先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析解析

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

【标准?方案?指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 【标准·方案·指南】先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识 作者：中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)为CAH最常见的病因，占90%～95%[1,2]；国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3,4]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。 国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查[1]。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育[3]，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成以下共识。 【CAH筛查】 一、CAH筛查的原理及21-OHD分型 21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕 酮(17-hydroxyprogesterone)增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促 肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin，ACTH)分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型(包括失盐型 及单纯男性化型)与非经典型(轻型或迟发型)[2,5]。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿[6,7]，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现[5]。 1．失盐型： 21-羟化酶完全缺乏型(严重型)，占75%[3,4]。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、 难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%[6,8]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严 重[9]。 2．单纯男性化型： 21-羟化酶活性为正常人的1%～11%[4,8]，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症 状，仅表现为雄激素增高[9,10]。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖 器不同程度男性化(阴蒂肥大，阴唇融合)；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。 3．非经典型： 21-羟化酶活性达20%～50%[1,4]，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。

卵巢硬化性的间质瘤临床病理分析

龙源期刊网 https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html, 卵巢硬化性的间质瘤临床病理分析 作者：吴景王珏田锐李晓洁程修强何杰何杰 来源：《延边医学》2014年第27期 摘要：目的：探讨卵巢硬化性的间质瘤（sclerosing stromal tumour，STT）病例的临床表现特点、病理诊断及鉴别诊断，以期提高临床与病理对该病认识的准确性。方法：搜集我院2例卵巢硬化性间质瘤病例的临床病理材料，并对国内外公开发表的卵巢硬化性间质瘤病例的相关文献进行复习。结果：肿瘤呈实性或囊性，界清，光镜下瘤细胞丰富区与疏松水肿区相间呈假小叶状结构，免疫表型常表达Vimentin、SMA、α-Inhibin。结论：硬化性间质瘤临床罕见，相关资料有限，临床表现不特殊，术前诊断困难，务必行术中冰冻病理诊断，避免过度治疗。该瘤可能与性激素活动有关，及时手术切除，预后极佳。 关键词：卵巢肿瘤；硬化性间质瘤；临床病理分析 Abstract：Objective： In order to improve the precision for the clinical and pathological understanding of the sclerosing stromal tumor （SST）， this article discusses the clinical feature，the pathologic diagnosis and the antidiastole point of the sclerosing stromal tumor （SST）. Method： The tumor is either solid or cystic and clear. The tumor cell rich zone and the loose edematous zone are in false lobular structure under the microscope. The immune phenotype is in the expression of Viementin， SMA，α-Inhibin. Result： SST is rare in clinic and limited in material. Clinical manifestations are common， increasing the difficulty of the preoperative diagnosis. Intraoperative frozen pathological diagnosis is necessary and avoid the overmedicalization. The tumor may be related to the sex hormone activity. Prompt operational exairesis is necessary and the the prognosis is satisfied. Keywords：ovariantumour；sclerosing stromal tumour； clinical pathology analysis 卵巢硬化性的间质瘤（sclerosing stromal tumour，STT）是一种非常少见的卵巢良性肿 瘤，WHO将其归属于卵巢性索-间质肿瘤，属颗粒间质细胞组，卵泡膜细胞-纤维瘤亚组，本 瘤占卵巢性索间质肿瘤的2%-6%。尽管其表征支持为卵巢间质肿瘤，但其发病机制尚不明 确。SST在人群中非常罕见，自1973年Chalvardjian和Seully首次报道以来，国内外公开报道仅百余例，以个案报道为主。该病多发于20-30岁女性，约占总发病率的80%，也可见于婴幼儿及绝经后妇女。 1 材料与方法 收集我院病理科2013年10月和2014年7月诊断明确的2例病例，均为我院术后送检标本。 1.2 方法

