遗传重点

医学遗传学

是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病。研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。

遗传病

是指因遗传因素（遗传物质的改变）而罹患的遗传性疾病，遗传物质的改变可以发生在生殖细胞或受精卵，体细胞内。先天性疾病：是指婴儿出生时即出现症状的疾病。

家族性疾病是指具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。

有些遗传病是先天性疾病。尿黑酸尿症、血友病、Down 综合征，先天性疾病不一定是遗传病。遗传病往往表现为家族性，有时可能呈散发性。家族性疾病，不一定是遗传病。

人类基因组计划

总体目标是在2005年之前完成人类24条染色体（22+X+Y）上的人类基因组DNA中约3×10的碱基对排列顺序的测定，并在此基础上进行人类基因的定位和分离，破译人类全部的遗传信息，以建立人类遗传物质的全套信息数据库，为从整体上揭示人类发生，发育，衰老，死亡和疾病的奥秘提供最基本的数据，从而使人类对自身的认识达到一个新的高度，研究内容包括人类基因组作图。包括遗传图，物理图，转录图，序列图。和基因鉴定。

遗传病的分类

1、染色体病

2、单基因遗传病

3、多基因遗传病（复杂疾病）

4、线粒体遗传病

5、体细胞遗传病

遗传病的特征

1.遗传物质发生了改变

2. 具有垂直传递的特点

3.大多数遗传病是先天性的，并且往往表现有家族聚集现象。

4.依从“基因型+环境条件→表现型规律

系谱

就是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)，某种遗传病(或性状)的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。

先证者

指某一个家族中被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

系谱分析

根据系谱，对家系进行回顾性分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式。

采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。

在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。

染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。

通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质和常染色质。异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。常染色质：染色质线中染色很浅的区段。功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。

?

染色体组型分析，又称核型分析:在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究。

有丝分裂的过程

有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂。有丝分裂过程可分为五个时期，即：

间期、前期、中期、后期、末期

有丝分裂的遗传学意义

通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。

减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂

其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。

减数分裂的过程

同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会现象

减数分裂的遗传学意义

减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。

减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。为生物的变异提供了重要的物质基础。

染色体是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。

染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。

染色质：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。

Lyon假说①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；②X染色体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。

染色体组一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组。

基因组（指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）内贮存遗传信息的所有DNA分子的总和。

核型指一个细胞中所有染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

核型分析：对核型进行染色体数目、形态特征的分析。

描述一特定的染色体时须写明4个内容

1.染色体序号

2.臂的符号

3.区号

4.该带在所属区的带号例如：1p36表示第一号染色体，短臂，3区，6带。

染色体畸变指细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。

.染色体畸变的主要原因

（1）物理因素：高热、射线等。（2）化学因素：化学物质（化学药品、抗代谢剂、农药、毒物等）（3）生物因素：生物类毒素、病毒（4）年龄因素：母亲高龄（5）遗传因素：继承父母异常的染色体 染色体畸变有几种：染色体数目畸变：整倍性改变(单倍体和多倍体)非整倍体改变（亚二倍体，加二倍体，超二倍体）染色体结构畸变：缺失（末端缺失，中间缺失）倒位（臂内倒位和臂间倒位）易位 （单方易位，相互易位，罗伯逊易位，复杂易位）重复（正位重复，倒位重复）

染色体异常的临床后果

1、自发流产多见于在妊娠首3个月的自发性流产中，

2、出生缺陷，染色体的改变不同，临床表现也不尽相

同。其普遍的特点是：生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征

21-三体综合征

又称先天愚型，Down综合征。1866年英国医生Langdon Down首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。发病率：1/600～1/800。新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000临床表现：

１、特殊面容—眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短。

２、发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。

３、部分患者有特殊肤纹，如通贯手、atd角达64?(正常人41?)，

４、半数患者伴有先天性心脏病，白血病发病率高于正常20倍。男性基本无生育能力，女性少数可有生育能力。

大部分寿命不长，少数可达50岁以上。本病最大特点是智力低下。

21-三体的产前检查１、胎儿染色体检查２、孕妇血清标记物检查：AFP(甲胎蛋白) ↓ UE3(雌三醇) ↓HCG(绒毛膜促性腺激素) ↑检出率为48%～83%。假阳性率为5%。

