妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第一节遗传咨询

遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。

{一)遗传咨诲的意义

随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。

【二)遗传咨询的步骤

1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。

2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行

综合分析其对胚

一202—胎、胎儿的影响并做出决定。

(1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。

(2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

(3)x连锁显性遗传病：妻患病，出生儿l／2发病，不许生第二胎。夫患病．女儿全部发病，只能允许生男胎。

(4)x连锁隐性遗传病：在妊娠第二胎后，应作产前诊断进行性别预测。妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，即使有特殊原因也不许生第二胎。

(5)多基因病：生第二胎应该作产前诊断，发现病儿应终止妊娠。

(6)染色体病：夫妻染色体正常，或夫妻之一为平衡易位携带者．允许生第二胎．但需作产前诊断。发现病儿应终止妊娠。

(三)人粪遗传病预期危险率的推算

1．单基因遗传病预期危险率的推算

(1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1／2。未发病的子女，其后代通常不发病。

(2)常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患儿，再生育子女预期危险率均为

l／4。夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病，均为携带者。若另一方正常，为近亲结婚，其子女的发病率明显增多。

(3)x连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均发病，儿子均正常。妻为患者，夫正常，其子女各有1／2发病。预期危险率女儿高于儿子，但女儿症状较轻。

(4)x连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子预期危险率为l／2。夫为患者．其儿子通常不发病。妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者。

2染色体病预期危险率的推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变所致，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。举例：患儿为先天愚型儿核型为47xx+21，若双亲核型正常．则为新发生的畸变，与母亲年龄关系密切。

{四)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计

近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。

近亲结婚有害。是因它增加父母双方相同的有害

隐性基因传给下一代的机会，

一203—使其子女发生常染色体隐性遗传病的可能性显著增加。

临床上常以亲缘系数、近婚系散和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。

1．亲缘系数若拟测定两个个体问的亲缘关系。可以用两个个体问的亲缘系数来计算，BPi-f算两个个体在一条染色体位点(基因是成对存在，它在染色体内排列成直线，并有固定位置)上具有相同基因的概率。

举倒：计算父子在同一条染色体有相同基因的概率。假设父的基因型为AIA2，母的基因型为A3A4，则儿子有4种基因型AlA3、A,A4、A2A3和A2A4。父与子相同基因的概率均为

l／2。父为A-A2，若儿子为AI山，父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率为1／2；父为A1A2，若儿子为Al^4父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率也为l／2。若儿子为A2A3、A2A4亦然，故总的概率应为l／4×(4×1／2)=1／2，即父子的亲缘系数为1／2。

再举例：计算兄妹在染色体同一位点上具有相同基因的概率。假设父为A1A2．母为A3A4，

兄妹均有AlA3、AlA4、A2A，、^2A‘4种基因型，兄妹的亲缘关系为I／16×(4+8×1／2+4x0)；l／16x 8=1／2。祖孙的亲缘关系为(1／2)2=I／4。叔侄的亲缘关系为2×(1／2)’=l／4。表兄妹的亲缘关系为2 x(1／2)‘=l／8。表叔侄的亲缘关系为2×(1／2)’=l／16。从表兄妹的亲缘关系为2×(1／2)‘=1／32。可见，一级亲缘关系系数为1／2，二级为l／4，三级为1／8，四级为l／16，五级为l／32。必须指出．级与代不能等同，如从表兄妹为五级亲属，却是三代旁系血缘。

2．近婚系数有血缘关系的男女结婚，有可能从共同祖先获得相同的致病基因，并有可能将他们夫妻相同的致病基因传给其子女，使其子女获得的基因不仅是纯合的，而且是等同的。子女获得近亲结婚父母的这样一对基因概率称近婚系数。近婚系数=l／2亲缘系数。一级亲缘的亲婚系数为1／2×l／2=1／4，二级为1／2×l／4=l／8．三级为1／2×l／8=1／16，四级为1／2x 1／16=l／32，五级为1／2×1／32=l／64。

3．性连镀基因的近婚系数男女均有22对常染色体，对近亲结婚男女所生育的男孩与女菝均有影响，但对x染色休则不同，男孩仅有一条，女孩却有两条，对男孩并无影响．故计算性连锁基因的近婚系数时，只计算女孩的近婚系数值。男孩的x染色体均来自母亲，所以追查基因传递步骤时不计算男性，尤其是两个男性连接在一起，传递步骤则中断。举例：姨表兄妹(夫妻双方母亲是姐妹．夫妻不同性)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×(1／2)’+(1／2)3=3／16。舅表兄妹(夫妻双方父母为兄妹，

