卫生部关于印发产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

各省、自治区、直辖市卫生厅局：

产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术服务的重要内容。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》（以下简称《管理办法》），已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。请遵照执行。

附件：1、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件

4、遗传咨询技术规范

5、21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

6、超声产前诊断技术规范

7、胎儿染色体核型分析技术规范

附件1：

开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。

一、产前诊断技术服务机构的设置

开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。

开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建利工作联系。

卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。

省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时坚持：

1．严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。

2．所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及。遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。

3．对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建利起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。

卫生部和各省级卫生行政门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。

二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责

1．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。

2．培训和知道各省产前诊断技术骨干和师资。

3．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制。

4．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开展、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息。

5．追踪产前诊断技术的发展趋势，开展产前诊断技术的国际合作与交流。

6．承担卫生部交办的其他工作。

三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责

1．提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。

2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例。

3．承担本省（自治区、直辖市）产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。

4．对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制。

5．有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。

6．承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

四、质量控制工作的基本要求

国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构负责全国的产前诊断技术的质量控制工作，具体地域工作范围由卫生部指定。各省开展产前诊断技术的医疗保健及机构负责本省产前诊断和产前筛查服务的技术管理和质量控制工作，具体地域工作范围由省级卫生行政部门指定，未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查。产前诊断技术质量控制包括：

1．各类实验室技术质量保证。

2．机构间进行实验室的能力比对试验（验证试验）、现场抽样检查和实验室质量评定。

3．诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行。

4．产前诊断技术结果的质量检测和评定。

5．公开发布产前诊断质量的有关信息。

附件2：

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本体检

根据《产前诊断技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责，指定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和评审的参考依据。

一、设置国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的基本原则

1．国家级开诊产前诊断技术的医疗保健机构，为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构。产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。

2．卫生部根据《产前诊断技术管理办法》有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要，组织专家评议，并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后，确定国家级产前诊断技术医疗保健机构。

二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

(一)组织设置要求

各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。

各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。

鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中。

（二）产前诊断业务范围要求

各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：

1．进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作。

2．开展与产前诊断相关的遗传咨询。

3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。

4．开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断。

5．接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。

6．在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查。

7．建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。

（三）规章制度要求

开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规，包括：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等。

（四）专业技术基本要求

1．具有遗传咨询的能力。

2．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力。

3．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力。

4．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力。

5．具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出分险率估计的能力。

6．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力。

7．具有开展常见的单基本遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力。

8．具有对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力。

9．具有相关健康教育的能力。

（五）人员配备基本要求

开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师，2名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的儿科医师，2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员。

（六）设备配置基本要求

设备配置基本要求

附件3：

从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件

从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，必须经过系统的产前诊断技术专业培训，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断技术服务。从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作。

一、临床医师

1．从事产前诊断技术服务的临川医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：

1）医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。

2）从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。

2．从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指：

1）遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。

2）常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。

3）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。

4）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义。

5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处置。

二、超声产前诊断医师

1．从事超声产前诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：

1）大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训。

2）在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。

2．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。

三、实验室技术人员

1．产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一：

1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断的系统培训。

2）在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。

2．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。

三、实验室技术人员

1．产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一：

1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。

2）中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。

2．实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：

1）标本采集与保管的基本知识。

2）无菌消毒技术。

3）标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。

4）风险率分析技术。

5）外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。

附件4：

遗传咨询技术规范

本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所咨询的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。

一、基本要求

（一）遗传咨询机构的设置

凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。

（二）遗传咨询人员的要求

1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检

测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。

（三）场所要求

遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。

二、遗传咨询应遵循的原则

1．遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。

2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。

3．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前

诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。

三、遗传咨询的对象

1．夫妇双方或家系成员还有某些遗传病或先天畸形者。

2．曾生育过遗传病患儿的夫妇。

3．不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

5．婚后多年不育的夫妇。

6．35岁以上的高龄孕妇。

7．长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

8．孕期接触不良环境因素以及还有某些慢性病的孕妇。

9．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

10．其他需要咨询的情况。

四、技术程序

（一）遗传咨询技术要求

1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传

病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。手机先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。

