搜档网
当前位置:搜档网 › 3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析

3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析

3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析

刘晓军张培元雷梅芳舒剑波张玉琴

【摘要】摘要:目的探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger 测序验证。结果3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C>T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C>A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处提前终止,其父母该位点未见异常。结论3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363delG框移突变未见报道。

【期刊名称】临床儿科杂志

【年(卷),期】2018(036)011

【总页数】4

【关键词】早发癫痫性脑病; CDKL5基因;基因突变

基金项目:天津市卫生局基金面上项目(No.2013KY11);天津市自然科学基金青年项目(No.16JCQNJCll900);天津市儿童医院院级课题项目(No.201505)早期癫痫性脑病(early epileptic encephalopathies,EEEs)是指在新生儿期或婴儿早期出现的临床频繁癫痫发作以及发作间期脑电持续的癫痫样放电,可导致认知、运动全面发育落后,并可伴有孤独症谱系表现等神经系统后遗症[1]。癫痫发作特点有多种形式且药物难治。EEEs发生于婴幼儿,正值脑发育关键期,

相关主题