胆固醇7α-羟化酶的研究进展

Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2018, 8(1), 64-68 Published Online February 2018 in Hans. https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html,/journal/acm https://https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html,/10.12677/acm.2018.81012 The Progress in Study of Cholesterol 7 Alpha Hydroxylase Lin Yan, Chao Liang Shanghai Yueyang Integrated Chinese and Western Medicine Hospital, Shanghai Received: Feb. 7th, 2018; accepted: Feb. 21st, 2018; published: Feb. 28th, 2018 Abstract Cholesterol 7 alpha hydroxylase is the speed limiting enzyme that catalyzes the decomposition of cholesterol into the bile acid in the liver, regulated by a variety of factors, maintaining the balance of cholesterol metabolism, kinds of traditional Chinese medicine and food effect the gene expres-sion of CYP7A1, influencing blood lipid metabolism. In this paper, the progress in study of CYP7A1 gene is summarized as follows. Keywords Cholesterol 7 Alpha Hydroxylase, Cholesterol Metabolism, Traditional Chinese Medicine, Regulation, Overview 胆固醇7α-羟化酶的研究进展 闫凛，梁超 上海岳阳中西医结合医院，上海 收稿日期：2018年2月7日；录用日期：2018年2月21日；发布日期：2018年2月28日 摘要 胆固醇7α-羟化酶(cholesterol 7α-hydroxylase, CYP7A1)是催化胆固醇在肝脏分解为胆汁酸的限速酶，受多种因子调控，以维持胆固醇代谢平衡，多种中药及饮食成分对CYP7A1的基因表达有明显调节作用，影响血脂代谢，本文就CYP7A1基因的研究进展综述如下。

卵巢硬化性间质瘤超声表现1例

卵巢硬化性间质瘤超声表现1例 目的探讨卵巢硬化性间质瘤（sclerosing stromal tumor，SST）的超声表现。方法回顾分析1例经手术病理证实的SST的超声表现。结果患者超声检查发现附件肿块1个，为单侧，左附件1个，子宫内膜均未发现异常。结论年轻女性，月经不调时，常规行腹部超声检查，如果发现来源于卵巢的实性肿块，边界清楚，血流丰富，查激素水平，正常或高于正常，高度怀疑本病。 标签：卵巢硬化性间质瘤；超声表现；认识 卵巢硬化性间质瘤是起源于卵巢间质的一种少见而又独特的良性肿瘤，由于肿瘤细胞能分泌雌激素、雄激素，临床上可出现性激素紊乱引起的月经异常、原发或继发不育、绝经后出血、男性化等症状。血浆中雌激素、睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮均有升高。有關本病的国内外文献报道，多数是临床病理分析，超声诊断报道极少[1]。本院1例SST经手术病理诊断，结合文献对其超声表现进行分析，旨在提高对本病的认识。 1资料与方法 1.1一般资料患者，女性，14岁，阴道不规则流血2+月，就诊。患者入院前2+月出现阴道流血，量中，暗红色，无血凝块。B超示，子宫大小正常，右侧卵巢查见，大小正常，左侧卵巢无法显示，左侧附件区查见大小约7.3 cm×6.4 cm×8.5 cm低回声团，边界清楚，形态规则，其内回声欠均匀，伴少许不规则液性暗区，团块内可见丰富血流信号，RI：0.49，呈高阻；实验室检查结果：CEA、CAm、血常规、AFP、HCG、LH、T、E2、FSH、PRL均在正常范围，患者无胃肠道症状。考虑：来源于左侧卵巢的实性占位，趋于良性。手术后病理诊断：卵巢硬化性间质瘤。 1.2方法采用AlokA Qrosound a10.经腹部超声检查，探头频率3.5～10 MHz。观察肿块的形态、边界、大小、内部结构和回声，观察子宫内膜情况，对患者进行彩色多普勒检查及三维能量多普勒超声检查。 2结果 患者超声检查发现附件肿块1个，为单侧，左附件1个，子宫内膜均未发现异常；超声特点为：①团块回声强度与产褥期子宫肌层相似，内部结构疏散；②有斑点状钙化，团块内部不均匀；③团块内部可见到局域性声衰减。 3讨论 泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、硬化性间质瘤均为实性肿瘤，但是它们的发病年龄有所不同，一般情况下前两者多发生于绝经前后的中老年妇女，后者多发生在<30岁育龄妇女，这也将对肿瘤的临床鉴别诊断提供帮助。颗粒细胞瘤虽然大部