2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种

检查化验结果，诊断咨询问题是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。

3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单

基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

4．提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法为孕妇和胎儿的风险等。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

5．提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。

(二)遗传咨询需注意的问题

1．阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。

2．说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。

3．解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。

4．在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。

附件5：

21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受。为规范产前筛查技术的应用，根据目前医学技术发展，制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范。

一、基本要求

（一）机构设置

开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

（二）设备要求

设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求。

二、管理

（一）产前筛查的组织管理

1．产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或各人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。

2．产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。从事21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理。

（二）定期报告

开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、21三体综合征（或胎儿其他染色体异常）和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。

（三）筛查效果的定期评估

国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，应指导、监督21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作，并进行筛查质量控制，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议。

三、技术程序与质量控制

（一）筛查的技术程序和要求

1．筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白（AFP）的中位数倍数值（AFP

MOM），并有相应的临床建议。

2．筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。

3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于—70℃，以备复查。

（二）筛查后高危人群的处理原则

1．应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。

2．对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行。具体技术规范参考附件7和附件6。

3．对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。

4．对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。

四、产前筛查及产前诊断工作流程图

产前筛查及产前诊断工作流程图

早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义

同意筛查不同意筛查

告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，

检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果

孕妇知情选择并签字定期常规产前检查

孕7—20周抽血

风险率低高风险率或高危孕妇

定期常规产前检查结果解释，建议产前超声筛查

超声筛查异常超声筛查无异常

进一步羊水穿刺的咨询

同意不同意

宣教羊水穿刺的局限性、风险性孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，可能导致

的不良后果的宣教

孕妇签字并作好穿刺准备孕妇签字

羊水检查异常羊水正常

进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查

孕妇夫妻双方同意不同意终止妊娠并签字

终止妊娠进行先天性疾病咨询

附件6

超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声

引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。

一、基本要求

（一）超声产前诊断机构的设置

超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。

（二）超声产前诊断人员的要求

从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

（三）设备要求

1．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。

2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。

二、管理

1．对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。

2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。

3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4．产前诊断超声报告，应由2名经审核认证的专业技术人员签发。

三、超声产前诊断应诊断的严重畸形

根据目前超声技术水平，妊娠16周—24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

四、技术程序

1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周—24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

2．对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。

4．对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。

5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

附件7：

胎儿染色体核型分析技术规范

对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法。

胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。

一、基本要求

（一）机构设置

只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施。

（二）人员要求

从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

（三）场所要求

场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。

（四）设备要求

设备配置参照附加2有关要求

二、管理

（一）建立规章制度

1．各级工作人员分工和职责。

2．各项技术操作常规。

3．消毒隔离制度。

4．设备仪器和材料管理制度。

5．资料信息档案和管理。

（二）所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签订了知情同意书方可进行。

（三）所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。

（四）染色体核型分析报告，应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证

（一）产前诊断适应证

1．35岁以上的高龄孕妇。

2．产前筛查后的高危人群。

3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

5．夫妇一方为染色体异常携带者。

6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

（二）产前诊断时间

1．早孕绒毛采样检查宜在孕8周——11周进行。

2．羊水穿刺检查宜在孕16周—21周进行。

3．脐血管穿刺检查宜在孕18周—24周进行。

（三）穿刺禁忌证

1．术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。

2．中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

3．先兆流产未治愈者。

四、技术质量标准

（一）技术程序

1．正确选择产前诊断适应证、时间和相关技术。

2．在超声监护下做各种穿刺，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。

（二）质量标准

1．各种穿刺成功率不得低于90%。

2．羊水细胞培养成功率不得低于90%。

3．脐血细胞培养成功率不得低于95%。

4．在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%。

5．绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。

关于贯彻实施《产前诊断技术管理办法》的通知

各市卫生局，厅直有关单位：

《产前诊断技术管理办法》（以下简称《办法》）由卫生部令第33号发布，已于2003年5月1日正式实施，同时，卫生部还印发了《办法》相关配套文件（卫基妇发[2002]307号）。为了贯彻落实好该《办法》，现结合我省实际提出以下意见，望认真贯彻执行。

