具有“家族史”特征的遗传病

“我既不抽烟也不喝酒，饮食也很正常，身体一向很健康，怎么会有高血压？”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候，遗传可能是唯一令人信服的理由。

南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。

地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。

地中海贫血

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女呈显性疾病。怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。也就是说，每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。

如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传咨询就显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。

FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合)，其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然，非遗传因素也对其有影响，如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。

如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预防FH的重要手段。

糖尿病

2型糖尿病的发病因素复杂，一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中，对不同人群的研究发现，多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生，其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查，有一半的糖尿病患者在55岁以后发病，吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。

值得注意的是，因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。

乳腺癌

我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。

通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%；遗传得到BRCA1突变，发生卵巢癌的风险约为25%；遗传获得BRCA2基因突

变引起卵巢癌的风险要低得多。

对于单基因遗传病的预防，是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢？徐教授认为，从人性的角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断，淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病，已经不能单靠一种方法来预防干预了，因为致病的原因太多，不能肯定哪一种方法明确有效，从饮食、运动、生活方式等着手改变，似乎能起到保健的作用，但对某一种疾病的遗传基因来讲，这些都显得无能为力。

知多D

血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的。根据概率可以分为：一级亲属———父母和子女之间以及同胞之间，其基因相同为二分之一；二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间，基因相同为四分之一；三级亲属———表兄妹或堂兄妹之间，基因相同为八分之一。

遗传疾病类型

疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。 [编辑本段]人类遗传病 染色体异常： 结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） 数目异常：常染色体：21三体综合症 性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY) 基因异常： 单基因： 显性： 1.常染色体：软骨发育不全，多指症

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

家族遗传疾病有哪些

家族遗传疾病有哪些? 到目前为止，已发现的染色体综合征300余种，单基因病超过15000种，单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。 (1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。一般而言,患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。常染色体显性遗传病。这种疾病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此类遗传，表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有软骨发育不全、缺指趾、并指趾症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 (2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为致病基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。其它常见的还有糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖贮积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 (3)伴性遗传病，包括X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病，是由性染色体上的致病基因所引起的遗传病。X连锁显性遗传病的经典例子是抗维生素D佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。X连锁隐性遗传病的种类较多，一般为男性发病，如红绿色盲、血友病等。 (4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血压、心脏病、先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂(俗称兔唇)或腭裂（俗称狼咽）和无脑儿等。 (5)染色体病：所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有46条染色体，生殖细胞（精子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，即46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如唐氏综合征、13三体综合征、猫叫综合征等。 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而

m遗传疾病的诊断第章遗传疾病的诊断

第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis ）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis、是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显 性遗传病，X连锁隐性遗传病，丫连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不 全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。线粒体遗传病通过母

七类家族性遗传疾病要警惕!

