人类若干性状的遗传特性及其调查分析
人类若干性状的遗传特性及其调查分析
一实验目的
1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式；
2．学会系谱调查及分析的基本方法。
二实验原理
人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。
同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。三实验过程
1．人类血型的遗传
血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。红血球表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即为B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB型，而既没有A，也没有B抗原的为0血型。此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体称为β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，而AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型个体之间供血和受血为好。
从遗传上来看，ABO血型是由红血球抗原类型决定的，而抗原的差别即在其糖基上。这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。统计全班的血型，并作纪录，填入表中：2．几种身体特征的遗传
针对以下性状进行调查，统计数据，记录各性状在本班的百分比。不过，这个百分比不能说明这一性状是否遗传，更不能确定是隐性还是显性。要了解这些性状是否是遗传性状，可以通过系谱分析法确定，每个同学调查自己的家庭成员，或别的家庭的成员，画出家庭系
谱图，从一个或几个家庭的系谱结果分析并确定这一性状的遗传特性。
（1）卷舌
许多人可以将舌尖两侧卷起。在班级里检测每个人能否卷舌，并记录数据，算出卷舌和不能卷舌的百分比。
（2）发涡旋转方向
在每个人头顶，头发都有一发涡，有的呈顺时针方向，有的呈逆时针方向。同学之间可互相观察确定各自的发涡旋转方向，记录全班的结果。看看哪种旋向占多数?
（3）达尔文耳点
在耳廓外缘呈现一明显的凸点，叫达尔文耳点，这是一显性遗传性状。这一显性基因在表达方式上表现可变性。例如，一些人仅在耳朵上表现。另外，一些人尽管证明是隐性表型，却能传递显性基因。
（4）美人尖
前额正中发际线向下凸一尖，称美人尖。观察统计全班同学具这一性状的百分比。（5）反叠舌
不用上齿帮助将舌头向上反折的能力，在人群中较少具备，一般比率低于干分之一。（6）耳垂的形状
不同的人耳垂的形状有可能不同，有的肉质下垂，有的沿耳廓与颊部连接。同学之间可相互观察这—性状，统计全班具有这—性状的同学的百分比。
（7）环食指长
（8)指甲类型
（9）拇指端关节外展：
这一性状的纯合隐性个体的拇指关节可向后卷曲60o。检查全班同学表现这一性状的百分数。
3．几种生理特征的遗传
（1）对苯硫脲的味觉感受能力
苯硫脲，又称苯基硫代碳酰二胺（PTC）。是一种白色结晶状化合物。对一定浓度的PTC，有人感觉极苦，有人却感觉甜，还有人感觉完全无味。调查这一生理性状的特征。
溶液检测时可滴小滴于舌上即可。检测全班同学的PTC味觉感受结果。学生可以自己调查该性状的家庭系谱，以确定其遗传特性。
称取1．3克的苯硫脲定溶于1升蒸馏水中(20℃ 2天可完全溶解，或加热溶解亦可)。该溶液浓度定为1号，然后依次等量对半稀释至 l 4号。
受测者从低浓度的14号溶液依次尝味。用滴管向受测者舌根部滴5—6滴溶液，然后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。
尝味域值＞11号为纯合尝味者TT
尝味域值10一7号为杂合尝味者Tt
尝味域值＜7号为味盲tt
将全部同学该性状的基因型做统计分析，该群体是否为平衡群体，如何解释结果
注意：测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不同号溶浓时要用蒸馏水漱口。另外，在测试时带用蒸馏水和PTC溶液交替测试，以避免受测者的臆想和猜测。
注意事项：
每次测试味觉后须用饮用水漱口。
测试味觉的顺序应从低浓度到高浓度依次进行。
（2）嗅觉察觉阈和识别阈的测定
操作方法：
轻轻摇晃事试液瓶，打开瓶塞，将鼻子凑近瓶口，依次从低浓度溶液向高浓度溶液闻过，记住即号溶液感觉有味道（即察觉阈），然后继续闻下去，直至正确判断所测物质的名称（即识别阈）。最后记下所得数据。
溶液配制：以25%某溶液为母液，同样按1/2倍作倍比依次稀释成第12-1号溶液。
察觉阈分两种类型：敏感型（1-6）
不敏感型（7-13）
识别阈分三种类型：高度敏感型（1-6）
中度敏感型（7-11）
不敏感型（12-13）
嗅阈测量数据统计
四、附录：人的一些显、隐性性状表现：
显性性状隐性性状
皮肤毛发眼睛正常颜色白化现象
黑色皮肤（不完全显性）白色皮肤
黑色毛发浅色毛发
非棕黄色毛发棕黄色毛发
卷缩发直发
头发中有一绺白发同种颜色的头发
身体有相当大的部分多毛身体只有一部分多毛
男人秃顶蓝色或黑色眼睛头发正常褐色眼睛
大眼睛小眼睛
长睫毛短睫毛
正常视力近视
辨色能力正常色盲
下悬的耳垂长合的耳垂
正常听觉先天性耳聋
厚嘴唇薄嘴唇
舌头有卷成槽型的能力舌头无卷成槽型的能力
宽鼻孔窄鼻孔
高而窄的鼻梁矮而宽的鼻梁
大而凸的鼻子笔直的鼻子
矮身量（多基因决定）高身量
多指、趾指趾数正常
血型A、B、AB 血型O
血液凝集正常血友病
高血压正常血压
味觉有感觉苯硫尿的能力味觉无感觉苯硫尿的能力正常状态苯酮尿
偏头痛正常状态
五实验报告
群体中人类遗传性状调查表
人体一些单基因性状遗传分析-资料
人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3头发卷发是AD，直发是AR。 1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。 1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。 1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。 1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。 1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
