什么是基因突变 诱发原因有哪些

什么是基因突变诱发原因有哪些

基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的

改变。

1 基因突变是如何产生的由于DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

1 个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过

突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的

个体。

基因突变通常发生在DNA 复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间

期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA 损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基

因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学

研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实

际意义

1 诱发基因突变的因素都有哪些（1）物理诱变因素

在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的

射线包括电离射线和非电离射线。

在诱变研究中，X 射线、γ射线、α射线、β射线和中子等都是人们常用的

(3)理解基因突变的检测方法

第十章基因突变 一、教学目的与要求： （1）了解基因突变的类型和性质、特征 （2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式 （3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径 二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体课件 五、教学过程与板书设计：

第一节基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别 隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变 诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型 至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型 条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时 间内突变可能发生的次数。 高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高 例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率 苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸 积累尿黑尿酸氧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症尿黑酸黑色素

基因突变的诱发原理

第六节基因突变的诱发 内容： 一、物理因素诱变 二、化学因素诱变 一、物理因素诱变 只限于各种电离辐射和非电离辐射 1.电离辐射诱变 ●包括α射线、β射线和中子等粒子辐射，还包括r射线和χ射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。根据辐射（照射）的方法，可分为“内”和“外”照射。 ○外照射 即辐射源与接受照射的物体之间要保持一定的距离，让射线从物体之外透入物体之内，在体内诱发基因突变。χ射线、r射线和中子都适用于“外照射”。 ○内照射 即用浸泡或注射的方法，使其渗入生物体内，在体内放出β射线进行诱变。 α和β射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。实际应用时，一般不用α射线，只用β射线。β射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多。 ●电离辐射致变的机理 这主要是因为它们能使构成基因的化学物质直接发生电离作用。这些物质的分子都是由原子构成的，原子又由数量相等的质子和电子构成。当电离辐射的射线碰控制基因任何分子时，照射的能量使原子外围的电子脱离轨道，原子从中性变为带正电荷的离子，产生“D的发电离”。射线进一步照射，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离，即“次维电离”，“次级电离”轻则造成基因分子结构改组，产生新基因，重则使染色体结构变异（断裂等）。辐射剂量越大，原发电离数就越多，→次级电离就越重→基因突变率就越高。 ●辐射剂量及表示方法 ○定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐射剂量。 ○χ射线和r射线：用“伦琴”（r）表示，即在1克空气中吸收83尔格（erg）辐射的能量。 ○中子：单位是“积分流量”。即每平方厘米的截面上通过的中子数（n/cm2）。 ○β射线：用“微居里”表示。具体是每克物质吸收多少“微居里”（μcu）的放射性同位素。 微居里是放射强度单位，表示每秒钟有3-7×104个原子核发生蜕度。

高中生物基因突变知识点总结

高中生物基因突变知识点总结 下面由为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。 3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。 (二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异 (3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色

体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。 几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。 体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 (能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做?优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 【附】育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体

第21讲 基因突变和基因重组

第21讲基因突变和基因重组 考点1基因突变 一、可遗传变异和不可遗传变异 在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异， 的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 二、基因突变 1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症

(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基 因突变，碱基对由=====A T 突变成=====T A 。 2．基因突变的概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．发生时间 主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。 4．诱发基因突变的因素(连线) 类型 举例 引发突变原因 ①物理因素 a ．亚硝酸、碱基类似物 Ⅰ.影响宿主细胞DNA ②化学因素 b ．某些病毒的遗传物质 Ⅱ.损伤细胞内DNA ③生物因素 c ．紫外线、X 射线 Ⅲ.改变核酸碱基 答案： 5．基因突变的特点 (1)普遍性：一切生物都可以发生。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。

(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 6．基因突变的结果 产生一个以上的等位基因。 7．意义 (1)新基因产生的途径； (2)生物变异的根本来源； (3)提供生物进化的原始材料。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×) 2．有丝分裂前期不会发生基因突变。(×) 提示：基因突变不只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。(√) 4．基因突变不一定都产生等位基因。(√) 提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 5．基因突变不一定都能遗传给后代。(√) 提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 6．由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基

第四章 基因与基因组学(答案)

