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遗传学和基因组学大事年表

遗传学和基因组学大事年表
遗传学和基因组学大事年表

遗传学和基因组学大事年表

1859年

达尔文出版《物种起源》,提出了自然选择原则。但他无法解释生物为什么能将性状遗传给下一代

1865年

孟德尔通过他的豌豆发现了遗传法则

1869年

米歇尔(Friedrich Miescher)分离出核酸

1879年

弗莱明(Walter Flemming)发现染色体,并描述了细胞分裂过程中染色体的行为

1900年

孟德尔的成果被重新发现

1903年

萨顿(Walter Sutton)发现染色体是成对的,并携带遗传信息

1905年

加洛德(Archibald Garrod)提出了人类先天代谢疾病的概念,这是人类自身遗传研究的开始

1911年

摩尔根(Thomas Hunt Morgan)提出基因学说,阐释基因在染色体上的分布,以及繁殖过程中染色体重组形成独特新个体的过程

1913年

斯特提万特(Alfred Henry Sturtevant)绘制出第一张线式基因图谱

1928年

格里菲斯(Frederick Griffith)发现了一种可以在细菌之间转移的遗传分子

1929年

列文(Phoebus Levene)提出DNA的化学成分和基本结构

1944年

Oswald Avery, Colin Macleod和Maclyn McCarty指出,Griffith发现的遗传分子就是DNA 1948年

鲍林(Linus Pauling)提出蛋白质为螺旋形的理论

1950年

查加夫(Edwin Chargaff)发现核酸中四种碱基的含量比例是一定的

1951年

富兰克林(Rosalind Franklin)拍摄到了核酸的X射线衍射照片

1952年

Alfred Hershey和Martha Chase 利用病毒证实,传递遗传信息的是DNA而不是蛋白质1953年

沃森(James Watson)和克里克(Francis Crick)在《自然》杂志上发表DNA双螺旋结构的论文

1956年

Joe Hin Tjio和Albert Levan Hereditas确定人类共有23对染色体

Arthur Kornberg分离出DNA聚合酶

1957年

Francis Crick发表《论蛋白质合成》的演讲,提出DNA制造蛋白质的概念

1959年

Jerome Lejeune发现唐氏综合征(先天愚型)是由于人体的第21对染色体变异造成的。唐氏综合征是人类最早发现的因染色体缺陷造成的疾病。

1960年

Sydney Brenner, Francis Crick,Francois Jacob和Jaque Monod发现信使RNA(mRNA) 1961年

Fran?ois Jacob 和Jacques Monod提出在分子水平上特定基因被激活或抑制的机制

1966年

Marshall Nirenberg,Har Gobind Khorana和Robert Holley阐明遗传密码

1967年

Mary Weiss 和Howard Green使用体细胞杂合技术推进人类基因图谱绘制

1969年

Jonathan Beckwith 分离出一个细菌基因

1970年

Hamilton O. Smith发现了限制性内切酶,对核苷酸的排列顺序的研究及DNA重组技术的研究提供了帮助

Howard Temin 和David Baltimore分别发现了逆转录酶

1972年

Paul Berg创造出第一个重组DNA分子

1973年

Herbert Boyer和Stanley Cohen发展了重组DNA技术,发现改造后的DNA分子可在外来细胞中复制

1974年

美国发表Belmont报告,确立科研中进行人体实验的政策

1975年

Mary-Claire King和和Allan C. Wilson发现,人类和猩猩的基因相似度达到99%

Georges Kohler 和Cesar Milstein开发出生产单克隆抗体的技术

1977年

Walter Gilbert,Allan M. Maxam和Frederick Sanger开发出DNA测序技术

1978年

David Botstein开创核酸限制性片段长度多态性分析技术,用于标志不同个体间的基因差别

美国开始借助基因技术用大肠杆菌批量生产人类胰岛素

1982年

GeneBank数据库建立

1983年

Kary Mullis发展聚合酶链式反应(PCR)技术

辩认出与亨廷顿氏症有关的基因,这是科学家发现的第一个人类疾病基因

1984年

Alec Jeffreys发明了基因指纹技术,可以用人的头发、血液和精液等来鉴定身份

关于人类基因组测序的第一次公开讨论开始

1986年

Leroy Hood开发自动测序机

1988年

人类基因组组织(HUGO)成立

1990年

美国正式启动人类基因组计划。随后,德国、日本、英国、法国和中国也相继加入该计划

1991年

Craig Venter开发出新的测序技术

1994年

美国一公司推出新的转基因西红柿罐头,其保质期比普通西红柿更长,成为人类历史上第一个转基因食品

1995年

7月,美国人类基因组研究所绘出了流感嗜血杆菌的基因图谱;3个月后,科学家又绘制出了生殖器支原体的基因图谱

1996

酵母基因组测序完成

1997年

苏格兰罗斯林研究所培育出世界上第一例体细胞克隆动物小羊"多利"

大肠杆菌基因组测序完成

参加人类基因组计划的科学家决定将研究成果无偿向全世界公开

1998年

结核性分枝杆菌以及梅毒螺旋体基因组测序完成

线虫基因组测序完成

日本科学家用一头成年牛的体细胞克隆出8头克隆牛犊

1999年

