年龄依赖性癫痫性脑病治疗进展
早发性癫痫脑病遗传学研究进展_赵滢
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic enceph?alopathies）是指于新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫，其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害，严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不是一个独立疾病，而是一组癫痫的总称，包括国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）已经命名的数种新生儿与婴儿期的癫痫脑病综合征，如大田原综合征（Ohtahara syndrome）、早期肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathies）、West 综合征（west syndrome）、Dravet综合征（Dravet syn?drome）等，以及相当一部分尚未明确分类的癫痫（非综合征性癫痫）［1］。 1早发性癫痫脑病的临床特点 大田原综合征多数于新生儿期发作，主要表现为频繁的强直痉挛发作，发病初期脑电图表现为爆发-抑制，此癫痫综合征预后极差，发作难以控制，患儿精神运动发育严重落后于同龄儿［2］。作为年龄依赖性癫痫脑病（age-dependent epileptic encephalopathies），约75%的大田原综合征在数月后转变为West综合征。West综合征发病年龄较大田原综合征稍晚，临床常表现为成串痉挛发作，脑电图呈高度失律，预后差，患儿精神运动发育严重迟滞［3］。早期肌阵挛脑病脑电图特征与大田原综合征典型爆发抑制表现相似，但前者的爆发抑制常在睡眠期出现，发作类型以肌阵挛和部分性发作为主，常于生后数天发病，预后极差［4］。Dravet 综合征发病稍晚，常见于2～9个月，具有很强的热敏感性，可有强直-阵挛发作、部分性发作、肌阵挛发作等多种形式，预后不良。另外，临床上还可见到相当多的癫痫患儿，发病于新生儿或婴儿早期，癫痫难以控制，智力运动发育严重落后，不符合任何现已明确的癫痫综合征，为非综合征性癫痫脑病。 2早发性癫痫脑病遗传学病因研究进展 多种病因可致早发性癫痫脑病，如围生期脑损伤、脑结构异常、代谢性疾病等，但临床即便进行了深入全面的辅助检查，仍至少有1/3早发性癫痫脑病患儿找不到任何病因［5］。从遗传学角度探讨癫痫性脑病的致病因素成为近年癫痫领域研究热点。其中，与神经元迁移、分化，突触发生和修剪，神经递质合成释放，膜受体、膜转运体结构和功能相关的多个基因突变在上述癫痫脑病患儿中被发现，进一步揭示了遗传因素在癫痫性脑病发病中起重要作用，目前已发现的相关基因包括 ARX基因（aristaless-related homeobox，OMIM 300382），细胞周期依赖性激酶5（cyclin-depen?dent kinase-like5，CDKL5，OMIM300203），谷氨酸盐转运体1（glutamate carrier1/solute carrier fami?ly25，mitochondrial carrier，glutamate，member22，GC1/SLC25A22，OMIM609302），突触融合蛋白结 综述 文章编号：1005-2224（2015）04-0310-05 DOI：10.7504/ek2015040618 早发性癫痫脑病遗传学研究进展 赵滢，章清萍，包新华 中图分类号：Ｒ72文献标志码：A 关键词：早发性癫痫脑病；遗传基因；病因；新生儿；婴儿 Keywords：early-onset epileptic encephalopathies；genetic genes；pathogenesis；neonatal；infancy 基金项目：首都特色应用研究项目（Z121107*********）；北京 大学985-三期学科建设项目 作者单位：北京大学第一医院儿科，北京100034 通讯作者：包新华，电子信箱：zwhang@https://www.sodocs.net/doc/c314743734.html,
生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南(完整版)
生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南（完整版） 生酮饮食(ketogenic diet，KD)是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食。经典KD从1921年开始应用，经过近百年的实践，证实其对于药物难治性癫痫是一种有效的治疗方法。目前KD主要包括4种类型：经典KD(长链甘油三酯为主，生酮比值通常为4：1)、中链甘油三酯(medium－chain triglyceride，MCT)饮食、改良的阿特金斯饮食(modified Atkins diet，MAD，不限制蛋白质摄入及热卡、液量，无严格的生酮比例要求，仅需要限制全天碳水化合物量10～15 g)、低升糖指数治疗(low glycemic index treatment，LGIT，摄入的碳水化合物全天总量可以达到40～60 g，但要求尽可能为升糖指数<50的碳水化合物)。经典KD及MCT均要求准确地称量食物，相对更加费时和不方便，但研究较充分，疗效肯定；MAD和LGIT不要求准确称量所有食物，相对更加简便和易于执行，但相关研究较经典KD少。开始选择哪种KD治疗，需要结合患者病情、耐受性及患者家庭情况在医师和营养师指导下个体化进行。也可以在开始治疗的时候采用经典KD，后期病情控制稳定时酌情换成MAD或LGIT[1] 。 虽然新型抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)不断上市并在临床应用，目前仍有约30%的癫痫患者为药物难治性。癫痫性脑病(epileptic encephalopathy，EE)是指癫痫活动本身对于认知、行为等脑功能的影响超过了潜在病因单独所带来的影响，且这种影响随时间延长而逐渐加重，表现为行为、认知、运动功能的发育停滞/减慢/倒退，脑功能障碍可随癫
