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筛查蚕豆病,从新生儿足底血采集开始

筛查蚕豆病,从新生儿足底血采集开始
筛查蚕豆病,从新生儿足底血采集开始

每年4月,清明节前后,都是蚕豆大量上市的时间,可是这个时间有些宝宝食用蚕豆后却出现皮肤发黄,小便呈浓茶样甚至酱油色,严重者可出现红细胞及血红蛋白急剧下降,甚者威胁生命,这就是“蚕豆病”,其实这种疾病从宝宝出生后采集足底血就可以进行检测。估计这时很多家长都记起生完宝宝后,医生大都给宝宝采集足底血了吧,你知道足底血都查了什么吗?查足底血究竟有何意义呢?

什么是“蚕豆病”?

“蚕豆病”学名为“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病”,简称“G-6-PD”缺乏症。它是一种家族遗传代谢性疾病,在我国南方一些地区较为多见。它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶,导致红细胞被破坏,造成溶血。此病常常由于各种感染比如新生儿肺炎、败血症、尿道感染、呼吸道感染,或因食用蚕豆、服用某些药物而诱发。如果新生宝宝发病,会引起核黄疸,而核黄疸会影响宝宝智力发育。

由于现今对此病还没有根治的方法,所以对宝宝加强护理,及早发现并进行预防非常重要。医生通过采集新生儿足底血就可以及时筛查发现宝宝体内是否存在G-6-PD这种酶的缺乏,如果缺乏的宝宝要尽量避免进食蚕豆,并避免各种感染及服用磺胺、退热及维生素C 等药物。

新生儿疾病筛查可及时发现先天性代谢性疾病

产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病,患病宝宝出生后往往又看上去很健康,当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,并短时间内就造成不可逆的损害。若等到症状出现后再诊断就已为时已晚,失去了防止脑损伤的良好时机。

新生儿疾病筛查方式是采集足底血进行检测

筛查是目前行之有效的早期诊断方法,它能使疾病在严重的损害到来之前就获得有效的治疗。现在我国的大中型城市基本开展了此项筛查,目前的筛查方式是采集足底血进行检测。

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。目前大多数国家新生儿筛查的疾病有20多种,欧美、日本等发达国家筛查的种类更多。我国目前开展的新生儿疾病筛查以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,很多地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)的检查。

新生儿疾病筛查时采集足底血注意事项

采血时间应当在宝宝出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。采血时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位采血多选择宝宝足跟内侧或外侧。

具体方法是:按摩或热敷宝宝足跟使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约3毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个宝宝采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

特别叮咛:目前应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%,若检出结果有问题,家长应尽快带孩子去医院复查,并及时给以干预和治疗。由于宝宝个体差异和筛查方法的生物学特征,尚有5%左右的患病宝宝未能检出。故宝宝在生长发育中如出现相关的异常情况,应及时与新生儿筛查中心联系。

新生儿筛查4大疾病

1.苯丙酮尿症(PKU)

发病机理苯丙酮尿症(PKU)是人体肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的先天性氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。由于此酶缺乏,造成血液中苯丙氨酸不能正常代谢而使其血浓度异常增高。过高的苯丙氨酸可以影响大脑发育而造成智能障碍。

症状PKU宝宝新生儿期往往没有任何临床特征,部分宝宝有爱哭闹、易激惹、进食后易呕吐等表现。但在正常喂养的情况下其血液中苯丙氨酸已经明显增高,宝宝一旦出现头发变黄,皮肤白,有湿疹,全身和尿液有特殊鼠臭味等典型症状,疾病发展已到晚期,伴随而来的就是智能发育落后,此时即使治疗,智力低下也难以恢复。

及早治疗若能在宝宝出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数宝宝的身心将得到正常的发育。有人报道,PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3个月~1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。故新生儿筛查能达到早期诊断治疗的目的。我国目前PKU的发病率约为1/11000。

2.先天性甲状腺功能减低症(CH)

发病机理先天性甲状腺功能减低症(CH)多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起,极少数是因为甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。患病宝宝甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害。

症状在新生儿期,患病宝宝常为过期产儿、生理性黄疸期延长、黄疸加深、胎便排出延迟,生后常有腹胀、便秘、脐疝、嗜睡、哭声低且少,体温低、四肢冷等情况出现。典型症状的宝宝会出现特殊面容,面部粘液性水肿,头大、颈短、皮肤粗糙、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、身材矮小、躯干长而四肢短小,智能发育低下、表情呆板、淡漠,运动发育障碍及生理功能低下。

