得染色质

Ｄ:螺旋化程度低,无转录活性得染色质

12. 嵌合体形成得原因可能就是( )

A:卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离

B:生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失

C:生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离

Ｄ:卵裂过程中发生了染色体不分离

13. 人类正常生殖细胞精子或卵子各含有一个染色体组,称为( )

A:单倍体 B:二倍体Ｃ:亚二倍体D:超二倍体

14. 染色体得端粒区为( )

Ａ:结构异染色质Ｂ:兼性异染色质 C:常染色质D:染色质

15. 发生于近端着丝粒染色体间得易位就是( )

A:相互易位 B:罗伯逊易位Ｃ:移位 D:染色体内易位

１６。 69,XYY得产生机制就是( )

Ａ:双雄受精B:双雌受精 C:核内复制 D:染色体断裂

17. Edｗarｄs综合征得病因就是由于多了以下哪条染色体( )

A:13号 B:18号Ｃ:21号D:22号

18. 克氏综合征得核型为( )

Ａ:46,ＸX/46,XY B:４7,ＸXY C:47,ＸXX D:４7,ＸYY

19. 一个常染色体平衡易位携带者最常见得临床表现就是( )

A:不孕不育Ｂ:智力低下C:多发畸形 D:自发流产20. 染色体病得普遍性特点就是( )

A:先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征

B:先天性心脏病,肾脏畸形,特异性异常体征

Ｃ:生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征

D:生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征

1B 2D 3D 4B ５B ６A 7A ８B 9Ｂ10 A

11Ｃ12Ｄ１３Ａ 1４A 15Ｂ 16A 17Ｂ１8B 19Ｄ 20 C

二、多项选择题

1.Dｏwn综合征主要临床特征有( )

Ａ自身发育迟缓 B。眼间距宽 C.有特殊面容Ｄ、智力低下

2.人类染色体中,有随体结构得染色体有( )

Ａ。１３ B、1５ C、17 Ｄ。21 3.以下哪条染色体条带得书写方式不正确得有( )

A。10q2３。3 B、10q1、3 C.10p２1。1

D、10ｑ2。2

4.染色体多态即正常变异,通常没有明显得表型效应与病理学意义,下面包含有多态描述得核型就是( )

A。46,XY,21pｓ+ B。46,XX,ｑh+

Ｃ。4６,ＸX,dｅl(5)(ｑ1３) D。4６,X,Yｑh-

5.染色体C显带可使染色体以下那几个部位染色( )

A.着丝粒Ｂ。次缢痕C。短臂Ｄ、Ｙ染色体长臂远端

6.下列哪些疾病应进行染色体检查( )

A。Alport综合征 B.Down综合征 C、Edwaｒd综合征D。Paｔau 综合征

7.关于荧光原位杂交技术(FISＨ)得表述正确得就是( )

A。荧光标记得探针包括DNA、RNA或cDNＡ。

Ｂ。既可检测中期染色体,也可检测间期细胞、

C、FISH技术就是有快速、安全、灵敏度高与特异性强等优点

D、标本可以长期保存不失活。

8.整倍体异常产生机制主要有( )

A。双雄受精与双雌受精Ｂ.核内复制

Ｃ。染色体断裂 D。核内有丝分裂

9.《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标与工作任务为( )

A。到2015年,全区重型地贫患儿出生率比2０09年下降５0％以上,新生儿出生先天缺陷发生率明显下降

Ｂ.对相关医务人员进行地贫防治知识宣传、教育与培训,使相关医务人员地贫防治知识知晓率达９5％以上

C、到２0１5年在校青少年地贫防治知识得知晓率达到9０％以上,校外

青年及群众达８0％以上

D。到20１5年,婚检、孕前保健发现得地贫高危重点人群防治与知晓率达95％以上

10.产前诊断伦理指导原则包括( )

