植入前遗传学诊断的研究现状及展望

植入前遗传学诊断的研究现状及展望（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）

遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一。在没有找到一种有效的治疗方法之前，用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪60年代以来，羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测，有效地减少了遗传病患儿的出生,同时产前诊断技术本身也得到了不断的发展，主要表现在两个方面：无创性产前诊断及植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)。PGD指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析，去除有遗传缺陷的配子或胚胎。它可以有效地避免传统的产前诊断技术对异常胚胎进行治疗性流产的要求，因而受到广泛关注。1989年，英国Handyside成功地用聚合酶链反应（PCR）技术分析卵裂球的性别构成，完成了世界上第一例PGD诊断，开创了产前诊断的新纪元。进入90年代，植入前诊断技术有了飞速发展。1994年，Monne用荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization，FISH)技术，在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后，多重PCR，荧光PCR，多色FISH等技术，特别是1999年以来开展的间期核转换

（interphasenuclerconversion)技术，全基因组扩增（wholegenomeamplification,WGA），比较基因组杂交(comparativegenomichybridization，CGH)技术相继用于PGD，进一步促进了该技术的研究和应用。目前在全世界范围内，包括我国在内，已有18个国家，50多个PGD中心在从事相应的研究，已经分娩的100多例新生儿发育良好，初步证实PGD是一种安全、可靠的产前诊断技术。

一、PGD的研究进展

1．取材途径：PGD是指在胚胎移入到宫腔之前的诊断。其获取诊断标本的途径主要有：（1）获取精子或卵子进行诊断，（2）获取植入前的胚胎细胞进行DNA或染色体分析。

受精前取配子进行诊断的报道，目前尚不多。这种方法关键在于如何完成精子或卵子的遗传分析，同时又不影响其受精能力。已有报道，用流式细胞仪分离X、Y精子，用于植入前筛选胎儿的性别。而用卵子进行PGD，主要是利用第一极体或第二极体的遗传学分析，间接推断卵子正常与否。现在，可以利用极体的DNA进行单基因病的诊断，也可以用核转换技术，将极体由间期激活成中期，再用CGH技术分析其所有的染色体组成，或直接对极体的某些染色体进行FISH 分析，诊断这些染色体有无数目异常。但是，用极体分析来推断卵子的基因组或其染色体结构和数目，并不能完全反映卵子遗传组成的真实情况，有时也必须同时分析第一极体和第二极体，才能判断卵子的染色体有无异常。

卵裂球活检是现在PGD取材的主要途径。一般选6～10细胞期的卵裂球，此期的细胞具有全能分化的潜能，取出1～2个细胞，不会影响胚胎的发育。

囊胚期活检是PGD诊断的另一潜在途径。这种方法是在体外将受精卵培养到囊胚期，取其滋养外胚层细胞进行遗传分析。因为不影响内细胞团，故不会累及胚胎发育。受培养技术的限制，多数胚胎不能在体外很好地发育到囊胚期。因此，无法获取囊胚期细胞进行PGD。最近，Veiga等（1999年）改进了培养方法，在体外培育后，可达到囊胚期的胚胎占39.3%，推测囊胚期活检有望成为一种有效的取材方法。虽然取一定数量的囊胚期细胞不会影响胚胎的正常发育,但内细胞团和滋养外胚层细胞的遗传构成并非完全相同，故用滋养外胚层细胞进行PGD有可能造成误诊。诊断时分别用几个细胞分析比用单个细胞诊断的方法更好，可以降低误诊率。

2.基因病诊断:目前可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加以诊断。常规的PCR技术易受实验条件的影响，故从90年代后期开始，荧光PCR，多重PCR，巢式PCR技术用于PGD诊断的报道逐渐增加，有效地提高了诊断率。

染色体数目异常的诊断有两种途径：用传统的染色体计数及用荧光PCR进行多态位点定量分析。荧光PCR是近年发展起来的新技

术，敏感度很高。对多细胞水平的定量分析来说，它是一种稳定可靠的技术，但因选择性扩增的缘故，单细胞的定量分析中有25%的诊断结果不可靠。荧光PCR已用于21三体的植入前诊断。随着荧光PCR 定量检测技术的广泛应用，现正在开发一种同步检测技术，以便实时测定荧光PCR的扩增效果,并进一步提高其诊断的可靠性，促进该技术的临床应用。

