生物信息学复习总结

生物信息期末总结

1. 生物信息学( Bioinformatics )定义：(第一章) ★ 生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

(或：) 生物信息学是运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实验数据进行分析，确定数据所含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的学科。 (NSFC)

2. 科研机构及网络资源中心：

NCBI ：美国国立卫生研究院NIH 下属国立生物技术信息中心；

EMB net :欧洲分子生物学网络；

EMBL-EBI ：欧洲分子生物学实验室下属欧洲生物信息学研究所；

ExPASy:瑞士生物信息研究所SIB下属的蛋白质分析专家系统；(Expert Protein Analysis System)

Bioinformatics Links Directory ；

PDB (Protein Data Bank)；

UniProt 数据库

3. 生物信息学的主要应用:

1．生物信息学数据库；2．序列分析；3．比较基因组学；4．表达分析；5．蛋白质结构预测；6．系统生物学；7．计算进化生物学与生物多样性。

4. 什么是数据库: ★

1、定义: 数据库是存储与管理数据的计算机文档、结构化记录形式的数据集合。(记录record、字段field、值value)

2、生物信息数据库应满足5 个方面的主要需求:

( 1)时间性；( 2)注释；( 3)支撑数据；( 4)数据质量；( 5)集成性。

3、生物学数据库的类型:一级数据库和二级数据库。

(国际著名的一级核酸数据库有Genbank数据库、EMBL核酸库和DDBJ库等; 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT等；蛋白质结构库有PDB等。

4、一级数据库与二级数据库的区别：★

1）一级数据库：

包括：a基因组数据库----来自基因组作图；

b. 核酸和蛋白质一级结构序列数据库；

c. 生物大分子（主要是蛋白质）的三维空间结构数据库，（来自X-衍

射和核磁共振结构测定）；

2）二级数据库：

是对原始生物分子数据进行整理、分类的结果，是在一级数据库、实验数据

和理论分析的基础上针对特定的应用目标而建立的。

一般说来，一次数据库的数据量大，更新速度快，用户面广，通常需要高性能的计算机服务器、大容量的磁盘空间和专门的数据库管理系统支撑。

二次数据库的容量则小得多，更新速度也不像一次数据库那样快，也可以不用大型商业数据库软件支持，这类针对不同问题开发的二次数据库的最大特点是使用方便，特别适用于计算机使用经验不太丰富的生物学家。

5、一个数据库记录（entry）一般由两部分组成：

1）原始序列数据（sequenee data；

2）描述这些数据生物学信息的注释（annotation）：注释中包含的信息与相应的序列数据同样重要和有应用价值。

6数据的完整性和注释工作量：1）序列数据广，序列注释不够完整；

2）库数据面窄，序列注释全面.

7、数据库的动态更新：1）不断增加；2）不断修正.

5、几个大型数据库简介：

NCBI、EBI、SIB（共点：拥有庞大的一级数椐库、大量工具软件和广泛的外联。）1、NCBI （https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,）:

NCBI是指美国国家生物技术信息中心（Natio nal Cen ter for Biotech no logy In formation，NCBI），成立于1988年，其主要工作是开发以Ge nBank为代表的数据库，进行计算生物学研究，开发用于分析基因组数据的软件工具，发布生物医学信息。

1) Entrez (集成化的数据库)(https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/gquery/)

Entrez 是NCBI 著名的用于提取序列信息的工具，它将科学文献、 DNA 和 蛋白质序列数据库、蛋白质三维结构数据、种群研究数据以及全基因组组装数据 整合成一个高度集成的系统。类似于 EBI 的SRS (见下文)，是一个查询、提取 和显示系统。The original version (原始版本)(1991) of Entrez had just 3 nods

2) 可查 Protein 、PubMed (生物医学文献数据库)、Nucleotide 、Genome Gene Pathway 等相关信息

Entrez 盅文幻山貯

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；

乩于■因旳序列■ 2、EMBL-EBI (https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html, )

EMBL Nucleotide Sequenee Data Library(now known as EMBL-Bank)为世界 上第一个核酸序列数据库(1980)

欧洲分子生物学实验室下属欧洲生物信息学研究所 (European Bioi nformatics Institute, EBI ，1992,英国)EMBL-EBI 核酸数据库提供了序列搜索的服务。通 过它的序列提取系统一SRS6(搜索引擎)，我们可以用十几种不同的方法(如用 关键字)搜索我们想要的序列。EBI 还资助了 Ensembl 项目，Ensembl 是一个 用于对各类物种基因组进行生物信息学分析的非常完备的网站。 欧洲分子生物学 实验室 EMBL (The European Molecular Biology Laboratory )0 Services 、UniProt 、 ArrayExpress 、Ensembl 、InterPro 、PDBe 等界面。

3、SIB (https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html, )

瑞士生物信息研究所(Swiss Institue of Bioinformatics,SIB ,30 March 1998 )。 用于获取蛋白质序列和相关数据的最有用的资源之一就 SIB 提供的蛋白质专家 分析系统：SWISS-PROT ，ExPASy (Expert Protein Analysis System 瑞士日内瓦 大学专家蛋白质分析系统(http://www.expasy.ch/)) o