及早治疗由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好,据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。目前我国CH的发病率约为1/3600。

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

发病机理先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传代谢性疾病,其中95%是因为肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏所致。临床上本病可分为单纯失盐型与单纯男性化型两种,前者往往在生后两周左右出现严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克、死亡。

症状由于此病造成雄激素增高而引起男婴假性性早熟、女婴男性化表现,往往引起许多社会问题。

及早治疗新生儿CAH筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡,同时预防女性宝宝由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多的雄激素造成宝宝日后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使宝宝在临床症状出现之前及早得到诊治。全世界本病的发生率为1/13000。

4.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)即为“蚕豆病”,是一种红细胞酶的缺陷病。

每个妈妈都希望自己的宝宝聪明健康,为了宝宝的健康成长,为了家庭幸福,请妈妈们积极配合医院做好新生儿筛查工作,千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗,可以最大程度避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。文/陈佳指导专家/常克

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 (二)采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 (一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 (二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 (三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 (四)血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等

情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。 (五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 (六)严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 (七)因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者,应当及时预约或追踪采集血片。 (八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心,及时通知复查,以便确诊或采取干预措施。 (九)做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 (一)血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 (二)按摩或热敷新生儿足跟,并用75%乙醇消毒皮肤。 (三)待乙醇完全挥发后,使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样。 (四)将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3个血斑。 (五)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 (六)将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线

新生儿疾病筛查足跟血采集方法改进

由于基因突变引起人体代谢功能缺陷,不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质,引起一系列临床表现的一类疾病称为遗传疾病,如先天性甲状腺功能减退症(简称甲减)、苯丙酮尿症等。约80%的患儿会造成神经系统损害如脑瘫、智力低下、惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症;约70%患儿在造成神经系统损伤的同时发生多脏器损伤,如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸等;约40%的患儿如未及时发现将导致患儿终生残疾。本院根据中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》的规定,对新生儿采取足跟血进行疾病筛查,以保护儿童健康,提高人口素质。 1资料与方法1.1 一般资料 选择2011年在本院妇产科出生的新生儿119 例为调查对象,其中自然分娩57例,剖宫产分娩62例;新生儿出生时体质量在3500g 以上27例,体质量为3000~3500g 84例,体质量在2500g 以下8例。 1.2方法 1.2.1采血时间 新生儿出生24h 后7d 之内,以出生时间在 72h 左右,喂足3次奶后为宜。正常新生儿沐浴游泳后直接在沐 浴室采血;对于低体质量儿、早产儿采取每天清晨沐浴游泳后再次充分哺乳后采血;也可采取低体质量儿、早产儿沐浴后采用41~ 43℃的温热乙醇按摩足跟后采血的方法,以提高采血成功率[1]; 也可在新生儿沐浴后口服10%葡萄糖注射液后采血[2]。此外,也可在采血足跟前1min 予20%蔗糖水口服以缓解新生儿疼痛[3]。 1.2.2采血部位多选择新生儿足跟内、外侧缘(在新生儿足跟 内、外踝连线与足底中线相交点下0.2cm ,再向外旁开0.2~0.3cm 新生儿疾病筛查足跟血采集方法改进 阳超群(重庆长寿化工园区医院妇产科,重庆401254) 【摘 要】 目的 对新生儿足跟血的采集方法进行改进,提高一次性采血成功率和血标本的合格率。方法 将出 生时间在72h 左右、喂足3次奶后、自愿接受免费采集足跟血进行疾病筛查的119例新生儿,在充分哺乳后予沐浴游泳,然后直接在沐浴室采血;对于低体质量儿采取每天清晨沐浴游泳后再次哺乳后采血;采血部位多选择新生儿足跟内、外侧缘。结果 新生儿沐浴游泳后立即采血成功率达99%以上。结论新生儿沐浴游泳后立即采血可以明显提高采血 成功率和血标本的合格率。 【关键词】普查; 血样采集/方法; 婴儿,新生,疾病/预防和控制; 甲状腺功能减退症; 苯丙酮尿症/流行病 学; 足跟血 文章编号:1009-5519(2012)19-2993-02 中图法分类号:R722.1 文献标识码: B

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 (二)采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 (一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 (二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 (三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 (四)血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。 (五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 (六)严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 (七)因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者,应当及时预约或追踪采集血片。 (八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心,及