在基因病诊断以及染色体病诊断的过程中，主要的限制因素之一是，如何获取满足诊断需求的DNA。解决的途径主要靠WGA。WGA 目前常用的方法有两种：简并寡核苷酸引物PCR （degeneratedoligonucleotideprimedPCR,DOP-PCR）法及扩增前引物延伸法（primerextensionpreamplification,PEP）。用WGA法能够无选择偏见地扩增整个基因组。从理论上讲,任何基因都能从WGA的产物中检测出来。同时也可将信息保存起来。目前，WGA尚未广泛用于临床，但是对多基因病诊断的要求及CGH技术的发展，势必要求WGA技术不断地完善，并推动其临床应用。

3.染色体病的诊断:在植入前遗传学诊断领域，染色体病的诊断占了很大的比例。CGH和间期细胞核转换技术的应用,标志着染色体分析技术可能有了一种通用的程序。然而，FISH仍是目前诊断染色体病的主要方法。主要用来诊断非整倍体，特别是13、18、21、X和Y染色体的数目异常。用双色、多色探针可以在单细胞水平诊断染色体数目畸变。既可以用不同的探针同步杂交单一细胞核，也

可用重复杂交同一细胞核的方法完成诊断。染色体结构异常，例如平衡易位携带者可用其卵裂球或极体进行PGD。罗氏易位的诊断可用商售的探针进行。最常见也最难诊断的是相互易位，需要进行染色体涂抹，同时还要进行着丝粒及近端粒探针杂交以确定染色体断裂位点。由于断裂位点的不可预见性，相互易位很难制备商售的探针。因此，相互易位的诊断耗时、费力，操作也比较困难。

用常规FISH仅能分析有限的染色体，对相互易位等复杂畸变不易诊断。因此人们用早熟染色体凝集技术将间期细胞核转换成中期细胞核，然后分析其染色体数目及结构有无异常，以达到诊断目的。Verlinsky将极体或卵裂球注入到去核卵子或去核的受精卵中，电刺激使之融合，利用胞质内的因素促使极体或卵裂球转化成分裂状态。这样得到的染色体可用于染色体涂抹，多色FISH或光谱核型(SKY)分析，因对核转变技术要求高、耗时、易受制备因素的影响，也受到伦理因素的制约，使其发展受限。CGH是另一种很有希望的诊断染色体异常的技术。用WGA方法获取基因组DNA，然后用杂交技术结合计算机分析可诊断任何超过20Mb的染色体区域的拷贝数有无异常，从而诊断染色体病。影响CGH的主要因素是如何得到足够的DNA。一般要求100ng～1μgDNA，大约相当1万个细胞所含的DNA量。应该强调的是，用WGA获取足够数量DNA的同时，还要确保得到的DNA是准确的复制品。制约CGH临床应用的另一因素是诊断时间必须缩短，目前的诊断时间大约是7d左右，尚不能满足临床的需要。

4.其他方面:PGD除了用于遗传病诊断之外，也可应用于研

究人类基因，特别是一些有特殊遗传缺陷的基因，在发育早期的表达。这对于了解人类胚胎的正常发育有重要意义。例如对PGD技术用于人类肿瘤易感综合征的易感性分析。与肿瘤有关的各种抑癌基因与细胞周期的调节、细胞凋亡的途径及胚胎分化的时机和极性都有密切的关系。Sutterlin（1999年）等用巢式PCR和单链多态性分析技术，对单细胞进行视网膜母细胞瘤的易感性分析，在植入前确定胚胎未来发生肿瘤的可能性大小，为PGD应用于人类胚胎基因表达的研究开辟了暂新的途径。此外，Delhanty等发现，体外受精的胚胎存在染色体嵌合现象，虽然还不清楚自然受精的胚胎是否也有同样问题，但是这些发现无疑对改进诊断程序设计，甚至在将来改善体外受精的成功率都有重要意义。

二、存在的问题与解决方法

1.等位基因脱失:等位基因脱失（alleledrop-out,ADO）是影响基因病诊断的主要因素之一。发生率约为5%～20%。它是指两个等位基因只能扩增出1个，另1个不能扩出或扩增的数量有限，达不到诊断的水平。这对于单一基因异常所致的遗传病如常染色体显性遗传病的诊断有较大影响，容易导致误诊。单纯应用PCR技术诊断胚胎的性别，也易因ADO而造成误诊。用多重PCR方法扩增致病基因及其紧密连锁的多态片段，可以降低因ADO而造成的误诊率。此外，改进样本的制作及用热启动PCR，也可减少ADO的发生率。Roy（1999年）发现，用设计好的引物，严格的操作及固定专人及专门用于PGD的设施，单细胞PCR也可收到良好的效果。