第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题

基因突变的诱发因素和分子机制

基因突变的诱发因素及分子机制 摘要：基因突变（gene mutation）是指染色体上的某一位点发生了化学变化，也称为点突变（point mutation），它通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义的突变专指点基因突变。实际上微小的染色体崎变和点突变界限并不明确。基因突变的发生和DNA复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，它也是生物进化的重要途径。 基因突变是DNA分子上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失造成的。基因突变既可在自然界自发产生，即自发突变（spontaneous mutation），也可人为地施加物理或化学因素诱发产生，即诱发突变（induced mutation）。 现已知引起自发突变原因主要有： 外界环境的影响：自然界中的各种射线（如宇宙中短波幅射、土壤中放射性元素等）都会引起基因突变。但由于宇宙射线在到达地球前被大气层基本消耗了，因此作用不大。 温度的剧烈变化是另一种诱变因素。有人曾认为温度骤变是还阳参Crepis 自发突变的原因。一般情况下，突变率随温度的升高而增加。 生物自身产生的诱变物质的作用：在用H 2O 2 处理生物时，加入过氧化氢酶可 以降低诱变作用，如果同时再加入氰化钾（KCN）则诱变作用大幅度提高，这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。而生物体内在代谢的过程中，经常要产生一些中间产物，如过氧化物。 在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。原因是长久贮存的种子细胞内发生了化学变化，积累了许多有害物质，它们都可作为诱变剂发挥作用。 碱基的异构互变效应：天然碱基结构类似物（如5-溴尿嘧啶）能错误地参入DNA，然后，酮式和烯醇式之间的异构互变可导致基因突变。而生物体的其他物质也有此种情况，如氨基和亚氨基之间的异构互变同样能引起自发突变。 诱发突变（induced mutation）又称为人工诱变，简称为诱变，它是指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。 诱变的意义 利用诱变可探讨基因突变的本质，从而推测引起突变的原因。 诱变可创造变异类型，提高突变品率，扩大变异范围。从而获得遗传研究和作物育种所需的各种突变体，为选育新品种或新类型奠定物质基础。 在人类遗传中可有目的地研究癌基因形成的机理。当证明高能幅射和许多化学物质不仅可诱发突变，而且可把有害的基因传给子代。因此有必要对这些诱变因素进行防范，从而可提高人类的遗传素质。 诱发突变（induced mutation）又称为人工诱变，简称为诱变，它是指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。 物理诱变（physical induced mutation）又称为辐射诱变（radiative mutation），它是指利用各种射线对生物体进行诱变的方式。 射线的种类 适与外照射的射线：所谓外照射是指射线源在要照射的生物体外部，靠其穿透力，达到诱变的目的。这些射线主要有：X射线，它的波长很短，穿透力很强，

基因突变(二)

基因突变(二) (总分：240.00，做题时间：90分钟) 一、填空题(总题数：37，分数：90.00) 1.高等生物的自发突变率为______；细菌的自发突变率为______。 （分数：2.00） 填空项1:__________________ （正确答案：1×10-5～1×10-101×10-4～4×10-10） 解析： 2.DNA复制中的错误包括 1等。 （分数：1.00） 填空项1:__________________ （正确答案：基因替换、移码突变、缺失和重复） 解析： 3.常见的自发损伤有 1等。 （分数：1.00） 填空项1:__________________ （正确答案：脱嘌呤，脱氨基，氧化性损伤碱基） 解析： 4.SOS修复与______基因和______基因有关，在正常细胞内SOS系统是______的。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ （正确答案：recA lexA 关闭） 解析： 5.任何离开野生型等位基因的变化称为______突变；任何回复野生型的变化称为______。 （分数：2.00） 填空项1:__________________ （正确答案：正向反突变或回复突变） 解析： 6.突变引起的表型变异是多样的，根据明显的表型特征可分为______、______、______、______。 （分数：4.00） 填空项1:__________________ （正确答案：形态突变生化突变条件致死突变致死突变） 解析： 7.基因突变的发生，受到很多环境因子和生理因子的影响，其中以生物的______、______和______的影响最为明显。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ （正确答案：DNA复制错误自发损伤转座因子） 解析： 8.性细胞中的显性突变在______代就可表现，隐性突变多在______代及以后世代中表现出来，体细胞的显性突变多在______代表现，使植株出现嵌合现象。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ （正确答案：子一子二当） 解析： 9.如果突变发生在合子中、合子第一次分裂后的一个子细胞中或叶芽中，个体的表现型分别为______、 ______、______。 （分数：3.00） 填空项1:__________________ （正确答案：突变体嵌合体变异枝条） 解析： 10.基因突变与染色体畸变的主要区别是： 1。 （分数：1.00） 填空项1:__________________ （正确答案：染色体畸变是染色体水平上的变化，可涉及多个基因，多在细胞学水平可以观察到的突变现象。基因突变是基因内部发生的改变） 解析：

