新生儿疾病筛查认知度调查

新生儿疾病筛查认知度调查

【摘要】目的调查分析适婚适育人群对于新生儿疾病筛选的认知度。方法对525名适婚适育者进行问卷调查，分析被调查者对于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍三项新生儿疾病筛查的认知情况。结果对新生儿疾病筛查完全不了解者占38.86%（204/525）；认为新生儿疾病筛查没必要的占8.95%（47/525）；在了解新生儿疾病筛查的321名被调查者中对三项筛查疾病完全不了解的占14.02%（45/321）；在做过新生儿疾病筛查的242名被调查中，从医生及护士告知来获取新生儿疾病筛查占80.17%（194/242）。结论适婚适育人群对于新生儿疾病筛查认知度较低，对于新生儿疾病筛查目的、项目及意义缺乏认识，新生儿疾病筛查宣传及普及力度有待加强。

【关键词】新生儿；疾病；筛查；认知度

文章编号：1004-7484（2012）-02-0219-02

我国每年约有100万的新生儿带有先天性缺陷，严重影响人口质量，给新生儿、家庭及社会带来严重负担。新生儿疾病筛查是减少新生儿缺陷的有效途径，然而由于获取信息途径有限、宣传不到位等原因，有很大一部分人群不了解新生儿疾病筛查。本文旨在调查525名适婚适育人群对于新生儿疾病筛查的认知度，现报告如下。

1 对象和方法

1.1 调查对象 525名均为到本院体检、婚检、孕检的适婚适育人群，均具有独立完成调查问卷的能力，已将不配合调查及失访者剔

新生儿疾病筛查管理规定精选版

新生儿疾病筛查管理规 定 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)

附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规

范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。

新生儿疾病筛查的现状及展望

新生儿疾病筛查的现状及展望北京市计划生育技术研究指导所(100006) 李 东 苏 明 李雅珍 新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤,从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症状未出现前的早期筛查方法已被世界各国广泛采纳,在过去的二十多年中,这一筛查系统已日趋完善,筛查工作已在欧洲、美国、加拿大、墨西哥、新西兰、澳大利亚、日本等国开展起来。并成为法律制度,经过许多国家的实践、证明实行优生措施后,可提高人类的遗传素质,降低各种遗传病和低能患儿的出生,我国也已在不同地区进行了大量的筛查研究,95年颁布 母婴保健法新生儿疾病筛查工作列入法律条文,由此看来该项工作与优生工作的任务是一致的,都是降低人类社会中有害基因的频率,使人类的后代更加健康聪明。 一 新生儿筛查的病种 1974年欧洲会议上曾推荐20种疾病作为筛查对象。 表1国际上已开展的新生儿筛查病种 编号病名筛查编号病名筛查 1胰腺纤维囊肿+11苯丙酮尿症(PKU)+ 2先天性肾上腺皮质增生-12同型胱氨酸尿症+ 3先天性甲低+13枫糖浆尿症+ 4抗-D性佝偻病-14组氨酸血症+ 5肾性尿崩症-15半乳糖血症+ 6肝豆状核变性-16酪氨酸血症(+) 7血红蛋白S病(+)17果糖不耐受症- 8地中海贫血(+)18胱氨酸尿症(+) 9G6PD缺乏症(+)19胱氨酸病(+) 10遗传免疫缺陷病-20高胆固醇血症(+) 注:+有可行方法,-无可行方法;(+)有可行方法、效果不肯定各国在筛查中选用了适合于本地区特点的筛查项目,在这20种中被认为以P KU、先天性甲状腺功能减退、半乳糖血症、组氨酸血症、胱氨酸尿症、枫糖尿病和胰腺纤维囊肿为主要,目前公认日本是开展新生儿筛查最好的国家之一,其新生儿被检率高,筛查病种在6种以上,确诊后即由国家负责治疗。当前我国筛查工作的规模、数量以及覆盖面均比以前大有进展,重点是以先天性甲低、PK U为主,随着筛查研究的深入,筛查病种将逐步扩大。 二、新生儿筛查的检出率 不同的地理区域和种族中新生儿的发病率有很大的差异,与科学技术的发展、经济及教育水平有关,仅以PK U为例同是亚洲国家、土耳其检出率高至1/6000,日本仅1/115618,中国上海地区为1/17000,与西方国家相似。 表2新生儿筛查病种的检出率 疾病名称世界范围检出率 半乳糖血症1:70,000 苯丙酮尿症1:11,000 先天性甲低1:4,300 胰腺纤维囊肿1:1,500-3,000 枫糖浆尿病1:227,000 高胱氨酸血症1:320,000 酪氨酸血症1:120,000 我国的筛查则是试验性研究阶段,根据1992年-1993年度世界卫生组织(WHO)与我国卫生部合作项目(W R/ CHN/M CH/BR/005)的统计,对北京、天津、上海、广州、成都、济南、沈阳7个城市的20余万新生儿进行的PK U、先天性甲低筛查得出我国的发病率分别为1/11186,和1/4800左右,从筛查统计,对于我国这样一个人口大国来讲,此病的绝对数字是相当可观的。从1989年至1997年北京市筛查新生儿先天性甲低381636例,经确诊阳性患儿61人(1/6256),筛查PKU250227例,检出阳性患儿25人(1/10000)。因此,对新生儿筛查以减少残疾儿童发生,是十分紧迫和必要的手段。 三、新生儿筛查的效果 新生儿筛查的目的是在早期缺乏症状,尽快准确地诊断和治疗下,以获得最佳效果。文献记载,如出生后1个月内治疗,可免于神经系统受损,3个月治疗其智商可达90%,随着时间推移、智商下降,因此治疗最迟不能超过3个月。上海地区对出生60万新生儿进行了PKU的筛查,共查出35个阳性病例,33例确诊为经典型PKU,患儿均在生后32!16天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗,取得显著疗效。随访发现大多数患儿2岁前血苯丙氨酸浓度控制在较理想的范围内。智商正常,患儿身高、体重均达到正常范围。北京地区对5万例新生儿进行了先天性甲低筛查,共检出10个阳性病例,患儿经药物治疗后大多数在1.5-5个月血清促甲状腺素(T SH)含量下降正常,随访复查2-5次,智能和体格发育良好,多年的事实证明筛查使人群的健康素质提高,降低了弱智残疾儿的数量。因此强调早期得到诊治外,更重要的是要患儿、家长与 (下转第116页)

