产前诊断实验室三基试题(定)

2017年产前诊断实验室三基考试题

姓名: 得分:

一、是非题：20分

1.控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。

2.在细胞减数分裂时，一对同源染色体都可能发生联会。

3.性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。

4.分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。

5.两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛，交换率则越小。

6.基因突变是指组成基因的DNA分子的碱基对位置、顺序发生变化。

7.真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交,但它们可以进行DNA重组。

8.近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。

9.一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。

10.在减数分裂末期，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。

二、选择题：单选 60分

1.易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是( )

A. 姐妹染色单体

B. 非姐妹染色单体

C. 同源染色体

D. 非同源染色体

2.脆性X综合征的临床表现有（）。

A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。

B 智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂。

C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。 D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育

差、乳间距宽、颈蹼 E智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。

3.14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。

A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21) D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，-14，q-t(14，-21)(pll；q11)

4.β地中海贫血最主要的发病机制是（）。

A. 点突变

B. 基因缺失

C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因

E. 染色体缺失

5.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（）

A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

6.环境因素诱导发病的单基因病为（）

A.Huntington舞蹈病

B.蚕豆病

C.白化病

D.血友病A

E.镰状细胞贫血

7.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）。

A. 该遗传病是体细胞遗传病

B. 该遗传病是线粒体病

C. 该遗传病是性连锁遗传病

D. 该遗传

病的患者活不到生育年龄或不育

8.人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为（）

A. tRNA

B. rRNA

C. 微卫星DNA

D. 线粒体DNA

E. 核DNA

9.改变氨基酸编码的基因突变为（）

A.同义突变

B.错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 移码突变

10.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）

以上，另有规定的除外。

A 2年

B 5年

C 10年

D 15年

11.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病

最可能是（）。

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

12.形成生殖细胞过程中，非同源染色体自由组合，有均等机会组合到一个生物细胞中，这是（）

A.互换率

B.分离率

C.连锁定律

D.自由组合率

13.遗传病基因诊断的最重要的前提是（）

A了解患者的家族史 B．疾病表型与基因型关系已被阐明 C．了解相关基因的染色体定位 D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E．进行个体的基因分型