人类第22号染色体测序完成,这是第一个完成测序的人类染色体

2000年

果蝇和拟南芥的基因组测序完成

Craig Venter和Celera公司和人类基因组计划相继宣布,人类基因组草图完成

2001年

Craig Venter公布了绘制人类蛋白质组图谱的计划。

2002年

水稻、小鼠、疟原虫和按蚊基因组测序完成

2003年

人类基因组计划宣布,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46,XX。正常人类男性核型描述46,XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状,呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09%,致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中,一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为。 A 、2/3 B、1/4 C、l/2 D、3/4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内,能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内,能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲,妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l/2 B、0 C、l/4 D、3/4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7/8一近末端区段,为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

医学免疫学人卫版第七版重点

医学免疫学 第二章免疫器官和组织 1.Mucosal-associated lymphoid tissue(MALT) 黏膜相关淋巴组织亦称为黏膜免疫系统,主要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被膜淋巴组织,以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织,如扁桃体、阑尾等。Lymphocyte homing 2.Lymphocyte homing 淋巴细胞归巢成熟淋巴细胞离开中枢免疫器官后,经血液循环趋向性迁移并定居于外周免疫器官或组织的特定区域,称为~。 3.Lymphocyte recirculation 淋巴细胞再循环淋巴细胞在血液、淋巴液、淋巴器官或组织间反复循环的过程,称为~。有利于传递免疫信息,动员各种免疫细胞迁移至病灶。 第三章~ 第八章 1.Antigen 抗原是指能与T细胞、B淋巴细胞的TCR或BCR结合,促使其增殖、分化, 产生抗体或致敏淋巴细胞,并与之结合,进而发挥免疫效应的物质。一般具有免疫原形和抗原性两个重要特性。 2.Epitope 抗原表位抗原分子中决定抗原特异性的特殊化学基团,称为~,又称为抗原决定 簇。是与TCR、BCR或抗体特异性结合的基本结构单位。可分为顺序表位和构象表位。 3.Cross-reaction 交叉反应抗体或致敏淋巴细胞对具有相同和相似表位的不同抗原的反 应,称为~。 4.Superantigen(SAg) 超抗原某些物质只需要极低浓度(1~10ng/ml)即可激活2%~20%T 细胞克隆,产生极强的免疫应答,这类抗原被称为~。主要有外源性和内源性两类,化学性质主要为细菌外毒素、逆转录病毒蛋白等。 5.Adjuvant 佐剂预先或与抗原同时注入体内,可增强机体对该抗原的免疫应答或改变免 疫应答类型的非特异性免疫增强物质,称为~。如卡介苗。 6.Mitogen 丝裂原可与淋巴细胞表面的相应受体结合,刺激静止的淋巴细胞转化为淋巴母 细胞和有丝分裂,激活一类淋巴细胞全部克隆,被认为是一种非特异性淋巴细胞多克隆激活剂。广泛应用于体外集体免疫功能检测。 7.Antibody 抗体是B细胞接受抗原刺激后增殖分化为浆细胞所产生的糖蛋白,主要存在 于血清等体液中,通过于相应抗原特异性结合发挥体液免疫功能。 8.Membrane attack complex(MAC) 攻膜复合物由C5b6789n组成的复合物,可插入细胞 膜,通过破坏局部磷脂双层而形成“渗漏斑”,或形成穿膜的亲水性孔道,最终导致细胞崩解。 9.Interferon(IFN) 干扰素最早发现的细胞因子,具有干扰病毒的感染和复制的功能。可分 为Ⅰ型(包括INF-α,INF-β等)和Ⅱ型(INF-γ)。 10.CD分子应用以单克隆抗体鉴定为主的方法,将来自不同实验室的单克隆抗体所识别的同 一分化抗原归为同一个分化群,简称CD。 11.cell adhension molecules(CAM) 细胞黏附分子是众多介导细胞间或细胞与细胞外基质 间相互接触和结合分子的统称。黏附分子以受体-配体结合的形式发挥作用,使细胞与细胞间或细胞与基质间发生黏附,参与细胞识别,细胞活化和信号转导,细胞的增殖分化,细胞的伸展与移动。可分为免疫球蛋白超家族、整和素家族、选择素家族等。 12.MHC 主要组织相容性复合体其主要功能是以其产物提呈抗原肽进而激活T淋巴细胞, 在启动适应性免疫应答中起重要作用。其结构十分复杂,显示多基因性和多态性,传统上分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类。Ⅰ、Ⅱ类主要参与调控适应性免疫应答,Ⅲ类主要参与调控固有免疫应答。 13.linkage disequilibrium 连锁不平衡指分属两个或两个以上基因座位的等位基因,同时出