3-新生儿疾病筛查培训班讲义(第二版)

目录 新生儿疾病筛查健康教育................................... 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范..................... 附件： 福建省卫生厅印发《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实施方案》 的通知...................................................... 新生儿疾病筛查经费管理规定................................... 新生儿疾病筛查流程图........................................新生儿疾病筛查召回与追访常规.................................知情同意书...................................................缓采血通知单................................................

福建省卫生厅文件 闽卫基妇[2001]444号———————————————————————————————————————————————福建省卫生厅印发《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实 施方案》的通知 开展新生儿疾病筛查是保护儿童健康、提高我省出生人口素质的具体措施之一。根据《中华人民共和国母婴保健法》关于“医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查”的规定和《福建省新生儿疾病筛查管理办法》，经研究决定在1998年省、市及市所在地的县级医疗保健机构开展新生儿疾病筛查的基础上，从2002年开始扩大到全省县级及以上设有产科的医疗保健机构均应开展新生儿疾病筛查，现制定以下实施方案。 一、组织管理 福建省新生儿疾病筛查协调领导小组负责全省筛查工作的组织领导和协调，福建省新生儿疾病筛查协调领导小组办公室、各市卫生局负责全省及辖区内新生儿疾病筛查的管理与协调。为保证筛查工作在全省县以上医疗保健机构顺利展开，除福建省新生儿疾病筛查中心仍负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难病症诊治及部分区域新生儿疾病的筛查、治疗外，同时在厦门市妇幼保健院和泉州市妇幼保健院内增设两个分中心，即福建省厦门新生儿疾病筛查分中心、福建省泉州新生儿疾病筛查分中心，负责责任区域内新生儿疾病筛查、治疗。

新生儿疾病筛查技术培训考试题

新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名科室分数 一、填空题每空5分共70分 1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。 5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。 二、问答题每题15分共30分 1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？ 答案： ㈠出生时女性两性畸形的最常见原因 ㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式

㈢常染色体隐形遗传 ㈣新生儿期失盐型可致命 ㈤血雌激素水平增高 ㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。 2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？ 答案： ㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》 ㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集 ㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 ㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查 ㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因 ㈥必须建立全面的实验室规章制度 ㈦实验室检测结果和质量必须保存完整