2.污染：这是影响基因病诊断，产生误诊及诊断失败的另一个重要因素。污染物主要来源于透明带内残余的精子及母体的卵泡细胞。前者可用单精子胞浆注射的方法避免，后者可用多重PCR同时检测胎儿及其父母的DNA指纹加以鉴别。前次诊断残留的扩增产物，是污染物的另一来源，除了按PCR常规严格操作之外，用巢式PCR或荧光PCR对减少此类污染很有帮助。

3．FISH的有关问题：首先是用FISH诊断与年龄有关的非整倍体是否应作为常规尚有争论。这方面需要进一步的研究。FISH 的错误率约为15%。体外受精期的嵌合体发生率较高、FISH信号尚缺乏统一的标准等问题都是影响FISH诊断率的因素，这些问题的解决有赖于多中心大规模的合作研究，以确定合理的分析标准及标准化的操作程序。

4.多基因异常的诊断问题：涉及多个突变位点的单基因病诊断、多基因病诊断、染色体组分析如CGH，都要求获得足够的DNA。目前，相关的研究集中在用DOP-PCR或PEP方法扩增单细胞DNA方面。DOP-PCR的扩增效率在80%左右，选择合适的引物有望进一步提高扩增效率。

5.诊断取材：现行植入前遗传病诊断，主要利用卵裂球的DNA进行分子诊断或用间期FISH诊断染色体数目异常。与之相比，用囊胚期细胞进行诊断，可以分析多个细胞，提高诊断率。利用联合培养或顺序培养（sequentialculture）能够提高囊胚期细胞培养的成功率。

三、展望

在过去的10年里，PGD取得了显著的成绩，展望未来，PGD 技术可望在下述方面进一步发展。

1．多重突变分析：利用多重PCR、CGH、WGA，以及间期核转换技术，人们已经能够诊断涉及不同位点的突变以及全染色体核型分析。但是，这方面的诊断仍受到一定限制。目前，国外一些研究中心正在探索DNA芯片技术在PGD领域的应用前景。利用这种技术，可以同时分析单一细胞内上千种基因突变，能够极大地提高诊断效率。此外，变性梯度凝胶电泳及单链多态分析技术也正受到广泛关注。在不远的将来，单细胞将可能有效地用于诊断多个突变或染色体组核型分析。

2．诊断标准化：目前，在世界范围内要求PGD的人越来越多，已有的研究中心无法满足需要，客观上要求将PGD的诊断程序标准化。在我国，PGD的相关研究尚处在初始阶段，鉴于我国经济基础比较薄弱，遗传病散在发生的特点，很有必要集中人力、物力，建立各大区的植入前诊断中心，这对于规范诊断标准，加强管理，提高诊断水平有重要意义。

3.伦理学研究：PGD中不可避免地涉及有关伦理学问题，例如植入前诊断中的性别选择，肿瘤易感性分析都会激起广泛的兴趣。

4.相关领域研究:在胚胎期发现染色体嵌合、人类胚胎体外的有效培养和定向诱导分化、人体基因在胚胎早期的特异表达与PGD 的深入研究及发展有密切关系。人类胚胎体外的有效培养和定向诱导

分化，可望使人类能够移植自身的组织或脏器，从而大大提高器官移植的成功率。许多肿瘤易感综合征的发病都是迟发性的，并且可以用外科手术进行治疗；也并非所有携带肿瘤易感基因的个体都会发生恶性肿瘤；PGD可能会使这部分人在得知自身有较高遗传易感性，容易发生恶性肿瘤的情况后，注重采取有效的预防措施避免肿瘤的发生。另一方面，有些肿瘤综合征例如视网膜母细胞瘤发病早，外显率高甚至完全外显；有些呈多脏器原发肿瘤因而需要多次手术；这部分人行PGD可能会带来一些问题，例如会使当事者产生心理及情感上的巨大压力。因此，上述情况是否都适合于进行植入前诊断，在伦理学方面有较大的争议。可以预见这方面的研究将是热点之一。

PGD已在全球50多个诊断中心开展，并已经积累了一些经验。PGD是一种可行的产前诊断技术，但是PGD中心相对来说还很少，特别在国内更是如此，亟待发展。我们相信在不远的将来，PGD将成为一种标准的产前诊断技术，并造福于人类。

遗传学简答题答案(学习资料)

