临床执业医师考试儿科学考点串讲：儿童保健
临床执业医师考试儿科学考点串讲：儿童保健
探1岁内完成5种疫苗的接种及接种程序
五苗防七病
出生乙肝卡介苗；
2、3、4月脊髓苗;
3、4、5月百白破;
8月麻疹一独苗；
别忘乙肝0、1、6c
狐注意：“ 2” 一一是指第2?3个月期间;
“3” 一一是指第3?4个月期间；
※ 卡介苗注射注意事项：
1. 出生未打卡介苗，打之前一定先做PPD式验，
——阴性可打，阳性不可打；
2. 皮内注射，而非皮下注射。
※ 复种： 1 .5 ?2岁，百白破疫苗复种、麻疹复种；
4 岁，脊髓灰质炎疫苗复种；
6?7 岁，白破二联类毒素（复种）。
※ 其它疫苗：如乙型脑炎疫苗等，不属于 1 岁内国家计划免疫的范畴；
【例题】新生儿期计划免疫接种的疫苗是
A. 脊髓灰质炎疫苗和百白破三联疫苗
B. 卡介苗与百白破三联混合疫苗
C. 卡介苗与乙肝疫苗
D. 乙肝疫苗与麻疹疫苗
E. 脊髓灰质炎糖丸与麻疹疫苗
『正确答案』C
【例题】2个月以上小儿首次接种卡介苗，以下哪项最重要
A. 皮内注射
B. 注射前应做结核菌素试验
C. 接种剂量应减半
D. 应注意避免感染
E. 接种浓度降低(1:1000)
『正确答案』B
【例题】女婴，3个半月，3 周前曾患肺部感染，计划免疫接种程序，此时应接种
A. 乙肝疫苗第二针
B. 百白破混合制剂第二针
C. 百白破混合制剂第一针
D. 麻疹疫苗第一针
E. 脊髓灰质炎糖丸第一次
『正确答案』C
遗传性疾病
一、21 三体综合征
先天愚型
Down综合征
唐氏综合征
( 一) 临床表现
智能低下
生长发育迟缓
特殊面容
伴发畸形
皮肤纹理特征
（二）细胞遗传学诊断
按核型可分为三类：
标准型95%
47, XX（或XY）, +21
易位型2.5%?5%
D/G易位：46, XX（或XY）, -14 , +t（14q21q）
G/G易位：46, XX（或XY）, -21 , +t（21q21q）或46, XX （或XY）, -22 , +t（21q22q）
嵌合体2%?4%
46, XX（或XY）/ 47 , XX（或XY）, +21
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断染色体核型分析
高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3 /HCG
产前诊断：羊膜囊穿刺
2. 鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）遗
传咨询（补充）
标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析
易位型患儿的父母应进行核型分析
母方为D/G易位，10%勺风险率
父方为D/G易位，4%勺风险率
二、苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传病氨基酸代谢障碍中
较常见勺一种患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物
（一）病因
1.典型PKU：
苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，占绝大多数。
2. 非典型PKU：
BH4（四氢生物蝶呤）缺乏型1%
GTP环化水合酶（GTP-CH）
6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）二氢生物蝶呤还原酶
（DHPR）
多巴+ — 參巴肢*一去甲肾上腺索&―?肾上腺索！
神劲质合成
（GAW5-町）
脑发育、脑功能覺影响■* 智为抚下，神经系统症状
（二） 临床表现
出生时大多正常，3?6个月出现各种症状。
神经系统 智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张 力增高，腱反射亢进
外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅
其它 常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味
（三） 诊断
1. 新生儿筛查Guthrie 试验（哺乳3日以上）
2. 较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验、
2，4-二硝基苯肼试验
3. 尿蝶呤分析可以鉴别非典型PKU
4. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
5. DNA 分析
（四） 治疗
治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好 （缺
乏） 盘响 某嘶的活性 I 「毛炭喪昔
駱氨蝦J 一黑色索**白代表观，肤白
、巩腔色浅
停母乳，低苯丙氨酸奶粉
低苯丙氨酸饮食
苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制饮食控制至少持续到青春期以后