胆固醇7α-羟化酶调节的研究进展

胆固醇7α-羟化酶调节的研究进展 曹扬，贝伟剑# 【摘要】：胆固醇7α-羟化酶(cholesterol 7α-hydroxylase，CYP7A1)是在肝脏合成并促使胆固醇转化成胆酸的限速酶，对维持体内胆固醇代谢平衡起到关键作用。CYP7A1基因表达受脂代谢相关的多个核因子的精细调控，诸如HNF4a，LXR，FXR，SHP和FGF15/19及相关激素等其它因子，以维持胆固醇代谢平衡；多种中药及饮食成分对CYP7A1的基因表达也有明显调节作用，进而影响血脂代谢。本文就近十年来有关CYP7A1调节的研究进展概述如下。 【关键词】：胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)；胆固醇代谢；核受体；基因表达调控； 中药 Research progress of the regulation to cholesterol 7α-hydroxylase related to lipid metabolism Yang Cao, Weijian Bei#, Jiao Guo Key unit of Modulating Liver to Treat Hyperlipemia SATCM (State Administration of Traditional Chinese Medicine)，SATCM Level 3 Lab of Lipid Metabolism, Institute of Chinese Medicinal Sciences, Guangdong Pharmaceutical University, Guangzhou Higher Education Mega Centre, Guangzhou, 510006, P.R.China 【Abstract】: Cholesterol 7α - hydroxylase (CYP7A1), synthesized in liver, is the rate-limiting enzyme that induces cholesterol converse to bile acid, and it plays a vital role in keeping homeostasis of cholesterol metabolism. The expression of CYP7A1 is well controlled by nuclear factors that related to lipid metabolism such as HNF4a, LXR, FXR, SHP, FGF15/19 and other hormones. Some Traditional Chinese Medicine and food ingredients also show regulation to CYP7A1. Here will make a summary for references about the related research progress on CYP7A1 in the recent decades. 【keywords】: Cholesterol 7α - hydroxylase (CYP7A1); cholesterol metabolism; nuclear receptor; gene expression regulation; Chinese medicine 广东药学院中医药研究院, 国家中医药管理局脂代谢三级实验室及高脂血症调肝降脂重点研究室(广州510006) [基金项目]国家自然科学基金项目(NO.30973913)国家科技重大专项，(2009ZX09103-407) [作者] 曹扬（1986-），女（汉），硕士研究生。从事中药药理研究，Tel：(020)39352607；E-mail：yy0410@https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html, [通讯作者] 贝伟剑(1963-)，男（汉），博士，研究员。从事中药药理研究和新药研发，Tel：(020)39352607；E-mail：beiwj2000@https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html,

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟

先天性肾上腺皮质增生也会引起性早熟 先天性肾上腺皮质增生症是由于母亲在怀孕期间，胚胎细胞的染色体发生基因突变，导致患儿的肾上腺皮质细胞缺乏合成皮质醇所必需的一种酶，造成血液中皮质醇的水平低下。由于其自身的调节，脑垂体会分泌更多的促皮质素，维持血中皮?|醇的最低浓度，进而刺激肾上腺皮质显著增加。由于产生皮质醇和醛固酮的21-羟化酶等缺陷，最后转化成雄激素，使体内有异常增多的雄激素。另外由于皮质醇、皮质酮合成减少，也可使肾上腺本身产生的雄激素明显增多。 由此可见，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶的先天性缺陷造成体内雄性激素异常增多，进而形成假性性早熟。其中，21-羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症约占90%。 男孩女孩表现不同 患儿体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟，至4～5岁时更为明显。在男孩中主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸并不增大，与年龄相称，也无精子形成，一般为假性性早熟。患儿在很早时便出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，可引起骨骼的生长加速，身高增长明显超过同龄儿童，骨龄超过自身年龄。若未能及时诊断和正确治疗，则骨骺过早闭合，至

