产前诊断自查报告
XXX妇幼保健院
开展产前诊断技术服务工作情况汇报
为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下：
一、基本概况
㈠XXX基本概况
XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。
全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。
全市近5年地贫筛查率： 2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。
㈡XXX妇幼保健院的基本概况
XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。
二、开展产前诊断技术工作情况
㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构
为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小组，各司其职，不断完善各组织的工作制度和人员职责，并依法开展产前诊断各项技术服务。
院领导一直非常重视开展产前诊断技术工作，定期召开产前诊断小组成员大会，认真组织学习《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》，周密部署工作任务，多次召开推进开展产前诊断技术工作协调会；及时解决了工作中存在的问题。
㈡不断完善、建立健全各项规章制度，明确人员岗位职责；制定标准技术操作规程，严格管理，保证产前诊断技术服务的质量。
（1）我院多次根据实际工作需要，不断修改调整工作流程。最近一次在20XX年5月从新修订了：《XXX妇幼保健院产前诊断质量管理手册》和《XXX妇幼保健院产前诊断程序文件》两本手册规范各种操作规程。规范了开展产前诊断技术的各个流程，严格质量控制，避免每一细节可能出现的问题。
（2）完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。
明确一名副院长具体负责我院产前诊断工作；保证开展产前诊断工作规范化、科学化、标准化，并把新印制《XXX妇幼保健院产前诊断质量管理手册》和《XXX妇幼保健院产前诊断程序文件》两本手册，分发到相关科室，以供职工学习。
㈢加强产前诊断机构内部管理，保障产前诊断技术服务质量。
在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，产前诊断技术服务的保健临床组、检验组、影像组、资料组等四大组各司其责，相互配合，紧密相连，为群众提供优质服务。
㈣建立产前筛查和诊断网络，优化和完善服务流程，注重质量，积极有效地开展产前诊断技术质量控制。
加强阳性病例的跟踪管理，建立产前筛查、产前诊断跟踪管理网络。保证追踪随访到位。2016年3月开始根据XXX区卫计委部署由原来的龙骑系统转换为使用桂妇儿系统进行全面的网络跟踪管理。
强化B超室、实验室及优生遗传咨询室的工作联动，落实高危病例管理措施。对筛查、诊断的阳性高危孕妇由优生遗传咨询室负责登记，进行跟踪随访至最终结果。B超室及实验室筛查、诊断的阳性孕妇，由B 超室、实验室负责通知优生遗传咨询室进行登记跟踪随访，并将所有相关资料整理归档。同时，优生遗传咨询室定期将跟踪情况向产前诊断办公室汇报，以利管理。对诊断有困难的病例由产前诊断办公室组织相关科室的专家进行会诊讨论，对因本院条件有限不能进行检查的，转送自治区妇幼保健院产前诊断中心以及省外产前诊断中心进行检查，并做好跟踪服务。
㈤加强产前诊断质量控制，提高工作质量。
强化产前诊断质量控制。由质量控制小组牵头，相关科室均制定有质量控制标准及控制措施，质控小组负责对相关科室的技术服务进行质量控制的监督检查，每月由质控科组织相关人员进行质控，并将结果与绩效工资挂钩，保证各项工作的顺利开展。
实验室每年都开展产前诊断（筛查）的室内质控，参加卫生部和自治区临床检验中心室间质量评价，有效地保证产前诊断技术结果的质量。同时，我院检验科对辖区内开展产前筛查的医疗保健机构进行业务指导，定期到基层机构进行现场指导和校准，以确保全市产前筛查质量。
㈥加强专业人员技术培训，不断提高产前诊断的技术服务能力
为加快人才队伍建设，我院加强产前诊断技术人员的培训。取得相关资质后我院先后从优生遗传、检验、B超影像等科室派出10多人次到上级医院培训、进修学习。目前，我院有12人取得产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》，能够熟练掌握产前诊断相关技术。
积极开展院内和辖区医疗保健机构技术人员业务培训，2017年对院内相关人员技术培训2次，共培训180人次；2015-2016年间，对辖区内基层相关技术人员培训13次，共培训1326人次。通过对院内和辖区医疗保健机构技术人员开展培训，进行业务指导，有效地解决了各县市转诊病例的管理、信息管理、病历追踪，提高了产前诊断的技术服务能力。
（七）加强专业人员技术培训，不断提高产前诊断的技术服务能力
积极开展健康教育和宣传服务。为普及产前诊断相关知识，我院在婚检中心、孕妇学校、产前门诊、遗传咨询咨询室及公共场所等开展婚前、孕前、孕期等各阶段的宣传教育，不断提高群众对优生优育和产前诊断相关知识的了解。