实验一：人类性状遗传分析
专业班级：2014级生物技术（1）班学号：20140322142 姓名：王堽 实验一人类性状的遗传分析 一、目的 1、了解控制不同性状的基因的分布情况; 2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法; 3、学会对遗传学数据的处理; 4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律. 二、原理 人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。 单位性状（unit character）,孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 豌豆的种子形状、花色、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。
同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。豌豆花色的紫色 和白色、种子的皱和圆、高茎和矮茎；绵羊的毛色有白毛与黑毛；人类眼睑有单眼睑和双眼睑;番茄成熟果实的红果与黄果. 相对性状（contrasting character）,不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的
相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。 遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是 显性突变，在F2代出现15∶1的分离比时，便是与2个同义基因有关，在基因的数目、性质决定后，要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比，如为连锁遗传，则 该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因，如果知其交换值，可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因，由于环境和基因型的关系，常会使表现度有变化，这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进行遗 传分析。此外，对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。 一对等位基因控制1对相对性状。人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律，由两个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。孟德尔遗传定律是等位基因的分离和非等位基因的自由组合。 等位基因分离的实质是：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。即分配比为1：1。非等位基因自由组合的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过 程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3：1。 在实验过程中有许多不确定的因素在起作用，其会影响实验的误差，使得实验结果与理论计算值不相一致，特别是在后代中个体不够时，所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时，可根据卡平方检验式：
人类若干遗传性状的调查
人类若干遗传性状的调查 一研究人员秦国梁 二研究课题人类遗传研究性学习 三课题由来选择一些易于辨认的人类性状，通过对一些家庭的调查，分析这些性状的遗传方式和变异现象，使学生对遗传和变异有更加直接的认识。 四课题内容 1白化病 （1）分类：白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。 （2）临床表现：白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 （3）病理特点：病理特点组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。 （4）遗传方式：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 2软骨发育不全症（侏儒） （1）病因：属单基因显性。控制我们软骨生长的遗传因子有两粒，软骨发育不全症（Achondrop1asia）的病人就有一粒因子正常，一粒因子不正常。这种病的促成原因是患者的骨骼，特别是大腿及手臂两端的软骨发育得不好，使患者的四肢骨骼较正常人短，但身体则正常。患者头颇较大，鼻扁及前囱较大。由于这种病属单基因显性遗传，故只要父或母一人属此病患者，下一代得到遗传的机会就有一半。幸好85％的病例只是由突变引起，而父母是正常的。 （2）一般表现：四肢短小(且上臂比前臂短，大腿比小腿短)、脸中部发育不良、额头凸出、三叉戟样的手指、手肘伸展度受限、腰椎过度前曲(使病人看起来臀
人类性状遗传分析