Ａ。尊重自主,知情同意 B。趋利避害,有利母儿

C.保守秘密,尊重隐私 D遵守法规,社会公益

1ＡBCD 2ABD 3BD ４ABD 5ABＤ６ＢCD 7ＡＢCD 8ABＤ９ABCD １0ABCD

1. Turner综合征得异常核型包括( )

A:45,X B: 45,X/46,XＸ

C:46,X,del(Ｘ)(P11) Ｄ: 4６,X,ｄｅl(X)(q1１)

2。人类染色体中,可观察到随体结构得染色体有( ) A: 15 B: １７ C: 19 D: 21

３. 以下哪条染色体条带得书写方式不正确得( ) A: 8P1、1 B: 8Ｐ２1。1 C: 8q2。１

D: ８q11。１

4。染色体多态即正常变异通常没有明显得表现效应与病理学意义。下面包含多态描述得核型就是( )

Ａ: ４6,XX,del(4)(q13) B:46,XX,１3ｐｓ+

C:46,XX,16ｑｈ＋Ｄ:46,XX,22pstk+

５、以下核型属于Ｄown综合征得有( )

A:4７,ＸX,+2１ B: 47,XY,+２1/４6,XY

C:４6,XY,der(6;２1)(ｐ23;q11),+21 D:４5,XY,der(13;2１)(q１

0;q10)

６.人类染色体包括( )

Ａ:中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体

C:近端着丝粒染色体Ｄ:端着丝粒染色体

7、非整倍体异常得产生原因主要有( )

A:在受精卵得卵裂早期得有丝分裂过程中发生得染色体不分离

B: 减数分裂时发生染色体不分离

Ｃ: 细胞有丝分裂过程中发生染色体丢失 D: 核内复制

8、ISＣN描述染色体结构畸变得简式包括内容有( )

A:染色体总数与性染色体组成 B:畸变类型得符号

Ｃ:在括号内写明受累得染色体序号

Ｄ: 在另一括号内以符号注明受累得染色体断裂点

9、《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标与工作任务分别为( )

A:到201５年全区重型地贫患儿出生率比2009年下降5０％以上,新生

儿生缺陷发生率明显下降

B:对相关医务人员进行地贫防治知识宣传,教育与培训,使相关医务人员

地贫防治知识知晓率达9５%以上

Ｃ:到2015年,在校青少年地贫防治知识知晓率达到9０％以上,校外青

年及群众达到8０％以上

D:到2０15年,婚检,孕前保健发现得地贫高危重点人群防治知识知晓率达９5%以上

１0、产前诊断伦理指导原则要求( )

A:保证当事人得自主知情同意权

B:医务人员应在当事人签署书面知情同意书后方可实施产前诊断或产前筛查

C: 医务人员应将产前诊断得结果告知当事人

D: 就是否选择终止妊娠由医务人员作出决定

1ABCＤ 2ＡD 3AC 4ＢCＤ 5ABＣ6ABC 7AＢC ８ABＣD 9ABCＤ 10ABC

１、Turnｅr综合征得主要临床特征有( )

A:体矮(身高120－１40cm) B:表现为女性

C:性腺发育不全Ｄ:5０％有蹼颈

2.人类染色体中有随体得就是( )

A:Ｄ组 B:E组 C:F组 D:G组(Y除外)

3、以下那条染色体条带得书写方式就是正确得( )

A:8Ｐ21、1 B:８ｐ1。１ C:8ｑ１１。１ D:8q21.1 4、染色体多态即正常变异通常没有明显得表观效应与病理学意义,下面包

含有多态性描述得核型就是( )

A:46,ＸY,１qh+ B:46,XＸ,15ｃeｎh+paｔ

C:４６,XＸ,14pstｋsｔｋ D:４6,XY,２1psｓ

5、以下核型属于性染色体病得就是( )

A:47,XXY B:45,X Ｃ:4６,ＸY／46,XX D:４７,ＸXX

6.下列哪种疾病需要进行染色体检查( )

Ａ:地中海贫血 B:Dｏｗｎ综合征

Ｃ:Ｔｕrnｅr综合征 D:Klinefelｔer综合征

7.下列哪种属于常染色体疾病( )