成年时身材反而矮小。 在女孩中除了也可出现骨骼生长加速，身高增长加快，而最终体格较矮小，还可引起不同程度的男性化。表现为体型较粗壮，肌肉较发达，毛发较浓密，声音较低沉，阴蒂明显增大，而两侧大阴唇有不同程度的相互融合，甚至类似阴囊样，使其外生殖器的性别难辨，但其性腺仍然是卵巢而非睾丸，故属于两性畸形，也叫假性的异性性早熟。这类患者如果没有得到及时正确的治疗，由于体内雄激素的异常增高，往往会导致原发性闭经。 还有一种先天失盐型的肾上腺皮质增生症，这种患者由于缺乏皮质醇、醛固酮，于出生后不久（常在出生后2～3周）即开始呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。缺陷不严重的新生儿可存活，但其体内的雄激素自幼就增高，出生后半年逐渐出现性早熟症状。 治疗方法有多种 用适量的糖皮质激素反馈抑制过多分泌的促皮质激素，从而使雄性激素分泌减少。此外，还可补充自身分泌皮质醇的不足。先天失盐型的肾上腺皮质增生症，还需补充理盐激素，如醋酸去氧皮质酮。 糖皮质激素如采用氢化考的松，一般分3次口服，如无

21-羟化酶缺乏症罕见病诊疗指南

21-羟化酶缺乏症罕见病诊疗指南 概述 21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。 病因和流行病学 21-OHD由位于染色体6p21.3区域内的CYP21A2基因突变引起。其编码的蛋白为21羟化酶（P450c21）。该酶催化17羟孕酮（17-OHP）转化为11-脱氧皮质醇，同时催化孕酮转化为11-脱氧皮质酮，二者分别为皮质醇和醛固酮的前体。21羟化酶活性降低致皮质醇和醛固酮合成受损。皮质醇水平合成减少，通过负反馈使垂体ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质细胞增生；而醛固酮分泌不足激活上游肾素和血管紧张素Ⅱ的分泌，同时由于中间产物的堆积，为性激素（在肾上腺皮质主要为雄激素）合成提供了异常增多的底物，产生了旁路代谢亢进的特征性后果——高雄激素血症。雄激素升高显著程度依次为雄烯二酮、睾酮和脱氢表雄酮（DHEA）。 CYP21A2基因的突变类型有百余种，80％存在基因型和表型的相关性。当突变导致21羟化酶活性低于1％时，表现为严重失盐，呈现低钠血症和高钾血症，新生儿肾上腺危象。当酶活性残留为1％～2％时，醛固酮还可维持在正常范围，失盐倾向低（但应激时仍可发生）。酶活性保留有20％～50％时，皮质醇合成几乎不受损。按基因型-临床表型的关系、醛固酮和皮质醇缺乏的程度、高雄激素的严重程度，21-OHD分为两大类型：①经典型21-OHD，按醛固酮缺乏程度又分为失盐型（salt wasting，SW，约占75％）和单纯男性化型（simple virilizing，SV，约占25％）；②非经典型21-OHD（non classical CAH，NCCAH）。 CAH根据缺陷酶的种类可分为多种类型。21-OHD是最常见的类型，占