中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。 总的来说，体细胞含有染色体，染色体含有蛋白质，蛋白质含有DNA，DNA含有基因。其中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23对染色体就包含46个DNA分子，含有数万对基因，决定这人体可以遗传的性状。生物体的各种性状是由基因控制的。 （5）相对性状分为隐性性状和显性形状。 控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。 性状遗传 很早以前，人类就认识到遗传和变异现象，但却得不到合理的解释。直到1865年，奥地利一 图一 孟德尔(G.J.Mendel，1822-1844) 个修道院的神父孟德尔的一个偶然的发现，并通过豌豆杂交实验，发现了遗传规律，性状遗传的现象才逐渐得到科学解释。 生物的性状一般是由DNA上的基因控制的。染色体在生物体细胞内是成对存在的，因此，基因也是成对存在的。相对性状分为隐性性状和显性形状。 控制显性性状的基因叫显性基因，通常用大写英文字母表示；控制隐性性状的基因叫隐性基因，通常用小写字母表示。 有没有人对你说过，“你的睫毛长长的，像你妈妈”或“你笑起来像你爸爸”？你和你的父母相像，是天经地义的，因为你遗传了他们的基因，你的基因一半来自父亲，一半来自母亲，这些基因在你的细胞里组合在一起，最后塑造了你。你生命的所有的特征，或称为性状，都是由这些基因控制的，它构成了我们生命的小小说明书。 那为什么你的睫毛就得像妈妈一样是长长的，而不能像爸爸一样是短短的呢？这就是遗传学家研究的问题。研究性状是如何遗传的遗传学是一门非常复杂的科学。很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。 遗传学家发现了两种控制性状遗传的基因，一种叫显性基因，一种叫隐性基因。显性基因的力量比隐性基因要强，甚至能让隐性基因失去作用。显性基因和隐性基因在你身上是怎样起作用的呢？如果你从父母身上遗传了两个长睫毛的显性基因，你的睫毛就是长长的；如果你遗传了一个显性基因和一个隐性基因，你的睫毛仍然是长长的，因为显性基因让隐性基因失去了作用；如果两个基因都是隐性的，那你的睫毛就是短短的。 下面这些性状都是由单独的一个基因对控制，如果你有这些性状，说明你身上有一个或两个显性基因，而且你会发现在你的家庭里还有其他人也具有和你一样的性状。 卷舌——上图中的孩子可以把舌头卷起来，因为她遗传了控制卷舌的一个或两个显性基因，如果你不能像她一样把舌头卷起来，说明你没有这个显性基因。
《人类遗传的奥秘》教学大纲
《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数：36学时面授学时数：14 学时数：22 学分：2学分 适应专业：全校成人教育各专业 执笔者：庄尔铮 编写日期：2005年3月 一、课程的性质、目的和任务 本课程作为校级公共选修课，其目的是拓宽学生知识面，帮助学生更好地认识自己，了解自己，懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科，并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律，为遗传病的防治与优生提供理论依据。 二、课程教学的基本要求 由于学生缺乏生物学、医学的基础，要求： （一）、教学过程： 1、要激发学生的学习兴趣，让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出，通俗易懂，以实例讲解。 3、应用多媒体教学，图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导，解答学生的疑难问题。 （二）、对学生的要求 1、通过学习，对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习，同学们应对自己作一个评价，建立起自信心，从心身两方面 都得到锻炼，正确对待自己。 三、课程的教学内容、重点和难点 第一章你从哪里来（2节） 基本内容 第1节：主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精，重点讲述染色体在遗传上的作用。 第2节：主要讲述胎儿形成（播放VCD）、遗传与变异
家族酒窝性状调查报告
家族酒窝性状调查报告 摘要：人类遗传性状各不相同，每个人都是一个独特的个体，生活中我们往往忽略了自己身边家人、亲朋好友身上的一些性状，我们可以从这个性状得到很多家族基因的密码。通过对本家族及其周边同村同姓的乡亲和不同姓的朋友的酒窝性状的调查并对调查结果进行统计、分析。 1、调查对象和内容 调查对象 本人姓x，祖籍xxx，现对自己的家族38人、本村姓黄的乡里10人及其家族64人、身边朋友10人及其家族67人进行调查。调查内容 一、家族酒窝性状系谱图
数据表1、家族有无酒窝数据统计表 数据表2、男女有酒窝的数据统计表 二、同姓乡里和朋友家族调查表（√为有酒窝，空格为无酒窝）
数据表4、有酒窝的6人与其亲本有无酒窝数据统计 数据表5、双亲均无酒窝的数据统计（隔代遗传） 数据表5、总人数中各个人群有无酒窝性状调查统计数据 3、结果与分析 控制酒窝的基因出现的频率及其家族性的差异 如表5所示，这次调查人数总共有189人，其中有酒窝为52人无酒窝为137人，所有得出结果控制我们酒窝基因出现频率为%。 根据各个家族的酒窝比例，本家族%、同姓家族%、不
同姓家族%呈现比率递减，可以得出姓黄的家族有酒窝的 人数多于不姓黄的家族。 酒窝在本家族的表现发生在男女中的概率 根据调查结果表2所示，男性共18人，有酒窝为7人，占比例%。女性有20人，有酒窝6人，占比例30%， 所以得出酒窝表达在男性的概率比女性的概率大。 酒窝性状的表达与其亲本的关系 根据本家族系谱图以及调查表可以直观的得出，当其父母中有一方有酒窝时，孩子就有可能表现出酒窝性 状，而且这样的遗传比例占了很大的部分，当然也可能 不表现酒窝性状。调查表中同姓男2所示，当父母都有 酒窝时，自己肯定表现出酒窝性状。也有父母双方都没 有酒窝时，孩子也表现的酒窝的存在。如此可得，酒窝 性状是位于常染色体上的。 隔代遗传现象的分析 根据系谱图中，我外婆有酒窝，父母都没有酒窝，我却有酒窝。还有根据数据表3、表4、显示：祖父母中 有酒窝，父母没有酒窝，自己有酒窝的概率也很大。这 就说明酒窝性状是可以隔代遗传的。 4、总结 调查表明，控制的酒窝的性状是伴常染色体遗传，单基因性状，受一对等位基因控制。但是酒窝是显性控制还是隐
具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析
参赛密码 （由组委会填写） “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 学校江苏科技大学 参赛队号 队员姓名1. 孙佳伟 2. 李袁 3. 李肇基