新生儿疾病筛查工作总结经验

新生儿疾病筛查工作总结经验 xx年新生儿疾病筛查工作总结一年来新生儿疾病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我院新筛工作有一定提高，现总结如下：一、建立健全组织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了疾病筛查管理小组，设专人分管。 三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 在实施血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，及时电话预约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。做好登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料。四、严格控制采血工

作质量，坚持一人一针一滤纸，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑无渗血环。 五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时采集复查血片，及时递送到省疾病筛查中心。对确诊的病例，当日通知到人，确保准时到省筛查中心就诊，今年全县共采血片2162 余份，复采 6 例，均无一例为确诊对象。 六、存在问题：群众健康意识淡薄，给新生儿疾病筛查的 __带来一定的难度，筛查阳性的患儿，如果属流动人口，将给召回复查带来一定的难度。 妇保院新生儿疾病筛查室二〇一三年一月十日 新生儿疾病筛查工作总结为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，我们对我院出生的新生儿进行了疾病筛查，现将全年工作开展情况总结如下。 在工作中我们以邓小平理论和“ __”重要为指导，深入学习科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步

新生儿疾病筛查培训

新生儿疾病筛查工作中存在的问题一、发展的规模：黑龙江省共有64家新筛管理分中心。黑龙江省14年来共筛查出292名PKU（苯丙酮尿症）阳性患儿，甲低是582例，2012年全国确诊PKU879名，发达的省市已经开展了26项筛。二、采血卡不合格的原因：多为血斑不足、没渗透、污染、渗血环等。下面是工作当中经常出现的问题：1、目前我们省做的是二项是新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查，一个血斑打2个孔，2014年全省将开展先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。一个血斑打4个孔，如果筛查结果有疑问，就得把采血卡在原有的基础上在多打一个孔，所以血斑必须够0.8厘米 2、个别单位送来的采血卡有辣白菜味道，这说明了我们的冰箱放了不应该放的东西，送到省里还有味道。 3、在采血时酒精不干就采血最容易出现渗血环。 4、采血的部位不对，采之前没做好充分的准备。按摩足跟使其充血。 5、血片采完之后要水平放置，放在采血架上，完全凉干放在2-8度的冰箱，有传染病的特别是艾滋病的要单独放。 6、个别单位误把做的二项操作成四项，打出来传上去的信息是四项，原先的不在追究，但2014年省里一经发现返回退卡。 7、条码不清，墨不够及时更换，否则条形码扫不上。 8、采血卡最后没有家长签字。不要小看了家长签字，有一例阳性患儿上告没有接到院方的知情同意书，也没有签字，根本不知道做什么，结果出现了阳性，要求院方承担一部分的责任。最后的结果是由于院方有一定的过错承担了一部分的责任。而我们有的单位签字均是一个笔记，要不就是不签字，我们也给签了不少。今后这种现象都不允许，一定让家长签字，并告诉家长筛查编号，如果有阳性患者，就可以通过自己的编号去省就治。不要让患者把你们推到被告席上，所以一定做简单的告之，现在的新筛有法律可依。 9、退卡返回率及可疑阳性复查的新筛卡片要加强。我们分中心退卡的失访拒采的反馈单要长期保存在分中心。省中心退卡失访拒采的反馈单要长期保存在省中心。10、定期打印报告单，并做好登记，各采血单位最少一个月一次打印，结果反馈单打出来保存好存档。11、递送时间我院除节假日如果有变动我们会给各单位通知，但各单位如本周没有血片也要给我们信息，否则我们还得等。12、关于经费的问题，我们已经做了调整。穆棱市新筛管理分中心：王学荣二0一四年一月五日

新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：

1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和

新生儿疾病筛查的重要性

新生儿疾病筛查的重要 性 集团档案编码：[YTTR-YTPT28-YTNTL98-UYTYNN08]

新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个

卫生部新生儿筛查管理办法

《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64号） 《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 二〇〇九年二月十六日 《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 第八条诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 第九条新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： （一）具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备； （二）符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； （三）符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 第十条新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳 性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 第十一条新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、

