第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与

产前诊断

第一节遗传咨询

遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。

（一）遗传咨询的意义

随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生

效果。

（二）遗传咨询的步骤

1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。

2．预测对子代的影响预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接

触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其对胚胎、胎儿的影响并做出决定。

（1）常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。

（2）常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

（3）X连锁显性遗传病：妻患病，出生儿l／2发病，不许生第二胎。夫患病，女儿全部发病，只能允许生男胎。

（4）X连锁隐性遗传病：在妊娠第二胎后，应作产前诊断进行性别预测。妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，即使有特殊原因也不许生第二胎。

（5）多基因病：生第二胎应该作产前诊断，发现病儿应终止妊娠。

（6）染色体病：夫妻染色体正常，或夫妻之一为平衡易位携带者，允许生第二胎，但需作产前诊断。发现病儿应终止妊娠。

（三）人类遗传病预期危险率的推算

1．单基因遗传病预期危险率的推算

（1）常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1／2。未发病的子女，其后代通常不发病。

（2）常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患

儿，再生育子女预期危险率均为l／4。夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病，均为携带者。若另一方正常，为近亲结婚，其子女的发病率明显增多。

（3）X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均发病，儿子均正常。妻为患者，夫正常，其子女各有1／2发病。预期危险率女儿高于儿子，但女儿症状较轻。

（4）X连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子预期危险率为l／2。夫为患者，其儿子通常不发病。妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者。

2．染色体病预期危险率的推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变所致，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。举例：患儿为先天愚型儿核型为47XX+21，若双亲核型正常，则为新发生的畸变，与母亲年龄关系密切。

（四）近亲结婚对遗传性疾病影响的估计

近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。

近亲结婚有害。是因它增加父母双方相同的有害隐性基

因传给下一代的机会，使其子女发生常染色体隐性遗传病的可能性显著增加。

临床上常以亲缘系数、近婚系数和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。

1．亲缘系数若拟测定两个个体间的亲缘关系，可以用两个个体间的亲缘系数来计算，BPi-f算两个个体在一条染色体位点（基因是成对存在，它在染色体内排列成直线，并有固定位置）上具有相同基因的概率。

举例：计算父子在同一条染色体有相同基因的概率。假设父的基因型为A1A2，母的基因型为A3A4，则儿子有4种基因型AlA3、A1A4、A2A3和A2A4。父与子相同基因的概率均为l／2。父为A1A2，若儿子为A1A3，父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率为1／2；父为A1A2，若儿子为AlA4，父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率也为l／2。若儿子为A2A3、A2A4亦然，故总的概率应为l／4×（4×1／2）=1／2，即父子的亲缘系数为1／2。

再举例：计算兄妹在染色体同一位点上具有相同基因的概率。假设父为A1A2．母为A3A4，兄妹均有AlA3、AlA4、A2A3、A2A4 4种基因型，兄妹的亲缘关系为1／16×（4+8×1／2+4×0）=l／16×8=1／2。祖孙的亲缘关系为（1／2）2=1／4。叔侄的亲缘关系为2×（1／2）3=l／4。表兄妹的亲缘关系为2 ×（1／2）4=l／8。表叔侄的亲缘关系为2×（1／2）5=l

／16。从表兄妹的亲缘关系为2×（1／2）6=1／32。可见，一级亲缘关系系数为1／2，二级为l／4，三级为1／8，四级为l／16，五级为l／32。必须指出，级与代不能等同，如从表兄妹为五级亲属，却是三代旁系血缘。

2．近婚系数有血缘关系的男女结婚，有可能从共同祖先获得相同的致病基因，并有可能将他们夫妻相同的致病基因传给其子女，使其子女获得的基因不仅是纯合的，而且是等同的。子女获得近亲结婚父母的这样一对基因概率称近婚系数。近婚系数=l／2亲缘系数。一级亲缘的亲婚系数为1／2×l／2=1／4，二级为1／2×l／4=l／8．三级为1／2×l／8=1／16，四级为1／2x 1／16=l／32，五级为1／2×1／32=l／64。

3．性连锁基因的近婚系数男女均有22对常染色体，对近亲结婚男女所生育的男孩与女孩均有影响，但对X染色体则不同，男孩仅有一条，女孩却有两条，对男孩并无影响，故计算性连锁基因的近婚系数时，只计算女孩的近婚系数值。男孩的X染色体均来自母亲，所以追查基因传递步骤时不计算男性，尤其是两个男性连接在一起，传递步骤则中断。举例：姨表兄妹（夫妻双方母亲是姐妹，夫妻不同性）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×（1／2）’+（1／2）3=3／16。舅表兄妹（夫妻双方父母为兄妹，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×（1／2）4=l／8。堂兄妹（夫妻双方是兄弟，夫妻同姓）结婚和姑表兄妹（夫妻双方