基因突变优质课教案

基因突变优质课教案 【篇一：基因突变优质课教案】 梅州市中学生物课堂有效教学案例《基因突变和基因重组》教学案手机号码：电子邮箱：所在单位：《基因突变和基因重组》教学案一、教学指导思想：（一）面向全体学生，给每一个学生提供平等的学习机会，但这与我们的大班教学现象相矛盾，如何促进每个学生的全面发展，我采用“化整为零”的方法，将一个班级分成若干个学习小组，让每位学生都得到学习的机会；（二）注意从学生已有的经验出发，让学生有更多的机会主动地体验探究过程，比如让学生通过构建生物模型来帮助学生深入理解微观结构，让微观宏观化，将生物学变成触手可摸具体知识。有利于学生在知识的形成、联系、应用过程中养成科学的态度，获得科学的方法；（三）让学生自主体会和探究生物学原理的形成过程，有利于学生理解生物学与科学、技术和社会的相互关系，增强学生对自然和社会的责任感，促进学生形成正确的世界观和价值观；（四）逐步培养学生搜集和处理科学信息的能力、获取新知识的能力、批判性思维的能力、分析和解决问题的能力以及交流与合作的能力。 二、教学分析：《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修 2 节的内容。《基因突变和基因重组》从基因变化的角度来认识生物发生变异的原因，是基因表达的延续和拓展，也是学习章的基础。

通过本节学习，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化教程中“变”与“不变” 的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方学生已经学过基因和染色体关系、基因的本质、基因的表达等知识，为基因突变和基因重组这组新概念的建构奠定了认知基础。为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。 三、教学目标: （一）知识目标： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。 （二）能力目标： 1．通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。

基因突变与疾病

第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：

一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。

基因突变和基因重组

基因突变和基因重组

基因突变和基因重组 【课前复习】 在学习新课程前必须复习有关DNA的复制、基因控制蛋白质的合成、表现型与基因型的关系等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。 温故——会做了，学习新课才能有保障1．DNA分子的特异性决定于 A．核糖的种类B．碱基的种类 C．碱基的比例D．碱基对的排列顺序答案：D 2．基因对性状控制的实现是通过A．DNA的自我复制 B．DNA控制蛋白质的合成 C．一个DNA上的多种基因 D．转运RNA携带氨基酸 答案：B 3．下列关于基因型与表现型关系的叙述中，错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一定相同C．在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同

D．在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 答案：B 4．实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的 A．线粒体中B．核糖体中C．染色质中D．细胞质中 答案：B 知新——先看书，再来做一做 1．变异的类型有_________和_________两种。后者有三个来源_________、___________、___________。2．基因突变 (1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的___________、___________或___________，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 (2)实例：镰刀型细胞贫血症 ①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA 分子的一个___________发生改变。 ②直接原因：血红蛋白多肽链中___________被___________代替。(3)结果：基因突变使一个基因变成它的___________基因，并且通常会引起—定的___________型的变化。