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩: 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么?简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型(Denver体制)的主要特点。 2.命名以下带型:1q21;Xp22;10p12.1;10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些?主要的产生原因是什么?

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么? 2.估计多基因遗传病发病风险时,应综合考虑哪几方面的情况? 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些? 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些?其与传统的疾病诊断方法相比,具有哪些优势? 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

普通遗传学(第2版)杨业华课后习题及答案

1 复习题 1. 什么是遗传学?为什么说遗传学诞生于1900年? 2. 什么是基因型和表达,它们有何区别和联系? 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系? 4. 在遗传学的4个主要分支学科中,其研究手段各有什么特点? 5. 什么是遗传工程,它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点? 2 复习题 1. 某合子,有两对同源染色体A和a及B和b,你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种:AaBb,AABb,AABB,aabb;还是其他组合吗? 2. 某物种细胞染色体数为2n=24,分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据: (1)有丝分裂后期染色体的着丝点数 (2)减数分裂后期I染色体着丝点数 (3)减数分裂中期I染色体着丝点数 (4)减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体,其中A、B、C来自母体,A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子,其染色体组成如何?其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少? 4. 下列事件是发生在有丝分裂,还是减数分裂?或是两者都发生,还是都不发生? (1)子细胞染色体数与母细胞相同 (2)染色体复制 (3)染色体联会 (4)染色体发生向两极运动 (5)子细胞中含有一对同源染色体中的一个 (6)子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 (7)着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46,写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 (1)初级精母细胞(2)精细胞(3)次级卵母细胞(4)第一级体(5)后期I (6)末期II (7)前期II (8)有丝分裂前期(9)前期I (10)有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体,写出下列各组织的细胞中染色体数目。 (1)叶(2)根(3)胚(4)胚乳(5)大孢子母细胞

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病,患者的基因型主要为() A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点() A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由() A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则() A)群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低,群体发病率越高群体易患性平均值越低,而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是()

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征() A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D)双亲无病时,子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是() A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于() A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为() A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

遗传学课后习题答案

遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学:是研究生物遗传和变异的科学 遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异:亲代与子代、子代与子代之间,总是存在着不同程度的差异,这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象,研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异,不会产生新的性状,也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究,提出DNA分子结构 模式理念,这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞:各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成,统称为原核生物。 真核细胞:比原核细胞大,其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构,细胞核是遗传物质集聚的主要场所,对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离,细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物,这就是染色质。 染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体;整个基因组分散为一定数目的染色体,每个染色体都有特定的形态结构,染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起,由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点,少数物种中染色体有多个着丝点,着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期:包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为: (1)DNA合成前期(G1期);(2)DNA合成期(S期); (3)DNA合成后期(G2期);(4)有丝分裂期(M期)。 同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体:生物体中,形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂:也称直接分裂,只是细胞核拉长,缢裂成两部分,接着细胞质也分裂,从而成为两个细胞,整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中,不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。即细胞分裂为二,各含有一个核。分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂,而且在分裂中有纺锤丝的出现,故称有丝分裂。