父母为姐弟，夫妻不同姓）结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数均为0。

4．遗传性疾病与近亲结婚的关系根据上述系数预测有亲缘关系的父母生育染色体隐性遗传病的概率。以苯丙酮尿症为例，其群体发病率为l／50×l／50×l／4=1／10000（群体中杂合体频率为1／50，子代发病率为l／4），若为舅表兄妹结婚，苯丙酮症儿的发病率为1／50×l／8×l／4=1／1600，较非近亲结婚者高6倍。

（五）遗传咨询范畴

遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

1．婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性疾病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。

发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。这种指令性规定带有强制性，应认真执行。

（1）应暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形。在矫正之前

暂缓结婚，待畸形矫正后再结婚。

（2）可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等，目前尚无有效的治疗方法，子女发病机会又大，且不能作产前诊断，故可以结婚，但不能生育。②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病。其子女发病概率几乎是100%。再如遗传性聋哑，属遗传性通婚，其子女发病概率也极大。④男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性癫痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率增高，即使病情稳定，可以结婚，但不能生育。

（3）应限制生育：性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上，携带在X染色体的基因称X连锁。X连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，1／2可能将致病基因传给男孩成为患者，但男方为患者不直接传给男孩。若已知女方为X 连锁隐性遗传病（如血友病）基因携带者与正常男性婚配，应作产前诊断判断胎儿性别，只准许生育女孩而限制生育男孩。基因诊断已能在妊娠期间确诊X连锁隐性遗传病，也能准确决定胎儿性别而作出是否继续妊娠的意见。

（4）不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲。②男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病。③严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能

自理，男女双方均患病无法承担家庭义务，也无能力养育子女，加之其子女智力低下概率也大，故不能结婚。

2．产前咨询主要遇到的遗传咨询问题归纳为：①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大能否预测出；②已生育过患儿再生育是否是患儿；

③妊娠期间，尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物，会不会导致胎儿畸形等。

3．一般遗传咨询主要咨询的问题归纳为：①夫妻一方有遗传病家族史，该病能否累及本人及其子女；②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代；③夫妻多年不孕或习惯性流产，希望获得生育指导；④夫妻一方已确诊为遗传病，询问治疗方法及效果；⑤夫妻一方接受放射线、化学物质，会不会影响第二代等。

（六）遗传咨询的注意事项

1．对咨询者必须做到“亲切、畅言、守密”，要有同情心、责任心，要满腔热情，以取得咨询者及其家属对咨询医师的信任与合作，使其能够主动详尽地提供一切可能提供的病症和家系资料，使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。

2．谈话时语言要有分寸，解答问题要实事求是，避免使用带有刺激性语言来形容患者特征，切勿损伤咨询者的自尊，应鼓励患者树立信心，积极防治遗传性疾病。

3．按照遗传病类型和遗传方式估计再发危险率，只能表示下一代发病几率，事实上下个孩子是否发病，咨询医师不能够也不应该作出肯定或否定的保证，应该科学地说明婚育与优生优育的道理，与咨询者坦率地交换意见。

4．为保证咨询质量，应建立个案记录，咨询登记，以便查找，有利于咨询者再次咨询时参考。

第二节遗传筛查

遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤。

（一）遗传携带者的检出

表型正常，带有致病遗传物质称遗传携带者，主要包括隐性遗传病杂合体和染色体平衡易位者。

1．隐性遗传病杂合体的检出人群中隐性遗传病患者的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。举例：苯丙酮尿症纯合体在人群中为l∶10000，杂合体（携带者）则为1∶50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传性疾病，通常不作杂舍体的群体遗传筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，即可收到较好效果。对于检测出的携带者进行婚姻和生育指导，对预防纯合体患儿的出生有实际意义。

2．染色体平衡易位者的检出由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，故平衡易位者并不表现疾病。但其生育染色体异常患儿的概率为50%以上，甚至达到100%。生育死亡

机会也很大。

（二）遗传筛查的手段

遗传筛查手段包括羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、B型超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。

1．羊膜腔穿刺行羊水检查取羊水上清液及沉渣的检查及培养，已是产前诊断的重要手段。

（1）羊膜腔穿刺的时机选择：为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别，应选择在妊娠16～20周进行，此时在腹壁极易扪清子宫，羊水量相对较多，容易抽取，不易伤及胎儿。