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊断治疗 1．疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。CAH属常染色体隐性遗传。轻型CAH发病较晚，为一种亚临床类型，也称迟发性、部分性、非典型性CAH。后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别。无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊。 2．发病特点和流行病学先天性肾上腺皮质增生症的基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶、18-羟化酶及20，22裂解酶的缺乏等，其中以21-羟化酶缺乏为最多见，约占总比例的95％。这些酶的缺乏造成有关的皮质激素合成障碍，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体增量分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激肾上腺皮质增生，促使皮质激素分泌增加。如产生的皮质激素足够身体需要，则代偿完全，如代偿不全，则仍具有肾上腺皮质功能减退的症状。酶缺乏致使皮质激素生物合成终止于某一阶段，造成中间产物堆积。若中间产物具有生理活性，例如皮质酮增多，则可引起高血压和低血钾症。增生的肾上腺皮质形成大量雄激素，引起女性男性化或女性假两性畸形和男性性早熟。该病的临床特征谱广泛，从新生儿时期的失盐及男性性征发育到成人期的非典型性或称迟发性的先天性肾上腺增生表现均可出现。 胎儿在20周前发病时，外生殖器正在分化与形成过程中，若此时受增高睾酮的影响，外生殖器类似男性，阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂，生殖隆起部分融合；或尿道口在阴茎头部，生殖隆起完全融合，此型常误认为有隐睾与尿道下裂的男性。胎儿在20周后发病，阴道与尿道已分化形成，外生殖器将表现阴蒂较大，阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。 非典型CAH患者发病时间从幼年到成年不等。临床症状可以是多毛(82％)、痤疮(25％)、月经过少(50％)，阴毛早现，骨龄超前，骨骺融合过早，体形矮小等；或青春期乳房不发育，原发性闭经，不育，音调粗沉，体毛增多类似男性等。三分之一的患者超声检查发现多囊卵巢，40％可发现肾上腺瘤或增生。 3．临床诊断与分期的方法和意义 (1)诊断：有上述临床表现者需行实验室检查。主要是测定血17α羟孕酮与睾酮水平。17α羟孕酮可由黄体产生，应在月经周期的卵泡期检查，避免在黄体期检查可能出现的假阳性，因有昼夜波动，须在上午9点抽血。若17α羟孕酮水平高则进一步行地塞米松抑制试验(口服地塞米松0．75mg，每6小时1次，共5天。于服药前和服药时第1、3、5天早晨8点抽血测血清17α羟孕酮；服药前和服药第5天后晨8点抽血测血清睾酮水平。 患者血清17α羟孕酮基础可高达10～1000ng／ml，抑制试验后降至正常范围(<2ng／ml或6．06nmol／1)。 11-羟化酶缺陷的实验室检查表现有去氧皮质酮的基础值和ACTH激惹后血清值的升高，雄激素及其尿中代谢物四氢-11-脱氧皮质醇，四氢脱氧皮质酮和17-类固醇值升高，并在糖皮质激素治疗后下降；在未治疗时，由于过多的去氧皮质酮的水钠潴留作用而常继发性抑制血管紧张肽原酶和醛固酮的活性。 (2)鉴别诊断 1)女性外生殖器：两性畸形须与男性假两性畸形和真两性畸形鉴别。可采用口腔黏膜细胞涂片法或外周血染色体核型分析。 2)成年女性的闭经、多毛须与多囊卵巢和卵巢中男性肿瘤相鉴别，地塞米松抑制试验和血浆睾酮测定结果可资区别。 3)排除非肾上腺皮质增生的女性男性化，如孕期中不适当地使用性激素如衍生于

先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些

先天性肾上腺皮质增生症的危害是哪些*导读：生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性…… 生活中现在有一些严重的疾病严重威胁着人们的身体健康，那么先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，先天性肾上腺皮质增生症的危害都有哪些呢?专家称，在生活中先天性肾上腺皮质增生症能够将男女的性征改变。本文中我们就同专家来一起了解一下先天性肾上腺皮质增生症的危害是什么吧! 经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢? 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所 引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。 男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤

疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。 该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。 上文中的内容就是专家向我们介绍的一个重要的案例，希望大家都能够很好地了解一下关于先天性肾上腺皮质增生症的危害，那么我们需要不断了解并很好地掌握。先天性肾上腺皮质增生症也是一种严重的疾病，所以我们要发现了正装就及时治疗，以免出现严重的后果。