三、取得工作成效
经过全院职工的努力，我院的产前诊断技术服务能力里得到进一步提高，取得了一定的工作成效。
（1）2016年-2017年1-5月XXX妇幼保健院开展产前筛查情况
⑶我院开展地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断情况
2、实验室技术检测情况
（1）分子遗传实验室开展情况
2016年以来，我院坚持严把质量关，在做室内质控的同时随机抽部分标本送到区妇幼保健院地中海贫血产前诊断分中心进行结果比对，同时参加区临检中心和卫生部临检中心的室间质评计划，并都以满分通过。2013年12月以来，我院分子遗传试验室发现罕见型28例，其中泰国型21例（其中16例为我院2016年8月开展泰国型地
贫基因检测在本院实验室检出），香港型1例，beta0 杂合突变2例，文献未报道4例。
（2）细胞遗传实验室现阶段工作情况
从2016年1月到2017年5月，细胞遗传实验室共完成外周血染色体检查358例；羊水培养1139例，失败0例，培养成功率100%，其中检出15例致死致残染色体病，其中唐氏儿3例，18-三体2例；13-三体1例，其他染色体异常9例；实验室在质控比对上参加卫生部临检中心室间质评计划，并顺利通过。
3、2015年-2017年1-5月XXX妇幼保健院超声诊断检查情况：
四、存在问题
1、人员不足，特别是国家二胎政策影响，导致目前人员相对缺少状况比较严重，导致业务发展放缓。
2、群众优生优育知识还是比较淡薄，尤其对有创的产前诊断依从性低，对危害性认知不足，宣传力度有待继续加强。
3、基层医务人员对产前诊断知识掌握依然不够，专业队伍和人员服务水平有待提高。
4、我院人员的技术水平还需不断提高。
五、自评结果
根据《XXX医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为990分。
（一）主要存在问题：
1、人员配备方面：1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的
临床医师。（扣10分）
2、孕11-13周+6天的颈后透明带（NT）筛查率≥85%，每下降1
个百分点扣2分。我院为地市级，不扣分。现实情况是：我院目前没有达到自治区级的数据要求，这也是我们下一步的工作重点。
五、下一步工作计划
1、继续加强人才培养，采用“走出去请进来政策”，不断提高技术人员的服务能力和服务水平，轮派相关人员进修学习。
2、规范产前筛查、产前技术管理，严把质量标准，加强对辖区筛查机构的管理，规范追踪随访流程，形成统一管理网络。
3、强化产前诊断，超声的管理以及技术规范。
以上是我院开展产前诊断技术服务工作情况汇报，请各位领导和专家提出宝贵意见。
二0一七年六月
遗传性皮肤病产前诊断研究进展
遗传性皮肤病产前诊断研究进展 吴 艳1,谢艳秋2综述 朱学骏1审校 (11北京医科大学附属第一医院,北京100034;21天津长征医院,天津300001) 摘要:本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括:①4种获取胎儿DNA 的方法:羊膜腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前裂球细胞取材;②基因分析的主要方法:已知突变位点的可采用 DNA 直接测序法,等位基因特异性寡核苷酸探针法(A SO ),限制性内切酶片段长度多态性(R FL P s )等方法,对于突变位点未 知者则进行家族单体性连锁分析。 关键词:产前基因诊断;遗传性皮肤病 中图分类号:R 75815 文献标识码:A 文章编号:100121048(2000)0620309204 收稿日期:1999210225 作者简介:吴 艳,女,1973年出生,住院医生,博士 许多遗传性皮肤病如大疱性表皮松解症等缺乏有效的治疗手段,部分疾病有致死性,部分即使患者存活下来也会严重影响其生活质量。因此进行产前诊断,以及早对患儿采取必要的防治措施是十分必要的。在1992年以前,这类疾病的产前诊断只能在孕18～20周时,B 超引导下取胎儿皮肤活检,作组织病理检查电镜或单克隆抗体免疫荧光检查等以作出诊断[1～4]。但这种有创伤性的方法会引起流产,胎儿皮肤瘢痕等弊端。随着分子生物学研究的进展,人们对这类疾病的致病基因有了较清楚的认识,从而使产前基因诊断成为可能。本文对近年来国际上进行遗传性皮肤病产前诊断的方法与进展作一综述。 1 获取胎儿DNA 的方法 111 羊膜腔穿刺(am n i ocen tesis ,AM N ) 羊膜腔穿刺是在孕15～17周在超声引导下抽取10～15m l 羊水,对其中的胎儿细胞进行培养,经 过一周左右在培养细胞约2×106个时收获[9],提取胎儿DNA 。也可以直接从羊水离心提取胎儿DNA 。后者所需羊水量比前者大,但母体细胞污染比前者轻。因为培养时间长了,可让母体的生长缓慢的纤维母细胞和上皮细胞赶上羊水中胎儿细胞的生长[36]。 选择此孕期是由于羊水量大,约250m l ,且有足够的成活细胞用于培养。随着高分辨超声的应用,早期即孕10～14周羊水穿刺也获得了类似孕中期羊水穿刺的结果[5,6]。