耳聋基因检测
耳聋基因检测
中国耳聋现状
2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。
３月３日是我国“爱耳日”。2011年（第12次）“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查”。
中国新生儿耳聋现状
先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。
新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高，以我国每年出生１９００万人口计算，平均每年大约要新增２万至６万名。
目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，９０％以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。
中央政府门户网站https://www.sodocs.net/doc/1d11200630.html, 2010年10月25日来源：新华社
耳聋分类
按发病原因分为：遗传性耳聋(占50-60%)和非遗传性耳聋
根据病变部位分3类：传导性、感音神经性、混合型耳聋
根据发病时间分:先天性和迟发性耳聋
根据有无伴发疾病:综合症(占1/3)和非综合征性(占2/3)耳聋
以语言功能发育程度分为：语前聋和语后聋
耳聋遗传方式
常染色体隐性遗传：占80%
常染色体显性遗传：10%-20%
性连锁遗传：1%-2%
线粒体基因突变：主要是母系遗传
耳聋致病基因
目前已鉴定的相关基因至少44个
最常见的致病基因是GJB2(connexin 26)，碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12
SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1
12SrRNA，突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA
干预措施
GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复
大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降
线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物
新生儿听力筛查
卫生部“新生儿疾病筛查工作管理办法”中就包括新生儿听力筛查。新生儿听力筛查采用耳声发射法（TEOAE）和听觉诱发电位（ABR），对所有新生儿在出生后1-3天内进行听力初步筛查，若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通过则应待患儿3个月大到相关诊断中心或耳鼻咽喉科采用听觉诱发电位（ABR）、多频稳态诱发电位（ASSR）等技术进行确诊。若患者诊断为听力下降，应在出生后6个月再次诊断，经两次诊断最终确诊后应马上采取医学干预措施。
对听力有障碍的婴幼儿，宜采用配戴助听器、语言训练等早期干预治疗；对完全听力丧失的婴儿应选择电子耳蜗植入手术。聋哑儿童宜及早上聋哑学校进行专门教育，包括听觉语言的训练。
新生儿听力筛查方法
常用耳声发射(OAE)和听性脑干反应(ABR),国际公认，客观测听。
OAE：声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射与内耳功能密切有关。
ABR：又称脑干诱发电位，是短声（Click）刺激后从头皮上记录的由听觉通路传导的电位活动，通过测量波形、波幅和潜伏期，分析脑干的功能和听力受损的程度。
耳声发射
耳声发射检查（在自然睡眠或安静状态下进行）
医生在耳道放置耳塞，记录反射
优点：安全、无创、便捷、有效，测试两耳仅需要10分钟，是目前最常见的新生儿听力筛查手段之一。
缺点：存在一定假阳性率。新生儿至少需要经过３次筛查才能确定是否存在听力障碍。
ABR
ABR：反映外耳、中耳、耳蜗及蜗神经通路功能
ABR通不过，听觉通路可能有问题，需要复筛或转诊
判断听力状况和病变部位
检查时需要吃安眠药，费用高，主要用于重症监护病房新生儿；操作相对繁琐，每例测定时间需40分左右
华大耳聋基因位点检测
华大基因临床检验中心针对中国人群中常见的耳聋基因突变热点进行检测，也可根据需要加测其他位点，费用比目前的市场价（一千元）低很多，报告发送时间为5个工作日。
新生儿耳聋基因筛查的意义
及早发现耳聋患者并明确病因
及早发现聋病易感基因携带者
对线粒体基因突变患儿，有临床用药警示作用；对大前庭水管综合征患者给予生活指导，避免剧烈运动和头部撞击；对重度耳聋患者配戴助听器或人工耳蜗移植
早发现、早诊断、早干预，降低我国先天性听力障碍疾病的发生率和致残率，
提高人口出生素质
耳聋基因检测应用领域
耳聋患者病因学普筛
药物性聋高危人群筛查
正常夫妇生育前普筛
生育指导：对耳聋患者、聋哑人亲属家庭
新生儿听力筛查
目前商业化的耳聋基因检测
遗传性耳聋基因芯片检测（301医院和博奥生物联合推出）
每份1000元左右，一般10个工作日发报告
已拿到国家药监局批号
已取得国家食品药品监督管理局（SFDA）医疗器械证书
检出致病突变的可能是约29%，能确诊大概占1/250,检测出耳聋患者大多是携带一个突变，难以确诊
血样采集
采集血液前准备
填写采血卡和登记采血个案,必须将新生儿及采血信息完整而准确地填在采血卡上，特别是所提供的联系地址和电话必须是有效的。
准备一次性采血针、75%酒精、无菌棉签、无菌手套等。
确定新生儿出生72小时且充分哺乳6次。
采集足跟血（对新生儿）
用75%酒精棉签消毒针刺部位，待酒精挥发干净后，用一次性采血针采血。
用干棉签拭去第一滴血，从第二滴开始取血，分别充满3个血圈。
血样保存
血样采集后，在室温下自然干燥4 h送检。未能及时送检的标本应装于特制塑料袋内放置冰箱2～8℃保存，7d之内送检。
血样干燥时间以4-6 h为佳，避免潮湿及直接日光照射；不得将血样放置暖气上烘干；不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染。
如果血样保存不妥，使血样固化于滤纸上，则实验中无法全部洗脱被测物，导致患儿出现假阴性结果。
保持门窗干净、无尘土、玻璃清洁、透明。
耳聋基因检测与诊断的意义
耳聋基因检测与诊断得意义 我国科学家19９8年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因ＧJB3、近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与ＳＬＣ2６A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,ＧJB２突变最为常见,其次就是SLＣ2６A4突变,前者突变检出率为21％,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约１2％。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。?目前已经应用于临床得耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAＡ１555G基因、GJB2基因、ＰDＳ基因、GＪB3基因等、耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋得诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1５５5G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见得致聋基因,患儿ＧJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋得可能性;PＤS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PＤＳ全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征得客观指标;还有比较常见得GJＢ3基因得５３8C＞T为目前已知可诱发耳聋得致病基因、GJB３基因得53８C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋得机率非常大;而GJB３基因得538C＞T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋得可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前得耳聋基因检测仍处于非常初级得阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次得检测值异常并不一定能得出耳聋病因得肯定性结论。而且,耳聋基因检测只就是提示