癫痫性精神病
癫痫性精神病 癫痫性精神病的介绍 有的癫痫病人发作出现了神经性的障碍，这种发作在临床上称为癫痫性精神障碍。发作间期的精神障碍是指一组无意识障碍，但持续较久，数月至数年，或长期存在，即狭义的癫痫性精神病。癫痫性精神病包括慢性精神分裂症样精神病，躁狂抑郁症样精神病，癫痫性人格变化及癫痫性智能障碍等。 慢性的癫痫性的神经病主要症状是，以慢性偏执-幻觉状态多见。思维障碍可表现为特征性的思维迂远、粘滞及病理性赘述，也可以有思维散漫、思维插入、强制性思维及思维被夺等。实验研究癫痫性精神病表明癫痫性精神分裂样精神病和精神分裂症患者多巴胺脱羧酶的活性较正常水平高。许教授发现患者多有脑室扩大、脑室周围神经胶质增生、多灶性损害和脑室周白质软化，但颞中叶硬化并不多见。可见其神经病理学改变是非特异性的。 癫痫性精神病临床是比较少见的。该病病人的情绪障碍是常见的，但以神经症、焦虑和抑郁为主，也有情感性精神病。许教授认为许多短暂的抑郁或轻度躁狂发作，称为躁狂抑郁症样精神病，实质上这是发作后模糊状态或带有轻度意识障碍的自动症。然而在该病病人的病程中可出现慢性躁狂抑郁症样精神病，抑郁发作较多，躁狂或轻度躁狂较少。抑郁症常发生于起病较晚的该病病人，也有人认为无论是大人还是儿童期癫痫都常有抑郁症状。多见于颞叶该病，病因不明，常在该病发作减少时出现。 癫痫性精神病的治疗需重视 癫痫性精神病的治疗，这几年来，备受人们关注。癫痫性精神病，是癫痫临床的一种表现形式，临床上对癫痫性精神病的治疗，已经有了明确方法，确诊也不是很困难。 对于癫痫性精神病的治疗，河南中医学院附属三院门诊部许教授表示：患者应去大型、正规的医院，进行癫痫性精神病的治疗。由于病灶部位及病理生理改变不同，症状表现各异，对于癫痫性精神病的治疗，采用的治疗方法也不一样。另外，只有专业的医院，在癫痫性精神病的治疗过程中，会去注意临床上的慢性精神分裂症样障碍、人格改变及智能障碍等。 关于癫痫性精神病的治疗，主要包括：一、符合脑器质性精神障碍的诊断标准。二、有原发性癫痫的证据，且精神障碍的发生和病程与癫痫相关。一旦检查出该病，要及时进行治疗，千万不要耽误，造成不必要的后果。 很多患者及家属，对癫痫性精神病的治疗，还不是非常了解，但了解癫痫性精神病的治疗，对于患者来说是非常重要的。
癫痫性精神病临床路径
癫痫性精神病临床路径 （试行） 一、癫痫性精神病临床路径标准住院流程 （一）适用对象 （二）诊断依据 根据《国际精神与行为障碍分类第十版》（世界卫生组织委托中华人民共和国卫生部编著，人民卫生出版社） 碍的发生及其病程与癫痫有关； 的特点，后者为迁延性病程； 睡行症、精神分裂症、情感障碍。 （三）治疗方案的选择 定治疗策略。 迅速控制病情，可单独采用或合并以下治疗方法
：改良的快速神经阻滞化疗法（小剂量氟哌啶醇短期肌内）；合并苯二氮卓类药物治疗：肌内注射或口服氯硝西泮、地西泮、劳拉西泮、阿普唑仑等药物。 4．心理治疗和康复治疗，必要时合并MECT。 （四）标准住院日为42-49天 （五）进入路径标准 1.第一诊断必须符合癫痫性精神病（ICD-10：F06.8）疾病编码。 2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）住院后的检查项目 1.必需的检查项目： （1）血常规、尿常规、大便常规； （2）肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能、心肌酶、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝）； （3）头颅CT、胸片、心电图、脑电图、脑地形图； （4）神经心理测评：韦氏智力测验、威斯康星卡片分类测验（WCST）等； （5）人格状况评估：MMPI/EPQ/16PF等。 2.根据具体情况可选择的检查项目：心脏B超、腹部B超、眼动监测、脑诱发电位、血药浓度测定、抗链“O”、抗核抗体，尿妊娠试验等其他感染性疾病筛查。 （七）选择用药
1.选择原则： （1）抗癫痫药物 ①根据发作的类型选药；②根据癫痫综合征选药；③根据特殊的病因进行治疗。 （2）抗精神病药物 对癫痫伴发偏执状态及精神分裂症样精神病的患者，在应用抗癫痫药治疗的同时，遵循联合用药的原则，合并使用对惊厥阈影响较小的抗精神病药物治疗。 2.药物种类 （1）抗癫痫药：苯妥英钠、氯硝西泮、卡马西平、丙戊酸盐、拉莫三嗪、妥吡酯等； （2）抗精神病药：第二代（非典型）抗精神病药物，常用的第一代抗精神病药如氟哌啶醇、奋乃静也可作为一线用药。 3.药物剂量调节 遵循个体化原则。在治疗开始后的一至二周内，将所选用的药物剂量增至有效治疗量。症状控制后的巩固治疗期剂量，原则上应继续维持急性期的有效治疗量，以求进一步的疗效，避免症状复燃或病情反复。病情稳定后，确定最佳有效剂量。 （八）出院标准 1.简明精神疾病量表（BPRS量表）评分与基线相比，减分率≥50%； 2.暴力冲动等危险行为明显减少； 3.对医疗护理合作；