此方法相对简单,技术要求 低,在产前诊断成功率高,是目前国内采用的主要方法。 主要并发症有:羊膜腔穿刺可造成自然流产,流产率0.5%～1.5%。本方法要求高分辨超声,操作熟练,对有解剖不利因素如肥胖、子宫异常的患者不适合用本方法[7]。 112 胎盘绒毛膜活检(cho ri on ic villu s sam p ling ,CV S ) 即在孕9～11周B 超引导下吸取10～15m g 胎盘绒毛膜组织,进行细胞培养或直接提取胎儿 DNA 。有经腹(TA CV S )、 经宫颈(TCCV S )和经阴道(TV CV S )三种途径。CV S 是目前世界上最常用的,安全、可靠的孕早期产前诊断方法之一。与AM N 相比它具有能在孕早期进行产前诊断,和可以不需要细胞培养等优越性。但此方法对设备和技术的要求比AM N 高,国内普及情况不如AM N 。 CV S 主要并发症为自然流产,流产率:TA CV S 3.5%,TV CV S 3.7%～5.5%,TV CV S 无统计资料[10]。据B u rton 等报道,CV S 可导致胎儿肢体畸形。他观察391例成活婴儿其中4例发生横断畸形(1%),比正常婴儿1.8 10000的几率要高[8]。对于双胞胎其胎盘分界不清者最好选用AM N [7]。目前世界上对遗传性皮肤病的产前诊断多采用CV S 方法[11,12]。 113 孕妇外周血分离胎儿细胞(m aterm al b loodsam p ling ) [7] 即从孕妇外周血中分离纯化出胎儿有核红细胞,用于产前诊断。研究表明通过胎盘屏障进入母血的胎儿细胞有三种:有核红细胞、滋养层细胞和淋巴细胞,其中胎儿有核红细胞最适合用于产前诊断。文献报道可利用抗转铁蛋白()单克隆抗体,
2019年妇幼保健院上半年工作总结及下半年工作计划
20XX年妇幼保健院上半年工作总结及下半年工作计 划 妇幼保健院18年上半年工作总结及下半年工作计划 18年上半年，在全院职工的共同努力下，坚持稳中求进，突破创新，医院综合实力和品牌效应得到进一步加强，半年门、急诊17566人次，较去年同期增长10%；住院11272人次；医疗业务收入8876万元，较同期增长8.4%，分娩总数4716例。 半年来，我们主要做了以下几个方面工作。 (一)基础设施建设紧锣密鼓。按照医院建设发展总体思路和整体规划，有序推进在建项目，XX市儿童医院项目完成了外墙、地下室、屋面、钢结构施工，对空调、医气、幕墙、智能化设施进行了政府招标，累计实现投资5000万元。院西侧妇幼保健院病房三期工程，已完成地质勘探，土建工程进入招标程序，建筑面积6.7万平方米，新增床位528张。 （二）内涵建设进一步加强。紧紧抓住国家全面“二孩政策”机遇，大力开展产、儿科关键技术创新和应用特色技术，危急重孕产妇和新生儿急救中心，得到进一步升级完善，即刻紧急剖宫产时间已压缩至5分钟以内，全面推广导乐、镇痛分娩、自由体位分娩、采取手术指征评估、抗生素使用控制、知情同意选择、加大产前检查、孕妇学校、助产士门诊等窗口宣教力度等多种手段，上半年无痛分娩共1070例，多措并举，降低剖宫产率。我院开展的填补了XX市空白的产前诊断技术，上半年行羊水穿刺101例，脐带血穿刺2例，羊水培养成功率99%，经筛查确认21三体综合征7例，18三体综合征4例，其他染色体异常3例，并采取了恰当的干预措施，有效保证了出生人口素质。全省首家引进的冷刀宫腔镜技术，上半年开展近200例效果显著，开展单孔腹腔镜妇科恶性肿瘤微创术共10余台。XX市唯一一家出生缺陷防控分子诊断实验室上半年获市卫计委批准，为精准防控出生缺陷提供了科学保障。在全市率先启动了儿童早教示范基地创建，使得妇幼保健延伸服务内涵得到进一步充实。 （三）人才队伍建设不断增强 上半年共招募本科及以上医学院校毕业生11人，专科护理、助产人员11人，安排外出进修学习9人次。完成省级科研课题1项，院内开展学术讲座、业务学习
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
产前筛查及产前诊断工作流程ppt
产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常
妇幼保健院2018年上半年工作总结及下半年工作计划
妇幼保健院2018年上半年工作总结及下半年 工作计划 2018年上半年，在全院职工的共同努力下，坚持稳中求进，突破创新，医院综合实力和品牌效应得到进一步加强，半年门、急诊20162016#人次，较去年同期增长2016%；住院20162016#人次；医疗业务收入20162016万元，较同期增长#.#%，分娩总数20162016例。 半年来，我们主要做了以下几个方面工作。 (一)基础设施建设紧锣密鼓。按照医院建设发展总体思路和整体规划，有序推进在建项目，XX市儿童医院项目完成了外墙、地下室、屋面、钢结构施工，对空调、医气、幕墙、智能化设施进行了政府招标，累计实现投资20162016万元。院西侧妇幼保健院病房三期工程，已完成地质勘探，土建工程进入招标程序，建筑面积#.#万平方米，新增床位2016#张。 （二）内涵建设进一步加强。紧紧抓住国家全面“二孩政策”机遇，大力开展产、儿科关键技术创新和应用特色技术，危急重孕产妇和新生儿急救中心，得到进一步升级完善，即刻紧急剖宫产时间已压缩至#分钟以内，全面推广导乐、镇痛分娩、自由体位分娩、采取手术指征评估、抗生素使用控制、知情同意选择、