14.子女发病率为1/4的遗传病为（）。

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

15.SNP的实质是（）

A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．移码突变 E．转录异常

16.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（）个可能是色盲。

A.1

B.2

C.3

D.4

E.0

17.丈夫为红绿色盲，妻子正常，他们生育色盲患儿的概率为（）。

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.0

E.3/4

18.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲

正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（）。

A.X（Hb）X（hB）

B. X（HB）X（hb）

C. X（HB）X（Hb）

D.X（HB）X（hB）

E. X（HB）X（HB）

19.点突变是指（）

A. 一个碱基对替换一个碱基对

B. 插入一个碱基对

C. 缺少一个碱基对

D. 改变一个氨基酸残基

E. 以上都包括

20.DNA片段为模板通过PCR合成新的DNA分子，需要哪些成分（）

A.dNTP、限制性内切酶、去离子水

B.Taq DNA聚合酶、NTP、引物

C.dNTP、Taq DNA聚合酶、引

物、反应缓冲液

D. DNA模板、dNTP、DNA连接酶

E. DNA模板、dNTP、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液、Mg2+

21.染色体结构畸变的基础是（）。

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体断裂

D.染色体不分离

22.若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（）。

A.缺失

B.倒位

C.重复

D.插入

23.双链DNA的结构基因信息链的部分序列是5'AGGCTGACC3'，其编码的RNA相应序列是（）

A. 5'AGGCTGACC3'

B. 5'UCCGACUGG3'

C. 5'AGGCUGACC3'

D. 5'GGUCAGCCU3'

E. 5'CCAGUCGGA3'

24.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（）。

A．不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症

25.下列为抗癌基因的有（）

A． RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23

26.在细胞周期中，DNA复制发生在（）。

A、G1期

B、 G2期

C、S期

D、M期

27.性能验证和性能确认的时机或频率错误的是：（）

A：至少每隔两年开展一次B：更换检测系统参数或部分试剂后 C：仪器维护、维修、更换较大

的配件时 D：关键操作步骤、样本类型或者临界值的调整后 E：质控结果表明已确立的检测方法性能正随时间改变时 F：使用新的检测系统或试剂应用前

28.关于基因的说法错误的是（）

A. 基因是贮存遗传信息的单位

B. 基因的一级结构信息存在于碱基序列中

C. 为蛋白

质编码的结构基因中不包含翻译调控序列 D. 基因的基本结构单位是一磷酸核苷 E. 基因中存在调控转录和翻译的序列

29.核酸在波长为260nm光吸收强度大小排列正确的是（）

A：G>A>T>C B：A>T>G>C C：C>G>T>A D：G>C>A>T

30.以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）

A批内CV%<3%，批间CV%<5% B批内CV%<3%，批间CV%<8%

C批间CV%<3%，批内CV%<5% D批间CV%<3%，批内CV%<8%

三、多选题：20分

31.下列哪项符合常染色体显性遗传的特征（）。

A.男女发病机会均等

B.系谱中呈连续传递现象

C.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

D.

双亲无病时，子女一般不会发病 E患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等

32.下列哪项符合常染色体隐性遗传的特征（）。

A.患者和基因型正常人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子

B.患者和杂合子结婚生出的孩子

平均1/2将患病，1/2是杂合子。C.两个患者结婚生出的孩子都将患病。D.杂合子婚配生的孩子有1/2纯合正常。 E.近亲婚配会增加风险

33.属于从性遗传的遗传病为（）。

A.软骨发育不全

B.多指症

C.原发性血色病

D.绵羊角

E.早秃

34.常染色质是指间期细胞核中（）。

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。

35.罗伯逊易位发生的原因是（）。

A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B.两条近端着丝粒染色体在

任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 罗伯逊易位携带者有45条染色体，表型一般正常36.下列关于自行组织的室间比对要求正确的是：（）

A：每半年进行1次 B：选择级别、规模相同或更高的、以及检测系统相同的医院或其他机构，记录对方医院或机构检测系统的校准和质控情况 C：参加比对的单位数量视比对项目开展情况而定，参加的单位数量越多，结果越客观 D：每次比对至少包括5份临床样品，浓度水平应覆盖测量区间，应包含阴性标本和接近临界值的阳性标本 E：通过要求：应有100%的结果通过。

37.一般DNA 分子中的碱基数组成规律，下列正确的（）

A．A=C,G=T B. A+G=C+T C. 不同DNA中碱基组成不相同 D. 同一个个体不同组织细胞中DNA碱基组成相同 E. A+T=G+C

38.关于外显子说法正确的是 E

A.外显子的数量是描述基因结构的重要特征

B. 外显子又称表达序列

C. 外显子转录后的序

列出现在成熟mRNA D. 外显子的遗传信息可以转换为蛋白质的序列信息 E.序列很保守

39.结构基因的突变可能导致（）

A. 同义突变

B. 错义突变

C. 无义突变

D. 移码突变

E. 正义突变

40.目前基因诊断常用的分子杂交技术包括哪项（）

A．Southern印迹 B。Western印迹 C。Northern印迹 D．DNA芯片技术 E．FISH

2017年产前诊断实验室三基答案

是非题：

- + - - + + + - + +

选择题:

DEDCC BDCAB CDBBC DDAAE CC CCD CACBA

爱人者，人恒爱之；敬人者，人恒敬之；宽以济猛，猛以济宽，政是以和。将军额上能跑马，宰相肚里能撑船。

最高贵的复仇是宽容。有时宽容引起的道德震动比惩罚更强烈。

君子贤而能容罢，知而能容愚，博而能容浅，粹而能容杂。

宽容就是忘却，人人都有痛苦，都有伤疤，动辄去揭，便添新创，旧痕新伤难愈合，忘记昨日的是非，忘记别人先前对自己的指责和谩骂，时间是良好的止痛剂，学会忘却，生活才有阳光，才有欢乐。

