基因突变会引起什么病 有哪些后果

基因突变会引起什么病有哪些后果

基因突变对于大家来说是一个未知数，那幺，基因突变会引起什幺病呢？下面小编整理了一些相关信息，供大家参考！

1什幺是基因突变因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那幺就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。

1基因突变会引起哪些疾病基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐

氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。

还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。

1基因突变会引起哪些后果生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息

第四章 基因与基因组学(答案)

第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题

基因突变与疾病

第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：

一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。

5.1基因突变和基因重组练习试题

第五章第1节基因突变和基因重组 (45分钟100分) 一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分) 1.下列关于基因突变的叙述中,正确的是( ) A.基因突变一定能引起性状改变 B.亲代的突变基因一定能传递给子代 C.等位基因的产生是基因突变的结果 D.DNA分子结构的改变都属于基因突变 2.谷胱甘肽(GSH)是普遍存在于生物体内的一种重要化合物。下表为GSH的密码子和氨基酸序列及控制合成GSH的DNA突变后所对应的密码子和氨基酸序列,则下列有关突变原因的叙述正确的是( ) A.增添 B.缺失 C.改变 D.易位 3.(2013·泰安模拟)某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是( ) A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因有一个碱基改换了 D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了 4.如图为某二倍体生物精原细胞分裂过程中,细胞内的同源染色体对数的变化曲线。基因重组最可能发生在( )

A.AB段 B.CD段 C.FG段 D.HI段 5.据报道,加拿大科学家研究发现选择特定的外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组的特定区域,这些片段便可作为一种免疫因子,抵抗DNA裂解酶入侵,此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生抗药性的难题。这种技术所依据的原理是( ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.DNA分子杂交 6.(能力挑战题)(2013·长沙模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是( ) A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 7.农业技术人员在大田中发现一株矮壮穗大的水稻,将这株水稻所收获的种子再种植下去,发育成的植株之间总会有差异,这种差异主要来自( ) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.细胞质遗传 8.(2013·温州模拟)已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)

高考真题分类汇编 专题14 基因重组与基因突变(1)

专题14 基因重组与基因突变 考点1 基因突变 1.(2014浙江理综,6,6分)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( ) A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因 B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型 C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 答案 A 2.(2014江苏单科,13,2分)下图是高产糖化酶菌株的育种过程,有关叙述错误 ．．的是( ) 出发菌株挑取200个 单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选 A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异 C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 答案 D 考点2 基因重组 3.(2014北京理综,30,16分)拟南芥的A基因位于1号染色体上,影响减数分裂时染色体交换频率,a基因无此功能;B基因位于5号染色体上,使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离,b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验,在F2中获得了所需的植株丙(aabb)。 (1)花粉母细胞减数分裂时, 联会形成的经染色体分离、姐妹染色单体分开, 最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。 (2)a基因是通过将T-DNA插入到A基因中获得的,用PCR法确定T-DNA插入位置时,应从图1中选择的引物组合是。 图1 (3)就上述两对等位基因而言,F1中有种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为。 (4)杂交前,乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后,丙获得C、R基因(图2)。带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。 图2 ①丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。 ②丙的花粉母细胞进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是。 ③本实验选用b基因纯合突变体是因为:利用花粉粒不分离的性状,便于判断染色体在C和R 基因位点间,进而计算出交换频率。通过比较丙和的交换频率,可确定A基因的功能。 答案(16分)(1)四分体同源(2)Ⅱ和Ⅲ(3)2 25% (4)①父本和母本②蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色③交换与否和交换次数乙 1

《基因突变和基因重组》习题精选

《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化

基因突变与基因重

基因突变与基因重组 【考纲导引】 1.基因重组及其意义Ⅱ 2.基因突变的特征和原因Ⅱ 【考情分析】 1.基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别等都是 不容易掌握的知识，在复习时采用对比的方式，能够化难为易 2.从近几年新课改生物试题看，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的 理解上 3.在命题角度上都与生产生活实际及当前热点密切相关，另外从实验探究与设计的角度考查 考生探究能力的试题也非常多 【基础自测】 （三）基因与性状 ①基因通过控制控制性状，如镰刀型细胞贫血症 基因与性状的关系②基因通过控制控制过程，从而影响生物 性状，如白化病 ③生物的性状是和共同作用的结果 基因突变：概念——指基因的改变，包括的、或原因——根本原因是过程中发生差错 特征①性：在各种生物都可以发生 基因突变②性：自然状况下，基因突变的频率很低 ③性：一种基因突变产生的基因可以再突变为该基因 ④性：一个基因经过突变可以产生不同的等位基因 ⑤性：基因突变可以发生在个体发育的和中 发生时期：基因突变发生在基因时 基因重组种类 可遗传的变异 【要点透析】 基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体 发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂期某些生物进行单性生殖时 产生机理非同源染色体上 非等位基因的自 DNA上发生碱基对的 增添、缺失、改变， 由于细胞分裂受阻， 体细胞中染色体组成 直接由生物的配 子，如未受精卵细