加大产前检查、孕妇学校、助产士门诊等窗口宣教力度等多种手段，上半年无痛分娩共20162016例，多措并举，降低剖宫产率。我院开展的填补了XX市空白的产前诊断技术，上半年行羊水穿刺2016#例，脐带血穿刺#例，羊水培养成功率2016%，经筛查确认2016三体综合征#例，2016三体综合征#例，其他染色体异常#例，并采取了恰当的干预措施，有效保证了出生人口素质。全省首家引进的冷刀宫腔镜技术，上半年开展近2016#例效果显著，开展单孔腹腔镜妇科恶性肿瘤微创术共2016余台。XX市唯一一家出生缺陷防控分子诊断实验室上半年获市卫计委批准，为精准防控出生缺陷提供了科学保障。在全市率先启动了儿童早教示范基地创建，使得妇幼保健延伸服务内涵得到进一步充实。 （三）人才队伍建设不断增强 上半年共招募本科及以上医学院校毕业生2016人，专科护理、助产人员2016人，安排外出进修学习#人次。完成省级科研课题#项，院内开展学术讲座、业务学习2016场。与皖西职业卫生学院合作，共建“双主体”教学模式首批学生及顺利结业。 （四）继续深化公立医院改革。执行药品、耗行零差率，上半年我院药占比控制在2016.#%，耗占比#.#%左右，分别下降#.#%、#.#%。 （五）以巡察为契机，不断推进全面发展。#月底，市委第
产前诊断自查报告
XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。
全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小
产前筛查和产前诊断参考答案
产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿
产前诊断中心可行性报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经
结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，
产前的出科小结
篇一:《产科出科小结》 产科出科小结 时光如箭，在产七科两个月的进修生活转瞬即逝。虽然时间短暂，但对我启发很大，无论是在管理上还是在业务上，学到了新知识，开拓了新视野，更新了新理念。总结如下 一、科室文化建设方面对工作她们很敬业，不怕苦不怕累，认真细 致，绝不半点马虎；对知识她们很渴求，学习主动性很强，不断汲取学术新进展，总走在专业的最前沿；她们有奉献精神，无论加班多晚，都毫无怨言；她们有慎独精神，不管护士长在与不在，都会认真对待。科里业余文化生活丰富，组织能力强，无论老幼，都踊跃参与，有良好的团队协作精神和凝聚力。 二、科室管理方面管理上秉承了医院护理管理网络体系，护士长 ---责任组织长------科员的三级管理。各级人员职责明确，分工合理，既解决了护士长工作繁重和管理不全面的缺陷，又培养了科员的管理能力和主人翁精神，做到人人有事管、事事有人管，从根本上促进了科室的良性发展。
三、科室教学工作有严格地分层次培训计划和考核目标，设有实习 生、进修生总带教，低年资护士的培训和考核以高年资护士和护士长为主。学习形式多样化，以每周小讲课、业务学习、护理查房等为主，幻灯播放，主讲人以职称高低承担相应地课程。一方面促进科员被动学习，另一方面也提高了科员的授课能力。 四、健康教育方面有口头宣教、书面宣教和广播宣教，三者相互弥 补，最大限度促使产妇及家属能吸取健康知识。健康教育面广，涉及孕产妇及新生儿护理，既有产前产后、术前术后的常规护理，也有疾病相关知识、安全、新生儿护理、预防接种、疾病筛查等，尤其是在母乳喂养方面，是我们医院学习的楷模。 通过此次进修，作为护士长的我，回到工作岗位以后，将积极寻找我科的护理管理缺陷和不足之处，借鉴总院产科病房的护理管理经验，在护理部的领导下，确立和完善适合本科室发展的护理管理路线。 最后，感谢孙护士长和产七科的全体科员，在我进修期间给予我的帮助和照顾!
妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。
产前诊断分中心总结
*******院 三年产前诊断分中心 工作总结 *******院是我市唯一一家担负着妇幼保健、医疗、科研、教学、计划生育、健康教育和信息管理的三级妇幼保健机构，是全市22个县（市）、区妇幼保健机构的技术指导中心和业务管理机构，负责全市的产前筛查、产前诊断的信息统计，有完整的妇幼保健三级监测网。产前诊断技术作为出生缺陷的二级预防措施，在出生缺陷防治工作中起着重要作用。我院又是石家庄市产前筛查中心及新生儿疾病筛查诊治中心，这样就形成了产前筛查与产前诊断有机结合的技术服务网络和质量控制体系，可大大提高此项工作的顺利进行。我院还注重保健宣传工作，利用出生缺陷防治宣传日举行大型义诊活动，举办第五届全国产房内危重新生儿急救学习班暨第七届石家庄市围产医学年会，为孕前、孕期妇女普及如何做到优生优育，宣传如何预防出生缺陷和残疾儿出生的科学知识，让广大的育龄妇女了解我国出生缺陷的现况，宣传了我国实施的以婚前保健、产前诊断、新生儿疾病筛查为主的三级综合性防治策略，让群众自觉做到优生优育，提高我国的人口素质。 