不要轻易放弃感情，谁都会心疼；不要冲动下做决定，会后悔一生。也许只一句分手，就再也不见；也许只一次主动，就能挽回遗憾。

世界上没有不争吵的感情，只有不肯包容的心灵；生活中没有不会生气的人，只有不知原谅的心。

感情不是游戏，谁也伤不起；人心不是钢铁，谁也疼不起。好缘分，凭的就是真心真意；真感情，要的就是不离不弃。

爱你的人，舍不得伤你；伤你的人，并不爱你。你在别人心里重不重要，自己可以感觉到。所谓华丽的转身，都有旁人看不懂的情深。

人在旅途，肯陪你一程的人很多，能陪你一生的人却很少。谁在默默的等待，谁又从未走远，谁能为你一直都在？

这世上，别指望人人都对你好，对你好的人一辈子也不会遇到几个。人心只有一颗，能放在心上的人毕竟不多；感情就那么一块，心里一直装着你其实是难得。

动了真情，情才会最难割；付出真心，心才会最难舍。

你在谁面前最蠢，就是最爱谁。其实恋爱就这么简单，会让你智商下降，完全变了性格，越来越不果断。

所以啊，不管你有多聪明，多有手段，多富有攻击性，真的爱上人时，就一点也用不上。

这件事情告诉我们。谁在你面前很聪明，很有手段，谁就真的不爱你呀。

遇到你之前，我以为爱是惊天动地，爱是轰轰烈烈抵死缠绵；我以为爱是荡气回肠，爱是热血沸腾幸福满满。

我以为爱是窒息疯狂，爱是炙热的火炭。婚姻生活牵手走过酸甜苦辣温馨与艰难，我开始懂得爱是经得起平淡。

爱人者，人恒爱之；敬人者，人恒敬之；宽以济猛，猛以济宽，政是以和。将军额上能跑马，宰相肚里能撑船。

最高贵的复仇是宽容。有时宽容引起的道德震动比惩罚更强烈。

君子贤而能容罢，知而能容愚，博而能容浅，粹而能容杂。

宽容就是忘却，人人都有痛苦，都有伤疤，动辄去揭，便添新创，旧痕新伤难愈合，忘记昨日的是非，忘记别人先前对自己的指责和谩骂，时间是良好的止痛剂，学会忘却，生活才有阳光，才有欢乐。不要轻易放弃感情，谁都会心疼；不要冲动下做决定，会后悔一生。也许只一句分手，就再也不见；也许只一次主动，就能挽回遗憾。

世界上没有不争吵的感情，只有不肯包容的心灵；生活中没有不会生气的人，只有不知原谅的心。

感情不是游戏，谁也伤不起；人心不是钢铁，谁也疼不起。好缘分，凭的就是真心真意；真感情，要的就是不离不弃。

爱你的人，舍不得伤你；伤你的人，并不爱你。你在别人心里重不重要，自己可以感觉到。所谓华丽的转身，都有旁人看不懂的情深。

人在旅途，肯陪你一程的人很多，能陪你一生的人却很少。谁在默默的等待，谁又从未走远，谁能为你一直都在？

这世上，别指望人人都对你好，对你好的人一辈子也不会遇到几个。人心只有一颗，能放在心上的人毕竟不多；感情就那么一块，心里一直装着你其实是难得。

动了真情，情才会最难割；付出真心，心才会最难舍。

你在谁面前最蠢，就是最爱谁。其实恋爱就这么简单，会让你智商下降，完全变了性格，越来越不果断。

所以啊，不管你有多聪明，多有手段，多富有攻击性，真的爱上人时，就一点也用不上。

这件事情告诉我们。谁在你面前很聪明，很有手段，谁就真的不爱你呀。

遇到你之前，我以为爱是惊天动地，爱是轰轰烈烈抵死缠绵；我以为爱是荡气回肠，爱是热血沸腾幸福满满。我以为爱是窒息疯狂，爱是炙热的火炭。婚姻生活牵手走过酸甜苦辣温馨与艰难，我开始懂得爱是经得起平淡。