３、引物原位扩增(PRINS)

18-三体综合征

本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征。发病率为1/8000～1/3500，个别地区达1/800～1/350。男女比为1:4，发病率与母亲年龄有关。

临床表现：严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。

5p-综合征

1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。

发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位。大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。临床表现：患

衡易位引起，少数为环型染色体和嵌合体。）

Klinefelter综合征

1942年Klinefelter首先发现。又称先天性睾丸发育不全、克氏征。发生率: 男性新生儿中占1/1000～2/1000 临床表现:身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育核型与遗传学:47，XXY ，46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY 等本病纯合体的产生原因1/2是因为父亲第一次减数分裂染色体不分离所致。嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。

XYY综合征

1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。临床表现：表型一般正常，身材高大，睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。

Turner综合征

又称先天性卵巢发育不全。发生率在新生女婴中约为1/5000 ,在自发流产中占18%~20%。临床表现典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。核型和遗传学约55％病例为45，X，其次为各种嵌合型和结构异常的核型

脆性X 染色体综合症

脆性部位:在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。脆性X 染色体：具有脆性部位的X 染色体（X q27~28)脆性X 染色体综合症特点：①中度~重度智力低下②语言障碍③特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸发病机理FMR-1 基因：与CGG区有关

常染色体显性遗传病(完全显性)的特点：

①连续传递；男女发病机会均等②患者双亲中必有一个患者,且大多为杂合子③患者同胞中约有1/2可能为患者④双亲无病，子女一般不发病

常染色体隐性遗传

致病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现出相应性状，只有当隐性纯合子时aa才能表现。Aa为携带者。

常染色体隐性遗传病的特点：

①患者散在分布非连续传递②男女发病机会均等③患者双亲是杂合子携带者,后代1/4机会发病,表型正常的

同胞2/3是携带者,1/4正常.④近亲婚配时，子女的发病风险增高⑤双亲患病,其下一代子女均患病

X连锁显性遗传病的特点：

①患者连续传递②患者双亲中必有一方是患者，女性患者多于男性患者,但女性患者的病情轻，男性患者的后

代,女儿都发病; 女性患者的后代, 男女发病各一半

X染色体隐性遗传

致病基因位于X染色体上，其性质是隐性的①不连续传递②男性患者众多

男性患者的双亲无病,其致病基因源自携带者的母亲。男性患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患者

拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。拟表型不遗传。

基因多效性—一个基因的作用引起的多种效应的现象。

遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。

遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。如小脑共济失调。 从性遗传常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。如秃顶，

限性遗传常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。如女性的子宫阴道积水；男性的前列腺癌等。

遗传印记来源不同（父方、母方）的基因所表现出功能的差异。例如，慢性进行性舞蹈病患者发病年龄一般在30-50岁，但有5％-10％患者在20岁以前发病，且病情严重，这些患者致病基因均由父亲遗传。母亲遗传者，子女发病年龄多在40-50岁。

X染色体失活Lyon假说：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。X染色体失活可在XAXa携带者中表现出部分症状。

分子病(molecular disease)：由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。1. 运输性蛋白病2. 凝血及抗凝血因子缺乏症3. 免疫蛋白缺陷病4. 膜转运蛋白病5. 受体蛋白病6. 胶原蛋白病

失或缺陷而使珠蛋白肽链合成速率降低。

酶蛋白病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，导致的机体代谢紊乱。

苯丙酮尿症AR，群体发病率约为1/16,5001. 旁路代谢产物随尿液和汗液排出，有特殊的气味；2. 黑色素合成减少，患者的毛发和肤色较浅；3. 大量的苯丙氨酸及其旁路代谢产物会抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5-羟色胺合成减少，影响大脑发育。

多基因遗传是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因，多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因。

多基因遗传具有3个特点：

①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境影响下，具有一定的变异范围。②两个

中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。例如:人体身高

易患性遗传基础和环境因素共同作用决定的个体，是否易患某种遗传病的可能性的大小。

遗传率（遗传度）：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。用百分率(%)来表示。

多基因病的遗传特点

1. 包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1,000。

2. 发病有家族倾向。

3. 发病率有种族(或民族)

差异。4. 近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。6. 随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。