一、产前诊断技术服务机构的规划和设置。省卫生厅按照统一规划，合理布局，充分利用现有卫生资源的原则，规划、审批产前诊断技术服务机构。产前诊断技术只限在市级以上医疗保健机构开展，产前筛查技术限在县级以上有条件的医疗保健机构中开展。

二、凡申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构，必须具备卫生部规定的《各省开展产前诊断技术的卫生专业技术人员的基本条件》，取得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。

三、申请开展产前筛查的医疗保健机构，必须具备开展产前筛查工作的相应条件，其卫生技术专业人员取得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，并与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，签订书面协议，保证筛查病例落实后续诊断。

四、申请开展产前诊断技术或产前筛查的医疗保健机构，按下列规定向卫生行政部门提出申请：

（一）省属和卫生部直属医疗保健机构，径向省卫生厅提出申请。

（二）其他医疗保健机构，经所在地设区的市卫生行政部门对其提交的申请材料进行审查同意后，向省卫生厅提出申请。

五、省卫生厅将根据有关任职资格要求遴选专家，建立省级产前诊断技术专家库，专家库专家承担申请开展产前诊断技术医疗保健机构的技术评审工作。

六、对申请开展产前诊断和产前筛查的医疗保健机构，由省卫生厅从专家库抽取3名以上专家组成专家组，对申请单位进行技术评审。技术评审工作采取资料审查和现场考核相结合的方法。现场考核的程序和内容为：

（一）申请单位负责人介绍有关情况；

（二）依据申请资料进行现场检查；

（三）考核技术负责人及其他技术人员的专业知识和操作能力；

（四）抽查原始工作记录、报告和总结。

专家组自现场考核结束之日起5个工作日内向省卫生厅提交技术评审报告。

七、指定省妇幼保健所协助省卫生厅做好全省产前诊断的组织管理工作，承担全省从事产前诊断专业技术人员培训管理，对开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制和业务指导，对产前诊断技术服务信息进行统计和汇总分析，定期向省卫生厅报告。

八、自本通知下发之日起，凡未经省卫生厅许可擅自从事产前诊断和产前筛查技术的，由县以上卫生行政部门按照《母婴保健法》等法律法规的规定，依法查处。

1、开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展哪些

等产前诊断技术服务 D

A．遗传咨询、

B．医学影像、

C．生化免疫

D．以上都是

2、下列说法不正确的是 A

A.只要具备产前诊断技术服务技术的医疗机构都可以开展产前诊断技术

B．开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构

C．有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建利工作联系

D．卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构

3、下列说法正确的是 D

A．严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批

B．开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建利起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。

C．所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及

D．以上都正确

4、卫生部和各省级卫生行政门定期公布的内容包括： D A．经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称

B．技术特长

C．其他相关信息

D．以上都是

5、各省卫生行政部门还应定期公布的内容是 C

A．产前诊断

B．产前筛查质量控制信息

C．以上都是

D．以上都不是

6、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责包括 D A．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断

B．培训和知道各省产前诊断技术骨干和师资

C．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制

D．以上都是

7.下列内容哪些是国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责 D

A．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开展、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息B．追踪产前诊断技术的发展趋势，开展产前诊断技术的国际合作与交流

C．承担卫生部交办的其他工作

D．以上都是

8、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责包括 D A．提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊

B．统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例。

C．承担本省（自治区、直辖市）产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。

D．以上都是

9、下列内容哪些是各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责 D

A．对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制。

B．有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。

C．承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

D．以上都是

10、产前诊断技术质量控制包括 D

A．各类实验室技术质量保证

B．诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行

C．产前诊断技术结果的质量检测和评定

D．以上都是

11、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件包括 D A．组织设置要求

B．产前诊断业务范围要求、人员配备基本要求

C．规章制度要求、专业技术基本要求

D．以上都是

12、下列说法不正确的是 C

A．各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务。B．各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。