参赛密码 （由组委会填写） “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 题目具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析 摘要： 本文设计了基于属性重要度的选择算法，并通过SVM分类器构建出预测模型，对不同的位点和基因进行分析，判断每个位点或基因对某种疾病的预测精度，从而判断是否为致病位点或者致病基因。最后利用该算法和模型，预测出十种性状相关的致病位点。 问题1，针对每个位点有碱基对组成的性质，为了方面描述和分析，本文采用了十进制编码，每个位点的属性值可以通过0-9中的一个数进行表示，具体的编码格式，文中给出了详细的编码表。 问题 2，设计了基于属性重要度的特征选择算法，通过SVM分类器构建出预测模型，通过问题1中的特征表示方式，提取所有样本每列的特征，并对每列的特征属性进行重要度分析，进而判断该疾病与位点rs, rs,rs2486182,rs2274119,rs2235537相关。 问题 3，每个基因是由不同位点组成的集合，则每个基因的所有特征属性
即对应集合里位点特征属性的集合，利用问题2优化的模型，通过预测精度，对每个基因的对某疾病的重要度进一步分析得出，该疾病与致病基因gene_171相关。 问题 4，利用本文提出的模型，对10种性状中的每种性状中，继续通过属性重要度分析，识别出在不同性状中最有可能的致病位点，最后得出10个形状的相关致病位点分别为：rs, rs935075, rs2840758, rs1855786, rs2647168, rs, rs744834, rs4920522, rs, rs。 本文亮点是，提出基于属性重要度的选择算法，通过SVM构建出预测模型，利用网格搜索进行寻优，判断每列属性的重要度，从而判断致病位点或者致病基因。 关键词：属性重要度；SVM分类器；优化模型；位点(SNPs)
人类性状的遗传分析
实验八人类性状的遗传分析 一、实验目的 人类是随机交配的群体，其性状的表现反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率。以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类： (1)单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表現，是由一对基因所決定。 (2)多对基因遗传。多对基因遗传是指某一性状的表現，是由二对或二对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，不过控制血型的基因則有三种：I A、I B及i，其中I A 和I B分別对i为性。例如基因型为I A I A或I A i者，血型为A型；I B I B或I B i者为B型；而ii 者为O型。特別一提的是I A和I B都为显性，所以基因型为I A I B者，血型为AB型。 人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅，则是多对基因遗传。例如皮肤的色泽是由两对基因(A，a和B，b)所控制，显性基因A和B会使皮肤內黑色素的量增加，二者的影响相同且可以累加，因此其显性基因越多的人，肤色越深。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： D=p2H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 表一人类单对基因遗传的实例 性状显性隐性 耳垂与脸颊分离紧貼脸颊 卷舌状能不能 美人尖有无
人类若干性状的遗传特性及其调查分析
人类若干性状的遗传特性及其调查分析 一实验目的 1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式； 2．学会系谱调查及分析的基本方法。 二实验原理 人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。 不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。 本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。 同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。三实验过程 1．人类血型的遗传 血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。 人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。红血球表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即为B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB型，而既没有A，也没有B抗原的为0血型。此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体称为β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，而AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型个体之间供血和受血为好。 从遗传上来看，ABO血型是由红血球抗原类型决定的，而抗原的差别即在其糖基上。这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。统计全班的血型，并作纪录，填入表中：2．几种身体特征的遗传 针对以下性状进行调查，统计数据，记录各性状在本班的百分比。不过，这个百分比不能说明这一性状是否遗传，更不能确定是隐性还是显性。要了解这些性状是否是遗传性状，可以通过系谱分析法确定，每个同学调查自己的家庭成员，或别的家庭的成员，画出家庭系
人类遗传性状调查