Books Z LJU I uoti ci 旦 Protwir i Gennoimei

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6、核酸序列数据库:

1、国际上权威的核酸序列数据库：

(1)欧洲分子生物学实验室的EMBL ;

(2)美国生物技术信息中心的GenBank；

(3)日本遗传研究所的DDBJ， ( http://www.ddbj.nig.ac.jp/)；

这三个数据库是综合性的DNA和RNA序列数据库，每条记录代表一个单

独、连续、附有注释的DNA或RNA片段。三个数据库中的数据基本一致，仅

在数据格式上有所差别，对于特定的查询，三个数据库的响应结果一样。

2、I NSDC国际核酸序列数据库协会：

1998年，GenBank、EMBL和DDBJ共同成立了国际核酸序列数据库协会(International Nucleotide Sequenee Database CollaboratioHNSDC )，三大核酸数据库之间每天将新测定或更新的数据进行交换共享，保证数据信息的完整与同

步，每两个月更新一次版本。(https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/)

7、蛋白质序列数据库：

1) PIR (Protein Information Resource); (https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/)

2) SWISS-PROT；(http://www.expasy.ch/sprot/sprot-top.htm)

3) TrEMBL ；(https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/trembl/index.html)是与SWISS-PROT 相

关的一个数据库。包含从EMBL核酸数据库中根据编码序列(CDS)翻译而得

到的蛋白质序列，并且这些序列尚未集成到SWISS-PROT数据库中；

4) NCBI 美国国家生物技术信息中心( Natio nal Cen ter for Biotech no logy In

formation，NCBI)；

5) UniProt ；通用蛋白质数据库(https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/)包括：(Swiss-Prot、

TrEMBL、PIR)用户可以通过文本查询数据库，可以利用BLAST程序

搜索数据库，也可以直接通过FTP下载数据。

&生物大分子结构数据库：

1) PDB ( Protein Data Bank) ； (https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/)

2) MMDB(Molecular Modeling Database) ； (https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/Structure/) 9、其它生物分子数据库：

1)单碱基多态性数据库dbSNP；2)基因组数据库(GDB)；3)人类基

因组数据库Ensemb；4）表达序列标记数据库dbEST；5）序列标记位点数据库dbSTS; 6）面向基因聚类数据库UniGene；7）蛋白质结构分类数据库SCOP;

8）蛋白质二级结构数据库DSSP; 9）蛋白质同源序列比对数据库HSSP; 10）OMIM（Online Mendelian Inheritanee in Man），是关于人类基因和遗传疾病的分类数据库。。。

》》》Nucleic Acid Research《《《

附：1、NCBI和EBI使用的搜索引擎分别是什么？

答：NCBI使用的是Entrez, EBI使用的是SRS。

2、F ASTA格式有哪些部分组成，以什么字符开始？

答: 包含gi number，Database identifiers Accession numbe，Locus name等部分，以〉字符开始。

3、N CBI的WEB和离线序列提交软件是什么？

答：WEB提交工具：Bankit;离线提交：Sequin

4、系统生物学：

答：确定、分析和整合生物系统在遗传或环境扰动下所有内部元件间相互作用关系的一门学科。

10、序列数据的文件格式:

格式主要有三种：

DNA/RNA/氨基酸代码的标识（B、Z）;

GenBank数据格式；

FASTA数据格式。

一、GBFF （Ge nBank flatfile ）—Gen Ba nk 平面文件格式：

GenBank、EMBL、DDBJ每天都相互同步更新各自的数据库，那么它们是怎样交换数据的呢？这里引入GBFF（GenBank flatfile即GenBank平面文件）格式。GBFF是GenBank数据库的基本信息单位，是最为广泛使用的生物信息学序列格式之一。GBFF文件分为三部分：a.头部包含整个记录的信息（描述符）； b.第二部分包含了注释这一记录的特性；c.第三部分是核苷酸序列本身。

（注：所有序列数据库记录都在最后一行以“ 〃”结尾。）

高通量测序生物信息学分析(内部极品资料,初学者必看)

基因组测序基础知识 ㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。 目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。 采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。 实验流程： 公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头， 去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展 示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？

(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式 目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。 单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。 图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法

生物信息学软件及使用概述

生物信息学软件及使 刘吉平 liujiping@https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html, 用概述 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

生物信息学是一门新兴的交叉学生物信息学的概念： 科，它将数学和计算机知识应用于生物学，以获取、加工、存储、分类、检索与分析生物大分子的信息，从而理解这些信息的生物学意义。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

分析和处理实验数据和公共数据，生物信息学软件主要功能 1.2.提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验 3.实验数据的自动化管理 4.寻找、预测新基因及其结构、功能 5.蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前研究的焦点和难点） 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

功能1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间 ?核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和分布、开放阅读框（ORF ），蛋白编码区（CDS ）及外显子预测、RNA 二级结构预测、DNA 片段的拼接； ?蛋白：序列同源性比较，结构信息分析（包括Motif ，限制酶切点，内部重复序列的查找，氨基酸残基组成及其亲水性及疏水性分析)，等电点及二级结构预测等等； ?本地序列与公共序列的联接，成果扩大。 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