夫妻不同姓)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×(1／2)‘=l ／8。堂兄妹(夫妻双方是兄弟，夫妻同姓)结婚和姑表兄妹(夫妻双方父母为姐弟，夫妻不同姓)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数均为0。

4．遗传性疾病与近亲结婚的关系根据上述系数预测有亲缘关系的父母生育染色体隐性遗传病的概率。以苯丙酮尿症为例，其群体发病率为l／50×l／50×l／4=1／10~00(群体中杂舍体频率为1／50，子代发病率为l／4)，若为舅表兄妹结婚，苯丙酮症儿的发病率为1／'50xl／'Sxl／4=1／1600，较非近亲结婚者高6倍。

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{五)遗传咨询范畴

遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。

发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。这种指令性规定带有强制性．应认真执行。

(I)应暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形。在矫正之前暂缓结婚，待畸形矫正后再结婚。

(2)可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等，目前尚无有效的治疗方法，子女发病机会叉大，且不能作产前诊断，故可以结婚，但不能生育。②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病。其子女发病概率几乎是100％。再如遗传性聋哑，属遗传性通婚，其子女发病概率也极大。④男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性癜痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率增高，即使病情稳定，可以结婚，但

不能生育。

(3)应限制生育：性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上，携带在x染色体的基因称x连锁。x连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，I／2可能将致病基因传给男孩成为患者，但男方为患者不直接传给男孩。若巳知女方为x连锁隐性遗传病(如血友病)基因携带者与正常男性婚配，应作产前诊断判断胎儿性别，只准许生育女孩而限制生育男孩。基因诊断巳能在妊娠期间确诊x连锁隐性遗传病，也能

准确决定胎儿性别而作出是否继续妊娠的意见。

(4)不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲。◎男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病。@严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理．男女双方均患病无法承担家庭义务，卫无能力养育子女，加之其子女智力低下概率也太，故不能结婚。

2产前咨询主要遇到的遗传咨询问题归纳为：①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大能否预测出②已生育过息儿再生育是否是患儿③妊娠期间，尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物，会不会导致胎儿畸形’ 3一般遗传咨询主要咨询的问题归纳为：①夫妻一方有遗传病家族史，该病能否累及本人及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代③夫妻多年不孕或习惯性流产，希望获得生育指导。④夫妻一方已确诊为遗传病，

一205—询问治疗方法及效果。⑤夫妻一方接受放射线、化学物质．会不会影响第二代等。

I六)遗传咨询的注意事项

1．对咨询者必须做到“亲切、畅言、守密”，要有同情心、责任心，要荫腔热情．以取得咨询者及其家属对咨询医师的信任与合作，使其能够主动详尽地提供一切可能提供的病症和家系资料，使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。

2．谈话时语言要有分寸，解答问题要实事求是，避免使用带有刺激性语言来形容患者特征．切勿损伤咨询者的自尊，应鼓励患者树立信心，积极防治遗传性疾病。

3．按照遗传病类型和遗传方式估计再发危险率，只能表示下一代发病几率，事实上下个孩于是否发病，咨询医师不能够也不应该作出肯定或否定的保证，应该科学地说明婚育与优生优育的道理，与咨询者坦率地交换意见。

4为保证咨询质量，应建立个案记录，咨询登记，以便查找，有利于咨询者再次咨询时参考。

第二节遗传筛查

遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤。

(～)遗传携带者的检出

表型正常，带有致病遗传物质称遗传携带者．主要包括隐性遗传病杂台体和染色体平衡易位者。

l隐性遗传病杂合体的检出人群中隐性遗传病患者的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。举例：苯丙酮屎症纯合体在人群中为l：10000．杂合体(携带者)则为1：50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传性疾病．通常不作杂舍体的群体遗传筛查．仅对患者亲属及其对象进行筛查，即可收到较好效果。对于检测出的携带者进行婚姻和生育指

导，对预防纯合体患儿的出生有实际意义。

2．染色体平衡易位者的检出由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，故平衡易位者并不表现疾病。但其生育染色体异常患儿的概率为50％以上，甚至达到100％。生育死亡机会也很大。

(二)遗传筛膏的手段

遗传筛查手段包括羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、B型超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。