C．不支持尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中

D．各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作13、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括 D

A．进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作

B．开展与产前诊断相关的遗传咨询

C．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断

D．以上都是

14、下列内容哪些属于各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务内容 D

A．开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断B．接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊C．在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查

D．以上都是

15、建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期 A

A．50年

B．30年

C．20年

D．10年

16、开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章

制度和操作常规包括 D

A．人员职责、人员行为准则、诊疗常规

B．实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度

C．专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度

D．以上都是

17、专业技术基本要求主要有哪些 D

A．具有遗传咨询的能力

B．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力

C．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力

D．以上都是

18、下列内容哪些是专业技术基本要求 D

A．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力B．具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出分险率估计的能力

C．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力

D．具有开展常见的单基本遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力

19、人员配备基本要求说法不正确的是 A

A．开展产前诊断技术的医疗保健机构不需要配备从事遗传咨询的临床医师，

B．开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师

C．开展产前诊断技术的医疗保健机构配备2名具有副高以上职称的妇产科医师，

D．开展产前诊断技术的医疗保健机构配备1名具有副高以上职称的儿科医师，

20、设备配置的基本要求有 D

A．B型超声仪附穿刺引导装置

B．彩超

C．超声工作站（图文管理系统）

D．以上都是

21.下列说法不正确的是 B

A．从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，必须经过系统的产前诊断技术专业培训

B．从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，只要具备执业医师资格便可

C．从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》

D．从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作22、从事产前诊断卫生专业技术人员临床医师的基本条件是

D

A．必须取得执业医师资格

B．医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训C．从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能

D．以上都是

23、从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指 D

A．遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略

B．常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施

C．常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施

D．以上都是

24、胎儿标本采集包括 D

A．绒毛膜穿刺技术

B．羊膜腔穿刺技术

C．脐静脉穿刺技术

D．以上都是

25、关于从事超声产前诊断的医师标准，下列说法不正确的是C

A．必须取得执业医师资格

B．大专以上学历，且具有中级以上技术职称

C．在本岗位从事妇产科超声检查工作2年以上

D．接受过超声产前诊断的系统培训

26、关于产前诊断实验室技术人员要求包括 D

A．大专以上学历，从事实验室工作2年以上

B．在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上

C．接受过超声产前诊断的系统培训

D．以上都是

27、实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括 D A．标本采集与保管的基本知识

B．无菌消毒技术

C．标记免疫检测技术的基本知识与操作技能

D．以上都是

28、下列说法正确的是 D

A．遗传咨询技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所咨询的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。

B．凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。

C．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

D．以上都正确

29、遗传咨询门诊的场所要求 D

A．诊室1间

B．独立候诊室1间

C．检查室1间

D．以上都是

30、遗传咨询应遵循的原则包括 D

A．遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。

B．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。

C．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。D．以上都是

31、遗传咨询的对象包括 D

A．曾生育过遗传病患儿的夫妇

B．婚后多年不育的夫妇

C．长期接触不良环境因素的育龄青年男女

D．以上都是

32、下列人员那些属于遗传咨询的对象 D

A．夫妇双方或家系成员还有某些遗传病或先天畸形者B．不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

C．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

D．以上都是

33、遗传咨询技术要求包括 D

A．采集信息

B．遗传病诊断及遗传方式的确定

C．遗传病再现风险的估计

D．以上都是

34.下列说法不正确的是 B

A．遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况

B．单基因遗传病不需确定是何种遗传方式

C．产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

D．临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等

35、遗传咨询需注意的问题是 E

A．阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局

B．说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险

C．解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息D．在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见

E.以上都是

36、产前筛查必须符合下列原则 D

A．目标疾病的危害程度大

B．筛查后能落实明确的诊断服务

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

《产前诊断技术管理办法》

《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

产前筛查技术标准

附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师

（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;

河北省产前筛查技术管理办法(修订稿)