Antheprot 5.0 Dot Plot 点阵图 Dot plot 点阵图能够揭示多个局部相似性的复杂关系 生 物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

生物信息学分析实践

水稻瘤矮病毒(RGDV)外层衣壳蛋白 P8的同源模建 高芳銮(Raindy) 同源模建(homology modeling) ，也叫比较模建(Compatative modeling)，其前提是一个或多个同源蛋白质的结构已知，当两个蛋白质的序列同源性高于35%，一般情况下认为它们的三维结构基本相同；序列同源性低于30%的蛋白质难以得到理想的结构模型。同源模建是目前最为成功且实用的蛋白质结构预测方法， SWISS-MODEL 是由SwissProt 提供的目前最著名的蛋白质三级结构预测服务器，创建于1993年，面向全世界的生物化学与分子生物学研究工作者提供免费的自动模建服务。SWISS-MODEL 服务器提供的同源模建有两种工作模式：首选模式(First Approach mode)和 项目模式(Project mode)。 本实例以RGDV P8蛋白为研究对象采用首选模式进行同源模建。 图1 SWISS-MODEL 的主界面 操作流程如下： 1.选择模式 单击左侧的“MENU ”菜单下方的“First Approach mode ”，右侧窗口自动SWISS-MODEL 工作窗口，在相应文本框中分别输入的E-mail 、项目标题、待模建的蛋白质序列，SWISS-MODEL 支持以FASTA 格式直接输入或提交UniProt 的登录号，如图2所示。 《生物信息学分析实践》样 稿

图2 SWISS-MODEL 的序列提交页面 2.参数设置 当前版本只有一个选项可设置，如果用户需要使用指定的模板，可在“Use a specific template ”后的输入框填入ExPDB 晶体图像数据库中的模板代码，其格式为“PDBCODE+ChainID ”，如“1uf2P ”。本例不使用指定模板，默认留空。完毕，点击“Submit Modeling Request ”提交模建请求，服务器返回提交成功的提示，如图3所示： 图3 成功提交 SWISS-MODEL WORKSPACEW 页面会自动刷新，直至模建完成，如图4所示，同时模建结果也会发送到指定的邮箱。 3结果解读 点击下图右上方的“Print/Save this page as ”后的图标，可以将整个结果以PDF 文档格式保存到本地计算机中。模建结果给出了五个部分的信息：模建详情(Model Details)、比对信息(Alignment)、模建评价 (Anolea/Gromos/Verify3D)、模建日志(Modelling log)、模板选择日志(Template Selection Log)。 《生物信息学分析实践》样稿

生物信息学期末考试重点

第一讲 生物信息学（Bioinformatics）是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新型交叉学科，它体现了生物学、计算机科学、数学、物理学等学科间的渗透与融合。 生物信息学通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义从而解读生命活动规律的目的。 生物信息学不仅是一门学科，更是一种重要的研究开发平台与工具，是今后进行几乎所有生命科学研究的推手。 生物技术与生物信息学的区别及联系 生物信息学的发展历史 ?人类基因组计划（HGP） ?人类基因组计划由美国科学家于1985年提出，1990年启动。根据该计划，在2015年要把人体约4万个基因的密码全部揭开，同时绘制出人类基因的谱图，也就是说，要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划，被誉为生命科学的登月计划。(百度百科) 随着基因组计划的不断发展，海量的生物学数据必须通过生物信息学的手段进行收集、分析和整理后，才能成为有用的信息和知识。换句话说，人类基因组计划为生物信息学提供了兴盛的契机。上文所说的基因、碱基对、遗传密码子等术语都是生物信息学需要着重研究的地方。 ：

】 第二讲回顾细胞结构 细胞是所有生命形式结构和功能的基本单位 细胞组成 细胞膜主要由脂类和蛋白质组成的环绕在细胞表面的双层膜结构 细胞质细胞膜与细胞核之间的区域：包含液体流质，夹杂物存储的营养、分泌物、天然色素和细胞器 细胞器细胞内完成特定功能的结构：线粒体、核糖体、高尔基体、溶酶体等 细胞核最大的细胞器 DNA的结构 碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶G） 。 核苷酸 核苷酸是构成DNA分子的重要模块。每个核苷酸分子由一分子称作脱氧核糖的戊 糖（五碳糖）、一分子磷酸和一分子碱基构成。每种核苷酸都有一个碱基对，也就 是A、T、C、G 基因是什么 基因是遗传物质的基本单位 基因就是核苷酸序列。 大部分的基因大约是1000-4000个核苷酸那么长。 基因通过控制蛋白质的合成，从微观和宏观上影响细胞、组织和器官的产生。 基因在染色体上。