基因突变的教案Word版

课题《基因突变》

《基因突变和基因重组》 第一课时的教案 一、教学目标 知识方面 1.举例说明基因突变的特征和原因（B：理解） 2.说出基因突变的意义（A：了解） 能力方面 1．通过观察正常红细胞与镰刀型红细胞的结构特点，训练学生的观察和比较能力。通过发挥媒体的直观功效，培养学生的观察、探究能力。 2．通过利用学生生活经验的创设，结合新知识培养学生的类比迁移能力。 3．通过对镰刀型细胞贫血症病因的讨论分析，使学生通过“材料—比较—归纳”的方式来获得基因突变的概念并培养学生的合作交流能力。 情感态度与价值观方面 1．通过引导学生对镰刀型细胞贫血症病因的分析，让学生体验基因突变概念的形成过程。2．通过对基因突变原因及特点的逻辑论证过程，不但可以使学生懂得生物界丰富多彩的本质，还可以对学生进行辩证唯物主义的思想教育。 3．通过基因突变与生活的联系，使学生能形成关爱生命，热爱生命的态度。 二、教学重难点分析 1、教学重点： （1）基因突变的概念及特点 （2）基因突变的原因 2、教学难点 基因突变的概念和意义 三、教学设计思路 1.理论依据 （1）奥苏伯尔关于概念形成的学习理论 生物概念是人们对生物及生理现象本质特征的认识。正确的生物概念,既是生物学知识的组成部分,又为获得更系统的生物学知识奠定基础。奥苏伯尔认为学生获得概念主要有两条途径:概念形成和概念同化。概念形成:由学生从大量的同类事物或现象的不同例证中独立发现共同的本质特征,用归纳的方式抽取出一类事物的共同属性，从而获得某些概念。是获得概念的初级形式。概念同化:学生利用认知结构中原有的有关概念学习新概念的方式,是获得概念的主要形式。 生物学概念是生物学科思维的基本单位，是组成生物学学科知识的基本单位，概念教学是中学生物教学的主要内容。《基因突变和基因重组》这节课中的基因突变和基因重组就是遗传学中的两个重要概念，概念的形成是从感性认识上升到理性知识，将外部言语转化成内部言语的思维过程，所以在教学过程中要给学生提供丰富的感性材料，以进行观察、比较以及联系实际唤起学生原有的知识经验和生活体验学习，为进一步对原型的抽象和概括提供条件。由于学生头脑中没有用以同化基因突变这个新概念的相关知识，所以本节课关于基因突变的概念教学采用以概念形成方式进行教学。 （2）建构主义学习理论

人教版高中生物必修2-5.1拓展资料：诱发基因突变的因素及其作用机理

诱发基因突变的因素及其作用机理 （1）物理诱变因素 在多种物理诱变因素中，应用最广泛并且行之有效的是射线。用于诱变的射线包括电离射线和非电离射线。 在诱变研究中，X射线、γ射线、α射线、β射线和中子等都是人们常用的电离射线。最早用于诱变的电离射线是X射线，后来人们发现γ射线的诱变效果比较好，于是γ射线成为人工诱变的首选射线。近年来，人们发现中子的诱变效果也很好，用中子进行诱变的研究日趋增多。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。研究表明，电离辐射诱发基因突变的频率，在一定范围内和辐射剂量成正比；电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。 紫外线携带的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。物质吸收紫外线后，其组成分子由于电子的激发而变成激发分子，结果极易引起分子结构的改变。在紫外线的照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，如DNA链的断裂、DNA分子内或分子间交联、DNA和蛋白质交联、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚体等，这些变化都有可能引起基因突变，其中形成嘧啶二聚体（如胸腺嘧啶二聚体）是引起突变的主要原因。例如，DNA双链之间胸腺嘧啶二聚体的形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制。同一条链上相邻胸腺嘧啶之间二聚体的形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常加入，使复制在这个点上停止或发生错误，于是新形成的链上便出现改变了的碱基顺序，在随后的复制过程中就会产生一个在两条链上碱基顺序都改变了的分子，从而导致基因突变。 （2）化学诱变因素 一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生

基因突变和基因重组测试题(附解析)

基因突变和基因重组测试题（附解析） 一、选择题 1．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( ) A．基因突变对生物个体是利多于弊 B．基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C．基因重组能产生新的基因 D．在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式 解析：选D 基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。 2．下列关于遗传变异的说法正确的是( ) A．任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异 B．花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异 C．基因突变可发生在细胞内不同DNA分子上体现了其随机性 D．基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变 解析：选C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同DNA分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。 3.(2019·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表 示基因。据图判断正确的是( ) A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C．此细胞发生的一定是显性突变 D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析：选D 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。 4．(2018·齐齐哈尔三模)诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的period基因，并发现该基因编码的mRNA和蛋白质含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是( ) A．period基因的基本组成单位是核糖核苷酸