上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案

全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案: 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案: 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案: 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少,睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案: 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%,遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿,问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81

D.0.09 E.0.081 本题答案: 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病(MIM307800)属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案: 正确 A B C D E 7.常染色体隐性(AR)遗传的杂合子携带者相互婚配,子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案: 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案: 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案: 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年,口腔粘膜涂片检查染色质,发现X小体阴性,Y小体阳性,你

刘祖洞遗传学习题答案

第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中,圆形(O )对长形(o )是显性,单一花序(S )对复状花序(s )是显性。这两对基因是连锁的,现有一杂交 得到下面4种植株: 圆形、单一花序(OS )23 长形、单一花序(oS )83 圆形、复状花序(Os )85 长形、复状花序(os )19 问O —s 间的交换值是多少 解:在这一杂交中,圆形、单一花序(OS )和长形、复状花序(os )为重组型,故O —s 间的交换值为:%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值,你预期 杂交结果,下一代4种表型的比例如何 解: O_S_ :O_ss :ooS_ :ooss = 51% :24% :24% :1%, 即4种表型的比例为: 圆形、单一花序(51%), 圆形、复状花序(24%), 长形、单一花序(24%), 长形、复状花序(1%)。 3、在家鸡中,白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在,今有下列的交配: ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配,得到的后代中,有色68只,白

色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁,交换值是多少 解:根据题意,上述交配: ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色(O_cc ,ooC_,ccoo ) 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见,c —o 间无连锁。 (若有连锁,交换值应为50%,即被测交之F1形成Co :cO :CO :co =1 :1 :1 :1的配子;如果这样,那么c 与o 在连锁图上相距很远,一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下: 问:(1)独立分配时,P= (2)完全连锁时,P= (3)有一定程度连锁时,p= 解:题目有误,改为:)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- (1)独立分配时,P = 1/4; (2)完全连锁时,P = 0; (3)有一定程度连锁时,p = r /2,其中r 为重组值。 5、在家鸡中,px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配,孵出74只小鸡,其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡,而px 与al 之间的交换值是10%,那么在小鸡4周龄时,显出阵发性痉挛时,(1)在白化小鸡中有多少数目显出这种症状,(2)在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解:上述交配子代小鸡预期频率图示如下: ♀W Al Px al Px Al px ♂

医学免疫学人卫第版题库

精心整理 第一章《免疫学概论》练习题 一、单项选择题 1.免疫是指·······························································() A、机体识别和排除抗原性异物的功能 B、机体清除和杀伤自身突变细胞的功能 C、机体清除自身衰老、死亡的组织细胞的功能 D 2 A C 3 A 4 A 5 A 6 A C 7 A C 8 A C 9.关于适应性免疫的特点,下列表述错误的是··································() A、获得性 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 10.关于适应性免疫的特点,下列表述错误的是··································() A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 11.关于适应性免疫的特点,下列表述错误的是··································() A、获得性 B、感染后期及防止再感染中起主要作用

C、无免疫记忆 D、特异性 12.属于固有免疫应答的细胞是···············································() A、T淋巴细胞 B、B淋巴细胞 C、NK细胞 D、上皮细胞 13.属于适应性免疫应答的细胞是·············································() A、单核-巨噬细胞 B、中性粒细胞 C、NK细胞 D、T、B淋巴细胞 二、填空题 1.最早接种人痘苗预防天花的国家是。 2.免疫系统由、和组成。 3 4 5 6 7 免疫 1 2 1 A C 2.T A C 3 A、肝脏 B、扁桃体 C、肠系膜淋巴结 D、脾脏 4.既可来源于髓样干细胞,又可来源于淋巴样干细胞的免疫细胞是() A、单核-巨噬细胞 B、中性粒细胞 C、NK细胞 D、树突状细胞5.淋巴结的胸腺依赖区是····················································() A、皮质区 B、髓质区 C、浅皮质区 D、深皮质区 6.脾脏的胸腺依赖区是······················································() A、红髓 B、白髓 C、脾小结 D、PALS