本文导读：你知道吗？父母能把哮喘、肥胖，甚至耳朵发炎这种小病的基因都传给孩子。那么，怎样才能保证孩子身体的健康呢？下面的七种家族遗传病以及应对方案供大家参考。 说起来似乎有点耸人听闻，从耳朵发炎这种小病到严重的糖尿病……孩子的这些健康问题很大程度上都是遗传因素引起的。一种长期困扰父母的疾病遗传给孩子的最高的可能性大约有80%左右。虽然爸爸妈妈不能改变孩子的基因，但是至少可以把自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时带他检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下向大家介绍七种家族遗传疾病以及应对方案。 过敏症和哮喘 遗传系数：☆☆☆☆☆ 发病率最高的孩子是：爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。 最好的预防措施：最新的研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。 如果你们的家族有遗传过敏症的历史，而你却没有母乳喂养宝宝，或者需要添加奶粉喂养，那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。医生还建议，妈妈在怀孕和母乳喂养期间，最好不吃花生和花生制品，因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。专家认为，有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃鸡蛋清，3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外，减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。如果你打算在家里喂养宠物，那么最好是选在从宝宝婴儿期的时候开始。调查发现，孩子在1岁之前与小狗和小猫接触导致过敏的可能性并不大，这是因为孩子的免疫系统正在发育与过敏原发生冲突的可能性很小。当你怀疑孩子有哮喘的迹象，比如他总是不间断的咳嗽或者喘息，就要及时带孩子去医院诊断，因为及早治疗至关重要。 高血压和高血脂 遗传系数：☆☆☆☆☆ 发病率最高的孩子是：爸爸妈妈患有某种心脏病的孩子。如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是爸爸妈妈、爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病，或者在55岁之前曾被确诊为心脏病，孩子的得病率也非常高。 最好的预防措施：给孩子做相关检查。过去我们总是认为高血压和高血脂是成年人的“专利”。但是，现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中，而且将来导致心脏病的可能性很大。所以专家建议：3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查；如果爸爸妈妈的血脂指标很高(指数超过180毫克/分升或者更高)，或者爸爸妈妈、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在孩子5岁的时候，带他去做一次相关检查。高血压和高血脂与饮食很有关系，所以宝宝过了婴儿期后，应该确保孩子每天营养均衡，每天锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。另外有研究表明母乳喂养能够降低孩子患有高血脂的几率。所以我们又一次提倡你能尽可能的坚持母乳喂养。 耳朵发炎 遗传系数：☆☆☆☆☆ 发病率最高的孩子是：爸爸妈妈长期耳朵发炎的孩子。虽然确切的数字还不知道，但是据估计如果爸爸妈妈长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性有60%到70%。因为爸爸妈妈很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易出现中耳

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

遗传病调查报告样本

人类遗传病 初三二班边晓晖遗传病简介 遗传病, 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病, 一般具有垂直传递和终身性的特征。因此, 遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不但是指疾病的传递, 最根本的是指致病基因的传递。因此, 遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因, 经过生殖传给子女并引起发病, 而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。 六种常见的人类遗传病 1.高血压 遗传危险度: ★★★★★ 科学家已培育成功一种”遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去, 它们的子孙100%会发生高血压, 这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。当前多数学者认为, 高血压属于多基因遗传性疾病。经过高血压患者家系调查发现, 父母均患有高血压者, 其子女今后患高血压概率高达45%; 父母一方患高压病者, 子女患高血压的几率是28%; 而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则 1.坚持监测血压, 正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克, 同时多吃 富含钾的水果、蔬菜( 如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、 苋菜、菠菜等) 。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 5.糖尿病 遗传危险度: ★★★★★ 糖尿病具有明显遗传易感性( 特别是临床上最常见的2型糖尿病) 。家系研究发现, 有糖尿病阳性家族史的人群, 其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者, 其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 防治原则 诱发糖尿病的”外因”有热量摄取太多, 活动量下降, 肥胖, 吸烟以及心理压力过大等。反过来, 避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面, 应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配, 注意摄入量与消耗量平衡。常测体重, 如果体重增加了, 热量肯定摄入过量, 这时就应检讨你的食谱并增加运动。 6.血脂异常 遗传危险度: ★★★ 血脂代谢异常有许多原因, 其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展, 当前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗

关于孩子的10种遗传性疾病

过敏 如果夫妇二人中有一人患有过敏，孩子得过敏的概率可达48%；如果二人都有过敏史，孩子得病的概率可上升到70%。孩子并不一定和父母一样因同一种物质而过敏，但我们可从中得到一些启示。 在婴儿期食物过敏表现的症状为皮疹、腹泻、哮喘、呕吐或是鼻子充血。牛奶、鸡蛋、海鲜、玉米、坚果、大豆和小麦是最常见的容易引发过敏的食物。将这些食物排除在孩子的日常食谱之外,坚持几年可以使三分之一的患过敏孩子减轻不良反应，在此之后，再吃此类食物则无大碍。然而，孩子对海鲜、坚果、贝壳类动物的过敏反应并不大可能会随着年龄的增长而减轻、消失，所以，最好永远不要让孩子碰此类食物。 流涕的鼻子、不停地打喷嚏和流泪的眼睛都是由于不断接触、吸入了花粉、灰尘、霉菌等物质而引起的过敏反应，这经常发生在二岁以上的孩子身上。一旦孩子出现这些症状，家长就应该意识所谓的”感冒”有可能是过敏。 哮喘 如果夫妇二人中有一人患有哮喘，孩子得哮喘的概率有25%；如果二人都有哮喘史，孩子得病的可能性会上升到50%。 糖尿病 如果夫妇二人中有一人患有I型(胰岛素依赖型)糖尿病，孩子得此种糖尿病的概率有5%；如果二人都有I型糖尿病，并且两人都继承了MHC基因，孩子得病的危险性上升到20%。II型糖尿病也同样有家族遗传史，因为肥胖的基因组合是很难克服的。 湿疹 鳞片状、发痒的湿疹是有家族遗传史的，在此类家庭中的孩子会有10%到20%受到影响，特别有可能发生在那些有过敏或是哮喘倾向的孩子身上。 偏头痛 如果母亲患有偏头痛，孩子得此病的概率有50%；如果夫妇二人都是偏头痛患者，那么可能性增加到75%。

过敏性肠胃综合症 近来的一项调查发现，一个家中有直系亲属如父母、兄弟姐妹患过敏性肠胃综合症的成年人得此病的概率是那些无家族史的2.3倍。 尿道感染 父母若有尿道感染史，则女孩得此病的机会比男孩要稍微大一点。女孩可能会遗传了较短的尿道，或是敞开的膀胱，这些对于刺激物都相当敏感。 注意力不集中 注意力不集中的孩子，至少父母中有一人也得过此症。它的一般表现症状为孩子不能集中思想或是安静得坐着，非常冲动，有捣乱行为，并且这些行为不仅仅限于家里或是学校。 忧郁症 如果父母有忧郁症史的，则孩子得此病的机会是普通孩子的3倍。 饮食无规律 父母中有一人患厌食症的，孩子得病的概率是其他孩子的12倍，父母中有一人患嗜食症的，孩子得病的概率是其他孩子的4倍。

常见遗传性疾病调查报告

常见遗传性疾病调查报告 篇一：遗传病调查报告 人类遗传病 初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终 身性的特征。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递， 最根本的是指致病基因的传递。所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精 子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能 把致病基因传给下一代。 六种常见的人类遗传病 1.高血压 遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压

与遗传密切相关的最典型例子。目 前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患 有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几 率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则 1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。 2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如 香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 2.糖尿病 遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖 尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家

族史阴性人群。而父母都有糖尿病者， 其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则 诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。 反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果 的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量， 这时就应检讨你的食谱并增加运动。 3.血脂异常 遗传危险度：★★★ 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现 有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具 有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，

常见的遗传病有哪些

常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.sodocs.net/doc/bf5020278.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：

第14章 遗传病诊断

第十四章遗传病的诊断 遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。 本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。 一、基本纲要 1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。 6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是。 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系

2. 细胞遗传学检查主要适用于的诊断。 A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病 3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括以上的家庭成员。 A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代 4. 不能进行染色体检查的材料有。 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤5.生化检查主要是指针对的检查。 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶6．症状前诊断的最佳方法是。 A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查 7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。 A.染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析 D.基因诊断 E.皮纹分析 8．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 9．绒毛取样法的缺点是。 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 10．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为 A.基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针 D.cDNA探针 E.核酸探针 12．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变

(完整版)高中生物必修二伴性遗传+遗传病练习题(含答案)

高中生物必修二伴性遗传+遗传病练习题(含答案) 1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一 个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④

6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________

常见遗传病系谱图分析

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 1. 确定是显性遗传还是隐性遗传 如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。 如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。 2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X 染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。 2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。 3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。 （1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。

（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。 （3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染色体遗传病（位于Y 染色体上基因控制的遗传病）。 4. 特殊情况 若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。 应用举例 请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病： 1. 2.(九二全国高考题 ) 3.(九一全国高考题 ) 4. 5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A 对a 是一对等位基因），请分析回答： （1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。 （3）若该遗传病的基因位于X 染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。 （4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。 6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是