足跟血筛查方法

足跟血筛查方法 文章导读 很多人看到足跟血会感觉陌生,似乎与我们并没有很大的关系,足跟血筛查是用于新生儿来到这个世界上没多久进行的血液检查,它主要是为了检测新生儿是否正常,是否患病,同时也为了给爸爸妈妈们吃一颗定心丸,那么足跟血筛查的采集方法有哪些?它又能检查出哪些疾病呢?让我们一起来了解一下。足跟血采血时间在出生3~7天之内,并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。1、左手握足底;2、采血时左手握足底挤压,同时右手握紧同侧小腿,用力适度,并且间歇性放松;3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧,回集血液,并阻止血液回流4、足部加温,不需挤压让血自然流出;5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。检测内容苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。由此我们不难看出,一个宝宝从什么不知道到长大成人的确是一件不容易的事,里面包含了爸爸妈妈的心血以及医生的精心治疗。足跟血筛查就是为了让爸爸妈妈们及时发现宝宝先天存在的问题,及早进行治疗,然后健健康康快快乐乐的长大,虽然有些先天性的疾病不可以根治,但爸爸妈妈们也要抱着积极的态度面对。

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求,指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求,现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症,对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。 a)实验室负责人:与医学相关的本科以上学历,高级职称,具有儿科或临床检验工作经验,从事新生儿遗传代谢病

筛查工作5年以上,掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员:中专以上学历,从事检验工作2年以上,具有技师以上职称,接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证,包括:(1)新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;(2)所筛查病种的相关知识;(3)滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识;(4)检测技术的基本知识和技能操作;(5)新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断;(6)实验室质量控制的基本技能;(7)生物安全等相关知识。 c)文案人员:熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注:以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间,使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间,至少20平方米以上,用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间,用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责 3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 3.2.2收到标本应当在24小时内登记,不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 3.2.3采用国家规定的实验方法,且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 3.2.4必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

新生儿足跟血采集技巧

新生儿足跟血采集技巧 为了筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,《母婴保健法》规定每个新生儿充足母乳喂养72h后必须从足跟处采血标本,以便达到早诊断、早治疗,避免患儿发生智力低下、生长发育落后的目的。采集新生儿的血样标本,是疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作最基本、最关键的一步。我院从2005年开始对在院分娩的活产新生儿进行疾病筛查,通过对采血的要求、采血时机、采血部位等方面做了大量的研究及改进,掌握了以下几点技巧。 1 采血要求 1.1采血环境清洁,每天紫外线空气消毒2次,1h/次,地面用500 mg/L的含氯消毒剂拖地,每天一次,防止院内感染。 1.2 操作前按要求严格执行三查七对,以防止差错事故的出现。操作时按规范遵守无菌技术原则,操作人员必须戴帽子、口罩,一次性使用橡胶手套,严格执行一人一针。 1.3采血时间血样的采集必须在新生儿出生72h后,并已经充分哺乳6次以上后再进行。如果遇到未充分哺乳6次、低体重儿、早产儿、提前出院等没有采血者,嘱咐其家属20d内返院采血。 1.4标本要求采集3个直径大小≥8mm的血斑,按滤纸上圆圈大小两面必须充分渗透,否则血量不足,将影响结果的准确性。 2 采血时机 2.1新生儿沐浴后采血法新生儿沐浴间环境温度25℃~28℃,水温38℃~40℃。沐浴能促进新生儿全身的血液循环。因采集的是足跟末梢血,能否采集成功与末梢血运有关,所以沐浴时可用温水浸泡采集部位可促进了足跟部的血液循环,沐浴后用柔软的浴巾立即将新生儿包裹擦干,按常规采血,可提高了采血的成功率,采血过程中避免了因用力挤压而引起的溶血现象[1]。 2.2 新生儿足浴后采血法新生儿置于环境温度25℃~28℃左右、相对湿度55%~65%的采血室,水温38℃~4l℃,足浴时间控制在5~10min。足浴能促进足跟部血液循环,使局部血管扩张,血流加快,血流量增加,有利于血样采集。 2.3新生儿哺乳后采血法新生儿末梢血运在一般状态下受自身血容量影響较大,而新生儿血容量主要取决于哺乳,每次哺乳以新生儿吃饱为准[2]。哺乳30 min后血容量增加,血液流速加快,有利于采血,哺乳后30~60min是足跟采血的最佳时间[3],此时采血成功率最高。 2.4足跟按摩后采血法用消毒毛巾浸泡在40~45℃水温中3~5min,挤干水

