一种特殊类型：线粒体糖尿病

一种特殊类型：线粒体糖尿病

糖尿病除了熟悉的1型糖尿病，2型糖尿病，妊娠期糖尿病，还有很多种其他类型，今天介绍一种并不少见，母系遗传的糖尿病类型：线粒体糖尿病。

线粒体糖尿病发病率占所有糖尿病1.5%左右，有两个明显的特点，一是母系遗传，一是容易造成耳聋，此外心脏、视网膜也容易受累，利率小，线粒体糖尿病主要有以下几个特点。1.线粒体糖尿病发病年龄偏小，多在45岁前发病，家族性多见。2.基本上都是通过女性的基因向下传给，就像姥姥传给妈，妈再传给女儿，如果传给儿子是不再往下传递的，也并不是所有孩子都会遗传。3.体重偏轻或正常，B细胞功能不同程度减退，多数在发病早期就需要胰岛素的治疗，比较像1型，也常常会合并1型糖尿病。

4.可以伴有轻致中度神经性耳聋，不一定和糖尿病同时发现，自己也可能并不认为自己耳聋，有的会出现乳酸水平升高，视网膜病变等。

线粒体糖尿病治疗原则和1型没有多少差别，也是胰岛素强化治疗，饮食加运动，因为有乳酸增多倾向，二甲双胍是尽量避免的，辅酶Q10有一定治疗效果。

如何诊断是不是线粒体糖尿病呢？一个是上面提到的几个典型特征，再就是基因检测了，比较麻烦而且贵，如果真的符合上面几个典型特征了，梁老师感觉，按照1型糖尿病治疗就行，再纠结是不是线粒体糖尿病意义并不大了。

特殊类型糖尿病诊疗规范2023版

特殊类型糖尿病诊疗规范2023版 特殊类型糖尿病是糖尿病病因研究中进展最快的部分。一些被隐藏在1型糖尿病(TIDM),2型糖尿病(T2DM)和妊娠糖尿病中的特殊类型糖尿病因为病因被阐明而重新划分至特殊类型糖尿病，使得特殊类型糖尿病的种类数不断增长。特殊类型糖尿病的病因明确，体现了高血糖分子病因机制的极度异质性。 【分型】 目前所确认的特殊类型糖尿病分为8个亚型： 1.0细胞功能基因缺陷如MOD丫、线粒体DNA。 2.胰岛素作用遗传性缺陷如胰岛素基因突变；胰岛素受体缺陷A型胰岛素抵抗，妖精综合征，脂肪萎缩性糖尿病等。 3.胰腺外分泌病如胰腺炎症、外伤、手术、肿瘤、血色病、胰腺囊性纤维病。 4.内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征、胰高糖素瘤、嗜铅细胞瘤和甲状腺功能亢进症等。 5.药物或化学品所致糖尿病如杀鼠药、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、廛嗪类药物、苯妥英钠等。 6.感染所致糖尿病如风疹、巨细胞病毒等。 7.罕见的免疫介导糖尿病如Stiffman综合征,抗胰岛素受体抗体(B型胰岛素抵抗)等。 &伴糖尿病的其他遗传综合征如唐氏综合征、克兰费尔特综合征(K1.inefeIterSyndrOme)、特纳综合征(TUrnersyndrome)、Wo1.fram综合征^1.awrenceMOonBeide1.综合征、普拉德-威利综合征(Prader-Wi1.1.iSyndrome)和亨廷顿病(又称亨廷顿舞蹈症，Huntingtonchorea)吓咻病等。 【发病机制】 1.P细胞基因缺陷有些特殊类型伴有P细胞的单基因缺陷。如青年人中的成年发病型糖尿病(MODY),发病年龄常在25岁之前，伴轻度高血糖症，是常染色体显性遗传，在不同染色体上的基因位点发生异常。MODYI-I1.相关基因如下：①染色体12上的肝细胞核因子(HNF-4a)；②染色体7p上的葡萄糖激酶基因；③染色体20q的HNF-I；④染色体13的胰岛素启动因子(IPF1)：⑤染色体17上的肝细胞核因子ip(HNF1P)；⑥第2染色体的神经源性分化因子/0细胞E.盒转录激活物2(NeuroDI/BETA2)；⑦K1.F1.1(KruppeI-Iikefactor11)；@CE1.(Carboxy1.-ester1.ipase)；(§)成对盒基因4,(pairedboxgene4,MY4)；⑩胰岛素基因；⑪B淋巴细胞酪氨酸激酶基因(BIymphoictyrosineKinase,BzJC)O新的MODY类型不断被发现。MODY12和MODYI3分别是编

邢小燕：不同类型糖尿病与遗传，看这篇文章就够了

邢小燕：不同类型糖尿病与遗传，看这篇文章就够了 不同类型糖尿病与遗传 糖尿病会遗传。 当听到这个消息时，很多人懵了：既然注定会遗传，那我还干预干嘛？我就坐等着哪天糖尿病找上我好了。反正早得晚得都是一样，还不如今朝有酒今朝醉。其实不然，如果照这样计算，岂不是当前1.14亿糖尿病人生下的后代都会患糖尿病？ 所以，糖尿病的遗传并非中国传统的“龙生龙凤生凤”，这个问题必须要很严肃地聊一聊。 糖尿病的遗传从遗传的角度上，糖尿病既包含了由多种遗传基因变异和环境因素共同参与及相互作用引起的多基因糖尿病（复杂病型糖尿病），也包含了由单个遗传基因突变引起的单基因糖尿病，以及线粒体糖尿病。关于是否遗传，下面的表格或许可以让大家一目了然。一张表格解析糖尿病与遗传