先天性肾上腺皮质增生症

疾病名：先天性肾上腺皮质增生症 英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia 缩写：CAH 别名： ICD号：E27.8 分类：内分泌科 概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型； ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。 流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。不同种族CAH的发病率有很大差别。最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～ 1/700。21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～ 1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较

疑似硬化性间质瘤的卵巢癌1例并文献复习

作者简介：李晓凤（1987－），女，在读硕士，主要从事妇科肿瘤相关研 究。E- mail ：lxf19870201@163．com 疑似硬化性间质瘤的卵巢癌1例并文献复习 李晓凤，苑中甫 （郑州大学第一附属医院妇产科，河南郑州450052） ［关键词］卵巢硬化性间质瘤；卵巢良性肿瘤；卵巢癌［中图分类号］R737．31 ［文献标识码］D ［文章编号］1673－5412（2012）02－0171－02 卵巢硬化性间质瘤是一种卵巢良性肿瘤，属于卵巢性索间质肿瘤中的卵泡膜－纤维瘤的一种亚型，在临床上极为罕见， 多以月经不调为首发临床症状。到目前为止，尚未有一种可靠的方法对其进行术前诊断，个别卵巢硬化性间质瘤病例在术前与卵巢恶性肿瘤较难鉴别，作者将收治的1例疑似卵巢硬化性间质瘤的卵巢癌患者资料报道如下，并复习相关文献，以期提高对卵巢硬化性间质瘤的认识。 1病例资料 患者，女，38岁，因“发现腹部巨大包块20d ，出现 下腹痛1d ”就诊，20d 前平卧位时无意间触及腹部包块，无腹痛、腹胀等不适，就诊于当地医院，行彩超示： 左侧附件可见一约9．9cm ?9．1cm 实性非均质为主混合性包块，右下腹可见一约10．2cm ?8．1cm 实性非均质为主混合性包块，左侧腹见腹水暗区深约5．9cm ，1d 前无明显诱因出现下腹部胀痛，卧床休息后略缓解。患者平素月经规律，量中等，无血块，偶有痛经，6a 前足月顺产1次，此后工具避孕。查体：T 36．5? P 82次/min ，R 19次/min ，BP 117/78mmHg ，表情自如，腹部膨隆，无腹壁静脉曲张，下腹部左右侧各可触 及1个直径约9cm 质硬包块，活动度可，左侧无明显压痛，右侧压痛明显。彩超示：左侧附件区128mm ?98mm 实性为主混合性包块，右侧附件区105mm ?83mm 实性为主混合性包块，CEA 18．20ng ·mL －1，AFP 2．62ng ·mL －1，CA125441．40u ·mL －1，CA199＞1000u ·mL －1。CT 示：1）盆腔占位，考虑来源于附件占位可能；2）腹盆腔积液；3）腹膜后及双侧腹股沟区未见肿大淋巴结影。结论：盆腔包块性质待查，卵巢恶性肿瘤可能性大，血常规、尿常规、肝肾功能、凝血全套 及传染病四项未见异常。于全麻下行剖腹探查术，术中探查见大量清亮腹水，吸净约1200mL ，探查见双侧卵巢均匀性增大，形态失常，表面凸凹不平，结节状改变，快速冰冻病理示：1）右卵巢硬化性间质瘤；2）胃大弯网膜检出淋巴结数枚，呈反应性增生；3）胃后壁浆膜上结节纤维组织慢性炎。虽快速冰冻病理回示为良性，但根据病史、相关检查及术中探查情况，仍不能 排除恶性可能， 与患者家属沟通后，给予子宫、双附件及大网膜切除术，术后给予预防感染治疗及对症支持 治疗， 术后第5天常规病理示：双侧卵巢低分化腺癌或浸润转移，建议检查胃、肠道等器官，寻找原发病灶； （胃大弯网膜）检查淋巴结3枚， 2枚可见淋巴结转移，（胃后壁浆膜结节）纤维组织慢性炎，未见癌；双侧输 卵管未见癌；增生期子宫内膜，慢性宫颈炎。术后第7天给予切口拆线，切口恢复良好，根据常规病理结果术 后给予化疗1次，具体方案：多西他赛100mg ·m －2 ，d 1；顺铂80mg ·m －2，d 2；5－氟尿嘧啶500mg ·m －2，d 3 6，每3周1次。后续给予6次化疗，随访2a ，未见肿瘤复发。 2讨论 卵巢硬化性间质瘤由Chalvandjfan 及Scully 于 1973年首次报道并命名［1］，为罕见的卵巢间质发生的良性肿瘤，预后较好。其形态多样化，多年未能引起足够的重视，至1992年改良的卵巢性索间质肿瘤组织学分类中将其列入颗粒－间质细胞肿瘤中，在1999年的新分类中被归为卵泡膜-纤维瘤的亚型。卵巢硬化性间质瘤好发于20 30岁年轻人，发病年龄平均27岁， 发病率占卵巢性索间质肿瘤的1．5% 7．0%［2］ ，其有内分泌功能，可分泌雄激素、雌激素。临床表现多为月经紊乱、不孕、性早熟，常为单侧发病，少数病例有合并胸腹水的报道。因此，凡年轻女性出现原发或继发不孕、月经异常，尤其是未婚者，应行详细的妇科检查及 · 171·肿瘤基础与临床2012年04月第25卷第2期