20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。

构造地质学研究现状和发展趋势.docx

构造地质学研究现状和发展趋势 构造地质学是地质学分支学科之一，以岩石圈的各种地质体作为研究对象,探究其组合形式及形成、发育、变形、破坏规律。一般根据其研究对象和研究内容的差异,分为狭义构造地质学和广义构造地质学。狭义构造地质学侧重于对中、小型地质体的研究，主要研究这些构造的几何形态、产状、规模、形成演化等。广义构造地质学的研究范围更加广阔，从地壳演变至岩石圈结构,从重要造山带至板块边界，从显微构造到晶格错位，几乎涵盖了10_8?108cm的所有地质体。近代以来,构造地质学研究获得了空前发展。20世纪60年代以来，板块构造理论体系得以建立和完善;20世纪70年代以来，大陆构造研究得到了重视;20世纪80年代以来，重点研究岩石圈的演化和三维岩石圈的建立；20世纪90年代以来，大陆动力学研究兴起。这些研究使得构造地质学在研究深度和研究广度上取得了重要进展。 1.构造解析构造学本质上是对地质体变形和演化的认识，构造地质学强调野外实地观测，其主要研究方法是构造解析法。构造解析是对地质体空间关系和形成规律的分析解释，内容包括对地质体的几何学、运动学和动力学的分析气几何学解析是指对地质体的产状、规模、组合形式进行研究，进而概化为构造模式。运动学解析主要研究地质体在构造作用中发生的变形和位移。动力学解析是在几何学解析和运动学解析的基础上，反推构造应力的性质、大小、方向，分析和解释该研究区域的构造演化史。 2.研究现状步人20世纪后，构造地质学开始从形态描述逐渐进人对地质体的成因和力学分析研究中，由定性观察转入定量研究，由几何学研究转人运动学、动力学的领域。相关学科的新方法、新思路的引人,使得构造地质学获得了极大地进步，促进了构造地质学和其他学科的交流融合。尤其20世纪60年代后，以板块构造为主的各种新理论的提出，促使构造地质学的发展进入全新阶段。 2.1板块构造理论体系相关研究1968年前后，地质学家归纳了大陆漂移和海底扩张的研究成果，并在此基础上从全球统一的角度提出了板块构造理论,该理论将固体地球表层在垂向上划分为刚性岩石圈和塑性软

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)

医学遗传学名词解释(遗传病的诊断) 1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的 消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PSD）是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。

胚胎植入前遗传学筛查

胚胎植入前遗传学筛查 胚胎植入前遗传学筛查 胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。研究表明，随着年龄的增长，女性产生的正常卵子数量下降，导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。PGS检测可以在胚胎植入母体之前，筛选出检测结果为染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率，好孕之神就会降临！ PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术（IVF/ICSI）助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。 胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析，以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫，提高着床率和持续妊娠率，降低流产率，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。 胚胎植入前遗传学筛查推荐人群： 1、卵子染色体异常率较高的高龄（≥35岁）孕妇； 2、染色体数目及结构异常的夫妇； 3、严重的男性不育，少弱精子症，畸精症； 4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇； 5、反复胚胎种植失败的的孕妇。 在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于： 1、PGS的全染色体筛查的误差率降低（<2%），准确性高大于99%，并且覆盖全面，染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测； 2、对囊胚活检无任何影响； ????

遗传学名词解释及简答题标准答案

遗传:指亲代与子代之间相似的现象。 变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 细胞:生物有机体结构和生命活动的基本单位。 原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 染色质：指间期细胞核内由ＤNＡ、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色体：指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 异染色质：指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。 姊妹染色单体:一条染色体(或ＤＮＡ)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 同源染色体：指形态、结构相同,功能相似的一对染色体。 核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比(臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号,这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 核小体:是染色质的基本结构单位,包括约20０bp的DNA超螺旋、由H2A/Ｈ２Ｂ／H3/H ４各２分子构成的蛋白质八聚体。 受精:也称作配子融合,指生殖细胞（配子）结合的过程。 双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（ｎ)受精结合为合子（2ｎ)，将发育成种子的胚

。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。 花粉直感（胚乳直感):指胚乳(3ｎ)性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。果实直感(种皮直感）:是指种皮或果皮组织爱（2n)在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。 胚乳直感和果实直感在表现方式上相似,但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果,而果实直感却不是受精的结果。 生活周期：个体发育全过程或称生活史。 世代交替：在大多数有性生殖的生物中,生活周期包括一个无性时代和一个有性世代,二者交替发生，称为世代交替。 联会:减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。 无融合生殖:雌、雄配子不发生核融合,但有能形成种子的一种特殊生殖方式。 性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状:被区分开的每一个具体的性状。 等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,这样的显性表现称为完全显性。 不完全显性:有些性状,其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。 基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因