家族中有患者仅意味着其他成员患病的风险有所提高，并没有明确疾病与基因共同传递的特点。家族中有患者常意味着其后代具有一定的几率发生同种疾病，具有世代传递的特点。母系遗传的特点，即仅从妈妈传递给孩子。 2型糖尿病的遗传几率有多大？ 2型糖尿病多发生于45岁后，以胰岛素抵抗与胰岛素分泌功能受损为主要特点。根据全国调查数据，2型糖尿病占所有我国成年人糖尿病的90%以上。在当今中国，每十个成年人中就有一个2型糖尿病患者。作为一种多基因遗传病，2型糖尿病常聚集发生在家族中，具有一定的遗传度（25%-80%）。研究者通过对2型糖尿病的家族分析发现：当父母之一为2型糖尿病患者时，子女患病风险为40%； 当父母均为2型糖尿病患者时，子女患病风险为70%。对于个人而言，有一位父母或同胞兄弟为2型糖尿病患者时，其患病风险是一般人群的3倍；当父母均为2型糖尿病患者时，其患病风险是一般人群的6倍。 2型糖尿病能够在家族中遗传的原因既包括一家人在基因上的相似性，也包括共同的生活习惯与环境。 那么，大家可能会有疑问，都说糖尿病是一种生活方式病，那么

3种不常见的特殊类型糖尿病

3种不常见的特殊类型糖尿病 暴发性1型糖尿病 暴发性1型糖尿病(Fulminant type 1 diabetes)是日本学者Imagawa等在2000年提出的T1DM的新亚型，目前对暴发性1型糖尿病的报道多集中在东亚人群，其病因和发病机制尚不十分清楚。 诊断标准： 1、高血糖症状1周内出现酮症或酮症酸中毒; 2、血清空腹C肽 <0.1nmol/L和餐后2小时C肽 <0.17nmol/L; 3、初诊首次血糖>16mmol/L和HbA1c<8.5%。 以上三条需同时符合方可诊断为暴发性1型糖尿病。 此外，出现高血糖症状到酮症酸中毒的时间很短，多在1周内，起病时有严重高血糖，但HbA1c水平近乎正常而伴胰岛功能衰竭是暴发性1型糖尿病的显著特点。 单基因糖尿病 一组遗传异质性单基因突变糖尿病的统称，是特殊类型糖尿病中最主要的类型，主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）和线粒体糖尿病（MIDD），其共同的病理学通路为胰岛β细胞胰岛素分泌受损。 单基因突变糖尿病的典型特征为诊断年龄轻（<25岁），有糖尿病家族史，非肥胖，糖化血红蛋白值不高以及胰岛素自身抗体阴性，确诊只能靠基因检测。 成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA） 遗传学特征 LADA患者可同时存在1型和2型糖尿病的某些易感基因。在中国人群中，HLA-DQ易感基因型频率呈现由经典1型糖尿病、LADA 向2型糖尿病的递减趋势，其中最常见的易感基因单体型为DQAl*03 -DQBl*0303及DQAl* 03-DQBl*0401，有别于高加索人群。 免疫反应 LADA的体液免疫反应主要表现为血液循环中存在胰岛自身抗体，包括谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶2抗体(IA一2A)、

线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识

线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识导读：二甲双胍是2型糖尿病的治疗首选药物，规范使用下安全性良好。不过，有一种特殊类型糖尿病——线粒体糖尿病——常混迹在“2型糖尿病”队伍中，这类患者使用二甲双胍却可能出现致命性乳酸酸中毒（早期推荐给予胰岛素治疗）。 有关线粒体糖尿病的诊断、鉴别，临床有哪些要点需要牢记？结合刚刚发布的《线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识》，浅谈一下这个问题。 线粒体糖尿病早期诊断、治疗的意义 线粒体糖尿病（MDM）如果被早期识别和规范诊疗，可以避免：➤对患者本人而言：早期建议规范的胰岛素治疗以保护胰岛β细胞功能、延缓各种糖尿病急慢性并发症的出现；避免使用二甲双胍以防止可能出现的致命的乳酸酸中毒；“鸡尾酒”疗法可以改善线粒体功能、延缓疾病进展，同时改善症状、提高生活质量。 ➤对患者家庭而言：依据线粒体糖尿病母系遗传的规律，通过基因检测筛查整个家族。对已患病但尚未诊断的家系成员，可以早期识别并应用更合理的治疗方案，延缓疾病进展，减少医疗费用；对携带突变基因但尚未患糖尿病的家系成员，提前告知定期随诊复查，可用保护线粒体、改善线粒体功能和抗氧化的药物来预防疾病；家族中女性患者妊娠后可申请胎儿性别鉴定，留下不会将突变基因遗传给下一代的男婴，对会累及下一代的女性胎儿行终止妊娠，打断“子子孙孙，无穷匮也”的悲伤循环。

➤对整个社会而言：线粒体糖尿病虽然在总体糖尿病中占比不高，仅占中国成人糖尿病的0.6%，但是我国糖尿病人群基数大，线粒体糖尿病人群众多。其不止累及胰腺β细胞，经常以综合征形式出现，对个人和家庭危害较大，早期识别后控制病情和阻断遗传后可减少医保支出，同时帮助患病人群重新融入社会。 什么是线粒体糖尿病，与1型、2型糖尿病有何区别？ MDM是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病，其中包括线粒体基因突变型糖尿病和核基因突变型糖尿病。就全球范围而言，MDM约占糖尿病总数的3%。由线粒体基因突变引起的MDM占中国糖尿患者的0.6%~1.8%。 MDM临床上可表现为1型糖尿病或2型糖尿病（表1），容易混淆，但其治疗方案确有区别于其他亚型糖尿病之处，即应尽早应用胰岛素，同时避免使用双胍类药物。MDM患者病程短，病程中较快出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退。同时，MDM作为线粒体病的一种，具有可遗传性。 表1 线粒体糖尿病与1型、2型糖尿病的鉴别诊断

