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早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治

张赟健;周水珍

【期刊名称】《中国实用儿科杂志》

【年(卷),期】2015(030)007

【摘要】早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后.近来遗传学研究发展迅速.遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用.文章对早发性癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展做一综述.

【总页数】6页(492-497)

【关键词】早发性癫痫性脑病;临床表型;基因

【作者】张赟健;周水珍

【作者单位】复旦大学附属儿科医院神经科,上海201102;复旦大学附属儿科医院神经科,上海201102

【正文语种】中文

【中图分类】R72

【相关文献】

1.不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析 [J], 胡春辉; 王龙飞; 王华

2.离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析[J], Liu Xiaojun; Wei Xinping; Wu Bo; Lei Mei?ang; Zhang Peiyuan; Yu Xiaoli; Li Dong; Li Hong; Zhang Yuqin

3.PIGA基因突变所致早发性癫痫性脑病一例 [J], 彭凯; 李花; 欧阳梅

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