《河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）》 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》，结合我省实际制定本管理办法。 第二条产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 第三条本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。 第四条产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术由市卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。 第五条县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。 第六条产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第七条实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 第八条产前筛查项目的确定，应遵循以下原则： （一）目标疾病危害程度大；

（二）产前筛查后能落实后续诊断服务； （三）产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。 第九条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应对孕妇进行： （一）产前咨询； （二）妊娠7～20周的孕妇进行血清生化免疫筛查； （三）B超筛查； （四）孕期保健、预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第十条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构作出诊断后，应当向当事人出具经2名以上相关的执业医师签发的《产前筛查报告》。 第十一条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构要与许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例的后续诊断。 第十二条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下，经治医师应建议孕妇到许可开展产前诊断的医疗保健机构进行产前诊断，并将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交伦理委员会讨论。 第十三条在产前筛查发现胎儿异常的情况下，孕妇拒绝转诊进行产前诊断而继续妊娠的，开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在取得孕妇配合的前提下应对胎儿及新生儿进行追踪监测，并详细记录，以提高筛查工作质量。 第十四条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，医学上需要进行性别鉴定的，由许

2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”， 能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同，CMA 技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ，aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果，而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV，而SNP array 除了能够检出CNV 外，还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy，UPD) 和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片，可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年，国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上，发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%，比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此，ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来，CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更 高的分辨率和敏感性，且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果，不少学者认为，CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前，在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下几类临床应用情况： 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC) 的遗传学检测。 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中，CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广，积累的例数也不多，但却显现出一些问题的存在，主要表现在： 1．在部分开展应用的医疗机构，对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

产前超声检查规范

产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

辽宁省产前诊断技术管理实施细则-辽宁省卫生计生委

辽宁省产前诊断技术管理实施细则 （定稿） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，依据《产前诊断技术管理办法》等规定，结合我省实际，制定本细则。 第二条本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术服务项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传，分子遗传。 产前筛查技术服务项目包括：21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断。 产前诊断（产前筛查）人员执业项目包括：临床/遗传咨询、超声、实验室技术。 第三条本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断的医疗保健机构(以下简称“产前诊断机构”)和产前筛查技术服务的医疗保健机构(以下简称“产前筛查机构”)。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合有关法律法规规章和伦理原则，由经资格认定的专业技术人员在辽宁省卫生和计划生育委员会（以下简称“省卫生计生委”）许可的医疗保健机构中进行。

第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循“知情同意，自愿选择”的原则。 第六条省卫生计生委审批我省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构；对从事产前诊断、产前筛查技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 第七条设区的市级卫生计生委负责对辖区内产前诊断、产前筛查技术的应用进行监督检查、质量控制和信息管理。 第八条县级卫生计生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理。 第二章管理与审批 第九条申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，申请时应当向省卫生计生委提交下列材料： （一）母婴保健技术服务执业许可申请表； （二）医疗机构执业许可证副本; （三）开展产前诊断技术服务的可行性报告； （四）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的人员配备基本要求的证明材料； （五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的设备配备基本要求的证明材料；

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

产前诊断技术管理办法2019

产前诊断技术管理办法2019 产前诊断技术管理办法（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据xx年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全.有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询.医学影像.生化免疫.细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求.技术发展状况.组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省.自治区.直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划.审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；

河南省产前诊断技术管理实施细则

河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括：单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由取得省级资格认定的医务人员在

经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批；对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定；对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作；组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划，结合当地医疗卫生资源实际情况，统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构，按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理，落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构，每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保

产前诊断技术管理办法

产前诊断技术管理办法 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门(以下简称省级卫生行政部门)根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件: (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格; (二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称; (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》; (四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。 第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件: (一)设有妇产科诊疗科目; (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员; (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备; (四)设有医学伦理委员会; (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。 第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件: (一)医疗机构执业许可证副本; (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件; (三)可行性报告; (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;