线粒体病又称线粒体细胞病，是指线粒体DNA (mtDNA) 的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复、缺失及点突变。

mtDNA的遗传特性：

1、具有半自主性。（

2、部分遗传密码与核不同。

3、母系遗传。（

4、在细胞有丝分裂和减数分裂期间经过复制

和分离5、具有mtDNA的杂质性与阈值效应。6、突变率极高（比核基因大10-20倍）。

常见线粒体基因病

一、MERRF综合症—肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病二Leber遗传性视神经病三MELAS综合征四、链霉

素耳毒性耳聋五、KSS综合征六、帕金森病七线粒体基因突变糖尿病

进行系谱分析应注意事项

系谱资料收集时要尽量做到材料系统性、完整性和可靠性。②应注意隐性遗传与外显不全使系谱呈现隔代遗传。③注意迟发显性遗传病尚未发病的。④注意新发生的基因突变。⑤注意显性与隐性的相对性

染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。 染色体检查的指征（适应症）

1.智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者

2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体

等3. 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体4. 多发性流产的妇女及其丈夫5. 原发闭经和男女不育症者6. 34 岁以上的高龄孕妇7. 有两性内外生殖器畸形者

基因诊断是分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。

基因诊断的特点

1.针对性强:基因

2.特异性高：分子杂交

3.灵敏度高：极微量

4.适用范围广；

5.目的基因无组织和发

育特异性

出生前诊断（产前诊断）主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。 产前诊断的方法

非创伤类方法：超声波检查，磁共振检查，

创伤类方法：绒毛取样，羊膜腔穿刺，脐带穿刺，孕妇外周血检测

遗传病治疗手段

白血症患者的血胆固醇浓度。3．器官和组织移植例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰岛细胞移植；对重型地中海贫血及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植术；对家族性多囊肾、遗传性肾炎用肾移植治疗；成对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术。

二、药物治疗原则：补其所缺去其所余一、出生前治疗二、症状前治疗三、现症病人治疗

三、饮食疗法原则：禁其所忌一、产前治疗二、现症病人治疗

四、基因治疗策略：基因替代，基因修正，基因抑制，基因添加。

基因治疗(gene therapy)：基因治疗是把外界的正常基因或治疗基因，通过载体转移到人体的靶细胞，修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。方式：①体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。②生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。关键：①外源基因的安全导入；②外源基因高效正确的表达。条件：①疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚②已克隆正常基因，且明确该基因表达与调控机制③导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达④具有安全有效的转运载体和方法

遗传咨询也叫遗传商谈，它是遗传病患者及家属所提出的有关其疾病的问题,由从事遗传学专业的人员或掌握一定的遗传学知识的临床医师进行解答的过程。一般咨询是对包括疾病的发病原因、遗传方式、子女患病的危险等问题进行解释,提出建议和指导。对有可能生出染色体病、遗传性代谢病或先天畸形儿的孕妇,进行有关的产前

0诊断,及早诊断出胎儿的缺陷或严重的遗传性疾病,以及时中止妊娠,避免异常胎儿的出生。

遗传咨询的程序包括

①确诊，即诊断患者所患疾病是否为遗传病；②家系分析，即采集病史，画出系谱图，通过系谱分析判断该病

的遗传方式；③告知，即将该病的发病原因、遗传方式、治疗方法、预后及再发风险告知患者或其家属；④建议，根据实际情况为患者或其家属提供一个最佳的、切实可行的建议；⑤随访，为了解及扩大咨询效果，医生应在必要时对患者进行随访。

遗传咨询的对象：

夫妇一方患有某种遗传病，需要给予生育指导。一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再显风险如何。婚前或婚后了解到亲属中有遗传病病人，担心子代也会患此遗传病。家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，要求肯定或排除遗传病的可能性。近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导。一对夫妇婚后多年不育或妻子出现不明原因的习惯性流产，要求从遗传角度寻找不育或流产的原因。妇女孕期患过病、服过某些药物、接触过有害物质，是否会影响胎儿健康？

成人低乳糖酶症是指年长的儿童和成人进食牛乳和乳制品后，由于乳糖酶失去活性乳糖不能被水解而贮留在肠内，通过渗透机理吸收水分，在结肠内被分解为乳酸，氢和二氧化碳，造成肠累积气，肠鸣，腹胀，稀便和腹泻等乳糖不耐受症状。