基因诊断试题

基因诊断试题

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(一）选择题 A型题 １．判定基因结构异常最直接的方法是 A．PCR法 B．核酸分子杂交 C．DNＡ序列测定 Ｄ．RFLP分析 E．ＳSCP分析 2．不符合基因诊断特点的是 A.特异性强 B．灵敏度高 C.易于做出早期诊断 Ｄ．样品获取便利 E．检测对象仅为自体基因 ３．遗传病基因诊断的最重要的前提是 A.了解患者的家族史 B.疾病表型与基因型关系已被阐明 C.了解相关基因的染色体定位 Ｄ．了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E.进行个体的基因分型 ４.若要采用Soutｈern或Ｎｏrthern印迹方法分析某特定基因及其表达产物,需要 A．制备固定在支持物上的组织或细胞

B.收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或ＲNＡ Ｃ．利用PCＲ技术直接从标本中扩增出待分析的片段Ｄ．收集组织或细胞样品,然后从中提取蛋白质 Ｅ.收集培养细胞的上清液 5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A．Sｏuthern印迹 B.Wｅsterｎ印迹 Ｃ.Noｒthern印迹 D．ＤＮA芯片技术 E．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 6.SNP的实质是 Ａ．碱基缺失 B.碱基插入 C.碱基替换 D．移码突变 E．转录异常 ７.DNＡ指纹的遗传学基础是 Ａ.连锁不平衡 B.DNA的多态性 Ｃ.串联重复序列 D．MHC的限制性 E．ＭHC的多样性

8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病,适用下列哪一类筛查技术 A．PCR法 B．AＳO分子杂交 Ｃ.反向点杂交 D．变性高效液相色谱(DＨPLC） E．ＳTR拷贝异常的诊断 9.生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病 A.肿瘤 Ｂ．高血压 Ｃ．糖尿病 D．遗传病 Ｅ．传染病 10.PCR技术容易出现 Ａ.假阴性结果 B．假阳性结果 C.灵敏度不高 D．适用不广 Ｅ．操作繁冗 1１．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是 A.斑点杂交试验 B.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 C．Sｏutｈern印迹

遗传学发展历史及研究进展(综述)

遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。 关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践 人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间 许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义 以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段

遗传学考试试题库(汇总)

第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上

国内外研究现状及发展趋势

国内外研究现状及发展趋势 世界银行2000年研究报告《中国：服务业发展和中国经济竞争力》的研究结果表明，在中国有4个服务性行业对于提高生产力和推动中国经济增长具有重要意义，它们是物流服务、商业服务、电子商务和电信。其中，物流服务占1997年服务业产出的42．4％，是比重最大的一类。进入21世纪，中国要实现对WTO缔约国全面开放服务业的承诺，物流服务作为在服务业中所占比例较大的服务门类，肯定会首先遭遇国际物流业的竞争。 物流的配送方式从手工下单、手工核查的方式慢慢转变成现今的物流平台电子信息化管理方式，从而节省了大量的人力，使得配送流程管理自动化、一体化。 当今出现一种智能运输系统，即是物流系统的一种，也是我国未来大力研究的方向。它是指采用信息处理、通信、控制、电子等先进技术，使人、车、路更加协调地结合在一起，减少交通事故、阻塞和污染，从而提高交通运输效率及生产率的综合系统。我国是从70年代开始注意电子信息技术在公路交通领域的研究及应用工作的，相应建立了电子信息技术、科技情报信息、交通工程、自动控制等方面的研究机构。迄今为止以取得了以道路桥梁自动化检测、道路桥梁数据库、高速公路通信监控系统、高速公路收费系统、交通与气象数据采

集自动化系统等为代表的一批成果。尽管如此，由于研究的分散以及研究水平所限，形成多数研究项目是针对交通运输的某一局部问题而进得的，缺乏一个综全性的、具有战略意义的研究项目恰恰是覆盖这些领域的一项综合性技术，也就是说可以通过智能运输系统将原来这些互不相干的项目有机的联系在一起，使公路交通系统的规划、建设、管理、运营等各方面工作在更高的层次上协调发展，使公路交通发挥出更大的效益。 1.国内物流产业发展迅速。国内物流产业正处在前所未有的高速增长阶段。2008年，全国社会物流总额达89.9万亿元，比2000年增长4.2倍，年均增长23%；物流业实现增加值2万亿元，比2000年增长1.9倍，年均增长14%。2008年，物流业增加值占全部服务业增加值的比重为16. 5%，占GDP的比重为6. 6%。预计“十一五”期间，我国物流产业年均增速保持在15%以上，远远高于美国的10%和加拿大、西欧的9%。 2.物流专业化水平与服务效率不断提高。社会物流总费用与GDP 的比例体现了一个国家物流产业专业化水平和服务效率。我国社会物流总费用与GDP的比例在近年来呈现不断下降趋势，“十五”期间，社会物流总费用占GDP的比例，由2000年的19.4%下降到2006年的18. 3%；2007年这一比例则下降到18. 0%，标志着我国物流产业的专业化水平和服务效率不断提高。但同发达国家相比较，我国物流

胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断 (PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD) 一、定义 胚胎种植前遗传学诊断(PGD) 是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。 植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿” 技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。 二、意义 (一)对高龄孕妇和高危妇女进行PGD 可以有效地避免遗传病患儿的出生。 (二)可以有效地避免传统的产前诊断技术，对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。 (三)PGD技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递， 从而降低人类遗传负荷。 三、适应征 理论上只要有足够的序列信息，PGD能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊 断的遗传病都可以通过PGD来防止其患儿出生。 进行PGD 的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。 PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duche nne 型肌营养不良、脆性X 综合征、黑朦性白痴(TaySachsdiseade) 、囊性纤维病(cysticfibrosis) 、Rh 血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21 抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症(MPS )、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(WerdingHofmandisease) ，还有染色体异常如Down 'S 综合征、18 三体，罗氏易位等。

胚胎植入前遗传学诊断技术专题

胚胎植入前遗传学诊断技术专题 生物探索编者按自世界首例试管婴儿诞生以来，相继出现了三代试管婴儿技术。技术的发展以及现实需求使第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，患者受益越来越显著。然而，第三代试管婴儿技术在临床上应用如何？面临着哪些困境？在全面二孩时代，企业是如何推动我国第三代试管婴儿技术的发展？世界首例“试管婴儿”于1978年7月25日诞生于英国奧德海姆总医院，我国首例试管婴儿于1988年诞生于北 京大学第三医院，迄今为止，全世界已有超过600万例的试管婴儿。自世界首例试管婴儿诞生以来，相继出现了三代试管婴儿技术。技术的发展以及现实需求使第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，患者受益越来越显著。然而，第三代试管婴儿技术在临床上应用如何？面临着那些困境？在全面 二孩时代，企业是如何推动我国第三代试管婴儿技术的发展？ 1概述三十多年来，辅助生殖技术的发展经历了常规的“试管婴儿”（体外受精和胚胎移植）、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）、胚胎移植前基因（遗传学）诊断，再到囊胚培养、卵子和精子冷冻、卵母细胞体外成熟技术等，这些技术是现代科学的一项重大成就，开创了胚胎研究和生殖控制的新纪元。试管婴儿的三大时代试管婴儿技术出现后经历不断发展

的过程，相继出现三代试管婴儿技术。“第一代试管婴儿”也 称常规试管婴儿技术，是为了解决女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。“第二代试管婴儿”是为了解决由于男性因素导致 的不育问题，它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。如果男方精子数量稀少或没有足够的活动量，或即使有了足够的活动量，精子也不愿意与卵子结合，这种情况下第二代试管婴儿技术可以大显身手。“第三代试管婴儿”也称胚胎植入前 遗传学诊断，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常，然后筛选健康胚胎移植。技术发展所需，现实所迫——PGD/PGS技术应运而生 2012年中国人口协会发布的调查结果显示，目前我国不孕 不育患者已经超过4000万，占育龄人口的12.5%。据“2009中国不孕不育现状调研报告”：不孕不育的发病率达15%， 病因有上百种、治愈率仅34%，试管婴儿平均成功率为 20-30%，不孕不育患者治疗失败约占66%，而这些病因中 有50%以上的遗传因素导致。近年来，随着进行辅助生殖助孕的患者越来越多，临床发现在辅助生殖过程中部分高风险夫妇的胚胎易出现反复种植失败或者不明原因流产的情况，试管婴儿的总体活产率不到30%。而研究发现胚胎染色体异