在耳聋病因中占很少数得先天性或遗传性聋得可能性,对在耳聋病因中占大多数得后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面得参考意义。?由于耳聋基因在正常人群中也有较高得携带率,如GJB2、SLC２6A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DＮA15５5与149４突变携带率约为1/３00,听力正常得育龄夫妇携带至少一种基因突变得几率为6。3％。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史得听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变得夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例得先天性隐性遗传性耳聋得出生,其意义远远大于对已生育聋儿得正常夫妇进行耳聋遗传咨询与产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据与方法。因此耳聋基因筛查与产前诊断可以产生巨大得经济效益与社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育得目得。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关得母系遗传线粒体DNA１2ＳrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就就是在携带此突变得个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋得原因。如果携带该突变得个体通过基因检测预知自己与家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋得发生,这也正就是耳聋基因检测得意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化得遗传咨询与预防措施、 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降得耳聋类型就是由
耳聋基因检测
耳聋基因检测 中国耳聋现状 2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。 ３月３日是我国“爱耳日”。2011年（第12次）“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查”。 中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高，以我国每年出生１９００万人口计算，平均每年大约要新增２万至６万名。 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，９０％以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。 中央政府门户网站https://www.sodocs.net/doc/1d11200630.html, 2010年10月25日来源：新华社 耳聋分类 按发病原因分为：遗传性耳聋(占50-60%)和非遗传性耳聋 根据病变部位分3类：传导性、感音神经性、混合型耳聋 根据发病时间分:先天性和迟发性耳聋
根据有无伴发疾病:综合症(占1/3)和非综合征性(占2/3)耳聋 以语言功能发育程度分为：语前聋和语后聋 耳聋遗传方式 常染色体隐性遗传：占80% 常染色体显性遗传：10%-20% 性连锁遗传：1%-2% 线粒体基因突变：主要是母系遗传 耳聋致病基因 目前已鉴定的相关基因至少44个 最常见的致病基因是GJB2(connexin 26)，碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12 SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1 12SrRNA，突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA 干预措施 GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复 大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降 线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物
耳聋基因检测与诊断的意义修订稿
耳聋基因检测与诊断的 意义 WEIHUA system office room 【WEIHUA 16H-WEIHUA WEIHUA8Q8-
耳聋基因检测与诊断的意义 我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显着相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。 目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。必须强调指出，目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限，某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能
什么是耳聋基因检测
什么是耳聋基因检测 我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50%以上。 遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25%的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。 遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人而言，80%的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。 进行耳聋基因检测，对于个人、家庭及下一代都十分重要。 （1）避免“一针聋”： 原本听力正常的人，在使用抗生素药物后，出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。既往人们不知道是什么原因引起，现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。 抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。 （2）减缓耳聋的发展。 PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展；GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋，部分婴儿出生就会耳聋，还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。 ????