【高考真题分类汇编】基因突变和基因重组

【高考真题分类汇编】基因突变和基因重组1．(2019·江苏高考)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是() A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 答案A 解析题述密码子由GAG变为GUG，则控制血红蛋白合成的基因的模板链中对应的CTC变为CAC，但该基因中A与T和C与G的对数不变，故氢键数不会发生改变，A错误；由题意可知，血红蛋白β链中发生了一个氨基酸的改变，故该突变引起了血红蛋白β链结构的改变，B正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，严重缺氧时红细胞易破裂，造成患者严重贫血，甚至死亡，C正确；该病产生的根本原因是基因突变，属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。 2．某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是() A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 答案C 解析突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；突变体M与突变体N 混合培养能得到X是由于M将DNA整合到N的DNA中或N将DNA整合到M的DNA 中，实现了细菌间DNA的转移，D正确；突变体M的RNA为单链，不能整合到N的DNA 上，则不能形成X，C错误。

浙科版(2019)生物必修2：4.1 基因突变可能引起性状改变 教案

基因突变应用于诱变育种 【教学目标】 知识与技能 1．掌握基因突变的概念和类型。 2．掌握基因突变的特点和诱发基因突变的因素。 3．了解基因突变导致的细胞分裂失控。 过程与方法 从基因突变出发了解利用基因突变来诱变育种的技术。 情感态度价值观 利用生物的变异，在生产实践中可以培育出新的优良品种，从而提升学生对生物学的学习兴趣，并提升学生的分析归纳能力。 【教学重难点】 重点：基因突变是如何引起生物变异的。 难点：基因突变的案例和原因的分析。 【教学方法】 讲授法、讨论法和归纳法等。 【教学过程】 引言：在前面我们学习了生物的遗传，了解了性状为什么遗传以及性状遗传时遵循的规律特点。那么性状是由什么决定的呢？（答：由遗传物质决定的。）性状表现除与遗传物质有关外，还与什么有关？（答：与外界条件有关）性状由亲代传递到子代时，会不会一成不变呢？当然不会，或多或少都会存在差异，这又为什么呢？（答：这是因为生物体不仅具有遗传还具有变异。）那么生物的变异又是如何产生的呢？又有什么特点呢？ 变异：不遗传变异、可遗传变异 （今天我们就来学习生物的变异） 讲述：让我们先来看一个图片（投影片）。上图是一个普通的玉米种子在萌发长成植株的过程中，水、肥、光特别充足，所结种子大而饱满，但这样的种子种下去，结出的却是普通种子；下图是太空椒（普通青椒种子邀游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，种植下去，仍然是肥大果实。

提问：籽粒饱满的种子与普通种子相比，太空椒与普通青椒相比，形状有明显的差异，这是为什么？ （回答：发生了变异。） 提问：把子粒饱满的种子种下去，长出的种子是不是粒大饱满？ （回答：不是。） 提问：把肥大的青椒种下去，长出的是什么？ （回答：肥大青椒。） 提问：这又说明一个什么问题？ （回答：生物的变异有的不能遗传，有的可以遗传。） 讲述：可见生物的变异有这样两种类型。那什么情况下的变异不遗传，什么情况下的变异可遗传？我们知道生物的表现型与基因型和外界环境条件有关。像玉米这样，子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。而太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了遗传物质，因此这个变异性状就是可遗传的。 那么，什么是基因突变？基因突变是怎么产生的？又怎么导致生物变异呢？下面一段录像是关于正常的红细胞基因突变形成镰刀型细胞贫血症的内容，我们先来看一下。 1．基因突变： （1）概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。 提问：从片子中我们看到正常红细胞是什么形状？有什么功能？ （回答：圆饼形状，运输氧气功能。） 提问：镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？ （回答：有，运氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。） 讲述：那么又是什么原因使正常红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。让我们来看镰刀型细胞贫血症病因的图解。 大家知道，性状是由蛋白质来体现的，我们先来看正常血红蛋白与镰刀型血红蛋白的氨基酸的组成。 提问：两者有什么区别？ （回答：正常的是谷氨酸，异常的是缬氨酸） 提问：氨基酸是由什么决定的？ （回答：由信使RNA上的密码子决定的。） 提问：构成信使RNA上的密码子的那些碱基又是由什么决定的呢？ （回答：由DNA上的碱基决定的。）