A:１3-三体综合征 B: １8-三体综合征

C: ２1-三体综合征 D: Turner综合征

8.下列哪些显带技术可显示染色体得特殊结构( )

A:C显带Ｂ:G显带C:T显带 D:N显带

9、《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标与工作任务分别为()

A:到201５年,全区重视地贫患儿出生率闭２0０9年下降50％,新生儿

出生缺陷发生率明显下降

B:对相关医务人员进行地贫防治知识宣传教育与培训,使相关医务人员

地贫防治知识知晓率达9５％以上

C:到２015年,在校青少年地贫防治知晓率达到9０％以上,校外青年及

群众达到８０％以上

D:到20１5年,婚检、孕前保健发现得地贫高危重点人群防治知识知晓

率达95％以上

10、产前诊断伦理指导原则要求( )

A:医务人员应综合考虑孕妇及家庭得负面情况,尽可能采用损伤小、效果好,花费少得诊断方法

B:严格掌握产前诊断得适应症与进行产前诊断得条件

C:禁止非医学目得得产前性别诊断

D:不需性别选择得产前诊断,可以报告胎儿性别

１AＢCD 2AD ３ＣD 4ABCD 5ABCD ６BＣD 7ＡＢC ８ACＤ9。ABCD １0.AＢＣ

1。1３—－三体综合征得体征有( )

A:前脑无裂畸形 B:大睾丸 C:小颌 D:先天性心脏病

2. 人类染色体中可观察到随体结构得染色体有( )

Ａ:１4 Ｂ:18 Ｃ:21 D:22

3. 以下哪条染色体条带得书写方式就是正确得( )

A :２P2１.2 Ｂ:2Ｐ1。２1 C :2q12.１D:2q ２。１

4. 染色体多态,即正常变异,通常没有明显得表观效应与病理学意义。下面包含有多态描述得核型就是( )

A:46,ＸY,22pｖar B:４6,ＸY,del(2)(p13)

Ｃ:46,XX,9qh+ D:46,XX,２1ps+

5. 关于染色体结构,以下描述正确得就是( )

A:染色质通过多级螺旋包装形成染色体

B:染色质得基本单位就是核小体

C:核小体由核心颗粒与连接区两部分组成

D:H2A、Ｈ2Ｂ、Ｈ３、H4各２个分子形成得八聚体及其周围得DＮＡ组成核心颗粒

6. 下列哪些疾病应该进行染色体检查( )

A:Ｄowｎ综合征 B:Ｔurｎer综合征

Ｃ:Klineｆelｔer综合征Ｄ:5p-综合征

7. 下列哪些显带技术可显示染色体得整体结构( )

Ａ:C显带 B:Ｇ显带Ｃ:Q显带 D:R显带

8. Down综合征患者可根据核型组成不同,分为以下几种遗传学类型()

Ａ:标准型B:罗伯逊易位型 C :部分三体型Ｄ:嵌合体型

9.《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标与工作任务分别为()

A:到2015年,全区重型地贫患儿出生率比２00９年下降５0％以上,新生儿出生缺陷发生率明显下降

B:对相关医务人员进行地贫防治知识宣传、教育与培训,使相关医务人员地贫防治知识知晓率达95%以上

C:到2015年,在校青少年地贫防治知识知晓率达９0％以上,校外青年及群众达80%以上

D:到2015年,婚检、孕前保健发现得地贫高危重点人群防治知识知晓率达95％以上

10. 产前诊断伦理指导要求( )

A:当事人得遗传信息、产前诊断结果,就是否选择终止妊娠等均属于个人隐私。

B:医务人员应当尊重当事人得个人隐私,有责任为其保守秘密。

C:应当避免由于检查结果给当事人及亲属带来不良后果。

D:如检查结果涉及可影响当事人亲属发病风险得遗传信息,由医务人员决定就是否告诉当事人有关亲属。

1ACD 2AＣＤ3AC 4ＡCD 5ＡBCD 6ABＣD 7ＢCD 8AＢCD 9AＢCD １0ABＣ

三、判断题

1.最常用得染色体显带技术就是Ｑ显带( )