重性精神病及癫痫病管理培训测试题-答案
重性精神病及癫痫病管理培训测试题 单位：姓名得分 一、单选题 1.符合《重性精神病管理治疗工作规范》开展管理治疗对象为（） A 户籍为本地的重性精神病患者 B 本辖区常住重性精神病患者 C 本地医疗机构发现的重性精神病患者 2、本辖区常住重性精神病患者指（） A 在本辖区连续居住2个月以上重性精神病患者 B 本辖区有固定住所且连续居住3个月以上重性精神病患者 C 本辖区有固定住所且连续居住半年以上重性精神病患者 3、对于病情稳定者重性精神病患者应该（）月随访一次。 A 6 B 2 C 3 4、重性精神病患者危险性评估共分为（）种 A 6 B 2 C 3 5、对于病情不稳定者重性精神病患者应该（）天随访一次。 A 30 B 15 C 90 6、痉挛性偏瘫步态（） A、跨阈步态 B、醉汉步态 C、慌张步态 D、划圈样步态 E、剪刀样步态 7、周期性瘫痪（） A、四肢无力，血钾减低 B、四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离
C、四肢无力，手套、袜套样感觉障碍 D、四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E、四肢无力，肩胛带骨盆带萎缩来源 8、患者有偏瘫、偏身感觉障碍和偏盲，最可能有下述哪条血管闭塞（） A、大脑前动脉 B、大脑中动脉 C、大脑后动脉 D、内听动脉 E、脊髓前动脉 9、特发性大发作首选（） A、丙戊酸钠 B、卡马西平 C、乙琥胺 D、苯妥英钠 E、ACTH 10、复杂部分性发作首选（） A、丙戊酸钠 B、卡马西平 C、乙琥胺 D、苯妥英钠 E、ACTH 11、癫痫的临床诊断大多数情况下需依据（） A、目睹其发作 B、脑电图改变 C、有无家族史 D、确切的病史 E、头部CT扫描 12、特发性全面强直-阵挛发作，首选药物为（） A、丙戊酸钠 B、卡马西平 C、苯妥英钠 D、乙琥胺 E、苯巴比妥 二、问答题 1、重性精神病分类？ 重性精神病及癫痫病管理培训测试题答案 一、单选题 1-5 BCCAB 6-10 DABAB 11-12 DA
延续护理对难治性癫痫病人遵医行为和生活质量的影响
延续护理对难治性癫痫病人遵医行为和生活质量的影响 发表时间：2018-04-17T15:27:54.217Z 来源：《健康世界》2018年3期作者：许文婷朱怡黄赛娟 [导读] 探讨延续护理对难治性癫痫病人遵医行为和生活质量的影响。 无锡市中医医院 214000 摘要：目的：探讨延续护理对难治性癫痫病人遵医行为和生活质量的影响。方法：选取我院2016年5月至2017年5月接诊的难治性癫痫病人60例，将其按照抽签的方式分成研究组和对照组，每组分别有30例。对照组病人进行基础护理，研究组病人进行延续护理，对比两组病人的遵义行为与生活质量情况。结果：研究组病人的总遵医率为93.33％，对照组病人的总遵医率为73.33％，P＜0.05；研究组病人护理前生活质量评分（75.6±7.5）分，护理后生活质量评分（92.6±3.2）分，对照组病人护理前生活质量评分（76.2±6.8）分，护理后生活质量评分（86.2±4.2）分，护理前两组病人的生活质量对比无意义，P＞0.05，护理后对比有意义，P＜0.05。结论：对难治性癫痫病人开展延续护理，能够保证护理的完整性，提高病人的遵医行为和生活质量，值得推广使用。 关键词：延续护理；难治性癫痫；遵医行为；生活质量 难治性癫痫也可以称为顽固性癫痫，约占总癫痫发病率的20％~30％[1]。目前关于难治性癫痫的定论无统一的定义标准，但是大部分研究学者认为无中枢神经系统进行病变或占位性病变，经过超过2年以上的正规治疗，但是仍然无法控制病情，疾病的发作对病人的生活有很大的影响，即可确诊[2]。难治性癫痫需要长时间的治疗，要求病人应该有较高的遵义行为，配合治疗，才能取得良好的效果。本文选取我院2016年5月至2017年5月接诊的难治性癫痫病人60例，对于部分病人开展了延续护理，现将结果报告如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院2016年5月至2017年5月接诊的难治性癫痫病人60例，将其按照抽签的方式分成研究组和对照组，每组分别有30例。研究组男性病人19例，女性病人11例，年龄10~50岁，平均年龄（42.1±6.2）岁，病程2~25年，平均病程（12.6±5.8）岁，文化程度：初中及以下16例，高中11例，大专及以上3例。对照组男性病人20例，女性病人10例，年龄12~55岁，平均年龄（43.6±6.5）岁，病程3~25年，平均病程（12.7±5.5）岁，文化程度：初中及以下17例，高中10例，大专及以上3例。本次入选的病人均符合国际抗癫痫联盟制定的癫痫和癫痫综合征的分类标准，所有病人意识清晰，签署知情同意书。研究经医学伦理学会批准，排除身体有严重残疾和精神障碍的病人。两组病人的常规临床资料无对比差异，P＞0.05。 1.2 研究方法 对照组病人进行基础护理，研究组病人进行延续护理，具体内容：①建立延续护理小组，由护士长担任延续护理小组的组长，对所有护理人员进行专项培训，包括癫痫的护理专科知识，延续护理的意义和工作流程，同时还要进行相关法律法规的培训。②建立健康档案：为所有病人建立健康档案，包括病人的基础资料，和出入院时间、治疗情况、用药类型和疾病发作次数。