竭诚为您提供优质文档/双击可除 人类遗传性状调查 篇一：人类遗传性状的调查及分析 学生设计性实验论文 题目：人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号20xx132104专业生物技术班级123相关实验课程名称＿＿指导教师赵文婧 实验学期20xx～20xx学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡（生物系生物技术学号20xx132104指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析
前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英 [1] 对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状 的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。1对象和方法1.1对象 太原师范学院南校区流动人群及学生1.2方法 本次调查以随机抽样的方法，对人类的眼睑和酒窝等性状进行调查，制作如下表格，在某一地点随机发放调查问卷，并总结调查结果，绘制具有代表性的三个家庭的遗传图谱。 2调查结果
人类ABO血型及单基因性状分析解读
Experimental Teaching Center，School of Life science 成绩教师 Score Instructor 人类ABO血型及部分单基因性状分析 Analysis of human ABO blood group and single gene traits 摘要：人类群体遗传学着重于实际调查,即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查,调查一般以取样方式进行。文章对滨州学院在校学生的拇指类型、食环指类型、通贯纹、卷舌、耳垂五对性状进行了抽样调查,研究分析其遗传方式。 关键词：人类性状、性状调查、性状分析 Abstract：Human population genetics focuses on the actual investigation, that is, to all people of various traits and genetic markers to investigate, in general survey sampling way.Articles of binzhou college students thumb type, ring type, tong injection lines, retroflex, the earlobe five traits for the sampling, analysis its genetic way. Key words：Human traits、Characteristics of survey、character analysis 前言：性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多性状, 有的是形态结构特征, 有的是生理特征( 如人的ABO 血型) , 有的是行为方式, 等等。人类群体遗传学, 就是研究人群的遗传结构及其变化的科学。它着重于实际调查, 即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样方式进行的, 当然, 在抽样时应使所取样本具有最大的代表性。体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的, 后来才主要转到单基因遗传的标记。过去, 主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物( 蛋白质、酶等) , 根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率( 通常称等位基因频率 为基因频率) 。现在, 对一部分结构基因和非编码序列, 已可用DNA 测序, 通过先用内切酶切然后进行电泳等方法, 直接研究某一个体中某一DNA 片段中核苷 酸的变异。 正文： 一、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别
人类遗传性状调查报告
人类遗传性状调查报告 学院：农学院 系别：植保系 班级：11-2 姓名：豆敏详 李金宝 杨涛
人类遗传性状的调查和分析 一、实验目的 1.初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法 2.通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式 3.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 4.学习设计性试验的设计原理和方法 二、实验原理 人类的遗传性状有许多事单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 三、实验安排 小组成员: 豆敏详2011512119 李金宝2010512160 杨涛2011512130 试验地：石河子大学北区东区南区 被调查人员：石河子大学在校生 四、实验内容 1.群体中单因子遗传性状的调查 (1)眼睑性状的调查人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式，目前尚有争论，还有待进一步研究。 (2)拇指端关节外展的调节在人群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60°角。性状呈隐性遗传，即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。调查此性状，统计该性状的频率。 (3)我们在做表情时“微笑”，若是颜面部的肌肉（颧大肌、颧小肌、笑肌）相互牵动，而产生一个凹陷,那个就是“酒窝”。但也有人称之为“笑窝”，或因位置、大小不同，而有另一个名称“梨窝”。酒窝并非每个人都有，而有酒窝的人也会有不同形状、高度、深浅之
高中生物实验14 调查常见的人类遗传病.doc
实验14 调查常见的人类遗传病 石门中学人教版新教材中高中生物实验创新性使用研究课题组 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
遗传病调查报告样本