由组合；交叉互换从而引起DNA碱基序 列即遗传信息的改 变倍的增加胞、花粉粒发育而 来，使染色体组数 成倍减少 是否有新基因产生没有产生新基因， 但产生了新的基 因组合类型 产生了新基因 没有产生新基因，但 增加了某一基因的数 量 没有产生新基因 在生物进化中地位对生物进化有一 定意义 生物变异的主要来 源，提供生物进化的 原始材料 对生物进化有一定意 义 对生物进化的意义 不大 实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种 例1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下: 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是： A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 考点定位本题主要考察基因突变的类型 指点迷津要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当DNA分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知：突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添。 参考答案 A 例2以下关于生物变异的叙述，正确的是（） A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C、染色体变异产生的后代都是不育的 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识。 指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术，改造的基因，也属于基因重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。

高一生物《基因突变和基因重组》知识点归纳

高一生物《基因突变和基因重组》知识点归纳 名词： 1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。 2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。 5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。 语句： 1、基因突变 ①类型：包括自然突变和诱发突变 ②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。)。 ③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。 ④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。

⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序—发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。)。 ⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。 ⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线(辐射诱变)，激光(激光诱变);化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。c、缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量的材料。d、如青霉素的生产。 2、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。 3、基因重组： ①类型：基因自由组合(非同源染色体上的非等位基因)、基因交换(同源染色体上的非等位基因)。 ②意义：非常丰富(父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。);基因重组的变异必须通过有性生殖过程(减数分裂)实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。 4、基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进

高三生物总复习 第24讲基因突变与基因重组教案

高三生物总复习第24讲基因突变与基因重组教案 教学案 【考纲要求】 【考点分析】 【考点预测】 本考点是现实生活与实践生产比较密切的问题，所以也是考察的重点问题，主要考察的是基因突变的类型以及基因重组的时间关系，主要是以选择题的形式出现，另外一个重要的考点就是育种问题，主要是以大题或者是实验设计的试题出现。 【知识梳理】 一、基因突变 1、概念 2、方式 3、原因 （1）内因

（2）外因 ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 4、基因突变的特点 ①普遍性 ②随机性 ③低频性 ④不定向性 二、基因重组 1、概念 2、发生时期 3、形式 【重点解析】 可遗传的变异形式比较 1．基因突变的类型 根据基因结构的改变方式不同，可将基因突变分为四种类型： (1)点突变：由某位点一对碱基改变造成的。其包括两种形式：转换和颠换。点突变的不同效应为：①同义突变；②错义突变；③无义突变；④终止密码突变。 (2)移码突变：某位点增添或减少1～2对碱基造成的。 (3)缺失突变：基因内部缺失某个DNA小段造成的。 (4)插入突变：基因内部增添一小段外源DNA造成的。 2．突变体的表型特性 突变对表型的最明显的效应，可分为： (1)形态突变。 (2)生化突变。 (3)致死突变。 (4)条件致死突变。 3．突变发生的时期 突变可在个体发育的任何时期发生。突变发生在生殖细胞中，通过有性生殖必然引起后

代遗传变化；突变发生在体细胞中，可引起某些体细胞遗传结构上的改变。突变发生的时期越迟，则生物表现出突变性状的部分越少。 4．基因突变的原因 基因突变是基因在诱变因素作用下，内部分子结构改变的结果。基因突变的分子机制可以概括如下表所示： 5．基因突变的特征 (1)普遍性。 (2)随机性。 (3)稀有性。 (4)多方向性：一个基因可突变为一系列异质性的等位基因----复等位基因。但每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。 (5)可逆性。 (6)多害少利性：但有害的突变在一定条件下可能转化 6.基因突变与基因重组的比较 基因突变基因重组 本质基因结构改变，产生新的基因， 出现新的性状基因重新组合，产生新的基因型，使性状重新组合