（2）操作步骤：详见第四十四章第十五节。

（3）羊水标本的处理：抽出的羊水应立即送检或放置在4℃冰箱内保存，但不应超过24小时。新鲜羊水经1000r／min 离心10分钟后，取其上清液检测甲胎蛋白值，取其沉渣作羊水细胞培养，经过10～18日，制片行G显带技术染色后作染色体核型分析或先天性代谢缺陷病检测，也可作染色质检查。

2．绒毛活检适应证、取材时间、操作方法及注意事项，详见第四十四章第十七节。获取的绒毛标本，不需培养直接进行涂片在光镜下观察诊断，也可进行酶活性测定和对绒毛细胞进行性染色质检查确定胎儿性别，或提取DNA后作基因诊断。也可行绒毛细胞培养，进行染色体核型分析。绒毛活检的优点：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月。若

发现染色体异常或确定性别，可在妊娠早期行人工流产终止妊娠。

3．羊膜腔胎儿造影是一种显示羊水中胎儿轮廓的造影法。先行羊膜腔穿刺，将40%碘化油（脂溶性造影剂）20ml 和76%泛影葡胺（水溶性造影剂）40～60ml同时注入羊膜腔内，X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形。

脂溶性造影剂碘化油注入羊膜腔后，由于胎儿发育至5个月时，其皮肤外布满一层油脂，造影剂碘化油与胎脂结合，约经24～48小时能均匀地涂于胎儿皮肤表面，可清楚地在X 线荧屏上显示出胎儿的五官、肢体和生殖器轮廓，有助于诊断胎儿小耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿、联体胎儿等体表异常。

水溶性造影剂泛影葡胺注入羊膜腔后与羊水混合，被胎儿吞咽，4小时即可见胎儿小肠显影，可判断胎儿消化管闭锁部位。

此法简单安全，能弥补B型超声检查的不足，应用广泛。

4．胎儿镜检查可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿面，其附属装置可以同时采集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤括组织检查等，是近年发展的一项宫内胎儿诊断技术。详见第四十四章第十八节。

5．B型超声检查做为产前诊断项目，应在妊娠16周以后，因此时胎儿各主要脏器已能清晰显现。能观察到胎儿体

表及脏器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整。若探不到清晰的外形光滑的圆形环状回声，可诊断为无脑儿；若胎儿颅骨部分缺如，看到脑膜凸出在羊水中飘浮，可诊断为脑膜膨出；若脑室明显增大．有助于诊断胎儿脑积水；见到脊膜呈囊状物膨出，可以诊断为胎儿脊柱裂。测量胎儿双顶径值及胎儿股骨长的比例，还可以间接判断胎儿是否侏儒。检查胎肾大小、膀胱充盈度，可以诊断有无先天性泌尿系统畸形。观察胎儿腹壁是否平整，可以判断有无脐疝或腹壁裂；观察胎儿有无胃空泡及肠管是否扩张，可以诊断先天性消化管畸形。

B型超声检查在产前诊断中的另一重大用途，是在其引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，采集绒毛，行脐静脉穿刺抽取胎血和胎儿镜检查等操作，更能做到安全、准确。可见当今B 型超声检查已是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段，并已被广泛应用。

6．经皮脐静脉穿刺取胎血检测在妊娠18～20周进行经皮脐静脉穿刺抽取纯胎儿血液检测，是一项值得推广的新技术。抽取胎儿血液可以确定胎儿血型，可以诊断β-地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳糖血症等数十种疾病。脐静脉血还可以作为胎儿基因工程检测的标本。此检查法难度并不太大，但操作者若掌握要领还不够熟练时，常不能获得一次穿刺成功。若穿刺针尖斜面过大，可致胎血中混入羊水影响检测结果，或发生穿刺点渗血等并发症。详见第四十四

章第十六节。

7．胎儿心动图（fetocardiogram）是近年开展的一项新的诊断方法。B型超声检查对在子宫腔内经常变换位置的胎儿心血管系统畸形，还不能做出正确判断。随着超声技术的不断发展，开展了实时定向M型超声心动图，即应用实时和M 型超声合并的探头。实时超声能了解心脏结构，M型超声能够定量测出心动周期的各时相（射血前期时间和心室射血时间）关系。测定时间已能提前至妊娠18～20周。只要熟悉并正确运用检测方法，便可获得最理想的胎儿心脏定位及正常胎儿心脏解剖在实时和M型超声心动图上不同切面的图像。胎儿心动图能正确显示胎儿心脏结构和功能，对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断，或因孕妇或胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断已成为可能。通过无损伤性的胎儿心动图进行宫内诊断，有助于对高危孕妇的正确合理指导，进行胎儿及新生儿的恰当处理，以改善围生儿素质并提高其生存率。