新生儿疾病筛查采血人员职责及标本采集管理制度

采血人员职责及标本采集管理制度 1.采血人员在实施血片采集前，应将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则取得书面同意。 2.认真填写采血卡片，做到字迹清楚、信息登记真实完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3.严格按照新生儿遗传代谢病筛查采血步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，在5个工作日内递送至市新筛分中心。 4.所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 5.因特殊情况未按期采血者或不合格标本退回需要重新采血者，应及时预约或追踪采集血片。 6.对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 7.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 附：血片标本采集要求及保存、递送流程 血片标本采集要求及保存、递送流程 清洗双手佩带无菌、无滑石粉的手套 按摩或热敷新生儿足跟，用75%乙醇消毒皮肤 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血， 至少采集4个血斑 手持消毒干棉球轻压取采血部位使其止血 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，置2—8℃冰箱中保存 在5个工作日内递送至市新筛分中心

新生儿疾病筛查知情同意书新

新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 母亲姓名：新生儿性别：出生日期：住院病历号： 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的 身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施 办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗 传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口 素质有着重大意义。 拟实施医疗方案的注意事项： （1）本机构已开展筛查的30种遗传代谢病：①先天性甲状腺功能低下症②苯丙酮尿症 ③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症④先天性肾上腺皮质增生⑤同型胱氨酸尿症⑥瓜氨酸血症（经典型）⑦瓜氨酸血症Ⅱ型⑧酪氨酸血症⑨精氨酸血症⑩鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏○11高脯氨酸血症○12异戊酸血症○13戊二酸血症Ⅰ型○143-羟基-3-甲基戊二酸血症○15多种羧化酶缺乏症○16 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症○17β酮硫解酶缺乏症○18甲基丙二酸血症○19丙酸血症○20丙二酸血症○21戊二酸血症Ⅱ型○22肉碱吸收障碍○23短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○24中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○25极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○26长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症○27三功能蛋白缺乏症○28肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型○29肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型○30枫糖尿症 （2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。 （3）若筛查结果异常，筛查机构将尽快通知您孩子作确诊检查，请配合尽快到医院检查。 无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通 过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

新生儿培训计划

新生儿培训计划 篇一：XX新生儿室分层培训计划 新生儿科XX年护士分层培训计划 新生儿科 XX年3月修订 新生儿科（N2级）护士培训计划 新生儿科（N3级）护士培训计划 篇二：“新生儿疾病筛查”培训计划 “新生儿疾病筛查”培训计划 XX年1月1日，为了切实贯彻落实黑龙江省卫生厅关于进一步加强新生儿疾病筛查工作通知的精神。根据《黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》计划由穆棱市新生儿疾病筛查分管中心在市妇幼保健院四楼的会议室召开全市新生儿疾病筛查培训会议，进一步降低我市先天性残疾儿童发生率及减轻先天性残疾对儿童的危害程度，维护广大儿童的生存健康权益，按照黑龙江省关于印发《新生儿疾病筛查管理办法实施细则》要求，依据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），结合我市实际情况，制定以下培训计划： 一、培训目的 使县、乡妇幼保健人员掌握“新生儿疾病筛查”的技术规范、血样的递送，及新生儿听力筛查，并能掌握“苯丙酮

尿症患儿贫困救助特殊食品发放及管理办法”。 二 、培训对象 在穆棱市取得助产技术服务执业许可的医疗保健机构的护士长、产科主任。 三、培训主要内容 1、“新生儿疾病筛查”的技术规范、血样的递送。 2、新生儿听力筛查的的意义，新生儿听力筛查的技术培训 3、新生儿疾病筛查工作中存在的问题。 四、培训师资 由接受过省级培训的县级人员完成。 五、培训时间 XX年1月1日下午1：30分。 六、培训地点 穆棱市妇幼保健院四楼会议室 七、培训方式 集中授课、互相交流工作经验、成人参与式培训方式相结合。 穆棱市新生儿疾病筛查分管中心二O一三年一月一日 篇三：XX年新生儿科护理培训计划