③出院前指导：对病人存在的心理问题进行疏导，对病人和家属进行健康教育，特别癫痫发作时的保护方式、药物使用方法和不良反应，提高病人和家属的重视程度。⑤与社区联动：由社区护士对病人进行上门访视和家庭评估，若病人的病情有变化应立即通知延续护理小组的人员。⑥心理干预：采用上门随访、QQ、微信、电话等方式对病人进行心理干预，帮助病人建立对抗疾病的信心，改善心理状态，减少负面情绪。 1.3 观察指标和评价方法 使用我院自制的生活质量调查表，共计100分，分数越高代表生活质量越好。同时对比两组病人的遵医嘱行为。 1.4 统计学方法 采用统计学软件SPSS20.0对本次研究中的数据进行统计分析，生活质量评分使用计量数据（ ±s）的方式表达，t检验，计数资料以X2检验。若计算结果为P＜0.05，提示对比数据有统计学意义。 2 结果 两组病人护理前的生活质量评分对比无意义，P＞0.05，护理后研究组病人的生活质量评分要高于对照组，P＜0.05；研究组病人的总遵医率高于对照组，P＜0.05，见表1。 3 讨论 难治性癫痫需要长时间的治疗，对病人的身心有很大的影响，在长时间的治疗过程中，对病人进行康复指导也是医护人员的责任[3]。但是出院后的治疗，对病人的配合度要求比较更高，病人只有坚持服药，才能够更好的控制病情。因此，对难治性癫痫病人开展延续护理，能够让病人出院后遵医嘱使用药物，自觉避开容易诱发疾病发作的原因，提高对疾病的管理能力[4]。通过延续护理护理，与社区护理人员取得联系，能够让病人接受更完整的护理服务，从而改善病人的心理状态，提高生活质量[5]。结合本次研究结果来看，研究组患者出院后的生活质量评分和遵医率均高于对照组，P＜0.05，说明延续护理在难治性病人的护理中开展具有可行性，且效果明显。 综上所述，对难治性癫痫病人开展延续护理，能够保证护理的完整性，提高病人的遵医行为和生活质量，值得推广使用。 参考文献： [1]刘玲. 延续护理在出院后脑外伤性癫痫病人中的应用[J].现代临床护理，2016，15（10）：60-63. [2]刘双云，赵伶燕，梁檬. 个性化延续护理模式在小儿癫痫临床治疗中的应用效果评价[J].当代护士（下旬刊），2017，13（11）：34-36. [3]刘金香，方家香，胡庭香. 延续护理对癫痫术后病人服药依从性与自我效能的影响观察[J].医学信息，2017，23（22）：106-107.
2020年癫痫型脑病的基因研究进展(课件)
2020年癫痫型脑病的基因研究进展 （课件） 癫痫型脑病的基因研究进展 摘要:癫痫性脑病（epilｅpｔｉｃ encｅｐhａlopａthies，EEs）是癫痫性异常导致进展性脑部功能障碍，是一种儿童期常见的脑部疾病，以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病。EES病因尚不明确，多数研究将病因指向癫痫基因，本文在查阅大量国内外文献资料基础上综述癫痫基因的研究进展。 关键词:癫痫型脑病;基因;突变 Ｇｅnｅtic rｅsearch advａncｅｓ in epｉｌｅｐtiｃ enｃｅ phalopａｔｈy Absｔｒacｔ: epileptic encｅphalｏｐathｙ（ｅpilepｔiｃencephaloｐａtｈｉes, ＥEs) ｉs epilｅptic defect in adｖａｎced braｉn ｄysｆunctioｎ，ｉs a common ｃhildhｏod diｓease of ｔhe ｂrain, is chaｒacｔerized by ａｖａrｉｅty of severｅｅpileｐsy ｓyｎdrome funcｔion ｄｉsoｒdｅr of the ｎervous sｙｓｔeｍ。The ｅｔiology of EES is ｎot ｃlear．Ｍoｓｔ studies point ｔo epilepsy gｅneｓ。 Thｉs paper reｖｉews tｈｅ resｅarcｈ proｇｒess ｏf eｐilepsy
ｇeｎes baｓeｄoｎ a laｒge nｕmber of doｍｅsｔiｃ and f ｏreigｎlｉteratｕｒe。......感谢聆听 Kｅywords：epilepsｙｅncephalopａｔｈy；Ｇeｎeｓ；ｍuｔa ｔｉon ＥEs是发生在婴儿和儿童的严重痉挛性疾病，首次发病多见儿童、青年时期，男性高于女性[1］，癫痫儿童死亡率是成人的10倍［2］，然而癫痫型脑病的病因、发病机制仍不十分明确［３],年龄依赖性是EES 的共同特征，早发性癫痫性脑病（earｌy-onset epiｌｅpｔic ｅn ｃepｈalopａtｈｉes，EOEE）包括早发性肌阵挛脑病（early myｏcｌｏnｉc epｉlｅｐｔｉｃ enｃephalｏpatｈy，EMEＥ)、大田原综合征（Ohtａharａｓyｎdroｍe,OS）、婴儿恶性游走性部分性癫痫（mａｌｉgｎａnt migratｉｎg pａrtial seizuｒes ｉn ｉnfa ｎcy，ＭＭPSI）、Ｗest综合征及Ｄｒavet综合征.目前临床仍局限于对症治疗，近年来的研究将癫痫病因指向基因突变和全基因拷贝数变异,虽然缺乏确切的数据和对应的基因型-表型关系，但是随着基因检测技术的不断提高，对癫痫型脑病基因研究逐渐明朗,目前发现多种基因变异可导致癫痫型脑病的发生。......感谢聆听 1。癫痫型脑病的基因研究 EＥs主要是由于癫痫发作或者癫痫间隙频繁放电引起，婴幼儿时期的癫痫型脑病影响大脑发育，突触可塑性形成以及神经环路形成,可导致认知、运动功能发育迟缓，智力发育迟缓、孤独症等严重神经
可治性罕见病—吡哆醇依赖性癫痫