医院新生儿代谢性疾病筛查方案

医院新生儿遗传代谢性疾病 筛查工作实施方案 一、筛查的政策依据 依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,开展新生儿疾病筛查。 二、筛查机构与筛查对象 本院应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿,按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。 三、筛查项目 目前,本院开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病。 四、筛查网络和职责 筛查网络由接产医疗机构组成,职责为: 妇产科医疗组织:产科设筛查员。主要职责为:本单位滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接,不合格

血片召回、重采。 五、筛查、确诊和随访程序 新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。 (一) 告知:在对新生儿实施疾病筛查前,本院应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人,经其同意后,对新生儿进行血片标本采集。 (二) 采血:本院应当在新生儿出生72小时充分哺乳后,按规定进行采血,制成血片标本,签发《新生儿疾病筛查证明》,并做好登记。 (三) 递送:本院应当在采集标本后48小时内将血片标本交市妇幼保健院。 (四) 实验室检测:我院新生儿疾病筛查应当在收到血片标本后的24小时内做好登记,对不符合要求的标本应立即予以退回,并要求重新采集;对符合要求的样本,应当在接到标本后24小时内送市妇幼保健中心进行检测,在7个工作日内出具筛查报告。

(五) 追踪随访:对可疑阳性标本,在1个工作日内立即通知新生儿的监护人,敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。对不符合要求退回重采的标本,由妇产科组织在7个工作日内召回重采。 (六)确诊治疗: 我院对新生儿疾病筛查中心反馈的可疑阳性者,告知确诊患儿到本院或上级医院进一步确诊并治疗。 因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,应当注明原因,并告知医务科备案。 六、职责分工 (一) 行政部门:行政部门按照属地化管理的原则,负责辖院内新生儿疾病筛查工作的监督和管理,依据本工作规范的各项管理和技术要求做好院内的日常监督和管理。 (二) 妇产科筛查小组:是指经行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗小组,具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血片标本的采集工作。

新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师:宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括: 1、苯丙酮尿症(PKU); 2、先天性甲状腺功能减低症(CH); 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6PD); 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序:包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会:是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体:是一项专项的保健技术服务。 对家庭:是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体:是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的:(1)筛查苯内酮尿症(PKU);

(2)筛查甲状腺机能减症(CH); (3)筛查6磷酸葡萄糖缺乏症(G6PD)。 2、发病机制: 分解苯丙氨酸羟化酶作用 (1)蛋白质酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸去甲肾上腺素 (2)先天性甲状腺机能低下是:甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 (3)6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或者假阴性,带来不必要的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果,影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是: (1)血斑值大于或等于8mm。 (2)血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。 (3)无污染、无损坏。 5、采血时所需材料 (1)标本卡(采血卡);(2)载血滤纸(S903号标本滤纸);

为什么要采集新生儿足跟血

为什么要采集新生儿足跟血 新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。 新生儿足跟血筛查范围内的两种主要疾病,具有一个共同的特点,那就是“如果尽早发现和治疗,患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。而如果发现较晚,治疗不及时,则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。”发现与没发现,治疗与不治疗,宝宝的未来会是两个完全不同的世界。有医生这样说:“不要小看这两三滴血,它足以改变宝宝的一生。”因此,父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。 足跟血采集方法 足跟血采血时间在出生3~7天之内,并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。 1、左手握足底; 2、采血时左手握足底挤压,同时右手握紧同侧小腿,用力适度,并且间歇性放松;

3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧,回集血液,并阻止血液回流 4、足部加温,不需挤压让血自然流出; 5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血; 6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。 筛查结果通知 在宝宝出生充分哺乳72小时后,医院的医护人员就会为宝宝采集足跟血,送往筛查中心进行检测。医院在为宝宝进行足跟血筛查前,会通知父母签署《知情同意书》。需要提醒父母注意的是,在签署《知情同意书》时一定要留下真实、准确有效的联系方式,以备筛查结果阳性时能够及时得到复查通知。 如果一旦筛查结果显示宝宝健康可能存在异常,相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝宝父母取得联系。因此,父母要注意保留从医院领取的“新生儿疾病筛查证明”,一旦接到筛查阳性的复查通知,一定要及时带宝宝进行复查,不可心存侥幸,延误治疗。足跟血筛查的疾病内容 先天性甲状腺功能低下 先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”,是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征,并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗,随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材