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展(精)

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展 先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20 000～1∶16 000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）-促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）增加，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）增多，某些前体经旁路代谢可转化为雄激素［2］，临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状，受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征，男性则出现假性性早熟；并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中21-羟化酶缺陷（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）缺乏最常见，90%以上的CAH患儿为该酶缺陷所引起。新生儿筛查统计，全世界21-OHD发生率为1∶13 000，北美为 1∶15 000，欧洲国家为1∶14 000～1∶10 000，日本为1∶15 000［3］，我国上海地区发生率为1∶20 000。 1 21-羟化酶缺乏的临床表现与分型根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。 1.1 失盐型（salt wasting phenotype） 21-羟化酶完全缺乏，占21-OHD患儿总数约75%，临床上除单纯男性化的一系列临床表现外，还可出现因醛固酮严重缺乏导致的失盐症状，同时伴有皮质醇合成障碍，而出现肾上腺皮质功能不全表现：常于新生儿期2～16天发病，表现为呕吐、腹泻、脱水、严重的代谢性酸中毒、低血钠、顽固性高钾血症和低血糖，如不及时治疗可因血容量不足、血压下降、休克、循环衰竭而死亡［4］。 1.2 单纯男性化型（simple virlizing type） 21-羟化酶部分性缺乏，占21-OHD患儿总数约25%，血醛固酮和皮质醇合成部分受阻，在反馈性ACTH调节下醛固酮合成正常而无失盐症状，主要临床表现为雄激素增高的症状和体征。女性表现为假两性畸形，男性则表现为假性性早熟：阴茎增大、阴囊色素沉着。与真性性早熟睾丸增大的症状不同。患儿早期身高增长加速，超过同龄儿，但随着骨骺提前闭合，最终身高低于正常。

先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗

Medical Diagnosis 医学诊断, 2014, 4, 49-54 Published Online December 2014 in Hans. https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html,/journal/md https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html,/10.12677/md.2014.44009 Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Cortex Hyperplasia Xiao Hu, Xingxing Zhang The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha Email: fogdong@https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html, Received: Oct. 14th, 2014; revised: Nov. 15th, 2014; accepted: Nov. 23rd, 2014 Copyright ? 2014 by authors and Hans Publishers Inc. This work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY). https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html,/licenses/by/4.0/ Abstract Congenital adrenal hyperplasia is a set of genetic disorders of adrenal cortex hyperplasia caused by enzyme defect. This paper summarized the etiology, clinical manifestation, diagnosis, treat-ment and monitoring indicators of it, in order to improve the clinical physicians’ awareness of the disease, reduce misdiagnosis, and improve the prognosis. Keywords Congenital Adrenal Hyperplasia, Diagnosis, Treatment 先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗 胡啸，张星星 中南大学湘雅二医院，长沙 Email: fogdong@https://www.sodocs.net/doc/e310754887.html, 收稿日期：2014年10月14日；修回日期：2014年11月15日；录用日期：2014年11月23日 摘要 先天性肾上腺皮质增生症是一组因为酶缺陷致肾上腺皮质增生的遗传病。本文就其病因、临床表现、诊断、治疗及监测指标等进行简单总结，以提高临床医师对此疾病的认识，减少漏诊误诊，改善预后。