线粒体糖尿病

线粒体糖尿病 糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，影响着全球数亿人口的健康。然而，很少有人听说过线粒体糖尿病，它是一种特殊类型的糖尿病， 与线粒体功能紊乱有关。本文将探讨线粒体糖尿病的原因、症状、诊 断和治疗，以增加人们对该疾病的了解。 一、线粒体糖尿病的原因 线粒体是细胞内的一种重要器官，主要参与能量的产生和调节。线 粒体糖尿病是由于线粒体功能异常导致能量代谢紊乱，进而引发糖尿病。线粒体糖尿病可以由多种原因引起，包括线粒体DNA的突变、线 粒体膜脂的异常以及线粒体酶的缺乏等。 二、线粒体糖尿病的症状 线粒体糖尿病的症状与普通糖尿病类似，主要表现为多尿、多饮、 多食、体重下降、乏力、视力模糊以及伤口不易愈合等。然而，与普 通糖尿病不同的是，线粒体糖尿病患者可能还伴随着其他线粒体功能 异常引起的症状，如群体性发抖、运动协调障碍等。 三、线粒体糖尿病的诊断 诊断线粒体糖尿病需要通过一系列的检查和测试来确定。常见的诊 断方法包括血糖测定、神经系统检查、肌肉活检以及线粒体DNA的测 序等。同时，还可以使用线粒体功能评估的方法，如线粒体呼吸链功 能测试等，以进一步确认诊断。

四、线粒体糖尿病的治疗 目前，对于线粒体糖尿病的治疗尚无特效药物。因此，针对线粒体功能异常的治疗成为主要的治疗策略。一些潜在的治疗方法包括服用抗氧化剂、补充辅酶Q10、进行物理疗法等。此外，控制血糖和其他相关症状也是治疗中的重要环节。 五、预防和管理 虽然目前还没有明确的预防线粒体糖尿病的方法，但我们可以采取一些措施来降低患病风险。保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动以及定期体检都可有助于降低疾病的发生。对于已经患有线粒体糖尿病的患者，定期随访和规范治疗是管理该疾病的关键。 结论 线粒体糖尿病是一种与线粒体功能紊乱有关的特殊类型糖尿病。了解其原因、症状、诊断和治疗方法对于早期发现和有效控制该疾病具有重要意义。希望随着对线粒体糖尿病的深入研究，能够找到更好的治疗方法，提高患者的生活质量。通过加强相关知识的宣传，提高人们对该疾病的认识，使更多的人受益于科学的诊断和治疗。

糖尿病发病机理

糖尿病发病机理 WHO1997 年报告1995 年全世界有糖尿病患者1.25亿，并预计2025 年将达2.99 亿，而新增加的患者主要集中在中国等发展中国家。糖尿病已成为世界第 5 位死亡主因，并且还可能引发多种并发症，因此吸引了众多的中外学者对其发病机理和治疗方法的研究。 糖尿病有明显的遗传倾向并存在显著遗传异质性。除少数患者是由于单基因突变所致外，大部分1 型糖尿病(胰岛素依赖性糖尿病，insulin-dependent diabetes mellitus，IDDM ) 及 2 型糖尿病(非胰岛素依赖性，non-insulin-dependent diabetes mellitus ，NIDDM )患者是多基因及环境因子共同参与及相互作用引起的多因子病(也称为复杂病) 。 一、1 型糖尿病其发病机制主要是由于遗传以及环境因素中病毒、化学物质所致的胰岛 B细胞自身免疫性疾病(w型超敏反应引起)， t辅助细胞(Th)分为Th1和Th2两个亚型，分别促进细胞免疫和体液免疫，细胞因子(cytokine, CK)对Th1/Th2比例的调节作用与IDDM有关。病毒、化学物质及死亡的B细胞被巨噬细胞吞噬，产生Th1刺激因子(IL-12 ),使Th1占优势，继而IL-2和IFN- 丫，在胰岛局部促进炎性细胞浸润并释放IL-1 B、TNF- a、TNF- B、IFN- 丫及自由基NO、H2O2-、02-，杀伤少量B细胞。这些B细胞以自身抗原被提呈给Th，产生针对胰岛B细胞的抗体 (ICA )、谷氨酸脱羧酶(GAD )抗体、INS自身抗体及酪氨酸磷酸酶抗体等，释放CK，募集更多的炎性细胞，放大B细胞损伤效应，使血浆中的胰岛素(insulin，INS)水平下降，最终导致IDDM。Th 的激活受MHC- U 类分子(major histocompatility complex，MHC)的限制。B细胞表面已发现有HLA-儿类(Human leukocyte antigen, HLA )抗原的超表达和单核细胞的浸润，这些都是细胞免疫的表现。 1 型糖尿病是多基因遗传病，其遗传易感基因十分复杂。HLA 基因位于人类第6 号染色体短臂上，其上有与免疫反应及其调节有关的基因。其中单倍体型A1、C1、B56、DR4、DQ8有非常高的绝对危险性。而近50%的遗传危险性可归于HLA基因的近D区U类基因 (DR、DQ、DP)。研究发现1型糖尿病的易感基因有HLA-DQ b1链57位非天门冬氨酸(为天门冬氨酸时是保护基因)和HLA-DQ A1 链52位精氨酸。 近年来利用PCR (聚合酶链反应)从人类基因组中筛选出一些第二代IDDM易感基因：IDDM2(11p15)，IDDM3(15q26)，IDDM4(11q13) IDDM5(6q25)，IDDM8(6q27)，IDDM7 (2q31)，IDDM11 (14q24.3-q31) iDDM13 (2q34)，IDDM12 (2q33上的CTLA4 )，GCK3 (葡萄糖激酶3)位于染色体7p。 另外，胰岛素基因转录起始部位的旁侧区一可变数量串联重复( Variable number of tan dem repeats VNTR )与IDDM易感性相关，VNTR的I类基因含两个与糖尿病相关的等位基因，类为保护基因，U类功能不确定。