第三讲 基因突变与单基因病(参考答案)

第三讲基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻 醉班 考试说明： 一、单项选择题 1 基因突变致病的可能机制是（） 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括 2 点突变可引起( ) mRNA降解 DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失 3 属于颠换的碱基替换为（） G和T A和G T和C C和U T和U 4 属于转换的碱基替换为（） A和C A和T T和C G和T G和C 5 不改变氨基酸编码的基因突变为（） 同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变 6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( ) 移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变 7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )

移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变 8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（） 同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变 9 终止密码突变会引起（） 肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对 10 关于基因突变说法正确的是（） 由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（） 移码突变动态突变片段突变转换颠换 12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（） 错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变 13 下列哪种突变可引起移码突变( ) 转换和颠换颠换点突变缺失1-2个碱基插入3个核苷酸 14 错配联会和不等交换常引起（） 错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复 15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）

非小细胞肺癌几种常见基因突变类型的治疗简述

非小细胞肺癌几种常见基因突变类型的治疗简述 在我国肺癌病死率已居肿瘤死亡率首位，其中非小细胞肺癌（NSCLC）约占肺癌的80%以上，且多数患者确诊时已属晚期，因此内科治疗仍是肺癌的主要治疗方法。但近十年来以化疗为主的治疗手段并未使非小细胞肺癌的疗效获得突 破性进展。20世纪90年代以来，关于肺癌的分子靶向治疗研究不断深入，其中 以表皮生长因子受体（EGFR）和血管内皮生长因子（VEGF）作为靶点的药物为主，部分药物已经在晚期NSCLC治疗中显示出较好的临床疗效。21世纪分子靶向治疗已取得了飞跃的进展，许多新的靶向性治疗研究为NSCLC治疗提供新的治疗途径，如RAS抑制剂、ALK抑制剂等。下面就几种常见的基因突变来进行简单介绍： 1、EGFR突变：吉非替尼(Gefitinib，Iressa)和厄洛替尼(Erlotinib，Tarceva)是目前最常用的EGFR-TKI，是专门针对表皮细胞生长因子受体(EGFR) 的小分子化合物。由于分子靶向治疗药物和化疗药物是作用机制截然不同的药物，前者的治疗效果不受患者以前是否曾使用过化疗药物的影响。因此，在治 疗非小细胞肺癌中，分子靶向治疗药物常被作为二线、三线甚至是四线药物使用。而化疗药物在二线使用时疗效往往已经下降。例如，最常使用的化疗药物 泰索帝或培美曲赛(Alimta)，其二线治疗的有效率只有9%。需要注意的是，在 肿瘤出现KRAS基因突变的情况下，EGFR-TKI是不适用的，很多研究证明了EGFR-TKI治疗KRAS突变是无效的。 2、VEGF突变：贝伐单抗是首个进入临床的抑制血管生成的药物。它所针对的是血管内皮生长因子(VEGF)，它通过与VEGF结合，阻止和减弱VEGF与血管内 皮细胞表面受体的结合，从而抑制内皮细胞增殖和新生血管生成，进而起到抗 肿瘤作用。 3、ALK突变：ALK具有代表性的抑制剂为克唑替尼，用于治疗EML4-ALK融合基因阳性的非小细胞肺癌。EML4-ALK阳性者中，年轻患者、男性患者比例较高，不吸烟或轻度吸烟患者较多，绝大多数组织学检查结果为腺癌，且大部分为印 戒细胞亚型。当然，ALK抑制剂也存在一些不足，例如EML4-ALK融合基因突变发生率低，在肺腺癌中仅为5%左右。 4、RAS突变：RAS基因分为3种亚型，即KRAS、HRAS、NRAS。在非小细胞肺 癌中主要为KRAS基因突变，但一直以来都没有研制出一种针对性的药物，临床 治疗也只能是依靠化疗或EGFR-TKI来勉强支持。后来又研究学者发现，化疗及EGFR-TKI并不能使KRAS突变的患者得到有效的治疗。由于KRAS突变的患者多为