先天性肾上腺皮质增生症的常见并发症有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的常见并发症有哪些 *导读：在生活中饱受先天性肾上腺皮质增生症困扰的病人并不在少数，那么我们应该重视该疾病的危害和一些常见的并发症。…… 在生活中饱受先天性肾上腺皮质增生症困扰的病人并不在 少数，那么我们应该重视该疾病的危害和一些常见的并发症。专家称，很多患上了先天性肾上腺皮质增生症的患者接下来还会患上某种病发生。本文中专家就详细为您介绍一下先天性肾上腺皮质增生症的常见并发症。 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道) 将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。 随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭;睾丸发育欠佳，无精子或少精子症;男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延

迟、继发性月经过少或闭经;引起男女生育能力下降等。 多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)(3)男性假两性畸形(4)真性两性畸形这些孩子在任何激素异常骨龄及成熟不超前。 上文中的内容就是专家向我们介绍的关于先天性肾上腺皮质增生症的常见并发症是哪些，还请大家都能够重视该疾病的治疗。我们应该重视该疾病的危害和一些常见的并发症，及时治疗该疾病，从而能够减少我们所受到的痛苦、减少病发生的发生概率。

肾上腺增生有什么后果,竟然这么恐怖

肾上腺增生有什么后果，竟然这么恐怖肾上腺增生是一种相对比较严重的疾病，有的患者不会及时治疗，这样会让病情发展的更加严重，从而会导致很多严重的后果，所以这里提醒广大患者们，积极的治疗是非常重要的。 一、先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征.主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常.多数病例肾上腺分泌理糖激素，理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群. 二、常双侧发生，单个肾上腺的重量超过5克，可达8克以上，皮质厚度可达2毫米，边缘钝圆.弥漫性增生的皮质球状带变化多不明显，或仅见层次增多；束状带增生较显著，可见细胞增大，胞浆脂类增多，常见空泡状的束状带细胞呈舌状伸入网状带.临床上多数病人出现肾上腺皮质功能亢进，因皮质醇分泌过多而致蛋白异化，继发脂肪沉着.表现Cushing综合征，出现向

心性肥胖，满月脸，肩背肥厚，肌肉萎缩，骨质疏松，皮肤变薄并出现紫纹，多毛，痤疮，高血压，糖耐量降低，月经失调及性功能减退等. 三、肾上腺分为三部分：球状带、束状带、网状带。这三个部分分泌不同的激素，球状带分泌：盐皮质激素，如果它分泌过多就会造成醛固酮增多，造成相应的症状如水肿、低钠、低钾、高血压。束状带分泌糖皮质激素，它分泌过多会造成库兴综合征。网状带主要分泌雄性激素，他分泌过多会造成男性化，体毛增多等。如果患有嗜铬细胞瘤就会造成严重的高血压，这些治疗一般采用手术切除 四、肾上腺增生，肾上腺增生则是指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃，功能亢进。这两种病变都能增加儿茶酚胺物质的合成和释放，引起高儿茶酚胺血症，两者的临床表现也相似。肾上腺髓质增生是从60年代初期才开始重视的一种病症。对于它的病因尚无明确结论。已发现它常与其它内分泌腺疾病同时存在，如甲状腺髓样癌及甲状旁腺功能亢进症等，为多发内分泌腺肿瘤病Ⅱ型的病变之一。