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5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断
5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断董兴盛;张亚男;方群;李洵桦;杨凌云;宋新明;陈争
【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》
【年(卷),期】2010(036)010
【摘要】目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义.方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断.结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿.结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生.
【总页数】4页(581-584)
【关键词】5p缺失综合征;细胞遗传学;产前诊断
【作者】董兴盛;张亚男;方群;李洵桦;杨凌云;宋新明;陈争
【作者单位】中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080;中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080;中山大学附属第三医院不育与性医学科;中山大学附属第一医院胎儿医学中心;中山大学附属第一医院神经内科;中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080;浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科生殖中心;中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080;中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州,510080
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1
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