新生儿疾病筛查操作考核评分标准新

新生儿疾病筛查操作考核评分标准(一)操作要点与评分标准 项目操作标准评价要点分值 评分等级ⅠⅡⅢ 仪表仪表端庄,服装整洁符合要求 5 5 3 1 评估1.确认医嘱及采血卡:患者床号、姓名等核对正确 5 5 3 1 2.向患者家属解释采血片的目的、方法、注意事项 及配合要点,取得家属的合作 解释到位 交流自然 5 5 3 1 3.评估新生儿采血部位皮肤情况:查看局部有无炎 症等 评估准确 5 5 3 1 操作前1.个人准备:应用六步洗手法清洗双手,戴口罩正确 5 5 3 1 2.物品准备:(1)治疗盘,内备:消毒物品一套; 一次性采血针2支;采血卡和笔(2)治疗盘外备: 锐器收集器,手消毒剂 物品放置 合理 5 5 3 1 3.关闭门窗,婴儿床铺舒适,调节室温于温暖状态室温适宜 5 5 3 1 操作中1.携用物至床旁,核对床号、姓名等,向家属作好 解释,协助新生儿取舒适体位 核对正确 体位舒适 5 5 3 1 2.按摩或热敷新生儿足跟,并用75%乙醇消毒皮肤部位选择 正确 5 5 3 1 3.待乙醇完全挥发后,使用一次性采血针刺足跟内 侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血, 从第2滴血开始取样。 操作正确 熟练,无 污染 20 20 10 5 4.将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液 自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3 个血斑。 操作正确 熟练、血 片合格 5 5 3 1 5.手持消毒干棉球轻压采血部位止血操作正确 熟练 5 10 8 6 6.再次与家属核对床号、母婴姓名,告知家属已经 采集完毕 核对正确 指导到位 5 5 3 1 7.清理用物,感谢家属的配合尊重患者 5 5 3 1 操作后1.对物品进行分类处理用物处理 方法正确 5 5 3 1 2.洗手,登记将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色。 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等 污染。 3.及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密 闭保存在2~8℃冰箱中。 操作熟 练,记录 完整,正 确 5 5 3 1 理论 提问 5 5 3 1

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病,病种有1000来种,总体发病率达1/500,目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生,但除了这5种最常见的,还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的,比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊,发病初期症状不典型,容易误诊;并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失,导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现,早期诊断,早期治疗非常地重要,可以在损失造成之前,合理干预与控制,对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病,可以排除更多的患病可能,给孩子更全面的呵护。 临床意义: 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时,早期发现、早期诊断,尽早治疗,在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群: 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子: ①35岁以上高龄孕妇; ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者; ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者; ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者; ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的; ⑥长期接触有害物质(放射线、农药)的孕妇; 适检时间:新生儿出生后3天,至少哺乳6次以上(建议在出生后7天内检测) 标本采集要求: 血滤纸片,即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上,待完全自然风干后形成圆形血斑,每次采集3个血斑,再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤,严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准:

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组 一、新筛健康教育知晓率 定义:进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。 计算公式:新筛健康教育知晓率= ×100% 意义:反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况,是开展新筛重要的前提条件。 解释:新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度,医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数,包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。 二、筛查率 定义:出生20内(含20天)的新生儿符合筛查条件,并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在20天及以内的婴儿符合筛查条件,但未能接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比,称为漏筛率。 计算公式:筛查率= ×100% 漏筛率=1-筛查率 意义:反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原因(包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失,护士遗忘、婴儿转院、血片质量等)检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。 解释:筛查率和漏筛率,从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况的重要指标,也可据此追溯漏筛的原因,提醒与关注新筛,也从侧面反映筛查的情况。 三、不合格血片百分比 定义:由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。

