癫痫性脑病的遗传学研究进展

癫痫性脑病的遗传学研究进展

孟淑淑* 褚旭* 孔庆霞*○☆

【期刊名称】中国神经精神疾病杂志

【年(卷),期】2018(044)004

【总页数】6

【关键词】【关键词】癫痫性脑病遗传基因

【文献来源】https://https://www.sodocs.net/doc/0d18265183.html,/academic-journal-cn_chinese-journal-nervous-mental-diseases_thesis/0201237564227.html

·综述·

癫痫性脑病是一组疾病的总称，其临床类型多种多样，诊断明确较为困难，导致癫痫性脑病在诊疗时给临床医生增加了负担。目前明确的癫痫性脑病有10种，包括：早期肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy,EME）、大田原综合征（ohtahara syndrome,OS）、West综合征(West syndrome,WS)、Dravet综合征(Dravet syndrom,DS)、Lennox—Gastaut综合征(Lennox gastaut Sydrome,LGS)、获得性癫痫性失语（landau kleffner syndrome,LKS）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(continuous spike-wave discharges during slow wave sleep,CSWS)、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)、肌阵挛-站立不能性癫痫 (epilepsy with myoclonic astatic seizures,MAE)和腊斯默森综合征(Rasmussen syndrome,RS)[1]近年来，随着基因检测技术的进步，部分基因突变所致的癫痫性脑病已在临床中得到证实。广泛使用的二代基因测序技术，即全外显子测序和全基因组测序，很大程度上增加了癫痫性脑病突变基因的检