生物信息学考试试卷修订稿

生物信息学考试试卷 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-

一、名词解释(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、人类基因组计划 人类基因组计划准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的3×109脱氧核苷酸对(bp)的序列测定，主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别。其中还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。作图和测序是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息。 3、蛋白质的一级结构 蛋白质的一级结构是指多肽链中氨基酸的序列 4、基因 基因--有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 5、中心法则 是指遗传信息从传递给，再从RNA传递给，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 6 、DNA序列比较 序列比较的根本任务是：（1）发现序列之间的相似性；（2）辨别序列之间的差异 目的： 相似序列相似的结构，相似的功能 判别序列之间的同源性 推测序列之间的进化关系 7、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 8、基因识别 基因识别，是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。 9、系统发生学 系统发生学(phylogenetics)——研究物种之间的进化关系。 10、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。

蛋白质组学生物信息学分析介绍

生物信息学分析FAQ CHAPTER ONE ABOUT GENE ONTOLOGY ANNOTATION (3) 什么是GO？ (3) GO和KEGG注释之前，为什么要先进行序列比对（BLAST）？ (3) GO注释的意义？ (3) GO和GOslim的区别 (4) 为什么有些蛋白没有GO注释信息？ (4) 为什么GO Level 2的统计饼图里蛋白数目和差异蛋白总数不一致？ (4) 什么是差异蛋白的功能富集分析&WHY？ (4) GO注释结果文件解析 (5) Sheet TopBlastHits (5) Sheet protein2GO/protein2GOslim (5) Sheet BP/MF/CC (6) Sheet Level2_BP/Level2_MF/Level2_CC (6) CHAPTER TWO ABOUT KEGG PATHWAY ANNOTATION (7) WHY KEGG pathway annotation? (7) KEGG通路注释的方法&流程？ (7) KEGG通路注释的意义？ (7) 为什么有些蛋白没有KEGG通路注释信息？ (8) 什么是差异蛋白的通路富集分析&WHY？ (8) KEGG注释结果文件解析 (8) Sheet query2map (8) Sheet map2query (9) Sheet TopMapStat (9) CHAPTER THREE ABOUT FEATURE SELECTION & CLUSTERING (10) WHY Feature Selection? (10)

聚类分析（Clustering） (10) 聚类结果文件解析 (10) CHAPTER FOUR ABOUT PROTEIN-PROTEIN INTERACTION NETWORK (12) 蛋白质相互作用网络分析的意义 (12) 蛋白质相互作用 VS生物学通路？ (12) 蛋白质相互作用网络分析结果文件解析 (12)

生物信息学分析

生物信息学分析 生物信息学难吗？ 经常有人向我问这个问题，这有什么疑问吗？如果不难学，根本就不用问我这个问题。也无需投入那么多时间精力就能掌握，更无需花费三四千元参加线下的培训班，也不会月薪过万。所以，答案很肯定，道理很简单：生物信息比较难学。 为什么难学？ 我总结里几点原因。首先，这是一个交叉学科，要求你既要有生物学的基础，又要有很强的计算机操作技能。这个就有点困难了。因为只是一个生物学就包括多个门类，有很多东西需要去学习，还需要学习计算机知识。很多人一门内容还没学明白，现在还得在加一门，这就属于祸不单行，雪上加霜，屋漏偏逢连夜雨。因此，这种既懂生物学，又懂计算机的复合型人才就比较短缺。而且，生物信息本质上属于数据挖掘，除了生物，计算机，到后面还需要极强的统计学知识才能做好数据分析，所以，还得加上统计学，也就是生物信息学=生物学+计算机科学+统计学三门学科的知识，这也就是为什么生物信息学比较难学。 第二个原因，生物信息本身就包括很多内容，比如DNA的分析，RNA的分析，甲基化的分析，蛋白质的分析等方面，每一

门类又完全不同，从物种方面来分，动物，植物，微生物，医学等有差别很大，很难有一劳永逸，放之四海而皆准的分析方法。 第三个原因就是生物信息是一门快速发展的学习，会出现很多新的测序方法，比如sanger测序，illumina，BGIseq，PacBio，IonTorrent，Nanopore等，每一个平台技术原理完全不同，因此数据特点也完全不同，这就需要针对每一个平台的数据做专门的学习，而且每个平台又在不断的推陈出现，可能今天你刚开发好的方法，产品升级了，都得推倒重来。还有很多新的技术，例如现在比较火的单细胞测序，Hi-C测序，Bionano测序等等内容，以后还出现更多新技术新方法，足够让你活到老，学到老。当然，你先要能活到老，吾生也有涯，而知也无涯。以有涯随无涯，殆已！ 高风险才有高收益 当然啦，虽然你已经看到学习生物信息肯定是不容易了，门槛很高，但是呢，门槛高也有很多好处，就是挡住了一部分人，当你学会了，迈过门槛，你的身价就提高了。如果人人都很容易掌握了，那么也就不值钱了。所以，生物信息，前途是光明的，道路是曲折的。

生物信息学期末考试重点

1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解 释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计 算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技 术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于 距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后， 数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方 式。数据库有很多种类型，从最简单的存储有各种数据的表格到能够进行海量数 据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。 3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短 的cDNA 部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等，平均长度为360 ±120bp。EST 来源于一定环境下一个组织总 mRNA 所构建的cDNA 文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。 4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。 ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的 DNA序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个 真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编 码基因的部分或全部的先决条件。 5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进 一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基 本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理 功能的必要基础。 6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别 DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因， 也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基 因组研究的基础。