耳聋基因检测与诊断的意义
耳聋基因检测与诊断的意义 我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。 目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G 基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的 538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。必须强调指出，目前的耳聋基因检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多，临床意义有限，某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定
性结论。而且，耳聋基因检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性，对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。 由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%，线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300，听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查，在此基础上对携带耳聋基因突变的夫妇提供遗传咨询，这一前瞻性防治策略将阻止较大比例的先天性隐性遗传性耳聋的出生，其意义远远大于对已生育聋儿的正常夫妇进行耳聋遗传咨询和产前诊断，从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据和方法。因此耳聋基因筛查和产前诊断可以产生巨大的经济效益和社会效益，从而真正达到提高人口质量，优生优育的目的。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体DNA12SrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是在携带此突变的个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋的原因。如果携带该突变的个体通过基因检测预知自己和家族成员携带这种突变，避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋的发生，这也正是耳聋基因检测的意义所在。不仅为聋人明确病因，还要为耳聋易感个体提供个体化的遗传咨询和预防措施。 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由
儿童耳聋基因检测详解
儿童耳聋基因检测 耳聋是临床上最常见的遗传病之一。在我国60%以上的先天性耳聋都是由遗传因素导致的。因此明确致聋病因，对于防聋治聋有重要的意义。一个家庭生育一个聋儿后，再生育二胎时，建议夫妻双方和胎儿都要做耳聋基因检测，及早治疗，降低聋哑的发生率。 导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用，其中遗传因素是主要的部分。在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。以往受检测条件所限，耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一，医生诊断到“神经性耳聋”这一步就无法再深入。近年来，随着人类基因组计划的完成，使得遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。 耳聋基因检测可为相当比例的遗传性耳聋患者提供准确的分子诊断，并可依据遗传模式对患者或突变携带者进行相关婚育指导和后代遗传性耳聋风险的评估。结合产前诊断，还可以在孕早期对胎儿的基因突变遗传情况进行检测，进而有效地减少遗传性聋病的发生。 80%的听障儿童由听力正常父母所生 有一些家长会非常疑惑，父母都没有耳聋，为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢？这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。顾主任解释说，数据显示，80%的听障儿童由听力正常父母所生，但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。但是，他们大多数属于常染色体隐性遗传，如果父母各自携带一条致病的耳聋基因，他们自身只是携带者，不发病，但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子，孩子就患上了遗传性耳聋。 另一种情况很少见，就是胚胎在发育过程中，受病毒感粱、环境毒害因素等导致基因发生新发突变，从而导致孩子出现耳聋。 如果在新生儿的听力筛查中采取“基因检测+物理听力筛查”的联合筛查方式，则能抓住很多“漏网之鱼”。基因检测非常简单，只需抽一点血就可以了，而这种检测将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋（一针致聋）、迟发性耳聋（一巴掌致聋）的检出，及早干预避免耳聋发生，并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。从而有效阻断遗传性耳聋在家庭成员中的传递，降低了生育聋儿的风险。
新生儿耳聋基因检测数据集编制说明