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系

胚胎活检时机及部位在植入前遗传学诊断中的新进展

胚胎活检时机及部位在植入前遗传学诊断中的新进展 北京大学深圳医院生殖医学中心 王佳睿，钱卫平 【摘要】胚胎活检是胚胎植入前遗传学诊断的重要步骤，胚胎活检既需要获取生物样本以满足遗传学检测的需求，又要尽可能的降低对胚胎的损伤。它包括极体活检、卵裂球活检和囊胚期滋养外胚层活检；近期发现囊胚腔液及培养基中存在游离DNA可反映胚胎遗传特性，本文将对不同胚胎活检时机及部位的应用及新进展进行详述。 关键词：胚胎植入前遗传学诊断、胚胎活检、无创性活检 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。广泛应用于携带单基因遗传病、染色体病、性连锁遗传病等疾病的夫妇中。而胚胎活检是PGD中至关重要的步骤，它既需要获取生物样本以满足遗传学检测的需求，又要尽可能的降低对胚胎的损伤。故选择一个合适时机及部位进行胚胎活检在PGD技术中显得尤为重要的。 1 极体活检 当卵母细胞成熟时，完成第一次减数分裂，排出第一极体；受精后排出第二极体；通过对极体的染色体或基因状态进行分析，可以间接的推测卵子的染色体结构、数目是否异常或者是否携带有致病基因。由于极体不是胚胎发育所必需的，不影响卵子的受精功能或胚胎的正常发育，不会引起胚胎遗传物质的减少，所以这项技术广泛应用于立法禁止胚胎活检的国家，如德国、奥地利、瑞士和意大利[1]。分析极体的染色体整倍体性/非整倍体性，可以间接推测胚胎的整倍体/非整倍体性；若母亲为携带遗传病基因的杂合子状态，极体中测出携带有致病基因，则表示卵细胞携带的基因异常。另外，极体活检可以提供的遗传学诊断时间相对较长，不会错过胚胎移植时间，有利于胚胎在新鲜周期移植。Feichtinger[2]等对极体活检行PGS推测胚胎的整倍体性，PGS组活产率为35.7%，而对照组（非活检组）活产率为22.7%。行极体活检PGS可明显提高患者活产率。Christopikou[3]

遗传学简答题

四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体

机器人研究现状及发展趋势

机器人发展历史、现状、应用、及发展 趋势 院系：信息工程学院 专业：电子信息工程 姓名：王炳乾

机器人发展历史、现状、应用、及发展趋势 摘要：随着计算机技术不断向智能化方向发展,机器人应用领域的不断扩展和深化,机器人已成为一种高新技术产业,为工业自动化发挥了巨大作用,将对未来生产和社会发展起越来越重要的作用。文章介绍了机器人的国内国外的发展历史、状况、应用、并对机器人的发展趋势作了预测。 关键词：机器人;发展；现状；应用；发展趋势。 1．机器人的发展史 1662年，日本的竹田近江利用钟表技术发明了自动机器玩偶并公开表演。 1738年，法国技师杰克·戴·瓦克逊发明了机器鸭，它会嘎嘎叫、进食和游泳。 1773年，瑞士钟表匠杰克·道罗斯发明了能书写、演奏的玩偶，其体内全是齿轮和发条。它们手执画笔、颜料、墨水瓶，在欧洲很受青睐。 保存至今的、最早的机器人是瑞士的努萨蒂尔历史博物馆里少女形象的玩偶，有200年历史。她可以用风琴演奏。 1893年，在机械实物制造方面，发明家摩尔制造了“蒸汽人”，它靠蒸汽驱动行走。 20世纪以后，机器人的研究与开发情况更好，实用机器人问世。 1927年，美国西屋公司工程师温兹利制造了第一个机器人“电报箱”。它是电动机器人，装有无线电发报机。 1959年第一台可以编程、画坐标的工业机器人在美国诞生。 现代机器人 有关现代机器人的研究始于20世纪中期，计算机以及自动化技术的发展、原子能的开发利用是前提条件。1946年，第一台数字电子计算机问世。随后，计算机大批量生产的需要推动了自动化技术的发展。1952年，数控机床诞生，随后相关研究不断深入；同时，各国原子能实验室需要代替人类处理放射性物质的机械。

什么是胚胎植入前基因检测

什么是胚胎植入前基因检测(PGT) 植入前的基因测试可以筛查遗传疾病和染色体异常，增加试管婴儿患者成功怀孕的几率，生一个健康的宝宝。 为了增加怀孕和拥有一个没有遗传疾病和染色体疾病的健康婴儿的几率，爱嗣国际合作的生殖中心提供植入前基因测试，以配合IVF治疗。随着父母年龄的增长，孩子患唐氏综合症或染色体异常等遗传疾病导致流产的可能性会增加。另外，如果患者是遗传疾病的携带者，那么有可能遗传给孩子或者影响生育能力。植入前基因检测解决了这些挑战，防止遗传疾病和染色体异常的遗传。 原理： 植入前基因检测筛选能够让医生选择最健康的胚胎植入。传统的体外受精会导致多胎妊娠，比如双胞胎甚至三胞胎，而胚胎植入前的基因测试使我们能够只移植一个胚胎，帮助患者一次只怀上一个孩子。 植入前基因检测有两种形式，分别称为植入前基因诊断(PGD)和植入前基因筛查(PGS)。 植入前基因诊断(PGD)