表观遗传学

表观遗传学:营养之间的新桥梁与健康 摘要:营养成分能逆转或改变表观遗传现象,如DNA甲基化和组蛋白修饰,从而改变表达与生理和病理过程,包括胚胎发育,衰老,和致癌作用有关的关键基因。它出现营养成分和生物活性食物成分能影响表观遗传现象,无论是催化DNA直接抑制酶甲基化或组蛋白修饰,或通过改变所必需的那些酶反应底物的可用性。在这方面,营养表观遗传学一直被看作是一个有吸引力的工具,以预防儿科发育疾病和癌症以及延迟衰老相关的过程。在最近几年,表观遗传学已成为广泛的疾病,例如2型糖尿病的新出现的问题糖尿病,肥胖,炎症,和神经认知障碍等。虽然开发治疗或预防发现的可能性这些疾病的措施是令人兴奋的,在营养表观遗传学当前的知识是有限的,还需要进一步的研究来扩大可利用的资源,更好地了解使用营养素或生物活性食品成分对保持我们的健康和预防疾病经过修改的表观遗传机制。 介绍: 表观遗传学可以被定义为基因的体细胞遗传状态,从不改变染色质结构产生的表达改变的DNA序列中,包括DNA甲基化,组蛋白修饰和染色质重塑。在过去的几十年里,表观遗传学的研究主要都集中在胚胎发育,衰老和癌症。目前,表观遗传学在许多其它领域,如炎症,肥胖,胰岛素突出抵抗,2型糖尿病,心血管疾病,神经变性疾病和免疫疾病。由于后生修饰可以通过外部或内部环境的改变因素和必须改变基因表达的能力,表观遗传学是现在被认为是在不明病因的重要机制的许多疾病。这种诱导表观遗传变化可以继承在细胞分裂,造成永久的保养所获得的表型。因此,表观遗传学可以提供一个新的框架为寻求病因在环境相关疾病,以及胚胎发育和衰老,这也是已知受许多环境因素的影响。 在营养领域,表观遗传学是格外重要的,因为营养物质和生物活性食物成分可以修改后生现象和改变的基因的表达在转录水平。叶酸,维生素B-12,甲硫氨酸,胆碱,和甜菜碱可以影响通过改变DNA甲基化和组蛋白甲基化1 - 碳代谢。两个代谢物的1-碳代谢可以影响DNA 和组蛋白的甲基化:S-腺苷甲硫氨酸(的AdoMet)5,这是一个甲基供体为甲基化反应,并S-腺苷高半胱氨酸(的AdoHcy),这是一种产物抑制剂的甲基化。因此,理论上,任何营养素,生物活性组件或条件可影响的AdoMet或的AdoHcy水平在组织中可以改变DNA和组蛋白的甲基化。其他水溶性维生素B像生物素,烟酸和泛酸也发挥组蛋白修饰重要的作用。生物素是组蛋白生物素化的底物。烟酸参与组蛋白ADPribosylation如聚(ADP-核糖)的基板聚合酶作为以及组蛋白乙酰为底物Sirt1的,其功能作为组蛋白乙酰化酶(HDAC)(1)。泛酸是的一部分辅酶A以形成乙酰CoA,这是乙酰基的中组蛋白乙酰化的源。生物活性食物成分直接影响酶参与表观遗传机制。例如,染料木黄酮和茶儿茶素会影响DNA甲基(转移酶)。白藜芦醇,丁酸盐,萝卜硫素,和二烯丙基硫化物抑制HDAC和姜黄素抑制组蛋白乙酰转移酶(HAT)。改变酶activit这些化合物可能我们的有生之年通过改变基因表达过程中影响到生理和病理过程。 在这次审查中,我们更新了关于最新知识营养表观遗传学,这将是一个有助于理解如何营养素有助于我们的健康。 知识的现状 DNA甲基化 DNA甲基化,它修改在CpG二残基与甲基的胞嘧啶碱基,通过转移酶催化和通过改变染色质结构调节基因表达模式。目前,5个不同的转移酶被称为:DNMT1,DNMT2转移酶3A,DNMT3B和DnmtL。DNMT1是一个维护转移酶和转移酶图3a,3b和L分别从头转移酶。DNMT2的功能尚不明确。通过在我们的一生,营养成分影响这些转移酶和生物活性食物成分可以改变全球DNA甲基化,这是与染色体完整性以及genespecific启动子DNA甲基化,