《基因突变与基因重组》说课稿

《基因突变和基因重组》说课稿 一、教学背景分析。 1.教材内容、地位及学情分析 本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。 本节介绍了基因突变，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起基因突变的。 学生对于生物变异的现象并不陌生，通过初中生物课的学习学生已初步认识到生物变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关，本节内容在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引体生物变异 2.教学目标 1、知识目标： （1）举例说明基因突变的概念。 （2）举例说明基因突变的特点和原因。 （3）说出基因突变的意义。 2、能力目标： （1）通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 （2）通过学生之间相互启发、相互补充、激发灵感，提高学生合作—探究的能力。 3、情感目标： （1）通过生物变异的事例，增强学生对生物世界探究的好奇心及保护意识，培养学生们严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。 （2）引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。 3.教学重点、难点 （1）教学重点 基因突变的概念、特点及原因。 （2）教学难点 基因突变的意义。 二、教学展开分析 1.教具准备 实物投影仪、电脑演示教学软件 2.课时安排 1课时 3.教学方法和手段 利用多媒体课件，创设形象生动的教学氛围；同时应用讲述法、谈话法、指导读书法

基因突变

基因突变 　基因突变发生的时期： 1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。 2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。 3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失 需及时与母体分离 无性繁殖 经有性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变 及时扦插、压条、嫁接或组织培养 繁殖和保留。 芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔 温州早桔。 但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。 4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。 三、基因突变的一般特征： ㈠、突变的重演性和可逆性: 1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 2.可逆性：显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经过反突变 (v) 又形成显性基因A。 3．多方向性：基因突变的方向不定，可多方向发生： 如A

a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。 a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。 4．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。 复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。如人类血型ABO系统。 复等位基因的出现 增加生物多样性 提高生物的适应性 提供育种工作更丰富的资源 使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。 1．突变的有害性： 多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。 某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。 2．致死突变：即导致个体死亡的突变。 致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles）和显性致死基因（dominant lethal alleles）。 1)．植物：最常见的为隐性白化突变。 (2)．动物： ①. 纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色 黄色，但无黄色纯合体。 ②．杂合显性致死突变：显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。

基因突变和基因重组

基因突变和基因重组

基因突变和基因重组 【课前复习】 在学习新课程前必须复习有关DNA的复制、基因控制蛋白质的合成、表现型与基因型的关系等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。 温故——会做了，学习新课才能有保障1．DNA分子的特异性决定于 A．核糖的种类B．碱基的种类 C．碱基的比例D．碱基对的排列顺序答案：D 2．基因对性状控制的实现是通过A．DNA的自我复制 B．DNA控制蛋白质的合成 C．一个DNA上的多种基因 D．转运RNA携带氨基酸 答案：B 3．下列关于基因型与表现型关系的叙述中，错误的是 A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一定相同C．在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同

D．在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 答案：B 4．实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的 A．线粒体中B．核糖体中C．染色质中D．细胞质中 答案：B 知新——先看书，再来做一做 1．变异的类型有_________和_________两种。后者有三个来源_________、___________、___________。2．基因突变 (1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的___________、___________或___________，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。 (2)实例：镰刀型细胞贫血症 ①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA 分子的一个___________发生改变。 ②直接原因：血红蛋白多肽链中___________被___________代替。(3)结果：基因突变使一个基因变成它的___________基因，并且通常会引起—定的___________型的变化。

染色体结构变异与基因突变的区别

染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。 .易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 细胞分裂图的染色体组数判断 (1)①为减数第一次分裂的前期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (2)②为减数第一次分裂的末期，有 2 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 1 个染色体组。 (3)③为减数第一次分裂的后期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (4)④为有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。 【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。 无子西瓜和无子番茄的原理不同： 无子番茄是用一定浓度人工合成的生长素来处理没有授粉的花蕾； 无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱， 因而不能形成正常的生殖细胞。

单倍体育种与多倍体育种比较 二倍体、多倍体、单倍体的比较

比较三种可遗传变异

【易错易混】 ①同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于亚细胞水平的变化。 ③DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 不同生物可遗传变异的来源 ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源： 无性生殖——基因突变和染色体变异 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异