人类遗传病 初三二班边晓晖遗传病简介 遗传病, 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病, 一般具有垂直传递和终身性的特征。因此, 遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不但是指疾病的传递, 最根本的是指致病基因的传递。因此, 遗传病的发病表现出一定的家族性。父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因, 经过生殖传给子女并引起发病, 而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。 六种常见的人类遗传病 1.高血压 遗传危险度: ★★★★★ 科学家已培育成功一种”遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去, 它们的子孙100%会发生高血压, 这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。当前多数学者认为, 高血压属于多基因遗传性疾病。经过高血压患者家系调查发现, 父母均患有高血压者, 其子女今后患高血压概率高达45%; 父母一方患高压病者, 子女患高血压的几率是28%; 而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则 1.坚持监测血压, 正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克, 同时多吃 富含钾的水果、蔬菜( 如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、 苋菜、菠菜等) 。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 5.糖尿病 遗传危险度: ★★★★★ 糖尿病具有明显遗传易感性( 特别是临床上最常见的2型糖尿病) 。家系研究发现, 有糖尿病阳性家族史的人群, 其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者, 其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 防治原则 诱发糖尿病的”外因”有热量摄取太多, 活动量下降, 肥胖, 吸烟以及心理压力过大等。反过来, 避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面, 应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配, 注意摄入量与消耗量平衡。常测体重, 如果体重增加了, 热量肯定摄入过量, 这时就应检讨你的食谱并增加运动。 6.血脂异常 遗传危险度: ★★★ 血脂代谢异常有许多原因, 其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展, 当前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗
人类遗传性状的调查及分析
学生设计性实验论文 题目：人类遗传性状的调查及分析 姓名高雪学号04 专业生物技术班级123 相关实验课程名称＿＿遗传学实验＿＿＿ 指导教师赵文婧
实验学期2013～2014 学年二学期 太原师范学院教务处编印 人类遗传性状的调查及分析 姓名：高雪同组者：薛花兰、康俊、王瑞良、薛凡 （生物系生物技术学号04 指导老师:赵文婧）摘要通过抽样调查的方法对某一个特定人群的某一性状进行调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质。通过对太原师范学院南区流动人群及其学生和他们的家属的一些遗传性状的调查统计，并具体分析几位同学的遗传系谱图，初步了解这三种性状的遗传方式和控制其基因的性质。 关键词双眼皮单眼皮酒窝耳垂遗传分析 前言人类的一些遗传性状是人类遗传学的重要指标，人类正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征，身体素质、行为和智力等方面的性状遗传。关于人类遗传性状有美人尖、十指自然相嵌、大拇指自然弯曲度、酒窝、上眼睑、耳垂、卷舌等，而对其的研究报道有很多，如张新伟和张慧英[1]对汉族和回族单双眼皮性状的调查及遗传性分析，张建龙和潘伟槐[2]对绍兴地区的美人尖等四对性状的调查分析，余跃生等[3]对贵州多个名族的遗传规律的研究，此外还有季克强[4]、邵文全[5]对眼睑性状的研究。但对酒窝的研究比较少见，有张建龙[2]等对山西汉族性状遗传的调查研究可进一步了解本地区人群的体质特征，对研究数据库进行补充丰富，尤其是关于酒窝研究的数据资料补充，具有一定的意义，本实验初步了解某一性状的遗传方式、控制性状基因的性质，有利于其他研究的参考。
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析
遗传学实验报告——人类性状的遗传学分析 09 生物技术 一、实验目的 人类是随机婚配的群体，其性状表现反映出群体的遗传组成。从群体性状遗传分析，可以了解不同种族（民族）的基因频率和基因型频率，以期了解控制不同性状的基因的分布情况。 二、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性 别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a 基因在群体出现的频率为q；基因型AA 在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。 群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是： P=p2 H=2pq Q=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 4.人类性状的遗传可以区分为两大类： (1) 单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决 定。 (2) 多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以 上的基因所决定。 人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：I A、I B及