8．磁共振成像（nuclear magnetic resonance，MR）为彻底摆脱X线损伤的全新扫描技术，能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效果优于计算机体层摄影（CT）。

第三节产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是指在胎儿

出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。主要从以下四个方面进行检测：①观察胎儿外形：利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形；②染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，检测染色体病；③检测基因：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA；④检测基因产物：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

（一）产前诊断的对象

1．35岁以上的高龄孕妇由于染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增代再发生机率加大。

5．性连锁隐性遗传病基因携带者其男胎有l／2发病，女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测。

6．夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

7．在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。

8．有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇。

9．原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕

妇。

10．本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

（二）产前诊断和疾病种类

1．染色体病包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见，常表现为某对常染色体多一条额外的染色体，称三体。报道较多的有21-三体综合征（先天愚型）、18-三体综合征和13-三体综合征。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位、易位较常见。性染色体数目异常，常见有先天性卵巢发育不全症（45，XO），这种胎儿出生后，表现有智力低下、发育障碍、多发性畸形等。染色体病胎儿有时死于宫内发生多次反复流产，资料表明早期自然流产中染色体异常约占60%，而新生儿中仅占0.5%。

2．性连锁遗传病以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。致病基因在X染色体上，携带致病基因的男性必定发病，携带致病基因的女性为携带者，生育的男孩可能一半是病人，一半为健康者；生育的女孩外表虽均正常，但可能有一半为携带者，故判断为男胎后，应行人工流产终止妊娠。反之，患性连锁隐性遗传病的男性与正常女性婚配，生育的男孩不会患病，生育的女孩均为杂合体，故判断女胎后，应行人工流产终止妊娠。

3．先天性代谢缺陷病用羊水细胞可诊断先天性代谢缺陷病已达80余种，国内可诊断黑蒙性白痴病、粘多糖增多症，

系因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酮尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法，且基因治疗目前仅处于实验研究阶段，故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断，是非常重要的预防措施。

4．非染色体性先天畸形特点是有明显的结构改变。检测孕妇血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷通常通过B型超声检查即可确诊。

（三）染色体病的产前诊断

染色体病的产前诊断，主要依靠细胞遗传学方法。近年分子细胞遗传学的不断进展，原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术，均具有诊断准确、快速的优点。

1．羊水细胞制备染色体羊膜腔穿刺抽出羊水细胞，培养9～12日后行染色体核型分析，如今改用荧光原位杂交技术或引物原位DNA合成技术，只需l小时即可完成，且可获得最精细的核型分析结果。

2．绒毛细胞制备染色体培养法可靠，需7～14日获得结果。

3．胎儿血细胞培养制备染色体培养24～48小时后制片，此法能校正羊水细胞、绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。

（四）性连锁遗传病的产前诊断

性连锁遗传病儿需确定性别，以便决定取舍。利用羊水鉴定胎儿性别的正确率尚不能达到100%，目前常用Y染色体特异性探针进行原位杂交，或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应（PCR）扩增．效果良好，结果准确。

（五）先天性代谢缺陷病的产前诊断

先天性代谢缺陷病多是常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累出现症状。测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶恬性是产前生化诊断的经典方法。但有些先天性代谢缺陷病的酶缺陷并不在羊水细胞和绒毛细胞中表达，而不能用此技术行产前诊断。近年基因诊断（又称DNA诊断）能利用分子生物学技术在DNA分子水平上对待测的基因进行分析，能对有关的先天性代谢缺陷病作出诊断，常用的产前基因诊断技术有：快速DNA斑点杂交法、限制性内切酶酶谱分析、寡核苷酸探针杂交法、DNA限制性片段长度多态性分析、聚合酶联反应（PCR）等。

（六）非染色体性先天畸形

非染色体性先天畸形，主要以神经管缺陷为代表。在产前诊断中占有相当比例，达到l／3～1／2病例。检测羊水中甲胎蛋白高值，超正常10倍以上。也可检测母血甲胎蛋白值，通常超过同期妊娠平均值2个标准差。检测羊水中乙酰胆碱酯酶增高有助于诊断。在妊娠16～20周期间，B型超声检查