1．羊膜腔穿刺行羊水检查取羊水上清液及沉渣的检查及培养．已是产前诊断的重要手段。

(1)羊膜腔穿刺的时机选择：为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别，应选择在妊娠16—20周进行，此时在腹壁极易扪清子宫，羊水量相对较多，容易抽取，不易伤及胎儿。

(2)操作步骤：详见第四十四章第十五节。

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(3)羊水标本的处理：抽出的羊水应立即送检或放置在4℃冰箱内保存，但不应超过24小时。新鲜羊水经~000r／，mln离心10分钟后，取其上清液检测甲胎蛋白值，取其沉渣作羊水细胞培养，经过10—18日，制片行G显带技术染色后作染色体核型分析或先天性代谢缺陷病检测，也可作染色质检查。

2绒毛活检适应证、取材时间、操作方法及注意事项，详见第四十四章第十七节。获取的绒毛标本，不需培养直接进行涂片在光镜下观察诊断，也可进行酶活性测定和对绒毛细胞进行性染色质检查确定胎儿性别，或提取DNA后作基因诊断。也可行绒毛细胞培养，进行染色体核型分析。绒毛话检的优点：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月。若发现染色体异常或确定性别，可在妊娠早期行人工流产终止妊娠。

3．羊膜腔胎儿造影是一种显示羊水中胎儿轮廓的造影法。先行羊膜腔穿刺．将40％碘化油(脂溶性造影剂)20IIll和76％泛影葡胺(水溶性造影剂)40，60ml同时注入羊膜腔内．行x线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形。

脂溶性造影荆碘化油注入羊膜腔后，由于胎儿发育至5个月时．其皮肤外布满一层油脂，造影剂碘化油与胎脂结台，约经24—48小时能均匀地涂于胎儿皮肤表面，可清楚地在x 线荧屏上显示出胎儿的五官、肢体和生殖器轮廓，有助于诊断胎儿小耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿、联体胎儿等体表异常。

水溶性造影荆泛影葡胺注人羊膜腔后与羊水混合．被胎儿吞咽，4小时即可见胎儿小肠显影，可判断胎儿消化管闭锁部位。

此法简单安全，能髂补B型超声检查的不足，应用广泛。

4．胎儿镜检查可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿面．其附

属装置可以同时采集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤括组织检查等，是近年发展的一项宫内胎儿诊断技术。详见第四十四章第十八节。

5．B型超声检查做为产前诊断项目，应在妊娠16周以后，因此时胎儿各主要脏器已能清晰显现。能观察到胎儿体表及脏器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整。若探不到清晰的外形光滑的圆形环状回声，可诊断为无脑儿；若胎儿颅骨部分缺如，看到脑膜凸出在羊水中飘浮，可诊断为脑膜膨出；若脑室明显增大．有助于诊断胎儿脑积水；见到脊膜呈囊状物膨出，可以诊断为胎儿脊柱裂。测量胎儿双顶径值及胎儿股骨长的比例，还可以间接判断胎儿

是否侏儒。检查胎肾大小、膀胱充盈度，可以诊断有无先天性泌尿系统畸形。观察胎儿腹壁是否平整，可以判断有无脐疝或腹壁裂；观察胎儿有无胃空泡及肠管是否扩张，可以诊断先天性消化管畸形。

B型超声检查在产前诊断中的另一重大用途，是在其引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，采集绒毛，行脐静脉穿刺抽取胎血和胎儿镜检查等操作，更能做到安全、准确。可见当今B 型超声检查已是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段，并已被广泛应用。

6．经皮脐静脉穿刺取胎血检测在妊娠18—20周进行经皮脐静脉穿刺抽取纯

一207—胎儿血液检测，是一项值得推广的新技术。抽取胎儿血液可以确定胎儿血型，可以诊断阻地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳糖血症等数十种疾病。脐静脉血还可以作为胎儿基因工程检测的标本。此检查法难度并不太大，但操作者若掌握要领还不够熟练时，常不能获得一次穿刺成功。若穿刺针尖斜面过大，可致胎血中混入羊水影响检测结果，或发生穿刺点渗血等并发症。详见第四十四章第十六节。