产前诊断制度

产前诊断中心工作人员行为准则 1、遵守中心的各项规章制度，上班不迟到、早退。无故不上班又 未被同意休假者，按旷工计。认真履行岗位职责，努力工作。2、衣着整洁，谈吐文明接诊时应态度和蔼可亲，尊重就诊对象的 隐私权，对就诊对象提供的病史和家族史给予保密。 3、遵守国家计划生育政策，禁止无医学指征的性别选择。 4、严格按照中心制定的工作程序及步骤进行操作，不得私自更 改，如需改进，必须上报中心负责人同意或经会议讨论决定后方可执行。 5、严格遵守中心清洁、消毒制度。按规定做好清洁、消毒工作， 遵守无菌操作规程。 6、中心的例会或病案讨论会时，除突发事件外，不得以任何事由 请假或缺席。 7、外出学术活动或学术团体活动由中心安排后方可参加。 8、申请研究课题时，需要在中心开题、备案后方可送报。进行合 作课题亦需要讨论、备案，否则不予支持或安排。

档案管理制度 1、建立专科档案并有专人负责的档案管理 2、根据档案的内容、性质分类，如规章制度包含国家法令、科室 各项制度；仪器设备档案包含仪器的使用说明书、合格证书（复本），维修、保养、检测的记录等。 3、图书资料、声像资料及复印的文献应根据档案的分类分别建档 并注明收集时间和输入时间。 4、每条档案的收集以及输入电脑都应及时、准确、全面，分类归 档并注明收集时间和输入时间。 5、档案应真实、可靠、全面，初检及复检的化验单应仔细核对， 其档案应永久保存。 6、需要保密的档案，应建立保密制度，采取具体措施，实施保密 的文件柜加双锁，应两人同时开启；电脑应加密，非经负责人同意不得查阅等。 7、资料借出，如图书文献、仪器的使用说明书等都应有记录，应 经相关负责人批准并且及时归还。

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 Revised final draft November 26, 2020

《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》（《产前诊断技术管理办法》配套文件附件二）根据《技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责，制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和评审的参考依据。 一、设置国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构的基本原则 （一）国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构。产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。 （二）卫生部根据《产前诊断技术管理办法》有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要，组织专家评议，并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后，确定国家级产前诊断技术医疗保健机构。 二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 （一）组织设置要求 各省开展产前诊断技术的医疗机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。 各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。 鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断服务中。 （二）产前诊断业务范围要求 各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：

产前筛查与诊断管理办法实施细则

产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

四川省产前诊断技术管理实施办法 - 四川产前诊断信息网

四川省产前诊断技术管理实施办法 （川卫办发函字[2004]91号） 第一章总则 第一条为加强对产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效地服务于人群，保障母婴健康，提高出生人口素质，依照《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（简称《母婴保健法实施办法》）、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件的规定，结合本省实际，制订本实施办法。 第二条本实施办法所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本办法适用于四川省行政区域内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条省级卫生行政部门负责本行政区域开展产前诊断技术的规划、审批，对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；县级以上卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的医疗保健机构实施监督管理工作。 第二章设置

第六条产前诊断技术原则上在市级以上医疗保健机构中开展。符合条件的，每个市级设一所产前诊断技术机构。 第七条单项产前筛查（21-三体综合征和神经管缺陷筛查）技术原则上在县级以医疗保健机构中开展。符合条件的，每个县（市）设一所。 第八条全省设产前诊断中心1至2个，其余为分中心。 第九条鼓励人才、技术、设备等资源共享，对细胞遗传、分子遗传等项目可与科研院校等合作，履行法定合同，作为产前诊断技术机构的室（站）。 第三章申请 第十条从事产前诊断技术的专业人员，必须符合人员基本条件，参加省级卫生行政部门组织的《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及产前诊断技术业务培训，考核合格，取得省级卫生行政部门颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》后，方可从事产前诊断技术工作。 第十一条从事产前诊断技术的专业人员应符合下列条件： （一）从事临床工作的，应取得执业医师资格； （二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称； （三）符合卫生部《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定； （四）取得省级卫生行政部门颁发的从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。 第十二条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列条件： （一）符合设置产前诊断技术机构的规划；