2.染色体与染色质就是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RＮＡ等组成得核蛋

白复合物。( )

3.如果一套单倍体染色体可显示5００条带,这种染色体称为高分辨显带染色体( )

4.卫生部《胎儿染色体核型分析技术规范》要求,绒毛染色体核型分析异常,必要时做羊水或脐血复核( )

5.亚二倍就是在二倍体得基础上减少一组染色体( )

6.Ｄｏwn综合征男性患者常有隐睾,无生育能力,女性患者也通常无月经, 没有生育能力( )

7.一般而言,克氏症患者核型中X染色体数量越多,表现症状越严重( ) 8.染色体多态现象就是一种较为稳定得结构变异,就是按孟德尔方式遗传得( )

9.46,XＹ,ｕｐｄ(15)maｔ表示男性核型,两条15号染色体均来自母方( )

10.大多致5p－染色体综合征患者就是由父母生殖细胞中新发得染色体结

构畸

变所引起得( )

1、×

2、√ 3.× 4。√5、×６. ×7、√８。√9。√１0、√

1。N显带,用硝酸银染色,可使染色体得随体及核仁形成区呈现出特异性得黑色银染物。( )

2.染色质通过多级螺旋包装形成染色体,经过四级包装,染色体中DNA长度

被压缩了约8400倍。( )

3、如果一套单倍体染色体可显示50０条带,这种染色体称为高分辨显带染

色体。( )

４、精子染色体数目为二倍体。( )

５、当母亲年龄增大时,所生子女得体细胞中某一序号染色体有三条得情况要多于一般人群。( )

6。核型为45,XＸ,der(２１;21)(q10;ｑ１0)平衡易位携带者,其婚后所生活婴都就是Ｄown综合征患儿。( )

7。 X三体综合征发病率在新生女婴中为１/100０,约2/3患者智力低下。

X染色体越多,智力发育越迟缓、( )

8、染色体制备过程中使用得低渗液主要就是0、075ml／L氯化钠溶液。()

9、４6,XＹ,uｐｄ(１５)mａt,表示男性核型,两条１5号染色体均来自父

方。( )

１0。1８三体综合征患儿95％有先天性心脏病,就是婴儿死亡得主要原因、( )

1.√２、√ 3。× 4。× 5. √ 6. √ 7、√ 8、× 9。×10. √

１。用NａOＨ处理标本后,再用Giｅmｓａ染剂,可使着丝粒部分深染( ) 2。一套单倍染色体可显示550条或更多得带纹,这种染色体称为高分辨显带染色体( )

3。在符合标准得标本,培养、制片、显带情况下,核型分析得准确率不得低于９5％( )

4、标记染色体(mar)就是指不能被常规得显带方法分辨或明确识别得发生

结构畸变得染色体( )

5、46,ＸY,ｄel(2)(p３1)表示2号染色体短臂3区1带断裂造成了该处以

远得末端缺失( )

6、２1/２1平衡易位携带者其婚后所生育婴儿将10０％为Ｄoｗn综合征

患儿( )

7。性染色体得畸变可导致两性畸形得发生,但并非两性畸形都就是由于性染色体异常引起( )

８、若核型分析时计数100个核型,发现4５,X,［5０］,4６,ＸX［2０］,４7,XXＸ[30]则正确得核型写法为45,X,[5０］／４6,XX［２0］/4

７,XXＸ[30]

９、若Ｙ染色体得长度为第２2号染色体长度得1/3以下,则描述为Ｙqh—( )

1０、13—三体综合征发病率为1/2500０,女性明显多于男性、发病率以母亲年龄增大有关( )

1、√2。√ 3.× 4、√5、√ 6.√ 7。√8、×9.×1０。√

1。近端着丝粒染色体没有短臂。( )

2.目前最常用得染色体显带技术就是C显带( )

３、卫生部《胎儿染色体核型分析技术规范》要求,羊水细胞培养成功率不得低于９０％( )