糖尿病分型及诊断标准

糖尿病分型及诊断标准 一、糖尿病分型 1. 1型糖尿病 1型糖尿病是指胰岛β细胞破坏，常导致胰岛素绝对不足，多发于年轻人，通常起病急，症状明显。 2. 2型糖尿病 2型糖尿病以胰岛素抵抗为主，伴胰岛素相对不足，或胰岛素分泌缺陷，或不伴胰岛素抵抗。多发于中老年人，通常起病缓慢，症状较轻。 3. 妊娠糖尿病 妊娠糖尿病是指妊娠期间发生的糖尿病，其诊断标准和治疗方法与一般糖尿病有所不同。 4. 特殊类型糖尿病 特殊类型糖尿病是指由于基因突变、药物反应或其他特殊原因引起的糖尿病，如青年人中的成年发病型糖尿病（MODY）、线粒体基因突变糖尿病等。 二、糖尿病诊断标准 1. 空腹血糖受损（IFG） 空腹血糖≥6.1mmol/L，但<7.0mmol/L。 2. 糖耐量异常（IGT） 口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），餐后2小时血糖≥7.8mmol/L，但<11.1mmol/L。 3. 糖尿病

空腹血糖≥7.0mmol/L或OGTT中2小时血糖≥11.1mmol/L。 三、糖尿病前期诊断标准 1. 空腹血糖受损（IFG）或糖耐量异常（IGT）的个体。 2. 有糖尿病家族史的个人。 3. 肥胖或体重过重的个体。 4. 有高血脂、高血压、心血管疾病等代谢异常的人群。 5. 年龄≥45岁，性别因素对糖尿病发病也有一定影响。 四、糖尿病并发症诊断标准 1. 心血管疾病：有高血压、冠心病等心血管疾病表现，同时血糖控制不稳定。 2. 眼部病变：出现视网膜病变、白内障等眼部病变表现，血糖控制不稳定。 3. 肾脏病变：出现蛋白尿、肾功能不全等肾脏病变表现，血糖控制不稳定。 4. 神经病变：出现感觉异常、疼痛等神经病变表现，血糖控制不稳定。 5. 感染：出现各种感染，如皮肤感染、泌尿系统感染等，血糖控制不稳定。 6. 其他并发症：如脑血管疾病、肢体坏死等，血糖控制不稳定。 五、糖尿病治疗目标 糖尿病治疗的主要目标是控制血糖，使其达到或接近正常水平，以减轻或延缓并发症的发生与发展，提高患者的生活质量。主要的治

线粒体基因突变糖尿病的相关性

线粒体基因突变糖尿病的相关性 摘要】线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型 糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。它是目前已知的单基因突变糖尿病中患 病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一 种糖尿病亚型。 【关键词】线粒体基因突变糖尿病 线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，它是生物氧化和能量转换的主要场所，以氧化磷酸化方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。细胞生命活动所需能量的80%来源于线粒体，因此线粒体在细胞的生长代谢 和人类的遗传中都有重要的作用。1981年，Anderson等完成了人类线粒体DNA （mtDNA）全长核苷酸序列的测定，由此mtDNA作为一种结构相对简单而精致 的真核生物基因组,引起了学者们浓厚的兴趣。 1 mtDNA的结构与遗传特点 1.1 结构特点人类mtDNA是细胞核外唯一存在的DNA，与线状的DNA绝然 不同，mtDNA是双链闭环DNA分子，由16569bp组成，外环为重(H)链，内环为 轻(L)链，两条链均有编码功能，共编码37个基因：2个rRNA基因，22个tRNA 基因，13个编码蛋白质基因。 1.2 遗传特点 mtDNA位于细胞质中，所以其遗传方式是非孟德尔式的，为母 系遗传。人类精子细胞mtDNA拷贝数非常低，而卵细胞内的拷贝数极高(>105)， 所以子代细胞内线粒体基因主要来源于母亲；每个细胞还有成百个线粒体和数以 千计的mtDNA，细胞可以是正常线粒体和异常线粒体的混合体(异质性)。异质细 胞分裂所形成的子细胞中，所含正常线粒体和异常线粒体的比例不同，因而表型 也不一样；与核DNA不同，mtDNA无组蛋白与之结合，并且经常受活性氧的侵袭，因此氧化损伤的mtDNA的累积量可以比核DNA的量高16倍；mtDNA中， 除与复制和转录有关的小片段外,其他顺序不含内分子,部分基因之间甚至有重叠, 因此mtDNA上任何区域的突变，几乎都能影响其功能；突变的mtDNA是否导致 疾病与性质严重程度、突变mtDNA所占比例、核基因产物的调节，以及与不同 组织细胞对线粒体产生的ATP的依赖性均有一定的关系。突变的mtDNA需达到 一定程度,才足以引起组织及器官功能改变而致病；尽管mtDNA有一定程度的自 主性,但其复制、转录、翻译过程所需的多肽链均由核DNA编码，mtDNA基因的 表达受核DNA的制约，两者协同作用于机体的代谢、调节和发育。 2 线粒体基因突变糖尿病 1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后，陆续确认出多种 线粒体基因突变所致的临床综合征，如Leber’s遗传性视神经病变、MELAS综合征、MERRF综合征等，其中大多由于ATP阈值高的组织不同组合而成的临床综合征，亦提及可伴糖尿病。 1992年Van den Ouweland等及Ballinger等分别报道由 mttRNALeu(uuR)A3243G突变及mtRNA 10.4bp缺失所致仅呈糖尿病和耳聋家系， 此后，国内外学者进行了大量研究，我国于1995年首次报道本病家系。目前已 知多种可致糖尿病的线粒体基因突变，其中最多见且在世界各人种中较普遍存在 的是线粒体tRNA Leu(uuR) 基因突变糖尿病。

特殊类型糖尿病线粒体糖尿病

引言概述： 特殊类型糖尿病指的是与线粒体功能缺陷相关的糖尿病。线粒体是人体细胞内能量的主要生产场所，其功能异常可能导致胰岛素分泌障碍和胰岛素抵抗。线粒体糖尿病常见于儿童和年轻成人，与常见的Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病表现不同。本文将详细探讨线粒体糖尿病的病因、临床表现、诊断方法、治疗和预后等方面的内容。 正文内容： 一、病因 1.线粒体遗传突变：线粒体糖尿病主要由线粒体DNA的遗传突变引起，常以突变基因传递给后代。 2.线粒体功能缺陷：线粒体功能缺陷是线粒体糖尿病的主要病理特征，例如线粒体呼吸链的障碍会影响葡萄糖酸化和ATP产生。 3.线粒体DNA复制缺陷：线粒体DNA复制缺陷会导致线粒体DNA含量减少，进而影响线粒体功能。 二、临床表现 1.早起表现：线粒体糖尿病常在婴幼儿期或青少年期发病，最早的表现是生长迟缓、发育迟缓和肌肉松弛。 2.运动耐力差：患者运动耐力显著降低，常在运动中出现疲劳、呼吸急促等症状。