江西省产前诊断技术管理实施办法

江西省产前诊断技术管理实施办法第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质, 保证产前诊断技术的安全、有效, 依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》, 结合本省实际, 制定本实施办法。 第二条本实施办法所称产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本实施办法适用于本省行政区域内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的, 必须符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则, 由经资格认定的卫生专业技术人员在经省卫生厅许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条省卫生厅负责本省行政区域开展产前诊断技术应用的规划，对开展产前诊断技术服务的机构进行审批，对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；县级以上卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第二章设置与审批 第六条产前诊断技术原则上在设区市级以上医疗保健机构中开展，符合条件的，每个设区市设一所产前诊断技术机构。 第七条从事产前诊断技术的专业人员，必须符合卫生部《从事产前诊断卫生专

业技术人员的基本条件》，参加省卫生厅组织的产前诊断技术业务培训，考核合格，取得省卫生厅颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》后，方可从事产前诊断技术工作。 第八条申请开展产前诊断的医疗保健机构应当具备卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》，并符合下列条件： （一）取得《医疗机构执业许可证》； （二）设有妇产科诊疗科目； （三）具有与所开展产前诊断技术相适应的卫生专业技术人员； （四）具有与所开展产前诊断技术相适应的技术条件和设备； （五）设有医学伦理委员会； （六）符合省卫生厅规定的其它标准。 第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向省卫生厅提交下列文件：（一）《医疗机构执业许可证》副本； （二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请书； （三）可行性报告； （四）开展产前诊断技术的规章制度； （五）省卫生厅规定提交的其它材料。 第十条提交的可行性报告应包括以下内容： （一）申请单位名称、基本情况、申请人的姓名、年龄、专业履历； （二）已开展产前诊断技术服务的工作现状, 服务项目, 服务的人群, 年服务的数量等情况； （三）产科床位编制数和近五年产科出生人数、出生缺陷发生等情况；

产前诊断规范

解读中国医师协会《 解读中国医师协会《产前超声检查指南(2012)》 2014-08-11 10:30 来源：中华医学超声杂志作者：李胜利 字体大小 - | + 产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步 提高出生人口的质量。 然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发 育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。 该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、检查内容及标准进行了规范和深入解读。 基本要求 一、机构的设置 1．产前超声筛查机构的设置：产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗机构开展。 2．产前超声诊断机构的设置：产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资 格的医疗保健机构开展。 解读：根据中华人民共和国《医疗机构管理条例》、卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗保健机构开展。产前超声诊断应在卫生行政部门 许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。 二、人员要求 1．产前超声筛查医师条件：(1)从事Ⅱ级或以下产前超声检查的医师，必须取得执业医师 资格。从事Ⅲ级产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格，并接受过产前超声诊断的系 统培训。 一级医疗保健机构，助理执业医师可以从事Ⅰ级产前超声检查。(2)熟练掌握胎儿发育各阶 段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。 2．产前超声诊断医师的条件：与卫生部《产前诊断技术管理办法》中产前超声诊断医师要 求一致。即：从事产前超声诊断的医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：(1)大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训。

开展产前诊断技术医疗保健机构的设置及职责

开展产前诊断技术医疗保健机构的设置及职责 开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求.产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。 一.产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。 开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询.医学影像.生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。 卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。 省.自治区.直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核.许可.监督.管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。各省.自治区.直辖市在规划.管理本省.自治区.直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持： 1.严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。

2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及。遇到《产前诊断技术管理办法》第七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。 3.对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。 卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称.技术特长和其他相关信息。各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。 二.国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责 1.接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。 2.培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资。 3.对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制。 4.进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发.推广与应用工作；收集.汇总.分析全国产前诊断技术有关信息。 5.追踪产前诊断技术的发展趋势，开展产前诊断技术的国际合作与交流。

5.《产前诊断技术管理办法》(2019修订版)

《产前诊断技术管理办法》(2019修订版) （中华人民共和国国家卫生健康委员会令第2号) （2002年12月13日公布，2019年2月28日第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一) 从事临床工作的，应取得执业医师资格； (二) 从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称； (三) 符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；