4、标记染色体用mar表示,mar２表示就是2号染色体衍生而来得标记染色

体( )

5。Doｗｎ综合征患者都具有通贯掌( )

6。猫叫综合征患者缺失片段为5p15,多数病例就是父母生殖细胞中新发生得染色体结构畸变所引起得( )

７、由某些单基因得缺陷与环境因素可造成两性畸形,而染色体核型分析结果就是正常得( )

８。若Y染色体大于1８号染色体,则可描述为Yqh＋( )

9、如果一套单倍体染色体可显示５00条带,这种染色体称为高分辨率显带染色体( )

10、易位型先天愚型一般常见于年龄较大得父母所生得子女( )

1。× 2、×3。√ 4.× 5。× 6.√ 7.√ 8、√9。×10、×

１、在哪种情况下,应考虑进行染色体检查?

答:在以下情况下,应考虑进行染色体检查:(1)家庭成员中有多个先天畸形。(２)多发性流产得妇女及其丈夫;(3)有先天愚型症状与体征得小儿及其双亲明(4)显体态异常、智能发育不全、特别就是伴有先天畸形者。(5)外生殖器、性腺发育不良。(6)原发闭经与不育症。(７)身材高大、性情凶暴、有攻击性行为得男性、

2、一个有正常核型得37岁妇女发现她得胎儿核型就是:4５,XY,dｅｒ(14;21) (q10;10),她丈夫得核型与胎儿得相同。问①这次妊娠要终止不？理由？

②对该孕妇得下次妊娠,您有什么建议？

答:①胎儿就是平衡易位得携带者,表性正常,不需终止(５分)

②母亲有生育易位型2１－三体胎儿得可能,建议产前诊断(5分)

3、若染色体核型分析中,计数２0个分裂相,发现其中一个分裂相为45,X,其余均为46,XX、请问该如何报告核型？

答:这种情况下,增加分裂相计数至50个,如果只发现有两个分裂相核型为４5,X,则报告为46,XX;如果发现有三个或及以上分裂相为45,X,则增加计数至１０0,核型报告按实际观察到得4５,X与4６,XＸ核型比例数报告。４、简述减数分裂得生物学意义。

答:减数分裂就是生殖细胞特有得分裂方式,对正常配子得产生有重要意义、(１分)通过这种方式,形成单倍体得精子与卵子,然后通过受精作用相互融合又恢复二倍体;(2分)减数分裂过程中同源染色体间发生重组、交换、使配子得遗传多样化;(２分)又将不同遗传背景得父母双方得遗传物质混在一起,形成该物种原有体细胞染色体信得子代;(2分)其结果既稳定了物种得遗传性,又添加了诸多新得变异,大大增强了生物对外界环境得适应能力。(３分)

５、根据《人类细胞遗传学国际命名体制》将人类染色体分为几组？各组包含哪些染色体?分类得主要依据就是什么？

答:①人类23对染色体被分为A、B、Ｃ、D、E、F、Ｇ 7个组,A组最大G 组最小、(1分)②Ａ组有1,２,3号染色体,Ｂ组有4,5号染色体,C组有6,7,8,X,9,1０,11,12号染色体,Ｄ组有13,１4,1５号染色体,E组有１6,1７,1８号染色体,F组有19,20号染色体,G组有21,2２,Y染色体(７分)③分类得主要依据就是根据染色体得长度与着丝粒得位置来配对、排列编号。(2分)

6、导致染色体畸变得原因有哪些？

答:导致染色体畸形得原因有:①物理原因:电离辐射②化学因素:一些化学药品、农药、毒物与抗代时药等③生理因素:病毒、霉菌毒素等④遗传因素⑤母亲年龄:母亲大于35岁,生育21—三体患儿得频率增高[每点2分]

7、何谓人类染色体得多态性？染色体多态性常见于哪些部位?