生物信息学的主要研究内容

常用数据库 在DNA序列方面有GenBank、EMBL和等 在蛋白质一级结构方面有SWISS-PROT、PIR和MIPS等 在蛋白质和其它生物大分子的结构方面有PDB等 在蛋白质结构分类方面有SCOP和CATH等 生物信息学的主要研究内容 1、序列比对（Alignment） 基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。序列比对是生物信息学的基础，非常重要。两个序列的比对有较成熟的动态规划算法，以及在此基础上编写的比对软件包BLAST和FASTA，可以免费下载使用。这些软件在数据库查询和搜索中有重要的应用。 2、结构比对 基本问题是比较两个或两个以上蛋白质分子空间结构的相似性或不相似性。已有一些算法。 3、蛋白质结构预测，包括2级和3级结构预测，是最重要的课题之一 从方法上来看有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程。分子力学和分子动力学属这一范畴。后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构。同源模建（Homology）和指认（Threading）方法属于这一范畴。虽然经过30余年的努力，蛋白结构预测研究现状远远不能满足实际需要。 4、计算机辅助基因识别(仅指蛋白质编码基因)。最重要的课题之一 基本问题是给定基因组序列后，正确识别基因的范围和在基因组序列中的精确位置.这是最重要的课题之一，而且越来越重要。经过20余年的努力，提出了数十种算法，有十种左右重要的算法和相应软件上网提供免费服务。原核生物计算机辅助基因识别相对容易些，结果好一些。从具有较多内含子的真核生物基因组序列中正确识别出起始密码子、剪切位点和终止密码子，是个相当困难的问题，研究现状不能令人满意，仍有大量的工作要做。 5、非编码区分析和DNA语言研究，是最重要的课题之一 在人类基因组中，编码部分进展总序列的3~5%，其它通常称为“垃圾”DNA，其实一点也不是垃圾，只是我们暂时还不知道其重要的功能。分析非编码区DNA 序列需要大胆的想象和崭新的研究思路和方法。DNA序列作为一种遗传语言，不仅体现在编码序列之中，而且隐含在非编码序列之中。 6、分子进化和比较基因组学，是最重要的课题之一 早期的工作主要是利用不同物种中同一种基因序列的异同来研究生物的进化，构建进化树。既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做，甚至于可通过相关蛋白质的结构比对来研究分子进化。以上研究已经积累了大量的工作。近年来由于较多模式生物基因组测序任务的完成，为从整个基因组的角度来研究分子进化提供了条件。 7、序列重叠群（Contigs）装配 一般来说，根据现行的测序技术，每次反应只能测出500或更多一些碱基对的序列，这就有一个把大量的较短的序列全体构成了重叠群（Contigs）。逐步把它们拼接起来形成序列更长的重叠群，直至得到完整序列的过程称为重叠群装配。拼接EST数据以发现全长新基因也有类似的问题。已经证明，这是一个NP-完备

生物信息学名词解释

1.计算生物信息学（Computational Bioinformatics）是生命科学与计算机科学、数理科学、化学等领域相互交叉而形成的一门新兴学科，以生物数据作为研究对象，研究理论模型和计算方法，开发分析工具，进而达到揭示这些数据蕴含的生物学意义的目的。 2.油包水PCR (Emulsion PCR) : 1) DNA片段和捕获磁珠混合; 2) 矿物油和水相的剧烈震荡产生油包水环境; 3) DNA片段在油包水环境中扩增;4) 破油并富集有效扩增磁珠。 3.双碱基编码技术：在测序过程中对每个碱基判读两遍，从而减少原始数据错误，提供内在的校对功能。代表测序方法：solid 测序。 4.焦磷酸测序法：焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应,适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术不需要凝胶电泳,也不需要对DNA样品进行任何特殊形式的标记和染色,具备同时对大量样品进行测序分析的能力。在单核苷酸多态性、病原微生物快速鉴定、病因学和法医鉴定研究等方面有着越来越广泛的应用。例如：454测序仪 ：用蛋白质序列查找核苷酸序列。 :STS是序列标记位点（sequence-tagged site）的缩写，是指染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断，一般长200bp －500bp。它可用PCR方法加以验证。将不同的STS依照它们在染色体上的位置依次排列构建的图为STS图。在基因组作图和测序研究时，当各个实验室发表其DNA测序数据或构建成的物理图时，可用STS来加以鉴定和验证，并确定这些测序的DNA片段在染色体上的位置；还有利于汇集分析各实验室发表的数据和资料，保证作图和测序的准确性。 :表达序列标签技术（EST，Expressed Sequence Tags）EST技术直接起源于人类基因组计划。 ：生物信息学数据库。UniGene试图通过计算机程序对GeneBank中的序列数据进行适当处理，剔除冗余部分，将同一基因的序列，包括EST序列片段搜集到一起，以便研究基因的转录图谱。UniGene除了包括人的基因外，也包括小鼠、大鼠等其它模式生物的基因。 :开放阅读框（ORF，open reading frame )是基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。编码一个蛋白质的外显子连接成为一个连续的ORF。 10.分子钟检验：只有分子钟的，没听过分子钟检验。一种关于分子进化的假说，认为两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系