如果患者有已知的遗传疾病，如地中海贫血或血友病，那么就可以考虑PGD，有的生殖中心采用更先进的PGD技术，称为核型定位，来选择没有遗传的胚胎，这样患者就可以拥有一个健康的宝宝。 马来西亚的生殖中心尤其重视对地中海贫血(Thalassemia)进行筛查。地中海贫血是一种严重的血液疾病，每20名马来西亚人中就有一人是携带者，主要是华裔。当父母双方都是携带者时，有25%的孩子会患上严重的地中海贫血。PGD有效地阻止了地中海贫血基因遗传给后代。 植入前基因筛查(PGS) PGS是一种使用作下一代试管治疗的一部分的技术，以确保患者的胚胎有正常的染色体数目，以提高试管婴儿患者成功怀孕的机会，并有一个健康的宝宝。 统计数据显示，五分之一的妊娠以流产告终，超过50%的流产是由染色体异常引起的。染色体异常还会导致遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华综合症、帕托综合症、特纳综合症和任何与性别有关的疾病。 通过PGS，我们筛选，选择和转移最强壮的胚胎免于染色体异常。它可以防止多胎妊娠，因为我们可以移植单个胚胎，而不是移植多个质量不一的胚胎。 基于这个原因，我们推荐NextGen IVF技术用于年龄较大的夫妇、有流产史或试管受精失败的夫妇、或希望避免多次怀孕但同时提高成功率的夫妇。

医学遗传学简答题

精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，

国内外公路研究现状与发展趋势

第1章绪论 1.1我国公路现状 交通运输业是国民经济中从事运送货物和旅客的社会生产部门，是国民经济和社会发展的动脉，是经济社会发展的基础行业、先行产业。交通运输主要包括铁路、公路、水运、航空、管道五种运输方式，其中，铁路、水运、航空、管道起着“线”的作用，公路则起着“面”的作用，各种运输方式之间通过公路路网联结起来，形成四通八达、遍布城乡的运输网络。改革开放以来，灵活、快捷的公路运输发展迅速，目前，在综合运输体系中，公路运输客运量、货运量所占比重分别达90％以上和近80％。高速公路是经济发展的必然产物，在交通运输业中有着举足轻重的地位。在设计和建设上，高速公路采取限制出入、分向分车道行驶、汽车专用、全封闭、全立交等较高的技术标准和完善的交通基础设施，为汽车快速、安全、经济、舒适运行创造了条件。与普通公路相比，高速公路具有行车速度快、通行能力大、运输成本低、行车安全、舒适等突出优势，其行车速度比普通公路高出50％以上，通行能力提高了2~6倍,并可降低30％以上的燃油消耗、减少1/3的汽车尾气排放、降低1/3的交通事故率。 新中国成立以来，经过60多年的建设，公路建设有了长足发展。2011年初正值“十一五”规划结束，“十二五”规划伊始。“十一五”时期是我国公路交通发展速度最快、发展质量最好、服务水平提升最为显著的时期。经过4年多的发展，公路交通运输紧张状况已实现总体缓解，基础设施规模迅速扩大，运输服务水平稳步提升，安全保障能力明显增强，为应对国际金融危机、保持经济平稳较快发展、加快经济发展方式转变、促进城乡区域协调发展、保障社会和谐稳定、进一步提高我国的综合国力和国际竞争力作出了重要贡献。 “十一五”前4年，全国累计完成公路建设投资2.93万亿元，年均增长近16％，约为“十一五”预计总投资的1.2倍，也超过了“九五”和“十五”的投资总和。公路建设投资的快速增长，极大地拉动和促进了国民经济的迅猛发展。从公路建设投资占同期全社会固定资产总投资的比重来看，“十一五”期间基本保持在4.5％左右。 在投资带动下，公路网规模不断扩大，截至2009年底，全国公路网总里程达到386万公里，其中高速公路6.51万公里，二级及以上公路42.52万公里，分别较"十五"末增加36.4万公里、2.5万公里和9.4万公里；全国公路网密度由“十五”末的每百平方公里34.8公里提升至40.2公里。预计到2010年底，全国公路网总里程将达到395万公里，高速公路超过7万公里，分别较“十五”末增加45.3万公里与3万公里。农村公路投资规模年均增长30%，总里程将达到345万公里，实现全国96%的乡镇通沥青（水泥）路。 “十一五”期间公路的快速发展，为扩大内需、拉动经济增长作出了突出贡献。特别是2008年以来，为应对国际金融危机，以高速公路为重点，建设步伐进一步加快，“十一五”末高速公路里程将达到"十五"末的1.78倍。“十一五”期间全社会高速公路建设累计投资达2万亿元，直接拉动GDP增长约3万亿元，拉动相关行业产出