基因突变与基因重组之重要概念

第一节基因突变与基因重组（苟波红） 一、重要概念子概念 1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫 做基因突变。 例子：镰刀型细胞贫血症 1、1基因突变的原因 物理因素：X射线，紫外线，其他辐射等 化学因素：亚硝酸，碱基类似物等 生物因素：某些病毒 DNA自身因素：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变 1、2基因突变的特点 1、2、1由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因 突变在生物界中是普遍存在的。 1、2、2基因突变是随机发生的、不定向的 1、2、2、1、基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的 任何时期； 1、2、2、2可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 1、2、2、3同一DNA分子的不同部位 1、2、3自然状态下，基因突变的频率是很低的 1、3基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因在重新组合。 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。 二、与前后内容联系 前： 必修二第一章遗传因子的发现，其中的关于基因的概念能使学生理解什么是基因； 必修二第二章基因和染色体的关系，我认为主要对于学生理解基因突变，基因重组发生的空间关系有一定帮助； 必修二第二章基因的本质，是必修二第三章的内容，进一步说明了基因的本质，能够帮助学生进一步对基因加深理解。 后： 学习完这节课内容，有助于学生理解人类遗传病发生的原因，还有第六章杂交育种到基因工程的联系是可以使学生理解杂交育种、基因工程的原理，另外学习本节课内容也可以使学生更好的理解第七章的内容现代生物进化理论，因为突变是生物进化的原材料。

基因突变基因重组试题有解析

一、选择题 1．(2015年安徽蚌埠模拟)下列关于基因突变的描述，正确的是() A．基因上碱基对的改变不一定引起遗传信息的改变 B．只有有性生殖的生物才会发生基因突变 C．突变的基因都遵循孟德尔遗传规律 D．基因突变破坏了长期进化形成的协调关系，故大多是有害的【答案】D 【解析】基因突变是基因上碱基对的增添、缺失和替换，故碱基对的改变一定会引起基因结构的改变和遗传信息的改变，A项错误；基因突变具有普遍性，可以发生在任何生物体，B项错误；若突变基因是细胞质基因或突变发生在无性生殖过程中，其遗传都不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；生物在长期进化过程中形成了适应性，基因突变可能导致生物性状改变，破坏生物与环境间的协调关系，大多数基因突变对生物本身是不利的。 2．(2015年陕西质检)下列有关基因重组的叙述，正确的是() A．肺炎双球菌转化的实质是发生了基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换属于基因重组 C．基因重组导致杂合体自交后代出现性状分离

D．同卵双生兄弟间的性状表现差异是基因重组导致的 【答案】A 【解析】肺炎双球菌转化的实质是不同基因间的重组；同源染色体上的非姐妹染色单体间部分染色体的交换属于基因重组；基因重组一般指的是两对或两对以上的非等位基因的自由组合，而一对等位基因杂合体自交后代出现性状分离不属于基因重组；同卵双生兄弟间的性状表现差异主要是其生存环境导致的。 3．(2015年江苏淮安二模)下列关于基因重组的叙述错误的是() A．基因重组通常发生在有性生殖过程中 B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料 C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组 【答案】D 【解析】同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组；非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重组，D错误。 4．(改编)央视报道称防辐射服不仅不能防辐射，反而可能会把辐射聚集到人体内。辐射可能导致基因突变，下列相关叙述错误的是() A．辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变

基因突变与基因重组 知识讲解

基因突变与基因重组 编稿：闫敏敏审稿：宋辰霞 【学习目标】 1、概述基因突变的概念、特点及原因。 2、举例说明基因重组和基因突变的意义。 3、比较基因突变和基因重组。 【要点梳理】 要点一、生物变异的类型 1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异 2.两种变异的区别： 可遗传的变异不可遗传的变异 发生变异的条件遗传物质的改变环境因素的影响，遗传物质没有改变遗传物质是否变化发生变化不发生变化 一般在当代表现出来，不能遗传给后代特点可以在当代，也可以在后代中出现，变 异一旦发生，就有可能遗传给后代 3.变异类型之间的关系： 要点诠释： (1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。 (2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。 (3)真核生物可遗传变异的来源： ①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异 ②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异 要点二、基因突变 1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 （1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。 （3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究 要点诠释： 突变的原因：基因中碱基对的改变 2.基因突变的概念和原因 （1）概念：DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。 （2）时间：细胞分裂间期DNA 分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA ，极易受到外界因素的干扰。 改变 缺失 增添

基因突变和基因重组导学案

第五章 基因突变和其他变异 第一节 基因突变和基因重组 【学习目标】 1.结合实例，分析基因突变的原因。[重、难点] 2．概述基因突变的概念、类型和特点。[重点] 3．解释基因重组的实质和类型。[难点] 【学习过程】 一、基因突变 1、实例：镰刀形细胞贫血症 （1)发病机理 (2)原因分析 ①直接原因：谷氨酸――→替换为 ②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 。 2．基因突变的概念 (1) (2)结果： 的改变。 ⊙点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。 3．对生物的影响 (1)若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在 中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 4．原因