及母血甲胎蛋白值测定即可确诊。

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产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题 一、A1 1、不属于遗传咨询对象的是 A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史 B、子女不明原因智力低下 C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史 D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病 E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常 2、预防遗传病医学建议不包括 A、不能结婚 B、暂缓结婚 C、可以结婚禁止生育 D、可以结婚限制生育 E、禁止结婚禁止生育 3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是 A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带 C、早期可测血清游离β-HCG D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法 E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇 4、关于产前筛查不正确的是 A、产前筛查试验不是确诊试验 B、筛查阳性结果意味患病风险升高 C、阴性结果提示正常 D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查 E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查 5、关于产前诊断对象不正确的是 A、羊水过多或过少 B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 E、年龄≥40周岁 6、以下不是产前诊断常用的方法是 A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项 A、不明原因反复自然流产者 B、既往分娩智力低下或畸形儿者 C、年龄超过35岁的高龄产妇 D、既往有流产病史者 E、孕期接受放射线照射者 8、以下不是遗传咨询目的是 A、及时确定遗传性疾病患者 B、减少遗传病儿出生 C、控制人口数量 D、降低遗传性疾病发生率 E、及时确定遗传性疾病携带者 二、A2 1、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 三、B 1、A.绒毛活检术 B.超声影像检查 C.羊膜腔穿刺术 D.脐带血穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞 <1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为 A B C D E <2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 A B C D E <3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为 A B C D E 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】 C

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc

临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题 一、A1 1、不属于遗传咨询对象的是 A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史 B、子女不明原因智力低下 C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史 D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病 E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常 2、预防遗传病医学建议不包括 A、不能结婚 B、费缓结婚 C、可以结婚禁止生育 D、可以结婚限制生育 E、禁止结婚禁止生育 3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是 A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带 C、早期可测血清游离P-HCG D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法 E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇 4、关于产前筛查不正确的是 A、产前筛查试验不是确诊试验 B、筛查阳性结果意味患病风险升高 C、阴性结果提示正常 D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查 E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查 5、关于产前诊断对象不正确的是 2羊水过多或过少 B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 E、年龄N40周岁 6、以下不是产前诊断常用的方法是 A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病

C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项 A、不明原因反复自然流产者 B、既往分娩智力低下或畸形儿者 C、年龄超过35岁的高龄产妇 D、既往有流产病史者 E、孕期接受放射线照射者 8、以下不是遗传咨询目的是 A、及时确定遗传性疾病患者 B、减少遗传病儿出生 C、控制人口数量 D、降低遗传性疾病发生率 E、及时确定遗传性疾病携带者 二、A2 1、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 三、B 1、A.绒毛活检术 B.超声影像检查 C.羊膜腔穿刺术 D.脐带血穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞 <1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为 A B C D E <2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 A B C D E <3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为 A B C D E 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】C

第十二章 遗传咨询与产前诊断

第十二章遗传咨询与产前诊断 【章节框架】 1.遗传咨询 2.环境因素与出生缺陷 3.产前诊断 第一节遗传咨询 一、概念 遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。 二、染色体与基因 1.染色体与常见染色体病 染色体是遗传信息的载体。人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。 染色体异常包括数目异常及结构异常。 2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。 三、遗传咨询的内容 （一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。 （二）确定遗传方式 不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病； ③多基因病。 （三）估计再发风险率 1.单基因遗传病再发风险度一般推算法 （1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。

遗传病诊断产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表 序号审查内容审查要求审查方法判定标准 1 《母婴保健技术 服务机构执业许 可证申请书》； 1.内容清晰，填写完整、 无空项。2.加盖申请机构 公章。3、出具主管部门意 见并加盖公章，医学院校 附属医院加盖院校公章、 公立医院加盖主管卫生计 生行政部门公章、民营医 院加盖上级主管部门公 章。 书面+现场核查 1.符合审查要求 2 《母婴保健技术 服务执业许可证 （助产项目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 3 《医疗机构执业 许可证（妇产科诊 疗科目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 4.核定诊疗科目包含“妇 产科” 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 4 筹建产前诊断中 心的批复 1.由省级卫生计生行政部 门出具的文件。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 5 开展产前诊断技 术服务的可行性 报告 应包括以下内容： 1.医疗保健机构的基本情 况； 2.拟开展产前诊断技术服 务项目、服务人群范围、 预计年服务数量； 3.产前诊断技术服务管理 模式，包括组织结构、科 室设置、运作机制、质量 控制、与产前筛查机构建 立工作联系； 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与实际情况一 致

妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

2020斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询专业解析

2020斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询专业解析 人类遗传学与遗传咨询是斯坦福大学比较新的一个专业，设立于2008年。2019年秋入学申请将于2018年12月4日截止。想去美国 读类似专业的同学不妨一起来了解。 1.专业概况 人类遗传学与遗传咨询专业协助学生理解人类基因组的分子变异与临床变异，将他们的发现服务于医疗专业人员、患者及家属。 斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询理学硕士项目于2008年启动，得到“遗传顾问认证委员 会”(AccreditationCouncilforGeneticCounseling)的全面认证。 这是一个令人兴奋的两年制学位，授课点在斯坦福大学举世闻名的 遗传学系。 遗传学系所属的医学院在美国排名前十(USNews2019并列第三)，所在地也是美国最美、文化最丰富的地区之一。 人类遗传学与遗传咨询专业拥有卓越的基因组学资源，教员们利用这些资源培养学生，学生有机会在众多场合接触到来自多种文化 背景的患者和客户。 课程兼顾尖端基因组学技术、社会心理学咨询技能和研究培训。重视遗传学和基因组学转换到新临床应用过程中越来越被看好的批 判性分析能力。为了使课程内容从一开始就对临床适用，所有培训 均根据学生实际情况量身定制。 2.招生信息 从2018年秋开始，斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询理学硕士 专业通过全国配套服务(NationalMatchingServices)的“遗传咨询

招生匹配”(GeneticCounselingAdmissionsMatch)招生。2019年秋 入学申请将于2018年12月4日截止。 遗传咨询招生匹配旨在提高速度将申请者纳入遗传咨询硕士课程。遗传咨询硕士课程得到遗传咨询认证委员会认证。这个匹配采用的 流程将申请人偏好和课程偏好同时纳入考量。所有申请人必须注册 招生匹配，之后才能申请进入遗传咨询研究生课程。 其辅助作用的材料包括建立、个人陈述。通过简历和个人陈述解释说明为什么有兴趣将遗传咨询作为一个职业以及为什么认为能被 录取。 斯坦福大学任何一个研究生专业都要求申请人满足以下一项条件： a.完成被区域认证协会认证的美国高校的学士学位。 b.完成与美国学士学位同等的由被认证高校颁发的学士学位。 3.课程要求 斯坦福大学课程采取学季方式授课。人类遗传学与遗传咨询要求完成六个学季的学习(两年)，在第一年和第二年间隔的夏季全日制 投入临床试验。教学计划允许学生在选定的领域选修1-3门课，比 如西班牙语、癌症生物学、儿科与生殖健康、生物医学伦理。 此外，第二年期间，可到“城外”(outoftown)的得到项目批准 的地点从事1-3个学季的临床试验。 具体课程要求如下： 遗传学(包括分子生物学、1个学期/学季) 心理学(咨询心理学/发展心理学优先、1个学期/学季) 生物化学(1个学期/学季) 统计学(1个学期/学季)。

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与 产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 （一）遗传咨询的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生

效果。 （二）遗传咨询的步骤 1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接

模拟遗传咨询(吉林医药学院)

实验七模拟遗传咨询 一、实验目的 1．了解遗传病再发风险的估计方法，培养学生综合分析能力。 2．熟悉系谱的绘制、系谱分析的一般方法。 3．掌握遗传咨询的一般过程。 二、实验内容和方法 遗传咨询也称“遗传商谈”，是一个交流过程。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、治疗、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。20世纪70年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在长沙、北京、上海、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，为诊断、预防各种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。 （一）遗传咨询门诊 遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊(如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等)。 建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质(对咨询者要有热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心)，应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确地判断，并能对各种遗传病的风险作出恰当的估计。医生最好还能对心理学有所认识，这个要求是相当高的。鉴于目前我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺乏遗传学的基础知识，因而近期一种可行的办法是临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作。实践证明，他们通过相互学习，取长补短，确能有效地解决遗传咨询等医学院校医学遗传课程的教学以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训，可以培养出一批合格的遗传咨询医生。 2．要有一定条件的实验室及辅助性检查手段正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