为了提高产前诊断技术水平，我院每年都会派出相关专业技术人员参加国家及省卫生厅举办的产前诊断技术培训班，并派出实验室人员分别到美国、湖南、广州和河北省级医院产前诊断中心进修，这样都为提高我院产前诊断技术提供了良好的技术基础。产前诊断中心自
2014年省卫计委进行周期校验后，三年来的工作情况总结如下： 一、组织管理 我院产前诊断分中心经河北省卫生厅批准于2008年10月成立，医院成立了产前诊断分中心组织机构，由主管副院长莫中福担任组长，主管副院长吴荣芹、主管副院长苏学艳担任副组长的领导小组，下设产前诊断办公室、产前诊断质控组及产前诊断技术服务组。产前诊断办公室设在医务科；产前诊断技术服务组由我院围产保健、妇科、产科、新生儿科、功能科、遗传咨询科等科室联合组成；产前诊断质控组由我院质控办、医务科、护理部、感控科、产前诊断门诊、遗传咨询科、功能科等相关科室组成。产前诊断分中心设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、产前筛查超声室、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室、产前诊断资料室等，开展遗传咨询、细胞遗传、分子遗传、产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查、诊断和治疗、43种遗传代谢病筛查、产前及新生儿耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等，真正起到预防三级出生缺陷的目的。 二、人员配置 我院产前诊断分中心拥有一支紧密协作、技术精湛、态度严谨的技术骨干组成的团队： 1、产前诊断门诊占地约100平米，现有医护人员5人，其中高级职称3人，中级职称2人，均接受过全国及河北省卫计委组织的产前诊断相关培训，并同时取得大型医疗设备上岗证，一名副主任护师负责病案管理及随访、统计工作，一名主管护师负责羊膜腔穿刺手术
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿
产前诊断
产前诊断： 一、产前诊断概念 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。 二、产前诊断适应症： ①年龄≥35岁的高龄孕妇； ②有习惯性流产、死胎史； ③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质； ④羊水过多或过少； ⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿； ⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史； ⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能 三、.产前诊断的方法 主要方法有三种： 1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形； 2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病 3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病 4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。 四、产前诊断的疾病 染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。 五、产前筛查 1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。 2、筛查时间及项目： （1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。 （2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。 （3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。 六、出生缺陷定
妇幼卫生工作总结
2010年妇幼卫生工作总结 一年来，在各级主管部门的正确领导与支持下，以保障母婴安全，提高出生人口素质为重点，坚持以“保健为中心，临床为依托”，贯彻妇幼卫生工作方针。紧紧围绕提高住院分娩率，降低孕产妇死亡率，减少出生缺陷等工作目标，开展各项工作，现将一年来的工作情况总结如下： 一、基本情况 全年共有活产12294人，产妇12220人，住院分娩活产数12272人，住院分娩率99.8%；高危产妇3050人，高危产妇住院分娩率100%；产前筛查2802人，产前筛查率22.93 ％；叶酸服用7859人，叶酸服用率64.30％；免费婚前医学检查11783人（男5862人，女5921人），婚前医学检查率67.76 %；艾滋病病毒检测9345人，艾滋病抗体检测率76.47％。孕产妇死亡3例（其中1例为不可避免的的死亡）。 7岁以下儿童73178人，保健管理56092 人，3岁以下儿童34027 人，保健管理23616人，健康管理率69.4%，5岁以下儿童死亡154人，死亡率12.52 ‰；全县各医疗机构出生10344 人,新生儿疾病筛查8505 人，新生儿疾病筛查率 82.22 %，新生儿听力筛查7887人，新生儿听力筛查率76.24 %。 二、工作开展情况 （一）妇幼保健管理 1、孕产妇管理工作 一是加强孕情搜索。第一是实行孕情月报制度。乡镇及三家县级医疗保健机构每月将新增的孕产妇情况按时报县妇幼保健院。第二是实行孕情反馈制度。各乡镇妇幼专干将收集到的县内其他乡镇的孕产妇信息及时反馈到相应乡镇妇幼专干。第三是实行孕情核对制度。各乡镇妇幼专干每月定期下村上户主动搜索孕情，同时定期搜索“妊娠信息实时通”的孕产妇信息，及时与村保健人员上报的信息进行查对核实。