生物信息学重点资料

一、名词解释 分子进化中性学说１９６８，木村资生提出，认为多数或绝大多数突变都是中性的，即无所谓有利或不利，因此对于这些中性突变不会发生自然选择与适者生存的情况。生物的进化主要是中性突变在自然群体中进行随机的“遗传漂变”的结果，而与选择无关。 相似性不同染色体之间的相似程度 同源性两个核酸分子的核苷酸序列或两个蛋白质分子的氨基酸序列的相似程度 外显子断裂基因中的编码序列。成熟mRNA上保留下的编 码序列，蛋白质生物合成过程中表达为蛋白质。内含子断裂基因的非编码区，可被转录到前体ＲＮＡ，在 mRNA加工过程中被剪切掉，成熟mRNA上无内含 子编码序列，无法表达为蛋白质。 基于距离构建系统发育树首先获得分类群间的进化距离度量，再依 据距离度量来重建一颗系统发育树，并使得该树能 最好的反应已知序列之间的距离 最大简约法根据离散型性状{包括形态学性状和分子序列（DNA，蛋白质等）}的变异程度，构建生物的系统发育树，并分析生物物种之间的演化关系。 最大似然法（ML）是完全基于统计的方法，以一个特定的替代模型分析一组序列数据，使所得的每一个拓扑结构的似然值均为最

大，筛选出最大似然值的拓扑结构为最终树 EST expressed sequence tags，表达序列标签,指从不同组 织来源的cDNA序列。 SNP Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸的多态性 二、选择 1、ＲＮＡ不含的碱基 T 2、生物性息学数据库检索６个ｌａｓｔ，五个程序，何时用 3、ＤＮＡ．ＲＮＡ连接方式、方向性、是否重复、ＲＮＡ易被水解？ 磷酸二酯键都5′→3′------ RNA更易水解

2019版国科大生物信息学期末考试复习题

中科院生物信息学期末考试复习题 陈润生老师部分： 1.什么是生物信息学，如何理解其含义？为什么在大规模测序研究中，生物信息学至关重要？ 答：生物信息学有三个方面的含义： 1)生物信息学是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和 解释的所有方面，是基因组研究不可分割的部分。 2)生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语 言，特别是非编码区的实质；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测；其本质是识别基因信号。 3)生物信息学的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”。它 是当今自然科学和技术科学领域中“基因组、“信息结构”和“复杂性”这三个重大科学问题的有机结合。 2.如何利用数据库信息发现新基因，其算法本质是什么？ 答：利用数据库资源发现新基因，根据数据源不同，可分2种不同的查找方式： 1)从大规模基因组测序得到的数据出发，经过基因识别发现新基因： （利用统计，神经网络，分维，复杂度，密码学，HMM，多序列比对等方法识别特殊序列，预测新ORF。但因为基因组中编码区少，所以关键是“数据识别”问题。）利用大规模拼接好的基因组，使用不同数据方法，进行标识查找，并将找到的可能的新基因同数据库中已有的基因对比，从而确定是否为新基因。可分为：①基于信号，如剪切位点、序列中的启动子与终止子等。②基于组分，即基因家族、特殊序列间比较，Complexity analysis，Neural Network 2)利用EST数据库发现新基因和新SNPs： （归属于同一基因的EST片断一定有overlapping，通过alignment可组装成一完整的基因，但EST片断太小，不存在数据来源，主要是拼接问题） 数据来源于大量的序列小片段，EST较短，故关键在正确拼接。方法有基因组序列比对、拼接、组装法等。经常采用SiClone策略。其主要步骤有：构建数据库；将序列纯化格式标准化；从种子库中取序列和大库序列比对；延长种子序列，至不能再延长；放入contig库①构建若干数据库：总的纯化的EST数据库，种子数据库，载体数据库，杂质、引物数据库，蛋白数据库，cDNA数据库； ②用所用种子数据库和杂质、引物数据库及载体数据库比对，去除杂质； ③用种子和纯化的EST数据库比对 ④用经过一次比对得到的长的片段和蛋白数据库、cDNA数据库比较，判断是否为已有序列，再利用该大片段与纯化的EST数据库比对，重复以上步骤，直到序列不能再延伸； ⑤判断是否为全长cDNA序列。 （利用EST数据库：原理：当测序获得一条EST序列时，它来自哪一个基因的哪个区域是未知的（随机的），所以属于同一个基因的不同EST序列之间常有交叠的区域。根据这种“交叠”现象，就能找出属于同一个基因的所有EST序列，进而将它们拼接成和完整基因相对应的全长cDNA序列。而到目前为止，公共EST数据库(dbEST)中已经收集到约800万条的人的EST序列。估计这些序列已覆盖了人类全部基因的95%以上，平均起来每个基因有10倍以上的覆盖率。）