(1)外因：物理因素、化学因素和。 (2)内因：偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 5．特点：、、、、。 【要点一】 完善下面基因片段复制过程，探究以下问题： （1）基因突变可间接引起改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀形细胞贫血症。 （2）基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： ①一种氨基酸可以由决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。 ◎小组讨论◎ 1、基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，他们都能遗传给后代吗？ 2、“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗？

1、 2、(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (2)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。 【例1】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) 甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAU A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T (1)若③处缺失碱基对A—T，则1 169位的氨基酸如何变化？ (2)若④处碱基对G—C替换为A—T，请写出图示中碱基翻译出的氨基酸序列。与图示氨基酸序列有区别吗？解释其原因。 归纳提炼

第三讲 基因突变与单基因病(参考答案)

第三讲基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻 醉班 考试说明： 一、单项选择题 1 基因突变致病的可能机制是（） 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少以上都包括 2 点突变可引起( ) mRNA降解 DNA复制停顿阅读框架移动氨基酸置换氨基酸缺失 3 属于颠换的碱基替换为（） G和T A和G T和C C和U T和U 4 属于转换的碱基替换为（） A和C A和T T和C G和T G和C 5 不改变氨基酸编码的基因突变为（） 同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变 6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( ) 移码突变碱基替换后发生错义突变动态突变碱基替换后发生无义突变碱基替换后发生终止密码突变 7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )

移码突变动态突变错义突变终止密码突变无义突变 8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（） 同义突变错义突变无义突变移码突变整码突变 9 终止密码突变会引起（） 肽链缩短肽链延长编码的氨基酸不变编码的氨基酸性质改变都不对 10 关于基因突变说法正确的是（） 由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短产生同义突变的原因是密码子具有简并性插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（） 移码突变动态突变片段突变转换颠换 12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（） 错义突变无义突变终止密码子突变移码突变整码突变 13 下列哪种突变可引起移码突变( ) 转换和颠换颠换点突变缺失1-2个碱基插入3个核苷酸 14 错配联会和不等交换常引起（） 错义突变中性突变移码突变整码突变大段核酸缺失或重复 15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（）

基因突变与基因重组

基因突变与基因重组 第五章基因突变与其他变异 第一节基因突变与基因重组 一、知识结构 二、教材分析 1.本节在引言部分，指出生物的变异具有普遍性，变异可以分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传的变异有三种来源。 2.本小节介绍了基因突变的概念、意义和特点，人工诱变在育种上的应用，以及基因重组的概念和意义。教材从实例引入基因突变的概念，是为了便于学生理解抽象的概念。在介绍基因突变的普遍性、随机性、自然突变率低、有害性和不定向性等特点时，教材也举了具体的实例。旁栏设置的思考题和小资料，也有助于学生加深对基因突变特点的理解。人工诱变在育种上有重要用途，教材通过介绍我国在诱变育种方面取得的成就，对学生进行爱国主义教育。 3.教材在学生已知的知识基础上，介绍了两种常见的基因重组。以基因的自由组合引起的基因重组为例，阐述了基因重组对于生物进化的重要意义。教材还把重组DNA技术作为小字内容，安排在基因重组的正文之后，以扩展学生的知识面，使学生能够多了解一些先进的生物技术。 4.本节内容可为第七章《生物的进化》中有关现代生物进化理论的学习打下基础。基因重组的内容需要本章第二节中的自由组合定律与连锁和交换定律的有关内容作基础。三、教学目标 1.知识目标：(1)人工诱变在育种上的应用(A: 知道)；(2)基因突变的概念、特点和意义(B:识记)；(3)基因重组的概念和意义(B:识记)。 2.能力目标：通过对课本中实例的分析，培养学生归纳总结的逻辑推理能力。四、重点?实施方案 1.重点：(1)基因突变的概念和特点；(2)基因重组的概念。 2.实施方案：(1)通过实例加深学生对概念的理解；(2)让学生在课前搜集有关在诱变育种上取得的成就，进一步突出重点内容。 五、难点?突破策略 1.难点：基因突变的概念。 2.突破策略：通过举例放映有关的投影和录像的方法，让学生对抽象的概念有一个具体的理解。六、教具准备：投影片、录像片、投影仪、录像机、多媒体设备。七、学法指导：本小节内容为抽象，在教学过程中应采用师生互动，通过实例举证来理解抽象概念和特点。八、课时安排：