3.多系统受累：线粒体糖尿病除了糖尿病外，还可累及多个系统，如神经系统、心血管系统、肌肉系统等。 4.代谢性紊乱：患者常伴有代谢性酸中毒、乳酸蓄积、高尿酸血症等代谢紊乱。 三、诊断方法 1.临床表现和家族史：对于早发型糖尿病患者，结合家族史进行初步判断。 2.血液和尿液检查：通过检测空腹血糖、糖化血红蛋白和尿液中的葡萄糖和酮体等指标，辅助判断是否存在糖尿病。 3.线粒体功能及基因检测：通过测定线粒体功能指标和基因突变，可以得出线粒体糖尿病的确诊。 四、治疗方法 1.药物治疗：对于线粒体糖尿病患者，常规的降糖治疗可能无效，可考虑使用胰岛素、胰岛素增敏剂等药物进行治疗。 2.营养干预：合理的饮食结构和营养补充对线粒体糖尿病患者的管理至关重要，应遵循低糖、高蛋白、适量脂肪的原则。 3.医疗干预：针对多系统受累的患者，需要根据具体症状进行相应的医疗干预，如酸碱平衡调节、心脏功能支持等。 五、预后

糖尿病鉴别诊断

2型糖尿病需与1型糖尿病及特殊类型糖尿病相鉴别。 一、1型糖尿病 1、成人晚发性自身免疫性糖尿病（LADA）：是免疫介导性1型糖尿病的一个亚型，一般20岁后发病，发病时多饮、多尿、多食症状明显，体重迅速下降，BMI≦25kg/m2；空腹血糖≧16.5mmol/L，空腹血浆C肽≦0.4nmol/L，OGTT 1h 和（或）2h C肽≦0.8nmol/L，呈低平曲线；谷氨酸脱羧酶自身抗体（GADA）阳性；HLA-DQ B链57位为非天冬氨酸纯合子。 2、特发性1型糖尿病：无自身免疫参与的证据，各种胰岛β细胞自身抗体检查始终为阴性，其临床特点为：明显家族史，发病早，初发时可有酮症，需胰岛素治疗，但用量较小；病程中胰岛β细胞功能不一定呈进行性减退，起病数月或数年后可不需要胰岛素治疗。 二、特殊类型糖尿病 1、胰岛β细胞功能遗传性缺陷 1)青年发病的成年型糖尿病（MODY）：该病为常染色体显性遗传病，患者家系中有3代或3代以上遗传史；起病年龄早，家系中至少有一位患病成员起病年龄﹤25岁；且确诊糖尿病后至少2年不需要用胰岛素控制血糖。 2）线粒体母系遗传糖尿病：该病呈母系遗传，家系内女性患者的子女可能患病，而男性患者的子女均不患病；起病年龄早；起病初常不需胰岛素治疗，无酮症倾向，但无肥胖或反而消瘦，胰岛β细胞功能日渐减退，多数终需胰岛素治疗；常伴不同程度听力障碍，其发病时间可能在糖尿病前或后；少数患者可能有能量需求较大器官（神经、肌肉、视网膜、造血系统等）损害的表现或血乳酸增高。 2、胰岛素作用遗传性缺陷 1）A型胰岛素抵抗（卵巢性高雄激素血症-胰岛素抵抗性黑棘皮病/HAIR-AN）：多见于消瘦的青少年女性，典型的临床特点是：显著高胰岛素血症；糖尿病一般不重，但表现为明显的胰岛素抵抗；常伴黑棘皮病及类肢端肥大症表现；女性患者有卵巢性高雄激素血症，表现有多毛、闭经、不育、多囊卵巢和不同程度的女性男性化表现等。 2）矮妖精貌综合症：为常染色体隐性遗传病，其特点为：显著的高胰岛素血症，可达正常水平的100倍；糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异（低位耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病等。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。 3）Rabson-Mendenhall综合症（C型胰岛素抵抗）：特点为除了具A型胰岛素抵抗表现外，还可有牙齿畸形、指甲增厚、腹膨隆、早老面貌、阴茎或阴蒂增大、松果体增生或肿瘤等。常于青春期前死于酮症酸中毒。 4）脂肪萎缩性糖尿病：为常染色体隐性遗传病，特点为：严重胰岛素抵抗，胰岛素抗药性糖尿病，一般不伴酮症酸中毒；皮下、腹腔内、肾周脂肪萎缩；伴肝脾肿大，可发展至肝硬化、肝衰竭；皮肤黄色瘤、高甘油三酯血症；有明显家族史，女性多发病，可有多毛、阴蒂肥大等男性化表现。 3、胰腺外分泌疾病:如胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病等均可引起糖尿病。病患通常在糖尿病发生前有胰腺疾病的病史，如胰腺炎可以破坏胰岛，造成胰岛β细胞功能的损伤，胰岛素的分泌缺陷，通常表现为胰岛素分泌功能低下，全天血糖升高。该患者无相

