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胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
张宁媛，黄国宁，范立青，冯云，沈浣，刘平，卢文红，张云山，王秀霞，张松英，黄学锋，伍琼芳，全松，周灿权，周从容，师娟子，孙莹璞*，孙海翔*【摘要】【摘要】分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系，规范PGD/PGS相关实验室技术的实践与管理。
【期刊名称】生殖医学杂志
【年(卷),期】2018(027)009
【总页数】9
【关键词】【关键词】胚胎；植入前遗传学诊断与筛查；实验室技术；指南·中华医学会生殖医学分会指南·
(J Reprod Med 2018，27(9)：819-827)
背景
遗传性疾病是出生缺陷的主要形式，绝大部分遗传性疾病缺乏有效治疗方法，是人类生殖健康面临的严峻挑战。植入前遗传学诊断/筛查(preimplantation genetic diagnosis/screening，PGD/PGS)是在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，选择正常或者不致病胚胎移植。PGD主要针对事先已经明确病因的遗传性疾病患者，在种植前对胚胎进行相应遗传学诊断，主要包括单基因病(如地中海贫血、遗传性耳聋等)和染色体病(如罗氏易位、相互易位等)。而PGS主要针对高龄、反复助孕失败、反复自然流产等患者，进行植入前胚胎的染色体
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