产前诊断汇报
***妇幼保健院 开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报 2014年X月X日 要点 一、***妇幼保健院基本概况 二、领导重视，推动有力 三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况 （一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络 （二）规范人员管理和制定完善的规章制度 （三）专业技术能力 （四）房屋和设备配置 四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况 五、近年开展产前诊断技术服务项目情况 六、自评结果 （一）主要存在问题 （二）整改措施 一、***妇幼保健院基本概况 ***妇幼保健院始建于2003年，由原地区妇幼保健院与县
妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。 医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。2013年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。 医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。 医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来,曾先后荣获“广西妇幼保健先进集体”、“广西实施降消项目先进单位”、“2002-2012广西降消项目先进集体”、“自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位”、“***卫生系
产前筛查和产前诊断参考答案
产前筛查与产前诊断参考答案＊ （*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（Ｃ） A．单基因遗传病B。多基因遗传病C．先天性疾病D。染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康得孩子得情况下，可运用（Ａ） A。产前诊断B。遗传咨询 C.产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D。分离母体细胞 4.开展产前诊断技术得《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？ A 一Ｂ二Ｃ三Ｄ五 5.孕妇自行提出进行产前诊断得,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由（B)决定就是否 实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇Ｃ医院Ｄ计生部门 6.开展产前诊断技术得医疗保健机构出具得产前诊断报告，应当由(B）名以上经资格认定 得执业医师签发？ Ａ1 B 2 C 3 D 4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书得个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围得，由县级以上人民政府卫生行政部门（Ｃ)；情节严重得,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪得，依法追究刑事责任 Ａ给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 Ｂ给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 Ｃ给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（Ａ）开始实施? A2003年5月1日B2０02年5月1日 C2００5年5月1日D2００4年５月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查得主要检查项目？(D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体 综合征 10.中孕期通常指(B) Ａ15周~20+6 周 B 13周～20＋6 周 C 10周~13+6 周 D 16周～２2+６周 11.