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第十章 优生咨询与产前诊断复习题

第十章优生咨询与产前诊断复习题

一、单项选择题

1、婚前检查下列哪种情况暂缓结婚?

A.男女一方患严重的常染色体显性遗传疾病

B.男女一方患有严重的多基因病如精神分裂症

C.严重的智力低下伴有各种畸形

D.可以矫正的生殖器畸形

2、遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节应做到以下几点,下列哪项应除外:

A.收集详尽的病史资料,了解患者双方三代直系血亲

B.预测遗传性疾病患者的子代再发风险率

C.如明确是遗传性疾病均应中止妊娠

D.对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防及复发风险予以解答3、进行产前诊断的指征不包括_____。

A.夫妇任一方为单基因病患者

B.夫妇任一方有染色体异常

C.年龄小于35岁的孕妇

D.曾生育过遗传病患儿的孕妇

4、下列哪种疾病应进行染色体检查_____。

A.仪地贫B.Down’S综合征C.PKU D.DMD

5、家族史是指_____。

A.患者父子所有家庭成员患同一种病的情况

B.患者母子所有家庭成员患同一种病的情况

C.患者父亲及母亲所有家庭成员患病的情况

D.患者父亲及母亲所有家庭成员患同一种病的情况

6、性染色质检查可以辅助诊断_____。

A.2l三体B.地中海贫血C.PKU D.Klinefeher综合征

7、绒毛吸取术的最佳时期是_____。

A.孕5~7周B.孕8~10周C.孕16~18周D.孕18~20周

8、为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿剌应选择的时间是_____。

A.孕7—9周B.孕8~12周C.孕12~16周D.孕16~20周

9、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。

A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.绒毛吸取术D.B超扫描

10、习惯性流产患者可进行哪些项检查以便确诊_____。

A.核型分析B.性染色质检查C.PCR D.RFLP分析

11、关于染色体病,下列哪项是不正确的?

A.B型超声检查可确诊

B.以常染色体数目异常为多见

C.21-三体属染色体病

D.原位杂交技术可诊断

二、填空题

1、遗传病的病史采集应侧重从_____________、_____________和_____________三方面人手。

2、遗传病诊断的实验室检查主要包括_____________、_____________和_____________。

3、遗传咨询主要分为_____________和_____________两大类型。

4、临床上常以_________、_________、_________指标估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。

5、_____________是临床上诊断基因病的首选方法。

6、通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病称为_____________。

7、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_____________,他可以将这一有害的遗传信息传给下一代。

8、妊娠7周的孕妇家族中有α地贫病史,需做产前基因诊断,取材方法为_____________,可用_____________等方法检测。

9、遗传筛查的手段有_________、_________、_________、_________、_________、

_________、_________、_________ 。

三、判断题

1、《中华人民共和国母婴保健法》的第二章明确了包括优生咨询内容在内的婚前保健服务内容,并规定了婚前保健是公民应享有的健康保护权利。()

2、婚前咨询的内容主要包括健康询问、家族史调查、婚前医学检查和恋爱过程等。()

3、《中华人民共和国母婴保健法》第九条规定:“经婚前医学检查,对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内,医生应当提出医学意见;准备结婚的男女双方可以结婚。”()

4、《婚前保健工作规范》明确规定“对于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者,…,若受检者坚持要结婚,应充分尊重受检者双方的意愿,注明建议采取医学措施,尊重受检者意愿”。()

5、受孕成功必须具备成熟的精子和卵子,运输精卵的通道畅通无阻、精卵顺利相遇以及适合受精卵种植及发育的子宫内环境。()

6、1966年从羊水细胞培养,得到胎儿染色体,成功地诊断了先天性代谢病。()

7、绒毛取样通常在妊娠早期,8—11周时进行,因为这个时期胎盘才能在超声扫描下清晰可见。()

8、直接取皮肤活检可诊断的疾病:先天性大疱性鳞状红皮症,大疱性表皮松解,斑状鳞癣,层状鳞癣,白化病,红细胞抗原,免疫球蛋白缺乏血症等。()

9、用B型超声仪检查胎儿时,在示波屏上显示的是切面声像图,纵向光点群代表被测部位在不同深度处界面排列,横光点群则代表探头所发出的声束在横断面上各个界面的回声迹象。()

10、脐静脉穿刺的一般在孕18周之后进行,至妊娠晚期,取血量为1-5ml,用于作染色体检查等,以诊断血红蛋白病、先天宫内感染、胎儿宫内生长迟缓、Rh血型不合、晚期妊娠胎儿畸形等的诊断。()

四、名词解释

优生咨询基因诊断产前诊断

五、问答题

1、何谓优生咨询?优生咨询的基本步骤有哪些?

2、何谓产前诊断?产前诊断的对象有哪些?

3、遗传病实验室检查的主要方法有哪些?

4、一对外表正常的夫妇,因多次流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果女方核型为46,XX,男方核型为45,XY,一13,一14,+t(13q14q)。问:(1)男方核型有何异常;(2)简要分析该夫妇发生流产的原因。

5、遗传筛查的手段有哪些?