可治性罕见病—吡哆醇依赖性癫痫 一、疾病概述 吡哆醇依赖性癫痫( pyridoxine-dependent epilepsy，PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由Hunt等于1954年描述，确切患病率尚不清楚，仅有的少数报道差异很大，为1: 60万～l：2万。PDE在过去60多年来报道了200多例[1]。随着PDE诊断标志物的发现及其致病基因的确定，近年来国内外确诊病例的报告明显增加，提示PDE的实际患病率可能远高于既往的报道。 2006年，Mills等[2]幻证实位于5q31上编码a一氨基己二酸半醛(α-aminoadipic-semialdehyde dehydrogenase，a-AASA)脱氢酶的基因ALDH7Al (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1，乙醛脱氢酶7家庭成员A1)为PDE 的致病基因。ALDH7A1基因突变导致a- AASA脱氢酶即遗蛋白( antiquitin．ATQ)功能缺陷，使a- AASA和△1一四氢吡啶-6-羧酸(A1- piperidine -6 - carboxyl acid，P6C)在体内累积，过多的P6C写磷酸吡哆醛(PLP)发生浓缩反应，致使游离的PLP 缺乏或耗竭，同时导致上游的吡哌酸(PA)继发性增加[3]。国内杨志仙等[4.5]2013年报道了首例基因确诊病例，随后在8例中国PDE患儿中发现了ALDH7Al基因的10个突变。 二、临床特征 临床表现差异很大，典型者在新生儿期和婴儿早期即出现多种形式的癫痫发作，长时程发作和反复癫痫持续状态为PDE的典型表现；发作对多种抗癫痫药物耐药；多数患儿单次静脉给予50～100 mg吡哆醇可迅速控制发作；停用吡哆醇后癫痫发作均会复发，复发的时间为停药后1～51天。部分PDE患儿宫内即可出现惊厥发作，出生时可出现Apgar评分减低和低脐带血氧等窒息表现，生后常伴明显的烦躁、入睡困难和呕吐等脑病表现，因此常被误诊为缺氧缺血性脑病而遗漏了PDE的诊断。约1/3患者临床表现不典型，主要包括惊厥起病晚至3岁、孤独症行为、早期对常用抗癫痫药特别是苯巴比妥有效、极低剂量或重复应用吡哆醇有反应[3,6,7]。2009年，Gajlagher等[8]发现亚叶酸反应性发作患儿也存在ALDH7A1基因突变，开始对吡哆醇反应欠佳，而增加亚叶酸后效果较好。 PDE脑电图和头颅影像学均缺乏特异性改变：3·6't。常见发作间期EEG表现为背景活动异常伴有各种阵发性异常，包括广泛性及多灶性癫痫样放电、不连
癫痫所致精神障碍题库1-2-10
癫痫所致精神障碍题 库1-2-10
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]下面有关癫痫性精神障碍的治疗原则的描述，不对的是（） A.抗癫痫治疗尽可能单一用药，定期进行血药浓度监测 B.依据癫痫的类型选择抗癫痫药物，并严密观察不良反应 C.在治疗癫痫的基础上根据精神症状选用致癫痫作用少的药物 D.癫痫症状完全控制后，继续维持抗癫痫药物治疗3～5年未再发可减药，逐步减药的时间不应少于1年 E.抗癫痫治疗无效换药时，原药可以骤然停用 癫痫性精神障碍治疗原则为抗癫痫治疗尽可能单一用药，定期进行血药浓度监测，依据癫痫的类型选择抗癫痫药物，并严密观察不良反应。在治疗癫痫的基础上根据精神症状选用药物，注意选择致癫痫作用较弱的抗精神病药物。抗癫痫需长期坚持用药，癫痫完全控制后，继续维持治疗3～5年未再发可逐步减药，逐步停药的时间不少于1年。抗癫痫治疗无效需更换另一种抗癫痫药时，原药不能骤然停用，应缓慢减药，以防止发生癫痫持续状态。
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]患者女，40岁。因行为怪异，冲动伤人1个月而就诊。体查无明显异常。精神状况检查：神清，年貌相称，目光呆滞，接触差。存在嫉妒妄想、出现过几次命令性幻听，思维黏滞，自知力缺乏。既往有癫痫病史20年，曾多次因癫痫住院治疗。脑电图：双侧有棘慢波并有放电波，在清醒和睡眠状态下，以左颞部棘波占优势。该患者最可能的诊断是（） A.精神分裂症 B.癔症 C.癫痫性精神障碍 D.偏执性精神病 E.中毒性精神病 结合患者有癫痫病史20年，多次因癫痫发作而住院，有典型的脑电图改变，所出现的精神症状表现特点等综合分析，最可能的诊断为C项。
癫痫型脑病的基因研究进展
癫痫型脑病的基因研究进展 摘要：癫痫性脑病（epileptic encephalopathies，EEs）是癫痫性异常导致进展性脑部功能障碍，是一种儿童期常见的脑部疾病，以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病。EES病因尚不明确，多数研究将病因指向癫痫基因，本文在查阅大量国内外文献资料基础上综述癫痫基因的研究进展。 