中孕期筛查时限通常指（A) Ａ１5周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周~1３+６周 D 16周～2２+６ 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤得检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A) 得高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 Ａ先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿
产前检查的意义
产前检查的意义 为了确保孕妇和胎儿的安全和健康，产前检查是每个孕妇必须要做。产前检查的意义重大，怀孕多久做产前检查以及首次产前检查项目，医生都会告诉你。孕妇定期进行产前检查是对自己负责，也是对胎儿负责。产前检查的目的在于查看胎儿发育和孕妇的健康情况，以便于早期发现问题，及早纠正和治疗，使孕妇和胎儿能顺利地渡过妊娠期和分娩。孕妇接受定期产前检查可大幅度降低分娩的危险性。 产前检查的意义一：首先，产前检查可以发现孕妇身体的某些疾病，如果这些疾病不适合怀孕，可以及时做人工流产。 产前检查的意义二：，经过定期检查，可以了解胎儿发育和母体的生理变化，如果发现不正常，能及早治疗。 产前检查的意义三：，通过产前检查，可以从医生那里获取有关孕期的生理卫生、生活和营养方面的知识，了解产前、产后应注意的问题，及正常分娩的常识。 产前检查的意义四：，经过系统检查，可以预测分娩时有无困难，并决定分娩的方式及地点，从而可以减轻产时或产后的危险，保证生育安全。 小贴士：产前检查与产前诊断的区别 产前诊断，又称为宫内诊断，是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断，比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。 产前诊断是帮助那些需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是减少出生缺陷和残疾的重要措施。我国每年约有20万到30万先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数达80万到120万，约占每年出生人口总数的4%到6%。 产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。因此，产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。 产前检查与产前诊断的的内容也不同。产前检查一般包括：定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。 更多关于产前检查的文章，本文地址：https://www.sodocs.net/doc/f413050758.html,/view/124.html
最新出生缺陷防控干预工作汇报材料
出生缺陷防控干预工作汇报材料 出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2020.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示， 2000年-2020年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的301.6/万下降至2020年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，
与城市的差距逐步缩小。 从出生缺陷发生顺位来看，2000-2009年我市依次为神经管缺陷、肢体畸形、面耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。随着医改重大基本公共卫生项目-育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目在我市全面实施，2010年、2020年出生缺陷顺位中神经管缺陷退居第三位，2020年神经管缺陷退至第六位，2020年神经管缺陷发生率有所反弹，上升至第五位；从2020年至今，肢体畸形上升至第一。心血管类畸形的发生率呈现上升趋势。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 近年来，我市为把好预防出生缺陷的第一道关口，一是加强了婚前医学检查工作，2020年免费婚前医学检查政策实现了全市覆盖，婚检率快速上升至38.66%。二是加强了孕前保健工作，做好孕前优生咨询及检测，在全市范围内开展了优生五项检测，二级以上医疗保健机构均设立了孕前保健咨询门诊，为准备怀孕妇女提供孕前健康教育指导，婚育指导及遗传咨询。三是积极推进小剂量叶酸预防出生缺陷工作进程，2008年，国家启动了重大公共卫生项目《育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目》，项目