《新生儿耳聋基因检测数据集》 编制说明 一、背景介绍 1.新生儿耳聋基因检测介绍 耳聋是临床常见疾病，也是新生儿常见出生缺陷之一。常规的新生儿听力筛查通过物理学技术只可检查宝宝当时的听力状况，但对于新生儿体内的遗传物质（即耳聋基因）的改变而导致的听神经病、迟发性与药物敏感性耳聋无法及时检测到而失去早期干预和治疗的机会。新生儿耳聋基因检测是通过荧光PCR、质谱、或者高通量测序等技术对新生儿耳聋相关基因进行检测，精准判断新生儿耳聋基因是否存在缺陷的检测技术。通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行检测，根据检测结果，评估新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。 听力与耳聋基因联合筛查，可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。 2.新生儿耳聋基因检测应用 耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，也是临床上常见的遗传性疾病。研究表明，遗传性耳聋约占耳聋患者的60%。据统计，平均每100个中国人中，会有高达5-6人出现常见耳聋基因异常，包括受累者（即存在较高的听力损失风险），及携带者（一般不会表现出听力损失）。2013年召开的世界卫生组织全球防聋合作中心会议暨中国听力论坛上报告显示，我国现有听力残疾者2780万人，其中，0～6岁听障儿童约13.7万，且每年以2.3万的数量递增，而其中至少一半的聋儿是由于遗传缺陷引起的，可见遗传因素在致聋中所起的重要作用。新生儿阶段及早发现这些耳聋致病基因受累者，使得部分语前听力损失、迟发性语后听力损失以及药物性聋易感患者得到准确的遗传学诊断，能够实现对这些聋病进行有效的预防、控制或治疗。因此，正确做出病因分析，提出早期干预措施，是降低耳聋发生的有效途径。
《耳聋基因突变检测试剂盒》标准编制说明
《耳聋基因突变检测试剂盒》 标准编制说明 一、工作简况 1、任务来源：国家药品监督管理局发出的《国家药监局综合司关于印发2019年医疗器械行业标准制修订项目的通知》（药监综办械管[2019]23号）项目编号为I2019013-ZJY。 2、工作过程：本标准于2019年3月形成工作组草案，2019年4月4日在北京召开了行标启动会，5月29日召开标准研讨会，针对工作组草案和验证方案进行了讨论。会后在2019年6月至7月开展了行标的验证工作，并形成征求意见稿。 二、标准编制原则和确定标准主要内容的论据 1、标准制定的意义、原则 听力障碍是新生儿最常见的出生缺陷，国外报道其发病率约在1‰～3‰，我国每年新增聋儿6-8.5万余名。越来越多的原因不明的耳聋缺陷被揭示是由遗传因素导致的。因此随着科技发展和优生优育理念的不断深入，从源头上控制致残诱因已成为从根本上减少新生聋儿的重要手段。早在2009年，我国卫生部就已颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，将新生儿听力筛查与另外两种遗传代谢病作为新生儿必查的病种之一。但是随着临床的实践发现，听力筛查有一定的局限性，容易漏筛迟发性和药物性耳聋。基于这种情况，我国学者提出“新生儿听力筛查与基因检测”联合筛查策略，联合筛查的好处是提高检出率的同时能够提前干预的时间，真正做到了早发现早干预早治疗。
基于此，已有多家企业开展了耳聋基因突变检测试剂的研究工作，这些检测方法涉及多种原理，包括测序法、芯片法、质谱法、PCR法等。目前国内已上市销售的耳聋基因突变检测试剂盒有9个，尚有多家企业正在进行注册相关工作。这些试剂在临床上已得到了广泛的应用，筛查参与率达95%以上，超过60万新生儿受益。以上数据表明，耳聋基因筛查技术已非常成熟，受众面广。然而各家因检测原理、检测位点和检测能力范围不同，存在一定技术水平差异，所以制定耳聋基因突变检测试剂盒的行业标准非常有意义，与耳聋基因突变检测国家参考品配合使用，将有助于促进各厂家改进检测能力和范围，提高试剂检测质量，必将有效提高耳聋患儿的检出率，真正的实现优生优育。 2、本标准性能指标制定依据，对于有争议指标的处理及验证情况。 在标准起草过程中充分调研了全国主要生产企业的生产和临床使用情况。本标准在相关技术指标的确定参考了耳聋基因突变检测国家参考品说明书、生产厂家说明书和性能评估资料，并结合了临床的要求。本标准在制定过程中，为了充分验证标准各条款的可操作性和合理性，制定了科学的验证方案，选择参加验证的厂家涵盖了现有生产厂家的90%以上。 要说明的几点： 1、“3 分类”项中分成以下类别：测序法、芯片法、质谱法、PCR法以及基于PCR法等原理的耳聋基因突变检测试剂盒。
耳聋基因检测八大问题
耳聋基因检测八大问题 聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。 针对耳聋基因检测小知识，整理了以下8问，希望能够给你们帮助。 1、父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者？ 遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。 2、先天性耳聋会遗传吗？需做耳聋基因检测吗？ 遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。 3、药物造成的耳聋，需要做基因检测吗？ 是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。 4、如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋？ 不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。 5、新生儿听力损失的比例高吗？ 新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。 ????
6、正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？ 中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。 7、宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？ 不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素）而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞（包括耳光），就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。 8、新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？ 需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。 ????