老年人常见病之糖尿病的护理技巧

老年人常见病之糖尿病的护理技巧 引言 随着人口老龄化的加剧，糖尿病已经成为老年人群中一种高发的慢性疾病。 据统计，我国60岁以上的老年人中，有近一半的人患有糖尿病。糖尿病不仅会 影响老年人的生活质量，还会给家庭和社会带来沉重的负担。因此，了解糖尿病 的基本知识、掌握糖尿病的护理技巧、预防糖尿病的发生，对于老年人来说至关 重要。 一、什么是糖尿病？ 糖尿病是一种由于胰岛素分泌不足或组织细胞对胰岛素反应减弱而引起的慢 性代谢性疾病。主要症状包括多饮、多尿、多食、消瘦等。糖尿病的危害在于长 期的高血糖会导致全身各系统的并发症，如心血管疾病、肾脏疾病、神经病变等。 二、糖尿病的类型 糖尿病主要分为以下类型： 1.1型糖尿病：这种类型的糖尿病在老年人中较为少见，但并非 罕见。1型糖尿病的特征是多饮、多尿、多食和消瘦等“三多 一少”症状。 2.2型糖尿病：这是老年人群中最常见的糖尿病类型。2型糖尿病 与胰岛素抵抗和胰岛功能下降有关，通常伴随着肥胖、高血压、高血脂等代谢性疾病。 3.特殊类型糖尿病：除了1型和2型糖尿病，还有一些特殊类型 糖尿病，如青年人中的成年发病型糖尿病（MODY）和线粒体基 因突变糖尿病等。这些类型在老年人中较少见，但也可能出现。 三、老年人患糖尿病的风险因素 老年人患糖尿病的风险因素主要包括以下几个方面：

1.年龄因素：随着年龄的增长，身体代谢会发生变化，包括胰岛 素分泌减少、胰岛素抵抗增加等，这些变化可能导致血糖调节不平衡，增加糖尿病发生的风险。 2.生活方式因素：老年人往往存在较为不健康的生活方式，如缺 乏体育锻炼、不规律的饮食习惯、高热量、高脂肪和高糖分的饮食，以及过度体重和肥胖等，这些因素会增加老年人患糖尿病的风险。 3.遗传因素：遗传因素在糖尿病的发病中起到一定的作用。如果 老年人有糖尿病家族史，患糖尿病的风险会增加。 4.其他健康问题：老年人常常伴随着其他健康问题，如高血压、 高血脂、心血管疾病等，这些问题本身就会增加患糖尿病的风险。 5.药物和治疗：一些老年人可能需要长期使用某些药物，如糖皮 质激素、利尿剂等，这些药物可能影响胰岛素的分泌或增加胰岛素抵抗，进而增加糖尿病的风险。 四、糖尿病的护理技巧 1.饮食护理： •饮食计划：老年糖尿病患者应与医生或营养师一起制定一个科学合理的饮食计划。这个计划应该根据患者的身高、体重、性 别、年龄、活动水平和血糖水平等因素来计算每日所需的总热 量。 •食物选择：选择富含纤维、低糖、低脂、高蛋白的食物，如全谷类、蔬菜、水果、瘦肉、鱼类、豆类和低脂奶制品等。同时，尽量避免高糖、高脂和加工食品。 •饮食习惯：养成良好的饮食习惯，定时定量地进餐，避免暴饮暴食。可以采用分餐制，将一日三餐分成五到六顿较小的餐， 有助于维持血糖稳定。 1.运动护理： •运动选择：老年糖尿病患者可以选择适合自己的运动方式，如散步、太极拳、瑜伽等低强度运动。避免进行剧烈运动，以免 引起低血糖反应。 •运动时间：运动时间最好安排在餐后1-2小时，避免空腹运动。 此时进行运动能够减少低血糖的风险，并有助于控制血糖水平。 •适量运动：适当的运动可以帮助老年糖尿病患者控制血糖，增强体质。但是运动要适量，以免过度疲劳。

糖尿病标准定义

糖尿病标准定义 糖尿病是一种常见的代谢性疾病，其主要特征是血糖水平持续升高。根据世界卫生组织（WHO）和美国糖尿病协会（ADA）的分类诊断标准，糖尿病可分为1型、2型、特殊类型和妊娠糖尿病等。在本篇文章中，我们将详细介绍糖尿病的分类诊断标准。 1.1型糖尿病：1型糖尿病是由于胰腺细胞的细胞介导的自身免疫破坏所致，占糖尿病的5-10%。这种糖尿病以往被称为胰岛素依赖型糖尿病或幼年型糖尿病。1型糖尿病的诊断依据包括胰岛细胞自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶（GAD65）自身抗体、胰岛素自身抗体、胰岛抗原2（IA-2）和IA-2酪氨酸磷酸酶自身抗体、锌转运体8自身抗体等。该病与人类白细胞抗原（HLA）有很强的关联性，与DQB1和DRB1单倍型有关联。 2.2型糖尿病：2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，占糖尿病的80-90%。其主要特征为胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷。2型糖尿病的诊断依据包括空腹血糖（FPG）、餐后血糖、糖化血红蛋白（A1C）等指标。2型糖尿病与肥胖（尤其是腹型或内脏型肥胖）、高甘油三酯和/或低高密度脂蛋白胆固醇（HDL胆固醇）血脂异常以及高血压有关。 3.糖尿病前期：糖尿病前期是指血糖水平不符合糖尿病标准但具有异常碳水化合物代谢的情况。糖尿病前期患者的定义为存在空腹血糖受损（IFG）、糖耐量受损（IGT）和/或糖化血红蛋白A1C5.7-6.4%

（39-47 mmol/mol）。糖尿病前期与肥胖、高甘油三酯和/或低HDL 胆固醇血脂异常以及高血压有关。糖尿病前期的存在应促使对心血管危险因素进行全面筛查。 4.特殊类型糖尿病：特殊类型糖尿病包括线粒体糖尿病、单基因糖尿病、胰腺外分泌疾病引起的糖尿病等。这些糖尿病约占糖尿病总数的1-2%，诊断依赖于特殊的病因和病史。 5.妊娠糖尿病：妊娠糖尿病是指在怀孕期间发生的糖尿病，包括孕前已诊断的糖尿病和孕期新发生的糖尿病。妊娠糖尿病的诊断标准包括空腹血糖、餐后血糖和糖化血红蛋白等指标。妊娠糖尿病的筛查建议在妊娠24-28周进行。 总之，糖尿病的分类诊断标准有助于临床医生对患者进行准确诊断和分类，从而为患者提供个性化的治疗和预防措施。早期诊断和干预可降低糖尿病的并发症风险，提高患者的生活质量。糖尿病患者及高危人群应密切关注血糖水平，遵循医生的建议，进行合理的饮食、运动和药物治疗。