生物信息学分析方法

核酸和蛋白质序列分析 蛋白质, 核酸, 序列 关键词：核酸序列蛋白质序列分析软 件 在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析，从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件，可以为基因的调控研究提供基础。通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析，跨膜区预测，信号肽预测，亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测。尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白，这对确定实验研究方向有重要的参考意义。此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等，尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴。本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/science/bioinfomatics.htm）,可以直接点击进入检索网站。 下面介绍其中一些基本分析。值得注意的是，在对序列进行分析时，首先应当明确序列的性质,是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。 （一）核酸序列分析 1、双序列比对（pairwise alignment） 双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具，分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch 算法和Smith-Waterman算法为代表。由于这些算法都是启发式（heuristic）的算法，因此并没有最优值。根据比对的需要，选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty），以获得更优的比对。 除了利用BLAST、FASTA等局部比对工具进行序列对数据库的搜索外，我们还推荐使用EMBOSS软件包中的Needle软件（http://bioinfo.pbi.nrc.ca:8090/EMBOSS/），和Pairwise BLAST （https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/BLAST/）。以上介绍的这些双序列比对工具的使用都比较简单，一般输入所比较的序列即可。 （1）BLAST和FASTA FASTA（https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/fasta33/）和BLAST （https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/BLAST/）是目前运用较为广泛的相似性搜索工具。这两

生物信息学复习重点

生物信息学是一门交叉学科, 包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面, 它综合运用数学、计算机科学和生物学等的各种工具来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。 生物信息学宗旨在揭示基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律。从生物分子获得和挖掘深层次生物学知识。人类基因组计划(HGP：获得遗传图、物理图、序列图、转录图；终极目标：阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。其中我国承担了人类3 号染色体短臂。 记录：一个数据库记录一般由两部分组成：原始序列数据和描述这些数据生物学信息的注释。 冗余：在一个数据库存在着多个相同的项，如两个或者更多的记录中有一个相同序列 Fasta 格式开始于一个标识符：">" ，然后是一行描述。 GenBank格式：每个基因描述可有多个描述行，包含一行以LOUCU开头描述行，基因序列以ORIGN开头，以/结尾。 EMBL入口标识符ID，序列开始标识符SQ结束是/。 数据库的特点：①数据库是可以检索的，即具有检索功能；②数据库应该是定时更新的，即不断有新版内容发布；③数据库是交叉引用的，特别是在互联网时代，数据库应该通过超链接与其他数据库相连。 EST序列：表达序列标签对cDNA文库测序得到的，是转录的DNA序列。 STS序列：序列标签位点染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断,(200bp —500bp)。 STS序列标签位点是基因组上定位明确、作为界标并能通过PCR扩增被唯一操作的短的、单拷贝DNA序列，用于产生作图位点。 GSS序列：基因组概览测序基因组DNA克隆的一次性部分测序得到的序列。 HTG序列：高通量基因组序列 三大数据库： NCBI(GenBank)：美国生物技术中心，建立了一系列生物信息数据和各种服务。 EMBL欧洲分子生物学实验室。 DDBJ日本遗传研究所。 同源性基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。基因同源性只有“是”和“非”的区别,是一种质的判断。 直系同源基因：分布在不同物种间的同源基因又称直系同源基因。 旁系同源基因：同一物种的同源基因则称旁系同源基因 (水平基因：, 水平基因由重复后趋异产生。 一致性：序列中同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员的百分比。 相似性：序列中同一位置相同或相似序列的百分比。如同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。可取代氨基酸系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成员，它们之间的代换不影响蛋白质（或酶）的生物学功能。 相似性和同源性关系：一般来说序列间的相似性越高的话，是同源序列的可能性就更高，所以经常可以通过序列的相似性来推测序列是否同源。 序列比对：确定两个或多个序列之间的相似性以至于同源性，而将它们按照一定的规律排列。任务：通过比较生物分子序列，发现它们的相似性，找出序列之间共同的区域，同时辨别序列之间的根本差异。 相似性：可能是核酸/氨基酸序列的相似、可能是结构的相似、可能是功能的相似

电子科大生物信息学重点

一： 简答：研究内容： ?数据管理层面上：开发、设计一系列相关的工具，能够方便有效的获取、管理 以及使用各种类型的数据和信息。 ?算法开发层面上：开发新的算法及统计学的方法来揭示大规模数据之间的联系。 ?研究对象层面上：分析和解释各种类型的生物学数据，包括核酸、氨基酸序列、 蛋白质功能结构域以及蛋白质三级结构等。 二十世纪五十年代，为储备期 二十世纪六十至七十年代，为萌芽期。 二十世纪八十年代，为形成期。 1990s，高速发展期 二： 界（kingdom）门（phylum）纲（class）目（order）科（family）属（genus）种（species） 四大“模式生物”：酵母、线虫、果蝇、小鼠 大肠杆菌：460万bp,秀丽线虫9.7Mbp,果蝇 1.8亿bp 拟南芥 1.0×108bp 小鼠30亿水稻4．3亿bp （要记住那个比那个大/小？） 四种：小分子：单糖、双糖，脂肪酸，核苷酸，氨基酸 蛋白质的空间结构 一级结构(primary structure) 多肽链中氨基酸数目、种类和线性排列顺序 二级结构(secondary structure) 氢键形成α-螺旋(α -helix) 链间形成β-折叠(β-sheet) 三级结构(tertiary structure) 肽链进一步沿多方向盘绕成紧密的近似球状结构 四级结构(quaternary structure) 具有特定构象的肽链进一步结合，并在空间相互作用 1870年，F. Miescher从脓细胞的核中分离，由于呈酸性，故命名为核酸。 中心法则开始：DNA——RNA 三- 1、检索方法： （1）追溯法：通过已知文献后附有的参考文献中提供的线索来查找文献。 （2）常用法：利用各种检索工具来查找文献。