别让焦虑成“家族遗传病”

别让焦虑成“家族遗传病”-教育心理学论文 别让焦虑成“家族遗传病” 华新／文 每个教育焦虑的妈妈很可能教出一个焦虑的孩子，而孩子在他成长的过程中，如果没有得到适当的修复，那么他为人父母后，仍会把焦虑的情绪带给他的后代。现在很多家长的焦虑是有“家族遗传史”的，如果父母自己仍然不注意改变自己的话，很可能将焦虑继续“遗传”下去。 父母焦虑源于上一辈遗传 一位妈妈的问题让人非常吃惊：她的孩子有一个坏习惯，如果考试考得不好就会发火、失眠，甚至有一次把考卷撕碎吃掉。不久前，孩子对妈妈说：“我天天都很累，是不是死了就可以不要那么辛苦了？”这句话触动了妈妈的神经，开始反省自己。 这位妈妈说：“过去，我是家中唯一的孩子，父母每天把所有的时间都花在我身上。现在想起来，我成了我妈妈的化身，想的都是怎么让孩子多学一点。有时候白天上班时，我也会一阵沉默，同事很奇怪，其实那时我正在想，前一晚给孩子讲解的题目有没有讲清楚。”心理咨询师陈露表示，这就是典型的焦虑“家族遗传”。 心理学家调查发现，几乎所有家长在养育孩子的过程都有自己成长的烙印。焦虑，从某种程度上来说，可能也有类似的代际传递。“很多时候，父母是如何把我们抚养长大的，我们也会如何把孩子抚养长大。”陈露进一步解释，当代孩子的祖父母辈都经历过动荡的年代，祖父母辈是缺乏安全感的一代。缺乏安全感势必会引起焦虑，而这种情绪，同样也会传达给父母这一代。

尤其是母亲，是孩子安全感的主要来源。但是现代的母亲不仅面临家庭育儿的压力，还要应对工作压力。如果母亲对自己的工作并不那么满意的话，那么就会更焦虑，希望孩子能比自己做得更好。 按照社会学和教育学的原理，在孩子2岁以前，母亲的角色就是“奉献”。根据科学家的观察，孩子在1岁的时候就能够读懂母亲的情绪了，而当母亲童年没有建立起足够的安全感，又在成年后面临各种竞争，就更加无法把稳定的情绪传给孩子。 父母划清与孩子的界限 对父母来说，每位家长都有纠正焦虑遗传基因的机会。陈露说：“父母应知道，他们应该划清自己和孩子的界限，只有这样，他们才会减少焦虑情绪，更少地把焦虑传染给孩子。” 尽管家长们常抱怨外部教育环境非常不理想，大批的家庭在提前学习和大规模补课，连孩子都主动提出要补课。但是，心理学家们认为：“我们无力改变外部环境，唯一能改变的只有我们自己和孩子，对于大多数父母来说，在孩子上学前应建立孩子内心的强大，这样，即便将来孩子遇到挫折，也能从容以对。” 当孩子进入青春期后，不论是学习还是生活，如果孩子遇到问题，父母必须秉持首要原则不求助、不施助。父母应让孩子知道：“我理解你会遇到很多问题，也允许你犯错，只要你需要，我随时会帮助你。但不会替你承担责任。”其次就是信任、尊重和接纳孩子。 （编辑：唐棣）

遗传病试题及答案

1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素 在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的A．完全 由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和 环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E. 完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合 律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗 传病的发病率，下列哪个说法是错误的A. 人群中约有3%～5％的人 受单基因病所累 B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病 率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传 学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋 白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的 医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B．人类生化 遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学 E．医学生物 化学 7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann ，Sutton8．在1944年首次证实DNA分子

是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery ．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton*11．1956年首次证 明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》 一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E. 后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的 疾病称为:A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾 病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一 类疾病称为：A遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性 疾病 E. 后天性疾病*17．遗传病特指：A．先天性疾病 B．家族 性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既 是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：