医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业(必做作业) 第一部分:选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论(1—2 ,7---11) 一、填空题: 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病,称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目,结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病,既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病,其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释: 9、何谓癌家族?(211) 10、何谓家族性癌?(211) 第二章医学遗传学基础知识(15—33) 一、单选题: B 1、脱氧核糖核酸(DNA)所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸(RNA)所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是

遗传学作业答案

遗传学作业 第一章 一、名词解释 遗传学、遗传、变异、遗传工程、细胞工程、染色体工程、基因工程 二、问答题 1、生物进化与新品种选育的三大依据是什么? 答:生物的遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 2、拉马克、达尔文、魏斯曼及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用如何? 第二章 1 假定某杂合体细胞内含有3对染色体,其中A、B、C来自母本,A’、B’、C’来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子,其染色体组成如何?其中同时含有全部母本或全部父本染色体的配子分别是多少? 2 人的染色体数为2n=46,写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 (1)初级精母细胞 (2)精细胞 (3)次级卵母细胞 (4)第一极体 (5)后期I (6)末期II (7)前期II (8)有丝分裂前期 (9)前期I (10)有丝分裂后期 答:(1)46、92; (2)23、不存在染色体单体; (3)23、46; (4)23、46; (5)46、92; (6)46、不存在染色体单体; (7)23、46; (8)46、92; (9)46、92; (10)92、不存在染色体单体。 3 某植物细胞内有两对同源染色体(2n=4),其中一对为中间着丝点,另一对为近端着丝点,试绘出以下时期的模式图。 (1)有丝分裂中期 (2)减数第一次分裂中期

医学免疫学人卫第8版题库

第一章《免疫学概论》练习题 一、单项选择题 1.免疫是指·······························································() A、机体识别和排除抗原性异物的功能 B、机体清除和杀伤自身突变细胞的功能 C、机体清除自身衰老、死亡的组织细胞的功能 D、机体对病原微生物的防御 2.免疫对机体是····························································() A、有害的 B、有利的 C、有利也有害 D、正常条件下有利,异常条件下有害 3.机体抵抗病原微生物感染的功能称为········································() A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 4.机体免疫系统识别和清除突变细胞的功能称为································() A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 5.机体免疫系统对自身正常成分耐受,清除衰老、损伤细胞的功能称为··············() A、免疫监视 B、免疫自稳 C、免疫耐受 D、免疫防御 6.关于固有免疫的特点,下列表述错误的是·····································() A、可遗传 B、感染早期起主要作用 C、无免疫记忆 D、特异性 7.关于固有免疫的特点,下列表述错误的是·····································() A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、无免疫记忆 D、非特异性 8.关于固有免疫的特点,下列表述错误的是·····································() A、可遗传 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、非特异性 9.关于适应性免疫的特点,下列表述错误的是··································() A、获得性 B、感染早期起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 10.关于适应性免疫的特点,下列表述错误的是··································() A、可遗传 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、有免疫记忆 D、特异性 11.关于适应性免疫的特点,下列表述错误的是··································() A、获得性 B、感染后期及防止再感染中起主要作用 C、无免疫记忆 D、特异性 12.属于固有免疫应答的细胞是···············································()

表观遗传学

表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时,基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下,研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到(细胞或生物体的)下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来,DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质,但是近些年新的研究表明,生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的,比如科学家们发现,可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics)”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点:对基因组而言,不仅仅是序列包含遗传信息,而且其修饰也可以记载遗传信息。 摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响,又相辅相成,共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变,可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。 关键词表观遗传学;甲基化;组蛋白修饰;染色质重塑;非编码RNA 调控;副突变 表观遗传学( epigenetics) 是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它最早是在1939 年由Waddington在《现代遗传学导论》一书中提出,当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。1996 年,国内学术界开始介绍epigenetics 研究,其中译名有表遗传学、表观遗传学、表型遗传修饰等10 余种,其中,表观遗传学、表遗传学在科技文献中出现的频率较高。 1 表观遗传学调控的分子机制 基因表达正确与否,既受控于DNA 序列,又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA 的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等方式控制基因表达。近年发现,副突变也包含有表观遗传性质的变化。 1.1 DNA 甲基化DNA 甲基化是由酶介导的一种化学修饰,即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA 或RNA上,虽未改变核苷酸顺序及组成,但基因表达却受影响。其修饰有多种方式,即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N!6 位、胞嘧啶的N!4 位、鸟嘌呤的N!7 位和胞嘧啶的C!5 位,分别由不同的DNA 甲基化酶催化。在真核生物DNA 中,5- 甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基,CG 二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA 甲基化时,胞嘧啶从DNA 双螺旋突出,进入能与酶结合的裂隙中,在胞嘧啶甲基转移酶催化下,有活性的甲基从S- 腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5' 位上,形成5- 甲基胞嘧啶( 5mC)。DNA 甲基化不仅可影响细胞基因的表达,