关键词：癫痫型脑病;基因;突变 Genetic research advances in epileptic encephalopathy Abstract: epileptic encephalopathy (epileptic encephalopathies, EEs) is epileptic defect in advanced brain dysfunction, is a common childhood disease of the brain, is characterized by a variety of severe epilepsy syndrome function disorder of the nervous system.The etiology of EES is not clear. Most studies point to epilepsy genes. This paper reviews the research progress of epilepsy genes based on a large number of domestic and foreign literature. Keywords: epilepsy encephalopathy;Genes;mutation EEs是发生在婴儿和儿童的严重痉挛性疾病，首次发病多见儿童、青年时期，男性高于女性[1]，癫痫儿童死亡率是成人的10倍[2]，然而癫痫型脑病的病因、发病机制仍不十分明确[3]，年龄依赖性是EES的共同特征，早发性癫痫性脑病（early-onset epileptic encephalopathies，EOEE）包括早发性肌阵挛脑病（early myoclonic epileptic encephalopathy，EMEE）、大田原综合征（Ohtahara syndrome，OS）、婴儿恶性游走性部分性癫痫（malignant migrating partial
难治性癫痫的治疗进展
·综述·难治性癫痫的治疗进展 孟曙庆张洪 癫痫是神经系统的常见病，在人群中的发病率为0.6%～1.1%，其中60%～70%的患者在服用抗痫药物时仍会发作，导致一部分患者自行停止药物治疗[1]。目前我国约600万以上的癫痫患者，每年新发癫痫患者65万～70万，大约25%为难治性癫痫。虽然目前癫痫的诊疗取得了很大的进展，但难治性癫痫患者的数量却在日益增多。广义难治性癫痫是指使用目前的抗癫痫药物（AEDs）规范治疗，不能终止其发作或已被临床证实是难治的癫痫及癫痫综合征。国外对难治性癫痫的描述有不同的名称如“Chronic Epilepsy”，“Refractory Epilepsy”，“Intractable Epilepsy”，“Drug resistant Epilepsy”，“Drug non-responsive Epilepsy”，从不同角度反映了难治性癫痫具有慢性、顽固性、难处理性、药物抵抗性以及药物不敏感性的特征。国外定义难治性癫痫通常是指经两种或两种以上不同的AEDs治疗，患者无满意效果，癫痫的发作仍不能缓解[2]。国内提出的难治性癫痫诊断纳入标准，要求同时满足以下的患者可优先考虑为难治性癫痫[3]：应用适当的AEDs正规治疗且药物浓度在有效范围内；频繁的癫痫发作每月至少4次以上；观察2年以上癫痫发作仍不能控制且影响患者生活质量；除外颅内占位及进行性中枢神经系统疾病。 早期识别早期诊断难治性癫痫是合理选择治疗方法和改善患者预后的关键。2009年国际抗癫痫联盟（ILAE）制定了难治性癫痫的统一方案。该方案首先将抗癫痫治疗效果分为以下3类：“发作缓解”指在治疗观察期间内，无发作的持续时间至少是治疗前最长发作间隔时间的3倍或者1年（取决于两者之间哪个更长）；“治疗失败”指经过合理治疗后未达到以上发作缓解的标准，包括在1年内发作类型改变；“结果不明”指无发作的持续时间达到治疗前最长发作间隔时间的3倍但短于1年。在以上治疗效果分类的基础上，结合使用AEDs数量这一要素，将癫痫对AEDs治疗的反应性分为“药物有效性”、“药物抵抗性”和“药物反应性不明”。因此，提出了“药物抵抗性癫痫”的确切定义是：根据癫痫发作类型，合理选择并正确使用至少2种耐受性好的AEDs单用或联合使用进行治疗后，患者无发作的持续时间未达到治疗前最长发作间隔时间的3倍或者1年（取决于两者之间哪个更长）[2]。癫痫领域研究的不断深入和多种新型AEDs的开发应用，明显改善难治性癫痫的诊断及治疗现状，本文就近年来有关难治性癫痫的治疗文献进行总结。 一、抗痫药物治疗 癫痫的典型特征是没有任何明确原因大脑中的神经元的异 DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2013.15.077 作者单位：430071 武汉大学中南医院神经科 通讯作者：张洪，Email:zhangh9@https://www.sodocs.net/doc/c314743734.html, 常活动引起的反复痫性发作。目前AEDs治疗可以使大多数癫痫患者的症状得到有效控制。一般来说，大约50%的患者在初始单药治疗时达到缓解发作，15%～25%的患者可通过改变或添加AEDs治疗使发作缓解，而20%～30%的患者将不能达到满意的发作缓解。目前国内应用较多的联合用药方式有丙戊酸钠＋拉莫三嗪、丙戊酸钠＋托吡酯、丙戊酸钠＋卡马西平、拉莫三嗪＋托吡酯等；一般主张两种AEDs联用，最多不要超过三种AEDs联合。在过去的十多年中，一些安全性更好的新型AEDs被引入市场，更好地控制了癫痫的发作，特别是对那些难治性癫痫患者。因此，现在认为添加新的AEDs是治疗难治性癫痫的有效方法[4]。新型抗痫药物作用机制包括以下几个方面：降低兴奋性氨基酸及其受体的功能，降低神经细胞的兴奋性的药物如托吡酯等；增强γ-氨基丁酸及其受体的功能，加强中枢抑制功能的药物如托吡酯和加巴喷丁等；作用于离子通道发挥作用，其中抑制电压门控性钠离子通道的药物如托吡酯、拉莫三嗪、唑尼酰胺和Carisbamate；钙离子通道阻滞剂如托吡酯、唑尼酰胺和普瑞巴林等；选择性结合突触囊泡蛋白SV2A 类药物如左乙拉西坦和布瓦西坦片等；抑制糖酵解类药物如2-脱氧-d-葡萄糖等。 1. 托吡酯：是一种新型广谱抗癫痫药，其化学结构与其他AEDs完全不同，为毗哺果糖氨基磺酸酯。