i，其中I A和I B分别对i为显性。 表1 ABO血型遗传特征 Table 1 Genetic characteristics of ABO blood group 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体 A B AB O I A I A，I A i I B I B，I B i I B I B ii A B A、B — （β）抗B （α）抗A — 抗A（α）或B（β） 由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。 三、实验内容 1.人类ABO血型检测 （1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。 （2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。（3）在玻片的每一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 （4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。 （5）根据ABO血型检查结果，判断血型。 实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时
实验08 人类遗传性状的调查和分析
实验08 人类遗传性状的调查和分析实验八人类遗传性状的调查和分析 一、实验目的 1.通过人类各种性状的调查分析，了解其遗传方式，基因频率和基因型频率。 2.了解基因突变、复等位基因、基因并显性等概念。 二、实验原理 人类的各种性状都是由特定的基因控制的。由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q;基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体(D，H，R)交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是: D=p2 H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。 三、实验内容 1.人类ABO血型检测 人类ABO血型是人体的一种遗传性状，它受一组复等位基因(IA、IB、I)控制，是红细胞血型系统的一种。人类的红细胞表面有A和B两种抗原，血清中有抗
A(a)和抗B(b)两种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将人类的血型分为A、B、AB、O四种血型，如下图: 表型基因型红细胞膜上的抗原血清中的天然抗体 AAAA II，Ii A (β)抗B BBBB II，Ii B (α)抗A BBAB II A、B — O ii —(α)抗A、(β)抗B (1)取一清洁的双凹玻片(或用普通载玻片玻璃蜡笔划出方格代表)，两端上角分别用记号笔或胶布注明A和B有受试者姓名，然后分别用吸管吸取A和B型标准血清各一滴，滴入相应凹面(或方格)内。 (2)采血:用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1,2滴血放入盛有0.3,0.5ml生理盐水的离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。 (3)在玻片的每一凹格(或方格)内分别滴1滴制好的红细胞悬液(注意滴管不要触及标准血清)，然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 (4)观察:在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min后观察有 无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察;若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸;室温过低将玻片置于37?恒温箱中，以促其凝集。 (5)根据ABO血型检查结果，判断血型。 (6)计算基因频率和基因型频率
人类若干性状的遗传分析
山东大学实验报告 2013年 12 月 2日 姓名年级 2011级专业微生物技术 学号科目遗传学实验题目人类若干性状的遗传分析 一、【实验题目】 人类若干性状的遗传分析—PTC味盲、耳垂类型、眼睑类型、环食指长 二、【实验目的】 1.通过对PTC味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法 2.理解遗传平衡定律，了解改变群体平衡的因素。 3.了解人类性状遗传规律，掌握分析人类性状的方法。 三、【实验试剂和器材】 试剂:PTC结晶、蒸馏水 器材: 滴瓶、滴管 四、【实验原理】 人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。 1.哈代-温伯格定律 哈代-温伯格定律也称“遗传平衡定律”或“哈代-温伯格平衡定律”，分别在1908年和1909年由英国数学家G·H·哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生温伯格(Wilhelm Weinberg)独立证明。在群体遗传学中，哈代-温伯格定律主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。主要内容为：“一个群体在理想情况（不受特定的干扰因素影响，如非随机交配、选择、迁移、突变或群体大小有限），经过多个世代，基因频率与基因型频率会保持恒定并处于稳定的平衡状态。”但是实际上，总会存在一个或多个干扰因素。因此，哈代-温伯格定律在自然界中是不可能的。基因的平衡是一种理想状态，并用于测量遗传改变的基准。 对于二倍体物种，考虑种群中两个独立的等位基因A和a，它们的频率分别是p和q。使用旁氏表推导出形成新基因型的不同方式，其中每一格的值为行与列概率的乘积。