生殖医学专业

遗传与优生学课程建设报告 培养符合21世纪社会需求的高素质人才是当今大学的根本任务，提高教学质量是培养人才的重要基础和保障。建设精品课程是提高教学质量、实施教学改革的重要一环，也是大学教师的历史责任。根据学校有关精品课程建设的精神，我们积极开展了遗传与优生学优质课程的建设。现将建设的工作汇报如下。 一、以人才培养为目标，形成先进的课程建设指导思想 在21世纪，伴随着我国人口与疾病模式的转变，遗传性出生缺陷问题日渐突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因。这一问题可能带来的严重后果现已引起我国政府的高度关注，并在2000年启动了“出生缺陷干预工程”。因此，遗传学和优生工作者肩负着重要的历史使命。 遗传与优生学课程的核心内容就是紧紧围绕遗传病的发生机制、诊断、预防及其治疗而展开。通过该课程的学习，使学生在生殖健康保健和遗传优生等方面获得更多的基础知识和临床技能，以积极推动我国生殖健康和出生缺陷监控事业的发展，为基层医疗单位培养从事遗传优生咨询服务的临床医师以及为相关科研机构培养从出生缺陷研究的专门人才。 二、注重师资队伍培养是提高课程教学质量的保证 1、教师队伍结构 现承担遗传与优生学课程的专职教师有4名，其中教授2名，副教授1名，讲师1名。高级职称教师占75%。教师中具有研究生学历比例为100%。他们分别毕业于不同的大学，学缘结构合理，包括主讲教师在内80%以上为45岁以下的中青年教师。 2、学科骨干 承担该课程的师资力量雄厚，在各自的专业领域里均有一定影响，是建设该课程的中坚力量和可持续发展的根本保证。其中王应雄教授为重庆市遗传学学科技术带头人、何俊琳教授为重庆市高校优秀中青年骨干教师。并有教师担任重庆市生殖健康专家组委员、重庆市计划生育科技评审组委员、重庆市病残儿签定专家组委员、重庆市遗传学会副理事长、重庆市性学会副秘书长、重庆市医学遗传学专委会副主任委员、中国遗传学会理事、中华医学遗传学会理事、中华医学生

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见， X连锁遗传病 已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。 先天性代谢缺陷病 人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。 先天畸形 先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

乔杰：生殖遗传医学的进展和单细胞PGDPDS

乔杰：生殖遗传医学的进展和单细胞PGDPDS 随着环境污染及生育年龄的推迟，不孕不育率越来越高， WHO 已将不孕不育症、癌症、心脑血管疾病列为当今影响 人类健康的三大疾病。据统计，我国平均每8 对育龄夫妇中 就有1 对不能正常受孕。试管婴儿技术可有效解决不孕不育难题，自1978 年世界上首例试管婴儿在英国诞生以来，全 世界试管婴儿数已超过六百万，胚胎植入前诊断/筛查PGD/PGS ）技术可以有效的提高试管婴儿的成功率。 2015 年4 月25 日，在中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班上，北京大学第三医院院长、妇产科主任、生殖医学中心主任乔杰做了《生殖遗传医学的进展和单细胞PGD/PDS 》报告，重点讲述了PGD/PGS 的定义、临床应用，以及最新应用于生殖医学领域的MALBAC 技术，并对其未来发展做了预测。 胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS ）的定义 PGD/PGS 是胚胎植入前遗传学诊断/筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening ），是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。 这两种技术均建立在试管婴儿基础之上，都可以直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，可有效

避免遗传病患儿的出生，阻断致病基因的纵向传递，从而获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。生殖遗传学诊断/筛查使用的技术 过去20 年间，胚胎植入前遗传检测主要通过卵裂球活检结合聚合酶反应(PCR) 或荧光原位杂交(FISH), 对胚胎的单基因遗传异常以及有限的染色体异常进行检测。近年来胚胎植入前遗传检测技术提高，出现一些新兴的遗传检测方法,例如 微阵列-比较基因组杂交(Array-CGH) 以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array) 技术，它们使得同时检测23 条染色体成为可能,并能以更高的精度检测小片段染色体的拷贝数变化、 及结构改变等。这使得胚胎植入前遗传检测的应用价值不仅 在于可排除遗传异常胚胎,更可用于提高大龄生育、反复流产 等不孕不育人群的受孕率。 PCR 技术1985 年首次应用于遗传病基因诊断，目前已有近 百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断。由于PCR 技术可将微量的DNA 扩增数百万倍，因此它适应适用于各种来源的DNA 标本，包括羊水穿刺、绒毛采样、脐血胎儿血液采集、胎儿活检、母外周血分离胎儿细胞、宫颈刷取细胞及着床前取细胞等。PCR 技术在PGD 中也面临着一些问题：荧光原位杂交技术 ( fluoresence in situ hybirdization,F I S H )是一种将分子生物学(探针)与细胞遗传学(染色体) 结合，检测染色体异常的新技术。与传统的细胞遗传学方法相比，