线粒体功能异常引起的疾病研究进展

线粒体功能异常引起的疾病研究进展 摘要：线粒体位于细胞核外，具有自我复制、转录、编码等功能，在能量代谢、自由基形成、细胞凋亡等中均可发挥一定的作用。线粒体功能的异常，可导致整 个细胞功能出现异常，进而引起病变，目前常见的疾病主要包括帕金森氏症、阿 尔茨海默病、线粒体糖尿病、肿瘤以及儿童行为发育障碍等，现就国内外近几年 有关线粒体功能异常引起的疾病研究进展进行如下综述。 关键词：线粒体；功能异常；疾病；研究进展 线粒体（Mitochondrion，mt）为真核细胞的关键细胞器，由诸多蛋白形成， 在整个细胞的发育与代谢过程中起到非常重要的作用，可通过已耗损的物质形成 腺苷三磷酸，腺苷三磷酸可参加细胞的各种需能过程，进而为机体提供能量[1]。 线粒体的遗传基因和人的遗传基因存在较大的不同，其可自行复制，且与寄主细 胞无关联性[2]。诸多研究报道指出，如果线粒体的遗传基因出现病变，其功能则 会出现异常，会导致腺苷三磷酸的缺失，使细胞功能因此衰退、坏死，因此形成 各种疾病[3]。帕金森氏症、阿尔茨海默病、线粒体糖尿病、肿瘤以及儿童行为发 育障碍等疾病的产生，均与线粒体功能异常有一定的关系，因此研究线粒体及其 功能异常引起的常见疾病非常重要，可为临床诊治提供非常有价值的参考依据。 1.帕金森氏症 帕金森氏症（Parkinson's disease，PD）是临床上一种较为常见的退行性疾病，患者以中老年人居多，临床症状主要为运动功能障碍[4]。帕金森氏症的病情十分 复杂，至今尚无根治方案。目前，该病的发病机制尚无统一定论，诸多研究学者 认为与线粒体功能异常有较大关系。线粒体呼吸链作为机体氧自由基形成的核心 部位，一旦受抑制，则氧自由基将大量形成，腺苷三磷酸合成降低，导致机体能 量不足，细胞中的离子失衡，钙通路呈现开放状态并内流，导致细胞中的钙离子 大量增加，细胞内的腺苷三磷酸大量消耗，这不仅会激活蛋白酶、脂肪酶等，还 会增强毒性细胞的刺激作用，进而导致神经元衰亡[5-6]。近几年的研究报道指出，线粒体可控制细胞核的程序化死亡，且高浓度时可造成细胞的坏死[7]。薛丽虹等[8]分析锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系，结果发现锰中毒 性帕金森综合征患者中有4例出现C4253G点突变，2例出现A10398G、C10400T 点突变，因此认为，线粒体基因C4253G点突变或为该病的致病突变，线粒体基 因A10398G、C10400T或为该病的保护性突变。 2 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease，AD）属于进行性神经退行性病变，患者 常合并精神性行为障碍，临床症状主要包括偏执、情绪低迷、攻击性破坏等，其 临床治疗存在较大的难度，会对患者的生活质量与心理健康造成极为严重的不良 影响[9]。阿尔茨海默病的发病原因有很多，其中就包括线粒体功能异常，作用机 制主要为线粒体功能异常可导致能量代谢、自由基形成以及神经退行性变等不良 后果。现有的研究结果指出，线粒体能量代谢异常是引发阿尔茨海默病的主要危 险因素，正电子断层扫描时可见患者脑组织氧化，能量代谢异常，由此可知，阿 尔茨海默病患者存在一定程度的线粒体氧化代谢过程损伤[10]。另有研究报道指出，阿尔茨海默病患者脑部神经元中的线粒体遗传基因氧化程度明显高于健康者，提示导致氧化受损的自由基主要来自线粒体[11]。

医院专题宣传片解说词写作范例

医院专题宣传片解说词写作范例 好的解说词不仅在医院宣传片中可以树立医院形象，确立医院 品牌，提高知名度，还能够扩大其社会影响。下面是给大家的医院 宣传片解说词，。 上海市糖尿病临床医学中心依托上海市第六人民医院。由该院 上海市医学领先重点学科内分泌代谢科及上海市糖尿病研究所、华阳、曹杨社区防治基地，糖尿病相关学科(营养、康复、心血管、内科、肾内科、神经内科、血管外科)等共同组成。是集糖尿病诊断、 治疗、预防、病因及发病机制研究为一体的医疗、科研、教学单位。是国内最早开展糖尿病根底和临床研究的单位之一，亦是我国研究 成果最多、内容最丰富的单位。中心主任是我国著名内分泌代谢学科、分子遗传学及临床医学专家项坤三教授。目前中心在糖尿病病 因诊断、发病机制、糖尿病代谢控制，慢性并发症的早期诊治、糖 尿病教育及防治指导等方面均处于国内领先地位。如首先发现及报 道了迄今唯一的单基因突变糖尿病线粒体tRNAleu(UUR) nt 3243 A to G突变糖尿病，所建立的分子生物学技术是国内第一个应用于日 常临床工作的糖尿病基因诊断技术。首先建立了糖尿病病因分型诊 断及病理生理诊断的数项新技术如1型糖尿病抗体检测、胰岛素抵 抗及胰岛素分泌功能检测技术。历年来共获得国家、卫生部、中华 医学会、上海市科技进步奖14项，其中：国家科技进步奖1项，卫 生部科技进步奖或中华医学科技进步奖3项，上海市科技进步奖10项。成为全国公认的糖尿病诊治、研究中心。 主任介绍：项坤三教授，主任医师，政府特殊津贴获得者，是 上海市医学领先专业重点学科内分泌代谢学科带头人。1958年毕业 于上海医科大学。现任上海市糖尿病研究所所长、上海市第六人民