第十章优生咨询与产前诊断复习题参考答案

一、单项选择

1、D

2、C

3、C

4、B

5、D

6、D

7、B

8、D

9、D 10、A 11、A

二、填空

1、家族史;婚姻史;生育史

2、细胞遗传学检查;生化检查;基因诊断

3、前瞻性遗传咨询;回顾性遗传咨询

4、亲缘系数、近婚系数和性连锁基因的近婚系数

5、生化检查

6、产前诊断

7、携带者

8、绒毛吸取术;PCR

9、羊膜腔穿剌羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、B型超声检查、经皮脐静脉穿剌取胎儿血检测、胎儿心动图、磁共振成像。

三、判断题

1、√

2、×

3、×

4、√

5、√

6、×

7、√

8、×

9、√10、√

四、名词解释

1、优生咨询:是由从事医学遗传的专门人员,医师或计划生育的业务工作者,对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因,遗传方式,诊断与防治,以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导,供患者及其亲属参考。

2、基因诊断:又称DNA诊断或分子诊断,通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。

3、产前诊断:又称宫内诊断,是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,分析胎儿染色体核型有无异常,检测胎儿细胞的生化项目和基因,对先天性和遗传性疾病作出诊断。

五、问答题

⒈何谓优生咨询?优生咨询的基本步骤有哪些?

答:优生咨询是由从事医学遗传的专门人员,医师或计划生育的业务工作者,对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因,遗传方式,诊断与防治,以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答(1分)。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导,供患者及其亲属参考。

优生咨询的步骤:

(1)对来诊者作认真的询问与检查,确定疾病的性质是否是遗传病,还是非遗传病。通过对来诊者的认真询问,绘制完整的谱系,再结合对患者的临床、染色体和生化分析等检查结果,对疾病的性质怍出诊断。

(2)进一步明确遗传病的类型,确定遗传方式,以便根据遗传规律推算出亲属与子女中再发生此病的危险率。在咨询工作中,对有些疾病仅确定为遗传病,则尚不能达到咨询的效果。如肌营养不良症是一

种遗传病,但临床上可分为假肥大型、肢带期及面肩肱型,三个型的遗传方式是完全不同的,在亲属与子女中再出患患者的危险率也不相同。

(3)提出对策和方法。医生诊断出遗传病,遗传方式及发病危险率后,向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心细致地解说,并对治疗或预防对策提出建议,使他们真正理解所谈的内容,合理地指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其家瞩自己决定如何处理,如绝育、终止妊娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治疗等。

2.何谓产前诊断?产前诊断的对象有哪些?

答:产前诊断又称宫内诊断,是近代医学科学的一重大进展。它是利用医学遗传学的方法,了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长、发育情况,对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断(1分),以便进行选择性流产,杜绝患儿出生。

产前诊断的对象有:

(1)35岁以上的高龄孕妇:因卵细胞减数分裂时染色体不分离机会增加,胎儿染色体畸变率增高,例如唐氏综合征发生率可明显升高。

(2)夫妇一方有染色体异常或生育过染色体异常儿的孕妇:再生染色体异常儿(如21、18、13三体综合征)的机会比正常孕妇高l0倍。

(3)夫妇一方为单基因病患者或生育过单基因病患儿的孕妇;

(4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂,先天性神经管畸形、先天性心脏病儿者;

(5)性连锁隐性遗传病基因携带者;

(6)夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇,其子代再发生几率增高;

(7)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇;

(8)有遗传性家族史(0.5分)或有近亲婚配史的孕妇;

(9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇;

(10)本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

3、遗传病实验室检查的主要方法有哪些?

答:遗传病实验室检查的主要方法包括染色体检查、生化检查及基因诊断。染色体检查,也称核型分析,是确诊染色体病的最终手段;生化检查是临床上诊断单基因病的首选方法,是确定分子病的重要辅助手段,基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷。目前认为基因诊断是诊断遗传病最有前途的方法。

4、一对外表正常的夫妇,因多次流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果女方核型为46,XX,男方核型为45,XY,一13,一14,+t(13q14q)。问:(1)男方核型有何异常;(2)简要分析该夫妇发生流产的原因。

答:

(1)该男性13号和14号染色体之间发生了罗伯逊易位。

(2)精子形成时,由于减数分裂过程中同源染色体特殊的联会和分离,可能产生6种类型的精子(其他染色体都正常)即:①含有一条完整的13号和一条完整的14号;②含有一条完整的13q14q易位染色体,为一平衡易位型精子;③含有一条完整的13q14q易位染色体和一条完整的13号染色体;④仅含有一条完整的14染色体的不平衡精子;⑤仅含有一条完整的13号染色体的不平衡精子;⑥含有一条13q14q易位染色体和一条完整的14号染色体的不平衡精子。这6种精子与正常卵子结合后,可出现6种情况:①正常者;②13q14q易位染色体的携带者;③13三体;④13单体;⑤14单体;⑥14三体。后4种情况通常致死。所以该夫妇易发生流产。

5、遗传筛查的手段有哪些?

答:遗传筛查的手段有:

①羊膜腔穿刺行羊水检查:应选择妊娠16-20周进行。

②绒毛活检:诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月

③胎儿镜检查:直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿表面。

④羊膜腔胎儿造影:显示羊水中胎儿轮廓,能弥补B超检查的不足

⑤B超检查:作为产前诊断项目应在16周以后进行。

⑥经皮脐静脉穿刺取胎儿血检查,一般在18-20周进行,是一项值得推广的新技术。

⑦胎儿心动图:能正确显示胎儿心脏结构和功能,有助于高危孕妇的正确合理指导,进行胎

儿及新生儿的恰当处理,以改善围生儿素质并提高其生存率。

⑧磁共振成像。

(唐正义编写)

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