7．胎儿心动图(fetocardiogram) 是近年开展的一项新的诊断方法。B型超声检查对在子宫腔内经常变换位置韵胎儿心血管系统畸形，还不能做出正确判断。随着超声技术的不断发展．开展了实时定向M型超声心动图，即应用实时和M型超声合并的探头。实时超声能了解心脏结构，M型超声能够定量测出心动周期的各时相(射血前期时问和心室射血时间)关系。测定时间已能提前至妊娠18～20周。只要熟悉并正确运用检测方法，便可获得最理想的胎儿心脏定位及正常胎儿心脏解剖在实时和M型超声心动图上不同切面的图像。胎儿心动图能正确显示胎儿心脏结构和功能，对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断．或因孕妇或胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断已成为可能。通过无损伤性的胎儿心动图进行官内诊断，有助于对高危孕妇的正确

台理指导，进行胎儿及新生儿的恰当处理，以改善围生儿素质并提高其生存率。

8磁共振成像(nm~ettc resonano{imaging，MPd)为彻底摆脱x线损伤的全新扫描技术，能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效果优于计算机体层摄影(CI’)。第三节产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(‘intrauterine出州eis)或出生前诊断(anteaaml—cliagnmls)．是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在官内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等．对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。主要从以下四个方面进行检测：①观察胎儿外形：利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形；@染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养．检测染色体病；③检测基因：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(PCR)技术检测DNA；④检测基因产物：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

(一)产前诊断的对象

1．35岁以上的高龄孕妇由于染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变率增代再发生机率加大。

5性连锁隐性遗传病基因携带者其男胎有l／2发病，女胎有1／2携带者，应做胎儿性别预测。

6夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

7．在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。

8有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇。

9原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

10．本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

(=)产前诊断和疾，甫种类

l染色体病包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见，常表现为某对常染色体多一条额外的染色体，称三体。报道较多的有21一三体综合征(先天愚型)、18．三体综合征和13一三体综合征。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位、易位较常见。性染色体数目异常，常见有先天性卵巢发育不全症(45，XO)，这种胎儿出生后，表现有智力低下、发育障碍、多发性畸形等。染色体病胎儿有时死于宫内发生多次反复流产，资料表明早期自然流产中染色体异常约占60％，而新生儿中仅占0 s％。

2．性连锁遗传病以x连锁隐性遗传病居多．如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。致病基因在x染色体上，携带致病基因的男性必定发病，携带致病基因的女

性为携带者，生育的男孩可能一半是病人，一半为健康者；生育的女孩外表虽均正常，但可能有一半为携带者，故判断为男胎后，应行人工流产终止妊娠。反之，患性连镇隐性遗传病的男性与正常女性婚配，生育的男孩不会患病，生育的女孩均为杂舍体．故判断女胎后，应行人工流产终止妊娠。

3先天性代谢缺陷病用羊水细胞可诊断先天性代谢缺陷病已达80余种，国内可诊断黑蒙性白痴病、粘多糖增多症．系因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。昧极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外，至今尚无有效治疗方法，且基因治疗目前仅处于实验研究阶段，故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断，是非常重要的预防措施。

4．非染色体性先天畸形特点是有明显的结构改变。检测孕妇血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷通常通过B型超声检查即可确诊。

【三)染色体病的产前诊断

染色体病的产前诊断，主要依靠细胞遗传学方法。近年分子细胞遗传学的不断进展，原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术，均具有诊断准确、快速的优点。

1羊水细胞制备染色体羊膜腔穿刺抽出羊水细胞，培养9—12日后行染色体核型分析，如今改用荧光原位杂交技术或引物原位DNA合成技术，只需l小时

一209—即可完成，且可获得最精细的核型分析结果。

2．绒毛细胞制备染色体培养法可靠，需7～】4日获得结果。

3．胎儿血细胞培养制备染色体培养24—48小时后制片，此法能校正羊水细胞、绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。

(四)性连锁遗传病的产前诊断

性连锁遗传病儿需确定性别，以便决定取舍。利用羊水鉴定胎儿性别的正确率尚不能达到1009l，，目前常用Y染色体特异性探针进行原位杂交，或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应(pcR)扩增．效果良好，结果准确。

(五)先天性代谢缺陷病的产前诊断

先天性代谢缺陷病多是常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累出现症状。测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶恬性是产前生化诊断的经典方法。但有些先天性代谢缺陷病的酶缺陷并不在羊水细胞和绒毛细胞中表达，而不能用此技术行产前诊断。近年基因诊断(又称DNA诊断)能利用分子