产前诊断分中心总结

*******院 三年产前诊断分中心 工作总结 *******院是我市唯一一家担负着妇幼保健、医疗、科研、教学、计划生育、健康教育和信息管理的三级妇幼保健机构，是全市22个县（市）、区妇幼保健机构的技术指导中心和业务管理机构，负责全市的产前筛查、产前诊断的信息统计，有完整的妇幼保健三级监测网。产前诊断技术作为出生缺陷的二级预防措施，在出生缺陷防治工作中起着重要作用。我院又是石家庄市产前筛查中心及新生儿疾病筛查诊治中心，这样就形成了产前筛查与产前诊断有机结合的技术服务网络和质量控制体系，可大大提高此项工作的顺利进行。我院还注重保健宣传工作，利用出生缺陷防治宣传日举行大型义诊活动，举办第五届全国产房内危重新生儿急救学习班暨第七届石家庄市围产医学年会，为孕前、孕期妇女普及如何做到优生优育，宣传如何预防出生缺陷和残疾儿出生的科学知识，让广大的育龄妇女了解我国出生缺陷的现况，宣传了我国实施的以婚前保健、产前诊断、新生儿疾病筛查为主的三级综合性防治策略，让群众自觉做到优生优育，提高我国的人口素质。 为了提高产前诊断技术水平，我院每年都会派出相关专业技术人员参加国家及省卫生厅举办的产前诊断技术培训班，并派出实验室人员分别到美国、湖南、广州和河北省级医院产前诊断中心进修，这样都为提高我院产前诊断技术提供了良好的技术基础。产前诊断中心自

2014年省卫计委进行周期校验后，三年来的工作情况总结如下： 一、组织管理 我院产前诊断分中心经河北省卫生厅批准于2008年10月成立，医院成立了产前诊断分中心组织机构，由主管副院长莫中福担任组长，主管副院长吴荣芹、主管副院长苏学艳担任副组长的领导小组，下设产前诊断办公室、产前诊断质控组及产前诊断技术服务组。产前诊断办公室设在医务科；产前诊断技术服务组由我院围产保健、妇科、产科、新生儿科、功能科、遗传咨询科等科室联合组成；产前诊断质控组由我院质控办、医务科、护理部、感控科、产前诊断门诊、遗传咨询科、功能科等相关科室组成。产前诊断分中心设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、产前筛查超声室、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室、产前诊断资料室等，开展遗传咨询、细胞遗传、分子遗传、产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查、诊断和治疗、43种遗传代谢病筛查、产前及新生儿耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等，真正起到预防三级出生缺陷的目的。 二、人员配置 我院产前诊断分中心拥有一支紧密协作、技术精湛、态度严谨的技术骨干组成的团队： 1、产前诊断门诊占地约100平米，现有医护人员5人，其中高级职称3人，中级职称2人，均接受过全国及河北省卫计委组织的产前诊断相关培训，并同时取得大型医疗设备上岗证，一名副主任护师负责病案管理及随访、统计工作，一名主管护师负责羊膜腔穿刺手术

遗传咨询

遗传咨询、产前筛查、产后诊断 笫一节遗传咨询 ·咨询对象为遗传性疾病高风险人群。·应包括明确诊断，确定遗传方式和评估遗传风险，并提出医学建议等步骤。·需遵循收集证据、非指令性、尊重患者、知情同意及守密和信任等原则。遗传咨询( genetic counselling)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。遗传咨询是预防遗传性疾病十分重要的环节。一、遗传咨询的意义遗传疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。遗传咨询是在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学的基础上，及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，商讨应对策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是一个交流过程，在某种情况下则是一种心理治疗过程，让咨询者理解相关疾病的性质及其发生，了解对疾病防治的各种可能性，最后作出自己的决定。 二、遗传咨询的对象咨询的对象为遗传病高风险人群：①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；②不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；③不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；④孕期接触不良环境因素及患有某些慢'性病的夫妇；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；⑥其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，35 岁以上的高龄孕妇。三、人类疾病的遗传方式人类遗传性疾病可分为 5 类：①染色体疾病；②单基因遗传病；③多基因遗传病；④体细胞遗传病；⑤线粒体遗传病：体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成人，目前尚无产前诊断的方法，本节讨论染色体疾病、单基因遗传病及多基因遗传病。1．染色体疾病染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体（如多出一倍体、二倍体或 三倍体等）和非整倍体（如21-三体、18-三体、13 -三体等，47，XXX 综合征、45，X 综合征等）异常；结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。绝大多数染色体病在妊娠早期发生死胎流产而被淘汰，自然淘汰率为94%，仅6%的染色体异常胎儿可维持富内生存到胎儿成熟。在新生儿中约有0. 5%患有染色体病。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此，应争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。2．单基因遗传病许多遗传病的染色体外观正常，但染色体上的基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病称为单基因病。其遗传方式遵循盂德尔法别，遗传方式可分为常染色体显性遗传( autosomal dominant inheritance. AD) 、常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR)、性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance，XD)或性连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance，XR)等。这类单基因病较少见，发生率高时也仅为1/500，但由于疾病可遗传，危害很大。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常分为分子病和先天性代谢缺陷两类。3．多基因遗传病人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对基因，而是几