在肿瘤内某一细胞系的生长占优势，或者此细胞系细胞的数目在整个肿瘤细胞中所占的比例最大，这种细胞系就成为该肿瘤的干系。干系中每一细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体数目，称为众数。除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系称为旁系。

某一肿瘤的大多数细胞中都具有某种特定类型的畸变染色体，这种畸变染色体称为标记染色体。

PH染色体又叫费城染色体是最早秒速的染色体，首先由NOWELLH在美国费城从CML患者的外周血细胞中发现，故命名为费城染色体。它实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。

癌基因是正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列。分为病毒癌基因和细胞癌基因。

诱发基因突变的因素

物理因素电离辐射非电离辐射

生物因素病毒真菌和细菌

化学因素羟胺亚硝酸或按亚硝基化合物烷化剂碱基类似物

基因突变的一般特征

普遍性多向性可逆性有害性稀有性随机性可重复性

染色体畸变的诱因

化学因素药物农药工业毒物食品添加剂

物理因素生物因素母亲年龄遗传素质

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的情况下，使用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

半乳糖血症是一种先天基因缺陷所引起的疾病，倒是该病症的缺陷基因是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大，白内障等严重症状。

线粒体突变的原因

氧化损伤细胞抗氧化机制的削弱，缺乏有效的DNA损伤修复能力

染色体区分特征

联系实际，谈谈中医遗传学的理论和临床基础

理论基础肾本先天论，阴阳整体论，易理术数论，脏象行为论，先天禀赋论

临床基础先天疾病说治未病防范先天疾病胎教胎养的独到见解先天方药的发展

遗传学重点

遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面：（关系） ①遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的； ②没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复； ③没有遗传变异就没法积累，变异就失去了意义，生物就无法进化和发展。 4、遗传学研究：①经典遗传学；②细胞遗传学；③分子遗传学；④数量遗传学和群体遗传学； 5、孟德尔的著名论文：《植物杂交实验》 6、1900年荷兰的迪弗里斯，奥地利的切尔马克，德国的柯伦斯，发现孟德尔的论文，并将此定为遗传学形成和建立的开端。 第一章 3、常见染色体的种类：常染色体；性染色体；多线染色体；异染色体。 多线染色体是细胞内源有丝分裂形成的，染色体在间期进行正常复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍的增加。 4、染色体组型：指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。 5、染色体组型分析：对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等进行综合分析的方法。 6、染色体的形态学参数：相对长度、绝对长度、臂比、着丝粒指数、随体的有无、次缢痕。 7、细胞分裂：间期+分裂期间期的细胞核处于高度活跃的生理生化代谢状态。 8、有丝分裂：间期（G0期、G1期、S期、G2期）前期中期后期末期 10、减数分裂：间期Ⅰ（G1期、S期、G2期）前期Ⅰ（细线、偶、粗、双、终变期） 特点：①发生在性细胞形成过程中；②染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞； ③子细胞中染色体数目减半且功能与母细胞不同 意义：①是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段； ②实现了雌雄配子染色体数目减半，保证亲代与子代染色体数目的恒定，为后代正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时，保持了物种的遗传稳定性； ③同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传的多样性变异； ④同源染色体非姐妹染色单体同片段的交换使配子中遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现丰富的变异类型； ⑤这对生物的适应及进化是非常有利的，同时也为动植物育种提供了丰富的变异材料。 11、减Ⅰ前期的五个阶段的主要特征： 细线期；偶线期（联会）；粗线期（交换）；双线期（交叉）；终变期（交叉的端化） 12、染色体的微观结构：染色质丝包绕组蛋白构成的八聚体形成核心颗粒，核心颗粒与DNA连接部构成核小体即染色质的基本单位。 第三章 1、性状：生物表现出的形态特征和生理特征的总称。 2、单位性状：指生物某一形态特征或生理特征。 3、相对性状：指同一单位性状的相对差异。如豌豆花色的红花和白花 4、表现型：简称表型，指生物个体表现出来的可观察测量的某一种性状，表型是基因型与环境共同作用的结果。 5、基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型，基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传方式加以区别。 6、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。 7、隐形性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状。 10适合度测验：O 代表实际观察数 e 代表理论预期数