最近的研究发现，托吡酯对1～24个月难治性癫痫部分性发作的婴儿有效，且安全性好[5]。回顾性分析[6]托吡酯对35名成年难治性癫痫发作持续状态患者的研究发现，启动使用托吡酯、没有额外的AEDs 并停止连续静脉麻醉药，在第1天难治性癫痫发作持续状态累计停止患者为4/35（11%），第2天为10/35（29%），在第3天为14/35（40%）。结果提示托吡酯是难治性癫痫发作持续状态的添加治疗，没有明显的副作用或并发症。 2. 左乙拉西坦（Levetiracetam）：为吡咯烷类似物，选择性地结合突触囊泡蛋白SV2A，参与囊泡的聚合与胞吐作用，从而调节神经递质释放而发挥抗癫痫作用。左乙拉西坦是一种新型的AEDs，已获得批准在儿童中使用。一个多中心观察性回顾性研究[7]报道了左乙拉西坦在200例难治性癫痫儿童中使用情况，纳入研究的儿童年龄范围为0.3～19岁（平均9岁），发病年龄中位数为3年（范围0～13年），其结果显示左乙拉西坦的耐受性良好，1年的保留率为49%，无严重不良事件，只有24%的患者有相关的不良事件报告（主要是情绪或行为上的变化）。患者持续服药达2个月、6个月和12个月后有明显好转（癫痫发作减少＞50%）的比率分别为60%、40%和32%，其中包括癫痫发作消失的比例分别为14%、14%和5%。其结果证实左乙拉西坦治疗儿童难治性癫痫的疗效和耐受性较好，尤其是在12个月内表现出良好的疗效和保留率。另一项研究[8]也
癫痫脑病
解读儿童癫痫性脑病 癫痫是儿科临床上常见的神经系统发作性疾病。在正确诊断和规范治疗的基础上，大多数患儿的发作能够获得理想控制，并且具有正常或接近正常的学习和生活。但在幼年阶段发病的某些癫痫则表现为药物难治性和伴随发育迟滞或倒退，且预后不良。癫痫性脑病是指由癫痫性放电导致进行性精神运动功能障碍的严重脑部疾患，包括一组由多种病因导致的疾病，其共同特点为：存在持续或阵发异常的脑电活动；发作形式多种多样，在一种疾病中患儿可以具有一种或多种癫痫发作形式；发作频率较高；对抗癫痫药物治疗的反应多不理想，发作完全控制率低；患儿多伴随有严重的神经功能缺陷，如精神运动发育迟滞、行为障碍等。由于癫痫性脑病的上述特点，故国际上常常将其描述为灾难性癫痫。 发生在新生儿期、婴儿期和儿童早期的癫痫性脑病包括以下几种，现将其主要临床特点、脑电图特征和治疗情况分别做简要介绍。 早发性肌阵挛脑病 临床罕见，为发病最早的癫痫性脑病之一。在新生儿至出生后3个月内起病，临床上最突出的发作形式是游走性或节段性肌阵挛，患儿眼睑、颜面肌肉、手指或肢体频繁快速的闪电样抽动，可局限在一个部位，或游走到其他部位。疾病后期可出现强直痉挛。脑电图特点为反复出现爆发-抑制波形，在睡眠期增强。引起本病的病因多为先天性代谢异常或遗传导致的脑发育畸形。本病缺乏有效的治疗，可给予苯巴比妥、丙戊酸、硝西泮、氯硝西泮、肾上腺皮质激素治疗，但疗效差。约半数病例在发病数月内夭折。 婴儿痉挛（West syndrome） 临床相对多见，发病率约为3~5/10000存活新生儿，90%病例在出生后3个月~12个月发病。本病典型三联征包括：癫痫性痉挛、精神运动发育迟滞和脑电图高幅失律。癫痫性痉挛是指肢体和躯干突发短促的强直性收缩，以屈肌痉挛多见，临床上常形象地描述为点头状或鞠躬状痉挛，每日成簇发作，次数不等，在刚觉醒状态容易发作。少数患儿可同时具有局灶性发作。发作间期棘波脑电图为对称或不对称、不同步的慢波、尖波、棘波或多棘波。国内外多个抗癫痫药物治疗指南推荐的一线治疗药物为促肾上腺皮质激素（ACTH），其他药物可以选用丙戊酸、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯和拉莫三嗪，单一或联合应用。欧洲多国家、多中心临床研究认为，氨己烯酸对于结节性硬化所致的婴儿痉挛疗效较好。此外，近几年国内外相继开展了结节性硬化导致婴儿痉挛的外科手术治疗。对于临床上具有癫痫性痉挛和局灶性发作的患儿，可及早进行病灶切除术，这样对于有效控制发作和保存患儿智力均有益。本病约60%发展为Lennox-Gastaut 综合征及
左乙拉西坦添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的效果分析
左乙拉西坦添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的效果分析 发表时间：2019-09-20T16:04:47.127Z 来源：《总装备部医学学报》2019年第06期作者：张九梅 [导读] 左乙拉西坦添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的临床效果显著，能够对患者的临床症状加以控制，且安全性较高，值得推广。湖南省新晃县人民医院湖南怀化 419200 【摘要】目的：分析左乙拉西坦添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的临床效果。方法：抽取我院2016年1月至2019年1月收治的80例成人难治性癫痫部分性发作患者的临床资料，对其进行对照研究。按照随机分组的方式，将其划分为对照组和观察组，每组40例。其中，对照组患者采取苯巴比妥联合卡马西平治疗，观察组患者在次基础上采取左乙拉西坦添加治疗。对两组患者的治疗有效率与完全控制率进行统计和比较。结果：观察组患者在治疗中的有效率与不良反应率相较于对照组，差异明显且具有统计学意义（P＜0.05）。结论：左乙拉西坦添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的临床效果显著，能够对患者的临床症状加以控制，且安全性较高，值得推广。