答:在正常健康人群中,存在着各种染色体得恒定得微小变异,包括大小、结构、带纹宽窄与着色程度等。这些微小而恒定得变异就是按照孟德尔方式遗传得,通常没有明显得表型效应或病理学意义、(4分)

染色体多态性常见于:(每点各1、５分)

①Ｙ染色体得长度变异,长臂远端约2/3区段得长度变异

②D组、G组染色体短臂上随体得有无、大小及重复,随体柄得长度变化等

③第１、9与16号染色体次缢痕得变异,即次缢痕得有无、长短得差异

④第1、9与16号染色体得着丝粒异染色质区可出现多态性倒位。

８、何谓整倍体?整倍体改变得机制主要有哪些?

答:如果染色体得数目变化就是单倍体(ｎ)得整倍数,即以ｎ为基数,整倍得增加或减少,则称为整倍体(4分)

整倍体改变得机制主要有:①双雌受精②双雄受精③核内复制④核内有丝分裂等 (各1、5分)

９、患者,男,６岁,因智力低下而就诊。患者出生时,母亲年龄3６岁,父亲年龄３8岁,患者行动迟缓,与同龄儿童相比智力低下,有特殊痴呆面容,两外眼角向上倾斜,眼裂小,眼距宽,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,流涎;手指短而粗,通贯掌,第5指内弯。取患者外周血进行染色体检查发现,每个分裂相计数都为47条染色体,核型分析确定就是多了一条２1号染色体,其余染色体未见异常,患者为第一胎,其父母染色体检查结果均正常。

问:①请写出该患儿得染色体核型及临床诊断(病名)?

②此病发生得遗传机理?

③该夫妇再次生育应如何避免同病患者得出生。

答:①患儿染色体核型:4７,XY,+21;(1。5分)临床诊断:２1三体综合征。

(１.5分)

②母亲年龄增大,生殖细胞在母体内停留得时间越长,受到各种因素影

响得机会越多,导致生殖细胞在减数分裂过程中,容易产生染色体不

分离而形成含有24条染色体得配子(超二倍体)。(3分)

③可采取措施:a、产前诊断:抽取绒毛、羊水或脐血进行染色体核型分

析。(2分)b.行第三代试管婴儿辅助生殖技术。(PGD).(2分)

10、一对夫妇,男30岁,女20岁,身体健康,结婚三年。妻子共怀孕2次,第

一次妊娠于停经后４0天,自然流产,第二次妊娠生育了一个智力低下患者,前来就诊。患者男,６岁,智力低下,只会简单得词语,体格发育明显落后于同龄儿童,并患有先天性心脏病。取患者外周血进行染色体检查,观察到每个分裂相计数都为４6条染色体,核型分析发现有一条染色体就是由一条1４号染色体长臂与一条21号染色体长臂构成,其余染色体未见异常,母亲核型正常,父亲核型为45,XY,der(14;21)

(q１0;q１０).

问:①请写出该患儿得染色体核型及临床诊断(病名)？

②这对夫妇能否生育出真正健康得孩子？如果能,后代正常得概率就是

多少？

③可采取哪些措施预防同病患者得出生?

答:①患儿核型:46,XY,der(１4;21)(q10;q10),+21; (１、5分) 临床诊断:21-三体综合征(易位型)(1。５分)

②所生子女有1/6概率核型完全正常,1/６概率为平衡易位携带者,表

型正常(４分)

③ａ:产前诊断:抽取绒毛、羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析

b:行第三代试管婴儿辅助生殖技术(PＧD)

11、有一外表正常得妇女,经染色体检查发现所有被计数得每个分裂相都就是45条染色体,核型分析发现其中有一条染色体由2条2１号染色体得长臂所构成,其她染色体未见异常、

问:①请写出该妇女得染色体核型?

②设想该妇女与正常核型男性婚配后生育状况会怎样？

答:① 45,ＸＸ,der(2１;21)(q１０;ｑ１0) (5分)

②该妇女与正常男子婚配,其婚后孕早期容易自发流产;(2、５分)所

分娩得活婴将100%为易位型先天愚型患儿。(2。5分)