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一 条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则另称为果实直感。 简述： 2．简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？ 答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释：

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：

基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

遗传学重点

第一章遗传的细胞学基础 1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2.减数分裂和有丝分裂的比较 相同点：1、分裂前都进行染色体的复制 2、分裂中都有纺锤丝的出现。 不同点： 项目有丝分裂减数分裂 发生部位体细胞性母细胞 分裂过程一次分裂连续两次分裂 同源染色体联会不发生发生 交换不发生发生 子细胞数2个4个 子细胞染色体数不变减半 3.双受精：1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两 个极核(n+n受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 4.联会：同源染色体相互靠拢配对。 5..交换：非姐妹染色单体间互换片段的现象。 6.高等动物的雌雄配子形成： 第二章：孟德尔遗传规律 一.等位基因：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 二.等位基因间的互作 1.完全显性：指F1代表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或表现双亲的性状。 2.不完全显性：指F1代表现介于双亲之间但偏向某一方。F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。 3. 共显性或并显性：指F1代同时表现出双亲的性状其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。人镰刀形贫血病遗传 4.镶嵌显性：指F1个体的不同部位分别表现出双亲的性状，形成镶嵌图式。大豆籽粒颜色

遗传F2表现型为1/4黄色、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色 5.致死基因：生物体不能存活的等位基因。 6.复等位基因：一个基因存在三个或三个以上等位形式。 7.基因间的互作 A.致死基因（等位基因上的） ①显性致死：基因的致死作用在杂合子中即可表现的称为...正常显性纯合 ②隐形致死：基因在杂合状态下不影响生物的生活力，但在纯合状态下有致死效应。 B.非等位基因及表型比率 ①互补作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，两对基因都是显性时是一种表型，分别只有一对基因是显性或完全没有显性时，则表现为另一种性状。（2显*非2显）F2 9:7 F t （测交后代）1:3 ②积加作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，两对基因都是显性时是一种表型，只有一对显性基因时为一种性状，完全没有显性时，则表现为另一种性状。(2显1显无显)F29:6:1 F t:1:2:1 ③重叠作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，只要显性基因存在，不论多少对显性基因都是相同表型，完全没有显性时，则表现为另一种性状（有显无显）F215:1 F t3:1 ④显性上位作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对显性基因掩盖另一对基因的显性表现，前者对后者有遮盖作用。F212:3:1 F t2:1:1 ⑤隐性上位作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对隐性基因掩盖另一对基因的作用。F29:3:4 F t:1:1:2 ⑥抑制作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对基因本身对性状表达不起作用，但显性基因能抑制另一对基因的显性作用。F213:3F t3:1. 许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效 另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效( 第三章连锁遗传规律 1.连锁遗传：位于同一染色体的2个或2个以上基因的遗传 2. 性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。∴又称伴性遗传。 3.计算重点 第四章数量性状的遗传 1.多基因假说 a.数量性状的遗传是由多基因系统控制的。单个基因对表型的作用比较小并且效应相等可以累加，呈剂量效应。 b.微效基因与主效基因一样遵从孟德尔遗传法则，具有分离和重组、连锁和交换、突变等性质。 c..各个等位基因间表现为无显性或不完全显性，或表现为增效和减效作用。 d.微效基因往往具有多效性。 e.由于基因的重组和交换，在杂种后代中由微效基因控制的数量性状可以出现超亲遗传现象。 2.遗传力计算 广义狭义 近亲繁殖：血缘或亲缘关系相近的个体间的交配繁殖。 近交系数 第五章结构变异

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案

华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

园林植物遗传学期末考试复习

植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）

第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

遗传学期末考试名词解释

性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置

遗传学重点名词解释

Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

遗传学期末试卷及答案

遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)

20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3

医学遗传学复习重点必考

临床药学医学遗传学复习提纲 1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。 多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋 白。 同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密 码子，成为同义突变。 错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。 无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种， 从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有 活性的多肽链片段。 * 移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA 编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突 变。

动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。 核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。 2、DNA修复系统的种类。 光修复，切除修复，复制后修复。 3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。 ^ 相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。 不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。 4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。 相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA； 不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。 ②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。 ③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。

遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1

Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…