2022糖尿病分型诊断中国专家共识解读(完整版)

2022糖尿病分型诊断中国专家共识解读（完整版） 准确的病因分型是个体化精准治疗的前提。糖尿病是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理的、高度异质性的临床综合征。因缺乏规范的诊断路径和筛查策略，临床基于现有指南对糖尿病开展病因分型仍然困难。鉴于此，中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家代谢性疾病临床医学研究中心（长沙）组织专家尝试制定了《糖尿病分型诊断中国专家共识》。笔者将介绍该共识出台的背景，并解读共识中糖尿病分型的新建议及其临床诊断流程要点。 一、糖尿病分型的历史回顾 半个世纪以来，世界上主要的学术组织均对糖尿病分型诊断极为关注。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）分别在1965、1980、1985、1999和2019年，先后5次报告了糖尿病分型诊断建议。美国糖尿病协会（American Diabetes Association，ADA）于1979、1997年提出的糖尿病分型建议具有广泛而重要的影响；ADA自1989年起，每年年初都会发布当年糖尿病医学管理标准的推荐意见，同时亦根据研究进展对糖尿病分型的局部内容适时更新。中华医学会糖尿病学分会自2003至2021年，先后6次出版了《中国2型糖尿病防治指南》，且均采纳了WHO （1999年版）的糖尿病分型诊断建议。

笔者尝试概括糖尿病分型的发展历程，认为大体上可划分为以下3个阶段，即基于临床特征分型（1965至1996年）、基于病因发病机制与临床特征分型（1997至2019年）、基于病因学与精准医学分型（2020年至今）。目前我们正处在基于病因学与精准医学分型的新阶段，这一进程未来实现的时期，有赖于学术界对糖尿病的病因发病机制及临床研究综合积累的程度与速度，以及相关科学技术进步及社会管理学创新提升的高度与广度。 二、糖尿病的病因分型建议 1.新的糖尿病分型建议：中华医学会糖尿病学分会制定的《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》对糖尿病的分型，仍采用WHO（1999年版）的病因学分型体系，将其分为1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus，T1DM）、2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）4种类型。其中T1DM分为自身免疫T1DM和特发性T1DM共2种亚型；特殊类型糖尿病包括8种亚型（胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰岛素作用单基因缺陷、胰源性糖尿病、内分泌疾病性糖尿病、药物或化学品相关性糖尿病、感染相关性糖尿病、罕见免疫介导性糖尿病及遗传综合征相关性糖尿病）；GDM与妊娠显性糖尿病和孕前糖尿病共同组成妊娠高血糖。 WHO（2019年版）则重视临床诊断与处理，基于病因与临床特征进行分型。在类似上述4种分型的基础上，增加了“未分类糖尿病”与“混合型

糖尿病研究进展及最新治疗

糖尿病研究进展及最新治疗 社旗县万成医院内科专家副主任医师惠大贵 糖尿病（diabetes mellitus 简称DM，是甜性多尿的意思） 是一种常见的慢性代谢性疾病。以高血糖为主要标志，临床上出现烦渴、多尿、多饮、多食、疲乏、消瘦、尿糖等表现。糖尿病是因为胰岛素分泌量绝对或相对不足而引起的糖代谢，蛋白质代谢，脂肪代谢和水、电解质代谢的紊乱。如果得不到理想的治疗，容易并发心脑血管，肾脏，视网膜及神经系统的慢性病变和各种感染，严重时可发生酮症酸中毒等，甚至导致残废或死亡。中医称糖尿病为消渴症，认为糖尿病的发病与“肺”、“胃”、“肾”三脏关系最为密切，其主要病机为肾阴虚和肺胃燥热，病因多为情志过极，嗜酒过度，过食甘肥以及生活无节制所致。根据其“三多”症状的轻重不同，中医学将其分“三消” 即多饮为上消，多食为中消，多尿为下消。 一、概述 ㈠定义：是由多种病因引起以慢性高血糖为特征的代谢紊乱。高血糖是由于胰岛素分泌或作用的缺陷，或者两者同时存在而引起。除碳水化合物外，尚有蛋白质、脂肪代谢异常。 ㈡患病率：糖尿病的发病率逐年增加，它已成为发达国家继心血管和肿瘤之后第三大非传染性疾病。目前全球有超过1.5 亿糖尿病患者，我国现有糖尿病患者约3 千万，居世界第二。糖尿病任何年龄均可发病，但是60岁以上的老年人平均患病率为4.05%。 二、糖尿病分型：分四大类型

1 型糖尿病( type 1 diabetes mellitus,T1DM ) 2 型糖尿病( type 2 diabetes mellitus,T2DM ) 其他特殊类型糖尿病：如青年人中的成年发病型糖尿病 ( maturityonset diabetes mellitus in young, MODY )、线粒体 突变糖尿病等 妊娠糖尿病( gestational diabetes mellitus ，GDM) ㈠1 型糖尿病( T1DM ) 1. 免疫介导糖尿病 ①由于胰岛B 细胞发生细胞介导的自身免疫反应性损伤而引起。 ②有HLA 某些易感基因，体液中存在有针对胰岛B 细胞的抗体如谷氨酸脱羧酶抗体 ( glutamic acid decarboxylase antibody,GAD65 )；酪氨酸磷酸酶样蛋白抗体( protein tyrosine phosphatase, IA-2 )；胰岛细胞自身 抗体 ( islet cell antibody,ICA )；胰岛素自身抗体( insulin autoantibody,IAA ) ③可伴随其他自身免疫疾病 ④ B 细胞破坏的程度很大的不同，婴儿和青少年常破坏迅速，而成年人则缓慢即LADA 成人隐匿性自身免疫糖尿病 ( latent autoimmune diabetes in adult, LADA) : 特殊类型1 型糖尿病，15-70 岁发病，起病慢，非肥胖，有较长阶段不依赖胰岛素治疗。口服降糖药易继发失效，C 肽水平低，血清中有一种或几种胰岛B 细胞自身抗体阳性，最终依赖胰岛