计算公式:不合格血片百分比= ×100% 意义:反映所采集的血片是否符合要求,是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。 解释:①不合格血片不包括24h以内采集的特殊患儿标本(如新生儿重症监护室(NICU)婴儿)。②不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。这类标本即为血量不足;凝集;涂抹或污染;圆环内填充不充分;血液过饱和;邮寄前不完全干燥;长霉菌;或其他原因不能用于检测。③新筛血片标本采集技术规范中定义了合格血片的标准:至少3个血斑,且每个血斑直径大于8毫米;血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致;血斑无污染;血斑无渗血环。④统计不适当地采集血片的数量及百分比,可以提示及时重新采集合格血片,保证筛查的质量。 四、重要信息遗漏血片百分比 定义:缺少重要基本信息的血片数量占同期接收到的血片总数百分比。 计算公式:重要信息遗漏血片百分比=×100% 意义:反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要求。血片重要信息填写符合要求是保证检验结果的前提条件。 解释:血片上的重要基本信息包括:(母亲)姓名、住院号(识别码)、新生儿性别、出生日期、出生体重、孕周、采血日期、哺乳情况、户籍类别(城市、农村、本省、外省)、筛查项目、居住地址、联系电话、采血人、血片标本上的重要信息是保证标本唯一性、标本质量及检测结果告知、确证及追踪随访等的重要依据。血片缺少重要基本信息时可能需要实验室人员额外工作来获取。 五、检验前血片周转时间中位数与及时率 定义:检验前血片周转时间是指从血片采集到实验室接收血片的时间(以天为单位)。检验前周转时间中位数,是指将检验前周转时间由短到长排序后取其中位数。检验前血片周转及时率是指在技术规范规定时间内完成血片采集到实验室接收的血片数量占总标本数量的百分比。 计算公式:检验前周转时间中位数=X(n+1)/2,n为奇数 检验前周转时间中位数=(X n/2+X n/2+1)/2,n为偶数

新生儿遗传疾病代谢筛查

新生儿遗传疾病代谢筛查 主讲人:陈清云遗传代谢疾病种类繁多,医学界目前已发现近1000种,单病发病率低,但总体发病可达活产婴儿的500/1,大部分为异常基因的携带者,可以不发病,而患儿应是异常基因的纯合子而发病,所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者,并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。 定义 遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸,有机酸,脂肪酸等先天性代谢缺陷。 新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗,目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 危害 部分遗传代谢病发病较早,在新生儿早期或出生几个月内发病,部分遗传代谢病发病较晚,在幼儿期、儿童期、青少年期,甚至成年期才发病,如果不及早发现,对身体造成不可逆转的伤害,常见的较严重的损害包括。 >80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。

>70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。 >40%导致新生儿终身残疾。 采集方法 只需3滴血,快速检测40余种(106項)遗传代谢病。 1、新生儿出生24小时后4-10天内,喂足3次奶后采集足跟血,滴于专用的过滤纸上,晾干,密封后送检。 2、运用世界先进的串联质谱技术,一次性检测十种氨基酸谱,酰基肉碱谱,综合判断是否患有40余种遗传代谢病。 3、对于检测异常的新生儿,或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进 行诊断和治疗,大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗 效果。 4、孩子出现异常时进行遗传病检测,包括串联质谱遗传代谢病检测,但这时已经对孩子造成损失。 先天性甲状腺功能减低症(CH)临床表现 由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。患病的宝宝出生时大多无症状,少数可能有哭声较低,食欲较差,便秘等症状,有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现,但常不引起家长的重视,数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 苯丙酮尿症(PKU)临床表现

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 Prepared on 22 November 2020

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 (一)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 (二)人员要求。 1.实验室负责人:与医学相关的本科以上学历,高级职称,具有儿科或临床检验工作经验,从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上,掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员:中专以上学历,从事检验工作2年以上,具有技师以上职称,接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证,包括:(1)新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行; (2)所筛查病种的相关知识; (3)滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识; (4)检测技术的基本知识和技能操作; (5)新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断;

(6)实验室质量控制的基本技能; (7)生物安全等相关知识。 3.文案人员:熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。 (三)设备要求。

注:以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 (四)房屋要求。 1.实验室用房2间,使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间,至少20平方米以上,用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间,用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 二、实施原则与职责 (一)必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 (二)收到标本应当在24小时内登记,不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 (三)采用国家规定的实验方法,且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 (四)必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 (五)检测结果及时反馈,发现漏检病例,须寻找原因。 (六)必须建立以下实验室规章制度: 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。

新生儿疾病筛查管理规定

新生儿疾病筛查管理规 定 Revised by Petrel at 2021

新生儿疾病筛查技术规范 (2010年版) 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范错误!未指定书签。 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范错误!未指定书签。 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未指定书签。 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书........... 错误!未指定书签。 新生儿听力筛查技术规范 ........................... 错误!未指定书签。 新生儿听力筛查技术流程 ........................... 错误!未指定书签。 新生儿听力筛查知情同意书....................... 错误!未指定书签。

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 (二)采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 (一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 (二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 (三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

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