【最新】新生儿疾病筛查采血操作规范

附件1 新生儿疾病筛查标本采集操作规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。所有人员必须经过培训后上岗。 一、血片采集步骤 1、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单 位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出 生体重、出生日期及采血日期等。 2、采血人员清洗双手并佩带手套（无滑石粉）； 3、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 4、采血针必须一人一针。 5、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于其它原因（早 产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二 十天。（如果低体重者在出生20天后体重仍不足2500g建议出生后20 天采一次血，体重够2500g后再次采血，费用只收一次） 6、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 7、待酒精晾干后使用一次性采血针刺足跟内缘或外缘，深度小于3毫米， 用干棉球拭去第一滴血（以避免所含的组织液与血液混合而造成血样不 纯），再经过轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大的滴血；（8mm） 8、将3个血滴连续依次自然渗透至滤纸背面（应避免滤纸表面被抓搓）， 切勿将滤纸片触及足跟皮肤。 9、手持消毒棉轻压取血部位使其止血； 10、将血片水平置于清洁空气中，避免阳光直射，紫外线照射，自然晾干呈 深褐色，并登记。 11、将检查合格的滤纸干血片在信息平台登记完毕后头尾交替置于塑料袋 内，密封好保存在2-8℃冰箱中；

. 12、采集标本后将采血卡的第三联交予产妇家属，告知15天后出结果。 13、将所采集样本的基础信息录入到新生儿疾病筛查信息平台，并在规定时 间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。（每周一、 周四） 二、特殊情况的采血 延迟采血：对新生儿因各种原因在出生72后未能采血者，由接产单位负责告知父母，并填写延迟采血通知单，送交家长签收。医院做好登记。（延迟采血通知书一式两联，签好后家长、医院各留一联）； 低体重（出生体重不足2500g）的新生儿应在体重够2500g后到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 早产（分娩时孕周不足37周）的新生儿在孩子生后两周到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 如家长在孩子出生20天以后甚至更长时间才到出生医院采血，需在采血卡的背面让家长签署“由于本人原因错过最佳采血时间”字样，并签字。 如到病房采血时产妇及家属拒绝采血，应由家长在申请卡的背面签署“已知此检查的意义，拒绝采血”字样，并签字。 对于筛查可疑阳性或初采血片不合格的标本筛查机构将通知采血机构将其及时召回，召回时的采血卡上需标注“复采”字样，该卡片在信息平台登记信息时需要进行复采程序登记。 三、不合格标本 1、采血卡信息不全 2、孩子出生不足72小时采血 3、早产儿，低体重儿提前采血 4、采血卡圆孔重复滴血、血滴有凝固、血滴未两面全部渗透,每个血斑小于 规定直径，血标本有磨损、破坏，血标本被污染 医学专业文档 2

新生儿疾病筛查管理实施细则

黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 第一章总则 第一条为提高出生人口素质，确保新生儿疾病筛查工作质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》、国务院《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》及卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 随着医学科学发展和新生儿疾病筛查范围扩大，卫生行政部门确定新增筛查病种。 第四条建立黑龙江省新生儿疾病筛查管理网络，开展群众性的健康教育活动，加强对新生儿疾病筛查工作的监督管理，建立一套分工明确、各司其职的长效工作机制。 实行年度绩效考核，对工作中做出显著成绩的给予表彰奖励。

第五条加强新生儿疾病筛查科技协作，形成筛查服务、质量控制、科学研究与新生儿疾病防治工作相互依托，共同发展的合理格局。 第六条鼓励企事业单位、社会团体和个人自愿捐资，支持开展新生儿疾病筛查工作和为经济贫困病儿提供治疗帮助。 第二章组织管理 第七条省卫生厅负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，负责新生儿疾病筛查中心机构和人员的审批和监督管理，健全筛查、防治服务网络，并制定有关规章制度、标准和规划。 第八条设立省、市、县三级新生儿疾病筛查管理机构，设立黑龙江省新生儿疾病筛查管理中心和市、县（市）新生儿疾病筛查管理分中心。 第九条省新生儿疾病筛查管理中心设在黑龙江省妇幼保健院，主要开展以下工作： （一）负责全省新生儿疾病筛查、防治工作的组织实施和年度考评； （二）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （四）负责向市级管理分中心发放筛查材料和PKU患儿救助食品及药品。

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 目录 (1) 新生儿遗传代谢病筛查血片 (1) 采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查 (5) 实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 (10) 减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16) 省（自治区、直辖市） (17) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17) 新生儿听力筛查技术规范 (18) 新生儿听力筛查技术流程 (26) 省（自治区、直辖市） (27) 新生儿听力筛查知情同意书 (27)

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤

《新生儿疾病筛查管理办法》

新生儿疾病筛查管理办法 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。