启动子生物信息学分析软件

https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/seq_tools/promoter.html 2. PlantCARE（plant cis-acting regulatory elements）, a database of plant cis-acting regulatory elements http://bioinformatics.psb.ugent.be/webtoo ls/plantcare/html/ 3. promoter 2.0 prediction server http://www.cbs.dtu.dk/services/Promoter/ 4. 启动子分析网址: 1 https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/seq_tools/promoter.html 2 http://alggen.lsi.upc.es/recerca/menu_recerca.html 3 http://www.cbs.dtu.dk/services/Promoter/ 4 https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/~molb470/ ... s/solorz/index.html 5 https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/molbio/proscan/ http://bip.weizmann.ac.il/toolbo ... ters.html#databases https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/seq_tools/promoter.html https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,.sg/promoter/CGrich1_0/CGRICH.htm https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/pub/programs.html#pmatch https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,.hk/~b400559/arraysoft_pathway.html#Promoter http://www.dna.affrc.go.jp/PLACE/signalup.html http://intra.psb.ugent.be:8080/PlantCARE/ http://www.cbs.dtu.dk/services/Promoter/ https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/molbio/proscan/ https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/molbio/signal/ https://www.sodocs.net/doc/fc430071.html,/thread-41571-1-1.htm 常用启动子分析网址： http://bip.weizmann.ac.il/toolbox/seq_analysis/promoters.html#databas es

生物信息学重点

一、名解 1.生物信息学：（狭义）专指应用信息技术储存和分析基因组测序所产生的分子序列及其相关数据的学科； （广义）指生命科学与数学、计算机科学和信息科学等交汇融合所形成的一门交叉学科。 2.人类基因组测序计划： 3基因组学：以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息。p150 4基因组：是指一个生物体、细胞器或病毒的整套基因。p150 5.比较基因组学：是指基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组之间或模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，可以为研究生物进化和分离人类遗传病的候选基因以及预测新的基因功能提供依据。p166 6功能基因组：表达一定功能的全部基因所组成的DNA序列，包括编码基因和调控基因。 功能基因组学：利用结构基因组学研究所得的各种来源的信息，建立与发展各种技术和实验模型来测定基因及基因组非编码序列的生物学功能。 7蛋白质组：是指一个基因组中各个基因编码产生的蛋白质的总体，即一个基因组的全部蛋白产物及其表达情况。p179 8蛋白质组学：指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成分、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系， 揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律。 9功能蛋白质组学：（功能蛋白质组，即细胞在一定阶段或与某一生理现象相关的所有蛋白）。 10序列对位排列：通过插入间隔的方法使不同长度的序列对齐，达到长度一致。 11 基因组作图：是确定界标或基因在构成基因组的每条染色体上的位置，以及同条染色体上各个界标或 基因之间的相对距离。p155 12 后基因组时代：其标志是大规模基因组分析、蛋白质组分析以及各种数据的比较和整合。p3 二填空题 1生物信息学的发展大致经历了3个阶段，分别为前基因组时代、基因组时代、后基因组时代。p2 2后基因组时代的标志性工作是（基因组分析）（蛋白质组分析）以及（各种数据的比较和整合）p3 3前基因组时代的标志性工作是生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质的序列分析p2 4基因组时代的标志性工作是（基因寻找和识别）（网络数据库系统的建立）以及（交互界面的开发）p2 5 人类基因组计划的目标是完成四张图，分别是（遗传图谱）（物理图谱）（序列图谱）和（基因图谱）5 HGP由六个国家完成，我国完成了HGP的（1%，即３号染色体上3000万个碱基）的测序工作。 6国际著名的三大公共核苷酸数据库为（GenBank）（DDBJ）（EMBL） 7生物信息数据库分为核酸和蛋白质一级结构数据库、基因组数据库、生物大分子三维空间结构数据库。8人类基因组计划具体任务是建立四张图谱，分别为遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱 9基因诊断常用技术方法有（核酸分子杂交技术）（PCR技术）和（生物芯片）（基因测序） 10基因治疗的总体策略主要有（基因矫正）（基因置换）（基因增补）（基因失活） 三、简答题 1、生物信息学的研究内容是什么 答：（1）生物分子数据的收集与管理（2）数据库搜索及序列比较（3）基因组序列分析（4）基因表达数据的分析与处理（5）蛋白质结构预测 2、生物信息学的研究目标是什么 （1）解读生物体中DNA的遗传信息，揭示基因组信息的复杂性和规律性; （2）揭示人体生理和病理的分子基础,为人类疾病的诊断、预防和治疗提供最合理而有效的方法和途径;（3）认识生命的本质和起源