生物学技术在DNA分子水平上对待测的基因进行分析，能对有关的先天性代谢缺陷病作出诊断，常用的产前基因诊断技术有：快

速DNA斑点杂交法、限制性内切酶酶谱分析、寡核苷酸探针杂交法、DNA限制性片段长度多态性分析、聚合酶联反应(PcR)等。

(六)非染色体性先夭畸形

非染色体性先天畸形，主要以神经管缺陷为代表。在产前诊断中占有相当比例，达到l／3—1，2病例。检测羊水中甲胎蛋白高值，超正常10倍以上。也可检测母血甲胎蛋白值，通常超过同期妊娠平均值2个标准差。检澍羊水中乙酰胆碱酯酶增高有助于诊断。在妊娠16—20周期间，B型超声检查及母血甲胎蛋白值测定即可确诊。

产前诊断答案.doc

产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题 一、A1 1、不属于遗传咨询对象的是 A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史 B、子女不明原因智力低下 C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史 D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病 E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常 2、预防遗传病医学建议不包括 A、不能结婚 B、暂缓结婚 C、可以结婚禁止生育 D、可以结婚限制生育 E、禁止结婚禁止生育 3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是 A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带 C、早期可测血清游离β-HCG D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法 E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇 4、关于产前筛查不正确的是 A、产前筛查试验不是确诊试验 B、筛查阳性结果意味患病风险升高 C、阴性结果提示正常 D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查 E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查 5、关于产前诊断对象不正确的是 A、羊水过多或过少 B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 E、年龄≥40周岁 6、以下不是产前诊断常用的方法是 A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项 A、不明原因反复自然流产者 B、既往分娩智力低下或畸形儿者 C、年龄超过35岁的高龄产妇 D、既往有流产病史者 E、孕期接受放射线照射者 8、以下不是遗传咨询目的是 A、及时确定遗传性疾病患者 B、减少遗传病儿出生 C、控制人口数量 D、降低遗传性疾病发生率 E、及时确定遗传性疾病携带者 二、A2 1、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 三、B 1、A.绒毛活检术 B.超声影像检查 C.羊膜腔穿刺术 D.脐带血穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞 <1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为 A B C D E <2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 A B C D E <3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为 A B C D E 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】 C

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

第十二章 遗传咨询与产前诊断

第十二章遗传咨询与产前诊断 【章节框架】 1.遗传咨询 2.环境因素与出生缺陷 3.产前诊断 第一节遗传咨询 一、概念 遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。 二、染色体与基因 1.染色体与常见染色体病 染色体是遗传信息的载体。人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。 染色体异常包括数目异常及结构异常。 2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。 三、遗传咨询的内容 （一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。 （二）确定遗传方式 不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病； ③多基因病。 （三）估计再发风险率 1.单基因遗传病再发风险度一般推算法 （1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。

遗传病诊断产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表 序号审查内容审查要求审查方法判定标准 1 《母婴保健技术 服务机构执业许 可证申请书》； 1.内容清晰，填写完整、 无空项。2.加盖申请机构 公章。3、出具主管部门意 见并加盖公章，医学院校 附属医院加盖院校公章、 公立医院加盖主管卫生计 生行政部门公章、民营医 院加盖上级主管部门公 章。 书面+现场核查 1.符合审查要求 2 《母婴保健技术 服务执业许可证 （助产项目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 3 《医疗机构执业 许可证（妇产科诊 疗科目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 4.核定诊疗科目包含“妇 产科” 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 4 筹建产前诊断中 心的批复 1.由省级卫生计生行政部 门出具的文件。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 5 开展产前诊断技 术服务的可行性 报告 应包括以下内容： 1.医疗保健机构的基本情 况； 2.拟开展产前诊断技术服 务项目、服务人群范围、 预计年服务数量； 3.产前诊断技术服务管理 模式，包括组织结构、科 室设置、运作机制、质量 控制、与产前筛查机构建 立工作联系； 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与实际情况一 致

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与 产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 （一）遗传咨询的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生