【关键词】左乙拉西坦；成人难治性癫痫；部分性发作；效果 引言： 癫痫作为临床常见的一种神经类疾病，其在发病时患者会存在行为不受控的现象，很容易对自己或者他人造成伤害。目前，临床对这类疾病多主张药物治疗，且在实验中发现，联合用药方案相对于单独用药的治疗效果更好。尤其是成人难治性癫痫部分性发作其一般具有较长的病程，症状也有所恶化，治疗难度较大[1]。在单一用药的过程中，患者的症状无法得到有效地控制。而在当前的医疗环境下，联合用药方案也逐渐多元化[2]。目前常见的有苯巴比妥联合卡马西平以及在此基础上添加左乙拉西坦的治疗方案。笔者结合我院2018年至2019年收取的具体患者，就两组不同联合治疗方案的效果进行的探讨。详细资料报道如下。 1一般资料与方法 1.1一般资料 抽取我院2016年1月至2019年1月收治的80例成人难治性癫痫部分性发作患者的临床资料，对其进行对照研究。按照随机分组的方式，将其划分为对照组和观察组，每组40例。 对照组中，男性患者23例，女性患者17例，年龄在23~57岁，平均年龄（27.58±4.21）岁，病程1~20年，平均病程（18.21±2.34）年；观察组中，男性患者24例，女性患者16例，年龄在22~58岁，平均年龄（27.38±4.56）岁，病程1~21年，平均病程（18.37±2.45）年。所有患者均符合临床难治癫痫部分性发作的诊断标准，且均为成年[3]；患者无其他严重的功能缺损；患者及其家属同意本次研究的开展，签署同意书。 对两组患者的一般资料进行统计学分析，差异无意义（P＞0.05）。 1.2方法 对照组患者采取苯巴比妥联合卡马西平治疗，其中苯巴比妥为西南药业所生产的，批号为H50020219，每日30mg~60mg，规格为30mg/片，口服，1次即可。卡马西平为广东华南药业有限公司生产的，批号为H44023982，每日使用一次，剂量需要根据患者的实际状况进行调整，每日最大剂量＜400mg。连续用药6个月。 观察组患者在次基础上采取左乙拉西坦添加治疗。在对照组的治疗基础上，采取左乙拉西坦添加治疗，其为USB Pharma S.A生产的，批号为H20160254，根据患者的癫痫发作次数与抗癫痫药物使用状况，来首次用药剂量进行确定，一般为0.25g/次，每日2次。在用药一段时间，且患者临床症状有所改善的情况下，将每日用药剂量调整为2g，次数不变。持续使用4周后。再降低为首次用药剂量，行维持给药。连续用药6个月。 1.3 评价指标 1.3.1 疗效评价如果患者在用药后，癫痫症状完全消失则为显效；如果患者在用药后，癫痫发作次数明显减少，则为有效；如果患者在用药后，临床症状与身体指标相较于之前无异，则为无效。 1.3.2 不良反应发生率对两组患者皮疹、精神不济、情绪异常、视物障碍等状况的发生进行观察。 1.4 统计学分析 数据以统计学软件SPSS18.0分析，以（）表示计量资料，经t检验；以率（%）表示计数资料，经χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。 2结果 观察组患者在治疗中的有效率与不良反应率相较于对照组，差异明显且具有统计学意义（P＜0.05）。详见下表。
Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)介绍
Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍 Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。 根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下： (1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向； (2)发病前智力运动发育正常； (3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式； (4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现； (5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)； (6)抗癫痫药物治疗不理想。目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。 早期诊断的基本条件必须具备： (1)患病前发育正常。 (2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。 (3)对所有抗癫痫药物都不敏感。 遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。 遗传方式：常染色体显性遗传。几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。 基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。对未见报道的错义突变的解释必须谨慎，可结合其父母是否有该突变以及该氨基酸在物种进化过程中是否保守等因素帮助判断。 产前诊断：由于先证者为新发突变，因此本没有进行产前诊断的必要。但是由于有父母存在嵌合体的可能性（该可能性尚无法通过常规基因检测排除），因此，在条件允许的情况下，进行产前诊断，排除胎儿携带与先证者相同的突变的可能性，可以更大程度地减少再发风险。