医学遗传学作业

医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列,称为:________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G D.A-U,T-C E.A-C,G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6.DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为________。 A.3′→5′连续合成子链 B.5′→3′合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 C.5′→3′连续合成子链 D.3′→5′合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 E.以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血,他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康,乃是受的代谢方式与保持平衡的结果,一旦这种平衡被打破,就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制,蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配,而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征:

遗传学课后习题与答案

第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义? 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子?杂种后代的基因型与表型怎样?(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何?(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。

现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何?(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何? 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:

《医学免疫学》人卫第9版教材--高清彩色_41-80

第四章抗体31 解,产生不同的水解片段(见水解片段部分)。不同类或亚类的Ab絞链区不尽相同,例如IgGl、IgG2、 IgG4和IgA的絞链区较短,而IgG3和IgD的絞链区较长。IgM和IgE无皎链区。 二、抗体的辅助成分 除上述基本结构外,某些类别的Ab还含有其他辅助成分,如J链和分泌片。 (—)J 链 J链(joining chain)是由124个氨基酸组成,富含半胱氨酸的酸性糖蛋白(图4-3),分子量约15kD, 由浆细胞合成,主要功能是将单体Ab分子连接为二聚体或多聚体。2个IgA单体由J链连接形成二 聚体,5个IgM单体由二硫键相互连接,并通过二硫键与J链连接形成五聚体。IgGJgD和IgE常为单 体,无J链。 IgM 分泌型IgA 图4-3抗体分子的J链和分泌片 分泌型IgA(SIgA)二聚体和IgM五聚体均由J链将其单体Ab分子连接为二聚体或五聚体。分泌片(SP,图中橙色球 组成的肽链)为一含糖肽链,是多聚免疫球蛋白受体(plgR)的胞外段,其作用是辅助SIgA由黏膜固有层,经黏膜上 皮细胞转运,分泌到黏膜表面,并保护S I g A皎链区免遭蛋白水解酶降解 (二)分泌片 分泌片(secretory piece, SP)又称分泌成分(secretory component, SC )(图4-3),是分泌型IgA 分 子上的辅助成分,分子量约为75kD,为含糖的肽链,由黏膜上皮细胞合成和分泌,并结合于IgA二聚 体上,使其成为分泌型IgA(SIgA)。分泌片具有保护SIgA.的饺链区免受蛋白水解酶降解的作用,并 介导SIgA二聚体从黏膜下通过黏膜上皮细胞转运到黏膜表面。 三、抗体分子的水解片段 在一定条件下,抗体分子肽链的某些部分易被蛋白酶水解为各种片段(图 4.4)。木瓜蛋白酶(papain)和胃蛋白酶(pepsin)是最常用的两种蛋白水解酶,借此可研究Ab的结构和功能,分离和纯 化特定的Ab多肽片段。 (一)木瓜蛋白酶水解片段 木瓜蛋白酶从钗链区的近N端,将Ab水解为2个完全相同的抗原结合片段(fragment of antigen binding,Fab)和1 个可结晶片段(fragment crystallizable,Fc)(图4-4)。Fab 由V L^C L和V H^C H 1 结构域 组成,只与单个抗原表位结合(单价)o Fc由一对C/和C H3结构域组成,无抗原结合活性,是Ab与 效应分子或细胞表面Fc受体相互作用的部位。 (二)胃蛋白酶水解片段 胃蛋白酶在絞链区的近C端将Ab水解为1个F(ab>片段和一些小片段pFc,(图4-4)o

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