效果。 （二）遗传咨询的步骤 1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案＊ （*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（Ｃ） A．单基因遗传病B。多基因遗传病C．先天性疾病D。染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康得孩子得情况下，可运用（Ａ） A。产前诊断B。遗传咨询 C.产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D。分离母体细胞 4.开展产前诊断技术得《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？ A 一Ｂ二Ｃ三Ｄ五 5.孕妇自行提出进行产前诊断得,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由（B)决定就是否 实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇Ｃ医院Ｄ计生部门 6.开展产前诊断技术得医疗保健机构出具得产前诊断报告，应当由(B）名以上经资格认定 得执业医师签发？ Ａ1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书得个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围得，由县级以上人民政府卫生行政部门（Ｃ)；情节严重得,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪得，依法追究刑事责任 Ａ给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 Ｂ给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 Ｃ给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（Ａ）开始实施? A2003年5月1日B2０02年5月1日 C2００5年5月1日D2００4年５月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查得主要检查项目？(D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体 综合征 10.中孕期通常指(B) Ａ15周~20+6 周 B 13周～20＋6 周 C 10周~13+6 周 D 16周～２2+６周 11.中孕期筛查时限通常指（A) Ａ１5周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周~1３+６周 D 16周～2２+６ 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤得检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A) 得高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 Ａ先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

产前诊断自查报告

XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。

全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见， X连锁遗传病 已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。 先天性代谢缺陷病 人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。 先天畸形 先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

产前诊断分中心总结

*******院 三年产前诊断分中心 工作总结 *******院是我市唯一一家担负着妇幼保健、医疗、科研、教学、计划生育、健康教育和信息管理的三级妇幼保健机构，是全市22个县（市）、区妇幼保健机构的技术指导中心和业务管理机构，负责全市的产前筛查、产前诊断的信息统计，有完整的妇幼保健三级监测网。产前诊断技术作为出生缺陷的二级预防措施，在出生缺陷防治工作中起着重要作用。我院又是石家庄市产前筛查中心及新生儿疾病筛查诊治中心，这样就形成了产前筛查与产前诊断有机结合的技术服务网络和质量控制体系，可大大提高此项工作的顺利进行。我院还注重保健宣传工作，利用出生缺陷防治宣传日举行大型义诊活动，举办第五届全国产房内危重新生儿急救学习班暨第七届石家庄市围产医学年会，为孕前、孕期妇女普及如何做到优生优育，宣传如何预防出生缺陷和残疾儿出生的科学知识，让广大的育龄妇女了解我国出生缺陷的现况，宣传了我国实施的以婚前保健、产前诊断、新生儿疾病筛查为主的三级综合性防治策略，让群众自觉做到优生优育，提高我国的人口素质。 为了提高产前诊断技术水平，我院每年都会派出相关专业技术人员参加国家及省卫生厅举办的产前诊断技术培训班，并派出实验室人员分别到美国、湖南、广州和河北省级医院产前诊断中心进修，这样都为提高我院产前诊断技术提供了良好的技术基础。产前诊断中心自

2014年省卫计委进行周期校验后，三年来的工作情况总结如下： 一、组织管理 我院产前诊断分中心经河北省卫生厅批准于2008年10月成立，医院成立了产前诊断分中心组织机构，由主管副院长莫中福担任组长，主管副院长吴荣芹、主管副院长苏学艳担任副组长的领导小组，下设产前诊断办公室、产前诊断质控组及产前诊断技术服务组。产前诊断办公室设在医务科；产前诊断技术服务组由我院围产保健、妇科、产科、新生儿科、功能科、遗传咨询科等科室联合组成；产前诊断质控组由我院质控办、医务科、护理部、感控科、产前诊断门诊、遗传咨询科、功能科等相关科室组成。产前诊断分中心设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、产前筛查超声室、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室、产前诊断资料室等，开展遗传咨询、细胞遗传、分子遗传、产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查、诊断和治疗、43种遗传代谢病筛查、产前及新生儿耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等，真正起到预防三级出生缺陷的目的。 二、人员配置 我院产前诊断分中心拥有一支紧密协作、技术精湛、态度严谨的技术骨干组成的团队： 1、产前诊断门诊占地约100平米，现有医护人员5人，其中高级职称3人，中级职称2人，均接受过全国及河北省卫计委组织的产前诊断相关培训，并同时取得大型医疗设备上岗证，一名副主任护师负责病案管理及随访、统计工作，一名主管护师负责羊膜腔穿刺手术

浙科版必修2第二节《遗传咨询与优生》word教案

第六章遗传与人类健康第2节遗传咨询与优生 （1）遗传咨询 指导学生阅读教材P123~P124，找出遗传咨询的概念和基本程序。（师生共同总结） 遗传咨询：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 遗传咨询的主要内容 根据病案确诊 看P124图6-7，遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 通过阅读课本小字部分，为了让学生对遗传咨询的内容有更多的了解。（学生分组举例讨论），并结合P125小资料，增加学生的探究欲望，使学生意识到遗传咨询的重要性。 [引入遗传咨询的病例] 小组讨论 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6

倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 （2）优生的措施 1、分析图6-8，师生共同总结出提倡适龄生育的重要性。 [学生活动] 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系，得出随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 [师生总结] 提倡适龄生育是优生的一项主要内容。 2、简单介绍两种比较常用的产前诊断方法——羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。（看图6-9，简要介绍其过程），从而举例说明产前诊断的必要性。 3、介绍近亲关系，突破难点并从中说明近亲结婚的危害。 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 双亲平均年龄 1 [学生活动] 阅读P127-128，近亲关系包括直系血亲和旁系血亲。 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 （幻灯投影血亲关系表） 血亲关系表 4、让学生总结出优生的主要措施。 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 （三）、检测反馈】（5d） 1、下列不属于 ．．．直系亲属的是

妇科护理学习题与答案解析-遗传咨询与产前诊断

遗传咨询与产前诊断1 一、A1 1、高氟区是指饮水中氟的含量超过 A、0.5mg/L B、1mg/L C、1.5mg/L D、2mg/L E、2.5mg/L 2、致畸因子作用于胚胎和胎儿，可导致的结局为 A、胚胎死亡 B、胎儿畸形 C、胎儿生长发育迟缓 D、新生儿生理功能缺陷 E、以上都是 3、下列对染色体与基因的描述错误的是 A、染色体是遗传信息的载体 B、基因是带有遗传信息的DNA片段 C、基因通过DNA为媒介控制蛋白质或酶的合成 D、每个基因都按特定的位置排列在染色体上 E、染色体上的基因是成对排列的 4、人类细胞具有的染色体数量是 A、20对 B、21对 C、22对 D、23对 E、24对 5、孕妇及乳母每天需碘量应为 A、50～100μg B、100～150μg C、150～200μg D、200～250μg E、250～300μg 6、成人每天需碘量应为 A、50～100μg B、100～150μg C、150～200μg D、200～250μg E、250～300μg 7、可引起子代先天性心脏病、面部畸形的是 A、高热

B、噪音 C、核辐射 D、极低频电磁场 E、极高频电磁场 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】 B 【答案解析】饮水中氟的含量超过1mg/L为高氟区。 2、 【正确答案】 E 【答案解析】致畸因子作用于胚胎和胎儿，可导致四种结局：①胚胎死亡；②胎儿畸形；③胎儿生长发育迟缓；④新生儿生理功能缺陷和行为异常。 3、 【正确答案】 C 【答案解析】基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA 为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。 4、 【正确答案】 D 【答案解析】人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。 5、 【正确答案】 C 【答案解析】孕妇及乳母每天需碘量应为150～200μg。 6、 【正确答案】 B 【答案解析】一般成人每天需碘量应为100～150μg，而孕妇及乳母每天应增加50μg。 7、 【正确答案】 D 【答案解析】极低频电磁场：报道可引起子代先天性心脏病、面部畸形、子代宫内发育迟缓、自然流产。 遗传咨询与产前诊断2 一、A1 1、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括 A、不明原因反复自然流产者

产前筛查和产前诊断题库完整

产前筛查和产前诊断题库 单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） A．单基因遗传病B ．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情 况下，可运用（） A．产前诊断 B ．遗传咨询C ．产前咨询D ．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、 胚胎组织等这些标本进行（） A．产前诊断 B ．细胞计数C ．分离有害细胞D ．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断 技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签 发? A 1 B 2 C 3 D4 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县 级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日B2002 年5月1日

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案) 产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1、人类遗传性疾病中不包括哪些 A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、先天性疾病 D、染色体病 2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用 A、产前诊断 B、遗传咨询 C、产前咨询 D、婚前咨询 3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A、产前诊断 B、细胞计数 C、分离有害细胞 D、分离母体细胞

4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5、孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，决定是否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1 B2 C3 D41 7、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂

停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8、《产前诊断技术管理办法》自开始实施？ Axx年5月1日 Bxx年5月1日 Cxx年5月1日 Dxx年5月1日 9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项 目？ A 唐氏综合征 B18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D13-三体综合征 10、中孕期通常指 A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等 进行综合风险评估，得出胎儿罹患的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？ A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15、产前筛查应按照的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